学术投稿

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

易彦;张广森

关键词:遗传性出血性毛细血管扩张症, 临床特征, 致病基因, 分子机制
摘要:遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,临床上常表现为鼻衂、毛细血管扩张、内脏(肺、肝和中枢神经系统)损害.其诊断依据临床表现和阳性家族史.本病具有遗传异质性,已知的致病基因为endoglin和ALK1.目前认为遗传性出血性毛细血管扩张症的分子生物学基础是TGF-β信号转导紊乱引起的血管发育异常.本症治疗以对症支持治疗为主.
国际输血及血液学杂志相关文献
  • 转化生长因子β与造血干细胞的调控

    转化生长因子β(TGF-β)是造血干细胞静息状态的主要调控者,在体外直接抑制干细胞的生长,直接并可逆地抑制具有长期再植能力的造血干细胞的生长;可以直接或间接地影响骨髓微环境;通过调节细胞表面的细胞因子受体和细胞内的周期调控蛋白的表达进行细胞调控.TGF-β对造血干细胞的调节在临床治疗中有潜在的应用价值.

    作者:张玲;赵春华 刊期: 2004年第01期

  • Ⅰ型及Ⅱ型细胞毒性T细胞与血液系统疾病的关系

    近年来通过对T细胞亚群及其功能的研究,发现细胞毒性T细胞的细胞亚类即Ⅰ型及Ⅱ型细胞毒性T细胞(Tc1/Tc2)在血液系统疾病的发病及特异性免疫治疗中起着重要的作用.本文就Tc1和Tc2细胞亚群的免疫学特点,体外分离、诱导、扩增及检测的方法和原理,Tc1及Tc2细胞亚群在白血病患者异基因骨髓移植后移植物抗缩主病及移植物抗白血病平衡中的作用及相关机制,在白血病患者异基因骨髓移植后供者淋巴细胞输注治疗中的作用,以及Tc1及Tc2细胞亚群在自身免疫性溶血性贫血和再生障碍性贫血发病中的作用等方面作一综述.

    作者:贺白;谢晓宝;华铮 刊期: 2004年第01期

  • 027.大量自体采集外周血祖细胞过程中如何减少因连续输注葡萄糖酸钙所导致的枸橼酸不良反应

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

    遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,临床上常表现为鼻衂、毛细血管扩张、内脏(肺、肝和中枢神经系统)损害.其诊断依据临床表现和阳性家族史.本病具有遗传异质性,已知的致病基因为endoglin和ALK1.目前认为遗传性出血性毛细血管扩张症的分子生物学基础是TGF-β信号转导紊乱引起的血管发育异常.本症治疗以对症支持治疗为主.

    作者:易彦;张广森 刊期: 2004年第01期

  • 婴儿和年长儿童输血指征(续)

    (续,上接2003年第6期第567页)5对造血干细胞移植(SCT)、再生障碍性贫血和恶性肿瘤的输血支持5.1一般观点经高剂量化疗/放疗治疗或所有再生障碍性贫血儿童,可能在将来的某个时候作为SCT的候选人.普遍认为制品白细胞去除低于5×106/单位,CMV是安全的(见1.1.3).并非所有SCT中心同意.

    作者:英国血液学输血工作委员会;洪缨;贾苍松 刊期: 2004年第01期

  • CXCR4及其配体SDF-1与造血系统肿瘤

    近年来研究表明,基质细胞衍生因子(SDF-1)及其受体CXCR4在造血系统肿瘤细胞生长、粘附、迁移和浸润等病理过程中发挥关键作用.本文就该趋化因子及其受体在造血系统肿瘤中的表达及其相关作用进行综述.

    作者:李晟;钱军;陈子兴 刊期: 2004年第01期

  • 017.FⅧ因子抑制患者可通过花费经济的免疫吸附途径得到有效控制

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 保存7天单采血小板的体外研究

    本项研究的目的是确定单采血小板可允许保存的条件,包括容积、血小板成分的含量和特殊血小板成分保存袋内的血小板总量.

    作者:Dumout LT;Broeke TV;张新华;张燕;高俊英;贾苍松 刊期: 2004年第01期

  • 004.输注嵌合红细胞后的急性血管内溶血

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 白血病诱导分化治疗的新策略:组蛋白乙酰化/去乙酰化

    核心组蛋白含带正电荷的碱性氨基酸,与DNA具有高度亲和力,其乙酰化状态与基因的转录激活有关,组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACIs)能调节组蛋白的乙酰化状态,在基因表达调控中发挥着重要作用,通过抑制组蛋白去乙酰化酶(HDAC)活性提高组蛋白乙酰化水平,可以促进细胞分化,HDACIs能诱导白血病和对维甲酸耐药自血病的分化,在体外及体内动物模型均得到证实,其作用机制完全不同于维甲酸,有些HDACIs已进入临床一、二期实验,具有较好的疗效,毒副作用小,展现出良好的应用前景,目前已成为白血病诱导分化治疗的一条新途径.

    作者:黄卫国;赵洁;苏琦 刊期: 2004年第01期

  • 023.急性淋巴细胞性白血病患者输入骨髓细胞后发生的TRALI

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 巨核细胞生成中的细胞因子和转录因子调节

    巨核细胞生成包括巨核系祖细胞增殖、分化为未成熟的巨核细胞,再进一步分化为成熟巨核细胞并释放血小板的过程.在巨核系造血的早期阶段,主要由TPO、IL-1、IL-3和PDGF调控,在分化后期有TPO、IL-6和IL-11参与.多个转录因子也参与巨核细胞的分化过程,GATA-1、FOG-1和Fil-1调节早期及中期的巨核细胞生成,NF-E2参与晚期巨核细胞分化和血小板的生成.本文综述有关细胞因子及转录因子在调控巨核细胞和血小板生成中的作用.

    作者:冯义;韩忠朝 刊期: 2004年第01期

  • CD45分子及在白血病中的应用

    CD45抗原分子广泛表达于造血细胞表面,具有蛋白酪氨酸磷酸酯酶活性,在T细胞受体、B细胞受体信号传导中发挥重要作用,并参与调节淋巴细胞的发育分化.随着CD45分子异构体的研究、流式细胞仪免疫分型的应用及CD45单抗的靶向治疗试验等深入发展,CD45分子在免疫学和血液学方面的作用受到进一步的关注和探讨.

    作者:肖溶;张日 刊期: 2004年第01期

  • 独特型Ig/TCR DNA疫苗抗淋巴系统肿瘤的研究进展

    利用淋巴系肿瘤细胞Ig/TCR基因重排的独特型特点,设计独特型Ig/TCR DNA疫苗,可诱导机体产生抗独特型特异性免疫应答,在小鼠中已显示了其抗肿瘤效应,并已进入人体研究阶段,具有较好的应用前景.

    作者:黄梅娟;李扬秋;周羽竝 刊期: 2004年第01期

  • 020.血色沉着病患者作为同种供者的前瞻性研究

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 014.苏格兰供血者肠道病毒感染率、病毒载量、血清型鉴定

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 造血干细胞移植后供者细胞鉴定的研究进展

    造血干细胞移植术后供、受者细胞的嵌合状况对移植物抗宿主病、免疫重建、恶性病复发等移植相关问题的评估及防治有重要指导意义.本文就各种嵌合定量分析方法的优、缺点及定量PCR在嵌合分析中的应用作一综述.

    作者:甄子俊;方建培 刊期: 2004年第01期

  • 022.针对高频率抗原的抗体可能降低输血支持的质量:一项观测性的研究

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 003.一例高滴度高温自身抗-B发生无明显溶血性贫血的手足发绀

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 分离GVL和GVHD的研究进展

    造血干细胞移植中,如何增强移植物抗白血病效应同时抑制移植物抗宿主病是亟待解决的问题,本文从肿瘤细胞表面抗原、供者淋巴细胞输注、细胞因子、非清髓性骨髓移植、自然杀伤细胞、封闭共刺激信号及转基因技术等七个方面综述了这一领域的研究进展.

    作者:汪涯雅;张东华;刘文励 刊期: 2004年第01期

国际输血及血液学杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所