王鹏；李芳；初桂珍；王翠玲
1998年《中华医学遗传学杂志》被美国《工程索引》(EI)收录入EI PageOne，2000年12月又收到EI来信，自2000年起，《中华医学遗传学杂志》已被收录入EI Compendex和PaperChem数据库，成为EI的核心期刊源。本刊自2001年起，将增加一定数量的页码，以扩大信息容量，缩短发表周期。欢迎作者将优秀的相关论文投寄本刊，以增加我国医学遗传学论文被EI收录的数量。《中华医学遗传学杂志》编辑部
作者： 刊期： 2001年第03期
目的探讨5-羟色胺(5-HT)2A受体基因A-1438G和T102C两种多态性与自杀未遂之间的关系。方法以149例自杀未遂者为研究对象，190名正常人为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法，分析5-HT2A受体基因A-1438G和T102C多态性。结果 PCR-RFLP分析发现，男性自杀未遂与5-HT2A受体基因A-1438G多态性的基因型GG关联。结论 5-HT2A受体基因A-1438G多态性可能与男性的自杀易感性相关。
作者：曹莉萍；李涛；许珂；刘协和 刊期： 2001年第03期
患者男，28岁，因婚后其妻连续流产3次而就诊。一般检查：身高1.7 m，体重60 kg，表型无异常，无特殊病史，无家族遗传史。非近亲婚配。 细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，G显带。染色体分析核型为：46，XY，t(5;9)，(5qter→5p15∷9q22→9qter;9pter→9q22∷5p15→5pter)。 讨论患者5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段，分别形成了新的衍生染色体，这种畸变类型属相互易位型(reciprocal translocation, RCP)，在新生儿中的发病率为1‰～2‰。因为这种易位没有丢失基因，保留了原有的基因总数，只改变了易位节段在染色体上的相对位置，所以对患者个体发育一般没有严重影响。但如果与正常人结婚后所生育的子女，则可能从亲代接受1条易位的衍生染色体，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，破坏了基因之间的平衡，可引起胎儿畸型发育而促成自发流产和生育染色体异常儿。患者之妻连续流产的原因可能就在于此。
作者：李露霞；蒋金芳；付建华 刊期： 2001年第03期
本实验室从事牙龈纤维瘤基因克隆，希望与发现该病家系的单位或个人联系，以便加快研究进度。有合作意向者请与肖尚喜或于川联系。地址：200233上海市漕宝路500号中国科学院上海生物工程研究中心基因组实验室。电话：(021)64700892转297或298，E-mail:xykong@srcb.ac.cn。 如有疑问，也请按上述地址与我们联系。
作者： 刊期： 2001年第03期
患儿男，4岁，第2胎第1产，因发育迟缓就诊。患儿出生时父亲34岁，母亲34岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。 查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。心、肺无杂音，营养发育差，身高、体重较同龄儿低；反应迟钝，应答能力差。 细胞遗传学检查：取患儿及其父母静脉血，肝素抗凝，淋巴细胞培养；常规制片，G显带分析，计数40个分裂相，患儿染色体数目均为47条，镜下各分析4个分裂相，患儿核型为：47,XY,+21,t(7；16)(q11;q11)；父亲核型为46，XY；母亲核型为46，XX，1(7;16)(q11;q11)。
作者：刘检妤；高文英 刊期： 2001年第03期
患儿男，4岁，因持续发热半个月入院。患儿系第1胎第1产，于生后1个月出现面、颈、四肢等暴露部位皮肤逐渐呈黑褐色，头发颜色逐渐变浅呈银灰色，自幼易患“感冒”。查体：T38℃，发育、营养中等，神志清，精神差，智力正常。双眼畏光，眼球水平震颤，虹膜浅灰色，有颗粒状色素沉着，视力低下。头发呈银灰色，面、颈、四肢皮肤呈黑褐色，全身皮肤有散在色素脱失斑，未见出血点及瘀斑，手掌、脚掌色泽正常。颈部、腹股沟可触及数个蚕豆大小的淋巴结。心律齐，胸骨左缘2、3肋间可闻及Ⅱ级收缩期杂音。肺部正常，肝肋下2 cm，脾肋下3.5 cm。四肢无畸形。
作者：万继英；刘爱云；牛晓静 刊期： 2001年第03期
例1 女，26岁，未婚。智力低下，抽象思维能力极差，只能使用简单词语，生活自理能力弱。查体：身高135 cm，发育差。肌张力低，心音弱。月经18岁初潮、不规则，乳头小、乳房发育差。眼间距宽、外眼角上斜，鼻根低平，口半开，舌常外伸。皮纹学检查：双手拇指指纹为W、余为Lu，TFRC为107，右小指单褶，左掌褶线过渡Ⅰ型，左右手atd角分别为55°和60°，双足(口)/(止) 母趾球区胫弓。细胞遗传学检查：外周血培养，G显带，核型为47，XX，+21，应用FISH技术将生物素标记的人类染色体探针(英国剑桥大学病理系杨凤堂博士提供)杂交也证实是完全型21三体。 例2 女，24岁，未婚，例1之同胞妹妹，智力及外貌特征与例1相似，生活自理能力稍强些。身高138 cm，发育差。月经22岁初潮，不规律。皮纹学检查：双手指纹对称，拇指和无名指为W，余为Lu，TFRC为127，掌褶线普通型，左右手atd角分别为82°和75°，(口)/(止) 母趾球区均胫弓。细胞遗传学检查：外周血培养，G显带，核型为46,XX,-14,+t(14q;21q)。用FISH技术将生物素标记探针与其杂交后证实核型为46，XX，-14，+t(14q；21q)，即易位型21三体。
作者：杨翔；佴文惠；张丽梅；冯立平；刘瑞清 刊期： 2001年第03期
目的研究FHIT(fragile histidine triad)基因表达下降与人肺癌临床病理生理特征和预后的关系，探讨FHIT基因表达与细胞增殖和凋亡的相关性。方法应用免疫组化法检测了166例肺癌组织标本和37例肺良性病变组织中FHIT基因及Ki-67的表达水平，应用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法检测其细胞凋亡指数。结果 (1)肺癌组织中FHIT基因表达水平显著低于肺良性病变组织(P＜0.01)；(2)肺癌组织中FHIT基因表达水平降低与肺癌组织学类型、细胞分化程度，患者P-TNM分期、淋巴结转移程度存在相关性(P＜0.05)；(3)肺癌组织中FHIT基因表达水平降低可能与肺癌患者长期大量吸烟有关(P＜0.01)；(4)FHIT基因低表达组肺癌患者的术后长期生存率显著低于高表达组(P＜0.05)；(5)FHIT基因表达水平降低与肺癌细胞的增殖活跃及凋亡受抑可能存在一定程度的相关性(P＜0.01)。结论 FHIT基因可能参与了对肺癌肿瘤细胞增殖和凋亡的调节，其表达下降可能与肺癌的发生、发展过程有关。
作者：王允；周清华；张尚福；羊惠君；成娘；李璐；伍伫；刘伦旭 刊期： 2001年第03期
目的探讨c-myc在原发性鼻咽癌发病中的作用及其与临床的关系。方法采用间期荧光原位杂交技术分析40例广东籍原发性鼻咽癌患者活检组织c-myc基因的变化。结果 52.5%(21／40)的肿瘤样本有c-myc拷贝数的增加，其余47.5%正常；在所研究的患者中，10例临床分期属Ⅰ期、10例属Ⅱ期、13例为Ⅲ期，另7例为Ⅳ期。统计学分析提示各期之间的c-myc扩增率差异无显著性；c-myc基因变化与性别和年龄也无关。结论 c-myc基因扩增与原发性鼻咽癌发病有一定的关系，但它并非疾病演变的决定因素。
作者：鄢践；方嬿；焦艳；宋立兵；黄必军；梁启万；曾益新 刊期： 2001年第03期
【特点】非磷无毒、无重金属污染的环保产品。具有清洗能力强、无污染残留(采用无毒易生物降解有效成分)。是传统的浓硫酸加重铬酸钾洗液的终结者和替代物。是血液、脓、蛋白质、油脂、矿物质、淀粉、记号笔墨水等的佳清洗剂。对热原质亦有较好的去除效果。【使用】稀释后可作为常温清洗剂、加温消洗剂和超声波清洗剂使用。【用途】实验室和药厂的玻璃及不锈钢等器具(器皿)的清洗。生物工程制药、细胞制剂和血液制品开发及生产过程中各类器具(皿)的清洗。药厂车间不锈钢墙壁、陶瓷地砖和玻璃门窗等硬表面的清洗。【分装销售】 (外商独资)四川吉田企业有限公司【联系地址】 610081成都解放路二段329号成都明珠国际酒店803室【销售热线】电话/传真：(028)3489010【电子邮箱】 E-mail:scjitian@mail.sc.cninfo.net【网址】 Http://www.jitian.com诚征各地经销代理
作者： 刊期： 2001年第03期
目的探讨肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的发病机理。方法将活检获得的WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞，应用Western印迹法对WD患者肝细胞WD蛋白进行检测，同时扩增其基因组DNA并直接测序。结果 3例WD患者中有2例出现肝细胞WD蛋白特异条带密度降低，DNA测序发现其中一例患者存在ATP7B778位点CGG→CTG(Arg778Leu)杂合突变及770位点CTC→CTG改变。结论 WD基因在WD患者肝细胞的蛋白表达存在异常，可能与ATP7B基因突变有关。
作者：侯国庆；梁秀龄；陈嵘；杨春水；黄帆；闫振文；徐评议；王莹 刊期： 2001年第03期
例1 女，3岁2个月，因内斜视2年半就诊。患儿系第6胎，双胎，孕36周剖腹产。父母非近亲结婚，无斜视病史。查体：血型A型。视力未查。屈光状态：右眼+1.50 DS+1.00 DC×90°，左眼+3.00 DS+1.00 DC×90°，眼位+30°。双眼交替内斜伴上隐斜，右眼为主导眼，双眼球内转亢进，外展受限。诊断：先天性内斜视伴分离性垂直性偏斜；双眼远视散光。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，戴镜增视治疗，矫正视力双眼均为1.0。 例2 例1之孪生妹，因内斜视2年半就诊。出生时与其姐在同一羊膜囊。血型A型。貌似其姐。屈光状态：右眼+3.50 DS+2.50 DC×90°，左眼+5.00 DS+2.00 DC×90°。余眼部检查结果及诊断同其姐。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，戴镜增视治疗，矫正视力双眼均为0.9。 例3 女，5岁2个月，因内斜视5年就诊。患儿系第1胎，双胎，孕36周顺产。斜视家族史不详。查体：血型A型。视力右眼1.2，左眼0.9。屈光状态：右眼+0.25DS→1.2，左眼+0.75DS→0.9。眼位：+30°，双眼交替内斜视，右眼为主导眼，双眼球内转亢进。诊断：先天性内斜视。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，行左眼增视治疗。
作者：李世莲；叶婴茀 刊期： 2001年第03期
目的探讨ACE基因插入／缺失多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulin-dependent diabetes mellitus, NIDDM)患者并发大、微血管病变的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测了176例NIDDM患者和50名健康个体ACE基因内含子16插入／缺失多态性。结果对照组与NIDDM组ACE基因型及等位基因频率分布相似(P＞0.05)；NIDDM患者DD型亚组冠心病、脑梗塞的频率分别为54%和31%，明显高于II型亚组的22%(P＜0.01)和14%(P＜0.05)；NIDDM患者DD型糖尿病肾病的发生率为51%，明显高于II型的31%(P＜0.05)。糖尿病视网膜病变、周围神经病变及任何证据的微血管病变均按II、DI、DD顺序递增(P＞0.05)。结论 ACE基因的D等位基因可增高NIDDM患者并发大、微血管病变的危险性。
作者：向光大；乐岭；夏邦顺；蒋文；李晓东；肖文芳 刊期： 2001年第03期
患者男，26岁，结婚3年，其妻自然流产4次，均于孕40～50天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常，无其它疾病史，非近亲结婚。 细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带，计数50个分裂相，分析20个分裂相，患者核型：46,XY,t(4;12;16)(4qter→4p14∷16q12→16qter;12pter→12q15∷4p14→4pter;16pter→16q12∷12q15→12qter)。其妻核型正常。
作者：谢金芳；王兰玉；李萍 刊期： 2001年第03期
目的探讨汉族人群抗原处理相关转运体(transporter associated with antigen processing, TAP)等位基因与HLA-B27及强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交技术，对48例AS患者(B27+)及123名正常对照人群(B27+27名、B27-96名)进行TAP1、TAP2等位基因分型及变异位点氨基酸表型频率分析。结果汉族人群TAP1表现型主要为Ile/Ile和Asp/Asp，而TAP2则以Val/Val、Ala/Thr和Stop/Stop占优势。TAP1和TAP2至少各有4种等位基因型，分别为TAP1*0101、TAP1*0201、TAP1*0301、TAP1*0401和TAP2*0101、TAP2*0102、TAP2*0201、TAP2*0202。研究对象中有9.9%(17/171)TAP1探针无法定型，15.8%(27/171)TAP2无法定型，呈杂交空白。病例组与对照组间TAP等位基因型分布无差异(P＞0.05)。AS(B27+)患者TAP1 333位纯合子Val/Val表型频率显著低于正常对照(B27+)(P＜0.05)。正常对照(B27+)TAP2 665位纯合子Ala/Ala表型频率显著高于正常对照(B27-)(P＜0.05)，而正常对照(B27+)TAP2 665位杂合子Ala/Thr表型频率则显著低于正常对照(B27-)(P＜0.05)。结论汉族人群中可能存在新的TAP等位基因。未证明TAP等位基因型与AS相关。HLA-B27+个体中，纯合子表型Val/Val呈AS抗性。在正常人群中纯合子表型Ala/Ala可能与B27正相关，杂合子表型Ala/Thr与B27负相关。
作者：王保龙；苏虹；高萍；陶良军；李向培；叶冬青 刊期： 2001年第03期
目的探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变与糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切技术，检查100例2型糖尿病和110名正常对照者外周血白细胞mtDNA点突变情况。结果检测到1种在糖尿病人群中高发的点突变：NADH脱氢酶亚单位-1(NADH dehydrogenase subunit-1, ND-1)基因(nt)3394T→C转换。受试100例患者中3394突变阳性者有6例(6%)，正常对照仅1人(0.9%)。该位点突变引起线粒体呼吸链ND-1亚单位的氨基酸序列改变，使一个高度保守的中性酪氨酸错义成亲水性组氨酸，从而影响NADH脱氢酶活性，ATP合成减少。结论该位点突变可增加糖尿病发生的易感性。
作者：赵青；张丽容 刊期： 2001年第03期
目的探讨细胞凋亡相关基因p53、bcl-2 mRNA表达与喉鳞癌发生、发展、临床病理及分期分型的关系。方法采用原位杂交技术(in situ hybridization)对60例喉鳞癌及8例声带息肉标本进行突变型p53、bcl-2 mRNA检测。结果 60例喉鳞癌中p53、bcl-2 mRNA阳性表达率分别为66.7%和48.3%，8例声带息肉全部为阴性，p53、bcl-2 mRNA表达与喉鳞癌分化程度及颈淋巴结转移有关，而与喉鳞癌的临床分期、分型无关。结论 p53、bcl-2基因可能参与了喉鳞癌细胞凋亡的调节，在喉鳞癌的发生、发展和凋亡抑制过程中可能起着重要的作用。
作者：刘世喜；唐嗣泉；张晓晴；刘卫平；梁传余；林代诚 刊期： 2001年第03期
患者女，31岁，婚后5年第1次怀孕，足月顺产一小头、大耳畸形儿，于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次，均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，否认遗传病家族史。患者兄妹3人，其兄婚后正常生育，弟婚后1年，妻子怀孕1次，但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查：患者夫妇行外周血培养，G显带检查。患者核型为：46，XX，t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter)，丈夫核型正常，家族中其他成员拒绝做染色体检查。
作者：王鹏；李芳；初桂珍；王翠玲 刊期： 2001年第03期
患儿男，18个月。因面色苍白3月，双下肢瘀斑10余天，鼻衄半天入院。生后母乳喂养至8月，6月加辅食，10月出牙。不能行走，不会说话。父母体健，非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：发育迟缓，重度贫血貌，双下肢散在瘀斑，颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结，方颅，前囟已闭，乳牙8颗，心、肺无异常，腹稍膨隆，肝肋下2.5 cm，脾肋下5 cm。实验室检查：WBC44.1×109/L，Hb45 g/L，Plt18×109/L，Ret0.31，幼稚粒细胞0.05，幼稚红细胞0.44。染色体未见异常。入院后骨穿两次，均感进针困难，骨质硬，反复干抽。骨髓报告提示：溶血性贫血，骨髓纤维化。胸部及骨盆X光片：各肋骨、锁骨、脊柱骨、双侧髂骨及肱骨密度呈均匀性普遍增高，髓腔消失，皮质增厚。头颅CT提示：(1)轻度脑萎缩；(2)颅骨密度略显增高，符合全身骨密度增高改变。临床诊断：幼儿石骨症。
作者：李运璧 刊期： 2001年第03期
目的确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型，探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针，与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)。结果发现了该病例为常规G显带难以发现的1号和7号染色体之间的插入易位，7q36→qter区域没有插入到1号染色体中，其异常核型来源于其母亲。结论为染色体末端区域的插入易位仍然为一个三断裂重排，细胞遗传学上见到的末端缺失为中间缺失提供了实验证据，FISH与显微切割技术相结合，是检出染色体微小结构异常的一个强有力的工具。
作者：谭跃球；李秀蓉；李麓芸；卢光璓 刊期： 2001年第03期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
