张方信；谢咏梅；邓芝云；贾忠建；魏亚明；樊俊杰；吴汉平
目的探讨注意缺损多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)与单胺氧化酶(monoamine oxidase, MAO)A型基因的遗传关系。方法采用基于单体型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)的方法，在60个ADHD儿童和双亲中进行了MAOCA微卫星多态性的关联和连锁分析。结果经HHRR和TDT分析，ADHD儿童与MAOCA位点114 bp相关联和连锁(χ2分别为4.90和4.84，P＜0.05)。结论 ADHD与MAO A型基因相关联和连锁，其易感位点可能定位于Xp1区。
作者：江三多；忻仁娥；钱伊萍；林嗣萃；李飞；吴晓东；汪栋祥；汤国梅；江开达 刊期： 2001年第03期
目的通过检测染色体结构异常患者的精子染色体结构，分析其减数分裂中染色体分离规律。方法用荧光原位杂交方法，其中例1核型为45,XY,ter rea(15;18)(p13∶p11)，用CEP15，CEP18探针，例2核型为45，XY，(13；14)，用VysisLSI 13q14，Tel Vysion14q探针，分别对他们的精子进行荧光原位杂交检测。结果例1的2214条精子中，15/18占58.4%，15,15/18占5.28%，-／18占6.86%，15/18，18占7.77%，15／--占7.68%。例2的1524条精子中，13q/14q占49.67%，13q(13q,13q/14q)或14q(13q/14q,14q)分别占8.86%、8.27%，13q/--占7.68%，--／14q占5.18%。结论通过荧光原位杂交方法检测染色体结构异常患者的精子，可以分析其减数分裂中染色体分离规律。
作者：方丛；庄广伦；徐艳文 刊期： 2001年第03期
本实验室从事牙龈纤维瘤基因克隆，希望与发现该病家系的单位或个人联系，以便加快研究进度。有合作意向者请与肖尚喜或于川联系。地址：200233上海市漕宝路500号中国科学院上海生物工程研究中心基因组实验室。电话：(021)64700892转297或298，E-mail:xykong@srcb.ac.cn。 如有疑问，也请按上述地址与我们联系。
作者： 刊期： 2001年第03期
【特点】非磷无毒、无重金属污染的环保产品。具有清洗能力强、无污染残留(采用无毒易生物降解有效成分)。是传统的浓硫酸加重铬酸钾洗液的终结者和替代物。是血液、脓、蛋白质、油脂、矿物质、淀粉、记号笔墨水等的佳清洗剂。对热原质亦有较好的去除效果。【使用】稀释后可作为常温清洗剂、加温消洗剂和超声波清洗剂使用。【用途】实验室和药厂的玻璃及不锈钢等器具(器皿)的清洗。生物工程制药、细胞制剂和血液制品开发及生产过程中各类器具(皿)的清洗。药厂车间不锈钢墙壁、陶瓷地砖和玻璃门窗等硬表面的清洗。【分装销售】 (外商独资)四川吉田企业有限公司【联系地址】 610081成都解放路二段329号成都明珠国际酒店803室【销售热线】电话/传真：(028)3489010【电子邮箱】 E-mail:scjitian@mail.sc.cninfo.net【网址】 Http://www.jitian.com诚征各地经销代理
作者： 刊期： 2001年第03期
患者女，31岁，婚后5年第1次怀孕，足月顺产一小头、大耳畸形儿，于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次，均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，否认遗传病家族史。患者兄妹3人，其兄婚后正常生育，弟婚后1年，妻子怀孕1次，但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查：患者夫妇行外周血培养，G显带检查。患者核型为：46，XX，t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter)，丈夫核型正常，家族中其他成员拒绝做染色体检查。
作者：王鹏；李芳；初桂珍；王翠玲 刊期： 2001年第03期
目的探讨肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的发病机理。方法将活检获得的WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞，应用Western印迹法对WD患者肝细胞WD蛋白进行检测，同时扩增其基因组DNA并直接测序。结果 3例WD患者中有2例出现肝细胞WD蛋白特异条带密度降低，DNA测序发现其中一例患者存在ATP7B778位点CGG→CTG(Arg778Leu)杂合突变及770位点CTC→CTG改变。结论 WD基因在WD患者肝细胞的蛋白表达存在异常，可能与ATP7B基因突变有关。
作者：侯国庆；梁秀龄；陈嵘；杨春水；黄帆；闫振文；徐评议；王莹 刊期： 2001年第03期
INK4a/ARF基因位点结构特殊，它至少编码P16INK4a和P19ARF两种在调控细胞周期和细胞凋亡中起重要作用的蛋白质，人类的许多肿瘤与该位点的基因突变有关。现就这一基因位点的结构、功能和抑癌机理进行综述。
作者：龚振明；傅继梁 刊期： 2001年第03期
例1 女，3岁2个月，因内斜视2年半就诊。患儿系第6胎，双胎，孕36周剖腹产。父母非近亲结婚，无斜视病史。查体：血型A型。视力未查。屈光状态：右眼+1.50 DS+1.00 DC×90°，左眼+3.00 DS+1.00 DC×90°，眼位+30°。双眼交替内斜伴上隐斜，右眼为主导眼，双眼球内转亢进，外展受限。诊断：先天性内斜视伴分离性垂直性偏斜；双眼远视散光。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，戴镜增视治疗，矫正视力双眼均为1.0。 例2 例1之孪生妹，因内斜视2年半就诊。出生时与其姐在同一羊膜囊。血型A型。貌似其姐。屈光状态：右眼+3.50 DS+2.50 DC×90°，左眼+5.00 DS+2.00 DC×90°。余眼部检查结果及诊断同其姐。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，戴镜增视治疗，矫正视力双眼均为0.9。 例3 女，5岁2个月，因内斜视5年就诊。患儿系第1胎，双胎，孕36周顺产。斜视家族史不详。查体：血型A型。视力右眼1.2，左眼0.9。屈光状态：右眼+0.25DS→1.2，左眼+0.75DS→0.9。眼位：+30°，双眼交替内斜视，右眼为主导眼，双眼球内转亢进。诊断：先天性内斜视。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，行左眼增视治疗。
作者：李世莲；叶婴茀 刊期： 2001年第03期
目的分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S714、D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中，11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359，位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因，26、15、16、40、19、48、20和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和18个基因型，杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。
作者：李江夏；刘欣；龚瑶琴；郭辰虹；刘晓军；邹雅群；刘奇迹；陈丙玺；郭亦寿 刊期： 2001年第03期
先证者男，44岁。因双手震颤20年，伴四肢无力6年入院。20年前出现双手不自主颤动，偶有劳累后四肢无力，曾因甲状腺肿大，检测甲状腺功能T3、T4偏高，诊断为“青春期甲状腺肿”，未治疗。6年前，出现易疲劳，走500 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力，休息后缓解。就诊时，双下肢走路不稳，上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体：甲状腺Ⅱ°肿大，双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩，四肢肌力Ⅴ-级，肌张力低，腱反射(+)，病理征(-)，Gower征(+)。实验室检查：肌酸肌酶(CPK)明显增高(711 IU／L)，谷草转氨酶(GOT)正常(48 IU／L)。甲状腺功能检查TSH升高(9.81IU／L)，T3、T4、甲状腺微粒体抗体、甲状腺球蛋白抗体均正常。吸碘率高于正常。细胞遗传学检查：染色体G显带为正常核型。肌电图呈肌源性损害。肌活检符合神经源性肌萎缩改变。甲状腺B超示双侧甲状腺肿大，左侧可见钙化斑。头部CT和MRI检查未发现异常。曾用他巴唑5 mg 2次／日治疗，两个月后症状无改善。
作者：张春生；李蕴琛；王玲；罗仲秋 刊期： 2001年第03期
先证者(Ⅲ4) 男，53岁，四肢不自主运动8年。于45岁时劳累后首次出现上肢或下肢短暂而快速的抖动，症状逐渐加重，间断服用Clonazepam治疗，曾因影响日常生活两次住院治疗。查体：发育正常，心、肺检查未见异常。神经系统：神清语利，两侧深反射活跃，病理反射阴性，四肢可见不随意运动，表现为不规律性肌阵挛发作，右侧重于左侧，以随意运动或受刺激时加重，神经系统其它检查未见异常。99mTc-ECD显示：额颞区低灌注；头MRI示：轻度皮层脑萎缩；神经电生理检查：EEG正常，体感诱发电位(SEPs)：腕部刺激正中神经(MN)显示N20正常(潜伏期19.2 ms)，P25-N33呈巨大SEP(giant SEP)，波幅18.9 μV(用药中)，可见皮层反射(C-reflex)，潜伏期为40.0 ms。表面肌电图(肱二头肌，肱三头肌)显示不规律性肌电爆发。平均反射锁时技术(JLA)：右侧拇短展肌(APB)可见肌阵挛电位，其电位前约17.7 ms，在对侧头部C3、C3′、P3区可见相关皮层棘波(C-spike)；经颅磁刺激(TMS)运动诱发电位(MEP)检查(第一骨间背侧肌，FDI)，提示中枢运动传导时间(CMCT)6.5 ms(正常对照＜7.3 ms)。
作者：刘青蕊；贺丹；赵静霞；韩颖；松永熏 刊期： 2001年第03期
目的建立一套设有内对照的稳定、可靠的检测缺失型α-地中海贫血-2的PCR技术，用于α-地中海贫血的分子诊断和人群筛查。方法α-珠蛋白基因簇的高度同源性和高鸟嘌呤胞嘧啶核苷酸含量，使引物的选择和PCR扩增受到限制。对于左缺失型-α4.2基因，在疾病基因序列测定的基础上，设计了一套全新的三引物PCR体系，用于区别正常和缺失等位基因。为检测右缺失型-α3.7基因，则设计了四引物多重PCR体系，除包含1对能扩增-α3.7基因特异片段的引物外，尚有1对引物用于指示体系扩增成功与否。结果建立了两种多重PCR体系，在同一PCR热循环参数下，可分别用于-α4.2基因和-α3.7基因的分子诊断，正常人只有1条内对照扩增条带，而α-地中海贫血-2杂合子可见对应的2条扩增条带。结论该体系可检测-α3.7和-α4.2缺失型α-地中海贫血-2基因，有望用于临床样本分子诊断和高发人群基因筛查。
作者：赵永忠；钟梅；刘忠英；徐湘民 刊期： 2001年第03期
先证者男，31岁。反复发作性肢体及头颈部舞蹈样不自主运动25年，于1999年8月就诊。自6岁开始，患者出现发作性四肢或头颈部舞蹈样不自主抽动，数天发作1次至1天数次不等。每于始动、突然加速或体位改变时诱发，不超过1分钟，意识清楚，睡眠中从不发作，情绪紧张、焦虑时易发。幼时无发热惊厥及癫痫发作史，智力发育正常。查体及神经系统检查无异常。实验室检查：T3、T4、血沉、抗“O”、血钙、血糖均正常。K-F环阴性，头部CT及常规EEG正常。视频EEG监测到1次临床发作：患者半倚坐位，欲躺下时，突然出现双下肢蹬踏动作，双上肢半屈位强直，历时3 s，恢复坐位4 s后，出现左下肢屈髋屈膝位反复外展内收运动，左上肢快速推磨样舞蹈动作，右上肢外展旋前旋后运动，下颌左右咧动，历时6 s，整个过程意识清楚。同步EEG监测除有动作伪差外无发作波，发作间期及睡眠中EEG均正常。给予卡马西平0.1 g，每日3次，发作逐渐减少，随访10个月，发作基本控制。
作者：李国良 刊期： 2001年第03期
先证者(Ⅱ7) 女，66岁。因大便次数增多伴反复便血2月，于1980年在我院经直肠镜检查，发现距肛门12 cm 3点钟处(膀胱截石位)有一个约2 cm×2 cm大小肿块，取活检，病理报告示直肠腺癌。同年行保肛手术治疗，术后定期化疗。1996年出现左面部胀痛，检查发现左腮腺肿大，同年行左侧腮腺切除术，病理报告：腮腺癌。 家系调查：先证者母亲因反复便血1年余死亡，死因不详。先证者同胞兄妹共5人，其中Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅱ10 4人也患病，发病年龄40～55岁，均确诊为直肠腺癌，其中Ⅱ10同时检查出合并子宫颈癌，于1999年死亡。先证者之子(Ⅲ7)，40岁时因反复便血3月余，经直肠镜检查发现直肠肿块，取活检，诊断为直肠腺癌，同年6月行保肛手术治疗。
作者：赵永贵；张翠芬 刊期： 2001年第03期
患者男，28岁，结婚4年。其妻先后妊娠3次，均于40天左右流产。孕期无不良因素接触史，妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康，表型和智力均正常，非近亲婚配，双方家族中无异常孕产史。 细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带分析，计数30个分裂相，分析10个核型，患者核型为46,XY,t(7;20)(7qter→7p15∷20q11→20qter;20pter→20q11∷7p15→7pter)，其妻核型正常。
作者：司宝敏；张卫红；黎曼侬；王亚平 刊期： 2001年第03期
目的探讨细胞凋亡相关基因p53、bcl-2 mRNA表达与喉鳞癌发生、发展、临床病理及分期分型的关系。方法采用原位杂交技术(in situ hybridization)对60例喉鳞癌及8例声带息肉标本进行突变型p53、bcl-2 mRNA检测。结果 60例喉鳞癌中p53、bcl-2 mRNA阳性表达率分别为66.7%和48.3%，8例声带息肉全部为阴性，p53、bcl-2 mRNA表达与喉鳞癌分化程度及颈淋巴结转移有关，而与喉鳞癌的临床分期、分型无关。结论 p53、bcl-2基因可能参与了喉鳞癌细胞凋亡的调节，在喉鳞癌的发生、发展和凋亡抑制过程中可能起着重要的作用。
作者：刘世喜；唐嗣泉；张晓晴；刘卫平；梁传余；林代诚 刊期： 2001年第03期
患者女，32岁，汉族。婚后曾3次怀孕，均于怀孕2个月时无明显诱因阴道流血，B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔2年后第4次怀孕，孕40多天，阴道流血，药物流产。再婚后(距第4次流产2年)，怀孕2个多月阴道流血，B超示胚胎发育迟滞，自然流产。患者妇科检查无异常，自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健，非近亲结婚，自述无家族史，丈夫拒绝做染色体检查。
作者：王剑波；蓝信强 刊期： 2001年第03期
目的了解变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)方法，在人类基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法应用DHPLC方法检测了41份样本，并与直接测序法相比较。结果在41个样本的检测中，DHPLC的检出率达到了100%。在大规模样本的杂合子筛检中，检测的错误率几乎为0。结论 DHPLC技术是一项可用于未知SNP的检测、尤其是在人群中大规模筛查已知SNP的有效手段。
作者：施锦绣；杨爽；姜正文；江宏铨；陈天瑜；陈竺；黄薇 刊期： 2001年第03期
目的了解Duchenne/Becher型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者中央缺失热区44～51内含子断裂点分布情况，并结合内含子长度，在排除了内含子长度的影响因素后对中央缺失热区各内含子的不稳定性进行分析。方法 PCR检测59例DMD/BMD患者dystrophin蛋白基因44～52号9个外显子，分析44～51号内含子断裂点的分布，并计算各内含子的长度预测值及实际断裂点数与长度预测值的比值。结果 44号内含子断裂点多，占整个中央缺失热区断裂点总数的30.8%。50号内含子次之，占23.1%。51号、45号、48号内含子内的断裂点分别占17.9%、10.3%、10.3%。44号内含子内的实际断裂点数小于长度预测值，实际断裂点数/长度预测值之比值为0.7倍。48号、50号、51号、45号内含子内的实际断裂点数大于长度预测值，分别是长度预测值的2.7、2.0、1.9、1.1倍。结论 44号内含子的稳定性要高于整个中央缺失热区分子结构的稳定性。48号、50号、51号内含子是中央缺失热区较不稳定的几个内含子，50号内含子的不稳定性存在种族差异。
作者：潘速跃；谢咏梅；张成；刘焯霖；陈国俊；卢锡林 刊期： 2001年第03期
患儿男，49天，G1P1，足月顺产，因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息，Apgar评分1分钟7分，5分钟10分，体重3100 g，复苏后常常拒奶，生后体重增长缓慢，哭声无力，少哭。患儿母亲表型正常，家族无类似疾病史，祖母和外祖母均无流产史。查体：呼吸均匀，不发绀。面容特殊，典型Down's综合征面容，鼻根塌平，鼻尖小，内眦赘皮，耳位低，外眦上吊，双手通贯掌。颈软竖头困难，全身肌张力低下，腰软，四肢肌张力松弛。心脏无杂音，心率120次／分，律齐。腹大，肝肋下2.5 cm，脾肋下1 cm。外生殖器呈男性，睾丸约2.5 cm大，有轻度鞘膜积液。 细胞遗传学检查：对患儿及其双亲进行外周血培养，染色体常规G显带，每例至少计数50个中期分裂相，分析3个以上分裂相，患儿核型为48，XYY，+21。两条Y染色体形态相似，长臂深染，大小均与第15号染色体相近，为大Y染色体。其父核型为46，XY，亦为大Y染色体；其母核型正常。
作者：托坎·艾拜；马爱华；刘素云 刊期： 2001年第03期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
