赵蕾；崔丽英；杜华；李本红；吴双
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理特点。结果我科病理诊断中央核肌病占所有拟诊肌病患者的比例为0.127％（6/4724）。患者发病年龄包括幼年期至成年期，常以双下肢无力和眼睑下垂为首发症状，临床呈轻至中度肌无力，4例双睑下垂，仅1例眼肌麻痹，1例面肌无力。该组病例包括1个累及11例患者的常染色体显性遗传家系，该家系发病年龄较散发病例晚，临床表现为眼睑下垂、双下肢无力且以远端为著。病理示具中央核的肌纤维明显增多，Ⅰ型肌纤维萎缩占优势，部分可见核周空晕和轮辐状肌纤维。结论本组中央核肌病表现出临床异质性，而病理特征表现为中央核肌纤维比例增多、Ⅰ型肌纤维萎缩占优势等，可为诊断提供依据。
作者：陈婷；蒲传强；汪茜；刘洁晓；毛燕玲 刊期： 2014年第06期
随着基础研究和临床实践的进步，以帕金森病为代表的运动障碍疾病的研究近年来在国际上呈现出持续快速发展、不断更新的态势，对于一些长期困扰临床实践的问题，研究者们找到了关键性的基础实验证据来解答，一些获得公认的新型诊治方案和理念通过治疗指南的形式被推广和应用，一些具有时代标志的新科技成果正通过医工（理）结合的方式被有机嫁接到研究方案中，形成了“基础研究中求创新、临床实践上立标准”，二者相互融合的局面。
作者：陈生弟；王刚 刊期： 2014年第06期
帕金森病又称震颤麻痹，主要病理改变为中脑黑质致密部多巴胺能神经元选择性死亡［1］，从而导致基底神经节功能紊乱。该病好发于中老年人，65岁以上人群帕金森病患病率为1％～2％［2］。轴索损伤和细胞凋亡是帕金森病患者重要的病理生理学特征。现在越来越多的研究表明轴索变性在神经退行性疾病中起着重要作用，一项通过对慢华勒变性（Wlds）基因变异小鼠进行的研究［3］结果提示，轴索损伤是一个主动过程，而其早于神经元细胞的凋亡［4］，这将有可能成为治疗帕金森病的一个重要突破口。 Wlds蛋白是一种嵌合蛋白，它由N-端泛素化因子E4 b在内的70个氨基酸和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（ NAD）合成酶烟酰胺单核苷酸腺苷酰转移酶1（ NMNAT1）的全部序列组成［5］，现已证明后者单独存在即可很大程度地延缓轴索损伤［6］，但目前针对帕金森病细胞模型是否有保护作用所进行的研究甚少，其具体机制也尚不明确。因此，我们利用质粒转染技术调节NMNAT1的表达，观察细胞轴索长度、超氧化物歧化酶1（ SOD1）及天冬氨酸特异性蛋白酶3（caspase3）表达的变化，探讨NMNAT1对帕金森病细胞模型的保护作用，从而为帕金森病的神经保护治疗提供理论依据。
作者：李春燕；栗永生；侯文龙；高静；马爱军；谢安木 刊期： 2014年第06期
目的探讨缝隙连接功能异常在左旋多巴诱发异动症( LID)发生机制中的作用。方法对6-羟多巴胺制备的偏侧帕金森病大鼠模型重复腹腔注射左旋多巴(20 mg/kg )和卞丝肼(10 mg/kg)共21 d,以建立左旋多巴诱发异动症模型。将实验动物分为3组：LID组、帕金森病组、正常对照组。通过腹腔注射甘珀酸和侧脑室注射奎宁来观察缝隙连接阻断剂对异动症大鼠行为学的影响。免疫双标法分析脑啡肽阳性纹状体传出神经元及小清蛋白( parvalbumin)阳性中间神经元缝隙连接蛋白36(connexin 36,Cx36)的表达情况。蛋白质印迹检测纹状体及运动皮质Cx36蛋白水平的表达。结果行为学研究显示大剂量(>60 mg/kg )的甘珀酸腹腔注射和奎宁侧脑室注射(0.5、1.0、2.0μmol/L,>2.5μmol/L)能减少异动症大鼠的不自主运动评分,蛋白质印迹检测显示异动症大鼠损毁侧纹状体和运动皮质Cx36表达水平分别为219.56%依18.12%、226.03%依16.33%,高于正常对照组(104.05%依3.82%,t=15.389,P<0.01；105.27%依2.82%,t=8.074,P<0.01)和帕金森病组(119.31%依8.92%,t=13.356,P<0.01；138.20%依17.88%, t=5.872,P<0.01)。免疫双标显示异动症大鼠损毁侧纹状体脑啡肽阳性神经元 Cx36表达(57.59%依5.36%)较正常对照组(32.67%依4.22%)和帕金森病组(37.24%依0.86%)增强(F=78.060,P<0.01),小清蛋白阳性中间神经元 Cx36表达(68.49%依11.60%)也较正常对照组(40.43%依2.30%)和帕金森病组(31.92%依5.68%)增强(F=39.567, P<0.01)。结论左旋多巴诱发的异动症大鼠损伤侧纹状体及运动皮质的Cx36蛋白表达水平增强,纹状体脑啡肽阳性传出神经元Cx36表达水平上调,且小清蛋白阳性中间神经元Cx36表达水平增高,缝隙连接阻断剂能有效减少大鼠的异动行为,提示缝隙连接异常可能参与了异动症大鼠脑皮质-基底节环路功能紊乱的发生机制。
作者：高冕；黄磊；王海雷；王烈成；陈先文 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
作者：海军总医院神经内科 刊期： 2014年第06期
作者：中华医学会杂志社 刊期： 2014年第06期
作者： 刊期： 2014年第06期
目的：探讨短节段神经传导检测法（寸进法）在肘管综合征的应用价值。方法分析46例临床确诊为肘管综合征患者的临床及神经电生理检测资料。其中男性32例，女性14例，年龄19～59岁，平均（41.2±12.7）岁。一侧有症状或体征者41例（41肢），其中左侧30肢，右侧11肢；双侧有症状或体征者5例（10肢）。46例患者无症状肢体41肢，共92个肢体。双侧均行长节段分段尺神经运动神经传导及寸进法检测。对30名健康志愿者行双侧寸进法检测，作为正常值对照。结果常规长节段分段运动神经传导异常的有51条尺神经，均为有症状肢体。寸进法检测中，有68条尺神经存在异常，包括51个有症状肢体及17个无症状肢体。髁上2 cm 至髁部节段异常的有41条（44.6％）尺神经，髁部至髁下2 cm节段异常的有23条（25％）尺神经，髁上4 cm至髁上2 cm节段异常的有18条（19.6％）尺神经，髁上6 cm至髁上4 cm节段异常的有9条（9.8％）尺神经，髁下2 cm至髁下4 cm节段异常的有8条（8.6％）尺神经，髁下4 cm至髁下6 cm节段异常的有6条（6.5％）尺神经。各异常率比较发现，肘上2 cm至肘与其他节段均存在差异，有统计学意义（经卡方检验，均P＜0.05）。结论寸进法较常规长节段分段神经传导检测在肘管综合征的诊断中敏感度较高，能发现轻微病变，能精确定位病变部位，在肘管综合征的诊断及定位病变发生部位中都有较高的临床价值。
作者：贾志荣；柳竹；王亭亭；石盺；梁为 刊期： 2014年第06期
目的：通过对不同生育经历的健康志愿女性肛门括约肌肌电图进行分析，探讨分娩对女性肛门括约肌肌电图的影响。方法以招募方式招募有不同生育经历的女性健康志愿者28名，按照不同生育经历分成剖宫产组7名及经阴道分娩组21名，其中经阴道分娩组按照分娩次数进一步分为1次者12名、2次者6名、3次者3名；同期招募未生育女性9名作为对照组。所有受试者均进行双侧肛门括约肌肌电图检查，以运动单位电位时限、波幅、面积、平均转折及平均相数为参数，分析分娩因素对肛门括约肌肌电图的影响。结果剖宫产组与未生育组相比，肛门括约肌肌电图运动单位电位各参数差异均没有统计学意义；经阴道分娩组肛门括约肌肌电图运动单位电位平均时限大于未生育组（10.5 ms与8.9 ms，t＝-3.025，P＝0.005），并且平均时限（10.5 ms与9.0 ms，t＝-2.506， P＝0.019）、平均相数（4.0与3.6，t＝-2.707，P＝0.012）大于剖宫产组；随着经阴道分娩次数增加，肛门括约肌肌电图运动单位电位各参数有逐渐增加趋势，但是只有平均转折达差异有统计学意义。有经阴道分娩经历女性较无阴道分娩经历女性除运动单位电位时限增宽，平均相数增加外，双侧运动单位电位平均时限更倾向于不对称。结论分娩是肛门括约肌肌电图的影响因素，分娩的影响主要来源于经阴道分娩过程而非怀孕本身，且损伤主要发生于第1次经阴道分娩时，双侧不对称，以一侧为主，可能与分娩过程中的局部机械损伤及压迫引起的血供障碍有关。
作者：赵蕾；崔丽英；杜华；李本红；吴双 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
目的：观察合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（ OSAHS）的帕金森病患者血清胱抑素C水平的变化，并探讨影响其变化的因素。方法收集2011年7月至2013年12月在苏州大学附属第二医院神经内科就诊并完成多导睡眠监测的帕金森病患者56例，选取同时间段内完成多导睡眠监测的健康中老年人18名作为对照。根据呼吸暂停低通气指数（ AHI）将56例帕金森病患者分成2组：帕金森病合并OSAHS组（n＝26）和帕金森病组（n＝30）。对所有研究对象进行一般情况、运动功能、生化指标、睡眠参数方面的检测，采用SPSS 17.0软件分析并比较3组间上述指标间差异是否有统计学意义。结果帕金森病合并OSAHS组的血清胱抑素C平均水平为（1.05±0.17） mg/L，帕金森病组为（0.96±0.12） mg/L，健康对照组为（0.84±0.20） mg/L，组间比较差异有统计学意义（F＝9.184，P＜0.05）。在帕金森病合并OSAHS组中，斯皮尔曼等级相关分析提示胱抑素C水平与肌酐（r＝0.459，P＝0.018）、尿素（r＝0.405，P＝0.040）、AHI（r＝0.482，P＝0.013）、氧减指数（r＝0.408，P＝0.038）、呼吸相关微觉醒指数（r＝0.392，P＝0.047）、Hoehn-Yahr（H-Y）分级（r＝0.467， P＝0.016）之间呈正相关，与其他临床指标没有相关性（P＞0.05）。线性回归提示肌酐（B＝0.007， P＝0.005）、AHI（B＝0.004，P＝0.013）、H-Y分级（B＝0.102，P＝0.026）是帕金森病患者血清胱抑素C水平变化的重要影响因素。结论帕金森病患者血清胱抑素C水平升高，而合并OSAHS的帕金森病患者胱抑素C水平更高，其水平与夜间低氧程度和帕金森病的严重程度有关。
作者：徐金敏；陈静；许冉；冯萍；毛成洁；杨亚萍；刘春风 刊期： 2014年第06期
临床资料患者男性,52岁,因“反复四肢抽搐、左侧肢体乏力3个月余”于2013年1月1日入院。患者2012年9月28日首次发作时表现为四肢抽搐,意识清楚,无牙关紧闭、口吐白沫、双眼上翻、大小便失禁等。抽搐持续时间不详,随即昏睡,几个小时后意识自行清醒,并发现左侧肢体无力,无发热、头痛。当天在当地医院行头颅MRI平扫+增强提示右侧顶叶异常信号；胸片提示两肺炎症。诊断：(1)脑囊虫病；(2)症状性癫痫；(3)肺部感染。予吡喹酮驱虫、卡马西平抗癫痫长期治疗后,左侧肢体乏力较前改善,但四肢抽搐仍反复发作。发病后53 d (2012年11月21日)头颅MRI扫描(图1A、B)：双侧顶叶见不规则形异常信号影, T1 WI大部分为等信号,小部分为低信号影；T2 WI病变以高信号影为主,范围3.1 cm×3.6 cm×3.3 cm,病变边缘欠清晰,其周围见明显的水肿影。增强扫描病灶呈环形边缘性强化,病变壁的厚度不均匀,并见瘤结节样形成,病灶中心见无强化的坏死区。影像学诊断：顶叶脑肿瘤(转移瘤？胶质瘤？)。入院前2周四肢抽搐发作较前频繁,伴左侧肢体乏力加重,当地医院(2012年12月20日)头颅CT提示右半卵圆中心区不规则形低密度影,脑囊虫病？遂到我院住院治疗。既往无糖尿病、风湿病、结核、肿瘤等病史,烟酒史30余年,是否食过生鱼或“米猪肉”不明确,婚育史、家族史无特殊。内科系统体检无明显异常,神经系统体检：左侧肢体肌张力偏高,左上肢肌力I级,左下肢肌力芋级。左侧膝反射(+++),左侧巴宾斯基征(+)。余无异常。入院初步诊断：(1)症状性癫痫；(2)右侧顶叶占位性质待查：脑囊虫？结核瘤？肿瘤？住院期间血常规、血生化、肝肾功能、肿瘤标志物、囊虫酶标均正常；血清病原学阴性。腰椎穿刺查脑脊液：压力102 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa)；蛋白799 mg/L,有核细胞数、葡萄糖、氯化物均正常；隐球菌乳胶凝集试验阴性；一般细菌涂片及培养阴性；脱落细胞学检查未见癌细胞。痰涂片阴性；痰培养：诺卡菌生长。发病后100 d (2013年1月7日)头颅MRI(图1C、D)：双侧顶叶中线旁见多发类圆形异常信号影,以长T1长T2信号为主,部分融合成片状,范围3.1 cm×1.9 cm×3.5 cm,病灶边缘欠清晰,其周围见明显的水肿影。增强扫描病灶呈环形、结节状明显强化,病灶中心见无强化的坏死区,整体形态似葡萄串样强化。病灶范围较前似增大,环状强化灶较前明显,瘤周水肿较前明显。影像学诊断：胶质瘤？转移瘤？待除外结核。根据病史、体征及辅助检查,神经外科诊断为：(1)颅内占位查因：结核瘤？肿瘤？(2)症状性癫痫。建议择期手术治疗。发病后107 d开颅手术全病灶切除。病理检查镜下脓肿包膜内层为脓细胞,中层是由肉芽组织所形成的坚厚纤维壁,外层是紧接脑组织的神经胶质细胞层(图2)。病理诊断：慢性多发性脑脓肿。脓液涂片：革兰染色阳性、纤细、杆状、分支的菌丝体。脓液培养：诺卡菌生长。
作者：陆富泉；罗杰峰 刊期： 2014年第06期
作者：[1]中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组；[2]中华神经科杂志编辑委员会 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
作者：[1]中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组；[2]中华神经科杂志编辑委员会 刊期： 2014年第06期
神经梅毒是由苍白密螺旋体侵犯大脑、脑膜或脊髓引起的一种慢性中枢神经系统感染性疾病。神经梅毒患者中以帕金森综合征为主要表现的病例国内罕有报道，临床误诊率很高。为提高对本病的认识，现将近3年来收治的2例以帕金森综合征为主要表现的神经梅毒患者报道如下，并结合文献进行讨论。例1男性，58岁。因“走路慢、记忆力减退半年，口齿不清2周”于2011年1月22日就诊于中国医科大学附属第一医院。半年来走路变慢、身体前倾、不摆臂、迈小步、表情少、反应慢伴记忆力减退。近2周来不能自行行走，口齿不清、翻身困难、便秘。门诊以“帕金森病”收入院。诊断梅毒后其承认9年前于外地打工时有冶游史，曾先后患有直肠及生殖器无痛性溃疡及尖锐湿疣。入院体检：意识清楚，反应略迟钝，面具脸，流涎。时空定向正常，计算力及近期记忆力减低。构音不清。双瞳孔等大正圆，光反应略迟钝。四肢肌力Ⅳ级，颈部及四肢肌张力增高，双手可见细震颤。双侧巴宾斯基征（-）。感觉和共济运动未见异常。皮肤检查：后背部及双上肢散在红色丘疹，外阴及生殖器可见硬下疳及多处溃疡。入院后血常规、甲状腺功能、风湿抗体等生物化学检查未见明显异常。脑电图有广泛轻度异常。头颅MRI增强显示：脑室系统稍扩大，脑池脑沟增宽；双侧基底节腔隙性梗死。简易精神状态检查（MMSE）24分。统一帕金森病评定量表日常生活活动及运动检查（ UPDRS Ⅱ＋Ⅲ）59分。入院后给予左旋多巴口服，逐渐加量至125 mg，1日3次，持续2周无明显好转。快速血浆反应素试验（ RPR）结果1∶32。梅毒螺旋体明胶凝集试验（ TPPA；＋）。脑脊液检查：压力165 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），细胞数8×106／L（单核细胞0.75），蛋白941 mg／L。脑脊液梅毒酶联免疫吸附试验（ TP-ELISA；＋），TPPA （＋）。故确诊为神经梅毒。给予头孢曲松钠1.0 g每日1次静脉点滴，连续14 d，后给予苄星青霉素G 240万U肌内注射，每周1次，连续3周驱梅治疗。1个月后随访，患者可自行行走，口齿不清及震颤症状较前轻度改善，肌张力恢复正常。 UPDRS （Ⅱ＋Ⅲ）评分明显减低，为37分，MMSE评分25分。
作者：娄凡；李明；罗晓光；任艳 刊期： 2014年第06期
针电极肌电图和神经传导测定是临床中常用的检测手段［1-3］。神经传导测定包括运动神经传导（ MNC）和感觉神经传导的测定，是诊断周围神经病重要的客观手段，而且有助于鉴别髓鞘损害与轴索损害。 MNC测定的主要观察指标是复合肌肉动作电位（ CMAP）的波幅和传导速度，前者反映被检神经受刺激后所支配肌肉内运动单位兴奋性的总和。CMAP的大小和形态取决于每个运动单位的形态、分布和数量，主要与α-运动纤维的传导分布有关。常规MNC因其测定使用的是表面电极，不能理想地评价整条神经的传导特性，而主要反映的是快速传导的运动神经轴索的功能，传导速度主要反映髓鞘的功能［4-6］。
作者：崔丽英 刊期： 2014年第06期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
