学术投稿

中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究

熊力;陈俊;陈兢;夏勇;王晓宇;谢跃兵

关键词:血管母细胞瘤, VHL病, 基因检测
摘要:目的 探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lindau (VHL)基因突变情况.方法 对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图;并对家系成员进行VHL基因测序.结果 该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡.VHL基因检测未发现VHL基因突变.结论 早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶.
西部医学杂志相关文献
  • 甲型流感病毒核蛋白的表达与鉴定及其B细胞表位的预测

    目的 构建甲型流感病毒核蛋白(nucleoprotein,NP)的原核表达载体,诱导NP融合蛋白在大肠杆菌中的表达与鉴定;预测人NP蛋白的B细胞抗原表位.方法 以pcDNA3.1(+)/NP为模板,利用PCR方法扩增目的片段NP,再将此片段插入原核表达载体pET-32a(+),并进行PCR鉴定、酶切鉴定和测序鉴定,将鉴定正确的质粒转入表达菌Rosetta-gami(2)中,用异丙基-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导融合蛋白的表达,用SDS-PAGE和Western Blot检测表达产物.按Chou-Fasman和Gamier-Robson方法预测其编码蛋白的二级结构,采用Karplns-Schulz方法预测蛋白骨架区的柔韧性;用Kyte-Doolittle方法预测其亲水性,Emini方法预测蛋白质表面可能性及Jameson-Wolf方法预测抗原性指数.结果 成功构建了流感病毒核蛋白(NP)的原核表达载体,经SDS-PAGE检测NP蛋白得到了表达,Western Blot证明表达的重组蛋白具有免疫活性.在蛋白质第6~11、79~91、241~248和319~326区段附近很可能为B细胞表位优势区域.结论 流感病毒核蛋白的表达及B细胞表位的预测为流感病毒的快速诊断试剂的研发工作提供了基础.

    作者:李莎;刘冯欢;李明远;李燕;张菁;杨靖;丁娜娜;李婉宜;王保宁 刊期: 2013年第06期

  • 载脂蛋白E基因多态性和脑水肿关系研究进展

    在大量的临床实践中有许多颅脑损伤相似的患者,其脑组织水肿严重程度和预后却大相径庭,患者颅脑损伤的严重程度并不完全与脑组织水肿的严重程度成正比.此现象提示,颅脑损伤患者的病情及预后存在着显著的个体差异,而个体差异往往与基因多态性有关.基因多态性是人类在生物进化过程中形成的,即个体间同一染色体的相同位置上DNA核苷酸序列存在一定的差异或变异,导致各个生物个体结构和功能上的差异,对各种疾病的病理反应也有不同.本文就载脂蛋白E基因多态性与颅脑损伤后脑组织水肿关系的研究进展做一综述.

    作者:曾春 刊期: 2013年第06期

  • 粒细胞集落刺激因子对大鼠脑出血后脑水肿及MMP-9的影响

    目的 探讨粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对大鼠脑出血(ICH)后脑水肿的影响及可能机制.方法 健康雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、治疗组,断尾取自体血法制备大鼠ICH模型,治疗组于造模1小时后腹腔注射重组粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)60μg/kg.3组大鼠于术后6、12、24、48、72h和7d处死,干湿重法测定脑组织含水量,免疫组化染色观察MMP-9的动态表达.结果 模型组脑组织含水量明显高于假手术组(P<0.05),在造模后48、72h明显,且与6、12、24h和7d相比差异显著(P<0.05);治疗组脑组织含水量明显低于模型组(P<0.05).模型组脑组织MMP-9的表达明显高于假手术组(P<0.05);治疗组各时间点MMP-9的表达低于模型组(P<0.05).结论 G-CSF可减轻ICH后脑水肿程度,其机制可能与G-CSF抑制MMP-9表达密切相关.

    作者:何晓英;付华;李小刚;袁平;谭华 刊期: 2013年第06期

  • 无抽搐电休克治疗重性精神病450例疗效观察

    目的 探讨无抽搐电休克治疗重性精神病疗效及其相关因素的影响.方法 将2006年3月~2009年12月接受无抽搐电休克治疗的450例患者的临床治疗效果进行总结分析.结果 总有效率90%,抑郁症疗效好(100%),其次为躁狂症(80%)和精神分裂症(70%).3组患者的疗效存在显著性差异(P<0.05),无一例出现严重合并症.结论 无抽搐电休克是一种安全有效的治疗重性精神病的方法之一,值得精神科临床推广应用.

    作者:吴秀萍;杨庆华 刊期: 2013年第06期

  • 循证护理结合临床路径在白内障合并糖尿病手术患者中的应用效果评价

    目的探讨循证护理模式联合临床路径在白内障合并糖尿病手术患者中的应用效果.方法将80例白内障合并糖尿病手术的患者随机分为循证护理联合临床路径组(观察组)及传统的医疗护理组(对照组)各40例,并对两组的治疗护理效果进行对比.结果观察组患者平均住院时间、住院费用与对照组相比明显减少,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者满意度以及对疾病相关知识的掌握程度明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论循证护理联合临床路径为患者提供了优质服务,可以明显缩短住院时间,降低医疗费用,提高患者的满意度.

    作者:刘雅倩;胡静;赵娟 刊期: 2013年第06期

  • 动态心电图同步运动试验对冠心病和严重心律失常的诊断价值

    目的 探讨动态心电图检查同步运动试验对冠心病和严重心律失常筛查效果和诊断价值.方法 将动态心电图同步行运动试验与单用动态心电图检查和常规心电图检查对ST段改变的检出率和冠心病(CHD)符合率进行对比,并对严重心律失常的检出率进行对比.结果 动态心电图同步行运动试验对ST段改变的检出率和CHD符合率均显著高于单用动态心电图检查和常规心电图检查,差异有统计学意义(均P<0.01);动态心电图同步行运动试验和单用动态心电图检查对严重心律失常的检出率显著高于常规心电图检查,差异有统计学意义(均P<0.01);动态心电图同步行运动试验对严重心律失常的检出率和单用动态心电图检查相比,无明显差异(P>0.05).结论 动态心电图检查同步运动试验无创、高效、经济、有效,可多次重复进行,对冠心病和严重心律失常的筛查效果较好,对临床诊断具有重要价值.

    作者:方明;颜麒麟;周秘;赵冰燕 刊期: 2013年第06期

  • SLAT在T细胞发育分化中的研究进展

    SLAT是一类高表达于胸腺细胞和外周血T细胞的接头蛋白分子,在抗原刺激下可活化下游的RhoGTP酶,控制细胞内Ca2++增加和细胞信号转导;SLAT通过其GEF调节NFAT活化,同时通过TCR信号途径调控T细胞生长发育及分化,在T细胞免疫应答中扮演着重要的角色.本文就SLAT的结构、功能及其在T细胞发育分化的研究进展做一综述.

    作者:周燕莉 刊期: 2013年第06期

  • 中风恢复期患者自我效能与抑郁水平的相关性研究

    目的 了解中风恢复期患者的自我效能及抑郁水平,并探讨两者之间的相关性,为应用自我效能理论指导中风恢复期患者维护心理健康提供依据.方法 采用基本资料调查表、慢性病自我管理研究测量表中的自我效能测量表、Zung抑郁自评量袁对324例中风恢复期患者进行问卷调查.结果 中风恢复期患者的抑郁水平高于国内常模(P<0.01);大部分(62.65%)患者的自我效能处于较低水平;抑郁与自我效能水平呈负相关(r=-0.814,P<0.01).结论 中风恢复期患者的自我效能与抑郁水平密切相关,提示临床治疗护理中可运用自我效能理论减轻患者的抑郁水平,改善其心理状态,进而提高患者的康复效果与生活质量..

    作者:周群;蒋运兰;郭秋月;曾婧;王艳;冯玉 刊期: 2013年第06期

  • 丹芪通脉胶囊中西医结合治疗脑梗死恢复期疗效观察

    目的 观察丹芪通脉胶囊中西医结合治疗脑梗死恢复期的临床疗效.方法 将100例脑梗死恢复期患者随机分为治疗组50例和对照组50例,两组患者均给予常规脑血管病西医治疗,治疗组在此基础上加用丹芪通脉胶囊口服,4周为1疗程,比较两组的治疗效果.结果 治疗组患者的日常生活活动能力(ADL)评分明显改善,显著高于对照组(P<0.05).治疗组治愈率及总有效率明显高于对照组(P<0.05).结论 丹芪通脉胶囊中西医结合,再配合良好的护理措施治疗脑梗死恢复期患者治愈率高,可在临床推广应用.

    作者:王礼堂 刊期: 2013年第06期

  • 261例药物不良反应/事件分析

    目的 分析医院药物不良反应/事件的情况,为临床合理用药提供参考.方法 统计和回顾性分析2006年1月~2012年6月收集和报告的261例药物不良反应/事件;分别对患者的性别与年龄分布、主要临床表现、引起的药品种类、给药途径等情况进行分析.结果 261例ADR病例中,女性138例,占52.87%,ADR报告数量呈逐年增长趋势,ADR皮肤及附件损害常见,抗感染药物是引起ADR多的一类药物.结论 医院应进一步加强药物不良反应/事件的监测和报告工作,促进合理用药,减少和避免药物不良反应/事件的发生.

    作者:毛素芳;黄容 刊期: 2013年第06期

  • 锁骨钩钢板内固定失败的原因分析

    目的 探讨锁骨钩钢板治疗锁骨远端骨折和肩锁关节脱位内固定失败原因.方法 88倒锁骨远端骨折和肩锁关节脱位患者采用锁骨钩钢板固定手术,其中锁骨骨折合并肩胛骨骨折4例,肩锁关节脱位合并肩胛骨骨折2例;锁骨远端骨折按Neer分型:Ⅱ型30例;Rockwood分型:Ⅲ型55例,V型3例.均行锁骨钩钢板内固定手术.88例均获随访,随访时间3个月~1年,平均8个月.结果 88例患者出现10例再次手术,总的再手术率11.4%.10例再次手术患者的原因为:锁骨钩钢板周围骨折4例,脱钩3例,再次脱位2例,锁骨钩钢板断裂1例.结论 大多数内固定失败可以预防.正确的手术和内固定置入及合理的功能锻炼是预防并发症的关键.

    作者:宋留红;刘彬;刘谋均;史艳光 刊期: 2013年第06期

  • 哮喘患儿自行停止吸入治疗原因分析及护理对策

    目的 分析哮喘患儿自行停止吸入治疗的主要原因,并探讨相应护理对策.方法 对哮喘专科门诊随访的196例哮喘患儿家长进行问卷调查,对其中61例自行停止吸入治疗患儿的停药原因进行统计学分析,并探讨相应的护理对策.结果 因病情明显改善,同时担心药物副作用自行停药36例(59%);因病情明显改善自行停药9例(14.8%);因担心药物副作用自行停药6例(9.8%);因不相信疗效自行停药6例(9.8%);因经济原因自行停药2例(3.4%);因局部副作用自行停药1例(1.6%);其他1例(1.6%).自行停止吸入治疗的患儿中使用布地奈德及沙丁胺醇气雾荆加储雾罐辅助吸入患儿达到57.4%.用药时间在半年以内停止治疗的患儿达到73.6%.结论 哮喘患儿停止吸入性治疗的主要原因为家长认为患儿病情改善及担心药物副作用,有针对性地采取干预措施有利于提高儿童哮喘疗效及患儿生活质量.

    作者:廖惠玲;陈维艳;罗荣华;任妍;涂国芳 刊期: 2013年第06期

  • 时辰化疗在非霍奇金淋巴瘤中的临床应用

    目的 研究时辰化疗在非霍奇金淋巴瘤中的临床应用.方法 将60例非霍基金淋巴瘤随机分成时辰化疗组和常规化疗组两组.21天为l周期,两周期评价近期客观疗效和毒副性反应.随访2年,比较分析两组无疾病进展生存率.结果 本研究显示时辰化疗组总有效率(RR)为73.3%,而常规化疗组为40%,差异有统计学意义(P<0.05).随访2年,时辰化疗组和常规化疗组的无疾病进展时间分别为8个月和4个月,差异有统计学意义(P<0.05).时辰化疗组的骨髓抑制、心脏毒性、肾脏毒性、神经毒性反应较轻,患者能耐受.结论 时辰化疗的实施,使恶性淋巴瘤患者的耐受性和有效率都得到了提高,值得临床推广应用.

    作者:杨亚利;陈君辉;秦爽;任毅;张磊 刊期: 2013年第06期

  • 丹参注射液联合低分子肝素改善乳腺癌手术后血管内皮细胞功能和血流变异常的临床研究

    目的 观察丹参注射液联合低分子肝素对乳腺癌手术后血管内皮细胞功能和血流变的改善情况.方法 将100例乳腺癌手术患者随机分为两组,其中丹参联合低分子肝素组(观察组)50例静脉给予丹参注射液,并皮下注射低分子肝素钠;低分子肝素组(对照组)50例,只皮下注射低分子肝素钠,于第1天和14天观察两组临床疗效及临床积分、血管内皮功能指标、血浆TXA2和PGI2水平和血流变参数变化.结果 观察组总有效率94%,时照组总有效率86%,两组间差异有统计学意义(x2=8.104,P<0.05);观察组临床积分优于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).观察组ET-I水平、tPA水平、TXA2和PGI2水平均较对照组低,差异有统计学意义(均P<0.05);观察组血流变参数红细胞比容%(HCT%)、血浆粘度比(mPa.s)、红细胞电泳时间(s)和纤维蛋白原(g/L)改善情况优于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05).两组患者治疗中均未出现严重不良反应.结论 丹参联合低分子肝素可明显改善乳腺癌术后患者血管内皮细胞功能和血流变异常状态,能有效预防下肢深静脉血栓的影成和肺栓塞的发生.

    作者:罗静;黄元坤;周志兵 刊期: 2013年第06期

  • 以精神症状为首发的病毒性脑炎50例临床分析

    目的 探讨以精神症状为首发和突出表现的病毒性脑炎患者的临床特征,提高对该病的认识,减少误诊与漏诊.方法 对50例以精神症状为首发的病毒性脑炎患者临床资料进行回顾性分析.结果 50例患者中幻觉妄想综合征占68%;情绪低落或淡漠等类抑郁综合征占26%;冲动、易激惹行为占22%;意志行为障碍者占6%,伴有不同程度意识障碍者占30%,伴有癫痫发作者占72%,伴认知功能障碍者占84%,伴语言障碍者占10%,伴有运动功能障碍者占8%.不同病毒IgM(+)者占12%,脑脊液(CSF)检查:压力>200mmH2O者占4%,白细胞数增高者占16%,蛋白定量增高者占20%,脑电图检查有46%的患者表现为中-重度异常,影像学检查有26%异常,其中18%表现为皮层、皮层下异常信号,8%表现为海马、颞叶内侧异常信号,1例(2%)脑膜增厚,3例(6%)脑萎缩;经过抗病毒、营养神经、抗癫痫、抗精神症状等对症支持治疗,96%的患者精神症状均得到控制.结论 以精神症状为主要表现的病毒性脑炎临床表现多样、复杂,容易误诊、漏诊,要注意与非惊厥性癫痫、功能性精神病鉴别.

    作者:方雅秀;谭燕;侯乐 刊期: 2013年第06期

  • 365名中小学教师的心理健康状况调查分析

    目的 了解教师这一特殊群体的心理健康状况,为促进教师心理健康、有针对性地开展心理健康教育提供依据.方法 采用问卷调查法,使用症状自评量表(SCL-90)对365名教师进行心理健康状况调查分析.结果 SCL-90得分:低90分,高450分,总均分142分,标准差57.8分,症状自评因子分在躯体化、强迫、人际关系、抑郁、焦虑等阳性评分上显著高于全国常模(P<0.01),以总均分≥160分作为标准,本次筛查出有心理问题的教师83人,占总数的23%,因子频敷分布及比例分布,以SCL-90因子分≥2分的个数,有心理问题的81人,与SCL-90总均分≥160分非标准的83人基本相似.男女之间在因子分上无显著性差异(P>0.05).结论 教育主管部门应关注中小学教师的心理健康状况,促进教师这一特殊群体的心理健康.

    作者:潘奎琼;谢家玲;刘世华;易艳梅;赵英 刊期: 2013年第06期

  • 曲美他嗪治疗扩张型心肌病心力衰竭的疗效观察

    目的 探讨曲美他嗪在扩张型心肌病心力衰竭中的治疗效果.方法 将80例扩张型心肌病心力衰竭患者随机分为对照组与观察组各40例,对照组予常规治疗,观察组在常规治疗基础上加用曲美他嗪,对比两组治疗前后心功能指标变化.结果 观察组总有效率为82.5%,显著高于对照组的60.0% (P<0.05),观察组治疗后LVEF值显著高于对照组(P<0.01),LVEDD显著低于对照组(P<0.05),CO显著高于对照组(P<0.01),两组均无一例发现药物相关不良反应.结论 常规治疗基础上联合曲美他嗪治疗扩张型心肌病心力衰竭,不良反应少,可显著提高治疗效果及患者生活质量,改善患者预后.

    作者:宁靓;买泓 刊期: 2013年第06期

  • 内源性GDNF在针刺促进损伤脊髓神经元轴突出芽中的作用

    目的 探讨内源性胶质源性神经营养因子(glia derived neurotrophic factor,GDNF)在针刺促进SD大鼠脊髓神经元轴突出芽中的生物学机制.方法 25只雌性SD大鼠随机分为单侧备用根手术组、针刺组、针刺并GDNF抗体封闭组.切除脊髓单侧L1~L3及L5~L6背根节(dorsal root ganglion,DRG),保留L4背根为备用根,制备单侧备用根模型.选择足三里和悬钟、伏兔和三阴交两组穴位进行针刺实验.免疫组化和辣根过氧化物酶(HRP)追踪分别检测GDNF及背根神经节(DRG)源的神经纤维表达变化.结果 针刺可显著增加GDNF在受损脊髓中的表达,而抗体封闭可显著逆转该作用.结论 针刺可能通过增加内源性GDNF的表达促进损伤脊髓神经元形态和功能修复.

    作者:邓明明;刘芬;廖敏;刘华念;王英杰 刊期: 2013年第06期

  • 长期血液透析继发性甲旁亢患者骨化三醇冲击治疗的效果观察

    目的 观察骨化三醇对长期血液透析患者合并中度继发性甲旁亢(SHPT,iPTH500~1000pg/ml)进行冲击治疗的疗效和安全性.方法 将40例符合标准的患者随机分为对照组和观察组各20例,所有患者在治疗期间未服用含钙制剂,给予钙浓度1.25mmol/L的碳酸氢盐透析液进行血液透析及相关治疗,对照组骨化三醇常规剂量口服,观察组骨化三醇冲击剂量口服,比较两组治疗前后以及组间血Ca、P、Ca×P、iPTH变化.结果 对照组治疗前后血Ca、P、Ca×P、iPTH均无变化(P>0.05);观察组治疗后与自身治疗前比较血Ca、Ca×P明显上升(P<0.05),iPTH明显下降(P<0.01),血P无明显变化(P>0.05);观察组治疗后血Ca和Ca×P升高、iPTH下降,观察组与对照组治后比较差异显著(P<0.05或P<0.01),两组治疗后血P比较无变化(P>0.05).结论 对于长期透析当合并中度SHPT的患者,骨化三醇冲击剂量口服的疗效优于常规剂量口服,起效迅速,安全可行.

    作者:蔡震川;李培贵;宋春燕 刊期: 2013年第06期

  • 黄体酮联用美洛昔康治疗肾绞痛疗效观察

    目的 观察黄体酮联合美洛昔康治疗肾绞痛的疗效和安全性.方法 选择临床确诊的84例急性肾绞痛患者,随机分为观察组及时照组各42例,观察组予以黄体酮40mg及美洛昔康15mg肌肉注射,对照组予以阿托品0.5mg肌肉注射,比较两组的疗效、复发率及不良反应.结果 观察组总有效率90.48%,对照组总有效率73.81%,两组疗效有明显差异(P<0.05),且复发率及不良反应发生率观察组也均明显低于对照组(P<0.05).结论 黄体酮联合美洛昔康治疗肾绞痛疗效确切,且复发率低,不良反应少,值得临床推广应用.

    作者:陈杰翔;李利 刊期: 2013年第06期

西部医学杂志

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主管:川北医学院第二临床医学院·南充市中心医院

主办:四川