何冬梅；徐家立；张莉文；叶民；丁新生
目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理特点。结果我科病理诊断中央核肌病占所有拟诊肌病患者的比例为0.127％（6/4724）。患者发病年龄包括幼年期至成年期，常以双下肢无力和眼睑下垂为首发症状，临床呈轻至中度肌无力，4例双睑下垂，仅1例眼肌麻痹，1例面肌无力。该组病例包括1个累及11例患者的常染色体显性遗传家系，该家系发病年龄较散发病例晚，临床表现为眼睑下垂、双下肢无力且以远端为著。病理示具中央核的肌纤维明显增多，Ⅰ型肌纤维萎缩占优势，部分可见核周空晕和轮辐状肌纤维。结论本组中央核肌病表现出临床异质性，而病理特征表现为中央核肌纤维比例增多、Ⅰ型肌纤维萎缩占优势等，可为诊断提供依据。
作者：陈婷；蒲传强；汪茜；刘洁晓；毛燕玲 刊期： 2014年第06期
癫痫性高频脑电活动包括在动物及患者癫痫脑中发现的大于80 Hz的病理活动［1］。单独的高频活动被认为是常见的高频活动，被称为高频振荡。在脑电图滤波后，高频振荡指的是连续4个以上的明显高于基线的80 Hz以上的脑电活动［1］。也有人将其定义为：与背景脑电比较，波幅的均方根增高5倍标准差；持续至少6 ms，至少6个高于平均基线3个标准差的波峰（正相加负相）［1-2］。
作者：孙妍萍；刘英高；刘敏；李淑媛；王玉平 刊期： 2014年第06期
目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B）、13例Miyoshi肌病、4例近远端肌病及2例高肌酸激酶血症患者。对患者进行改良Gardner-Medwin and Walton （ GM-W）评分和大腿肌肉MRI检查，对MRI的脂肪化和水肿改变进行评分。计算LGMD2B和Miyoshi肌病患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌肉脂肪化和水肿评分以及分布模式之间的差异，并分析所有患者大腿肌肉脂肪化和水肿总评分与其病程、GM-W评分之间的相关性。结果所有患者的GM-W中位数评分为4.00（2.00，5.00）分，其中LGMD2B为4.00（3.00，4.50）分，Miyoshi肌病为4.00（2.00，5.00）分。30例患者（93.75％）出现肌肉脂肪化，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌脂肪化平均总评分为（28.20±12.86）分，其中 LGMD2B 为（28.50±13.03）分，Miyoshi 肌病为（29.00±12.63）分。26例患者（81.25％）存在肌肉水肿，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌水肿平均总评分为（18.36±13.60）分。其中LGMD2B为（22.88±11.59）分，Miyoshi 肌病为（16.77±13.80）分。两组患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌水肿和脂肪化评分之间差异无统计学意义。所有患者的肌肉脂肪化总评分与其GM-W评分（ rs ＝0.737，P＝0.000）和病程（ rs ＝0.637， P＝0.000）均呈正相关。结论大腿肌肉脂肪化和水肿均是dysferlinopathy 患者常见的MRI改变，主要临床亚型具有类似的影像学改变。肌肉脂肪化可用于该病的进展评估。
作者：金苏芹；张巍；吕鹤；柳青；宋书娟；杜婧；肖江喜；王朝霞；袁云 刊期： 2014年第06期
目的：应用单纤维神经传导技术，评价腕管综合征（ carpal tunnel syndrome ， CTS）感觉性神经病早期运动纤维功能状态。方法根据AANEM推荐标准和常规神经传导结果选取40例CTS患者，其中正中神经感觉传导异常（ SCA）组20例，即仅有感觉传导异常而运动传导正常者；感觉运动异常（ SMCA）组20例，即感觉和运动传导均异常者；同期健康志愿者20名作为对照。应用Keypoint.net （ Medoc Ltd ）肌电图仪，采用鞍状刺激电极刺激，单纤维针电极记录，获取正中神经腕到拇短展肌潜伏期。结果 SCA 组、SMCA 组和对照组的正中神经单纤维传导潜伏期（ ms ）分别为3.92±0.28、4.71±0.49、3.41±0.31（F＝63.829， P＝0.000），其对CTS患者运动纤维损害的诊断具有较好的准确性，其受试者工作特征曲线下面积为0.920，截点值特异度达到85％。结论 CTS感觉神经病患者存在临床下运动纤维卡压损害。单纤维神经传导技术较常规神经传导检测对发现CTS运动纤维早期卡压损伤更为敏感。
作者：郑丽娜；张哲成；刘娜；田丽 刊期： 2014年第06期
作者：[1]中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组；[2]中华神经科杂志编辑委员会 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
目的：探讨球海绵体肌反射（ BCR ）及阴部神经体感诱发电位（ SSEP ）在诊断糖尿病患者括约肌功能障碍与超声尿动力学检查的相关性。方法对温州医科大学附属第一医院2009-2012年门诊及住院的糖尿病伴或不伴有括约肌功能障碍（包括尿潴留或尿失禁）的110例患者行BCR、SSEP检测，并对其中60例伴括约肌功能障碍患者行超声尿动力学检查。同时对60名健康成年人进行BCR、SSEP检测。结果伴尿道括约肌功能障碍组较不伴尿道括约肌功能障碍组BCR波幅明显下降，而两组间BCR潜伏期的比较差异无统计学意义。初始感觉容量与BCR平均潜伏期呈正相关（r＝0.378， P＜0.05），与BCR平均波幅呈负相关（r＝-0.196， P＜0.05）；大逼尿肌压力与BCR平均潜伏期呈负相关（r＝-0.185， P＜0.05），与BCR平均波幅呈正相关（r＝0.291， P＜0.05）；伴括约肌功能障碍者BCR异常率为80.0％（48/60），超声尿动力学异常率为76.7％（46/60），两者比较差异无统计学意义（χ2＝0.87， P＞0.05）。结论糖尿病伴尿道括约肌功能障碍者阴部神经病变以轴索损害为主。 BCR与尿动力学检查对糖尿病神经源性膀胱具有同样的定性诊断价值，两者具有相关性。
作者：张芸芸；邵蓓；葛东红；倪佩琦；王汛；吴文俊；牛晓婷 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
作者： 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
目的：观察合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（ OSAHS）的帕金森病患者血清胱抑素C水平的变化，并探讨影响其变化的因素。方法收集2011年7月至2013年12月在苏州大学附属第二医院神经内科就诊并完成多导睡眠监测的帕金森病患者56例，选取同时间段内完成多导睡眠监测的健康中老年人18名作为对照。根据呼吸暂停低通气指数（ AHI）将56例帕金森病患者分成2组：帕金森病合并OSAHS组（n＝26）和帕金森病组（n＝30）。对所有研究对象进行一般情况、运动功能、生化指标、睡眠参数方面的检测，采用SPSS 17.0软件分析并比较3组间上述指标间差异是否有统计学意义。结果帕金森病合并OSAHS组的血清胱抑素C平均水平为（1.05±0.17） mg/L，帕金森病组为（0.96±0.12） mg/L，健康对照组为（0.84±0.20） mg/L，组间比较差异有统计学意义（F＝9.184，P＜0.05）。在帕金森病合并OSAHS组中，斯皮尔曼等级相关分析提示胱抑素C水平与肌酐（r＝0.459，P＝0.018）、尿素（r＝0.405，P＝0.040）、AHI（r＝0.482，P＝0.013）、氧减指数（r＝0.408，P＝0.038）、呼吸相关微觉醒指数（r＝0.392，P＝0.047）、Hoehn-Yahr（H-Y）分级（r＝0.467， P＝0.016）之间呈正相关，与其他临床指标没有相关性（P＞0.05）。线性回归提示肌酐（B＝0.007， P＝0.005）、AHI（B＝0.004，P＝0.013）、H-Y分级（B＝0.102，P＝0.026）是帕金森病患者血清胱抑素C水平变化的重要影响因素。结论帕金森病患者血清胱抑素C水平升高，而合并OSAHS的帕金森病患者胱抑素C水平更高，其水平与夜间低氧程度和帕金森病的严重程度有关。
作者：徐金敏；陈静；许冉；冯萍；毛成洁；杨亚萍；刘春风 刊期： 2014年第06期
作者：中华医学会杂志社 刊期： 2014年第06期
目的：分析脂质沉积性肌病患者肌电图与肌力和肌酸磷酸激酶之间的相关性，进一步提高对脂质沉积性肌病的认识。方法在病理确诊的脂质沉积性肌病患者中，收集运动神经传导、感觉神经传导、F波以及同芯针肌电图测定结果。对肌电图改变特点及其与肌力和肌酸磷酸激酶之间的相关性进行分析。结果在30例患者中，肌电图表现为肌源性损害的19例，肌源性损害合并神经性损害5例，单纯神经源性损害2例，未见异常4例。16/123的感觉神经传导存在异常。在16/74块肌肉检测到异常自发电位。肌电图有异常自发电位组和无异常自发电位组的血清肌酸磷酸激酶水平[M（Q25， Q75）]分别为295.5（201.0，4845.8） U/L和482.0（292.8，963.8） U/L （Z＝0.281， P＝0.778）。运动单位电位表现为肌源性损害组和非肌源性损害组的肌酸磷酸激酶水平[ M（ Q25， Q75）]分别为332.0（267.0，1932.0） U/L和502.0（224.5，877.5） U/L （Z＝0.091， P＝0.928）。有异常自发电位组和无异常自发电位组的三角肌英国医学研究委员会（ Medical Research Council ， MRC）评分分别为（4.3±0.7）分、（4.1±0.8）分（t＝0.490， P＝0.628），股四头肌MRC评分分别为（3.9±0.6）分、（3.7±0.6）分（t＝0.725， P＝0.474）。运动单位电位表现为肌源性损害组和非肌源性损害组的三角肌MRC评分分别为（4.1±0.7）分、（4.1±0.9）分（t＝0.101， P＝0.920），股四头肌MRC评分分别为（3.8±0.6）分、（3.7±0.7）分（ t＝0.368，P＝0.716）。结论脂质沉积性肌病肌电图检查可以出现感觉神经传导异常，运动单位电位呈神经源性损害表现或正常，而异常自发电位相对少见；自发电位和运动单位电位时限的改变与肌酶和肌力并不相关。
作者：刘明生；崔丽英；徐丹；管宇宙；李秀丽；陈琳 刊期： 2014年第06期
作者：[1]中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组；[2]中华神经科杂志编辑委员会 刊期： 2014年第06期
帕金森病是一种常见于中老年人的神经系统退行性疾病，其发病机制尚不明确，与多种因素引起的中脑黑质多巴胺能神经元丢失有关［1］。传统观点认为，目前帕金森病的药物治疗仅仅是症状性治疗，并不能修饰疾病的进程。为了避免药物相关的不良反应和抗帕金森病药物使用到后期时失去疗效，确诊为帕金森病的患者，若症状轻，可等待症状发展至影响工作和生活时再开始药物治疗［2-3］。这一观点长期主导着帕金森病的治疗策略，很多帕金森病患者往往会在确诊后推迟几年才开始抗帕金森病药物治疗。然而，神经病理学、影像学以及临床研究证据表明，帕金森病早期的疾病进展速度快于晚期，随时间延长疾病进展速度逐渐减缓。因此，有观点认为帕金森病确诊后应尽早开始药物治疗，从而修饰疾病的进程。基于这一争议，我们将总结现有的神经病理学、影像学及临床证据，对早期帕金森病开始药物治疗的时机作一综述。
作者：冯淑君；张玉虎；王丽娟 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
目的：通过对不同生育经历的健康志愿女性肛门括约肌肌电图进行分析，探讨分娩对女性肛门括约肌肌电图的影响。方法以招募方式招募有不同生育经历的女性健康志愿者28名，按照不同生育经历分成剖宫产组7名及经阴道分娩组21名，其中经阴道分娩组按照分娩次数进一步分为1次者12名、2次者6名、3次者3名；同期招募未生育女性9名作为对照组。所有受试者均进行双侧肛门括约肌肌电图检查，以运动单位电位时限、波幅、面积、平均转折及平均相数为参数，分析分娩因素对肛门括约肌肌电图的影响。结果剖宫产组与未生育组相比，肛门括约肌肌电图运动单位电位各参数差异均没有统计学意义；经阴道分娩组肛门括约肌肌电图运动单位电位平均时限大于未生育组（10.5 ms与8.9 ms，t＝-3.025，P＝0.005），并且平均时限（10.5 ms与9.0 ms，t＝-2.506， P＝0.019）、平均相数（4.0与3.6，t＝-2.707，P＝0.012）大于剖宫产组；随着经阴道分娩次数增加，肛门括约肌肌电图运动单位电位各参数有逐渐增加趋势，但是只有平均转折达差异有统计学意义。有经阴道分娩经历女性较无阴道分娩经历女性除运动单位电位时限增宽，平均相数增加外，双侧运动单位电位平均时限更倾向于不对称。结论分娩是肛门括约肌肌电图的影响因素，分娩的影响主要来源于经阴道分娩过程而非怀孕本身，且损伤主要发生于第1次经阴道分娩时，双侧不对称，以一侧为主，可能与分娩过程中的局部机械损伤及压迫引起的血供障碍有关。
作者：赵蕾；崔丽英；杜华；李本红；吴双 刊期： 2014年第06期
作者：中华神经科杂志编辑部 刊期： 2014年第06期
目的探讨缝隙连接功能异常在左旋多巴诱发异动症( LID)发生机制中的作用。方法对6-羟多巴胺制备的偏侧帕金森病大鼠模型重复腹腔注射左旋多巴(20 mg/kg )和卞丝肼(10 mg/kg)共21 d,以建立左旋多巴诱发异动症模型。将实验动物分为3组：LID组、帕金森病组、正常对照组。通过腹腔注射甘珀酸和侧脑室注射奎宁来观察缝隙连接阻断剂对异动症大鼠行为学的影响。免疫双标法分析脑啡肽阳性纹状体传出神经元及小清蛋白( parvalbumin)阳性中间神经元缝隙连接蛋白36(connexin 36,Cx36)的表达情况。蛋白质印迹检测纹状体及运动皮质Cx36蛋白水平的表达。结果行为学研究显示大剂量(>60 mg/kg )的甘珀酸腹腔注射和奎宁侧脑室注射(0.5、1.0、2.0μmol/L,>2.5μmol/L)能减少异动症大鼠的不自主运动评分,蛋白质印迹检测显示异动症大鼠损毁侧纹状体和运动皮质Cx36表达水平分别为219.56%依18.12%、226.03%依16.33%,高于正常对照组(104.05%依3.82%,t=15.389,P<0.01；105.27%依2.82%,t=8.074,P<0.01)和帕金森病组(119.31%依8.92%,t=13.356,P<0.01；138.20%依17.88%, t=5.872,P<0.01)。免疫双标显示异动症大鼠损毁侧纹状体脑啡肽阳性神经元 Cx36表达(57.59%依5.36%)较正常对照组(32.67%依4.22%)和帕金森病组(37.24%依0.86%)增强(F=78.060,P<0.01),小清蛋白阳性中间神经元 Cx36表达(68.49%依11.60%)也较正常对照组(40.43%依2.30%)和帕金森病组(31.92%依5.68%)增强(F=39.567, P<0.01)。结论左旋多巴诱发的异动症大鼠损伤侧纹状体及运动皮质的Cx36蛋白表达水平增强,纹状体脑啡肽阳性传出神经元Cx36表达水平上调,且小清蛋白阳性中间神经元Cx36表达水平增高,缝隙连接阻断剂能有效减少大鼠的异动行为,提示缝隙连接异常可能参与了异动症大鼠脑皮质-基底节环路功能紊乱的发生机制。
作者：高冕；黄磊；王海雷；王烈成；陈先文 刊期： 2014年第06期
神经梅毒是由苍白密螺旋体侵犯大脑、脑膜或脊髓引起的一种慢性中枢神经系统感染性疾病。神经梅毒患者中以帕金森综合征为主要表现的病例国内罕有报道，临床误诊率很高。为提高对本病的认识，现将近3年来收治的2例以帕金森综合征为主要表现的神经梅毒患者报道如下，并结合文献进行讨论。例1男性，58岁。因“走路慢、记忆力减退半年，口齿不清2周”于2011年1月22日就诊于中国医科大学附属第一医院。半年来走路变慢、身体前倾、不摆臂、迈小步、表情少、反应慢伴记忆力减退。近2周来不能自行行走，口齿不清、翻身困难、便秘。门诊以“帕金森病”收入院。诊断梅毒后其承认9年前于外地打工时有冶游史，曾先后患有直肠及生殖器无痛性溃疡及尖锐湿疣。入院体检：意识清楚，反应略迟钝，面具脸，流涎。时空定向正常，计算力及近期记忆力减低。构音不清。双瞳孔等大正圆，光反应略迟钝。四肢肌力Ⅳ级，颈部及四肢肌张力增高，双手可见细震颤。双侧巴宾斯基征（-）。感觉和共济运动未见异常。皮肤检查：后背部及双上肢散在红色丘疹，外阴及生殖器可见硬下疳及多处溃疡。入院后血常规、甲状腺功能、风湿抗体等生物化学检查未见明显异常。脑电图有广泛轻度异常。头颅MRI增强显示：脑室系统稍扩大，脑池脑沟增宽；双侧基底节腔隙性梗死。简易精神状态检查（MMSE）24分。统一帕金森病评定量表日常生活活动及运动检查（ UPDRS Ⅱ＋Ⅲ）59分。入院后给予左旋多巴口服，逐渐加量至125 mg，1日3次，持续2周无明显好转。快速血浆反应素试验（ RPR）结果1∶32。梅毒螺旋体明胶凝集试验（ TPPA；＋）。脑脊液检查：压力165 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），细胞数8×106／L（单核细胞0.75），蛋白941 mg／L。脑脊液梅毒酶联免疫吸附试验（ TP-ELISA；＋），TPPA （＋）。故确诊为神经梅毒。给予头孢曲松钠1.0 g每日1次静脉点滴，连续14 d，后给予苄星青霉素G 240万U肌内注射，每周1次，连续3周驱梅治疗。1个月后随访，患者可自行行走，口齿不清及震颤症状较前轻度改善，肌张力恢复正常。 UPDRS （Ⅱ＋Ⅲ）评分明显减低，为37分，MMSE评分25分。
作者：娄凡；李明；罗晓光；任艳 刊期： 2014年第06期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
