李务荣；赵丹华；王朝霞；洪道俊；张巍；袁云
目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 该例患者的主要临床特征包括顽固性失眠、精神和夜间睡眠行为异常、行走不稳、吞咽困难、突然死亡以及阳性家族史.患者多处脑组织神经元丢失及胶质细胞增生,以丘脑为重；患者及其1名亲属PRNP检测分析显示D178N基因突变,并与129位甲硫氨酸等位基因连锁.结论 FFI患者可表现为猝死,可有突出的精神症状；无症状携带者可出现相应基因突变；提供尸检和脑组织病理资料有助于进一步认识本病.
作者：彭彬；吕成；杨真真；吴旭；陈新山；卢祖能 刊期： 2012年第08期
临床资料 患者男,55岁,主因“行走不稳10 d,头晕5d”于2011年7月24日入我院.患者入院前10 d无明显诱因出现走路不稳及写字拿笔不稳,6d前突发头晕,恶心、呕吐、视物旋转及视物成双,持续约10 min.此后在卧位坐起时出现头晕,行走不稳渐加重.头颅MRI未见明显异常,对症治疗未见明显好转.
作者：韩春玉；谢琰臣；张春玲；李继梅；赵伟秦；王佳伟 刊期： 2012年第08期
传统的大脑功能两分法学说将左脑认定为阅读脑的同时,不自觉地将右脑默认为静默脑.事实上,大量研究证实,右脑不仅具有专属的阅读功能,并且能够在左脑(优势半球)出现损伤后发挥重要的阅读代偿功能.我们对右脑在阅读中的作用机制作一综述,以从不同角度探究人脑对文字信息的加工过程,为纯失读患者的康复治疗提供全新思路.
作者：张疏；罗本燕 刊期： 2012年第08期
目的 探讨皮质基底节变性综合征的临床特征、影像学表现和治疗.方法 对4例临床诊断皮质基底节变性患者的资料进行回顾性分析.结果 4例患者的首发症状均为单侧肢体的帕金森样表现,对左旋多巴治疗无反应,4例均有肢体失用、构音障碍,3例伴肌阵挛,2例伴有痴呆,1例伴不自主运动.4例患者头部MRI扫描均显示受累肢体对侧脑皮质萎缩,以额顶叶显著；头葡萄糖代谢正电子发射断层扫描(FDG-PET)检查均显示不对称的大脑皮质和基底节区葡萄糖代谢减低.结论 皮质基底节变性综合征患者的临床特征为不对称的帕金森样表现,可伴有认知功能障碍、失用、构音障碍、肌阵挛和不自主运动等症状；头MRI、FDG-PET检查有助于诊断；目前尚无有效治疗方法.
作者：张美云；张本恕；王颖；高硕 刊期： 2012年第08期
目的 探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性.方法 选取311例癫痫患者(分为睡眠癫痫组112例、觉醒癫痫组95例、不定期癫痫组104例)及300名性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象.酚-氯仿法提取外周血基因组DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测受试者Clock基因T3111C和T257G位点的多态性,并进行对比分析.结果 (1)湖南汉族人群Clock T3111C存在TT和TC基因型,在总人群中频率分布分别为86.09％(526/611)、13.91％ (85/611),等位基因T和C频率分别为93.04％(1137/1222)和6.96％(85/1222).各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义.(2)湖南汉族人群Clock T257G存在TT和TG基因型,在总人群中频率分布分别为85.92％(525/611)、14.08％( 86/611),等位基因T和G频率分别为92.96％(1136/1222)和7.04％(86/1222).各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义.(3)湖南汉族人群Clock T3111C和T257G近呈完全连锁不平衡.结论 Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫无相关性.
作者：刘杰；李国良；罗雅元；李琛；厉含之 刊期： 2012年第08期
临床资料 患者男,59岁,工人,因“言语困难2d伴双侧听力下降1d”于2010年12月22日入院,患者于2d前下午突发言语困难,表现为言语理解困难,表达及听力尚正常;1d前突发双侧耳聋,只能通过书写与家人沟通,在外院查头颅CT示:双侧颞叶低密度影.为进一步治疗来我院就诊,门诊听力检查示:双侧听力下降,肌电诱发电位未见明显异常,拟诊“听力下降待查:脑梗死?脑炎?”收住入院.既往有冠心病及房颤病史4年,服用拜阿司匹林,每日100 mg,未服用抗凝及抗心律失常药物.
作者：尤寿江；曹勇军；韩侨；刘春风 刊期： 2012年第08期
第22届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病( ALS/MND)会议于2011年11月底在澳大利亚悉尼召开,注册代表637人.会议分22个专题,交流论文99篇,壁报交流194篇,其中中国内地有12篇论文进行壁报交流.以下我们将简要介绍本次会议某些专题的内容.
作者：黄旭升；崔丽英；蒲传强；樊东升；张成；李晓光；陈嬿；牛琦；段伟松；卜辉 刊期： 2012年第08期
临床资料 患者男性,53岁,因“头痛6d”于2011年6月28日入我院.入院前6d出现全头胀痛,右侧重,伴双眼痛、呕吐.体检无阳性体征.6月29日抽搐1次,意识不清,四肢强直,1 min后缓解.此后患者双眼向左侧运动不能,右侧鼻唇沟较对侧浅,左侧肢体肌力Ⅳ-级.
作者：李岩；吴哲；付贺飞；杨玉超；刘艳芝 刊期： 2012年第08期
目的 探讨浙江温岭地区帕金森病( Parkinson's disease,PD)患者PINK1基因突变和多态性分布特点,及其与PD的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增200例PD组(早发性PD 112例、晚发性PD 88例)和220名相匹配的对照组(青年对照组68名、老年对照组152名)的PINK1基因1～8号外显子,并对扩增产物进行测序,斑点杂交法检测明确其基因型,计算其基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 未发现PD组和对照组出现PINK1基因外显子的缺失突变；在早发性PD组中有2例出现5号外显子杂合型突变(G12169A),发现该地区存在PINK1基因5号外显子G12164A,多态有G/G和G/A两种基因型,无A/A基因型,而G12101A多态有G/A和A/A两种基因型,无G/G基因型.PD组的PINK1基因5号外显子G12164A多态在A/A基因型频率84/200(42.0％)与对照组52/220(23.6％)相比有升高趋势(x2=4.034,P=0.045),在晚发性PD组中A/A基因型频率(40/88,45.5％)与老年对照组(32/152,21.1％)相比有升高趋势(x2=3.951,P=0.047),其余各组之间的等位基因频率比较差异均无统计学意义.结论 PINK1基因可能不是浙江温岭地区PD患者致病基因的突变热点；G12164A、G12101A连锁多态才是该地区晚发性PD患者的易患因素.
作者：郑志华；仇晨峰；郑志辉；林红霞 刊期： 2012年第08期
伏格特-小柳-原田病(Vogt-Koyanagi-Harada disease,VKHD)是一种特异性侵犯含有色素细胞组织,并可累及全身的免疫炎症性疾病[1].其主要累及神经系统以及眼、耳和皮肤等组织,临床主要表现为全葡萄膜炎、脑膜脑炎、听力障碍、皮肤及毛发改变.由于其临床表现呈多样性,特别是早期不以眼部症状为主时,临床医生容易误诊或漏诊.我们报道1例初诊断为结核性脑膜炎2个月余,后确诊为VKHD的患者.
作者：宋东东；孙旭文；杨明迪；宋浮霞；邱峰；戚晓昆 刊期： 2012年第08期
目的 利用磁共振弥散张量成像(DTI)技术研究基底节区梗死患者相关解剖结构的异常改变,评估卒中后抑郁( PSD)的状况.方法 选取基底节区梗死患者,依汉密尔顿抑郁量表(HAMD-24)评分分为PSD组(n=7)、对照组(n=19),完成NIHSS评分.后行DTI检测患者双侧尾状核、苍白球、壳核和背侧丘脑的各向异性(FA)值、表观弥散系数( ADC)值、神经纤维数量.结果 PSD组NIHSS评分(6.29±3.45)明显高于对照组(3.95±1.90；t=2.219,P=0.036),各神经核团的DTI数据与对照组比较差异无统计学意义,左侧壳核的FA值(0.37±0.03)明显低于右侧(0.40±0.02;t =2.243,P=0.045).经Spearman相关分析,卒中后患者的HAMD评分与NIHSS评分呈正相关(r=0.464,P=0.017),与左侧苍白球FA值(r=- 0.563,P=0.005)、右侧苍白球FA值(r=-0.416,P=0.035)、左侧壳核FA值(r=- 0.428,P=0.029)呈负相关.结论 严重的神经功能缺损与缺血性PSD的发生有关,而抑郁程度与NIHSS评分增高、双侧苍白球和左侧壳核的FA值下降有关.相关信息有助于我们对基底节区梗死患者PSD的状况进行评估.
作者：涂加善；刘振华；黄凡衡；陈爱敏；蔡卫卫；祝淑贞；赵连旭 刊期： 2012年第08期
目的 探讨2个眼咽型远端型肌病(OPDM)家系的临床、病理及分子生物学特点.方法 对2个家系的先证者行血清肌酶、肌电图、肌肉活体组织检查、肌肉酶组织染色及电镜分析,并于复诊时提取其静脉血DNA样本,进一步行编码多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)、GNE基因突变分析.结果 家系1为同代3兄弟发病,家系2为2代4人发病.起病以发音困难伴双下肢无力居多；以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群受累较突出.肌肉超微结构电镜分析未见到眼咽型肌营养不良样核内包涵体,2家系先证者PABPN1基因GCN重复拷贝数均为正常(10次,GCG6GCA3GCG1),且GNE基因2～12号外显子均未发现突变.结论 2个OPDM家系起病年龄、形式与日本患者类似,但肌肉受累方式有所不同.家系1为中国首个常染色体隐性遗传OPDM家系.本研究结果证实OPDM是一个表型、病理、遗传学独立的肌病实体.
作者：鲁向辉；蒲传强；黄旭升；刘洁晓；毛燕玲 刊期： 2012年第08期
目的 探讨基因芯片技术对于颅内感染致病菌快速检测的应用价值.方法 选择4种常见致病菌以及6种常见耐药基因的特异DNA序列设计相应的引物与探针,对30例颅内感染患者的脑脊液标本(脑脊液培养阳性12例,阴性18例)进行多重PCR扩增、基因芯片检测,进行菌种鉴定和耐药基因检测,与脑脊液细菌培养及药敏检测结果进行比较.结果 15例标本鉴定出菌种并检出耐药基因；8例未鉴定出菌种但检出细菌及耐药基因；7例未检出细菌及耐药基因.结论 基因芯片可以相对灵敏、快速地用于颅内感染患者脑脊液中致病菌检测.
作者：管义祥；沈剑虹；居兴云；吴德模；丁锦荣；仲悦萍；张鸣飞；张春秀 刊期： 2012年第08期
目的 报道1个以脑血管病为主要临床表现的晚发型Pompe病家系,总结其临床、病理和分子遗传学特点.方法 对1个伴脑血管病的兄妹共患病晚发型Pompe病家系进行家系调查和临床、病理资料收集；5名家系成员均行酸性α-糖苷酶(GAA)基因目的片段PCR扩增与测序.结果 患病者为兄妹2人,均有自青少年期出现的进行性肢带肌无力,近来出现眩晕、共济失调等症状方就诊,颅脑CT和MRI示梗死、出血和脑白质多发缺血变性灶,其中哥哥颅脑CT血管成像(CTA)示脑动脉多处狭窄与后循环系统多发动脉瘤,妹妹颅脑CTA仅显示有多处动脉串珠样狭窄.前者肌肉活体组织检查病理表现为典型的空泡样变性和肌纤维内糖原的沉积.2例患者GAA酶活性均明显低于正常.对该家系5位家族成员(包括2例患者)的GAA基因分析发现2例患者及其母亲存在第9号外显子自1388位点起19个碱基的杂合缺失突变.结论 以后循环受累为主的脑血管病是Pompe病少见的特殊表型.GAA基因c.1388 del 19为新发突变,与临床表型的关系尚不能确定.
作者：赵玉英；赵冰；杨霞峰；孙义华；李伟；焉传祝 刊期： 2012年第08期
临床资料 患儿女,8岁,因“咳嗽,发热6d,右侧肢体活动不灵1d”于2011年1月19日入我院儿科.患儿于6d前开始咳嗽,阵发性咳嗽,痰不多,伴发热,体温高在39℃以上,用退热药后,热退而复升,在外院给予静脉点滴头孢曲松等治疗5d,阿奇霉素治疗1d,病情无明显好转.入院前1d,患儿突然出现口齿不清,伴右侧肢体活动不灵,逐渐加重,不能说话,不能行走,无明显意识障碍,病情加重后未进食,入院途中呕吐1次,非喷射性,为胃内容物.
作者：李田华；邱晓梅 刊期： 2012年第08期
目的 探讨6-羟多巴胺(6-OHDA)对大鼠嗜铬细胞瘤(PC12)细胞单胺类5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)、多巴胺递质及其合成限速酶基因色氨酸羟化酶(TpH) mRNA、多巴胺β羟化酶(DβH)mRNA和酪氨酸羟化酶(TH)mRNA的影响,及囊泡单胺类转运体(VMAT)功能抑制对上述物质的作用.方法 分别用不同浓度6-OHDA(25、50、100、200 μmol/L),不同浓度的VMAT功能抑制剂利血平(50、100、400、1600 nmol/L)与6-OHDA(100 μmol/L)作用于PC12细胞,于不同时间点(0、12、24、36、48 h)用四甲基偶氮唑盐(MTT)法检测细胞活性,酶联免疫(ELISA)法检测细胞内5-HT、NE、多巴胺递质,并用荧光实时定量PCR(RT-PCR)法检测TpHmRNA、DβHmRNA及THmRNA相对表达量.结果 (1)加入不同浓度的6-OHDA时,PC12细胞中细胞活性随6-OHDA浓度增加而下降,并随作用时间的延长浓度降低更加明显.而在100 μmol/L 6-OHDA组中,随着利血平浓度的增加,细胞活性显著下降,差异有统计学意义.PC12细胞中5-HT浓度随6-OHDA浓度增加下降不明显,但在同一浓度组中随作用时间的延长浓度降低明显,尤其在36 h时间点浓度低.NE随6-OHDA浓度增加显著下降,并随作用时间的延长表达量降低更加明显.多巴胺浓度随6-OHDA浓度增加显著降低,但随作用时间的延长浓度变化不明显.100μmol/L 6-OHDA组中,随着利血平浓度的增加,5-HT、NE及多巴胺浓度显著下降,差异有统计学意义.(2)与对照组相比,加入不同浓度的6-OHDA时PC12细胞TpHmRNA、DβHmRNA及THmRNA表达随6-OHDA浓度增加显著下降,并随作用时间的延长表达量降低更加明显,而在100μmol/L 6-OHDA组中,随着利血平浓度的增加(50、100、400、1600 nmol/L),TpHmRNA(0.006±0.001、0.003±0.000、0.003±0.000、0.002±0.000),DβHmRNA(0.005 ±0.002、0.003±0.001、0.002±0.001、0.001 ±0.000)及THmRNA (0.005±0.002,0.003 ±0.001,0.002 ±0.001,0.001±0.000)表达显著下降,差异有统计学意义(F值分别为13.336、9.000、9.393,均P=0.000).结论 6-OHDA能诱导PC12细胞活性降低,诱导5-HT、NE、多巴胺递质浓度及TpHmRNA、DβHmRNA、THmRNA表达的降低,并呈剂量及时间依赖性,VMAT功能抑制加重上述变化.
作者：邢红霞；刘胜；朱元凯；田小军；史莉瑾；王玉梅；张博爱 刊期： 2012年第08期
睡眠的普遍性及影响睡眠的基因在不同生物物种间的保守性,表明睡眠是生物不可或缺的基本生命活动.遗传学的发展开启了一种新的方法以研究睡眠在细胞水平上的功能机制,使我们对睡眠有了更深刻细致的认识.我们将对不同生物物种与睡眠相关的基因以及睡眠障碍与遗传基因关系的研究进展进行综述.
作者：熊建美；张照环；赵忠新 刊期： 2012年第08期
目的 总结1例HtrA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)患者临床特点.方法 患者为34岁女性,下肢肌肉痉挛疼痛16年,腰痛、头痛、脱发5年,右侧轻偏瘫5个月,尿、便潴留1个月.脊椎MRI示颈椎和腰椎退行性变和椎间盘突出.头 MRI示广泛脑白质损害、多发腔隙性梗死灶.患者进行腓肠神经和皮肤活体组织检查.患者及其父母和2个弟弟均进行了HTRA1基因的直接测序,患者进行Notch3基因直接测序,以100名健康者作为对照.结果 光镜下可见小动脉内弹力板不连续和内膜增厚,毛细血管基底膜增厚,电镜下呈现细颗粒样改变.患者HTRA1基因第2号外显子存在c.524T＞A纯合突变,其父母及2个弟弟存在c.524T＞A杂合突变.未发现Notch3基因突变.100名健康对照无此突变.结论 HTRA1基因c.524T＞A新突变导致的CARASIL可以伴随偏头痛和尿、便潴留.
作者：李务荣；赵丹华；王朝霞；洪道俊；张巍；袁云 刊期： 2012年第08期
目的 分析图雷特综合征(TS)患者在运动切换时脑激活特点,初步探讨TS患者抽动触发的可能机制.方法 14例TS患者(TS组)和14名年龄、性别相匹配的健康志愿者(对照组),用3.0T超导磁共振扫描系统进行功能MRI扫描,对比分析在对指运动转换过程中TS患者和健康志愿者的脑激活特点.结果 两组受试者激活相同的脑区:对侧的中央前后回、对侧扣带回、对侧额叶内侧回、同侧小脑半球；激活不同的脑区:附加右手对指运动时,左侧中央前后回激活体积( cm3) TS组(8.024±0.071)大于对照组(6.480±0.026),两者差异有统计学意义(t=3.026,P＜0.01)；附加左手对指运动时,TS组(6.192±0.019)右侧中央前后回的激活体积大于对照组(5.608±0.037),两者差异有统计学意义(t=2.752,P＜0.05)；TS组无岛叶激活,对照组出现对侧岛叶激活；TS组出现对侧丘脑激活,而对照组无丘脑激活.结论 丘脑在TS的发病机制中具有重要的作用,岛叶、扣带回、顶叶皮质环路可能是异样感觉和抽动发作前驱不适的结构和功能基础,TS患者从静止到运动的触发启动和(或)与一种运动到另一种运动的触发启动所需要的条件功能区可能存在差异.
作者：杨波；黎桂平；张金山；孔祥泉；徐海波；马林；叶慧义；蔡幼诠；高元桂；刘登华 刊期： 2012年第08期
随着2003年人类基因组计划绘制的第1张人类基因组完整图谱及2005年国际人类基因组单体型图计划的完成,遗传学研究方法的创新驶入快车道.尤其是近5年来,高通量技术( high-throughput technology)的发展与应用突飞猛进,采用全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)筛选复杂疾病的易患基因取得了空前成功.
作者：王柠；王志强 刊期： 2012年第08期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
