娄凡；李明；罗晓光；任艳
作者：[1]中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组；[2]中华神经科杂志编辑委员会 刊期： 2014年第06期
作者：[1]中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组；[2]中华神经科杂志编辑委员会 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
梅毒性脊髓炎（ syphilitic myelitis ）是一种罕见的脊髓梅毒螺旋体感染性疾病。4％～10％未经治疗的梅毒患者会发展为神经性梅毒。在神经性梅毒患者中，约1.5％为梅毒性脊髓炎患者［1］。临床资料患者男性，63岁，因“进行性腰腹痛伴双下肢乏力10 d”于2012年10月14日入院。体检：双下肢肌力减低（Ⅴ-级）、肌张力正常，膝腱、跟腱反射减弱，余体征阴性。既往有冶游史，1年前曾患有硬下疳，当时血清梅毒螺旋体特异抗体及快速血浆反应素（ RPR）阳性。实验室检查：血清梅毒螺旋体特异抗体阳性、RPR 阳性， RPR 定量为1∶16，脑脊液压力正常、白细胞302.5×106／L（以淋巴细胞为主）、总蛋白917 mg／L、葡萄糖和氯化物含量正常，脑脊液RPR阳性。其他病原体检查（如HIV、孢疹病毒等）阴性。影像学检查：脊髓MRI示胸6～11水平脊髓肿胀、呈弥漫性高T2信号改变，增强后胸8～9水平脊髓背侧可见结节样强化。头颅MRI未见异常。肌电图提示左、右胫神经周围多发性不全损害。该患者诊断为梅毒性脊髓炎，给予注射用地塞米松磷酸钠和注射用头孢曲松钠（因青霉素皮试阳性）治疗。治疗5d后，双下肢无力及腰腹部疼痛症状消失；治疗1个月后，脑脊液总蛋白454 mg／L，白细胞34×106／L，脑脊液RPR阴性，血清RPR定量为1∶4，脊髓MRI提示异常信号范围减小；治疗4个月后，脑脊液总蛋白454 mg／L，白细胞13×106／L，脑脊液RPR阴性，血清RPR定量为1∶2，脊髓MRI恢复正常信号。
作者：何冬梅；徐家立；张莉文；叶民；丁新生 刊期： 2014年第06期
帕金森病是一种常见于中老年人的神经系统退行性疾病，其发病机制尚不明确，与多种因素引起的中脑黑质多巴胺能神经元丢失有关［1］。传统观点认为，目前帕金森病的药物治疗仅仅是症状性治疗，并不能修饰疾病的进程。为了避免药物相关的不良反应和抗帕金森病药物使用到后期时失去疗效，确诊为帕金森病的患者，若症状轻，可等待症状发展至影响工作和生活时再开始药物治疗［2-3］。这一观点长期主导着帕金森病的治疗策略，很多帕金森病患者往往会在确诊后推迟几年才开始抗帕金森病药物治疗。然而，神经病理学、影像学以及临床研究证据表明，帕金森病早期的疾病进展速度快于晚期，随时间延长疾病进展速度逐渐减缓。因此，有观点认为帕金森病确诊后应尽早开始药物治疗，从而修饰疾病的进程。基于这一争议，我们将总结现有的神经病理学、影像学及临床证据，对早期帕金森病开始药物治疗的时机作一综述。
作者：冯淑君；张玉虎；王丽娟 刊期： 2014年第06期
目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B）、13例Miyoshi肌病、4例近远端肌病及2例高肌酸激酶血症患者。对患者进行改良Gardner-Medwin and Walton （ GM-W）评分和大腿肌肉MRI检查，对MRI的脂肪化和水肿改变进行评分。计算LGMD2B和Miyoshi肌病患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌肉脂肪化和水肿评分以及分布模式之间的差异，并分析所有患者大腿肌肉脂肪化和水肿总评分与其病程、GM-W评分之间的相关性。结果所有患者的GM-W中位数评分为4.00（2.00，5.00）分，其中LGMD2B为4.00（3.00，4.50）分，Miyoshi肌病为4.00（2.00，5.00）分。30例患者（93.75％）出现肌肉脂肪化，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌脂肪化平均总评分为（28.20±12.86）分，其中 LGMD2B 为（28.50±13.03）分，Miyoshi 肌病为（29.00±12.63）分。26例患者（81.25％）存在肌肉水肿，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌水肿平均总评分为（18.36±13.60）分。其中LGMD2B为（22.88±11.59）分，Miyoshi 肌病为（16.77±13.80）分。两组患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌水肿和脂肪化评分之间差异无统计学意义。所有患者的肌肉脂肪化总评分与其GM-W评分（ rs ＝0.737，P＝0.000）和病程（ rs ＝0.637， P＝0.000）均呈正相关。结论大腿肌肉脂肪化和水肿均是dysferlinopathy 患者常见的MRI改变，主要临床亚型具有类似的影像学改变。肌肉脂肪化可用于该病的进展评估。
作者：金苏芹；张巍；吕鹤；柳青；宋书娟；杜婧；肖江喜；王朝霞；袁云 刊期： 2014年第06期
目的：通过对不同生育经历的健康志愿女性肛门括约肌肌电图进行分析，探讨分娩对女性肛门括约肌肌电图的影响。方法以招募方式招募有不同生育经历的女性健康志愿者28名，按照不同生育经历分成剖宫产组7名及经阴道分娩组21名，其中经阴道分娩组按照分娩次数进一步分为1次者12名、2次者6名、3次者3名；同期招募未生育女性9名作为对照组。所有受试者均进行双侧肛门括约肌肌电图检查，以运动单位电位时限、波幅、面积、平均转折及平均相数为参数，分析分娩因素对肛门括约肌肌电图的影响。结果剖宫产组与未生育组相比，肛门括约肌肌电图运动单位电位各参数差异均没有统计学意义；经阴道分娩组肛门括约肌肌电图运动单位电位平均时限大于未生育组（10.5 ms与8.9 ms，t＝-3.025，P＝0.005），并且平均时限（10.5 ms与9.0 ms，t＝-2.506， P＝0.019）、平均相数（4.0与3.6，t＝-2.707，P＝0.012）大于剖宫产组；随着经阴道分娩次数增加，肛门括约肌肌电图运动单位电位各参数有逐渐增加趋势，但是只有平均转折达差异有统计学意义。有经阴道分娩经历女性较无阴道分娩经历女性除运动单位电位时限增宽，平均相数增加外，双侧运动单位电位平均时限更倾向于不对称。结论分娩是肛门括约肌肌电图的影响因素，分娩的影响主要来源于经阴道分娩过程而非怀孕本身，且损伤主要发生于第1次经阴道分娩时，双侧不对称，以一侧为主，可能与分娩过程中的局部机械损伤及压迫引起的血供障碍有关。
作者：赵蕾；崔丽英；杜华；李本红；吴双 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
目的探讨缝隙连接功能异常在左旋多巴诱发异动症( LID)发生机制中的作用。方法对6-羟多巴胺制备的偏侧帕金森病大鼠模型重复腹腔注射左旋多巴(20 mg/kg )和卞丝肼(10 mg/kg)共21 d,以建立左旋多巴诱发异动症模型。将实验动物分为3组：LID组、帕金森病组、正常对照组。通过腹腔注射甘珀酸和侧脑室注射奎宁来观察缝隙连接阻断剂对异动症大鼠行为学的影响。免疫双标法分析脑啡肽阳性纹状体传出神经元及小清蛋白( parvalbumin)阳性中间神经元缝隙连接蛋白36(connexin 36,Cx36)的表达情况。蛋白质印迹检测纹状体及运动皮质Cx36蛋白水平的表达。结果行为学研究显示大剂量(>60 mg/kg )的甘珀酸腹腔注射和奎宁侧脑室注射(0.5、1.0、2.0μmol/L,>2.5μmol/L)能减少异动症大鼠的不自主运动评分,蛋白质印迹检测显示异动症大鼠损毁侧纹状体和运动皮质Cx36表达水平分别为219.56%依18.12%、226.03%依16.33%,高于正常对照组(104.05%依3.82%,t=15.389,P<0.01；105.27%依2.82%,t=8.074,P<0.01)和帕金森病组(119.31%依8.92%,t=13.356,P<0.01；138.20%依17.88%, t=5.872,P<0.01)。免疫双标显示异动症大鼠损毁侧纹状体脑啡肽阳性神经元 Cx36表达(57.59%依5.36%)较正常对照组(32.67%依4.22%)和帕金森病组(37.24%依0.86%)增强(F=78.060,P<0.01),小清蛋白阳性中间神经元 Cx36表达(68.49%依11.60%)也较正常对照组(40.43%依2.30%)和帕金森病组(31.92%依5.68%)增强(F=39.567, P<0.01)。结论左旋多巴诱发的异动症大鼠损伤侧纹状体及运动皮质的Cx36蛋白表达水平增强,纹状体脑啡肽阳性传出神经元Cx36表达水平上调,且小清蛋白阳性中间神经元Cx36表达水平增高,缝隙连接阻断剂能有效减少大鼠的异动行为,提示缝隙连接异常可能参与了异动症大鼠脑皮质-基底节环路功能紊乱的发生机制。
作者：高冕；黄磊；王海雷；王烈成；陈先文 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
针电极肌电图和神经传导测定是临床中常用的检测手段［1-3］。神经传导测定包括运动神经传导（ MNC）和感觉神经传导的测定，是诊断周围神经病重要的客观手段，而且有助于鉴别髓鞘损害与轴索损害。 MNC测定的主要观察指标是复合肌肉动作电位（ CMAP）的波幅和传导速度，前者反映被检神经受刺激后所支配肌肉内运动单位兴奋性的总和。CMAP的大小和形态取决于每个运动单位的形态、分布和数量，主要与α-运动纤维的传导分布有关。常规MNC因其测定使用的是表面电极，不能理想地评价整条神经的传导特性，而主要反映的是快速传导的运动神经轴索的功能，传导速度主要反映髓鞘的功能［4-6］。
作者：崔丽英 刊期： 2014年第06期
随着基础研究和临床实践的进步，以帕金森病为代表的运动障碍疾病的研究近年来在国际上呈现出持续快速发展、不断更新的态势，对于一些长期困扰临床实践的问题，研究者们找到了关键性的基础实验证据来解答，一些获得公认的新型诊治方案和理念通过治疗指南的形式被推广和应用，一些具有时代标志的新科技成果正通过医工（理）结合的方式被有机嫁接到研究方案中，形成了“基础研究中求创新、临床实践上立标准”，二者相互融合的局面。
作者：陈生弟；王刚 刊期： 2014年第06期
目的：探讨短节段神经传导检测法（寸进法）在肘管综合征的应用价值。方法分析46例临床确诊为肘管综合征患者的临床及神经电生理检测资料。其中男性32例，女性14例，年龄19～59岁，平均（41.2±12.7）岁。一侧有症状或体征者41例（41肢），其中左侧30肢，右侧11肢；双侧有症状或体征者5例（10肢）。46例患者无症状肢体41肢，共92个肢体。双侧均行长节段分段尺神经运动神经传导及寸进法检测。对30名健康志愿者行双侧寸进法检测，作为正常值对照。结果常规长节段分段运动神经传导异常的有51条尺神经，均为有症状肢体。寸进法检测中，有68条尺神经存在异常，包括51个有症状肢体及17个无症状肢体。髁上2 cm 至髁部节段异常的有41条（44.6％）尺神经，髁部至髁下2 cm节段异常的有23条（25％）尺神经，髁上4 cm至髁上2 cm节段异常的有18条（19.6％）尺神经，髁上6 cm至髁上4 cm节段异常的有9条（9.8％）尺神经，髁下2 cm至髁下4 cm节段异常的有8条（8.6％）尺神经，髁下4 cm至髁下6 cm节段异常的有6条（6.5％）尺神经。各异常率比较发现，肘上2 cm至肘与其他节段均存在差异，有统计学意义（经卡方检验，均P＜0.05）。结论寸进法较常规长节段分段神经传导检测在肘管综合征的诊断中敏感度较高，能发现轻微病变，能精确定位病变部位，在肘管综合征的诊断及定位病变发生部位中都有较高的临床价值。
作者：贾志荣；柳竹；王亭亭；石盺；梁为 刊期： 2014年第06期
目的：选用Sniffin’ Sticks方法评价帕金森病患者的嗅觉功能情况及影响因素，比较Sniffin’ Sticks方法和味道识别在帕金森病识别方面的优劣性。方法采用Sniffin’ Sticks方法，比较68例帕金森病患者和76名健康志愿者的嗅觉功能，分析年龄、病程、统一帕金森病评分量表分值、Hoehn-Yahr （ H-Y）分级、认知功能水平（蒙特利尔认知评估量表）与嗅觉的相关性。结果（1） Sniffin’ Sticks方法显示，帕金森病组嗅觉障碍发生率为83.8％（57/68），高于对照组的21.1％（16/76）。帕金森病患者的嗅觉总分[（19.6±8.2）分]明显低于健康对照组[（31.0±5.8）分，t＝9.694，P＝0.000]，嗅觉阈值得分[（6.6±3.2）分]明显低于健康对照组[（10.7±2.3）分，t＝6.834， P＝0.000]、味道辨别得分[（6.6±3.3）分]明显低于健康对照组[（9.9±2.5）分，t ＝6.834，P ＝0.000]、16种味道识别得分[（6.8±2.4）分]也明显低于健康对照组[（10.3±1.9）分， t＝9.658，P＝0.000]。（2）在帕金森病与健康对照组识别方面，Sniffin’ Sticks 方法的敏感度是0.897，特异度是0.737（曲线下面积＝0.891），与16种味道识别方法相近，与嗅觉阈值和味道辨别相比占优。（3）帕金森病患者的嗅觉总分与认知功能呈正相关（r＝0.243，P＝0.046），与年龄、性别、病程、病情严重程度无关；健康对照组的嗅觉总分与年龄呈负相关（r＝-0.270，P＝0.018），与认知功能呈正相关（r＝0.281，P＝0.014）。结论帕金森病患者嗅觉障碍发生率较高，嗅觉功能受损较为全面；Sniffin’ Sticks方法在帕金森病患者嗅觉功能定量和定性分析方面优于16种味道识别。在帕金森病识别方面，两种方法均具有较高的敏感度和特异度。
作者：罗懿；万赢；干静；胡荣郭；花芸；刘振国；瞿梦媛；沈炜娣；魏雅荣；任肖玉 刊期： 2014年第06期
作者： 刊期： 2014年第06期
临床资料患者男性,52岁,因“反复四肢抽搐、左侧肢体乏力3个月余”于2013年1月1日入院。患者2012年9月28日首次发作时表现为四肢抽搐,意识清楚,无牙关紧闭、口吐白沫、双眼上翻、大小便失禁等。抽搐持续时间不详,随即昏睡,几个小时后意识自行清醒,并发现左侧肢体无力,无发热、头痛。当天在当地医院行头颅MRI平扫+增强提示右侧顶叶异常信号；胸片提示两肺炎症。诊断：(1)脑囊虫病；(2)症状性癫痫；(3)肺部感染。予吡喹酮驱虫、卡马西平抗癫痫长期治疗后,左侧肢体乏力较前改善,但四肢抽搐仍反复发作。发病后53 d (2012年11月21日)头颅MRI扫描(图1A、B)：双侧顶叶见不规则形异常信号影, T1 WI大部分为等信号,小部分为低信号影；T2 WI病变以高信号影为主,范围3.1 cm×3.6 cm×3.3 cm,病变边缘欠清晰,其周围见明显的水肿影。增强扫描病灶呈环形边缘性强化,病变壁的厚度不均匀,并见瘤结节样形成,病灶中心见无强化的坏死区。影像学诊断：顶叶脑肿瘤(转移瘤？胶质瘤？)。入院前2周四肢抽搐发作较前频繁,伴左侧肢体乏力加重,当地医院(2012年12月20日)头颅CT提示右半卵圆中心区不规则形低密度影,脑囊虫病？遂到我院住院治疗。既往无糖尿病、风湿病、结核、肿瘤等病史,烟酒史30余年,是否食过生鱼或“米猪肉”不明确,婚育史、家族史无特殊。内科系统体检无明显异常,神经系统体检：左侧肢体肌张力偏高,左上肢肌力I级,左下肢肌力芋级。左侧膝反射(+++),左侧巴宾斯基征(+)。余无异常。入院初步诊断：(1)症状性癫痫；(2)右侧顶叶占位性质待查：脑囊虫？结核瘤？肿瘤？住院期间血常规、血生化、肝肾功能、肿瘤标志物、囊虫酶标均正常；血清病原学阴性。腰椎穿刺查脑脊液：压力102 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa)；蛋白799 mg/L,有核细胞数、葡萄糖、氯化物均正常；隐球菌乳胶凝集试验阴性；一般细菌涂片及培养阴性；脱落细胞学检查未见癌细胞。痰涂片阴性；痰培养：诺卡菌生长。发病后100 d (2013年1月7日)头颅MRI(图1C、D)：双侧顶叶中线旁见多发类圆形异常信号影,以长T1长T2信号为主,部分融合成片状,范围3.1 cm×1.9 cm×3.5 cm,病灶边缘欠清晰,其周围见明显的水肿影。增强扫描病灶呈环形、结节状明显强化,病灶中心见无强化的坏死区,整体形态似葡萄串样强化。病灶范围较前似增大,环状强化灶较前明显,瘤周水肿较前明显。影像学诊断：胶质瘤？转移瘤？待除外结核。根据病史、体征及辅助检查,神经外科诊断为：(1)颅内占位查因：结核瘤？肿瘤？(2)症状性癫痫。建议择期手术治疗。发病后107 d开颅手术全病灶切除。病理检查镜下脓肿包膜内层为脓细胞,中层是由肉芽组织所形成的坚厚纤维壁,外层是紧接脑组织的神经胶质细胞层(图2)。病理诊断：慢性多发性脑脓肿。脓液涂片：革兰染色阳性、纤细、杆状、分支的菌丝体。脓液培养：诺卡菌生长。
作者：陆富泉；罗杰峰 刊期： 2014年第06期
帕金森病（ Parkinson ’ s disease ）是一种常见的中老年神经系统退行性疾病，主要以黑质多巴胺能神经元进行性退变和路易小体形成的病理变化，纹状体区多巴胺递质降低、多巴胺与乙酰胆碱递质失平衡的生化改变，震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍的运动症状和嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等非运动症状的临床表现为显著特征。我国65岁以上人群总体患病率为1700／10万，并随年龄增长而升高，给家庭和社会都带来了沉重的负担［1］。近些年来，无论是对帕金森病发病机制的认识以及对早期诊断生物学标志物的发现，还是对其治疗方法和手段的探索，都有了显著的进步。国外尤其是欧美国家的帕金森病治疗指南给予了我们很好的启示和帮助。中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组在2006年和2009年分别制定了第一、二版中国帕金森病治疗指南，对规范和优化我国帕金森病的治疗行为和提高治疗效果均起到了重要的作用［2-3］。近5年来，国内、外在该治疗领域又有了一些治疗理念的更新和治疗方法的进步。为了更好地适应其发展以及更好地指导临床实践，我们现对中国帕金森病治疗指南第二版进行必要的修改和更新。
作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理特点。结果我科病理诊断中央核肌病占所有拟诊肌病患者的比例为0.127％（6/4724）。患者发病年龄包括幼年期至成年期，常以双下肢无力和眼睑下垂为首发症状，临床呈轻至中度肌无力，4例双睑下垂，仅1例眼肌麻痹，1例面肌无力。该组病例包括1个累及11例患者的常染色体显性遗传家系，该家系发病年龄较散发病例晚，临床表现为眼睑下垂、双下肢无力且以远端为著。病理示具中央核的肌纤维明显增多，Ⅰ型肌纤维萎缩占优势，部分可见核周空晕和轮辐状肌纤维。结论本组中央核肌病表现出临床异质性，而病理特征表现为中央核肌纤维比例增多、Ⅰ型肌纤维萎缩占优势等，可为诊断提供依据。
作者：陈婷；蒲传强；汪茜；刘洁晓；毛燕玲 刊期： 2014年第06期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
