学术投稿

萱草花黄酮对酒精性肝损伤氧化应激及肝细胞凋亡机制的探讨

徐博;李妍;纪朋艳;齐玲;路倩;吴畏难;沈楠

关键词:萱草花黄酮, 肝疾病, 酒精性, 抗氧化, 细胞凋亡
摘要:目的 探讨萱草花黄酮对急性酒精性肝损伤小鼠肝细胞凋亡及相关蛋白表达的影响.方法 40只小鼠分为4组,分别为空白对照组、模型对照组和萱草花黄酮低、高剂量组,每组各10只.连续灌胃给药7d,末次给药1h后,造模组小鼠一次性灌胃50%乙醇12 mL/kg,空白对照组给予同体积蒸馏水.测定各组小鼠血清中天冬氨酸转氨酶(AST)和丙氨酸转氨酶(ALT)活性;肝组织匀浆超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平;HE染色观察肝脏病理学改变;利用流式细胞仪检测肝细胞悬液中细胞凋亡率;Western blot检测肝细胞caspase-3、Bcl-2和Bax蛋白的表达.结果 萱草花黄酮各组可降低血清AST、ALT活性;还可降低肝组织匀浆MDA水平,提高SOD的活性;肝组织病理学检查可见,萱草花黄酮高剂量组可使肝细胞变性、坏死的程度明显减轻,缓解肝组织的病理学改变;与模型组比较,萱草花黄酮各组肝细胞的凋亡率均有明显下降;Western blot结果显示萱草花黄酮各组caspase-3蛋白水平降低,Bcl-2蛋白表达增加,而Bax蛋白表达减少,Bax/Bcl-2比值降低.结论 萱草花黄酮对小鼠急性酒精性肝损伤具有明显的保护作用并且能够抑制肝细胞凋亡,其作用机制可能与其抗氧化作用及调节凋亡相关蛋白caspase-3、Bcl-2和Bax的表达有关.
重庆医学杂志相关文献
  • DHODH缺失对线粒体功能和成骨细胞分化成熟影响的研究

    目的 探讨二氧乳清酸脱氢酶(DHODH)缺失对线粒体功能和成骨细胞分化成熟的影响.方法 通过特异性小干扰RNA(siRNA)技术抑制小鼠胚胎成骨细胞前体细胞MC3T3-E1细胞中DHODH表达后,观察细胞增殖、三磷酸腺苷(ATP)产量及骨发育相关基因表达水平.结果 特异性siRNAs降低DHODH表达后,细胞增殖受抑制、细胞周期停滞于G1/S期.全细胞ATP产量,特别是线粒体来源的ATP减少.与对照组相比,DHODH抑制组中Runt相关转录因子2(Runx2)及骨钙素(Ocn)的mRNAs表达量降低.结论 抑制DHODH蛋白影响成骨细胞的分化与成熟.成骨细胞中线粒体功能异常可能是导致米勒综合征骨发育异常的原因之一.

    作者:方静娴;钱虹;刘河娣;唐翔 刊期: 2017年第10期

  • 阿片类药物用于小儿术后静脉镇痛的研究进展

    多模式镇痛是小儿术后镇痛的主要趋势,能够保证镇痛效果的同时降低不良反应[1].阿片类药物是多模式镇痛中重要组成部分,小儿术后静脉镇痛药物包括吗啡、氢吗啡酮、芬太尼家族、美沙酮等强效阿片类镇痛药物,安全性更高的激动-拮抗药物如纳布啡和混合机制镇痛药物曲马多等.静脉给药方式包括单次静脉注射、静脉滴注、静脉患者自控镇痛(patient controlled intravenous analgesia,PCIA)以及靶控输注(target controlled infusion,TCI).实施阿片类药物静脉镇疼治疗的场所包括手术室内、麻醉恢复室、病房、日间手术后及基于远程无线镇痛模式的家庭治疗等.小儿术后静脉疼痛治疗需要医生、护士和小儿家庭成员及社会多方面参与,更多的了解阿片类药物在不同年龄段、不同性别和种族之间的个体化差异、控制临床实际条件以确保其安全性和有效性.

    作者:金平 刊期: 2017年第10期

  • 肝右前叶肿瘤切除手术中3D打印模型的临床应用报道

    三维重建技术可以将CT影像资料转化为立体3D图像,为精准外科手术方案提供技术支持.目前三维重建技术已应用于多个外科领域,由于肝脏解剖结构复杂,包括多套血管系统及胆管系统,使得肝脏手术难度高、风险大,为满足精准手术要求,将3D打印模型应用于肝胆外科手术,将是肝脏外科手术发展的新方向.

    作者:王峻峰;孙志为;王罡;李治;李鹏;杨莹;董坤;唐建中;李星逾;吕梁 刊期: 2017年第10期

  • 有营养风险的老年结直肠癌患者术前肠内营养的临床研究

    目的 观察有营养风险的老年结直肠癌患者术前肠内营养对患者术后营养状况、免疫功能及并发症的影响.方法 运用NRS2002营养风险筛查标准,选择重庆医科大学附属永川医院60岁以上有营养风险的老年结直肠癌患者70例,分为肠内营养组(EN组)36例,对照组34例.EN组术前3d给予肠内营养支持,术后第1、3、5、7天检测血浆总蛋白、前清蛋白、清蛋白、转铁蛋白、淋巴细胞总数、血浆D-乳酸(D-LAC)和二胺氧化酶(DAO),观察术中肠道清洁度、术后并发症.结果 EN组术后第1、3、5、7天的血浆总蛋白、前清蛋白、清蛋白、转铁蛋白及淋巴细胞总数均明显高于对照组;D-LAC、DAO水平及腹腔感染、伤口感染等感染性并发症的发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组在肠道清洁度、吻合口漏发生率上差异无统计学意义(P>0.05).结论 有营养风险的老年结直肠癌患者术前肠内营养支持治疗可明显改善临床预后.

    作者:何干;杨强;白錬;李中福;简斌;谢建;吴帅;李启刚;王子卫 刊期: 2017年第10期

  • 冠心病合并心力衰竭患者血清HO-1/CO系统水平变化及其意义

    目的 通过比较冠心痛所致慢性心力衰竭患者及冠心痛心功能正常患者血清血红素加氧酶-1(HO-1)及一氧化碳(CO)水平差异,进一步探讨HO-1/CO系统在慢性心力衰竭发病中的保护机制.方法 选择慢性心力衰竭患者91例作为观察组,以72例冠心病心功能正常患者作为对照组,采用双抗体酶联免疫吸附(ELISA)测定HO-1浓度,Chalmer S法检测血清CO浓度;通过心力衰竭调查表记录入两组病例一般临床资料,并进行肝肾功能、血脂、NT-proBNP、BNP及心脏超声心动图等检查.结果 观察组血清HO-1水平(8.13±0.27) ng/mL高于对照组(2.80±0.52)ng/mL;观察组CO水平(0.35±0.06)mg/L低于对照组(0.59±0.07) mg/L,差异均有统计学意义(P<0.01);观察组HO-1水平随心功能分级增高而逐渐增高(P<0.01),而CO水平随心功能分级增高而逐渐降低(P<0.01).结论 慢性心力衰竭患者随着心力衰竭加重血清HO-1水平高表达,内源性CO因心力衰竭加重后消耗而逐渐降低.

    作者:秦练;李桂花;王忠;黄钟;张晓莉 刊期: 2017年第10期

  • 贵州省某基层医院冠心病患者检出率及血尿酸水平

    目的 探讨贵州省某基层医院冠心痛检出率及患者年龄性别分布特征;冠状动脉病变程度与血尿酸浓度关系.方法 采集铜仁市某医院1 118例行冠状动脉造影术(CAG)和冠状动脉介入治疗术(PCI)患者诊疗结果,检测799例CAG术前血尿酸,运用SPSS18统计软件按患者年龄性别分类统计冠状动脉异常检出率;分析其血尿酸水平与支架置入数、冠状动脉狭窄程度相关性.结果 (1)男性冠状动脉异常检出率(85.4%)高于女性(71.8%),差异有统计学意义(P<0.01);<70岁的各年龄段男性异常检出率均高于同年龄段女性(P<0.05);男性60~<70岁、70~<80岁、≥80岁年龄段异常检出率均高于小于50岁患者(P<0.05);女性70~<80岁、≥80岁年龄段异常检出率均高于小于50岁患者,且60~<70岁、70~<80岁、≥80岁年龄段异常检出率均高于50~<60岁患者(P<0.05).(2)造影阳性患者,支架置入率在50~<80岁各年龄段男性高于女性(P<0.01);(3)冠状动脉造影患者,血尿酸浓度升高冠状动脉狭窄程度加重、支架置入数增多(P<0.05).结论 冠心病的发生呈现性别年龄差异,冠状动脉狭窄程度与血尿酸水平相关.

    作者:于雪黔;周超 刊期: 2017年第10期

  • 疥疮相关性肾小球肾炎临床特点及病因分析

    目的 了解疥疮相关性肾小球肾炎的发病率、临床特点,探讨其发病机制.方法 收集綦江区人民医院疥疮患者并随访,通过肾脏专科检查明确是否有疥疮相关性肾小球肾炎,并将患者分为单纯疥疮组(A组)和肾小球肾炎组(B组),检测并比较两组患者发病初期一般临床指标和血清C反应蛋白、补体C3及C4、免疫球蛋白、TNF-α、IL-6、IL-1p及IL-18的差异,同时收集并比较疥疮相关性肾小球肾炎患者临床痊愈前后上述指标的差异.结果 376例疥疮患者中有16例发生疥疮相关性肾小球肾炎,患者主要表现为肾小球源性血尿和(或)轻、中度蛋白尿,经积极治疗疥疮后有12例患者在疥疮治愈2~6个月后肾损伤表现完全消失.B组患者较A组血清CRP、IgG、TNF-α、IL-6和IL-18显著升高,血清C3水平显著降低,其差异均有统计学意义(P<0.05).12例临床治愈的疥疮相关性肾小球肾炎患者在病情治愈后血清IgG、hs-CRP、TNF-α、IL-6和IL-18显著降低,血清C3明显升高,与发病初期相比差异均有统计学意义(P<0.05).结论 疥疮相关性肾炎大多预后良好,其发生与疥螨感染诱发的免疫和炎症反应密切相关.

    作者:高正兰;兰运彤;甘华;夏运风 刊期: 2017年第10期

  • 人表皮干细胞体外诱导分化为汗腺样上皮细胞的研究

    目的 探讨体外人表皮干细胞向汗腺样上皮分化的影响条件,并对诱导成的管腔样结构进行鉴定.方法 将人表皮干细胞接种到复方壳多糖真皮基质上和胶原凝胶中,加入不同浓度的表皮生长因子(EGF),体外垂直震荡培养,进行三维培养和定向诱导分化,采用HE染色、免疫荧光等手段观察表皮干细胞定向分化为汗腺样上皮的条件及形态、表型改变.结果 15~20 ng/mL的EGF可诱导组织工程真皮上的表皮干细胞向真皮内生长并可出现腺样结构.HE染色该结构,显示为单层细胞连接为环状,中间见明显的腔隙,细胞质嗜酸性.利用CK 19荧光染色,在激光共聚焦显微镜下观察到细胞团中央有管腔结构,同时此结构表达CK18、癌胚抗原(CEA).结论 体外培养的人表皮干细胞接种在组织工程真皮上,在一定浓度的EGF诱导条件下,能形成管腔样结构,该管腔样结构在形态学、组织学上与在体汗腺分泌部细胞相似.

    作者:王元元;杨桂红;杨涛;唐书谦;伍津津 刊期: 2017年第10期

  • 萱草花黄酮对酒精性肝损伤氧化应激及肝细胞凋亡机制的探讨

    目的 探讨萱草花黄酮对急性酒精性肝损伤小鼠肝细胞凋亡及相关蛋白表达的影响.方法 40只小鼠分为4组,分别为空白对照组、模型对照组和萱草花黄酮低、高剂量组,每组各10只.连续灌胃给药7d,末次给药1h后,造模组小鼠一次性灌胃50%乙醇12 mL/kg,空白对照组给予同体积蒸馏水.测定各组小鼠血清中天冬氨酸转氨酶(AST)和丙氨酸转氨酶(ALT)活性;肝组织匀浆超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平;HE染色观察肝脏病理学改变;利用流式细胞仪检测肝细胞悬液中细胞凋亡率;Western blot检测肝细胞caspase-3、Bcl-2和Bax蛋白的表达.结果 萱草花黄酮各组可降低血清AST、ALT活性;还可降低肝组织匀浆MDA水平,提高SOD的活性;肝组织病理学检查可见,萱草花黄酮高剂量组可使肝细胞变性、坏死的程度明显减轻,缓解肝组织的病理学改变;与模型组比较,萱草花黄酮各组肝细胞的凋亡率均有明显下降;Western blot结果显示萱草花黄酮各组caspase-3蛋白水平降低,Bcl-2蛋白表达增加,而Bax蛋白表达减少,Bax/Bcl-2比值降低.结论 萱草花黄酮对小鼠急性酒精性肝损伤具有明显的保护作用并且能够抑制肝细胞凋亡,其作用机制可能与其抗氧化作用及调节凋亡相关蛋白caspase-3、Bcl-2和Bax的表达有关.

    作者:徐博;李妍;纪朋艳;齐玲;路倩;吴畏难;沈楠 刊期: 2017年第10期

  • 细胞凋亡蛋白抑制因子2在乙型肝炎相关性肝癌患者中的表达意义

    目的 研究细胞凋亡蛋白抑制因子2 (cIAP2)在乙型肝炎(简称乙肝)和非乙肝相关性肝癌患者中表达的意义.方法 收集该院肝癌切除术患者的病例资料和组织标本,分别利用免疫组织化学和Western blot方法检测患者肝癌癌灶、癌旁和远癌旁肝组织的cIAP2蛋白表达情况.结果 在两组患者中肝癌癌灶、癌旁和远癌旁肝组织中,cIAP2的表达量依次下降.但是,在非乙肝相关性肝癌组中,远癌旁肝组织的cIAP2表达显著低于肝癌癌灶和癌旁,而在乙肝相关性肝癌组中,远癌旁肝组织的cIAP2表达量与癌旁的cIAP2表达量无明显差异,却低于癌灶的cIAP2表达量.结论 cIAP2是引起乙肝相关性肝癌发生的重要机制之一,可作为乙肝相关性肝癌患者抑制肝癌发展和清除乙肝病毒潜在的治疗靶点.

    作者:李林丰;崔丽娟;刘智;夏勤;秦海银;何娇 刊期: 2017年第10期

  • 脑梗死患者心理弹性的影响机制及干预策略

    目的 分析自我效能、社会支持和应对方式对其心理弹性的影响.方法 以唐山市某三甲医院的386例脑梗死患者为对象,以心理弹性量表、自我效能感量表、社会支持量表、医学应对问卷为调查工具,应用Pearson相关分析、多重线性回归分析、结构方程模型方法.结果 心理弹性得分为(59.72±12.17)分,心理弹性与自我效能、社会支持、面对应对方式、回避应对方式呈正相关(P<0.01),与屈服应对方式呈负相关(P<0.01),自我效能感、主观支持、面对应对方式和屈服应对方式影响心理弹性的总效应系数分别为0.720、0.264、0.121和-0.092.结论 自我效能、社会支持和应对方式对心理弹性有显著影响作用.

    作者:鲁安康;郑贺英;吴爽;陈桂芝 刊期: 2017年第10期

  • 运动与降低心房颤动发生的相关性探讨

    目的 探讨运动与心房颤动发生的相关性,并分析其他与心房颤动发生的相关因素.方法 选取2014年5月至2015年10月中国医科大学附属第一医院心内科住院患者9 839例,其中心房颤动患者964例.按照运动程度分组:运动量极少或不运动的患者6 949例,进行适度运动的患者2 890例,所有患者测量血压、身高、腰围、BMI等相关指标,并进行统计学(二元Logistic)分析.结果 所有患者中心房颤动发生率为9.80%,运动量极少或不运动的患者中心房颤动发生率11.66%(810例),适度运动的患者心房颤动发生率为5.33%(154例),二元Logistic回归分析显示适度运动可以显著减少心房颤动的发生(P<0.01),性别、服用降压相关的药物等因素亦与心房颤动发生相关(P<0.01).结论 心房颤动的发生受多种因素的影响,其中适度的运动可以减少心房颤动发生的危险性.

    作者:李学渊;张扬;孙英贤;张光伟;姜大庆 刊期: 2017年第10期

  • 活络效灵丹辨证辅助治疗对中重度癌性疼痛的镇痛效应研究

    目的 探讨活络效灵丹辨证辅助治疗对中重度癌性疼痛的镇痛效应及机制研究.方法 将206例患者分为对照组104例和观察组102例.对照组,中度疼痛患者采用布洛芬片+盐酸羟考酮缓释片;重度疼痛采用布洛芬片+硫酸吗啡缓释片.观察组在对照组的基础上采用活络效灵丹辨证.疗程均为10 d.采用疼痛视觉模拟评分(VAS)记录患者疼痛情况;进行治疗前后简明疼痛评估量表和生活质量评分;检测治疗前后P物质(SP)、β-内啡肽(p-EP)和前列腺素E2 (PGE2)水平.结果 观察组疼痛缓解率为94.12%,高于对照组的81.73%(x2=7.409,P<0.01);观察组在第5~10天VAS评分均低于对照组(P<0.01);观察组疼痛剧程度、疼痛轻程度、平均疼痛程度和目前疼痛程度评分均低于对照组(P<0.01);观察组情绪等疼痛影响评分均低于对照组(P<0.01);观察组患者的生活质量情况优于对照组(P<0.05);观察组SP和PGE2低于对照组,β-EP水平高于对照组(P<0.01).结论 活络效灵丹辨证辅助治疗中重度癌性疼痛,能减轻患者疼痛,改善疼痛导致的影响,提高患者的生活质量,其作用机制可能与降低SP和PGE2,升高β-EP有关.

    作者:杜亚青 刊期: 2017年第10期

  • 护理人员静脉治疗相关知识及其影响因素分析

    目的 了解静脉治疗的现状并分析其影响因素,为提高护理人员相关知识的掌握程度,减少静脉治疗不良后果的出现,持续改进静脉治疗质量提供依据.方法 采取系统抽样和整群抽样相结合的方法,对该院护理人员,采用问卷进行静脉治疗相关知识调查.采用多元线性回归对护理人员静脉治疗相关知识影响因素进行分析.结果 静脉治疗知识问题的平均应答正确率为72.9%.受试者对操作前评估内容的掌握情况差(正确率5.2%),其次为外周静脉置管(PVC)穿刺注意事项(正确率7%),输液接头及附加装置更换要求(正确率7.9%).排除年龄、性别等因素后,职称越高、培训次数越多、认为静脉治疗规范对指导护理工作质量帮助越大的护理人员,其静脉治疗相关知识得分越高.结论 护理人员静脉治疗规范相关知识欠缺,适当培训可以有效提高护理人员的知识水平.应加大对静脉治疗规范标准的宣传力度,为护理人员提供全面、系统、专业的培训.

    作者:廖庆萍;胡小梅;张漫;陈开永;吴琼;何琼;杨丽;江智霞 刊期: 2017年第10期

  • 血浆内皮素-1与慢性心力衰竭患者心房颤动负荷的相关性研究

    目的 探讨慢性心力衰竭患者中血浆内皮素-1水平与心房颤动(简称房颤)患病的相关性.方法 纳入心功能NYHA分级Ⅱ~Ⅳ级的患者,分为房颤组与窦律组,入院完善心脏超声及血浆内皮素-1检查.结果 本研究共纳入119例患者,其中房颤组65例(男/女41/24),年龄(77.2士9.5)岁,窦律组54例(男/女30/24),年龄75.7±10.4岁.血浆内皮素-1水平与左室舒张末内径(LVEDD)呈正相关(房颤组r=0.356,窦律组r=0.223,P<0.05),与左室射血分数(LVEF)呈负相关(房颤组r=-0.367,窦律组r=-0.215,P<0.05).以血浆内皮素-1中位数90.5 pg/mL为界分两组,调整相关危险因素后,血浆内皮素-1≥90.5 pg/mL组较浆内皮素-1<90.5 pg/mL组有更高的房颤患病风险(OR=2.52,95 %CI 1.01-3.67).结论 血浆内皮素-1水平升高增加心力衰竭患者房颤患病风险.

    作者:陈清波 刊期: 2017年第10期

  • 肺癌血清标志物PCNA及Bax的表达及与预后的关系

    目的 观察肺癌血清标志物细胞增殖抗原(PCNA)及Bcl-2相关X蛋白(Bax)的表达及与预后的关系.方法 收集该院100例肺癌患者(肺癌组)及50例健康人血清标本(对照组),采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测肺癌组及对照组血清中PC-NA及Bax表达量,同时探讨二者与肺癌病理参数的关系.结果 肺癌组PCNA表达高于对照组,低中分化组PCNA表达高于高分化组,Ⅲ~Ⅳ期PCNA表达高于I~Ⅱ期,有淋巴结转移组PCNA表达高于无淋巴结转移组,差异均有统计学意义(P<0.05).而肺癌组中Bax表达情况相反,并与PCNA表达负相关,同时肺癌组PCNA和Bax表达与患者性别、年龄、吸烟史、病理类型及肿瘤大小无关.结论 PCNA的表达对肺癌的发生发展起促进作用,并与Bax表达负相关,二者的表达可为肺癌的诊断及预后提供判断依据.

    作者:任洁;程春来;芦兰;杜渊 刊期: 2017年第10期

  • 58例新生儿先天性膈疝围术期监护

    目的 总结该院6年先天性膈疝(CDH)的围术期监护经验.方法 收集该院2010年1月至2016年4月共58例新生儿CDH的临床病例资料进行回顾性分析,根据患儿诊断后是否进行手术治疗,分为治疗组(39例)和放弃组(19例);根据出生后6h内是否出现呼吸窘迫症状,将治疗组分为重症A组(29例)及非重症B组(10例).结果 手术距入院时间A组(38.07±18.78)h,B组(21.10±5.46)h,ICU监护时间中位数A组5(2.00,9.50)d、B组2(1.00,2.25)d,差异均有统计学意义(P<0.05);术后机械通气时间中位数A组34(19.5,42.5)h、B组23(16.5,39.5)h,平均住院时间A组(16.76±5.99)d、B组(15.40±2.17)d,差异均无统计学意义(P>0.05);放弃组19例,均于入院后3d内放弃治疗,院内死亡5例.治疗组39例无一例死亡.结论 CDH是新生儿危重症之一,加强围术期监护是提高CDH生存率的关键.

    作者:杨鸣;白科;符跃强;党红星;刘成军;方芳 刊期: 2017年第10期

  • 局部光动力疗法治疗皮肤恶性肿瘤的远期疗效评价

    目的 评价局部光动力疗法治疗皮肤恶性肿瘤的远期疗效.方法 回访2006年2月至2010年2月在该科接受过局部光动力治疗的皮肤恶性肿瘤患者134例,其中基底细胞癌64例、鳞状细胞癌16例、Bowen病28例、湿疹样癌26例,单独采用局部光动力治疗,或者手术联合局部光动力治疗,治疗结束后每间隔6个月至该科门诊临床观察,随访5年,观察肿瘤的复发情况.结果 单纯局部光动力治疗组中,基底细胞癌复发6例,鳞状细胞癌复发2例,Bowen病复发4例,湿疹样癌复发9例;手术联合局部光动力治疗组,基底细胞癌复发3例,鳞状细胞癌复发1例,Bowen病复发4例,湿疹样癌复发9例.结论 局部光动力学治疗可以明显改善皮肤恶性肿瘤患者的生活质量,控制肿瘤发展,但在减少其复发率方面有待进一步研究.

    作者:任媛;王元元;张军波;张幸存;鲁元刚 刊期: 2017年第10期

  • 护理临床教师一分钟教学法训练成效探讨

    临床医学类带教老师,在日常的工作中,不但面临繁重的临床工作,还需要对学生进行指导,完成相应的教学任务,并达成使学生由课本知识向临床实际工作这一重要转换,因此,如何有效、充分地实施教学,是这类教师面对的重要挑战[1].为此,教育研究者们做了大量的探索.一分钟教学法(one minute preceptor,OMP),又叫5步微技能教学法,是一种注重反馈的教学模式,这一模式自1992年由Neher提出后,逐渐在医学教育中得到推广应用[2].然而,该方法是否适用于我国的医学教育,以及其具体效果如何,目前国内尚未见报道.本研究以护理临床教学为例,尝试建立有效的OMP,以提高教师的教学能力,改善教学效果.现将结果报道如下.

    作者:唐萍;任洪艳 刊期: 2017年第10期

  • 49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

    目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0%)、-α3.7/αα (36.5%)、-α4.2/aa(11.5%),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0%)、CD41-42/N (26:0%)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0%).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.

    作者:姜柯安;刘东云;陈霞;李雪齐;贾朝莉;黄国宁 刊期: 2017年第10期

重庆医学杂志

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主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会