学术投稿

糖原累积病研究进展

曾召琼;易帆

关键词:糖原累积病, 突变基因, 临床表现
摘要:糖原累积病(GSD )是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病,主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常. GSD累及肝脏主要表现为低血糖和肝肿大;累及肌肉主要表现为运动不耐受、肌痛、横纹肌溶解、肌无力和心肌病.各型突变基因,遗传模式见表1.对各型的研究综述如下.
检验医学与临床杂志相关文献
  • 尿视黄醇结合蛋白与非酒精性脂肪性肝病的相关性研究

    目的 探讨尿视黄醇结合蛋白(U-RBP)水平与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD )的相关性.方法 选取2016年4 -7 月该院体检中心 2 121 例无症状体检者为研究对象,根据腹部超声诊断结果分为NAFLD组721例,非 NAFLD 组1 400 例.测定 U-RBP 水平及其他相关实验室参数进行比较.结果NAFLD组的U-RBP水平显著高于非NAFLD组,差异有统计学意义(P<0 .05) ,且随着U-RBP水平的增加NAFLD患病率也逐步上升(χ2=2 803 .518 ,P<0 .05) ;采用多元逻辑回归分析 U-RBP与NAFLD的相关性,发现U-RBP是NAFLD的独立危险因素(OR=2 .090 ;95% CI :1 .621~2 .694 ;P<0 .05) .结论 U-RBP是NA FLD的独立危险因素.

    作者:叶孔钊;赵莹;张娟文;唐朝红;张丽 刊期: 2018年第22期

  • 抗苗勒管激素和甲状腺自身免疫抗体水平对体外受精-胚胎移植临床结局影响的研究

    目的 探究抗苗勒管激素(AMH)和甲状腺-抗体水平对体外受精-胚胎移植临床结局的影响.方法 选取大理大学第一附属医院生殖医学科行体外受精-胚胎移植的患者174例,对其促排卵前的AM H水平和甲状腺抗体情况进行分析.结果 AM H>4 .17 ng/mL的患者比AM H≤4 .17 ng/mL的两组患者有更高的获卵数,差异均有统计学意义(P<0 .05) .甲状腺自身免疫抗体阳性患者的流产率(16 .4% )明显高于甲状腺自身免疫抗体阴性的患者(6 .9% ) ,差异有统计学意义(P<0 .05) .结论 AM H水平与患者的促排卵结局关系密切,可作为制订治疗方案的重要参考.应提高对甲状腺自身免疫抗体阳性不孕症患者的重视,在其妊娠过程中注意防止流产.

    作者:柴蓓蓓;何培;王惠莹;刘浏;张若鹏 刊期: 2018年第22期

  • 情景模拟式教学联合网络平台在机动采血岗临床管理中的应用

    目的 探讨情景模拟式教学联合网络平台在机动采血库护士临床带教管理中的应用.方法 选取西安市某三甲综合医院机动采血护理岗的110名护士作为研究对象,上岗前利用网络平台,以模拟情景式教学法进行培训,在培训前后进行考核,以理论成绩、操作成绩、自主学习能力为评价指标.结果 观察组的理论、操作成绩均优于对照组且差异有统计学意义(P<0 .05) ;对情景模拟联合网络平台教学的满意度明显高于传统教学法,差异有统计学意义(P<0 .05) ;自主学习能力及其各维度得分均优于对照组,差异有统计学意义(P<0 .05) .结论 采用网络平台式情景模拟教学法不仅可以提高护士的操作、理论成绩,还调动机动护士的积极性,升华自主学习能力,促进其能更快地融入采血中心工作中.

    作者:郭妮;刘云云;魏沛;赵瑛 刊期: 2018年第22期

  • 岳阳地区Rh(D)阴性献血者D变异型调查

    到目前已发现人类有36个血型系统,对临床输血为重要的是ABO和Rh血型系统. Rh血型是血型系统中复杂、具多态性的血型系统,其临床意义仅次于ABO血型系统,可引起严重的输血反应和新生儿输血反应.为了给临床医院提供及时、有效、安全的血液,笔者对2013 -2017年410例初筛为Rh (D )阴性的血液进行确认试验,并对其表型、D变异型、不规则抗体筛查及抗体鉴定进行调查.

    作者:苏湘晖;孙昂;粟玉萍;陈敏;谭涛 刊期: 2018年第22期

  • 血液流变学在新生儿常见疾病中的应用进展

    血液流变学主要研究血液在血管中流动的规律,包括血液中有形成分的变形性及无形成分的流动性及其对血液流动的影响,以及血管和心脏之间相互作用的学科.目前已广泛用于基础医学、预防医学及临床医学中,对疾病的诊断、病因的发现及发病机理的探讨,都提供了新的信息.现今血液流变学多项指标在成人中应用已较广泛,但血液流变学检查作为常规实验室检查指标,应用于临床实际诊疗操作中,仍未得到普及.近年来,血液流变学在新生儿常见疾病中的诊断、治疗过程中的意义,已引起广泛关注,并取得一定进展,现就新生儿常见疾病血液流变学近几年研究进展综述如下.

    作者:姜荣荣 刊期: 2018年第22期

  • 化学发光法检测抗核抗体特定靶抗原/抗体的临床研究

    目的 为了更好地指导临床对自身免疫性疾病(AID)的诊疗,分析化学发光法(CLIA )检测抗核抗体(A N A )特定靶抗原/抗体应用价值.方法 随机从2016年6月至2017年6月该院收集的标本中选取405份作为实验对象,所有标本均分别采用CLIA和免疫荧光法(IIF)进行抗核糖核蛋白抗体(PNP) 、抗史密斯抗体(Sm)、抗干燥综合征抗原A抗体(SSA)、抗干燥综合征抗原B抗体(SSB)、抗双链DNA抗体(dsDNA)、抗核小体抗体(Nuc)和抗核糖体P蛋白抗体(Rib-P)检测,对比两种检测方法在抗体检出率、检测特异性及检测符合率等方面的差异.结果 两种检测方法在ANA特定靶抗原/抗体检测中抗体检出率和特异性相当;而且两种方法检测过程中在抗RNP 、SSA 、SSB等抗体检测中一致性良好,抗Sm 、dsDNA 、Nuc 、Rib-P等和系统性红斑狼疮具有高度特异性的抗体一致性表现一般.结论 CLIA检测ANA特定靶抗原/抗体其抗体检出率和特异性与IIF相当,且在检测抗RNP 、SSA 、SSB等抗体过程中一致性良好.

    作者:周丽芳 刊期: 2018年第22期

  • 专项护理质量控制小组提高癫痫患者V-EEG 监测质量的结果研究

    目的 探讨专项护理质量控制小组提高癫痫患者视频脑电图(V-EEG )监测质量的结果研究.方法 选取2016年2月至2017年12月行V-EEG监测癫痫患者160例按专项护理质量控制干预前后分为观察组与对照组,每组80例.观察组行专项护理控制干预,对照组采用常规监测方法.对两组癫痫患者监测成功率、伪差报告发生率、睡眠剥夺率、不良反应、不良事件发生率,以及患者家属满意度进行比较.结果 观察组V-EEG监测成功率(97 .50% )高于对照组(88 .75% ) ,差异有统计学意义(P<0 .05) ;观察组伪差报告发生率低于对照组,睡眠剥夺率高于对照组,差异有统计学意义( P<0 .05) ;观察组患者电极松动与导联脱落发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0 .05) ;两组患者V-EEG监测电线损坏发生率差异无统计学意义(P>0 .05) ;两组患者皮疹和外伤发生率差异无统计学意义( P> 0 .05 ) ;观察组患者满意度(88 .75 % )高于对照组(72 .50 % ) ,差异有统计学意义( P<0 .05 ) .结论 专项护理质量控制小组可有效提高癫痫患者V-EEG监测质量.

    作者:刘美丽;罗尧岳;朱丽辉 刊期: 2018年第22期

  • 血浆纤溶指标对脑出血血肿的影响

    目的 探究血浆纤溶指标对脑出血血肿的影响,为脑出血血肿的治疗提供依据.方法 选取2015年3月至2017年3月在该院行颅内血肿微创穿刺清除术的152例脑出血患者为观察组,选取同期到该院体检的148例健康体检者为对照组.分别检测并比较观察组患者血肿和外周血标本,以及对照组健康者外周静脉血标本中的D-二聚体、纤溶酶原水平.结果 观察组患者外周血和血肿中测得D-二聚体和纤溶酶原水平比较,差异均有统计学意义(P<0 .05) ;观察组与对照组外周血中D-二聚体和纤溶酶原水平比较,差异无统计学意义(P>0 .05) ;观察组血肿和对照组外周血中D-二聚体和纤溶酶原的水平比较,差异均有统计学意义(P<0 .05) ;观察组患者血肿和外周血中纤溶酶原呈正相关,D-二聚体无相关性.结论 血浆中纤溶酶原的检测在一定程度上能够反映血肿内的纤溶酶原水平,对临床上脑出血血肿的治疗具有重大意义.

    作者:全裔 刊期: 2018年第22期

  • 大数据时代必知

    近年来,随着计算机及信息技术的飞速发展和行业普及应用,行业应用系统规模迅速增大,行业应用产生的数据呈爆炸式增长.西方发达国家已经从科技战略层面上提出一系列的大数据研究计划来推动大数据技术的探索、研究及应用.大数据带来巨大挑战的同时也带来了巨大的商业机遇,不断产生的海量大数据包含很多小数据不具备的潜在深度价值,数据分析挖掘能够对行业、企业带来巨大的商业价值,对实现各种高附加值的服务打下坚实的理论基础及创新应用方法,能够进一步提升行业、企业的经济效益及社会效益.

    作者:廖玍;应斌武;关明;张本 刊期: 2018年第22期

  • 尼泊金丁酯用于24 h尿液标本生化项目测定的研究

    目的 研究尼泊金丁酯作为防腐剂对24 h尿液标本生化项目测定结果的影响.方法 收集新鲜无菌或有菌尿液标本各20份,每份分成4组.一组作为处理前原始标本组,定量检测尿液标本中微量总蛋白、葡萄糖、钾、钠、氯、钙、磷离子,以及肌酐、尿素的水平,同时进行细菌培养及菌落计数;其余3组为尼泊金丁酯组、甲苯组、无防腐剂组,均放置24 h后定量检测上述指标.结果 原始标本为无菌尿液时:4组间葡萄糖水平及其他生化指标差异均不明显.原始标本为有菌尿液时:尼泊金丁酯组菌量与原始标本组相比明显减少(P<0 .05) ;甲苯组、无防腐剂组与原始标本组比较,差异无统计学意义(P>0 .05) ;尼泊金丁酯组的葡萄糖水平与处理前的原始标本组比较,差异无统计学意义(P>0 .05) ,而未加防腐剂组、甲苯组的葡萄糖水平与原始标本比较明显下降(P<0 .05) ;尼泊金丁酯组、甲苯组、无防腐剂组的其余生化指标包括离子、肌酐、尿素、微量总蛋白,与原始标本组比较,差异均无统计学意义( P>0 .05) .结论 尼泊金丁酯作为防腐剂在24 h尿液生化检查中,对离子、微量总蛋白、肌酐及尿素结果无明显影响.且对尿标本中的病原菌有较强的抑制能力,可防止葡萄糖的分解,维持该指标的稳定性.

    作者:吴思湟;姜巧;陈翘;孙卫民;彭亮 刊期: 2018年第22期

  • 79例输血不良反应原因分析及对策

    目的 了解输血不良反应的发生的原因,探讨降低和预防输血不良反应的措施,以指导临床合理用血.方法 回顾性分析该院2013年1月至2016年12月的输血不良反应患者资料,分析发生输血不良反应患者基本信息、输血种类及不良反应类型.结果 2013 -2016年,输血不良反应发生率为0 .18 % .其中发热反应30例,占37 .97 % ;过敏反应49例,占62 .03% .由红细胞引起3例,占3 .8% ,血浆类制品引起76例,占97 .2 % .首次输血发生输血反应23例,占29 .11% ,其中女性16例,均有妊娠史;多次输血发生输血反应46例,占70 .89% .结论 临床输血有一定的风险,患者的输血史、妊娠史以及血液成分都是引起输血不良反应的重要原因,合理选择治疗方法及血液成分,降低不良反应发生率,提高输血安全.

    作者:何翠;邓素容 刊期: 2018年第22期

  • 5项分子指标在良恶性胸腔积液鉴别中的应用价值对比

    目的 探讨胸腔积液(PEs)5项指标在良性和恶性PEs鉴别中的应用价值.方法 选取90例PEs标本(良性组43例和恶性组47例) ,应用酶联免疫吸附测定(ELISA )检测其中的白细胞介素-22(IL-22) 、白细胞介素-27(IL-27)、血管内皮生长因子(VEGF)、组织因子(TF)、组织因子途径抑制物(TFPI)水平,并进行Pearson相关分析.根据这些数据绘制各个分子指标的ROC曲线,根据ROC曲线的特征,比较这5项分子指标在良恶性PEs鉴别中的应用价值.结果 恶性组的IL-22 、IL-27 、VEGF 、T F 、T FPI水平高于良性组,差异有统计学意义(P<0 .05) .通过Pearson相关分析可知这5项指标呈正相关. ROC曲线特征显示:IL-22的诊断点为36 .95 ng/L ,灵敏度65 .1% ,特异度61 .7% ,准确度63 .3% ;IL-27的诊断点为95 .77 ng/L ,灵敏度65 .6% ,特异度54 .1% ,准确度57 .8% ;VEGF的诊断点为1 338 .4 pg/mL ,灵敏度79 .0% ,特异度85 .7% ,准确度81 .8% ;TF的诊断点为246 .45 pg/mL ,灵敏度71 .4% ,特异度56 .6% ,准确度61 .1% ;TFPI 的诊断点为173 .65 pg/mL ,灵敏度71 .8% ,特异度62 .7% ,准确度66 .8% .结论 VEGF比IL-22 、IL-27 、TF 、TFPI在鉴别良恶性PEs具有更好的应用价值.

    作者:陈丽芳;陈咏芳;赖馨;李小峰 刊期: 2018年第22期

  • 2012-2017年某院内分泌项目室间质量评价结果分析

    目的 对该院近6年来参加原国家卫生和计划生育委员会临床检验中心(NCCL )内分泌室间质量评价(EQA)的工作进行总结分析.方法 NCCL发放内分泌EQA标本使用化学发光分析操作规程,对科室开展项目进行检测并上报测得值,对回报的EQA结果通过年合格率、项目能力验证(PT )得分、偏倚比较等方法进行分析.结果 6年共完成12次共700个内分泌EQ A标本的测试,其中679个测试结果达到合格标准,总通过率为97% ,各项目PT得分均大于80% ;不同仪器对同一项目的测定结果是有变化的.结论 通过EQA可以考核实验室检测内分泌疾病相关指标的能力,工作中须加强质量控制工作,以提高检测准确率.

    作者:刘杉;王栋钢;尹僖;杨渝生;雷培芸 刊期: 2018年第22期

  • 苦豆子总生物碱对溃疡性结肠炎大鼠中 HSP70的影响

    目的 观察苦豆子总生物碱对溃疡性结肠炎(UC )大鼠中 HSP70的影响.方法 选取55只大鼠平均分成5组,即空白对照组、模型组、SASP组、苦豆子碱高剂量组,苦豆子碱低剂量组,除空白对照组外,其余各组采用 TNBS复制UC大鼠模型,模型复制的同时给予SASP或苦豆子碱治疗,3周后观察粪便隐血、DAI 、HSP70等.结果 与空白对照组比较,模型组 HSP70 下降,治疗组 HSP70升高,差异有统计学意义( P<0 .05) .结论 苦豆子碱可能通过提高保护性蛋白水平,维持促炎因子与抗炎因子处于平衡状态,从而调节肠道局部免疫应答和缓解炎症程度.

    作者:李华;骆文婷;陈泽伟;郑慰武;谢文源;龙亚秋;邓虹珠 刊期: 2018年第22期

  • 糖尿病患者微量元素水平的变化及其临床意义

    目的 对糖尿病(DM )患者体内微量元素水平进行检测,分析其临床意义.方法 选取2016年3月至2017年3月该院收治的96例DM 患者作为研究组,同期健康体检人群98例作为对照组.对两组患者的血清微量元素(铁、硒、铬、锌)、脂质代谢指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白A1(ApoA1) 、载脂蛋白A2(ApoA2)] 、糖脂代谢指标[C肽、糖化血红蛋白(HbA1c) 、空腹血糖(FPG )]进行检测,并对其相关性进行分析.结果 研究组血清铁、硒、铬、锌微量元素水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0 .05) ;研究组TC 、TG 、ApoB水平明显高于对照组,ApoA1 、ApoA2水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0 .05) ;研究组C肽、HbA1c 、FPG水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0 .05) ;Pearson相关性分析结果显示:铁、硒、铬、锌的水平均与TC 、TG 、ApoB 、C肽、HbA1c 、FPG水平呈负相关(P<0 .05) ,且均与ApoA1 、ApoA2水平呈正相关(P<0 .05) ;多因素Logistic回归分析结果显示:硒、锌为DM 患者的保护因素(P<0 .05) .结论 DM 患者体内存在微量元素铁、硒、铬、锌的异常情况,且其水平的变化与该病的发生、发展有着密切的关系,应加强对其微量元素的关注.

    作者:李金娟;杨历新;王叶;刘晓莉;李永桂 刊期: 2018年第22期

  • 5类呼吸道病毒对不同年龄段儿童的感染情况

    目的 统计5类呼吸道病毒特异性IgM 在呼吸道感染(RTI)患儿中的检出情况,分析不同年龄段儿童RTI情况,用以指导临床诊断与治疗.方法 收集2017年该院收住0~14岁患儿血清共1 287例,采用间接免疫荧光法分别检测乙型流感病毒(IVB)、副流感病毒(PIV)、甲型流感病毒(IVA)、呼吸道合胞病毒(RSV)和腺病毒(ADV )特异性IgM .结果 1 287例标本中IVB检出率高为50 .58% ,其余分别为PIV (3 .42% ) 、IVA(25 .17% )、RSV(2 .87% ) ,以及ADV(2 .10% ).在新生儿中均未检出5类呼吸道病毒阳性标本;随着儿童年龄增长IV A和IVB阳性检出率逐渐增高(χ2=145 .24 、357 .97 ,P<0 .05 ) ,均在学龄期儿童检出率高;PIV和IVA随着儿童年龄增长检出率差异无统计学意义(P<0 .01) ;RSV在婴儿期阳性检出率高,随着儿童年龄增长阳性检出率下降(χ2=102 .83 ,P<0 .05) .结论 该院IVB特异性IgM 阳性检出高,检出率为50 .58% ,新生儿因免疫功能未完善,使用间接免疫荧光法未检出阳性标本,5类呼吸道病毒特异性IgM 在不同年龄段儿童检出率均有差异.

    作者:高秀兰;周绍真;谢天琪;苏胖胖 刊期: 2018年第22期

  • 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症病因学及诊疗进展

    噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)是一种以T淋巴细胞及单核-巨噬细胞系统过度增生并伴随大量炎症因子的产生,引起多器官及系统严重炎性反应的临床综合征,临床上以持续发热、肝脏及脾脏肿大、全血细胞减少及出血等为特征,可引起全身严重感染、出血、急性肝衰竭等,该病起病急、病情重、致死率极高[1-2].尽管近年来人们在该病的病因学、诊断及治疗方面取得了较大的进步,但临床上对这种致命性疾病的重视程度仍然不够,在诊治标准上至今仍没有达成统一共识.

    作者:范佳 刊期: 2018年第22期

  • PIVKA-Ⅱ、AFP在原发性肝癌诊断中的应用价值

    目的 探讨血清中拮抗剂Ⅱ诱导的蛋白(PIVKA-Ⅱ) 、甲胎蛋白(AFP)在原发性肝癌(PHC)患者诊断中的临床价值.方法 收集2016年3月到2018年4月于佛山市第一人民医院住院的62份PHC血清标本(PHC组) ,48份肝硬化肝炎(肝硬化肝炎组) 、50份肝恶性肿瘤患者(肝恶性肿瘤组)和100份健康体检者血清标本(体检组) .分别检测各组标本PIVKA-Ⅱ和AFP水平,分析PIVKA-Ⅱ和AFP单独检测与联合检测灵敏度与特异性.结果 单独检测血清PIVKA-Ⅱ和AFP水平在PHC组、肝硬化肝炎组、肝恶性肿瘤组和体检组中,差异均有统计学意义(P<0 .05) .各组联合检测PIVKA-Ⅱ和AFP的阳性率均高于单独检测;单独检测PIVKA-Ⅱ的灵敏度为88 .7% ,单独检测 AFP的灵敏度为74 .2% ,联合检测 PIVKA-Ⅱ和AFP的灵敏度为96 .8% ,单独检测PIVKA-Ⅱ和单独检测AFP与联合检测比较,差异均有统计学意义(P<0 .05).结论 PIV-KA-Ⅱ在肝癌的诊断中具有重要意义,与AFP相比可提高诊断灵敏度与特异度,二者联合检测对肝癌早期诊断及治疗监测具有重要临床价值.

    作者:邱志琦;王欣悦 刊期: 2018年第22期

  • 某电化学发光仪冷冻试剂再利用的可行性研究

    目的 探讨罗氏e601全自动电化学发光免疫分析仪冷冻后试剂再利用的可行性.方法 冷冻复溶试剂更换M 试剂后分别检测三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、黄体酮(PRG)的水平,进行精密度、准确度分析,并与原装试剂分别检测这5个项目的低、中、高3个水平的同一组血清标本,做均值比较及相关性分析.结果 冷冻试剂更换M 试剂后检测T3 、T4 、TSH 、β-HCG 、PRG两个水平质控品批内、批间变异系数(CV )均符合相关标准;质控血清准确性在允许范围内;2种试剂检测血清标本结果呈良好的线性关系,差异无统计学意义( P>0 .05) .结论 罗氏e601全自动电化学发光免疫分析仪的冷冻试剂更换M 试剂后可以进行T3 、T4 、TSH 、β-HCG 、PRG检测,能够保证检测质量,避免试剂浪费.

    作者:姚丽;王珊;李佳琪;王莎莎 刊期: 2018年第22期

  • 柴胡疏肝散与胃动力治疗仪联合治疗对功能性消化不良胃肠激素的影响

    目的 探讨柴胡疏肝散与胃动力治疗仪联合治疗对功能性消化不良(FD )的临床疗效及对胃肠激素的影响.方法 选取150例 FD 患者分为柴胡疏肝散组(CSP组) 、胃动力仪组(GM A 组)和联合组(CCG组) ,每组50例,疗程14 d ,比较3组患者的临床症状(餐后饱胀不适、早饱、上腹痛、上腹烧灼感)消失时间;检测MOT和SS水平.结果 CCG组餐后饱胀不适、早饱、上腹烧灼感症状消失时间明显缩短(P<0 .05) ;CSP组、CCG组上腹痛症状消失时间明显缩短( P<0 .05 ) .治疗后3组M O T 明显上升而SS明显下降,CCG组改变更明显(P<0 .05).结论 联合治疗对FD患者有更好的疗效,能更显著地调节MOT 和SS等胃肠激素的分泌水平.

    作者:范才波;谢志翔;陈斌;张训兵;罗云 刊期: 2018年第22期

检验医学与临床杂志

检验医学与临床杂志

主管:重庆市卫生局

主办:重庆市卫生信息中心 重庆市临床检验中心