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AZFc区部分缺失与原发性男性生精障碍的相关性研究

马明义;钟一梅;韦小妮;张思仲

关键词:AZFc区, 部分缺失多态, 原发性生精障碍
摘要:目的:探讨Y染色体AZFc区部分缺失多态性与原发性男性生精障碍的相关性.方法:运用单重及多重PCR技术,对252例正常生精男性、430例原发性生精障碍患者(170例原发性少精和260例原发性无精)进行Y染色体AZFc区及其附近的11个序列标签位点(Sequence tagged sites,STS)进行缺失筛查,对发生gr/gr缺失的个体运用SFVs(sequence family variants)法检测DAZ基因拷贝缺失的位置.结果:SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为:2.0%、8.8%和7.7%.SY 1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为:3.2%、2.9%和1.5%;SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为:6.3%、2.4%和1.9%.b2/b4重组缺失的个体都为原发性无精症患者,缺失率为4.2%.SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2、SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4和b2/b4重组缺失在正常生精组与生精障碍组间缺失率差异的P值分别为0.001、0.004和0.009和,差异均有统计学意义.SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失在正常生精组与生精障碍组间缺失率差异的P值为0.382,差异无统计学意义.结论:男性Y染色体AZFc区存在多种部分缺失多态性.SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2和SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4缺失是男性生精障碍的高风险因子,b2/b4重组缺失是男性生精障碍的病因.
华西医学杂志相关文献
  • 低氧大鼠肺内结缔组织生长因子表达与肺血管重建的关系

    目的:了解低氧肺动脉高压时肺内结缔组织生长因子(CTGF)与肺血管重建的关系.方法:将20只雄性Wistar大鼠分为低氧性肺动脉高压组(n=10)和对照组(n=10)两组,肺动脉高压组以常压低氧建立大鼠肺动脉高压模型,以微导管法测定各组大鼠肺动脉压,采用免疫组化法检测各组大鼠肺内CTGF和Ⅰ型胶原的表达,对肺组织切片进行图象分析. 结果:低氧3周后,低氧组大鼠形成明显的肺动脉高压,管壁增厚和管腔狭窄,低氧组大鼠肺动脉压(2.89±0.41)kP,右心室肥厚指数[RV/(LV+S)]为41.01±2.79、管壁厚度占外径的百分比(WT%)为35.13±10.31,管壁面积占血管总面积的百分比(WA%)为54.18±11.46,分别与正常对照组(1.37±0.26)kP、24.59±3.51、23.66±9.74和40.59±13.87相比明显升高(P<0.01);肺小动脉CTGF免疫阳性染色在低氧组大鼠为1.32±0.05,与正常对照组1.10±0.04相比明显增强(P<0.01),低氧组大鼠Ⅰ型胶原免疫阳性染色为1.30±0.04,与正常对照组1.14±0.05相比明显增强(P<0.01). 结论:低氧所致CTGF的合成增多在低氧性肺血管重建和肺动脉高压的发病过程中起一定的作用.

    作者:杨艳娟;程德云 刊期: 2007年第02期

  • 2004~2005年血细胞分析室间质评回顾

    自动化血细胞分析仪已被各临床实验室广泛应用,质控显得特别重要,室内质控反映仪器的精密度,而室间质评能反映仪器的准确性,我室参加了卫生部临检中心(National center for clinical laboratory,NCCL)室间质评(External quality control,EQA)美国病理家学会(College of American Pathologsits,CAP)能力比对(Proficiency test,PT),前者包括RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT和WBC共8项参数,后者包括RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、PLT、WBC、BASO%、MONO%、EO%、NEUT%、LYMPH%、PLT和RET%等参数.就2004~2005年的回报结果总结如下.

    作者:左成华;曾素根;李倚;左永太;朱新勤;郭曼英;韩秀华;弥艾莉;庄利芳;贾永前 刊期: 2007年第02期

  • 系统性红斑狼疮合并血栓性血小板减少性紫癜1例

    血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种少见疾病,其临床表现包括五联征:血小板减少性紫癜,微血管病性溶血性贫血,神经精神异常,肾损害和发热.系统性红斑狼疮(SLE)并TTP临床罕见,两者合并发生时病情凶险,死亡率高.现将我院收治1例SLE合并TTP报道如下,并就相关文献进行复习.

    作者:田攀文;冀玲 刊期: 2007年第02期

  • 加味逍遥散治疗肝胆术后消化不良随机对照临床研究

    目的:探讨加味逍遥散治疗肝胆术后消化不良的临床疗效.方法:将209例胆道术后消化不良患者随机分为治疗组(加味逍遥散)106例;对照组(吗叮啉+多酶片)各103例;治疗2周后观察其临床症状积分的改善情况.结果:两组治疗后比较临床疗效,临床症状有统计学意义(P<0.05);加味逍遥散组治疗后临床症状改善与吗叮啉+多酶片组比较有统计学意义差异(P<0.05).结论:加味逍遥散治疗胆道术后消化不良疗效肯定,其改善临床症状方面优于吗叮啉+多酶片.

    作者:徐杰军 刊期: 2007年第02期

  • 非甾体类消炎药的抗肿瘤作用

    在肿瘤治疗中,非甾体类消炎药多作为晚期癌症病人的止痛药物.但近年研究发现,非甾体类消炎药具有抗肿瘤作用,既可以单独应用于肿瘤治疗,也可以与放、化疗配合使用;还可以与分子靶向类药物配合治疗肿瘤.非甾体类消炎药正成为肿瘤药物治疗的新选择[1].

    作者:贾钰铭;叶序卷;彭生才;杜一平 刊期: 2007年第02期

  • 带状疱疹后神经痛循证医学防治实践

    带状疱疹后神经痛(postherapeutic neuralgia,PHN)是带状疱疹(herpes zoster)常见、易致残的并发症之一.

    作者:李其富;周东;羊洁;何俐 刊期: 2007年第02期

  • 六合丹与扶他林外用治疗急性痛风性关节炎疗效比较

    目的:比较六合丹与扶他林外用治疗急性痛风性关节炎关节症状的疗效.方法:选取急性痛风性关节炎患者80例,随机分为对照组和试验组,在一般治疗的基础上,对照组给予扶他林软膏外涂,试验组给予六合丹外敷.治疗三天后进行病变关节红、肿、热、痛症状的观察和对比.结果:两组患者病变关节的症状均有不同程度的减轻,试验组缓解疼痛及热感觉的疗效优于对照组(P<0.05),缓解关节红肿的疗效明显优于对照组(P<0.01).

    作者:陈林;文艳秋;石玉兰 刊期: 2007年第02期

  • 头孢克洛缓释胶囊治疗儿童急性鼻窦炎疗效观察

    儿童急性鼻窦炎是儿童常见的疾病,常见的致病菌为肺炎球菌,链球菌及葡萄球菌[1].头孢克洛为第二代头孢菌素,对葡萄球菌,肺炎链球菌,流感嗜血杆菌,肺炎克雷伯菌和卡他莫拉菌等有较强的抗菌作用[2].本研究对头孢克洛缓释胶囊治疗儿童急性鼻窦炎的临床疗效进行观察.

    作者:黄永林;周光耀 刊期: 2007年第02期

  • 肝硬化上消化道出血药物治疗对患者心电图和血流变的影响

    目的:探讨上消化道出血药物治疗对患者心电图和血液流变学的影响.方法:对82例肝硬化上消化道出血患者药物治疗前后检测其心电图、血流变学,对照分析药物治疗前后及健康对照组心电图和血流变学的变化.结果:药物治疗后患者心电图异常率增高,血粘度增加.结论:药物治疗后患者心肌缺血,心律失常及心肌梗塞的风险明显增加.

    作者:康长明;曾庆华;杨喜根 刊期: 2007年第02期

  • 参加美国病理学家协会血小板功能能力比对试验之体会

    目的:总结参加美国病理学家协会血小板功能能力比对试验的经验.方法:使用美国病理学家协会(CAP)提供的样本,按常规操作进行检测.结果:我室检测结果在美国病理学家协会的标准结果范围内,成绩合格.结论:标准化操作,严格的训练是保证能力比对结果成功的关键.

    作者:周静;廖娟;江虹;王霞;贾劲 刊期: 2007年第02期

  • 单一或复合肌瓣移植治疗前胸壁多发性慢性窦道

    目的:探讨前胸壁多发性慢性窦道的治疗方法与效果.方法:2003年9月~2005年9月采用单一或复合肌瓣移植治疗外科换药无法治愈的前胸壁多发性慢性窦道10例,发病原因均为DVR心瓣膜置换术、纵隔肿瘤切除术等心胸疾病外科治疗后.结果:9例一次移植Ⅰ期愈合,1例二次移植术后Ⅱ期愈合,随访12个月以上无一例窦道再发.结论:单一或复合肌瓣移植是治疗前胸壁多发性慢性窦道的可选的有效方法.

    作者:李凯;岑瑛 刊期: 2007年第02期

  • 内皮素系统在恶性肿瘤病理发展中的作用

    内皮素是由血管内皮细胞培养液中分离纯化的一种活性肽,开始仅作为一种血管收缩物质进行研究.随着研究深入,人们发现内皮素的生物活性远远超过初的认识,现已证实内皮素对于气道张力、离子运输、神经传递、垂体功能、基因调控等均发挥重要调节作用.近发现,内皮素与内皮素受体结合后,对多种恶性肿瘤的病理发展过程同样具有调控作用,内皮素受体拮抗剂可抑制肿瘤生长,本文对相关研究进行综述.

    作者:徐定远;刘世喜 刊期: 2007年第02期

  • 胰腺假性囊肿的临床诊断和外科治疗(附88例临床分析)

    目的:探讨胰腺假性囊肿的诊断和外科治疗.方法:回顾性总结分析2002年1月~2006年4月间我院收治且行外科治疗的胰腺假性囊肿88例.结果:B超检查74例,确诊率为98.6%(73/74);CT检查71例,确诊率为98.6%(70/71);MRI检查11例,全部确诊.88例采用的手术方式分别是囊肿空肠Roux-en-Y型吻合术39例,囊肿胃吻合术34例,囊肿十二指肠吻合术2例,囊肿外引流术9例,胰体尾切除+脾切除3例,囊肿胃吻合术+囊肿空肠Roux-en-Y型吻合术1例.囊空和囊胃吻合组术后并发症发生率均明显低于外引流组(χ2=12.065,P<00125;χ2=8.246,P<0.0125),而囊空和囊胃吻合组术后并发症发生率差异无显著意义(χ2=0.347,P>0.0125);囊胃吻合和外引流组术后复发率均高于囊空吻合组(χ2=7.39,P<0.0125;χ2=9.06,P<0.0125),而囊胃吻合组和外引流组术后复发率差异无显著意义(χ2=0.328,P>0.0125).结论:B超、CT、MRI等影像学检查均能准确诊断胰腺假性囊肿,囊肿的好发部位主要位于体尾部,囊肿外引流术并发症多,复发率高,仅适合于假性囊肿破裂或感染的患者,通常不易采用,囊肿空肠Roux-en-Y型吻合术与囊肿胃吻合术相比,虽然术后并发症无显著差异,但是术后复发率却明显低于囊胃吻合术,故应将囊肿空肠Roux-en-Y型吻合术作为治疗胰腺假性囊肿的首选术式.其他手术方式,可根据病人情况和医院条件灵活开展.

    作者:蒋利;蒋力生;李富宇 刊期: 2007年第02期

  • 椎间盘源性下腰痛的诊断及治疗进展

    近年来,许多学者发现在没有椎间盘突出、没有神经根压迫的情况下,发生于椎间盘内部的病变也能引起腰痛--即椎间盘源性下腰痛[1].椎间盘源性下腰痛(discogenic low back pain)早由Crock(1970)提出[2],是由椎间盘自身结构病变所引起的腰痛,故又称椎间盘内紊乱.目前该病的发病机理尚未完全搞清,对该病的诊断与治疗也存在许多争议,现对此作一综述.

    作者:钟磊;刘浩 刊期: 2007年第02期

  • 新生儿呼吸机相关性肺炎临床分析

    目的:分析新生儿呼吸机相关性肺炎(VAP)的病原学特点及相关致病因素,提高对VAP的防治水平.方法:总结50例VAP病例的临床资料,比较不同胎龄、出生体重、机械通气时间等因素与VAP发生率的关系,并对气道分泌物培养及药物敏感试验作病原学分析.结果:VAP的发生率为58.1%,VAP组上机时间明显长于非VAP组,胎龄<37周、出生体重≤2.5kg的患儿VAP发生率明显增高,VAP的主要致病菌为大肠埃希氏菌,肺炎克雷伯氏菌,绿脓杆菌,阴沟肠杆菌.结论:VAP是机械通气治疗失败的重要原因之一,防治VAP应合理使用抗生素及重视消毒和严格无菌操作.

    作者:管利荣;徐冰;何晓芸;吴翼君;廖炀 刊期: 2007年第02期

  • 晚期食管癌姑息性化疗临床研究现状和进展

    食管癌绝大多数为上皮来源,主要包括鳞癌和腺癌.晚期食管癌是指不能手术切除的局部晚期,以及有远处转移或复发的食管癌.这部分患者通常肿瘤负担较大,吞咽困难等症状较重,机体一般情况差,对化疗的耐受性降低.对可耐受的病人,化疗可以作为姑息性措施,减轻症状,改善病人生活质量,但至今尚无公认的标准化疗方案.本文对晚期食管癌化疗临床研究的现状和进展作一综述.

    作者:赵玉林;刘继彦 刊期: 2007年第02期

  • 糖尿病视网膜病变药物治疗进展

    糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)是糖尿病严重并发症之一.是20~74岁成人中中度到重度视网膜性失明的常见的原因,是欧美等发达国家4大致盲眼病之一.

    作者:李峻;田浩明;童南伟 刊期: 2007年第02期

  • ICU中重症胰腺炎患者连续性血液净化治疗的观察与护理

    目的:观察ICU中连续性血液净化对危重患者中的疗效及护理.方法:对50例重症胰腺炎患者应用连续性血液净化治疗,进行动态观察治疗前后生命体征、氧分压、血氧饱和度、APACHE-Ⅱ评分等的变化.结果:32例患者救治成功,CBP治疗后总体APACHE-Ⅱ平分较治疗前明显降低,呼吸转平稳,血氧饱和度、氧分压升高,与治疗前比较差异有显著性.结论:对重症胰腺炎患者及早进行连续性血液净化,能明显改善患者的治疗效果,提高救治率,而在临床上仔细观察,精心护理对急性重症胰腺炎的疗效起重要作用.

    作者:吴映红;解德琼 刊期: 2007年第02期

  • 新生儿窒息后肾功能分析及多巴胺对新生儿重度窒息肾功能影响研究

    新生儿窒息后肾功损伤发生率高,重度窒息组血Bun、Cr平均值明显高于轻度窒息组,通过小剂量多巴胺对重度窒息后新生儿肾损害治疗的疗效观察,证明其总有效率41/43(95%),故提示我们重度窒息新生儿可常规应用小剂量多巴胺.

    作者:蒋燕;高淑强;罗晓红 刊期: 2007年第02期

  • 急性肿瘤溶解综合征1例并文献复习

    急性肿瘤溶解综合征(Acute tumor lysis syndrome, ATLS)是肿瘤治疗过程中出现的一种具有潜在致命风险的急性并发症,是由于肿瘤细胞大量溶解,快速释放细胞内物质,超过肝脏代谢和肾脏排泄的能力,导致代谢异常和电解质紊乱,引起以高尿酸血症、高钾血症、高磷血症和肾功能不全为主要表现的症候群[1,2].ATLS可以发生于各种肿瘤治疗后,病情进展迅速,死亡率高.本文报道严重急性肿瘤溶解综合征1例并对文献进行复习,以提高对ATLS的诊断、治疗水平.

    作者:谭淳予;秦伟;李建军;朱焕玲;付平 刊期: 2007年第02期

华西医学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:四川大学华西医院