学术投稿

未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带率现状调查研究

陈望;刘爱胜;文艳;阳建

关键词:未婚青年, 珠蛋白生成障碍性贫血, 基因缺陷, 携带率, 遗传, 调查
摘要:目的了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状,为优生婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月~2015年10月来医院体检未婚青年人群6182例,采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进行珠蛋白生成障碍性贫血初筛检查,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl和平均红细胞含量(MCH)≤27 pg或红细胞渗透脆性率<60%的人群进行血红蛋白电泳分析,对初筛阳性者采用 PCR和反向点杂交法进行基因确诊,并对结果进行统计分析。结果6182例未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性率17.3%(1069/6182),其中可疑α-为12.2%(752/6182),可疑β-为5.1%(317/6182);基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血阳性率为11.6%(717/6182),其中α-为6.7%(413/6182),β-为3.4%(209/6182),α复合β为1.5%(95/6182);α-基因缺陷类型主要为-SEA/αα,-α3.7/αα及-α4.2/αα,缺陷率分别为60.8%,23.5%及10.4%;β-基因缺陷类型主要为 CD41/42,CD17及-28,缺陷率分别为41.1%,28.2%及12.9%。结论深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血有一定的携带率,当地计划生育部门应引起高度重视。加强未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查,对指导优生婚配和预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生,提高优生优育率,具有重要的意义。
现代检验医学杂志相关文献
  • 特发性膜性肾病患者血清抗PLA2R抗体表达研究

    目的分析特发性膜性肾病患者血清抗 PLA2R抗体的表达,探讨其在特发性膜性肾病诊断及病情评估中的价值。方法收集经肾活检确诊的118例肾小球疾病患者,其中包括97例 IMN和21例 IgA肾病与19例健康体检者作为研究对象,应用 ELISA法检测血清抗 M型磷脂酶 A2受体(PLA2R)抗体表达水平,并分析其与 IMN患者血清清蛋白,24 h尿蛋白量等指标的相关性。结果 IMN组,IgA肾病组及健康体检组血清抗 PLA2R抗体含量中位数分别为45.2(3.6~705.9)RU/ml,5.9(2.3~10.6)RU/ml和1.2(0.6~9.3)RU/ml,IMN组血清抗PLA2R抗体含量高于 IgA肾病组及健康体检组,差异有统计学意义(t=-5.027,-3.077;P均<0.05);97例 IMN患者中76例血清抗PLA2R抗体阳性,阳性率为78.35%,IgA肾病组与健康体检组均未检出阳性样本。IMN组患者血清抗PLA2R抗体与血清清蛋白呈负相关(r=-0.453,P<0.05);与肌酐、胆固醇、红细胞沉降率、24 h尿蛋白呈正相关(r=0.233,0.234,0.363,0.586;P 均<0.05)。结论血清抗PLA2R抗体可作为 IMN特异性标志物用于 IMN的血清学诊断,并对评估 IMN患者病情的严重程度有重要参考意义。

    作者:朱涛;赵涌;彭梦乐;施小晴;秦东春 刊期: 2016年第03期

  • 乙型肝炎病毒SYBR Green I实时荧光定量PCR方法的建立及临床应用

    目的建立 SYBR Green I实时荧光定量 PCR检测乙型肝炎病毒 DNA的快速方法,并探讨其临床应用价值。方法根据GenBank公布的Hepatitis B virus gp1基因序列设计引物,建立SYBR Green I实时荧光定量PCR,并对反应体系和扩增程序进行优化。定量标准品通过基因克隆方法获得,同时以浙江省夸克公司 HBV DNA定量检测试剂盒作对照,应用于随机选取的100份乙型肝炎患者血清检测。结果 SYBR Green I 实时荧光定量 PCR 检出限范围为5×102 copies/ml~5×108 copies/ml,HBV DNA浓度与CT值有良好线性关系,无交叉反应,整个过程仅需2.5 h。在随机抽取的100份临床标本应用中,与浙江省夸克公司的 HBV荧光定量 PCR检测试剂相比,建立的 SYBR Green I实时荧光定量PCR体系灵敏度100%,特异度92.5%。结论 SYBR Green实时荧光定量PCR快速、简便、灵敏度高、特异度强,可用于乙型肝炎患者病情监测,有效指导临床用药,准确评价 HBV感染者的病情。

    作者:何维娜;吕东月;刘和录;韩杰辉;何玥;李培培 刊期: 2016年第03期

  • 肺炎链球菌经典血清分型与分子分型两种方法比较

    目的比较肺炎链球菌经典血清分型法与分子分型法,为建立快速、准确的血清分型方法提供依据。方法选取2013年10月~2015年2月肇庆市第一人民医院住院患者分离的150株肺炎链球菌为研究对象,分别采用经典荚膜肿胀法和多重PCR法进行血清分型。比较两种方法的分型率及血清分型结果,用两独立样本的非参数检验对分型率高的几种血清型进行统计分析对比,并计算结果的总符合率、灵敏度及特异度。结果肺炎链球菌经典荚膜肿胀法分型率为53.3%,血清群以19群(32.7%),6群(7.3%)和23群(4%)为主,使用单因子血清分得血清型19F(23.3%),19A(2.7%),6 C(2%)和23 F(2.7%)。多重PCR法分型率为76.0%,血清群以19群(41.3%),6群(10.7%)和23群(10.7%)为主,具体的血清型以19F(32.7%),19A(8.0%),6(10.7%)和23F(9.3%)为主,采用两独立样本的非参数检验进行比较,以血清型结果为19F,19A和23F作对比,统计结果P>0.05,显示两种分型方法结果分布类别上相同,无显著性差异;两种方法结果总符合率为74.6%;以多重PCR法验证经典荚膜肿胀法的敏感度,敏感度为70.2%,特异度为100%,显示经典荚膜肿胀法敏感度不及分子分型法。结论与传统的血清学分型技术相比,分子分型技术具有快速、准确、灵敏及分辨力高等优点,成为可依赖的分型手段。

    作者:梁丽霞;申学基;高少东;李南洋;李成德;李海珠 刊期: 2016年第03期

  • 浙江舟山群岛居民高尿酸血症人群分布及发病率分析

    目的探讨浙江舟山群岛居民发生高尿酸血症的人群分布以及发病率,为海岛居民健康管理提供科学依据。方法回顾性统计分析2013年10月~2015年10月间,7310例海岛居民于解放军413医院健康体检中心体检的血尿酸结果,其中剔除患有其他代谢性疾病,如糖尿病、慢性肾衰竭等的人群;按照不同性别、不同年龄分组,分别统计平均血尿酸水平、高尿酸血症的发生率以及各组间的差别。采用 Microsoft 2003 Excel软件对数据进行统计分析,组间比较采用单因素方差分析。结果7310例海岛居民的平均血尿酸水平为283±82μmol/L,高尿酸血症发生率为21.2%;31~40岁组高尿酸血症发生率为33.6%,平均血尿酸水平为343±86μmol/L,与≤30岁年龄组相比明显增高,差异有统计学显著性意义。41岁以上年龄组高尿酸血症发生率均超过15%,明显高于≤30岁年龄组。体检人数多集中于31~40岁年龄组。男性海岛居民5214人,高尿酸血症发生率为27.9%,平均血尿酸水平为368±74μmol/L,高于女性组及所有人群的平均水平(P<0.001)。31~40岁年龄组高尿酸血症发生率43.1%,平均血尿酸水平与≤30岁年龄组相比差异无统计学意义(P>0.05)。≥61岁年龄组和41~50岁年龄组平均血尿酸水平低于≤30岁年龄组(P<0.05),但高尿酸血症发生率均高于30岁以下年龄组。体检人数也多集中于31~40岁年龄组。女性居民2096人,高尿酸血症发生率为4.6%,平均血尿酸水平为257±57μmol/L,各个年龄组的平均血尿酸水平低于男性组(P<0.001)。除60岁以上年龄组高尿酸血症发生率为18.6%外,其余各组均低于10%,随着年龄的增长高尿酸血症发生率逐渐增加。结论舟山群岛居民高尿酸血症发生率较高,男性高于女性;高尿酸血症的发生明显年轻化;健康教育,合理膳食调整,改善生活方式和饮食习惯等措施应该长期进行,以预防高尿酸血症及其相关疾病的发生。

    作者:安映红;翁余海;陈友谊;徐玉金;马红雨;朱美财 刊期: 2016年第03期

  • 多通道Taqman-探针荧光定量PCR鉴定MRSA方法的建立

    目的建立基于mec A/nuc/fem B三基因联合的 Taqman-探针荧光定量 PCR鉴定耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的方法。方法以常规检验标本中分离和采用 VITEK 2 Compact微生物分析仪鉴定为凝固酶阳性的 MRSA为研究对象,通过PrimerPremier5.0和Beacon Designer 7软件设计针对mec A/nuc/fem B特异性PCR引物及Taqman荧光探针,荧光探针5’端分别采用 FAM,HEX及 ROX标记,3’端采用BHQ1标记,在荧光定量PCR仪进行检测。结果①1 g/dl凝胶电泳结果显示mec A/nuc/fem B三个基因引物特异性较好,扩增出的条带分子量与预期分子量一致且未见非特异性扩增;②在单管单通道及单管多通道的 PCR检测中 mec A/nuc/fem B均获得特异性扩增,且三个基因在单管多通道的PCR扩增效果与单管单通道的相类似。结论成功建立了多通道 Taqman-探针荧光定量 PCR鉴定 MRSA的方法, mec A/nuc/fem B三种基因联合检测可有效区分凝固酶阴性和阳性的 MRSA,提高鉴定 MRSA的准确率。

    作者:陈昌国;李艳君;郭建巍;陈秋圆;刘敏;马志家;郝秀红;赵强元 刊期: 2016年第03期

  • 2013~2014年深圳市腹泻疾病的病原学分析研究

    目的分析北京大学深圳医院2013~2014年门急诊腹泻患者肠道病原菌的分布情况,为临床诊断和治疗提供参考依据;同时了解沙门菌检测方法改进的成效。方法2013~2014年间,在北京大学深圳医院门急诊采集了1719名腹泻患者的粪便标本,进行致泻性大肠埃希菌、沙门菌、志贺菌、弧菌的分离培养、鉴定和血清分型;对其中451份水样便标本进行轮状病毒、诺沃克病毒、星状病毒和肠道腺病毒的荧光PCR检测。沙门菌检测由标本直接接种改为用增加亚硒酸盐胱氨酸增菌液(SC)增菌培养,分析两种方法检出率的统计学差异。结果在1719份粪便标本中,共检出肠道病原菌143株[阳性率为8.3%(143/1719)],其中沙门菌76株,占53.1%(76/143);致泻性大肠埃希菌46株,占32.2%(46/143),包括肠产毒性大肠埃希菌(ETEC)25株、肠致病性大肠埃希菌(EPEC)12株、肠黏附性大肠埃希菌(EAEC)8株和肠侵袭性大肠埃希菌(EIEC)1株;副溶血弧菌19株,占13.3%(19/143);志贺菌2株,占1.4%(2/143)。检测到两种病原菌(沙门菌+EPEC)混合感染病例一例。在451份水样便标本中,有189份检出一种或两种肠道病毒,阳性率为41.9%(189/451),其中诺沃克病毒91份,占48.1%(91/189),轮状病毒79份,占41.8%(79/189),星状病毒10份,占5.3%(10/189)和肠道腺病毒9份,占4.8%(9/189)。有4份标本同时检出轮状病毒和诺沃克病毒,有1份标本同时检出星状病毒和诺沃克病毒;检出致病菌和病毒混合感染10例。沙门菌检测方法改进后阳性率由0.6%(17/2627)提高到4.4%(76/1719),χ2=67.2,P<0.01,差异具有统计学意义。结论腹泻病原微生物类型复杂多样,临床应重视和加强腹泻病原微生物的常规检验,改进检测方法,降低漏检率,对完善当前腹泻病的病因诊断和治疗有重要参考意义。

    作者:文明明;韩美玲;李卫宁;李迎慧;张海龙;杨虹 刊期: 2016年第03期

  • ICU继发性肺结核患者下呼吸道感染病原菌分布及耐药性分析

    目的了解深圳、龙岗、光明和龙华新区四家三级区属医院 ICU继发性肺结核患者并发下呼吸道感染的病原菌分布特征及其耐药性现状,为临床诊断和合理选用抗生素治疗提供参考依据。方法对随机选取2013年2月~2015年10月在三家区属医院 ICU确诊为继发性肺结核并发下呼吸感染患者593例的痰标本病原菌培养和药敏结果进行回顾性分析。结果593例 ICU继发性肺结核并发下呼吸道感染患者中共分离出617株病原菌,其中真菌占49.6%(306/617),革兰阴性杆菌占40.4%(249/617),革兰阳性球菌占10.0%(62/617);真菌感染主要病原体为白色假丝酵母菌和光滑假丝酵母菌,分别占44.2%(273/617)和4.5%(28/617),革兰阴性杆菌主要为肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌及流感嗜血杆菌,分别占16.7%(103/617),12.0%(74/617)及7.3%(45/617),革兰阳性球菌主要为金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌及溶血葡萄球菌,分别占4.5%(28/617),3.2%(20/617)及0.9%(5/617);分离出的病原菌为多药耐药菌,对常用抗菌药物呈现不同程度的耐药性。结论 ICU继发性肺结核患者并发下呼吸道感染的病原菌以真菌和革兰阴性杆菌多见,常见为白色假丝酵母菌、肺炎克雷伯菌及铜绿假单胞菌,且对常用抗菌药物产生不同程度的耐药性。

    作者:林丽云;刘爱胜;魏玉娥;魏灵芝;王艳梅;施俊柱;刘小君;文艳 刊期: 2016年第03期

  • 血清雄性激素、AM H检测在女性不孕诊断中的应用价值

    目的探讨雄激素、抗苗勒氏管激素(AMH)对女性不孕诊断中的应用价值。方法用化学发光法检测258例女性不孕患者雄激素睾酮(To)、雄烯二酮(AND)、硫酸去氢表雄酮(17HS)、性激素结合球蛋白(SHG)和抗苗勒氏管激素(anti-Müllerian hormone,AMH);女性不孕患者按照不孕原因分观察组(内分泌性不孕158例)和对照组(输卵管因素不孕100例),两组数据采用t检验进行统计学分析;采用Pearman's 相关法分析女性不孕患者血清 AMH水平与 AND,SHG间的关系;采用 ROC曲线评估 AND和 AMH 对女性不孕的诊断效能。结果①观察组与对照组的各项指标 To,AND, AMH,SHG分别为(1.25±0.41 vs 0.25±0.15)nmol/L,(4.9±0.62 vs 1.80±0.51)nmol/L,(13.6±3.5 vs 6.4±1.81) ng/ml和(64.2±32.1 vs 89.3±30.2)nmol/L,与对照组比较,观察组 To,AND 和 AMH 显著高于对照组(t=13.02,11.36,9.35,P值均<0.01),SHG则明显低于对照组(t=7.35,P<0.01),差异具有统计学意义;②以生物学参考区间(AMH:7.63~10.1 ng/ml,AND:0.3~3.3 ng/ml,17HS:18~144μg/dl,SHG:80~560 nmol/L)为标准,观察组中17HS增高占17.7%,AND增高占72.2%,AMH 增高占87.9%,SHG 降低51.2%;③AMH 水平与 AND 存在正相关(r=0.579,P<0.05),与 SHG存在负相关(r=0.763,P<0.05);④AMH,AND和 SHG诊断不孕的 ROC 曲线下面积(AUC)分别为0.921,0.863,0.736;佳 cutoff 值分别为11.26 ng/ml,4.62 nmol/L 和32.62 ng/ml,灵敏度分别为89.7%,72.9%和59.6%,特异度分别为86.2%,98.5%和75.6%,准确度分别为87.1%,81.6%和51.2%。联合检查 AND, AMH和 SHG诊断不孕的灵敏度、特异度分别为96.3%和90.2%。结论用 ROC曲线分析的结果表明 AMH,AND和SHG对内分泌性不孕具有诊断价值;联合检测 AMH和 AND,SHG对不孕症的早期诊断和治疗更有意义。

    作者:董莉;张保平;冯新平;萨仁娜;王悦喜 刊期: 2016年第03期

  • 血清胃蛋白酶原和胃泌素-17对萎缩性胃炎及胃癌患者诊断价值

    目的探索血清胃蛋白酶原(pepsinogen,PG)Ⅰ,PGⅡ和胃泌素-17(gastrin-17,G-17)对萎缩性胃炎及胃癌患者的早期临床诊断价值。方法研究采用观察性病例-对照研究,共430例受检者纳入研究。血清测试前,受检者经活检组织病理学检查证实。根据病理结果将受检者分为非萎缩性胃炎160例、萎缩性胃炎118例、胃癌152例,用酶联免疫吸附试验方法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清 PGⅠ,PGⅡ和 G-17含量,并计算 PGⅠ/PGⅡ比值。结果与非萎缩性胃炎组相比,萎缩性胃炎组血清PGⅠ和 G-17均降低,差异具有统计学意义(P<0.05),胃癌组血清 PGⅠ, PGⅡ,PGⅠ/PGⅡ及 G-17均降低,差异具有统计学意义(P<0.05);与萎缩性胃炎组相比,胃癌组血清 PGⅠ和 G-17均降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。根据受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC),PGⅠ,PGⅡ,PGⅠ/PGⅡ及G-17诊断萎缩性胃炎的佳临界值为84.706μg/L,10.873μg/L,11.008和8.265 pg/L,诊断胃癌的佳临界值为65.145μg/L,10.089μg/L,6.375和4.971 pg/L。结论血清 PGⅠ,PGⅡ,PGⅠ/PGⅡ及 G-17水平低下是萎缩性胃炎及胃癌生物学标志,对胃癌早期诊断具有重要的临床意义。

    作者:杨建华;王炳华;林勇 刊期: 2016年第03期

  • 类风湿关节炎患者滑膜抗环瓜氨酸肽表位表达与肽酰基精氨酸脱亚氨酶4基因的相关性分析

    目的探讨类风湿关节炎患者滑膜抗环瓜氨酸肽(CCP)表位表达与肽酰基精氨酸脱亚氨酶4(PADI4)基因的相关性。方法2013年2月~2015年选择在湖北医药学院附属东风医院风湿免疫科住院的类风湿关节炎患者110例作为观察组,同期选择在该院进行体检的健康者110例作为对照组,两组都进行滑膜抗 CCP表位表达阳性率检测与 PADI4基因表达检测,同时进行相关性分析。结果观察组与对照组的滑膜抗 CCP表位表达阳性率分别为70.9%和9.1%,观察组明显高于对照组(χ2=23.289,P<0.05)。观察组 PADI4-104基因型的表达频率与对照组对比差异有统计学意义(χ2=2.984,P<0.05),多为 G/G表达,而对照组多为C/G表达。Pearson相关性分析显示在观察组中,滑膜抗 CCP表位阳性表达情况与PADI4-104基因型表达频率之间存在明显相关性(r=0.344,P<0.05);logistic逐步回归分析显示 PADI4-104基因型表达频率是影响滑膜抗CCP表位表达的主要因素(P<0.05)。结论类风湿关节炎患者的滑膜抗 CCP表位表达阳性率明显增加,同时也存在PADI4基因多态性紊乱情况,两者也存在明显的相关性,从而影响类风湿关节炎的发病状况。

    作者:沈小辉;喻伟;杨菲 刊期: 2016年第03期

  • 高原地区流感病毒培养的条件优化

    目的探索高原地区流感病毒在犬肾细胞(MDCK)上的佳培养条件,提高流感病毒的分离效果。方法将原始标本分别接种于 MDCK细胞,通过比较CO2百分浓度(5%,4.8%,4.6%,4.4%,4.2%),TPCK-胰酶浓度(1,2,3,4,5,6,8,10μg/ml),接种量(100,200,300,400,500μl),培养时间(48,72,96,120,144 h),接种方法(吸附接种,直接接种),培养容器(细胞瓶,6孔板)对流感病毒的影响,确定佳培养条件,对分离的各型病毒用红细胞凝集(HA)检测病毒滴度。结果通过病毒血凝素滴度结果比较,4.4% CO2与4.6% CO2,2μg/ml TPCK-胰酶,300μl与400μl的接种量、吸附接种、72 h~96 h的培养时间、6孔板收获的病毒血凝素滴度高。结论在高原地区实验室建立了 MDCK细胞培养流感病毒的优条件。

    作者:胡澜怀;周霞 刊期: 2016年第03期

  • TLR4与MyD88蛋白在慢性肾功能不全组织中的表达研究

    目的通过研究 Toll 受体4(TLR4)及髓样细胞分化因子88(MyD88)在慢性肾功能不全组织中的表达,探讨TLR4/MyD88蛋白在慢性肾功能不全发生发展中的作用。方法选取2011.07~2014.05华北理工大学附属医院确诊的40例肾功能不全的患者为观察对象,40例肾癌切除患者未被浸润的肾组织为对照,通过免疫组化方法检测慢性肾功能不全患者肾脏组织中TLR4及 MyD88的表达情况,通过腺嘌呤(200mg/kg)连续灌胃制备大鼠模型,定时逆转录 PCR(RT-PCR)及 Western blot检测TLR4及 MyD88的表达,同时将大鼠模型分为TLR4组、未阻断组和 IgG对照组分别检测外周血中尿素氮(BNN)及肌酐(RE)的浓度。结果慢性肾功能不全患者肾脏组织中TLR4及 MyD88的表达明显高于正常对照组;腺嘌呤制备的大鼠模型中的TLR4及 MyD88的基因及蛋白的表达明显高于正常大鼠;TLR4阻断组尿素氮(15.65±3.97mmol/L)明显低于未阻断组(23.33±7.62mmol/L)及 IgG对照组(26.33±6.77mmol/L)(t=2.887,P=0.045);肌酐(523.89±52.67μmol/L)也明显低于未阻断组(789.51±98.17μmol/L)及 IgG 对照组(809.51±94.19μmol/L)(t=4.125,P=0.015)。结论 TLR4及 MyD88蛋白在慢性肾功能不全中表达增加,并且显著促进疾病的发展过程。

    作者:吴景华;郭佳培;王志刚;王海欣 刊期: 2016年第03期

  • IL-19在2型糖尿病患者中的表达及与血管病变的关系

    目的探讨白细胞介素-19(IL-19)水平在2型糖尿病(T2DM)患者中的表达以及与血管病变的关系。方法选取T2DM患者120例(其中并发大血管病变32例,微血管病变52例,无血管病变36例),同期选择健康体检者50例为对照组,分别检测研究对象中 IL-19,空腹血糖(FBG),胰岛素(FINS)和糖化血红蛋白(HbA1c)水平,并与对照组作比较。结果T2DM组中 IL-19水平显著高于正常对照组(41.9±11.9 pg/ml vs 16.2±8.5 pg/ml),差异有统计学意义(t=7.56,P<0.05)。T2DM并发大血管病变组和微血管病变组 IL-19水平显著高于无血管病变组(t=4.57,3.26;均P<0.05),且与病变血管数量有关。IL-19与胰岛素抵抗(HOMA-IR),HbA1c呈显著正相关(r分别为0.523和0.491,均P<0.01)。结论T2DM患者中 IL-19水平显著升高,与 HbA1c和 HOMA-IR抵抗密切相关,并且 IL-19可能参与了 T2DM血管病变的发生和发展。

    作者:李礼;胡娟玉;于正清 刊期: 2016年第03期

  • 慢性阻塞性肺疾病患者miR-21表达与IL-12水平关系探讨*修回日期:2016-05-11

    目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者外周血单个核细胞 miR-21表达和血清 IL-12水平的关系。方法选取COPD患者共80例,对照组50例为健康人群,通过实时荧光定量 PCR检测外周血单个核细胞 miR-21表达,酶联免疫吸附法检测血清 IL-12水平。结果 COPD稳定期组、急性期组和对照组间血糖、胆固醇和三酰甘油水平差异均无统计学意义(F=0.341~1.542,均P>0.05),而 miR-21表达和 IL-12水平比较差异有统计学意义(F=8.951~15.017,均P<0.05)。COPD稳定期组和急性期组miR-21表达和 IL-12水平均比对照组高,差异有统计学意义(t=10.501~25.612,均P<0.05)。COPD急性期组比稳定期组 miR-21表达和 IL-12水平高,且差异有统计学意义(t=13.298~36.415,均P<0.05)。IL-12和miR-21存在显著的正相关(r=0.381~0.496,均P<0.05)。结论 miR-21可能参与调控 IL-12的水平, miR-21表达与COPD的发病机制相关。

    作者:岳金芳;帕提古丽·吾甫尔 刊期: 2016年第03期

  • 抗着丝点抗体在多种疾病中的变化和意义

    目的研究抗着丝点抗体(anticentromere antibody,ACA)在多种疾病中的表达,为临床诊治提供指导。方法回顾性分析129例 ACA阳性患者的临床资料及实验室检测指标。结果①129例 ACA阳性患者中女性116例,男性13例,女性 ACA的血清滴度高,复合型抗体多见,与男性相比差异有统计学意义(χ2=6.28,P=0.01;χ2=6.85,P=0.003)。②118例有详细临床资料的患者中自身免疫疾病65例(55.08%),非自身免疫疾病53例(44.92%)。自身免疫疾病多见复合型、高滴度抗体,与非自身免疫疾病比较差异有统计学意义(χ2=21.97,P<0.001;χ2=11.44,P=0.001)。结论 ACA在自身免疫疾病和非自身免疫疾病中均可见到,临床表现多样,且可引起多器官受累,应引起足够重视。

    作者:邢雪梅;李艳琴;沈刚;张军;刘蓉;李毅;李向东 刊期: 2016年第03期

  • 五种血脂检测系统测定结果的可比性调查

    目的通过比较5个常用的不同血脂检测系统在使用参考方法赋值新鲜血清校准前后的结果可比性,探讨实现血脂检测一致化的方法。方法采用室内质控总变异(CV%)评价5个血脂检测系统的不精密度。参考美国临床及实验室标准化委员会(CLSI)EP 9 A2方案,比对54份新鲜患者血清在5个临床常用的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)检测系统上的结果,并将不同检测系统结果与均值进行偏倚评估。其中8份样本采用参考方法定值,并评估不同系统的偏倚。尝试采用参考方法赋值的新鲜冰冻血清校准以上检测系统,并使用相同的54份患者新鲜血清再次进行比对及偏倚评估。比对校准前后54份样本在不同检测系统测定的变异。结果5个检测系统 TG 总不精密度在3.76%~23.65%之间,TC 在2.19%~23.43%之间。各系统结果相关良好,TG和TC的r值分别在0.9967~0.9996和0.9562~0.9967之间,但系统间结果存在较明显的偏差,各系统大百分偏差 TG在14.72%~34.21%,TC在3.11%~14.57%。用参考方法赋值的血清对不同系统进行校准之后系统间偏差和变异均明显降低。结论用参考方法赋值的新鲜血清校准不同的血脂检测系统,可以有效地提高测定结果的一致性。

    作者:邸茜;邱玲;侯立安;董军;赵芳;李鹏昌;王凯;程歆琦;国秀芝 刊期: 2016年第03期

  • 原发性胆汁性肝硬化患者外周血Th9细胞表达增高及其临床意义

    目的探讨原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者外周血Th9细胞所占百分比并初步探讨其临床意义。方法应用流式细胞术检测PBC患者(n=38)和健康对照者(n=38)外周血Th9细胞所占百分比,利用临床资料对患者进行 Mayo评分。采用实时荧光定量PCR法检测患者组和健康对照组外周血单个核细胞(PBMC)中 IL-9,PU-1, TGF-β的表达量。并采用 ELISA方法检测患者血清中 IL-9的表达量。进一步分析 Th9细胞百分比与 PBC患者生化指标和Mayo评分的相关性。结果与健康对照组相比,PBC患者Th9细胞百分比增高(t=27.29;P<0.01),且随疾病分期加重逐渐增高。IL-9,PU-1和TGF-βmRNA的表达量显著增高(t=14.69,23.92,10.48;均P<0.01),且血清中 IL-9的表达量也显著增高(t=11.66;P<0.01)。生化指标(ALP,AST,ALT,GGT,TBIL)较健康对照组均显著增高(t=10.94,12.95,10.56,14.92,27.70;均P<0.01)。Th9细胞百分比与患者 Mayo评分、AST,ALT,GGT和TBIL间呈正相关(P<0.05)。结论 Th9细胞可能参与了PBC发病机制,且与疾病的发展相关,这为未来免疫调节治疗靶点的探索提供了新的依据。

    作者:李虎;陈燕;张蕾;刘挺挺;叶辛;郭杰;邓安梅 刊期: 2016年第03期

  • 髓样细胞白血病-1基因在原发性肝癌组织中的表达及临床意义

    目的探讨髓样细胞白血病-1(myeloid cell leukemia-1,Mcl-1)基因及蛋白在原发性肝癌和肝硬化组织中的表达及临床病理学意义。方法采用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)法,蛋白质印迹法(western blot,WB)和免疫组织化学 ENVISION法分别检测20例肝癌组织,19例肝硬化组织和12例对照肝组织中 Mcl-1的表达,并分析其表达与肝癌临床病理学特征的关系。结果 Mcl-1 mRNA相对表达强度在对照组、肝硬化组和肝癌组中分别为0.52±0.17,3.46±1.7,3.65±2.93,其中肝癌组及肝硬化组分别与对照组间比较,差异均有统计学意义(t=7.925,5.334,P<0.05)。Mcl-1蛋白相对表达量在肝硬化组(0.51±0.35)和肝癌组(0.75±0.36)均显著高于对照组(0.21±0.19)(t=5.526和6.355,P<0.05)。肝癌组Mcl-1的阳性表达率为55.00%(11/20),显著高于对照组33.33%(4/12)(t=7.835,P<0.05),Mcl-1蛋白阳性表达与肿瘤有无坏死和TNM分期有关(χ2=4.201,P<0.05)。结论 Mcl-1基因及蛋白在肝癌组、肝硬化组和对照肝组织中的表达存在差异,可能参与了肝硬化的发生、发展及向肝癌的恶性转化。

    作者:李峰;魏群;周国雄;黄东凤;张弘 刊期: 2016年第03期

  • 自制C肽质控品及其性能评价

    目的应用化学发光法检测血液C肽时,实验室缺乏相应的质控品。探讨自制 C肽混合血清质控品作为该法测定C肽室内质控品的可行性。方法从糖尿病患者和健康体检血清中分别收集 C肽低值血清(浓度在1.20 ng/ml左右)和高值血清(浓度在12.00 ng/ml左右),排除溶血、黄疸及脂浊血清,防止细菌污染,乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒指标均为阴性,然后分别进行混合、防腐、分装,-20℃保存。使用西门子公司化学发光 C肽试剂盒进行测定,对自制C肽混合血清质控品进行性能评价。结果低值、高值两个水平的血清 C肽质控品的批内不精密度分别是4.46%和4.15%;天间不精密度分别是6.00%,5.56%;-20℃保存稳定期至少6个月;经单因素方差分析,每个月之间相比,低值和高值的F值分别是0.665,0.602,P值分别是0.471,0.568,均>0.05,差异无统计学意义;瓶间无显著性差异。结论-20℃保存的低值和高值两个水平自制C肽混合血清质控品能够符合室内质控品要求。

    作者:张培育;邓演超;李全双 刊期: 2016年第03期

  • 叉头框蛋白J2在非小细胞肺癌组织和癌旁组织中的表达及临床意义

    目的探讨叉头框蛋白J2(forkhead box J2,Foxj2)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者癌组织中的表达及其临床意义。方法收集50例 NSCLC患者手术切除肺癌组织标本,用免疫印迹法(western blot)和免疫组化法检测 Foxj2在癌组织和癌旁组织中的表达。结果 western blot显示 Foxj2在癌旁组织中的表达高于癌组织,两组间差异具有统计学意义(P<0.05);免疫组化结果表明 Foxj2在癌旁组织中的阳性细胞数明显高于癌组织,且无淋巴结转移组 Foxj2的表达强度高于有淋巴结转移组,两组间差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 Foxj2参与 NSCLC的发生发展过程,并且可能与 NSCLC淋巴结转移有关。

    作者:陈相;陶国华;周峰;赵枰;杨其昌;沈屹;曹兴建 刊期: 2016年第03期

现代检验医学杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院