学术投稿

β-地中海贫血基因分析与临床

刘筱梅;徐酉华;邓兵

关键词:β-地中海贫血, 基因, 临床
摘要:目的:探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系.方法:小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断.以8种中国人常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析.结果:24例患儿中重型地中海贫血14例,βE3例,轻型7例,发现10种基因突变类型.轻型者其基因型全部为杂合子,重型1例是纯合子(17/17),13例是双重杂合子.他们的临床表现为起病早,贫血程度重,HbF显著增高,需要长期输血才能维持其生命和生长发育.βE中1例为重型,2例为中间型.结论:β-地中海贫血的临床表现和其基因型密切相关,本地区重型β-地中海贫血以双重杂合子多见,患儿双亲均为携带者.本组病例中以CD17,IVS-Ⅱ-654,CD71-72基因突变发生率较高.βE的患儿临床表现差异较大.
重庆医科大学学报杂志相关文献
  • 国产还原型谷胱甘肽治疗酒精性肝病临床疗效的研究

    目的:通过多中心,随机、双盲对照的临床试验,研究国产四类新药注射用还原型谷胱甘肽(GSH)治疗酒精性肝病的疗效及安全性.方法:选择酒精性肝病120例,随机双盲分为治疗组60例,采用GSH 1200mg加入10%GS 250ml静脉滴注,一日一次,疗程30天.对照组60例,以意大利Laboratorio Farmaceutico C.T.s.r.l生产的还原型谷胱甘肽(古拉定GLT)为对照药,用药剂量、途径、疗程同GSH.观察指标肝功能、血脂、消化道症状和体征.结果:治后治疗组、对照组血清ALT、AST复常率分别为75.0%(45/60)、75.44%(43/57)和76.67%(46/60)、76.27%(45/59)(P均>0.05).治后1月随访GSH治疗组显效率65%、有效率1%,对照组显效68.33%、有效10%,两者分别比较均无显著性差异(P均>0.05).治疗后两组临床症状均有改善,黄疸消退.个别病例皮肤搔痒,未见明显不良反应.结论:国产注射用GSH治疗酒精性肝病,对肝功能恢复及改善临床症状有较好的治疗作用,安全性好.

    作者:赵有蓉;张定凤;曾维群;唐宝璋;李兆福;游晶;吕琳;陈压西 刊期: 2002年第04期

  • 28例眼球自愿捐献者材料分析

    目的:探讨国内眼库工作的重点和发展,评价捐献者角膜质量.方法:通过对28例完成了眼球摘除自愿身后捐献者的性别、年龄、死亡原因、眼球采集及保存方法、血清学及角膜内皮细胞检查进行回顾性分析.结果:28例自愿身后捐献者中,恶性肿瘤为主要死亡原因.除3例乙肝标志物阳性外,血清学乙肝标志物、抗HIV-Ⅰ及HIV-Ⅱ、丙肝、梅毒检查均为阴性.角膜内皮细胞密度为1996~3493个/mm2,平均2932.7±845个/mm2.结论:大力宣传身后捐献眼球是眼库工作的重要组成部分,严格掌握用于临床角膜移植的供体标准以提高供体角膜质量,使更多的可治性角膜盲病人重见光明.

    作者:周善璧;彭俊超;赵敏;李鸿;Jason K.Woody 刊期: 2002年第04期

  • 血浆内皮素与慢性下肢动脉缺血的相关性研究

    目的:探讨血浆内皮素与慢性下肢动脉缺血的关系.方法:采用放射免疫法测定63例慢性下肢动脉缺血病人的血浆内皮素水平(ET-1),并与正常人比较.其中下肢动脉硬化性闭塞(ASO)28例,间歇性跛行15例,肢(趾)端坏疽13例;血栓闭塞性脉管炎(TAO)35例,间歇性跛行16例,肢(趾)端坏疽19例.结果:TAO肢(趾)端坏疽者血浆ET-1水平明显高于间歇性跛行者;ASO肢(趾)端坏疽者ET-1也明显高于间歇性跛行者.且TAO的间歇性跛行和肢(趾)端坏疽分别高于对应的ASO组,所有结果均比正常高.结果具有统计学差异性(P<0.001).结论:血浆内皮素水平与慢性下肢动脉缺血程度成正相关.

    作者:任为;张彦;时德 刊期: 2002年第04期

  • 心血管功能诊断仪的研制

    目的:通过测量人体的脉搏波,准确获取心血管系统的有关参数.方法:引入修正的Frank弹性腔分室网络理论,得到有关血流动力流变学参数之间的相互关系.采用应变片式压力传感器无创检测脉搏波的不同信息变化,经过放大装置、数据采集分析系统,全方位、多功能地显示各种脉图,从而获到心血管系统的有关参数.结果:系统通过对20例不同年龄层病人进行有创与无创检测对比试验,经分析处理得出与心血管有关的39项参数的测量误差均不大于1%.结论:该系统实现了有关心血管参数的定性和定量分析,为无创伤检测心血管疾病提供了一种新的手段,为中医诊脉的科学化、客观化提供了-个有力的工具.

    作者:陈春晓;刘建业;衡彤;王惠南;杨平 刊期: 2002年第04期

  • 胎盘植入(附12例报道及文献复习)

    目的:总结和探讨胎盘植入的病因、病理、诊断、处理方法及预防措施.方法:对8年来共收治12例胎盘植人的临床资料进行回顾性分析及复习文献.结果:5例子宫切除,约占42%;5例局部缝合止血;2例保守治疗成功.无产妇死亡.结论:产前早期诊断胎盘植入是改善其预后的关键,当胎盘植入并发致命性大出血时需行子宫切除,对部分非急症且有生育要求的患者可行保守治疗,但注意迟发DIC问题,需随访至胎盘完全吸收或排出.

    作者:张丽伟;张建华;卞度宏 刊期: 2002年第04期

  • 灯盏花素对自发性高血压大鼠心肌细胞凋亡和心室重塑的影响

    目的:研究灯盏花素对自发性高血压大鼠(SHR)心肌细胞凋亡和心室重塑的作用和机制.方法:将18只10月龄伴有左心室肥厚的SHR随机分为灯盏花素组、福辛普利组和生理盐水(对照)组进行为期8周的干预治疗,观察其对SHR收缩压、心率、左心室重量/体重指数、心肌细胞超微结构、心肌细胞凋亡、Bax和Bcl-2基因蛋白表达和心肌细胞蛋白激酶C(PKC)活性的影响.结果:灯盏花素和福辛普利均能显著降低左心室重量/体重指数(P均<0.01)、改善心肌细胞超微结构、降低心肌细胞Bcl-2基因蛋白表达和心肌细胞膜PKC活性(P均<0.01)、增加心肌细胞Bax基因蛋白表达和促进心肌细胞凋亡(P均<0.01).福辛普利还能显著降低SHR的收缩压(P均<0.01).结论:灯盏花素和福辛普利均能显著逆转SHR的心室重塑,具有心脏保护作用,上调细胞凋亡诱导基因(Bax基因)表达和下调细胞凋亡抑制基因(Bcl-2基因)表达及抑制心肌细胞膜PKC活性,从而促进心肌细胞凋亡是其可能的机制之一.

    作者:李法琦;陈运贞 刊期: 2002年第04期

  • 苦参碱对K562细胞骨架的作用观察

    目的:从细胞骨架方面进一步探索苦参碱对人白血病K562细胞株的作用机制.方法:采用微管吮吸技术和基因芯片技术分析苦参碱处理前后K562细胞粘弹系数和细胞骨架蛋白基因表达的改变.结果:0.1mg/ml苦参碱作用K562细胞24h后粘弹系数下降,细胞骨架类基因prefoldin与ezrin的mRNA表达增强.结论:苦参碱能够导致K562细胞的细胞骨架发生变化.

    作者:张彦;刘小珊;许相儒;刘北忠;何於娟;马凌娣;蒋纪恺 刊期: 2002年第04期

  • 表面活性剂对戊二醛消毒液稳定性的研究

    目的:研究寻找一种使2%戊二醛消毒液既无腐蚀性又稳定的试剂.方法:用0.25%非离子型表面活性剂苄泽35或OP-10替代3%NaHCO3.对取代后的2%戊二醛消毒液采用恒温法在40C、60℃及80℃进行稳定性试验、留样观察及其对医疗器械的腐蚀性考察.含量测定方法按照<中国医院制剂规范>第1版的方法进行测定.结果:用苄泽35取代后的2%戊二醛消毒液在稳定性试验及留样观察中,消耗H2SO4滴定液(0.05000mol/L)的毫升数仍在限度:3.6~4.4ml之间;浸泡5个月后的医疗器械光滑、无斑点.结论:取代后的2%戊二醛消毒液的稳定性高,对医疗器械无腐蚀.

    作者:李万玉;周远大;徐富培 刊期: 2002年第04期

  • 伍用多源频谱治疗小儿支气管哮喘急性发作的疗效观察

    目的:观察伍用多源频谱照射背部治疗小儿支气管哮喘急性发作的疗效,探索简便易行的新方法.方法:采用随机分组对照观察.对照组和观察组均采用常规综合治疗,观察组同时伍用多源频谱照射背部.结果:观察组显效率48.21%.有效率44.64%.总有效率92.85%;对照组显效率28.85%,有效率51.92%,总有效率80.77%;两组疗效有非常显著性差异(P<0.01).结论:使用多源频谱治疗小儿哮喘急性发作疗效肯定,无痛苦,易为患儿接受,适宜在基层医院推广.

    作者:蔡苗;蔡强;陈华刚;卢玉蓉 刊期: 2002年第04期

  • 异丙酚、咪唑安定对急性心肌梗死大鼠心脏功能的影响

    目的:观察异丙酚、咪唑安定对急性心肌梗死大鼠血液动力学、心肌梗死范围和心肌超微结构的影响差异.方法:将急性心肌梗死大鼠随机分为对照组(C)、异丙酚组(P1~P4)、咪唑安定组(M1~M4).测定输注异丙酚30min时的血药浓度,观察血液动力学、心肌梗死范围和心肌超微结构的变化.结果:当异丙酚血药浓度为(3.4±0.9)~(12.9±2.4)μg/m1,MAP、HR、LVSP、士dp/dtmax、Omcci均呈剂量依赖性下降(P<0.05),其下降程度明显大于等效剂量的咪唑安定.各组心肌梗死面积、心肌超微结构无显著性差异(P>0.05).结论:咪唑安定对心血管系统的抑制轻于等效剂量的异丙酚.

    作者:涂生芬;陈萍 刊期: 2002年第04期

  • 早期前列腺癌的实验室检查进展

    前列腺癌(Prostatic Cancer,PCa)是欧美国家男性泌尿生殖系中常见的疾病,在男性恶性肿瘤中占33%,并成为美国仅次于肺癌的癌症致死原因[1].

    作者:李为兵 刊期: 2002年第04期

  • 重庆市城市居民1991~200O年死亡损失生命年分析

    目的:研究重庆市城市居民20世纪90年代疾病所致早死的生命损失.方法:用死亡损失生命年YLLs为测量单位,计算不同性别、不同社区的死因别标化YLLs率,及分析1991~2000年死因别标化YLLs率的变化趋势.结果:非传染性疾病标化YLLs率为42.58‰,占全死因的82.76%,其中,恶性肿瘤标化YLLs率为12.80‰,占30.06%,脑血管疾病标化YLLs率6.62‰,占15.55%,呼吸系统疾病标化YLLs率5.77‰,占13.55%,心脏病标化YLLs率4.38‰,占10.29%;意外死亡标化YLLs率为7.59%,占全死因的14.75%;传染病、妇科及围产期疾病标化YLLs率为1.28‰,仅占2.49%.在社区之间,死因别标化YLLs率存在明显差异.结核病和精神病标化YLLs率曾出现上升趋势.结论:非传染性疾病已成为该城市居民的主要疾病负担,结核病防治不能放松,精神卫生工作急待开展.

    作者:许红;刘达伟 刊期: 2002年第04期

  • Nifedipine对缺血突触体游离钙和氨基酸释放的影响

    目的:通过Nifedipine对缺血突触体内游离钙浓度及氨基酸释放量的影响,初步探讨其脑缺血保护作用与兴奋性氨基酸(EAA)和抑制性氨基酸(IAA)释放关系.方法:营养液中去除糖和氧建立大鼠脑突触体缺血模型,检测静息及高钾去极化状态下缺血突触体游离钙浓度及EAA和IAA释放量的变化,并检测Nifedipine对此变化的影响.结果:大鼠突触体缺血状态致游离钙浓度、门冬氨酸和甘氨酸、牛磺酸、γ-氨基丁酸释放量明显增加,而谷氨酸亦有增加趋势.缺血+50 mmol/L高钾刺激后,游离钙浓度及上述EAA及IAA释放量均进一步增加.10-4mol/L Nifedipine可明显降低两种状态下缺血突触体内游离钙浓度,同时亦显著阻遏静息状态缺血突触体IAA的释放及去极化状态EAA和AA的释放.结论:Nifedipine的抗脑缺血致脑损伤作用主要与其对抗缺血引起的突触体内游离钙浓度升高有关,其抑制EAA和IAA释放与脑缺血保护作用的关系有待进一步研究.

    作者:徐蜀远;蒋青松;周岐新;杨俊卿 刊期: 2002年第04期

  • 溃疡病患者胃窦粘膜5-HT细胞和G细胞的变化

    目的:观察消化性溃疡病患者胃窦粘膜幽门腺5-HT细胞和G细胞的变化.方法:采用免疫组织化学PAP双重染色法,在同一张切片上显示5-HT细胞和G细胞.结果:5-HT细胞多散在于胃窦粘膜的中下1/3,呈棕褐色,形态多样,常见有突起的细胞.G细胞呈带状分布于胃窦粘膜的中1/3,大多数G细胞为蓝色,可见少数细胞为蓝黄混合色,呈圆形或锥体形.5-HT细胞数和G细胞数在胃溃疡(Gu)组分别为:4.25±1.20,7.79士2.11;十二指肠溃疡(Du)组:5.48±1.74,9.34±1.87;对照(Con)组:3.17±1.65,6.08±1.67.5-HT细胞数和G细胞数在Gu组和Du组都增加,以Du组增加为明显,与对照组相比均有显著性差异(P<0.01).结论:胃窦粘膜5-HT细胞和G细胞可能参与了消化性溃疡病的内分泌调节.

    作者:王建伟;周济远;王亚平;任君旭;郑慧娥 刊期: 2002年第04期

  • 脑水肿机制的研究进展

    脑水肿是继发于多种脑疾病的终病理现象.发病机理是血脑屏障受损、脑缺氧、颅内静脉压增高等因素导致脑组织中水的运输和平衡失调,水电解质在脑细胞膜内外的分布失衡.

    作者:鲁宏;孙善全 刊期: 2002年第04期

  • 小儿甲状腺功能亢进症的心率变异分析

    目的:监测小儿甲状腺功能亢进症(简称甲亢)24 h的心率变异的昼夜规律,探讨其自主神经功能异常的意义.方法:24 h动态心电图记录后,分别对13例甲亢和26例正常人(对照组)的进行心率变异分析.结果:1.24 h总HRV比较提示甲亢组与对照组比较均有显著差异(P<0.01).2.昼夜频域指标比较:对照组,LFNU,LF/HF在清醒期明显增高(P<0.01),HF,HFNU在睡眠期明显增高(P<0.01);甲亢组FP,VLF,LF,HF,LFNU,HFNU LF/HF在清醒期和睡眠期比较无显著差异.3.时域动态变化比:对照组:24 h HRV时域变化有明显昼夜节律,以rMSSD和pNN50指标敏感;甲亢组:24 h HRV时域各指标明显低于对照组(P<0.01),失去昼夜规律.结论:由于持续性的甲状腺素刺激,甲亢症患儿心脏自主神经受损,而表现为持续性交感神经占优势,失去昼夜规律,及时控制甲亢,并重新调整自主神经平衡对甲亢性心脏病发生有不可忽视的价值.

    作者:余更生;孔庆青;田杰;钱永如;钟家蓉 刊期: 2002年第04期

  • 大鼠颈动脉再狭窄模型的建立及其病理机制的初步研究

    目的:建立再狭窄动物模型,研究再狭窄的发生规律及病理机制.方法:模拟临床PTCA过程,造成大鼠颈动脉扩张损伤,在此基础上系统地观测术后不同时相点内膜、中膜的增生以及细胞增殖的动态变化规律,并应用透射电镜对术后不同时期血管壁的超微结构、平滑肌细胞(VSMC)的功能状态进行了动态观测.结果:损伤后动脉壁新生内膜于术后14~28天增厚达高峰;损伤动脉壁细胞大量增殖,中膜、内膜增殖指数分别于术后4天、9天达到峰值;增生动脉壁内膜及中膜的大部分细胞α-actin染色阳性,而CD68染色阴性;损伤早期平滑肌细胞胞浆中肌丝成分明显减少,细胞器明显增多.结论:损伤动脉因新内膜过度增生导致管腔狭窄.VSMC的转型、增殖、迁移和分泌胞外基质是动脉过度增生的病理基础.

    作者:蒲庆华;时德;赵渝 刊期: 2002年第04期

  • 用头孢西丁三相试验检测大肠埃希菌及肺炎克雷伯菌的质粒AmpC酶

    目的:检测质粒介导的持续高产AmpC酶在大肠埃希菌及肺炎克雷伯菌中的携带率,为临床治疗提供指导.方法:采用头孢西丁纸片药敏试验(K-B法)作AmpC酶的初筛试验,头孢西丁三相试验间接法作AmpC酶的确证试验.结果:在检测的86株菌中,有9株菌K-B法初筛结果为阳性.在这9株菌中经头孢西丁三相试验确证有5株产AmpC酶,阳性率为5.8%.其中大肠埃希菌3株,肺炎克雷伯菌2株.结论:头孢西丁K-B法筛选试验结合头孢西丁三相试验可准确检出质粒介导的AmpC酶,可用于临床常规检测.

    作者:夏云;赵世巧 刊期: 2002年第04期

  • 实验性癫痫大鼠齿状回中微管相关蛋白-2的变化及其在癫痫中的意义

    目的:探讨实验性癫痫大鼠齿状回中微管相关蛋白-2(MAP-2)的变化及其在癫痫MFs出芽和突触重建中的意义.方法:建立海马快速电点燃模型,运用免疫组化方法研究齿状回中MAP-2在点燃不同阶段的动态变化,并结合尼氏染色和电镜观察阐明MAP-2的变化特点,探讨其原因及意义.结果:齿状回分子层颗粒细胞树突的MAP-2的免疫反应生于点燃后3夫明显增强,至14天达到高峰(P<0.01),20~30天降至对照水平(P<0.01).MAP-2的增加与齿门神经元的变性之间存在指数曲线相关关系(R2=0.9362).电镜下,分子层神经元树突内的微管于点燃后3天增多,14天明显增多,至30天已有崩解.还可见轴突分支出芽,神经末梢与树突形成多个突触.结论:MAP-2的过度表达在癫痫大鼠苔纤维出芽和突触重建过程中发挥了重要作用,而大量受损的齿门神经元对抑制性细胞广泛的去神经支配可能是其过度表达的启动因素.

    作者:李昱;吕长虹 刊期: 2002年第04期

  • 以晕厥为主要表现的冠心病1例

    1临床资料张某,男性,68岁,住院号377041,有高血压病史3年,近4月来反复晕厥发作4次,发作时间均为凌晨3~6时,每次持续3~5min.苏醒后偶伴有胸部不适感,几分钟后逐渐消失.到我院就诊,欲安置人工心脏起搏器.

    作者:刘剑;覃数;马康华 刊期: 2002年第04期

重庆医科大学学报杂志

重庆医科大学学报杂志

主管:重庆市教育委员会

主办:重庆医科大学