伍爱民；胡学强；陆正齐；边连防
先证者(Ⅲ4) 男，53岁，四肢不自主运动8年。于45岁时劳累后首次出现上肢或下肢短暂而快速的抖动，症状逐渐加重，间断服用Clonazepam治疗，曾因影响日常生活两次住院治疗。查体：发育正常，心、肺检查未见异常。神经系统：神清语利，两侧深反射活跃，病理反射阴性，四肢可见不随意运动，表现为不规律性肌阵挛发作，右侧重于左侧，以随意运动或受刺激时加重，神经系统其它检查未见异常。99mTc-ECD显示：额颞区低灌注；头MRI示：轻度皮层脑萎缩；神经电生理检查：EEG正常，体感诱发电位(SEPs)：腕部刺激正中神经(MN)显示N20正常(潜伏期19.2 ms)，P25-N33呈巨大SEP(giant SEP)，波幅18.9 μV(用药中)，可见皮层反射(C-reflex)，潜伏期为40.0 ms。表面肌电图(肱二头肌，肱三头肌)显示不规律性肌电爆发。平均反射锁时技术(JLA)：右侧拇短展肌(APB)可见肌阵挛电位，其电位前约17.7 ms，在对侧头部C3、C3′、P3区可见相关皮层棘波(C-spike)；经颅磁刺激(TMS)运动诱发电位(MEP)检查(第一骨间背侧肌，FDI)，提示中枢运动传导时间(CMCT)6.5 ms(正常对照＜7.3 ms)。
作者：刘青蕊；贺丹；赵静霞；韩颖；松永熏 刊期： 2001年第03期
目的分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S714、D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中，11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359，位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因，26、15、16、40、19、48、20和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和18个基因型，杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。
作者：李江夏；刘欣；龚瑶琴；郭辰虹；刘晓军；邹雅群；刘奇迹；陈丙玺；郭亦寿 刊期： 2001年第03期
患者男，28岁，因婚后其妻连续流产3次而就诊。一般检查：身高1.7 m，体重60 kg，表型无异常，无特殊病史，无家族遗传史。非近亲婚配。 细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，G显带。染色体分析核型为：46，XY，t(5;9)，(5qter→5p15∷9q22→9qter;9pter→9q22∷5p15→5pter)。 讨论患者5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段，分别形成了新的衍生染色体，这种畸变类型属相互易位型(reciprocal translocation, RCP)，在新生儿中的发病率为1‰～2‰。因为这种易位没有丢失基因，保留了原有的基因总数，只改变了易位节段在染色体上的相对位置，所以对患者个体发育一般没有严重影响。但如果与正常人结婚后所生育的子女，则可能从亲代接受1条易位的衍生染色体，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，破坏了基因之间的平衡，可引起胎儿畸型发育而促成自发流产和生育染色体异常儿。患者之妻连续流产的原因可能就在于此。
作者：李露霞；蒋金芳；付建华 刊期： 2001年第03期
目的探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变与糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切技术，检查100例2型糖尿病和110名正常对照者外周血白细胞mtDNA点突变情况。结果检测到1种在糖尿病人群中高发的点突变：NADH脱氢酶亚单位-1(NADH dehydrogenase subunit-1, ND-1)基因(nt)3394T→C转换。受试100例患者中3394突变阳性者有6例(6%)，正常对照仅1人(0.9%)。该位点突变引起线粒体呼吸链ND-1亚单位的氨基酸序列改变，使一个高度保守的中性酪氨酸错义成亲水性组氨酸，从而影响NADH脱氢酶活性，ATP合成减少。结论该位点突变可增加糖尿病发生的易感性。
作者：赵青；张丽容 刊期： 2001年第03期
患者女，31岁，婚后5年第1次怀孕，足月顺产一小头、大耳畸形儿，于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次，均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，否认遗传病家族史。患者兄妹3人，其兄婚后正常生育，弟婚后1年，妻子怀孕1次，但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查：患者夫妇行外周血培养，G显带检查。患者核型为：46，XX，t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter)，丈夫核型正常，家族中其他成员拒绝做染色体检查。
作者：王鹏；李芳；初桂珍；王翠玲 刊期： 2001年第03期
目的通过检测染色体结构异常患者的精子染色体结构，分析其减数分裂中染色体分离规律。方法用荧光原位杂交方法，其中例1核型为45,XY,ter rea(15;18)(p13∶p11)，用CEP15，CEP18探针，例2核型为45，XY，(13；14)，用VysisLSI 13q14，Tel Vysion14q探针，分别对他们的精子进行荧光原位杂交检测。结果例1的2214条精子中，15/18占58.4%，15,15/18占5.28%，-／18占6.86%，15/18，18占7.77%，15／--占7.68%。例2的1524条精子中，13q/14q占49.67%，13q(13q,13q/14q)或14q(13q/14q,14q)分别占8.86%、8.27%，13q/--占7.68%，--／14q占5.18%。结论通过荧光原位杂交方法检测染色体结构异常患者的精子，可以分析其减数分裂中染色体分离规律。
作者：方丛；庄广伦；徐艳文 刊期： 2001年第03期
目的探讨细胞凋亡相关基因p53、bcl-2 mRNA表达与喉鳞癌发生、发展、临床病理及分期分型的关系。方法采用原位杂交技术(in situ hybridization)对60例喉鳞癌及8例声带息肉标本进行突变型p53、bcl-2 mRNA检测。结果 60例喉鳞癌中p53、bcl-2 mRNA阳性表达率分别为66.7%和48.3%，8例声带息肉全部为阴性，p53、bcl-2 mRNA表达与喉鳞癌分化程度及颈淋巴结转移有关，而与喉鳞癌的临床分期、分型无关。结论 p53、bcl-2基因可能参与了喉鳞癌细胞凋亡的调节，在喉鳞癌的发生、发展和凋亡抑制过程中可能起着重要的作用。
作者：刘世喜；唐嗣泉；张晓晴；刘卫平；梁传余；林代诚 刊期： 2001年第03期
患者男，25岁。因自幼胸、腹及股部皮肤发黑、多毛，双侧腰部及右侧肋区肿物22年入院。患者出生时即有胸、腹及股部皮肤呈黑褐色伴多毛，随年龄增长范围无明显扩大(指色素区所占全身皮肤面积比例)，但黑褐色区域的皮肤经常脱屑，毛发渐浓密且反复脱落。3岁时双侧腰部及右肋区出现悬垂状肿物，缓慢生长，局部无红、肿、热、痛、痒等症状。5岁时左侧腰部肿物经轻摩擦破溃，有脓血性渗出，数日后自行愈合，随后时溃时愈。家族史：患者家系中上4代、下1代的家族成员均无类似病史。 查体：T 38℃、P 76次／min、R 21次／min、Bp 120/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。患者一般情况可，有怪异的体味，智力发育正常，浅表淋巴结不大。不伴色素改变区域的皮肤弹性可，自胸骨角至股中下1/3水平区皮肤呈黑褐色，质地粗糙、多毛，毛发分布与中线无分界(似“兽皮样”)。舌、颊粘膜光滑，无色素沉着。头发、眉毛、腋毛分布无异常，阴毛浓密。头颅大小、形态无异常。双眼无畏光流泪，视力、听力正常。指甲、牙齿发育良好，指端无角化。双侧睾丸大小正常。左侧腰后部可及大小15 cm×10 cm×6 cm囊袋样肿物，质地软、边界清、活动，无触痛，顶端表面皮肤可见长度约10 cm的不规则疤痕和直径0.5 cm的破溃面，向深部形成2 cm深的窦道，有脓血性渗出物自窦道溢出；右侧腰后部有15 cm×12 cm×8 cm、右侧肋区分别有5 cm×3 cm×3 cm和15 cm×3 cm×3 cm相似肿物(图1)。胸、腰骶椎、四肢分部位行X线检查未发现骨质异常，99Tcm全身骨扫描未见骨代谢异常，腹、盆部B超检查未发现肿物。
作者：宋希林；左文述 刊期： 2001年第03期
先证者(Ⅲ3) 男，38岁，已婚。因大小便困难1月余入院。患者自19岁出现便血，32岁时在新疆军区某医院行肠息肉切除直肠吻合术，病检结果：肠息肉恶变，因输血产生多种抗体，在家族中寻找相合血液时发现该家族为肠息肉恶变。入院后病理检查提示：肠息肉恶变，行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。 家系调查(图1)：Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3分别为31岁、31岁、34岁开始便血，于40岁、39岁、44岁便血致极度贫血死亡(均未入院治疗)。Ⅲ1，40岁，19岁时大便困难入院。病检结果：肠息肉恶变可疑。29岁时行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术，病检结果：肠息肉恶变。Ⅲ4，34岁，25岁时因大便困难入院，病检结果：肠息肉恶变，行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。
作者：方春富；亚合甫 刊期： 2001年第03期
目的探讨c-myc在原发性鼻咽癌发病中的作用及其与临床的关系。方法采用间期荧光原位杂交技术分析40例广东籍原发性鼻咽癌患者活检组织c-myc基因的变化。结果 52.5%(21／40)的肿瘤样本有c-myc拷贝数的增加，其余47.5%正常；在所研究的患者中，10例临床分期属Ⅰ期、10例属Ⅱ期、13例为Ⅲ期，另7例为Ⅳ期。统计学分析提示各期之间的c-myc扩增率差异无显著性；c-myc基因变化与性别和年龄也无关。结论 c-myc基因扩增与原发性鼻咽癌发病有一定的关系，但它并非疾病演变的决定因素。
作者：鄢践；方嬿；焦艳；宋立兵；黄必军；梁启万；曾益新 刊期： 2001年第03期
目的探讨ACE基因插入／缺失多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulin-dependent diabetes mellitus, NIDDM)患者并发大、微血管病变的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测了176例NIDDM患者和50名健康个体ACE基因内含子16插入／缺失多态性。结果对照组与NIDDM组ACE基因型及等位基因频率分布相似(P＞0.05)；NIDDM患者DD型亚组冠心病、脑梗塞的频率分别为54%和31%，明显高于II型亚组的22%(P＜0.01)和14%(P＜0.05)；NIDDM患者DD型糖尿病肾病的发生率为51%，明显高于II型的31%(P＜0.05)。糖尿病视网膜病变、周围神经病变及任何证据的微血管病变均按II、DI、DD顺序递增(P＞0.05)。结论 ACE基因的D等位基因可增高NIDDM患者并发大、微血管病变的危险性。
作者：向光大；乐岭；夏邦顺；蒋文；李晓东；肖文芳 刊期： 2001年第03期
目的探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点。方法聚合酶链技术扩增41例PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7，用单链DNA构象多态性、直接DNA测序法分析扩增产物。结果共发现4种点突变：R243Q和G257V错义突变，R261X失义突变、V245V同义突变。4种突变的基因频率分别为14.6%、1.2%、1.2%和78%，其中R261X失义突变国内未见报道。结论天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变有其特点。
作者：宋力；孟英韬；高文英；徐凤铎；单忠敏 刊期： 2001年第03期
患儿男，4岁，因持续发热半个月入院。患儿系第1胎第1产，于生后1个月出现面、颈、四肢等暴露部位皮肤逐渐呈黑褐色，头发颜色逐渐变浅呈银灰色，自幼易患“感冒”。查体：T38℃，发育、营养中等，神志清，精神差，智力正常。双眼畏光，眼球水平震颤，虹膜浅灰色，有颗粒状色素沉着，视力低下。头发呈银灰色，面、颈、四肢皮肤呈黑褐色，全身皮肤有散在色素脱失斑，未见出血点及瘀斑，手掌、脚掌色泽正常。颈部、腹股沟可触及数个蚕豆大小的淋巴结。心律齐，胸骨左缘2、3肋间可闻及Ⅱ级收缩期杂音。肺部正常，肝肋下2 cm，脾肋下3.5 cm。四肢无畸形。
作者：万继英；刘爱云；牛晓静 刊期： 2001年第03期
目的了解Duchenne/Becher型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者中央缺失热区44～51内含子断裂点分布情况，并结合内含子长度，在排除了内含子长度的影响因素后对中央缺失热区各内含子的不稳定性进行分析。方法 PCR检测59例DMD/BMD患者dystrophin蛋白基因44～52号9个外显子，分析44～51号内含子断裂点的分布，并计算各内含子的长度预测值及实际断裂点数与长度预测值的比值。结果 44号内含子断裂点多，占整个中央缺失热区断裂点总数的30.8%。50号内含子次之，占23.1%。51号、45号、48号内含子内的断裂点分别占17.9%、10.3%、10.3%。44号内含子内的实际断裂点数小于长度预测值，实际断裂点数/长度预测值之比值为0.7倍。48号、50号、51号、45号内含子内的实际断裂点数大于长度预测值，分别是长度预测值的2.7、2.0、1.9、1.1倍。结论 44号内含子的稳定性要高于整个中央缺失热区分子结构的稳定性。48号、50号、51号内含子是中央缺失热区较不稳定的几个内含子，50号内含子的不稳定性存在种族差异。
作者：潘速跃；谢咏梅；张成；刘焯霖；陈国俊；卢锡林 刊期： 2001年第03期
目的探讨中国新疆维吾尔族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)基因多态性对冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atheros clerotic heart disease, CHD)的影响。方法用PCR-RFLP方法测定了55例新疆维吾尔族男性CHD患者及53名健康献血员apoE基因型。结果健康对照组及CHD组apoE等位基因E2、E3、E4的频率分别为0.047、0.820、0.132和0.027、0.773、0.200，两组比较差异无显著性。(2)CHD组不同等位基因携带者心肌梗塞(myocardial infarction, MI)发生的相对危险度E4＞E3＞E2，MI发生的年龄E4＜E3＜E2，E4携带者明显早于E2。结论携带E4等位基因的个体血清TC、LDL-C水平升高，CHD者MI发生的危险度增加，易早发MI。提示E4等位基因可能是CHD的一个遗传易患因子。
作者：张艳敏；李萱 刊期： 2001年第03期
本实验室从事牙龈纤维瘤基因克隆，希望与发现该病家系的单位或个人联系，以便加快研究进度。有合作意向者请与肖尚喜或于川联系。地址：200233上海市漕宝路500号中国科学院上海生物工程研究中心基因组实验室。电话：(021)64700892转297或298，E-mail:xykong@srcb.ac.cn。 如有疑问，也请按上述地址与我们联系。
作者： 刊期： 2001年第03期
患者 女，25岁，因习惯性流产来我院就诊。患者身体健康，表型正常。第1胎孕2+月时阴道流血，行刮宫术，第2胎孕3+月，胚台死亡。B超诊断两次胚胎发育各停留在孕40天、50天大小。既往体健，无急、慢性病史，孕期无有害因素接触史。父母体健，母无流产史。
作者：郑淑芳；李拥军；于青平 刊期： 2001年第03期
患儿男，4岁，第2胎第1产，因发育迟缓就诊。患儿出生时父亲34岁，母亲34岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。 查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。心、肺无杂音，营养发育差，身高、体重较同龄儿低；反应迟钝，应答能力差。 细胞遗传学检查：取患儿及其父母静脉血，肝素抗凝，淋巴细胞培养；常规制片，G显带分析，计数40个分裂相，患儿染色体数目均为47条，镜下各分析4个分裂相，患儿核型为：47,XY,+21,t(7；16)(q11;q11)；父亲核型为46，XY；母亲核型为46，XX，1(7;16)(q11;q11)。
作者：刘检妤；高文英 刊期： 2001年第03期
【特点】非磷无毒、无重金属污染的环保产品。具有清洗能力强、无污染残留(采用无毒易生物降解有效成分)。是传统的浓硫酸加重铬酸钾洗液的终结者和替代物。是血液、脓、蛋白质、油脂、矿物质、淀粉、记号笔墨水等的佳清洗剂。对热原质亦有较好的去除效果。【使用】稀释后可作为常温清洗剂、加温消洗剂和超声波清洗剂使用。【用途】实验室和药厂的玻璃及不锈钢等器具(器皿)的清洗。生物工程制药、细胞制剂和血液制品开发及生产过程中各类器具(皿)的清洗。药厂车间不锈钢墙壁、陶瓷地砖和玻璃门窗等硬表面的清洗。【分装销售】 (外商独资)四川吉田企业有限公司【联系地址】 610081成都解放路二段329号成都明珠国际酒店803室【销售热线】电话/传真：(028)3489010【电子邮箱】 E-mail:scjitian@mail.sc.cninfo.net【网址】 Http://www.jitian.com诚征各地经销代理
作者： 刊期： 2001年第03期
患者男，28岁，结婚4年。其妻先后妊娠3次，均于40天左右流产。孕期无不良因素接触史，妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康，表型和智力均正常，非近亲婚配，双方家族中无异常孕产史。 细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带分析，计数30个分裂相，分析10个核型，患者核型为46,XY,t(7;20)(7qter→7p15∷20q11→20qter;20pter→20q11∷7p15→7pter)，其妻核型正常。
作者：司宝敏；张卫红；黎曼侬；王亚平 刊期： 2001年第03期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
