学术投稿

遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨

陈敏玲;方群;谢红宁;陈宝江;杨永忠;陈筠虹;陈涌珍

关键词:遗传学超声, 三体性, 胎儿, 超声检查, 产前
摘要:目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值.分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常.方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例, 其中遗传学超声检查组34例, 普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果.结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组(91.18%比44.44%,P<0.05);对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组(86.67%比30.77%,P<0.05).多发异常的检出率依次为13三体(100%)、18三体(94.12%)、21三体(70.5%).结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体.
中国医学影像技术杂志相关文献
  • 彩色多普勒超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症

    目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现.方法用二维及彩色多普勒超声观察6例经临床明确诊断的遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布.结果 6例患者均表现为肝固有动脉纡曲扩张伴血流速度增快,5例同时伴有肝内动脉纡曲扩张;2例发现肝内动脉-静脉瘘,3例发现肝内动脉-门脉瘘;2例合并有肝硬化,其中1例同时合并有血管瘤.结论肝内外动脉纡曲扩张伴血流速度增快为累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症的主要超声特点,彩色多普勒超声在此病的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要作用.

    作者:陈文;张华斌;崔立刚;王金锐 刊期: 2006年第04期

  • 透明细胞软骨肉瘤误诊1例

    患者男,41岁,因摔伤左髋骶部致疼痛不适1个月,活动后加剧.实验室检查未见异常.X线平片(图1):左股骨颈见一约为7.0 cm×4.8 cm的囊状低密度区,内见分隔,囊内未见钙化,边缘清楚,未见软组织肿胀及骨膜反应.

    作者:刘国清;黄信华;许乙凯;吴元魁 刊期: 2006年第04期

  • 甲状腺癌的声像图特征研究

    目的探讨甲状腺癌二维和彩色多普勒图像特点,提高早期诊断和鉴别诊断的准确性.方法对经手术病理结果证实的40例甲状腺癌患者的术前超声检查结果进行分析,重点分析其内部和边缘的回声特点、血流速度、阻力指数及血流频谱形态.结果本组病例中单发者26例,合并结节性甲状腺肿10例,合并腺瘤4例.肿瘤呈不均匀低回声31例,内显示钙化29例,出现液化5例.显示丰富血流者22例,显示棒条状血流信号16例,难以显示血流信号2例.脉冲多普勒显示平均血流速度25.2 cm/s.频谱特点:峰值前移31例,阻力指数平均0.67.结论超声诊断甲状腺癌关键要抓住以下几点:①肿块内部呈低回声;②肿块边缘无包膜;③内部出现微小钙化灶;④后方回声衰减;⑤肿块血流供应丰富;⑥动脉血流呈高阻力信号;⑦血流频谱峰值前移;⑧舒张期低流速低于收缩期峰值的1/2;⑨颈部转移性淋巴结肿大.如果出现上述中的5点,则可以考虑甲状腺癌的诊断.

    作者:李泉水;张家庭;田平;李征毅;粟晖;高露露;杨秋红;李振洲 刊期: 2006年第04期

  • 高频超声与X线钼靶联合应用对早期乳腺癌的诊断价值

    目的探讨高频超声与X线钼靶联合应用对早期乳腺癌的诊断价值.方法分别采用高频超声与X线钼靶两种方法检查61例乳腺小肿块,观测病变大小、内部回声及血流等,全部病例经穿刺活检或手术病理证实.结果高频超声检查的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值及假阳性率、假阴性率分别是82.61%、53.33%、75.41%、84.44%、50.00%及46.67%、17.34%;钼靶分别是89.13%、60.00%、81.97%、87.23%、64.29%及40.00%、10.87%,两种方法比较无显著性差异.二者联合应用的各指标分别是95.65%、73.33%、90.16%、91.67%、84.12%及26.67%、4.35%,准确性比单一方法有明显提高,而假阳性率和假阴性率显著降低.结论两种方法联合应用能提高早期乳腺癌诊断的敏感性及准确性,降低误诊率和漏诊率,具有较高的临床实用价值.

    作者:田家玮;陈宇;刘宇杰 刊期: 2006年第04期

  • 基于WEB的纵隔疾病影像学诊断数据库框架的构建

    目的构建基于WEB的纵隔疾病影像诊断数据库,探讨医学影像诊断数据库构建的基本模式.方法和结果对137例经临床病理证实的18种纵隔疾病的影像学表现进行回顾性分析,结合中国期刊网和MEDLINE相关中外文文献219篇,利用Microsoft Windows XP (Professional Service Pack),MS SQL Server 2000数据库,Photoshop 7.0, Dreamweaver 2005实现了18种纵隔疾病的基于WEB的检索.结论基于WEB的数据库技术,可用来构建医学影像诊断知识库,因此在计算机辅助诊断、教学、科研等领域有着广阔的应用前景.

    作者:牛刚;郭佑民;强永乾;杨军乐;王秋萍;张秋娟 刊期: 2006年第04期

  • 经皮经腔内膜剥脱法主动脉夹层模型的制备及影像学评价

    目的探索经皮经腔内膜剥脱法制备主动脉夹层动物模型的可行性及主动脉造影、CT影像的评价.方法 15条健康杂种犬,分别采用自制金属倒钩或带针尖导管等器械行经皮经主动脉腔内膜损伤、剥脱法制备主动脉夹层模型,随后进行主动脉造影及CT增强扫描,观察动物模型制备的成功率、预后,获取标本,分析图像.结果 15条犬中,形成主动脉夹层模型4例,技术成功率26.7%(4/15),其余11条犬均发生主动脉破裂、穿孔、死亡.主动脉造影发现2例主动脉夹层,CT扫描发现3例主动脉夹层.结论经皮经腔内膜剥脱法制备主动脉夹层的难度大,成功率偏低,需进一步积累经验.

    作者:肖亮;徐克;于世平;王少雷;邵海波;卢涛;王强;郭敏 刊期: 2006年第04期

  • 无顶冠状静脉窦综合征的实时三维超声诊断方法学及临床应用

    目的探讨实时三维超声心动图技术对无顶冠状静脉窦综合征的诊断价值.方法应用实时三维超声心动图获取10例无顶冠状静脉窦的实时三维和全容积三维数据库,切割图像并观察冠状静脉窦顶壁缺损的形态特征或左上腔静脉回流位置等,其中9例与手术结果对照,1例与CT检查结果对照.结果 10例无顶冠状静脉窦中,Ⅰa型2例,Ⅰb型2例,Ⅱb型2例,Ⅲb型4例.实时三维超声可显示Ⅱ型和Ⅲ型无顶冠状静脉窦的顶壁缺损的完整形态及毗邻关系,2例Ⅰa型可显示永存左上腔静脉的回流部位及入口形状,2例Ⅰb型实时三维超声与二维超声均不能提供有价值信息.结论实时三维超声可直视无顶冠状静脉窦综合征Ⅱ型和Ⅲ型的顶壁缺损全貌以及Ⅰa型永存左上腔静脉的回流部位等,可提供二维超声心动图所不能获得的信息.

    作者:任书堂;黄云洲;刘晓程;李冬蓓;孔祥荣;龙进;王勇;王翠华;周建华;孙佳英 刊期: 2006年第04期

  • 声学造影在肝移植术后门静脉血栓、癌栓和狭窄中的应用

    目的探讨声学造影在肝移植术后门静脉血栓、癌栓和狭窄中的应用价值.方法对11例肝移植术后门静脉超声检查异常的患者进行声学造影.造影剂声诺维(SonoVue),用量2.0~2.4 ml,对比脉冲序列(CPS)成像模式,采用肘静脉快速团注法.结果移植肝门静脉癌栓3例,表现为注射造影剂后在肝动脉显影后大约10~15 s门静脉负显影区内出现点状、细线样造影剂充填,持续约58~78 s;移植肝门静脉血栓4例,表现为注射造影剂后门静脉附壁或低回声区内始终为造影剂充盈缺损;移植肝门静脉狭窄1例,表现为注射造影剂后门静脉吻合口造影剂充填内径为2.4 mm;移植肝门静脉正常3例,表现为注射造影剂后门静脉充填完整.结论声学造影可明确诊断肝移植术后门静脉血栓、癌栓和狭窄.

    作者:杜联芳;魏建平;李凡;邢晋放;杨亚汝;陈国庆 刊期: 2006年第04期

  • 肝静脉主干抗微波凝固的模拟实验

    目的探讨肝静脉主干旁肿瘤经皮微波凝固治疗的可行性.方法新鲜离体猪肝20只,10只制成模拟肝静脉循环模型,10只作为对照组,在超声引导下以60 W/5 min对肝静脉主干旁肝组织进行植入式微波凝固,分别观测、比较凝固区的大小、形态,观察肝静脉主干的受损状况.结果微波凝固后,声像图清晰显示实验组肝静脉,管径(5.46±0.19) mm, 流速(31.68±1.95) cm/s,与凝固前无差异(P>0.05).肉眼观,实验组的凝固区形态失去对称性,在微波天线与肝静脉之间的凝固范围随两者距离缩短而变小.肝静脉管壁无明显受损.结论肝静脉主干具有对抗微波凝固性能,肝静脉主干旁经皮微波凝固安全、可行.

    作者:张炽敏;王剑翔;张俊;李嘉;苏俊 刊期: 2006年第04期

  • 主动脉瓣反流的定量评估: 实时三维彩色多普勒血流成像与MRI对照研究

    目的探讨实时三维彩色多普勒血流成像(RT-3D CDFI)定量评估主动脉瓣反流的价值.方法选取17例单纯性主动脉瓣反流.实时三维超声心动图采集全容积数据库和三维彩色血流信号数据库,导入TomTec三维图像工作站脱机测量左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV) 和主动脉瓣彩色反流束容积(RJV), 并计算左室每搏量(LVSV)和RJV/LVSV (%). MRI测量LVEDV、LVESV 和RJV, 并计算LVSV和RJV/LVSV (%).RT-3D CDFI和MRI的测值行相关性分析.结果 RT-3D CDFI和MRI评价主动脉瓣反流的测值相关性良好,其中RJV测值相关性为r=0.92, Y=0.88X+3.32, P<0.0001,二者间的均数差为-2.0 ml,标准差为9.5 ml;RJV/LVSV(%)测值的相关性为r=0.88, Y=1.16X-10.74, P<0.0001,二者间的均数差为-2.8%,标准差为7.9%.结论 RT-3D CDFI可对主动脉瓣反流进行准确定量评估,为临床评价主动脉瓣反流提供了一种简便、可靠的新方法.

    作者:刘夏天;谢明星;王新房;吕清;刘定西;王莉霞;方凌云;袁莉;郑智超 刊期: 2006年第04期

  • 实时三维超声心动图诊断先天性双孔二尖瓣畸形的初步研究

    目的探讨实时三维超声心动图(RT-3DE)观察先天性双孔二尖瓣畸形(DOMV)的应用价值.方法 5例先天性DOMV患者,在常规二维超声心动图基础上,应用RT-3DE实时显像、全容积显像及彩色成像模式,观察畸形二尖瓣立体形态及血流动力学改变.结果 5例先天性DOMV中,3例合并部分型房室间隔缺损,2例为单纯性双孔二尖瓣;2例合并有瓣裂,无瓣裂者3例;5例患者均伴有不同程度的二尖瓣关闭不全(中-重度3例,轻度1例,功能正常1例).术前二维超声提示3例DOMV,漏诊2例(其中1例术后复查时提示).实时三维超声提示4例DOMV,1例术前未行实时三维超声检查,术后复查时提示.结论与二维超声心动图比较,实时三维超声心动图能更全面、立体地显示二尖瓣的空间结构,提高对DOMV诊断的准确性,可作为传统二维超声心动图的重要补充.

    作者:吕清;卢晓芳;谢明星;王新房;王静;杨亚利;袁莉;贺林;刘夏天 刊期: 2006年第04期

  • 多层螺旋CT多平面重建对周围型小肺癌的诊断价值

    目的探讨多层螺旋CT多平面重建(MPR)对周围型小肺癌的诊断价值.方法收集了52例经病理证实的周围型小肺癌,对其多层螺旋CT的MPR和横断高分辨薄层图像作对比分析.结果 MPR在肿瘤分叶征、细支气管气相、血管集束征、胸膜凹陷征、叶间胸膜破坏征的显示率明显高于横断位薄层.棘突征、短毛刺征的显示率与横断位薄层大致相同;空泡征的显示率反而较横断位薄层低.结论多层螺旋CT的MPR可以弥补横断位图像显示肿瘤征象不全面的缺点,对周围型小肺癌有重要的诊断价值.

    作者:刘国荣;程传虎;蓝博文;黄尧生 刊期: 2006年第04期

  • 超声背向散射积分评估肝脏肿瘤的消融治疗疗效

    目的探讨超声背向散射积分(IBS)在肝癌射频或微波消融治疗疗效评价中的应用价值.方法 43个肝脏肿瘤病灶,在微波或射频消融治疗前后,分别测定肿瘤及消融区的IBS值,比较治疗前后的IBS值变化,并以增强CT/MRI检查作为对照.结果肿瘤消融后IBS值明显大于消融前,与增强CT/MRI确定的范围有良好的相关性.结论通过观察IBS值的变化,超声背向散射积分为肝脏肿瘤消融治疗疗效评估提供了一种无创的量化检查方法.

    作者:陈晓宇;赵宝珍;王茵;金修才 刊期: 2006年第04期

  • 双胎动脉反向灌注综合征合并无肢无心畸形1例

    孕妇25岁,孕38周,G2P0.早孕期无病毒感染、药物、毒物及放射线接确史.产前彩色多普勒超声检查:①宫内可见有二个胎体回声,胎盘为共用,位于子宫前壁,成熟度Ⅱ级;②正常胎儿双顶径为95 mm,股骨径为71 mm,相当于孕38周,胎儿体表、内脏和骨骼发育均正常,胎儿心率145次/分,律均齐,羊水大深度为95 mm,脐静脉血流峰值速度为13 cm/s,脐动脉血流峰值速度为69.2 cm/s,RI=0.62,S/D=2.63(图1);③宫内另一胎儿为无心、无肢畸形,可见脊柱回声,虽无颅骨光环,但随脊柱向上探查可见发育不良的脑组织,中间为液性暗区,该胎儿表现为单脐动脉,并有囊性暗区二枚环绕于脐带周围(图2、3),CDFI显示脐动脉血流为向心性,峰值速度为34.2 cm/s,RI=0.41,脐静脉血流为离心性,峰值速度为9.55 cm/s.

    作者:钱孝纲;杨明霞;叶萍;金艳 刊期: 2006年第04期

  • 口服枸橼酸铁铵在3.0T高场强MR上腹部检查中的初步研究

    目的通过使用3.0T磁共振扫描仪对口服枸橼酸铁铵前后进行上腹部成像,研究该对比剂在高场强磁共振上腹部检查中的临床应用价值.方法对9例健康志愿者在服用浓度为7.55 mmol/L的枸橼酸铁铵前后使用相同的扫描参数进行横轴位常规T1WI、T2WI成像和磁共振胰胆管成像(MRCP),按不同解剖部位显示情况分别进行评分并进行统计学分析.结果口服对比剂后胃、十二指肠降部及肝左叶边缘的显示在不同序列的横轴位图像上都有显著改善,MRCP对胰胆管的显示也有显著改善,配对秩和检验的结果P<0.05.结论在上腹部高场强磁共振检查中使用枸橼酸铁铵对比剂可以明显改善胃肠道内液体对MRCP图像的影响,对横轴位图像的显示也有明显的改善作用.

    作者:李大胜;高树明;张芳;屈辉 刊期: 2006年第04期

  • 迅速发展中的实时三维超声心动图

    实时三维超声心动图在临床诊断和治疗上具有很大的潜力.本文简述了这一技术的临床应用现状,指出该成像方法的优点,并对其发展前景进行了比较详细的论述.

    作者:王新房 刊期: 2006年第04期

  • 脑肿瘤的31P MRS特征

    目的比较不同脑肿瘤31P MRS的变化特征,探讨31P MRS在脑肿瘤中的临床应用价值.方法正常组36例,Ⅱ~Ⅲ级胶质瘤16例,成胶质细胞瘤12例,脑膜瘤16例.在1.5T MR机上完成波谱采集,jMRUI(1.3版)软件分析数据,计算体素内的pH值和各代谢物与β-ATP的相对浓度.结果正常组pH 7.04±0.02,PCr/β-ATP 1.51±0.03,PCr/Pi 2.85±0.20,PDE/β-ATP 2.70±0.40,PME/β-ATP 1.01±0.03.Ⅱ~Ⅲ级胶质瘤组织碱性化,pH 7.09±0.01,与正常组比较P<0.05;PCr/β-ATP(1.50±0.04)、PCr/Pi(2.49±0.21)、PME/β-ATP(1.04±0.07)与正常组比较无显著性差异;PDE/β-ATP(1.73±0.20)显著降低,P<0.05.成胶质细胞瘤组织碱性化,pH 7.12±0.02,与正常组比较P<0.05;PCr/β-ATP(1.48±0.05)、PCr/Pi(2.39±0.23)与正常组比较无显著性差异;PDE/β-ATP(1.61±0.25)显著降低,P<0.05;PME/β-ATP(1.64±0.05)显著升高,P<0.05.脑膜瘤组织学特征是碱性化,pH 7.16±0.03,与正常组比较P<0.005;PCr和PDE显著降低,PCr/β-ATP(0.46±0.04,P<0.001)、PCr/Pi (1.08±0.16,P<0.001)、PDE/β-ATP(0.82±0.10,P<0.001)显著降低,PME/β-ATP(2.05±0.03,P<0.005)显著升高.结论不同脑肿瘤在活体31P MRS上的变化具有特征性;31P MRS能无创性提供活体脑肿瘤pH值、能量状况及其磷脂代谢等方面的信息,有利于脑肿瘤的诊断与鉴别诊断.

    作者:吴光耀;雷皓;孙骏谟;田志雄;王川红 刊期: 2006年第04期

  • 实时三维超声用于颈动脉粥样斑块检测和体积定量的可行性研究

    目的探讨实时三维超声技术(RT-3DU)对于颈动脉粥样硬化(AS)斑块检测和体积定量的可行性.方法自29例患者中分别应用外周血管探头和实时三维超声探头扫查颈动脉, 共检测到35个AS斑块,分别在二维(2D)和RT-3DU图像中判定斑块的类型;并将获取的全容积数据转入TomTec图像工作站由两名超声医师双盲、随机的在8切面模式下测量体积,其中一位医师在1个月后再次进行体积定量.结果应用RT-3DU可获取满意的颈动脉AS斑块图像,RT-3DU和2D技术对斑块类型判定的一致率为89%,Kappa值=0.83;TomTec工作站可对斑块进行体积定量,35个斑块平均体积为(233±206) mm3,观察者间和观察者内部测量值的变异均无统计学意义.结论 RT-3DU可用于颈动脉AS斑块的检测,尤其是空间几何形状的显示;斑块体积定量在观察者间和观察者内部均有较高的可重复性.

    作者:张鹏飞;张梅;丁士芳;姚桂华;张运 刊期: 2006年第04期

  • 应用实时三维超声心动图技术评价高血压病患者心室质量和功能的研究

    目的应用实时三维超声心动图技术评价高血压病患者心室质量、容积和功能改变.方法在38例正常人、36例高血压无左室肥厚(NLVH)患者和31例高血压伴左室肥厚(LVH)患者中进行了超声心动图检查.应用二维超声双平面Simpson法测量左室舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)和射血分数(EF),实时三维超声测量左室质量(LVM)及左室质量指数(LVMI), 左、右心室容积、左房大容积(Vmax)、小容积(Vmin)及Vmin/Vmax.结果应用实时三维超声心动图16平面、8平面法、4平面法与2平面法、二维超声双平面Simpson法测量的左室EDV、ESV、EF各组测值之间差异有统计学意义.应用RT-3DE 16平面法测量的LVM、LVMI低于M型超声测值.与对照组比较,高血压NLVH组、LVH组三维超声测量的左室EDV、ESV均显著增高,高血压LVH组左室EF减低;高血压LVH组、NLVH组右室EDV、ESV均较对照组增大,两组左房Vmax、Vmin增加,LVH组Vmax/Vmax增加.结论实时三维超声技术能够定量评价高血压病患者左、右心室及左房容积和功能,测量左心室质量.

    作者:张梅;张立君;张鹏飞;姚桂华;陈良;李晓楠;张运 刊期: 2006年第04期

  • 肾腺瘤1例

    患者男,49岁,体检发现右肾肿物2天为主诉入院.病人于2年前曾行右输尿管切开取石术,现术后复查超声及CT发现右肾下极占位性病变,无其他不适.体检:血压150/100 mmHg,脉搏80次/分,右季肋部斜行手术瘢痕,双肾无叩痛,输尿管沿线无压痛,双下肢无浮肿,心脏大小正常,肝脾正常.

    作者:高伟民 刊期: 2006年第04期

中国医学影像技术杂志

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主管:中国科学院

主办:中国科学院声学研究所