学术投稿

先天性无虹膜一家系2例

穆翔

关键词:无虹膜/遗传学
摘要:1 病例报告例1 女,25岁.双眼畏光、视朦20 a余,于2001-10-20就诊.自诉:自幼双眼视力差,畏光,近2 a视朦渐进加重.眼科检查:右眼视力0.08,左眼视力0.1.屈光状态:右+3.00D,左+2.50D,加镜矫正视力不提高.小眼球,眼球水平震颤,震幅大,频率慢;虹膜缺如,瞳孔与角膜等大,晶体赤道部、悬韧带、睫状突可见;前房角镜下:可见卷缩状宽窄不等的虹膜残根;晶体后囊呈锅底样灰白色混浊;眼底未见明显异常.患者身材矮小.
中国误诊学杂志相关文献
  • 硬膜外阻滞致心动过缓1例

    1 病例报告男,57岁.以胃角癌在持续硬外阻滞下行胃癌根治术.术前ECG正常,肝肾功及电解质均正常,Hb9 g/L.术前常规肌注鲁米那0.1 g,阿托品0.5 mg.入室后常规监测ECG,SPO2、BP.行T9-T10硬膜外穿刺置管3 cm,置管后回抽有少量混合血性液体约2 ml.测BP155/90 mmHg,HR72次/min.即给试验量2%利多卡因+1/20万u苯肾上腺素3 ml,观察5 min,BP无变化,HR由72次/min降至60次/min,测平面T7-T10.

    作者:邓科云 刊期: 2002年第09期

  • 中药灌肠治疗肠易激综合征

    近几年来,笔者应用自拟抗敏宁肠液保留灌肠,治疗肠易激综合征66例,取得满意疗效,兹报道如下.

    作者:朱彦玫;张正丽 刊期: 2002年第09期

  • 肠球菌耐药性分析

    肠球菌为条件致病菌,可引起人体多组织脏器感染,近年来由于免疫抑制剂的广泛应用,介入性治疗的机会增加等因素,使肠球菌感染有明显增加的趋势,给临床治疗带来极大的困难[1].而各个地区由于人文地理环境不同,医院条件、医疗水平及医生的用药习惯不同,导致抗生素的选择压力不同,使各个地区乃至各个医院细菌的耐药性存在不同程度的差异.我们分析了本院1999-03~2002-03肠球菌的分离情况,并对所分离的肠球菌进行了耐药性的监测,以期能指导合理用药.

    作者:聂红;黄长武 刊期: 2002年第09期

  • 抗凝剂致血小板计数假性减少1例

    1 病例报告女,58岁.因阵发性心慌20 a,加重伴恶心、呕吐4 d入院.查体:BP156/90 mmHg,全身皮肤粘膜无黄染,无出血点,浅表淋巴结不大;胸骨无压痛,HR80次/min,律齐,心音可,各瓣膜听诊未闻及病理性杂音;腹平软,无压痛,肝、脾肋下未触及.辅助检查心电图示室上性心动过速.

    作者:王际亮;唐玉蓉;鲍可人 刊期: 2002年第09期

  • 膝关节半月板损伤早期误诊69例分析

    半月板结构与功能的特点使其成为膝关节内易损伤的组织之一,但是半月板损伤急性期诊断十分困难,绝大部分得不到确诊.我院自1996-05~2002-03共收治半月板损伤96例,其中78例为早期误诊,占60.9%,观察资料完整的69例分析如下.

    作者:李成存;袁超;张业祥;王宁;孔德强 刊期: 2002年第09期

  • 输卵管绝育术后异位妊娠40例分析

    我院自1995-01~2001-12共收治输卵管绝育术后异位妊娠40例,现分析报道如下.1 临床资料本组年龄25~42岁,以30~35岁多,占75%.异位妊娠类型:输卵管妊娠36例;卵巢妊娠2例;陈旧性宫外孕2例.且多发生在绝育术后3~5 a,共有30例,占75%,短年限是术后1 a,长术后10 a.主要症状为腹痛占95%.首诊时有阴道流血31例,占77.5%,无明显腹痛2例.

    作者:毛洁 刊期: 2002年第09期

  • 气囊尿管应用的意外原因及预防

    气囊尿管适用于留置导尿,充盈气囊后起固定作用,不再使用传统的胶布固定法,因气囊尿管的组织相容性好,对尿道粘膜的刺激性小,可长期保留,对患者来说可减少反复插尿管的痛苦,减少泌尿道感染的环节,又可减少护理人员的工作量,还可防止因胶布固定不牢造成的尿管易脱出的弊端,现已广泛应用于临床.但在气囊尿管的临床应用过程中,也常会遇到一些意外情况,现将常见的意外原因及预防措施报告如下.

    作者:焦莲萍;徐美燕;毕爱军;路长俊 刊期: 2002年第09期

  • 胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤的内镜下特征

    目的总结胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤的内镜特征,以提高早期诊断水平.方法对17例病理确诊胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤患者内镜下表现进行回顾性分析.结果胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤在内镜下呈多样性,病变累及胃窦多(52.9%),主要病变形态为肿块或结节(29.4%),溃疡型(29.4%),浸润病变(23.5%),浅表糜烂(17.6%).结论内镜是诊断胃粘膜相关淋巴组织淋巴瘤的有效手段;内镜下多点多次深凿活检可提高本病早期诊断率.

    作者:郭世斌;马菁;郝艳香 刊期: 2002年第09期

  • CO2气腹对腹腔脏器血流及肝功能影响的研究进展

    腹腔镜手术具有创伤小、术后恢复快、住院时间短等优点,作为一种诊断和治疗的手段在临床外科的应用越来越广.目前腹腔镜手术已广泛涉及肝胆胰外科、消化外科、泌尿外科、妇产科、胸外科等诸多领域.随着适应证的不断扩大和手术时间的延长,CO2气腹对腹腔脏器血流及肝功能的影响也引起了人们的关注.

    作者:王进胜;王卫星 刊期: 2002年第09期

  • 高血压患者全麻诱导前CGRP的变化

    外科手术和麻醉的刺激,往往易引起多种心血管活性肽的释放,造成循环系统的不稳定,尤其对术前已存在高血压病的老年患者,极易造成心脑血管意外.本文针对上述情况,研究高血压患者全麻诱导前血浆降钙素基因相关肽(CGRP)的变化.

    作者:宋彦西;蔡明;毛丽洁;楚敏;高贵媛 刊期: 2002年第09期

  • 儿童外侧裂蛛网膜囊肿手术治疗11例分析

    蛛网膜囊肿多发于儿童,为先天性,与妊娠7~8周神经管发育异常有关,尤其好发于颅内大脑外侧裂,我院从1990~2002年共收治儿童外侧裂囊肿11例,均采用手术治疗.现分析如下.

    作者:靳涛 刊期: 2002年第09期

  • 彩超对子宫肌层血管畸型的鉴别诊断及误诊防范

    子宫肌层血管畸形是一种少见病,报道尚少,分为先天性和后天性.回顾分析1995-01~2002-03资料较完整的6例,其中误诊2例,将子宫肌层血管畸形的鉴别诊断、误诊原因及如何防范分析如下.

    作者:赵玉红;李圈良 刊期: 2002年第09期

  • 胸外伤并急性呼吸衰竭的护理

    急性呼吸衰竭是胸部创伤后的一种严重的并发症,是胸外伤死亡的主要原因之一.我院自1990~2000年共收治胸部外伤420例,其中并发呼吸衰竭者36例,占8.6%,护理体会如下,

    作者:孟凡美;郭梅;杨艳霞 刊期: 2002年第09期

  • 肾癌误诊为肾囊肿11例分析

    肾癌误诊为肾囊肿在临床上时有发生,1987-01~2000-12收治误诊11例,均经病理证实,分析如下.

    作者:尚庆亚;孔宇 刊期: 2002年第09期

  • 妇产科手术致泌尿系损伤6例分析

    我院近10 a来因妇产科手术引起泌尿系损伤6例,分析如下.1 临床资料本组年龄小23岁,大58岁,平均36.1岁.子宫肌瘤向阔韧带内生长行子宫及双附切除术,分离肿瘤时钳夹输尿管1例.子宫肌瘤并发慢性宫颈炎行子宫及一侧附件切除术致膀胱损伤1例.早孕行人流绝育术,切开腹膜时致膀胱壁损伤1例.相对头盆不称行腹膜外剖宫产术,缝合子宫切口时缝扎输尿管1例.胎膜早破行腹膜外剖宫产术,分离时致膀胱损伤及胎头娩出时致膀胱撕裂伤各1例.

    作者:杨波 刊期: 2002年第09期

  • 小儿后尿道瓣膜症误诊误治分析

    目的减少小儿后尿道瓣膜症的误诊误治.方法通过对本科7a间误诊误治的12例小儿后尿道瓣膜症临床资料进行分析,探讨其原因.结果 12例分别被误诊为盆腔肿瘤、神经性膀胱炎、急腹症、尿路感染、习惯性遗尿和包茎,1例误治死亡,1例误治导致膀胱穿孔,6例长期服用抗生素.结论临床医生缺乏对本病的认识是造成误诊误治的主要原因.

    作者:李笃妙;张建星;林俊山;宋非无 刊期: 2002年第09期

  • 护理缺陷原因分析与对策

    1 临床资料我院自1991~2001年期间发生典型的护理缺陷17例,其中坠床2例,电灼烧伤1例,跳楼4例,化疗药物外渗1例,输错药7例,抱错婴儿1例,抽血后忘去止血带1例.见表1.

    作者:靳桂芳 刊期: 2002年第09期

  • 老年Sheehan综合征长期误诊临床研究

    目的研究老年女性Sheehan综合征的长期误诊原因,以提高早期诊治率.方法老年Sheehan综合征长期误诊(误诊时间15~36 a)14例,对其易误诊疾病及常见误诊原因进行回顾性临床分析.结果 Sheehan综合征长期误诊率为58%,常见误诊疾病有神经衰弱(71%)、慢性胃炎(57%)、慢性肠炎(43%)、精神障碍(21%)等.结论①无明显受器质性疾病所致的长期精神萎靡、体质衰弱以及持续低血压状态时,应常规进行内分泌激素的检测;②有产后出血病史,且出血量超过500 ml,且伴有休克时,应考虑Sheehan综合征发生的可能;③产后无泌乳即应检测垂体前叶及靶腺的激素;④产褥期预防感染性休克或DIC的发生.

    作者:宋慧玲;许荣廷;高燕燕 刊期: 2002年第09期

  • 反应性关节炎误诊20例分析

    反应性关节炎(ReA)属血清阴性脊柱关节病范畴,通常由肠道或泌尿道感染诱发,常见病原体为福氏志贺痢疾杆菌,沙门氏杆菌,耶尔森氏菌及空肠幽门螺杆菌等[1].临床较易误诊,现将近年来我院收治误诊的20例分析如下.

    作者:王亚丽;贾振和;王霄扬;薛芙渠 刊期: 2002年第09期

  • 胎传梅毒误诊1例

    1 病例报告男,2001-05-20出生,足月顺产,出生时体重3 kg,于生后11 d双上肢出现红斑、脓疱,渐累及全身,在外院诊断为新生儿脓疱病未经治疗,来我院就诊.查体:t36.5℃,P120次/min,一般状态可,全身浅表淋巴结无肿大,双鼻腔通畅,无分泌物,口腔粘膜光滑,咽部无充血,心肺未见异常,肝肋下2 cm,质软,脾肋下可触及边缘,质软,四肢肌张力正常.皮肤科情况:全身皮肤可见散在暗红色斑疹,上有散在脓疱,疱壁薄,部分破溃,以手掌足跖多见.实验室检查:WBC12.5×109/L,N0.60,L0.40,RBC4.12×109/L,Hb145 g/L,PLT215×109/L,尿常规及便常规正常,肝、肾功能正常.其母RPR1∶8阳性,TPHA1∶160阳性,其父RPR1∶8阳性,TPHA1∶80阳性,均否认有不洁性交史.诊断:胎传梅毒.治疗:患儿给予苄星青霉素5万U/kg肌肉注射,每周1次,共3次.1周后红斑大部分消退,脓疱吸收,3周后皮疹消退.随访1 a未见复发.

    作者:白希奎;时文宁 刊期: 2002年第09期

中国误诊学杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中华预防医学会 漯河市中心医院 重庆第九人民医院