遗传性非息肉病性结肠直肠癌的家系和临床研究

刘合代

关键词：结肠直肠肿瘤, 遗传性非息肉性, 染色体脆性

摘要：目的探索遗传性非息肉病性结肠直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家族成员的发病规律和临床特征,寻求简单、有效的筛查和防治方法. 方法调查家族史,分析9例成员的染色体脆性部位(fragile site, FS)和 11例患者的临床资料. 结果先证者祖父两次婚配,祖父母子孙发病接近1/2 ,5例祖父母后代和5例HNPCC患者FS检出率均为80%(4/5),总检出率为56%(5/9).HNPCC患者11人共发生15例次癌, Lynch综合症Ⅱ型和多原发癌各3例,占27%(3/11),同时性癌1例;病理检查显示11例次均为腺癌.手术后5年生存率88%(7/8),有3例次已生存10年以上. 结论 (1)该家族呈常染色体显性遗传;(2)及早发现并经腹手术治疗效果好;(3)FS的高检出率方便了发病的预测和筛查,有助于早期诊断.

中华普通外科杂志相关文献

胆系疾病血清总胆汁酸测定的价值及局限性

为综合了解测定血清总胆汁酸 (TBA)在胆道疾病中的价值及局限性,我们从 1998 年 1月始前瞻性研究了 87例病人的临床资料,总结如下.

作者：冯文明；鲍鹰；陶玉龙；蒋晓颖刊期： 2002年第12期
乳腺癌术前动脉内灌注化疗的临床病理观察

随着动脉灌注抗癌药物治疗各种恶性实体瘤技术的广泛应用以及对乳腺癌认识的不断更新,我院对1996年1月至2000年10月收治的24例晚期乳腺癌实施术前动脉灌注化疗,疗效满意,现报告如下.

作者：何建苗；蒲永东；曹志宇；杨波；董立国；朱志东刊期： 2002年第12期
160例肝血管瘤临床治疗分析

目的探讨肝血管瘤的临床表现和治疗及预后. 方法回顾分析1990～2001年中国医学科学院肿瘤医院160例肝血管瘤的临床治疗.66例行肝部分切除,30例行肝血管瘤缝扎术,37例肝动脉栓塞,27例肝血管瘤放射治疗,随访6个月至3年. 结果 66例肝血管瘤切除组3年内复发率4%,30例肝血管瘤缝扎组3年内复发率40%,37例肝动脉栓塞3年内肿瘤增大占67%,27例肝血管瘤放射治疗效果不明显. 结论肝部分切除是治疗单一较大肝血管瘤有效的方法.

作者：解世亮；邵永孚；余宏迢刊期： 2002年第12期
前哨淋巴结检测在乳腺癌外科中的应用

如何能术前准确预知乳腺癌腋淋巴结(axillary lymph node, ALN)转移状态,从而可缩小腋清扫范围,近几年提出了前哨淋巴结活检技术(sentinel lymph node biopsy, SLNB).SLNB的方法目前有染料法和同位素法两种,我们应用染料法(专利兰,patent Blue V)对临床腋淋巴结阴性乳腺癌进行检测,对照改良根治术后的腋淋巴结病理检查,探讨该项技术的应用前景.

作者：方志沂；刘君；于泳；刘耀林；张洁刊期： 2002年第12期
直肠乙状结肠阴道弥漫性海绵状血管瘤一例

患者女, 42岁,因反复便血 10余年,加重伴左下腹痛和里急后重半年于 2002年 4月 11日入院.体检:贫血痛苦病容,左下腹膨隆,压痛,肠鸣音亢进;肛诊触及葡萄串感,柔软,光滑易被压缩而边界不清肿块,指套布满鲜血.结肠镜诊断直肠血管瘤(图1,2).

作者：易沪萍；易洪清；时军刊期： 2002年第12期
严重放射性肠损伤28例的综合治疗

目的探讨严重放射性肠损伤的综合治疗. 方法回顾 28例严重放射性肠损伤患者的临床表现、诊断、治疗方法.肠粘连狭窄患者14例行回肠部分切除术,1例行右半结肠切除术,3例行乙状结肠直肠上端切除术.7例肠瘘患者有4例一期行肠瘘切除,2例行乙状结肠造瘘术. 结果本组无死亡病例,1例发生低位结肠漏,4例因原发肿瘤复发死亡,所有患者肠功能、营养状态明显改善. 结论严重放射性肠损伤应积极进行手术治疗,配合临床营养支持可获得满意疗效.

作者：周岩冰；李世宽；张建立；丁连安；毛伟征；王海波；牛兆建；张敬智；于冠君刊期： 2002年第12期
十二指肠镜在248例胆囊切除术后综合征病因诊断和治疗中的应用

自1997年6月至2000年12月,我们对胆囊切除术后综合征(post-cholecystectomy syndrome,PCS)应用十二指肠镜行逆行胆胰管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)248例进行病因诊断和内镜治疗.现报告如下.

作者：周平红；姚礼庆；高卫东；秦新裕刊期： 2002年第12期
急性DeBakey Ⅰ型主动脉夹层和夹层动脉瘤腔内治疗一例经验

主动脉夹层可发生于主动脉任何部位,自升主动脉、弓部或其他部位一直至腹主动脉分叉以远的动脉,涉及全主动脉者称为DeBakey 或Stanford Ⅰ型主动脉夹层.以往需做分期手术或全主动脉置换术,手术死亡率30%左右.我们经历了分期手术、全主动脉置换和半介入疗法[1,2],我院新近以一枚带膜支架人工血管治疗DeBakey Ⅰ型主动脉夹层动脉瘤获得成功1例,现报告如下.

作者：汪忠镐；李鸣；张鸿坤；潘松龄；金炜；赵海格；陈旭东刊期： 2002年第12期
炎性乳腺癌12例的综合治疗

我院自1993年至1998年11月以多种方法综合治疗炎性乳腺(infammatory breast cancer)12例,报告如下.

作者：张秀良；徐淑峰；刘松岭刊期： 2002年第12期
异位嗜铬细胞瘤致阑尾扭转一例

患者男,49岁.发作性血压剧烈波动15 年,本次发作并晕厥3h入住急诊科.既往多次因头痛、出汗、恶心、呕吐而就诊.拟诊嗜铬细胞瘤.两次行腹部CT扫描未见异常.

作者：鲍广建；杜华英刊期： 2002年第12期
原发性小肠肿瘤112例临床分析

目的探讨原发性小肠肿瘤的临床特点及诊断方法. 方法回顾性分析112例原发性小肠肿瘤的临床资料、病理特征及术前诊断方法. 结果小肠肿瘤多位于十二指肠,占62.5%(70/112),良性肿瘤以平滑肌瘤为主,多位于回肠、空肠,恶性肿瘤以腺癌常见,其次为恶性淋巴瘤,平滑肌肉瘤.首选的检查方法为X线钡餐,尤其是低张小肠灌肠造影,内镜检查可提高十二指肠肿瘤的诊断率,对诊断困难的消化道出血可行选择性肠系膜上动脉造影,CT对判断肿瘤的良恶性、术前分期及术后有无复发有独特的意义. 结论十二指肠腺癌是常见的原发性小肠肿瘤,其次为恶性淋巴瘤、平滑肌瘤及平滑肌肉瘤.低张小肠灌肠造影是诊断和定位为有效的方法,CT、内镜及肠系膜上动脉造影有助于诊断.

作者：佟金学；万远廉；王东民；王振军；刘玉村；董新舒；赵家宏；徐文怀刊期： 2002年第12期
逆转录病毒介导单纯疱疹病毒-胸苷激酶基因对胰腺癌细胞的杀伤作用

目的观察单纯疱疹病毒-胸苷激酶(HSV-tk)/丙氧鸟苷(GCV)基因治疗系统在体内外对人胰腺癌细胞的杀伤效应. 方法构建含HSV-tk基因的重组逆转录病毒载体pDOR-tk-neo,经病毒包装细胞PA317产生重组逆转录病毒,后者将HSV-tk基因转入人胰腺癌细胞系PC-2细胞内,筛选出稳定表达HSV-tk的细胞克隆PC-2/tk.测定PC-2/tk细胞在体外对GCV的敏感性及其旁观杀伤效应;PC-2/tk细胞在裸鼠皮下成瘤,观察GCV的治疗作用. 结果 GCV对PC-2/tk细胞有明显的杀伤作用,且其作用呈现剂量和时间依赖性特点以及旁观杀伤效应,对母本细胞则无明显毒性.裸鼠腹腔注射GCV后对移植瘤有明显治疗作用. 结论表达HSV-tk的人胰腺癌细胞在体内外均可被GCV有效杀伤.

作者：赵亚刚；杜标炎；张宏斌；周兰；周梅花刊期： 2002年第12期
胰管结石的诊断和治疗

我院1987年8月至2001年4月共收治胰管结石16例,现将诊治体会报告如下.

作者：赵向前；冯玉泉；周宁新；顾万清；张文智；黄晓强刊期： 2002年第12期
腹腔镜胆囊切除术前逆行胆管造影的临床价值

目的探讨在腹腔镜胆囊切除术(LC)前,行内镜逆行胆管造影(ERC)对判断胆总管并存病变的价值. 方法对43例病史中有黄疸、胰腺炎,肝功能异常,B超怀疑或证实胆管结石的患者,经ERC排除或取石后,再行LC. 结果 43例ERC造影均获成功,ERC成功取出胆管结石34例, LC成功39例(91%).术前有黄疸史(P＜0.01),胆总管扩张≥1cm(P＜0.001),肝功能异常(P＜0.001),有胰腺炎史(P＜0.05),提示存在胆管结石.发生并发症1例(3%),无死亡.随访1～3个月,未发现胆管残余结石. 结论 LC与ERC联合应用可有效治疗胆囊疾病合并总胆管结石.

作者：王雪峰；董平；张文杰；张勇；陈卫；全志伟刊期： 2002年第12期
胆总管下端术后十二指肠瘘19例治疗分析

目的了解胆总管下端手术后十二指肠瘘发生的原因及处理. 方法回顾性分析1975～2002年收治的19例胆总管下端手术后十二指肠瘘发生的原因、诊断和治疗.十二指肠瘘经确诊后均经手术治疗.治疗方式:脓肿引流13例,十二指肠修补5例,胃大部切除幽门旷置胃空肠吻合、空肠造口1例. 结果十二指肠瘘治愈15例,死亡4例.死亡原因:消化道大出血2例,腹膜后严重感染1例,并发重症胰腺炎1例. 结论行胆总管下端探查操作时应谨慎,避免发生医源性损伤.十二指肠损伤后早期诊断尤为重要,十二指肠瘘手术以引流为主,并应予以充分的肠内营养支持.

作者：顾军；黎介寿；任建安刊期： 2002年第12期
胆管内支架治疗恶性梗阻性黄疸28例分析

目的评价恶性梗阻性黄疸患者介入治疗的近期疗效. 方法将28例患者分3个治疗组,对术后血清总胆红素下降程度、支架阻塞发生率及患者的生存时间进行回顾性分析. 结果内涵管植入组:60%的患者获得了3个月以上的通畅引流;术后2周血清总胆红素下降率超过50%者2例,平均存活4.5个月.胆道内支架植入组:50%患者获得10个月以上的通畅引流;术后2周血清总胆红素下降率超过50%者6例;平均存活6.5个月.胆道内支架植入+动脉栓塞化疗组:66.7%患者获得10个月以上通畅引流;术后2周血清总胆红素下降率超过50%者7例;平均存活8.8个月. 结论金属内支架通畅率高,结合栓塞化疗,可进一步延长患者的生存期.

作者：姜成文；宋希江刊期： 2002年第12期
B超引导下穿刺抽脓治疗小儿阑尾脓肿的疗效评价

目的评价小儿阑尾脓肿穿刺治疗的效果. 方法采用B超引导下穿刺抽脓治疗小儿阑尾脓肿181例,同期行保守治疗23例. 结果经穿刺抽脓治疗者较保守治疗者腹痛消失时间缩短5.5d,退烧时间缩短5d,腹部压痛消失时间缩短6d,住院时间缩短6d,住院费用减少2356元.穿刺治疗组未出现脓肿破溃,保守治疗组发生脓肿破溃2例,其中死亡1例. 结论 B超引导下穿刺抽脓治疗小儿阑尾脓肿有见效快、安全、经济和创伤小的优点.当阑尾脓肿＞1cm×2cm时即可行穿刺抽脓治疗.

作者：王强；周红；贾立群；姚慧筠；赵和平；张金哲刊期： 2002年第12期
大鼠急性坏死性胰腺炎时核因子κB表达的意义

利用Pfetter法复制大鼠急性坏死性胰腺炎(ANP)模型,观察ANP后胰腺组织中核因子κB(NF-κB)的表达变化,探讨ANP与NF-κB的内在联系.

作者：裴红红；秦兆寅；杨正安；封英群刊期： 2002年第12期
运用人工血管建立血液透析通路62例的临床评估

目的评估运用PTFE人工血管建立血液透析通路的价值. 方法 62例慢性肾功能衰竭患者用PTFE人工血管为血液透析通路,对其出现的并发症进行治疗. 结果 62例患者均获随访,平均随访期为2.85年(6个月至3.5年),1年通畅率为72.6 %,2年通畅率为55.8%, 3年通畅率为45.2%.以人工血管为血液透析通路常见的并发症为静脉段病变(共7例,静脉老化6例和静脉末端狭窄1例),血栓形成2例, 感染3例,人工血管破裂,假性动脉瘤形成2例, 人工血管外露2例,人工血管血清瘤1例.人工血管二次手术通畅率为52.92 %. 结论 PTFE人工血管作为慢性肾功能衰竭患者立血液透析通路,有其必要性和独特的优越性.

作者：徐欣刊期： 2002年第12期
胰肾联合移植中供体胰十二指肠及肾脏切取的体会

1999年9月至2001年6月间,我科共进行了8例胰肾一期联合移植手术,均获得成功.现将供体胰十二指肠及肾脏的切取经验体会报告如下.

作者：宋少伟；刘永锋；梁健；刘树荣；何三光刊期： 2002年第12期