学术投稿

巯嘌呤甲基转移酶基因的单核苷酸多态性与儿童急淋白血病

马晓莉;朱平;胡亚美

关键词:巯嘌呤甲基转移酶, 儿童急淋白血病, 药理遗传学, 单核苷酸多态性
摘要:巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)催化巯嘌呤类药物的S-甲基化.TPMT具有遗传多态性,属常染色体共显性遗传,约1/300为TPMT缺乏.TPMT缺乏的急淋白血病(ALL)患儿,用标准剂量6-巯基嘌呤(6-MP)治疗,其血液组织中累积大量的巯嘌呤核苷酸(6-TGN),可导致严重的骨髓毒性.TPMT基因型与红细胞和肿瘤细胞内酶活性有关,而且与毒性反应密切相关.目前,TPMT的分子基础基本明确,绝大多数变异是序列上的单个核苷酸的不同,即单核苷酸多态性(SNPs).6-MP的剂量强度是儿童ALL无病生存率的影响因素,而TPMT基因型也可能与继发性肿瘤有关.因此,进一步明确TPMT对巯嘌呤治疗效应的影响,以及毒性反应的危险性,有利于提高巯嘌呤类药物的有效性和安全性.
国际输血及血液学杂志相关文献
  • HLA配型血小板输血支持的临床疾病谱

    作者: 刊期: 2002年第02期

  • 老龄或首次输血作为PT-GVHD的风险之一

    作者: 刊期: 2002年第02期

  • CD33单克隆抗体在AML治疗中的研究进展

    CD33在90%急性髓系白血病(AML)的原始细胞表面表达,为AML的特异性治疗提供了理想靶点.CD33单抗通过补体介导的细胞毒作用和抗体介导的细胞毒作用产生抗肿瘤效应;并且通过与放射性核素、细胞毒药物偶联形成免疫复合物,从而增强对白血病细胞的杀伤作用.本文综述了近年来CD33单抗在基础和临床研究中的进展.

    作者:钱军;林江;李建勇 刊期: 2002年第02期

  • 康涅狄格州的供血者中持续巴贝西虫感染的血清学和寄生虫学证据

    作者: 刊期: 2002年第02期

  • 白介素在骨髓造血微环境调控中的作用

    多种白介素(IL)在骨髓基质细胞构成的造血微环境中发挥重要的调控作用.本文主要对IL-3、IL-6和IL-7及其它细胞因子在造血调控、疾病发生及临床应用中的研究进展作一综述.

    作者:王震;李扬秋 刊期: 2002年第02期

  • 德国红十字会输血服务中心的HCV、HBV和HIV-1 NAT筛查结果

    作者: 刊期: 2002年第02期

  • 血管性血友病因子的研究进展

    血管性血友病因子(von Willebrand Factor,vWF)在止血和血栓形成过程中起重要作用,并与心、脑血管疾病及血管新生密切相关,因此研究vWF的生物学特性和功能具有重要的意义.本文就vWF的生物合成、结构特点及生物学功能的研究进展作一综述.

    作者:祝怀平;阮长耿 刊期: 2002年第02期

  • 杀伤性细胞抑制性受体与移植免疫

    杀伤性细胞抑制性受体(KIRs)表达在NK细胞和部分T细胞表面,特异性识别MHC-Ⅰ类分子.KIRs具有免疫受体酪氨酸抑制基序,可传导免疫受体抑制性信号,与感染、肿瘤免疫和移植免疫有密切关系,在移植排斥特别是骨髓移植排斥中超重要作用.近年研究发现,这些KIRs+细胞参与移植物抗宿主病及移植物抗肿瘤免疫.本文就杀伤性细胞抑制性受体与移植免疫的关系作一综述.

    作者:张学军;董作仁 刊期: 2002年第02期

  • 用于筛查和鉴定红细胞抗体的一种新的微板红细胞层技术

    简介固相鉴定法是使抗原或抗体固定于聚苯乙烯微板的孔上.Rosenfield等人早已提出过将此方法用于血站的技术中,用于筛查红细胞抗体,在这些测定中已发展了两类固相技术:(a)RBC单细胞层,Plapp等或(b)人免疫球蛋白,Rachel等和Uehemann和Poschmann,在此方法中Plapp描述为:已知抗原成分的RBC单细胞层构成了固相,为了获得RBC单细胞层,必须活化微板,用如多聚-L-赖氨酸伴刀豆球蛋白A或抗-RBC抗体作偶联剂.我们已经发现了一种在微板上获得稳定的RBC单细胞层的简便方法,且已开始利用该方法进行RBC抗体的筛查和鉴定.

    作者:赵凤绵;赵云珠 刊期: 2002年第02期

  • 血液病患者输注Rh(D)不相合的血小板

    作者: 刊期: 2002年第02期

  • Survivin与白血病

    Survivin是新近发现的一种凋亡抑制蛋白(inhibitor apoptosis protein,IAP),含有-杆状病毒凋亡抑制蛋白重复序列(baculovirus IAP repeat,BIR),通过抑制半胱天冬蛋白酶(caspase)活性发挥抗凋亡作用.在白血病细胞中survivin高表达,且与预后有关.转染survivin天然反义基因、效应细胞蛋白酶受体-1(eHector cell protease receptor-1,EPR-1)基因,可降低survivin在白血病细胞中的表达,以达到治疗白血病之目的.

    作者:芦志红;李香群;张圣明 刊期: 2002年第02期

  • 树突状细胞治疗恶性肿瘤临床试验的研究

    作为一种全新的生物治疗手段,树突状细胞(DC)已广泛应用于多种疫苗治疗的临床实践之中.到目前为止,美国、日本及欧洲各国都已开展了DC治疗的临床试验.与之相反,我国在DC的临床应用方面存在很大的差距.本文对近来国际上DC疫苗临床试验的总体情况及存在的问题进行了总结和分析,以期为我国DC疫苗临床试验的开展提供借鉴与参考.

    作者:王黎;沈志祥;陆华中 刊期: 2002年第02期

  • 吸烟、Fg基因多态性、血浆Fg水平与血栓性疾病

    纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)是重要的凝血因子,血浆Fg水平增高是血栓性疾病发生和发展的独立危险因素之一.遗传因素与环境因素协同作用决定人群中个体间的血浆Fg水平差异,其中Fg基因多态性是影响血浆Fg水平的主要遗传因素.本文综述了Fg基因多态性、吸烟与血浆Fg水平及血栓性疾病的关系.

    作者:杨志刚;凌光鑫 刊期: 2002年第02期

  • 在HBsAg ELISA阴性、抗-HBc阳性血液中检测 HBV DNA:混合样品(MP)与单份样品(ID)HBV 核酸检测(NAT)之间关系

    作者: 刊期: 2002年第02期

  • 粒细胞输注:从补充中性白细胞到免疫再造

    前言粒细胞减少导致的机会感染一直令人担扰,自相矛盾的是一方面改进和提高药物治疗的疗效,另一方面,又增加使用造血促进因子,这被认为是主要的症结所在.

    作者:李执如;孙启凤 刊期: 2002年第02期

  • 反应停治疗多发性骨髓瘤的研究进展

    临床试验表明,反应停(thlidomide)用于治疗多发性骨髓瘤(MM),特别是难治性和复发性MM取得了良好的效果.反应停治疗MM的机制尚不十分清楚,它可能从以下几个方面发挥抗肿瘤活性:①抗血管增生;②调节细胞因子的表达;③调节粘附分子的表达;④调节淋巴细胞的活性;⑤对骨髓瘤细胞具有直接杀伤或促凋亡作用.加强反应停作用机制的研究十分必要.

    作者:陈玉宝;侯健;孔宪涛 刊期: 2002年第02期

  • 巯嘌呤甲基转移酶基因的单核苷酸多态性与儿童急淋白血病

    巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)催化巯嘌呤类药物的S-甲基化.TPMT具有遗传多态性,属常染色体共显性遗传,约1/300为TPMT缺乏.TPMT缺乏的急淋白血病(ALL)患儿,用标准剂量6-巯基嘌呤(6-MP)治疗,其血液组织中累积大量的巯嘌呤核苷酸(6-TGN),可导致严重的骨髓毒性.TPMT基因型与红细胞和肿瘤细胞内酶活性有关,而且与毒性反应密切相关.目前,TPMT的分子基础基本明确,绝大多数变异是序列上的单个核苷酸的不同,即单核苷酸多态性(SNPs).6-MP的剂量强度是儿童ALL无病生存率的影响因素,而TPMT基因型也可能与继发性肿瘤有关.因此,进一步明确TPMT对巯嘌呤治疗效应的影响,以及毒性反应的危险性,有利于提高巯嘌呤类药物的有效性和安全性.

    作者:马晓莉;朱平;胡亚美 刊期: 2002年第02期

  • Haemocue低血红蛋白光度计检测RCC溶血

    作者: 刊期: 2002年第02期

  • 鼠输血模型中供者WBC存活及短暂介导免疫的功能:辐照、保存和组织相容性方面的影响

    作者: 刊期: 2002年第02期

  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗的研究进展

    阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病.近年来,PNH的治疗取得了一些新的进展,如肾上腺糖皮质激素、肝素和低分子量肝素、GPI锚连蛋白、补体受体治疗PNH溶血发作;免疫抑制剂、造血生长因子治疗低增生PNH;低剂量联合化疗、骨髓移植、基因治疗对PNH的根治性治疗.本文叙述了PNH的治疗进展及机制.

    作者:赵明峰;邵宗鸿 刊期: 2002年第02期

国际输血及血液学杂志

国际输血及血液学杂志

主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 四川大学华西第二医院 中国医学科学院输血研究所