学术投稿

1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾

林永强;刘子凡;许治强;梁燕玲;李斯颖

关键词:肾上腺脑白质营养不良, 肾上腺脊髓神经病, 极长链脂肪酸
摘要:目的 探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗.方法 对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾.结果 该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T.结论 肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展.
重庆医学杂志相关文献
  • 超声造影对乳腺良恶性病变鉴别诊断的价值

    目的 探讨超声造影对乳腺良恶性病变鉴别诊断的价值.方法 对2016年1月至2017年7月于该院就诊的61例患者(67个病灶)进行超声造影检查,分为≤1 cm小肿块组,>1 cm肿块组,>1 cm非肿块组,分别观察每组的增强特征.结果 ≤1 cm恶性肿块主要超声表现为高增强,放射状边缘,强化后病灶范围扩大;>1 cm恶性肿块超声多表现为不均匀快速高增强,放射状边缘,强化后病灶范围扩大,并可见滋养血管;>1 cm非肿块型恶性病灶超声主要表现为高增强,而放射状边缘是其重要增强特征.增强后边界清楚,增强前后病灶范围没有明显改变,这是乳腺良性病灶显著的表现.结论 超声造影对不同大小的乳腺肿块、非肿块型乳腺病灶的良恶性鉴别有一定的诊断意义.

    作者:向君彦;罗艺;韩小容 刊期: 2018年第21期

  • 循证护理引入高职儿童护理教学的实践调查

    在当今强调转化医学的时代,由传统的经验护理模式向现代循证护理模式转变成为护理学科发展的必然趋势[J].循证护理(evidence based nursing,EBN)是指护理人员在计划护理活动的过程中,将有关科研结论与其临床经验、患者需求相结合,寻求实证,作为临床护理决策依据的过程[2].它既是一种新的思维方式,又是在这种认识方式指导下为临床研究和实践提供科学的方法论[3].护理专家呼吁:EBN应从学校教育人手,培养学生在临床工作中理解、应用、实践EBN的能力[4].

    作者:罗玉琳;钟兴泉;方淑蓉 刊期: 2018年第21期

  • 注意偏向训练对特质焦虑军校大学新生的情绪体验和认知偏向的影响

    目的 探索注意偏向训练对特质焦虑军校大学新生的情绪体验和认知偏向的影响.方法 选取某军校2015级入学新生中有特质焦虑倾向的学员80名,分为趋向正性组、中性对照组、逃离负性组和空白对照组,训练采用情绪词点探测实验范式,其中趋向正性组的情绪词为正性词语和中性词语,探测点始终位于正性词语;中性对照组的情绪词仅有中性词,探测点位置随机出现;逃避负性组的情绪词为负性词语和中性词语,探测点始终位于中性词语;而空白对照组不进行任何训练.训练前后分别采用正/负性认知偏向量表(APNIS)和正负性情绪量表(PANAS)进行调查.结果 (1)空白对照组训练前后的正负性情绪分数和正负性认知偏向分数差异无统计学意义(P>0.05).(2)逃离负性组训练后的负性情绪显著减少(P<0.05),正性自己的分数显著增加(P<0.05).(3)中性对照组训练后负性情绪显著减少(P<0.05).(4)趋向正性组训练后负性情绪显著减少(P<0.05).结论 注意偏向训练对降低特质焦虑的军校大学新生的负性情绪,提升其正性情绪,增加其正性认知偏向均有一定的效果.

    作者:张世昌;杨倩;陈瑶;周梓炫;谢钧润;刘波涛;徐媛媛;王彬;李敏 刊期: 2018年第21期

  • 腮腺占位性病变采用实时超声弹性成像的价值分析

    目的 总结对腮腺占位性病变诊断时,采用实时超声弹性成像的价值.方法 选取2016年3月至2017年5月该院腮腺占位性病变71例,腮腺病灶数为83个.以弹性评分作为依据,对全体患者的病灶进行诊断,记录病理结果对比情况.据手术病理结果将全体病灶分良性组和恶性组.结果 根据病理结果和超声弹性评分可以看出,恶性组评分高的病灶数量更多,良性组则评分普遍较低.良性组弹性评分为2.19士0.63,恶性组弹性评分为3.21±0.32.弹性评分法的正确率为78.31%,Youden指数为61.23%;二维超声的正确率为79.52%,Youden指数为60.02%;多普勒超声的正确率为72.29%,Youden指数为32.57%.与多普勒超声法相比,其余两种诊断方式真实性更高,差异有统计学意义(P<0.05);而二维超声和弹性评分法之间并不存在明显差异(P>0.05).结论 对腮腺占位性病变诊断时,采用实时超声弹性成像能够对腮腺占位病变的性质进行诊断.

    作者:李慧敏;马锴;胡元平;陈丽霞;周平心 刊期: 2018年第21期

  • 在缺血性卒中伴高血压患者中动态血压变化与脑微出血的相关性研究

    目的 探讨缺血性卒中伴高血压患者的24 h动态血压与脑微出血(CMBs)的相关性.方法 对缺血性卒中伴高血压患者进行头颅核磁共振检查,明确是否存在CMBs,在入院24 h内测量患者动态血压,并收集患者一般资料、缺血性脑卒中相关的危险因素以及相关的检验指标.用Logistic回归的方法分析CMBs与动态血压的关系.结果 总共纳入186例缺血性卒中伴高血压患者,利用单因素回归分析发现患者年龄、糖尿病病史、日间平均收缩压与舒张压、夜间平均收缩压与舒张压、平均收缩压和舒张压都与CMBs的相关性显著.多因素回归分析显示日间平均收缩压、夜间平均收缩压、平均收缩压与CMBs的相关性显著.结论 在缺血性卒中伴高血压患者人群中,较高的平均收缩压是CMBs的重要影响因素.

    作者:王玥;王礼;段春梅 刊期: 2018年第21期

  • 加速康复外科围术期管理模式对肝内外胆管结石患者术后康复效果的影响

    目的 探讨加速康复外科围术期管理模式对肝内外胆管结石患者术后康复效果的有效性及安全性.方法 收集2016年1-12月四川大学华西医院胆道外科中心收治的100例肝内外胆管结石患者(ERAS组),围术期均采用加速康复外科围术期管理方案进行管理;同时收集2015年1-12月收治的88例肝内外胆管结石患者(传统组),围术期采用传统的诊疗护理常规进行管理,对比分析两组患者的临床资料,比较两组患者术后早期康复效果、并发症发生率、住院时间及患者满意度等指标.结果 术后早期康复效果方面,ERAS组术后首次排气时间早于传统组[(30.35±10.24)h vs.(70.69±11.23)h,P<0.05],ERAS组术后72 h以内的疼痛评分低于传统组[(2.56±1.12)分vs.(5.61±2.51)分,P<0.05];两组患者术后30 d非计划性再入院率差异无统计学意义(P>0.05).术后并发症方面,ERAS组患者并发症总发生率更低(8.00% vs.18.18%,P<0.05),但两组患者在各项并发症发生率上差异无统计学意义(P>0.05).经济效益方面,ERAS组.患者平均住院时间及术后住院时间均短于传统组(P<0.05),患者满意度更高(P<0.05).结论 加速康复外科围术期管理模式能够促进患者术后的早期加速康复,降低并发症发生率,能缩短住院时间,改善患者就医体验,提升医疗服务质效.

    作者:冯金华;许瑞华;李卡;冯缓;韩蔷 刊期: 2018年第21期

  • 添加益生菌的早期肠内营养对脓毒血症休克患者血清炎症因子的影响

    目的 探讨添加益生菌的早期肠内营养对脓毒血症休克患者血清炎症因子的影响.方法 选取2015年2月15日至2017年3月15日来该院接受治疗的脓毒血症休克患者60例作为研究对象,将其分为A(早期肠道内营养+抗生素治疗)、B(益生菌+早期肠道内营养+抗生素治疗)两组.观察两组患者治疗前后营养状况指标、血清炎症因子指标,观察随访3个月内死亡和存活患者入院时炎症因子指标,并进行Logistic回归分析.结果 两组患者治疗后各指标均显著降低,且B组显著低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗后白细胞介素(IL)-1、IL-6、IL-8和肿瘤坏死因子(TNF)-α与治疗前相比,均显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05).B组各项指标显著低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05);死亡组入院时各项炎症因子均显著高于存活组,差异具有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析可知,IL-1(OR=1.591,95%CI1.005~1.863)、IL-6(OR=1.347,95%CI 1.121~1.684)、IL-8(OR=1.529,95%CI 1.225~1.645)、TNF-α(OR=2.545,95%CI 1.658~2.664)是脓毒血症休克患者死亡的危险因素,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 添加益生菌的早期肠内营养对脓毒血症休克患者血清部分炎症因子具有下调作用,抗炎作用明显,减少患者病死率,值得推广.

    作者:陈侣林;李卉;朱俊臣;兰英 刊期: 2018年第21期

  • 烧伤复合热射病的诊断及治疗研究进展

    烧伤复合热射病是一种致命性急症,机制复杂,虽然发病率不高,但一旦发病,救治极其困难,病残率及死亡率极高.本文就烧伤复合热射病的诊断及治疗方面的相关研究进行综述,以期为临床诊断及救治工作提供参考与借鉴.

    作者:杨福旺;龚震宇;辛海明 刊期: 2018年第21期

  • 术前超声内镜引导下细针穿刺对可切除胰腺癌患者诊断价值分析

    目的 分析术前超声内镜引导下细针穿刺(EUS-FNA)对切除胰腺癌患者的诊断.安全性及准确性.方法 回顾性分析该院在2013年6月至2016年6月内收治的42例可切除胰腺癌患者的临床资料.其中30例术前实施EUS-FNA设置为观察组,另12例术前未实施EUS-FNA设置为对照组.对观察组和对照组的检查结果、安全性及准确性进行收集和分析.结果 观察组中患者均成功穿刺,诊断准确率为96.67% (29/30),明显高于对照组的83.33%(10/12).观察组生存时间(569.96±24.75)d和对照组生存时间(571.93±23.49)d差异无统计学意义(P>0.05).观察组仅出现1例出血,但在实施针对性治疗后治愈,并未出现其他严重并发症.观察组并发症率(3.33%)和对照组(0%)比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 在对胰腺癌患者诊断时,EUS-FNA可在保证治疗效果和安全性的前提下,取得较好临床诊断效果.

    作者:李洪焱;李健;王敏 刊期: 2018年第21期

  • 临床医学硕士专业学位研究生国际学术交流能力培养探索

    1998年2月国务院学位委员会颁布《临床医学专业学位试行办法》并试点实施临床医学专业学位.在过去的20年时间里,临床医学专业学位授权点均非常注重培养临床医学硕士专业学位研究生(以下简称临床专硕研究生)的临床工作能力,在培养模式、培养方案、与住院医师规范化培训接轨、考核方式、培养质量等方面进行了大量的研究[16].但却很少有研究专门关注临床专硕研究生的国际学术交流能力培养.

    作者:王良兰;杨竹;景先平 刊期: 2018年第21期

  • 腹腔镜手术治疗32例小儿隐睾的临床疗效观察

    目的 探讨腹腔镜治疗小儿隐睾的临床疗效.方法 选取2012年2月至2016年4月该院收治的小儿隐睾患者,采用腹腔镜手术治疗,观察手术时间、围术期并发症及远期疗效.结果 32例患儿均顺利完成手术,无中转开放手术,平均手术时间(62±10) min,围术期无严重并发症发生,随访12~24个月,无睾丸回缩、睾丸萎缩、腹股沟疝等并发症.结论 腹腔镜睾丸下降固定术较传统开放手术具有创伤小、美观、操作简单,双侧病变可同时手术,并发症少,睾丸回缩概率低,可同时行疝囊高位结扎术等优点.

    作者:汪溢;朱家利;罗后宙;霍振清;姚泽钦;梁冰;刘文聪 刊期: 2018年第21期

  • 血栓性浅静脉炎的诊治进展

    血栓性浅静脉炎(SVT)既往被认为是自限性疾病.近年来,大量研究结果显示SVT可能导致深静脉血栓甚至肺栓塞的发生.SVT的发病易感因素与深静脉血栓大致相同并且其临床表现呈多样性.多普勒超声现已成为诊断及评估SVT的首选检查方法.现针对SVT国内外尚没有统一的治疗策略.本文就目前SVT的诊疗进展等进行综述.

    作者:张骞;汪海洋 刊期: 2018年第21期

  • WIF1在宫颈癌中的表达及其对宫颈癌细胞生物学行为的影响

    目的 探讨Wnt抑制因子(WIF1)在宫颈癌中的表达及其对宫颈癌细胞生物学行为的影响.方法 采用Western blot及RT-PCR法检测该院经手术切除的82例宫颈癌组织及癌旁组织中WIF1蛋白及mRNA表达,并应用LipofeetamineTM 2000将pcDNA 3.1 WIF1真核表达载体(过表达组)及空质粒pcDNA3.1(对照组)转染到宫颈癌Hela细胞中,MTT法检测细胞活力,流式细胞术检测细胞凋亡及细胞周期,Transwell法检测细胞侵袭能力,Western blot检测CyclinD1、C-myc、基质金属蛋白酶(MMP)-2及MMP-9表达.结果 与癌旁组织比较,宫颈癌组织中WIF1蛋白及mRNA表达量显著降低(P<0.01);与对照组比较,过表达组中WIF1蛋白及mRNA表达量提高(P<0.01),细胞活力降低(P<0.01),细胞凋亡率提高(P<0.01),细胞周期阻滞于G1期(P<0.01),CyclinD1、C-myc、MMP-2、MMP-9表达量显著下调(P<0.01).结论 WIF1在宫颈癌组织中低表达,提高WIF1表达能显著抑制宫颈癌Hela细胞增殖、侵袭.

    作者:郑小妹;林叶飞;张韶琼;陈曼玲 刊期: 2018年第21期

  • 对氧磷酶1rs662位点单核苷酸多态性与氟骨症关系的病例对照研究

    目的 探讨对氧磷酶(PON)1 rs662位点单核苷酸多态性与氟骨症是否存在关联.方法 在贵州省毕节市织金县招募195例氟骨症患者为病例组,在上述地区招募195例无骨骼和牙齿相关疾病且居住时间超过10年的成年人作为对照组,采用调查问卷收集对象信息,通过TaqMan方法对PON1 rs662位点单核苷酸多态性进行测序分析.结果 病例组和对照组rs662位点基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),单因素分析发现共显性模式、显性模式和累加模式与氟骨症有关,多因素校正后该关联仍然存在.rs662 AA基因型携带者较GG基因型携带者氟骨症风险降低62%(OR=0.38,95 %CI:0.15~0.95);GG+ AG携带者患氟骨症风险是AA携带者的2.49倍(OR=2.49,95%CI:1.04~6.01);AG型携带者患氟骨症风险是AA携带者的2.59倍(OR=2.59,95%CI.1.05~6.40).分层分析发现rs662位点单核苷酸多态性与民族和尿氟水平存在交互作用(P<0.05).结论 PON1 rs662单核苷酸多态性与氟骨症有关,且民族和氟暴露水平修饰该基因多态性与氟骨症的关联.

    作者:刘俊;陶娜;罗明江;赵训;杨胜;张元梅;王克跃 刊期: 2018年第21期

  • miR-106a-5p及其靶基因在结肠癌患者手术前后的表达差异及临床意义

    目的 探讨miR-106a-5p及其靶基因在结肠癌患者手术前后的表达变化及其与临床病理的关系.方法 选取2010年8月至2014年8月在昆明医科大学第一附属医院接受完整系膜切除术(CME)治疗的结肠癌患者(实验组)和健康体检志愿者(对照组)各100例,收集结肠癌患者手术前后的血浆和健康志愿者的血浆.利用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测血浆中miR-106a-5p、FER1L4、TGFBR2、FASTK和PTEN的表达量.统计分析其与结肠癌病理特征和手术疗效的相关性.结果 相比于对照组,实验组血浆中miR-106a-5p的表达显著上升(P<0.01),而FER1L4、TGFBR2、FASTK和PTEN的表达则显著下降(P<0.01).行CME术后,miR-106a-5p的表达量显著下调(P<0.01),而FER1L4、TGFBR2和FASTK的表达量则显著上调(P<0.05).miR-106a-5p的表达水平与结肠癌肿瘤分化程度、TNM分期和转移有显著相关性(P<0.05).miR-106a-5p高表达组患者的术后肿瘤复发率高于低表达组(P<0.05).结论 结肠癌患者血浆中miR-106a-5p与其靶基因的表达呈负相关,与肿瘤分化、分期、转移和复发具有一定相关性,具有预测临床诊断和治疗预后的潜力.

    作者:田衍;舒若;曾玉剑;王昆华;罗华友 刊期: 2018年第21期

  • 雌激素受体αrs3798759位点多态性与壮族男性生育力的相关性分析

    目的 研究雌激素受体α(ESRα)多态性与壮族男性生育力的相关性.方法 选取87例原发不育男性患者为观察组,73例生育男性为对照组,分别分析两组血清中E2和ESRα的水平,采用限制性酶切及DNA测序技术对ESRαrs3798759位点进行基因分型.结果 不育患者ESRαrs3798759位点等位基因G频率(28.2%)显著低于等位基因T(71.8%)(P<0.01),分析显示等住基因G基可降低男性不育症的发病风险(OR=0.930,95%CI:0.441~1.963);观察组的血清E2、ESRα水平均比对照组高,两者之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 ESRα基因rs3798759多态性改变可能与壮族男性生育情况相关,可能与血清E2和ESRα水平存在一定关系.

    作者:李洁;陈文成;元辉雄;韦玉霞;王俊利 刊期: 2018年第21期

  • 1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾

    目的 探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗.方法 对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾.结果 该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T.结论 肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展.

    作者:林永强;刘子凡;许治强;梁燕玲;李斯颖 刊期: 2018年第21期

  • 南宁市献血人群登革热血清流行病学调查

    目的 了解南宁市献血人群中登革热病毒(DENV)的感染状况,评估登革热病毒对南宁市血液安全的影响.方法 从南宁中心血站的不同采血点中随机选择1 712例经过健康征询合格及血液初筛检测合格的献血者,抽取5~6 mL静脉血于乙二胺四乙酸抗凝管中.酶联免疫吸附试验检测血清中的DENV NS1抗原、IgM抗体和IgG抗体.结果 DENV NS1抗原、IgM抗体、IgG抗体的阳性率分别是1.1%(18/1 712)、0.2%(4/1 712)、7.1%(121/1 712),其中NS1抗原和IgM抗体及NS1抗原和IgG抗体的双重阳性率均是0.1%(1/1 712).IgM与性别之间的关系差异有统计学意义(P=0.028),男性IgM阳性率更高;IgG与年龄之间的关系差异有统计学意义(P=0.045),30岁以上的人群IgG阳性率更高.结论 南宁市献血者中既有曾经受DENV感染者也有正在受感染者,应当重视DENV对血液安全性的影响,适时调整献血者的血液筛查策略.

    作者:林健燕;郭泽强;罗必泰;周艳君;邱昌文;庞兴旺 刊期: 2018年第21期

  • 同伴教育在儿童青少年1型糖尿病延续护理中的应用

    1型糖尿病(T1DM)通常在儿童青少年时期被诊断,发病率在全球范围内以2.8%~3.2%的速度呈逐年上升趋势,我国人口基数较大,所以发病者绝对值高[1-4].同伴教育是指通过多样化的形式使具有相似疾病、身体状况或经历的患者,彼此之间提供实质性的帮助以及在生活实践、社会和情感方面的支持[5].多年来,同伴教育已广泛应用于世界各国糖尿病患者的延续护理中[6-7].目前,国内已有针对成年糖尿病患者的全程教育,但很少有以多学科领域专家合作为基础,针对儿童青少年T1DM的不同健康问题实施有目的、有计划、有组织、有实施及评价的健康教育干预研究[8-9].本院于2014年3月开始应用同伴支持理念,利用现代数字化手段,对患儿及其家庭开展同伴教育,效果理想,现将结果报道如下.

    作者:王静;何琨;刘君致;毕宏彪;肖渊;宋莉莉;郝秀轻;齐迎菲;俞利强 刊期: 2018年第21期

  • 三尖瓣适当切开技术在VSD修补术中的应用效果及安全性分析

    目的 分析三尖瓣适当切开技术(TVD)在室间隔缺损(VSD)修补术中的应用效果及安全性.方法 选取2014年3月至2016年3月该院收治的室间隔缺损患儿60例为研究对象,检查显示VSD边缘均暴露不清楚,行TVD 30例(观察组),未行TVD 30例(对照组),对比两组围术期指标,采集术后1年心电图与多普勒超声心动图资料,记录两组术后三尖瓣反流程度,对比其手术前后肺动脉压、左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径(LVEDD)变化,并观察并发症.结果 观察组体外循环时间、主动脉阻断时间、住院时间、手术时间、输血量与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组术后6个月肺动脉压(16.29±1.07) mmHg、LVEDD(28.29±1.57)mm低于对照组,而其LVEF(73.21±1.49)%较对照组明显增加(P<0.05);观察组术后1年三尖瓣反流程度低于对照组(P<0.05);观察组术后1年一过性传导阻滞、完全性传导阻滞、残余漏、三尖瓣反流等并发症率6.67%,低于对照组的26.67% (P<0.05).结论 TVD应用于VSD修补术是安全的,能明显减轻并发症,改善患儿心功能,同时不影响三尖瓣正常功能.

    作者:何佳虹;董斌;郑国芳;李金河 刊期: 2018年第21期

重庆医学杂志

重庆医学杂志

主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会