左丹丹；于露；叶新春；沈霞；祖洁；时宏娟；崔桂云
多发性硬化(MS)是神经系统常见的脱髓鞘疾病,但影像学伴脑桥十字征改变的MS较少见,其具体发生机制仍不明确.我院近来收治了MS伴脑桥十字征(hot cross bun sign)1例,报道如下.临床资料 患者女性,40岁.以“头晕、右侧肢体麻木10年,视物不清、记忆力下降半年”为主诉于2016年3月入院.现病史:患者2006年起无明显诱因出现头晕,头晕为持续性,无恶心、呕吐,与体位改变无明显相关,伴有言语不清,右侧肢体麻木,右上肢活动不灵,走路不稳.于当地住院行腰椎穿刺检查,脑脊液可见IgG寡克隆区带.给予丙种球蛋白治疗后,上述症状完全缓解.2013年行子宫肌瘤切除术后出现舌头麻木,持续不缓解,未予治疗.
作者：张潇怡；薛维爽；田力；张朝东；滕伟禹 刊期： 2016年第10期
目的 总结探讨Ⅱb型局灶性皮质发育不良(FCDⅡb)的临床病理特征和诊断、鉴别诊断要点.方法 收集2009-2014年就诊的8例FCDⅡb患者的临床病理资料,总结其临床、影像、病理学和免疫组织化学染色特征.结果 8例患者均为药物难治性癫痫,绝大多数儿童期起病,临床多表现为复杂部分性癫痫发作;病理学特征表现为皮质构造紊乱、分层不清、灰白质分界不清、神经元形态异常,可见非磷酸化神经丝重链阳性的异型神经元;典型气球样细胞核偏位,胞质均匀嗜酸淡染,多数免疫组织化学表现为波形蛋白、巢蛋白(+),神经元核抗原、胶质纤维酸性蛋白(-).结论 FCDⅡb的诊断需要结合临床影像、HE染色及免疫组织化学染色,手术治疗需要严格的术前定位.
作者：毛晨晖；金丽日；窦万臣；周良锐；郭毅；毛伟玉；任海涛；赵燕环；冯逢 刊期： 2016年第10期
卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)是辅助生殖技术中由控制性促排卵(controlled ovarian stimulation,COS)引起的一种医源性并发症[1],其病理生理机制为全身毛细血管通透性增加导致血管内液体大量外渗,临床表现主要有胸腹水、低蛋白血症、水肿等,甚至因血液浓缩发生血栓性事件.随着辅助生殖技术使用的日渐增多,相关的血栓形成风险应得到相应的认识及重视.
作者：杨波；岳红；徐以增；杨芳 刊期： 2016年第10期
颅内动脉粥样硬化疾病(intracranial atherosclerotic disease,ICAD)是亚洲缺血性卒中患者常见的病因[1].据报道,我国约有46.6％的急性缺血性卒中由ICAD引起[2],并且相关的脑血管事件每年的复发率高达17.1％ ～ 38.2％[3].ICAD可累及颅内所有的血管,大脑中动脉(middlecerebral artery,MCA)因主干较粗、供血范围大,易受累.动脉重构现象是动脉粥样硬化疾病普遍存在的重要机制,冠状动脉硬化方面的研究表明正性重构是急性冠脉综合征的主要重构模式,负性重构更多见于稳定性心绞痛患者[4].近年来,高分辨率MRI(high resolution MRI,HRMRI)凭借无创性及高信噪比,在颅内动脉成像中的应用越来越广泛,为我们研究颅内动脉的重构方式提供了有利帮助.我们使用HRMRI方法,探讨粥样硬化性MCA管壁的重构方式及其与脑梗死之间的关系.
作者：张丹凤；陈慧铀；张卫东；孙军；毛存南；苏文；王鹏；殷信道 刊期： 2016年第10期
2016年4月7-9日,第16次中国脑血管病大会(CCCD)2016在浙江省杭州市隆重召开.大会由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办,中华医学会神经病学分会脑血管病学组、浙江省医学会、浙江省医学会神经病学分会承办,浙江大学医学院附属第一医院协办.开幕式由中华医学会神经病学分会委员、浙江省医学会神经病学分会主任委员罗本燕教授主持.中华医学会神经病学分会脑血管病学组组长刘鸣教授、中华医学会神经病学分会主任委员蒲传强教授、浙江大学医学院附属第一医院院长王伟林教授、浙江大学医学部主任段树民院士、浙江省医学会秘书长骆华伟教授、世界卒中组织秘书长黄家星教授、中华医学会副秘书长杜治琴分别向大会致辞.
作者：罗本燕；刘鸣 刊期： 2016年第10期
原发性干燥综合征(primary Sj(o)gren's syndrome,pSS)是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,典型症状是眼干和口干,腺体外的症状和受累的脏器有关,可包括骨骼肌肉系统、皮肤、肾脏、肺脏、肝脏和中枢及外周神经系统[1-3].有报道称8.5％ ～67.0％的患者会出现神经系统受累[4],其发病机制可能是由于免疫功能异常引起广泛的急性、慢性血管炎以及非血管炎或炎细胞作用于神经或肌肉组织,从而引起的一系列病理改变[5].我们将收治的2例伴发急性脑梗死的pSS患者报道如下,以引起神经内科医生的重视.
作者：宋璞；张青山；孙慧勤 刊期： 2016年第10期
急性脊髓损伤(acute spinal cord injury,ASCI)是神经外科和急诊科常见的一种严重创伤类型.由于其具有不可逆性[1],通常给患者带来灾难性后果,因此,对ASCI的探讨始终是神经科学领域的一大研究热点.目前,该领域的研究层出不穷,包括外科手术技术和方案的不断完善心[2]、保护和促进神经生长药物的临床研究[2]、激素的临床应用[3]以及对新兴的移植治疗的探索[4-5]等.但是,目前尚无十分成熟有效的治疗措施可以改善患者的功能性结局[2,6].而低温疗法在预防和限制中枢神经系统损伤方面的潜在益处已逐渐得到了广泛关注.在本文中,我们对治疗性低温在ASCI中的研究简史、治疗方案、作用机制以及应用中存在的问题进行了系统的梳理,并提出了建设性应对策略,进而大胆展望了其在ASCI中的应用前景,希望能对治疗性低温在传统治疗方案中的科学定位提供系统的理论依据.
作者：田慈；马青变 刊期： 2016年第10期
恶性肿瘤患者常并发各种肌病,如类重症肌无力、多发性肌炎(polymyositis,PM)、皮肌炎(dermatomyositis)和免疫介导的坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)等,特别是后几种的炎性肌病在临床上比较常见,患者年龄越大,发生的机会越多,且在病理形态学改变上具有一定的特殊性.2015年Yang等[1]的一项荟萃分析发现皮肌炎、PM和皮肌炎/PM合并肿瘤的相对危险度分别为5.5、1.62和4.07,且在肌炎诊断后第1年内为其高发期,1年内皮肌炎和PM伴发恶性肿瘤的相对危险度分别为19.41和5.02.但是,恶性肿瘤相关炎性肌病的具体发病机制目前仍不清楚,近年来的研究发现,恶性肿瘤相关的炎性肌病患者存在许多相关抗体,且有的抗体与其发病机制有密切关系.
作者：魏妙妙；蒲传强 刊期： 2016年第10期
目的 大脑淋巴瘤病是原发性中枢神经系统淋巴瘤的特殊类型,以白质病变为主.国内尚未见该类型报道.我们报道1例大脑淋巴瘤病的临床诊治经过,结合文献复习,提高对该病的认识.方法 2015年1月19日患者入院起,追踪和观察患者的病史、临床表现、体格检查和辅助检查,分析大脑淋巴瘤病的临床资料、影像学、神经病理及其对激素和放射治疗的反应.结果 该病例表现为进行性认知减退、走路不稳和进行性意识障碍,影像学表现为双侧半球弥漫的白质病变,病变还累及基底节、丘脑、脑干、小脑,并伴有针尖样强化.甲泼尼龙1 g/d×5 d治疗后病情有好转.后经立体定向活体组织检查证实为B细胞来源的大脑淋巴瘤病.再次以认知和意识障碍时表现为颅内占位性病变,经全脑放射治疗明显好转.结论 激素可暂时性地缓解大脑淋巴瘤病症状和缩小病变.相关鉴别疾病较多,临床工作中应加注意,尽早行活体组织检查以明确病理诊断.
作者：刘效辉；卢德宏；王翔；李珊；刘英超；庞在英；许尚臣；王舟；王家耀 刊期： 2016年第10期
天然免疫系统作为机体免疫反应的第一道防线,当机体遭受病原微生物或疾病相关宿主分子侵害时,能通过模式识别受体感应病原相关分子模式(pathogen-associated molecular pattern,PAMP)和危险相关分子模式(damageassociated molecular pattern,DAMP),发挥免疫调节作用.在中枢神经系统中,模式识别受体只表达于小胶质细胞、巨噬细胞和星形胶质细胞.其中,定位于胞质并识别胞内外信号的模式识别受体称为核苷酸结合寡聚化结构域(nucleotide binding oligomerization domain,NOD)样受体(NLRs),主要包括NOD样受体蛋白1(NLRP1)、NOD样受体蛋白3(NLRP3)、NOD样受体蛋白6(NLRP6)、NOD样受体蛋白7(NLRP7)、NOD样受体蛋白12(NLRP12)、NOD样受体C4(NLRC4)以及神经元凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein,NAIP) [1]
作者：左丹丹；于露；叶新春；沈霞；祖洁；时宏娟；崔桂云 刊期： 2016年第10期
目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)常见亚型的临床表现和周围神经病理改变.方法 收集2005-2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者,其中CMT1A型31例(38.3％),CMTX1型19例(23.5％),CMT2A2型16例(19.8％),其他9种少见CMT亚型患者合计15例(1.2％～4.9％).比较其中48例3种常见类型患者在平均发病年龄、病程、下肢远端肌力、高弓足出现率之间的差异,同时比较其腓肠神经病理改变的差异.结果 CMT1A型患者的发病年龄为(12.00 ±6.77)岁,CMTX1型(11.81±4.65)岁,CMT2A2型(5.00±2.68)岁(Brown-Forsythe检验,P=0.001).CMT1A型病程为(12.00±6.75)年,CMTX1型为(8.50±4.75)年,CMT2A2型为(5.00±2.73)年(Brown-Forsythe检验,P=0.001).下肢足背伸肌力在CMT1A为Ⅳ(0,Ⅴ)级,CMTX1为Ⅲ+(0,Ⅳ)级,CMT2A2为0(0,Ⅳ)级(H=11.359,P=0.020).高弓足出现在15/23的CMT1A型、10/16的CMTX1型和1/9的CMT2A2型患者(Fisher检验,P=0.017).3例出现脑部症状患者均为CMTX1型.3例伴随有视力下降的患者均为CMT2A2型.腓肠神经有髓神经纤维的洋葱球样结构出现在23/23的CMT1A、5/16的CMTX1和2/9的CMT2A2患者(Fisher检验,P=0.000);再生簇出现在16/23的CMT1A、16/16的CMTX1和9/9的CMT2A2患者(x2=7.666,P=0.016).上述指标在3组间差异均具有统计学意义.结论 CMT1A型、CMTX1型和CMT2A2型是本组患者常见的CMT亚型,关注发病年龄、病程、肌力下降程度、高弓足出现率、脑部以及视神经损害的出现有助于三者的临床区分,注意有髓神经纤维洋葱球样结构和再生簇出现程度也有助于其病理分型.
作者：刘菁菁；吕鹤；王朝霞；刘靖；左越焕；贺茂林；袁云 刊期： 2016年第10期
目的 总结肌病伴管聚集的临床疾病谱系和骨骼肌病理改变规律.方法 回顾分析2001年1月至2015年7月5 697份肌肉病理活体组织检查(简称活检)标本,统计肌病伴管聚集的发生率,对出现管聚集患者的临床诊断和病理改变进行归类.结果 5 697份肌肉活检病理标本中57例(1.00％)出现管聚集改变,包括男性50例(87.72％),女性7例(12.28％).结合临床、电生理、病理和基因检查,其诊断依次为周期性瘫痪23例(40.35％)、慢性酒精中毒性肌病7例(12.28％)、先天性肌无力综合征6例(10.53％)、运动诱发肌痉挛5例(8.77％)、坏死性肌病3例(5.26％)、基质交感分子1相关肌病、肢带型肌营养不良2E型、强直性肌营养不良、先天性肌强直、先天性副肌强直、甲状腺功能减退肌病各1例(各占1.75％),其他临床、病理未能明确的疾病类型还包括未分类的远端肌病、眼外肌瘫痪、脑白质病变、智力发育倒退、脑卒中、早发性肌无力、肺动脉高压各1例(各占1.75％).病理改变除管聚集外,还伴随出现肌纤维坏死3例(5.26％)、神经源性改变3例(5.26％)、肌营养不良样改变1例(1.75％).结论 肌纤维内管聚集更易出现在男性患者,可以单独或伴随出现在多种遗传性以及获得性肌肉病中.周期性瘫痪、慢性酒精中毒和先天性肌无力综合征是肌病伴管聚集较常见的临床相关疾病.
作者：刘秀娟；徐春晓；赵亚雯；张巍；王朝霞；袁云 刊期： 2016年第10期
用动物模型模拟人体参与实验研究由来已久,实验人员试图通过各种动物模型模拟临床疾病,进而研究该疾病的病理机制或改善治疗方案.脑损伤模型主要包括创伤性脑损伤、脑梗死、脑出血、脑白质损伤等.临床实验研究常用的动物包括大鼠、小鼠、兔、狗、羊.我们就使用广泛的大鼠为对象,综述其各种脑损伤模型,并对模型的具体制作方法及优缺点、每种模型相应的检验指标进行归纳总结.
作者：冯园；郭大志；潘树义 刊期： 2016年第10期
1989年,Caplan[1]根据3例患者的病理结果首先提出了穿支动脉粥样硬化疾病(branch atheromatous disease,BAD)这一新的病理概念.BAD即由于动脉粥样硬化所致的穿支动脉口狭窄或闭塞导致的脑深部的单个脑梗死,主要用来区分由小动脉纤维玻璃样变所导致的腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI)或小血管病(small vessel disease).尽管这一概念的提出已经过去20多年,但是由于临床上很难获取该类患者的病理组织学标本,导致该病在病理方面的研究仍无明显进展.影像学特别是MRI技术的进步,给BAD影像方面的研究开辟了新道路.我们可以通过磁共振弥散加权成像(DWI)上梗死灶与载体动脉的位置关系,通过头颅磁共振脑血管造影(MRA)观察载体动脉来间接确定BAD以及BAD的类型.目前有关BAD的影像方面的研究逐步增多,但有关BAD影像学定义并不统一,且所得结果仍存在差异.
作者：杨磊；张小雨；胡文立 刊期： 2016年第10期
急性脑炎伴发卵巢畸胎瘤在临床上并不少见,早在1997年即有报道[1-2].2007年,Dalmau等[3]发现了伴发卵巢畸胎瘤的急性脑炎与脑内N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体的关系,并将此类脑炎命名为抗NMDA受体脑炎.国外资料表明,38％的抗NMDA受体脑炎患者可查出肿瘤,以卵巢畸胎瘤常见[4],大于18岁的女性患者中56％存在卵巢畸胎瘤[5].我国抗NMDA受体脑炎病例合并肿瘤比例偏低[6].卵巢畸胎瘤是目前已知唯一与抗NMDA受体脑炎的发生明确相关的肿瘤类型.我们报道1例我院近期收治的卵巢畸胎瘤切除后复发并引起抗NMDA受体脑炎的病例.
作者：姜南；关鸿志；孙大为；彭斌；崔丽英 刊期： 2016年第10期
目的 探讨脑卒中高危人群幽门螺杆菌(Hp)感染与颈动脉粥样硬化(CAS)病变进展的关系,为脑卒中一级预防提供临床依据.方法 连续性选取2014年6-12月皖北煤电集团总医院体检中心体检者2 800人,收集其临床资料,筛选出脑卒中高危人群332例;选择其中颈动脉超声检查结果提示有斑块或狭窄者267例为研究对象,采用14C尿素呼气试验检测Hp感染情况,以符合筛选条件及完成随访的203例作为研究对象,动态观察颈动脉病变进展情况,分析颈动脉粥样硬化进展相关危险因素.结果 2014年颈动脉超声提示颈动脉斑块和狭窄者267例,203例完成1年内随访,其中Hp感染者133例(65.5％,133/203).2015年颈动脉狭窄及狭窄加重者46例,其中Hp感染者30例(65.2％,30/46).Logistic回归分析显示,吸烟(OR=1.632,95％ CI1.275～1.940,P=0.011)、收缩压(OR=1.343,95％ CI1.105 ～1.632,P=0.019)、低密度脂蛋白(OR=1.590,95％ CI1.188 ～2.005,P=0.005)、氧化型低密度脂蛋白(OR=1.732,95％ CI1.325～2.170,P=0.000)、Hp感染(OR=1.672,95％ CI1.180～2.154,P=0.016)是CAS病变进展的危险因素.结论 Hp感染与脑卒中高危人群CAS病变进展密切相关,积极有效地预防Hp感染、倡导戒烟、控制血压及血脂,能有效降低脑卒中的发生率.
作者：王龙；王复郁；赵学敏；袁肖征；余勇；吕克南 刊期： 2016年第10期
骨骼肌疾病是骨骼肌在各种病因的损害性作用下,引起肌纤维破坏或功能障碍为主要病理生理过程的一组疾病.不包括周围神经或血管病变导致的骨骼肌继发性损害.骨骼肌疾病的类型按病因分为获得性和遗传性,获得性骨骼肌疾病主要包括中毒性、外伤性和炎症性,后者包括免疫性(皮肌炎、免疫性坏死性肌病、多发性肌炎、重叠肌炎、包涵体肌炎以及罕见类型肌炎)以及感染性.遗传性骨骼肌疾病包括肌营养不良和肌病,肌营养不良包括肢带型、面肩肱型、眼咽型、眼咽远端型、远端型、强直性、假肥大型和先天性,而肌病包括代谢性、先天性和肌原纤维性[1].这些疾病诊断涉及的通用方法包括主要用于定位诊断的肌酸激酶、肌肉影像学、肌电图检查,主要用于定性诊断的肌肉活体组织检查(简称活检)、基因和肌炎抗体检查,上述方法的意义和重要性已经在本刊2014年发表的《骨骼肌疾病的诊断和治疗》一文中给予阐述[¨.过去几年辅助检查方法迅速发展,而且随着精准医疗理念的推广,在揭示疾病发生和发展的病理生理过程中相互融合和借鉴,其价值在国内外多个肌肉病的诊断指南中得到了不同评价[2-7],各种辅助检查在诊断疾病过程中的重要程度也随之发生改变,因此需要优化不同骨骼肌疾病的诊断策略.
作者：袁云 刊期： 2016年第10期
临床资料患者男性,78岁,因“头晕、恶心1d,右侧肢体无力伴言语不利8h”于2016年3月14日入北京朝阳医院.患者入院前1d安静状态无明显诱因出现头晕,伴视物成双、视物旋转和恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物.入院前8h安静状态出现肢体无力,右侧为著,伴有右肢麻木,并出现说话吐字不清,进食及饮水呛咳,遂就诊于神经内科.否认高血压、糖尿病、脑梗死病史.无吸烟、嗜酒史.
作者：田璐；秦伟；王玥；陈宇丹；胡文立 刊期： 2016年第10期
抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异(噁)唑丙酸2-受体抗体(AMPA2-R)脑炎是一种新近发现的抗神经元细胞表面抗原的自身免疫性脑炎.2009年,Lai等[1]首次报道了10例抗AMPAR抗体脑炎.截至2015年末,国内外报道的确诊病例数共50余例[2-3].2015年,中国吴慧等[4]曾报道1例AMPA2-R抗体脑炎,但合并自身免疫性甲状腺疾病的抗AMPA2-R抗体脑炎尚未报道.现将我院收治的1例患者诊治经过及随访结果报道如下.
作者：段晨晨；于雪凡；朱明勤；张颖 刊期： 2016年第10期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
