学术投稿

168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

许邦发;韩慧;谢中琼;黄海燕;符生苗

关键词:唐氏综合征, 核型分析
摘要:目的 分析唐氏综合征(DS)患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生.方法 对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析.结果 发现唐氏综合征患儿168例.其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例.结论 DS是造成小儿先天智障的主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据.
海南医学杂志相关文献
  • 护理干预在小儿肾病综合征中的应用效果观察

    目的 探讨护理干预在小儿肾病综合征中的应用效果.方法 将我院收治的肾病综合征患儿64例随机分为研究组和对照组,每组32例.对照组患儿给予常规护理,研究组患儿在常规护理的基础上给予护理干预,包括住院期间的心理护理,指导饮食及用药;出院前的健康教育,用药指导;出院后的定期随访等方法.观察两组患儿遵医行为、治愈及复发情况.结果 ①研究组患儿遵医行为较对照组显著提高(P<0.01);临床疗效较对照组明显改善(P<0.05).②出院后随访1年,研究组患儿复发率较对照组低(P<0.05).结论 护理干预可以提高小儿肾病综合征的遵医行为,提高治疗效果,降低复发率.

    作者:刘春妍 刊期: 2011年第23期

  • 孕期妇女TORCH感染检测分析

    目的 分析孕期妇女TORCH感染状况,为优生优育提供实验依据.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2 705例孕期妇女血清中TORCH-IgM,对其中1 396例孕妇同时进行TORCH-IgG抗体检测;检测67例妊娠不良结局孕妇血清中TORCH-IgM,并与正常对照组比较.结果 CMV-IgM阳性率为3.10%,TOX-IgM阳性率为0.96%,RUV-IgM阳性率为0.70%,HSVI-IgM阳性率为5.06%,HSVII-IgM阳性率为1.55%,TORCH-IgM总阳性率为11.41%;CMV-IgG阳性率为90.47%,TOX-IgG阳性率为5.87%,RUV-IgG阳性率为64.47%,HSV- I -IgG阳性率为84.31%,HSV-Ⅱ阳性率为7.38%; 67例妊娠不良结局孕妇血清中TORCH-IgM总阳性率为34.3%,与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 TORCH感染是导致孕妇不良妊娠结局的重要原因之一,对孕期妇女有必要同时进行TORCH- IgM和TORCH-IgG检测.

    作者:巫翠云;邱梅花;潘在兴;邱春瑜 刊期: 2011年第23期

  • 超声波与C臂X线定位在建立经皮肾镜碎石术通道中应用的比较

    目的 探讨超声波定位与C臂X线定位在建立经皮肾镜碎石术通道中的价值.方法 将106例行经皮肾镜碎石取石术患者按肾积液情况分为轻、中、重度积液组,每组随机再分为两组,分别采用超声波定位和C臂X线定位的方法建立经皮肾镜碎石术通道,记录患者的身高、体重、穿刺次数、穿刺时间、造瘘时间,计算BMI.结果 肾轻度积液患者超声波和C臂X线定位的穿刺次数、穿刺时间、造瘘时间分别为(1.18 ± 0.41)次、(8.27 ± 4.67) min、(16.36 -1.43) min和(2.09-1.22)次、(17.18±4.40) min、(16.55±1.37) min.肾中度积液患者分别为(1.19±0.48)次、(7.41±3.27) min、(14.56±1.74) min和(1.93±1.24)次、(15.85±4.43) min、(16.63±1.36) min.肾重度积液患者分别为(1.07±0.26)次、(6.87± 1.46) min、(13.80±0.94) min和(1.47±0.92)次、(13.93±3.15) min、(13.93±0.79) min.结论 超声波与C臂X线定位在建立经皮肾镜碎石术通道中安全有效,超声波定位法可以缩短操作的时间、更容易掌握,更适合在经皮肾镜碎石术通道建立中应用.

    作者:黄兰珍;袁道彰;吴伟江;邹伟波;陈伟光;廖秀梅 刊期: 2011年第23期

  • 胸部外伤142例诊治体会

    目的 探讨胸部外伤的临床特点和诊治体会.方法 分析142例胸部外伤病例的致伤原因、损伤类型、诊断和治疗过程.致伤原因以交通事故和高处坠落为主,损伤类型主要为多发性肋骨骨折,或伴有血气胸及肺挫伤等.结果 142例病例均以胸部CT检查明确诊断;治疗主要以非手术治疗,其中血胸以B超定位胸腔穿刺抽液治疗为主;全组病例治愈140例、死亡2例.结论 胸部外伤患者病情变化较快,宜及早行CT检查进一步明确诊断;治疗大多数以非手术结合B超定位胸腔穿刺抽液,均能治愈,多发伤患者需多科协助诊治以降低死亡率.

    作者:姜明 刊期: 2011年第23期

  • 双下肢多发骨折并发脂肪栓塞的抢救及护理体会

    本文报告1例双下肢多发骨折并发脂肪栓塞的抢救及护理过程.通过入院后严密观察,及时发现病情变化,通过抗休克、光量子血疗、激素、呼吸支持疗法、高压氧治疗、保护脑组织功能等治疗,采取有针对性的护理措施,有效地促进患者脑功能、肺组织及骨折的愈合.

    作者:谢妙红 刊期: 2011年第23期

  • Hangman骨折的手术策略

    目的 探讨Hangman骨折的手术策略.方法 回顾性分析18例患者,结合影像学表现确定损伤类型,依据不同的分型、损伤机制及椎间盘损伤程度选择不同的手术方法.Ⅰ型1例(保守治疗3个月后出现C2-3椎间盘退变,椎间失稳)、Ⅱ型5例、Ⅱa型4例、Ⅲ型2例共12例行颈椎椎弓根侧块螺钉联合内固定融合术;Ⅱ型3例、Ⅱa型2例共5例行前路植骨融合钢板内固定术;Ⅲ型1例后路手术术后3个月复查发现C2-3不稳,予前路翻修手术.结果 无相关术中并发症.所有患者随访8~30个月,平均22个月,骨折均获得骨性愈合,未出现颈椎不稳和螺钉松动.结论 Ⅱ型、Ⅱa型、Ⅲ型应及早手术,Ⅰ型非手术治疗后因椎间盘退变造成椎间不稳者亦应手术治疗.根据不同的骨折分型、损伤机制及椎间盘损伤程度来选择手术术式均能获得满意疗效.

    作者:何清;张湘生;万军 刊期: 2011年第23期

  • 保鲜袋集尿法在男性截瘫患者尿失禁护理中的应用

    临床上为解决男性截瘫患者的尿失禁,大多采用留置尿管或用阴茎套外接尿袋的方法,其中对截瘫较久的患者常用的是阴茎套外接尿袋的方法.但前者易造成尿路感染及膀胱充盈功能下降等[1],后者可引起阴茎糜烂,且不易固定,需不时更换,引流欠通畅,易发生尿液污染被褥衣物现象[2].另外还有用便壶及容器集尿、自制各种假性尿器等方法,但容易在倾倒及卧床时发生漏尿,效果均不理想.在临床实践中笔者发现用保鲜袋集尿法替代常用的阴茎套外接尿袋的方法优势明显,得到了患者的一致好评.

    作者:唐红波;陈克 刊期: 2011年第23期

  • 血清胱抑素C测定在儿童肾病综合征中的应用

    目的 探讨血清胱抑素C (Cys-C)在儿童肾病综合征中的应用价值,并分析经糖皮质激素治疗后血清Cys-C浓度的变化.方法 对40例儿童肾病综合征患几经糖皮质激素治疗前后的血清Cys-C、血清肌酐(SCr)和尿素(Urea)含量进行分析检测,并与健康对照组比较.结果 儿童肾病综合征组的血清Cys-C、Urea和SCr含量均显著高于正常对照组(P<0.01).儿童肾病综合征组经激素治疗前Cys-C、Urea和SCr的阳性率分别为85.0%、52.5%和35.0%,治疗后分别为27.5%、20.0%和17.5%.儿童肾病综合征激素治疗前Cys-C较Scr和Urea浓度已显著增高(P<0.01),儿童肾病综合征激素治疗后有20%患者的Cys-C浓度较激素治疗前增高.结论 测定血清Cys-C对诊断早期儿童肾病综合征病比Scr和Urea更具临床意义,使用大量的糖皮质激素治疗会影响Cys-C的浓度测定.

    作者:潘虹;李定富;刘梦琼 刊期: 2011年第23期

  • 重症监护病房患者检测降钙素原和C反应蛋白的临床意义

    目的 探讨检测降钙素原(PCT)和C反应蛋白(CRP)对重症监护病房(ICU)患者细菌感染的临床意义.方法 选取2008年2月至2010年8月在ICU病房住院的67例患者,空腹抽取所有患者静脉血3ml,3 000 r/min离心分离血清备用,检测所有标本的血清PCT和CRP的浓度水平,结合细菌培养结果和临床诊断,分析血清降钙素原(PCT)和C反应蛋白(CRP)的浓度水平在ICU患者细菌感染的临床意义.结果 一般感染组与严重脓毒症组血清PCT和CRP浓度比较差异均具有统计学意义,但PCT的差异性高于CRP.t值分别为3.347 5、2.929 1,P<0.01.结论 当患者细菌感染时,虽然PCT和CRP均具有诊断意义,但PCT比CRP具有更高的特异性和灵敏性,所以PCT有更高的临床应用价值.

    作者:罗晓璐;梁娟英;朱胜波 刊期: 2011年第23期

  • 体质与抑郁、焦虑发病倾向关系的调查研究

    目的 探讨体质与抑郁、焦虑发病倾向的关系.方法 采用问卷方式对社区居民进行调查.结果 偏颇体质的抑郁、焦虑发病倾向高于平和体质的;气虚、湿热、气郁体质易有抑郁发病倾向,气虚、阳虚、湿热、气郁、特禀体质易有焦虑发病倾向.结论 不同体质的抑郁、焦虑发病倾向差异有统计学意义.在抑郁、焦虑的预防中可以针对体质因素进行干预.

    作者:邓红月;陈玉玲 刊期: 2011年第23期

  • 剖宫产同时子宫肌瘤剔除的手术结局

    目的 评估剖宫产术中同时行子宫肌瘤剔除的手术结局.方法 42例剖宫产术中同时行子宫肌瘤剔除发生失血或术后发热的孕妇为病例组;106例剖宫产术中同时行子宫肌瘤剔除未发生失血和术后发热的孕妇为对照组进行比较.结果 148例孕妇手术失血或术后发热的发生率为28:4%;病例组中手术前有一项或以上合并症的孕妇手术失血、术中输血、术后发热、手术时间均高于对照组(P=0.00、P-0.03、P=0.00、P=0.01).结论 剖宫产同时子宫肌瘤剔除发生失血或术后发热的风险仍较高,有其他合并症的孕妇剖宫产时不宜同时行子宫肌瘤剔除.

    作者:赖毓冕 刊期: 2011年第23期

  • 缓慢型羊水栓塞三例临床分析及相关文献复习

    目的 加深对缓慢型羊水栓塞的认识,提高早期识别能力.方法 回顾分析我院近几年发生的3例缓慢型羊水栓塞患者的临床资料并复习相关文献.结果 缓慢型羊水栓塞多以血不凝、阴道流血程度与休克不成比例、凝血功能障碍为首发症状.结论 羊水栓塞是产科少见但极其凶险的并发症,早期识别、早诊断、早治疗可提高患者存活率.

    作者:刘志勤;张洁 刊期: 2011年第23期

  • 糖尿病足120例临床分析

    目的 分析糖尿病足(DF)的发病因素,探讨糖尿病足的治疗措施,为糖尿病足的诊治提供理论依据.方法 回顾性分析120例糖尿病足临床资料.结果 DF主要发生在40岁以上的中年人(占94.0%),其发病率随年龄的增加而升高.经治疗,120例患者中34例痊愈(28.3%),63例好转(52.5%),23例恶化(19.2%),6例行截肢术,2例行大隐静脉动脉化手术,6例死亡.结论 DF的发生与糖尿病(DM)病程长短有明显关系,DF患者需定期改善足部血液循环,神经营养治疗,必要时清创换药.早期干预和及时正确的治疗是减少糖尿病足发病及减少截肢的关键.

    作者:胡华斌;童利伟 刊期: 2011年第23期

  • 抗抑郁药物治疗功能性消化不良的比较研究

    目的 探讨单独应用抗抑郁药物治疗功能性消化不良的方法及效果,为临床治疗提供参考.方法 我院收治的80例功能性消化不良患者随机分为两组各40例.对照组行内科常规治疗;实验组单独应用抗抑郁药物治疗.治疗后随访1~3个月,并同时采用状态-特质焦虑问卷(STAI)、抑郁状态量表(SDS)评分标准和焦虑自评量表(SAS)评分标准四项对患者治疗心理结果进行评估,并对患者日常生活活动能力(ADI)分级变化进行统计.结果 随访期间两组内比较,治疗后患者的S-AI、T-AI、SDS和SAS四项心理评分变化均优于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);两组间比较,实验组患者的上述各项和ADI分级均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 早期对功能性消化不良患者单独应用抗抑郁药物治疗,是避免其产生焦虑、抑郁等不稳定心理的重要方法,能显著改善其生活质量.

    作者:黄海良 刊期: 2011年第23期

  • EDTA抗凝剂引起血小板假性减少原因分析及对策

    目的 探讨乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝剂引起血小板假性减少的原因及解决方法.方法 用血细胞分析仪分别检测50例健康体检者和16例EDTA所致血小板聚集患者的EDTA-K2抗凝静脉血与枸橼酸钠抗凝静脉血的血小板数,同时采末梢血进行手工血小板计数.结果 50例健康体检者不同时间段的枸橼酸钠抗凝血的血小板计数结果、手工计数血小板的结果分别与EDTA-K2抗凝血的血小板计数结果比较差异均无统计学意义(P>0.05).16例EDTA所致血小板聚集患者不同时间段的枸橼酸钠抗凝血的血小板计数结果、手工计数血小板的结果分别与EDTA-K2抗凝血的血小板计数结果比较差异均有统计学意义(P<0.05),手工计数血小板的结果与枸橼酸钠抗凝血的血小板计数结果之间差异无统计学意义(P>0.05),随时间延长EDTA-K2抗凝血血小板数逐渐减低,枸橼酸钠抗凝血与手工法则没有明显变化.结论 EDTA引起的血小板聚集可导致血小板检测数值假性减低,用枸橼酸钠抗凝血在一定条件下代替EDTA-K2抗凝血进行血小板计数,可避免因假性血小板减少所造成的误诊.

    作者:郭家权;黄涛 刊期: 2011年第23期

  • 重组人干扰素α2b对肝癌术后患者Th1/Th2平衡状态的影响

    目的 研究重组人干扰素α2b对原发性肝癌(PHC)手术后患者Th1/Th2平衡状态的影响.方法 原发性肝癌术后48例患者随机分为两组,采用重组人干扰素α2b治疗为研究组25例.单纯切除肝癌组织为对照组23例.以白细胞介素2(IL-2)代表Th1类细胞因子,白细胞介素4(IL-4)代表Th2类细胞因子,以ELISA方法检测研究组患者术前和术后20 d后外周血IL-2、IL-4的表达.结果 研究组术前Thl类细胞因子IL-2 [(47.32±12.48)pg/ml],Th2类细胞因子IL-4 [(253.32±22.53) pg/ml]与对照组Thl类细胞因子IL-2 [(45.24±11.21)pg/ml]、Th2类细胞因子IL-4(246.76±24.34) pg/ml比较,表达水平差异无统计学意义(P>0.05);术后20 d,研究组Thl类细胞因子IL-2[(142.34±13.32) pg/ml]显著增高,与对照组Th1类细胞因子IL-2[(47.53±11.32) pg/ml]组比较差异有统计学意义(P<0.05).研究组Th2类细胞因子IL-4 [(264.34±24.32)pg/ml]略增高,与对照组Th2类细胞因子IL-4 [(254.53±24.43) pg/ml]组比较,差异无统计学意义(P>0.05),代表Th平衡的Th l/Th2 (IL-2/IL-4)比值,研究组与对照组比较明显增高(P<0.05).结论 短期应用重组人干扰素α2b可促使肝癌手术患者免疫状态向Thl状态漂移,改变了Thl/Th2的平衡状态.

    作者:符方淑;林方德;邢小丽 刊期: 2011年第23期

  • VEGF在老年进展期胃癌的表达及其与预后的关系

    目的 探讨血管内皮生长因子(VEGF)在老年进展期胃癌的表达及其与预后的关系.方法 选择60例老年进展期胃癌患者为观察组,同期32例健康体检者为对照组.应用免疫组织化学法检测胃癌组织与正常胃黏膜组织VEGF及微血管密度(MVD)的表达情况,并对MVD、VEGF表达水平与患者预后进行分析.结果 观察组胃癌组织VEGF及MVD阳性率显著高于对照组(P<0.01);观察组不同肿瘤TNM分期和有无淋巴结转移癌患者中VEGF及MVD表达差异有统计学意义(P<0.01);VEGF阳性者3年生存率和5年生存率显著低于VEGF阴性胃癌患者(P<0.01).结论 VEGF表达与血管生成和肿瘤进展、淋巴结转移密切相关,可作为判断老年进展胃癌预后的重要参考指标.

    作者:胡杰;吴慧群;张文发 刊期: 2011年第23期

  • 血清AFP、CEA、CA-199、CA-50联合检测对消化道恶性肿瘤的筛查价值

    目的 联合检测血清中AFP、CEA、CA-199、CA-50的含量,探索此种筛查组合对常见消化道恶性肿瘤的应用价值.方法 设立消化道恶性肿瘤组(216例)、消化道良性病例组(50例)和健康对照组(50例),运用化学发光法检测血清中AFP、CEA、CA-199、CA-50四种肿瘤标志物的含量,回顾分析其结果.结果 AFP主要对肝癌敏感,检出率为57.1%.CE人主要对结直肠癌敏感,检出率为40.7%.CA-199主要对胰腺癌敏感,检出率为67.9%.CA-50普遍对各种消化道恶性肿瘤敏感;与消化道良性疾病组及健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05).各个肿瘤标志物单独检测时敏感性均较低,而在联合检测时能显著提高检测的敏感性,与消化道良性疾病组及健康对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 联合检测血清中AFP、CEA、CA-199及CA-50的含量,可以有效提高常见消化道恶性肿瘤的检出率,减少漏诊率,对消化道肿瘤的早期诊断及预防具有重要意义.

    作者:陶岚 刊期: 2011年第23期

  • 三分群血细胞分析仪检测后按复审标准进行血涂片复审的临床意义

    目的 在三分群血细胞分析仪自动检测后按复审标准进行血涂片复审以提高血细胞分析检验报告的准确性.方法 对我院秀英门诊2010年1~5月应用KX-21三分群血细胞分析仪检测的21 528份标本符合复审标准的6 579份标本进行血涂片复审结果进行统计.结果 6 579份复检标本,复检率为30.6%,镜检阳性率为29.0%,经对1 905例阳性患者临床病历追踪查询,统计到被诊断为血液糸统疾病的有129例.结论 血细胞分析仪检测后按复审标准进行血涂片复审利于提高血细胞分析的准确性,能够减少临床漏诊与误诊.

    作者:林芳辉;刘玲丽;梁锋 刊期: 2011年第23期

  • 158例急性白血病形态学与免疫学分型的比较

    目的 探讨急性白血病形态学和免疫学分型的吻合性.方法 采用形态学进行FAB分型和流式细胞仪对158例急性白血病病例进行免疫表型分型.结果 FAB分型的104例AML中,免疫分型为单纯型AML完全吻合率达63.5%,变异型部分吻合率为30.8%,其中M3型吻合率高;FAB分型的46例ALL中,免疫分型为单纯型ALL完全吻合率达41.3%,变异型ALL部分吻合率为45.7%,吻合率低的为L1型;杂合型免疫分型为双表型吻合率为66.7%.结论 本实验表明急性白血病在分型诊断时,将形态学及免疫学二者相结合,相辅相成,联合诊断可以极大地提高白血病免疫分型的准确性.

    作者:张云宁;曹锋;陈静 刊期: 2011年第23期

海南医学杂志

海南医学杂志

主管:海南省卫生厅

主办:海南省医学会