学术投稿

一例成骨不全患者的遗传系谱

钟惠澜;郭钤新

关键词:成骨不全, 成年患者, 遗传系谱, 住院医师, 整理, 医科大学, 学习笔记, 系谱调查, 人民医院, 家系资料, 病例讨论, 遗传学, 组织, 逝世, 北京, 报告
摘要:整理者附记北京医科大学人民医院前院长钟惠澜教授早年曾对一例成骨不全(osteogenesis imperfecta)成年患者进行过极为详细的遗传系谱调查,并在1950年2月4日就此病例组织一次全院性病例讨论.并嘱我(当时是负责该患者的住院医师)将原表照抄一份以备日后成文.但以后由于种种原因直至1987年钟师逝世前未再提及此事.今年初整理当年学习笔记时,发现此份记录.由于在本病成年患者的遗传学调查中,多数家系资料较少,故作一简单报告以纪念钟师对本病的贡献.
北京大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 7α-O-IA-DPN:特异性碘标记阿片配体的研制和评价

    目的:研制和评价新碘标阿片受体显像剂7α-O-iodoallyl diprenorphine(7α-O-*IA-DPN).方法:选用阿片肽拮抗剂DPN经碘代锡烷标记法成功地获得了一个原始的碘标阿片肽类似物,并对其进行理化性能、药理作用和生物学功能评价.结果:体外和体内阿片受体结合分析表明这一新的阿片配体具有非常高的亲和力(Ki=4×10-4 μmol/L).注药后20 min动物脑内的特异性结合占63%,且其在脑内滞留时间较长而有利于成像.阿片抑制试验和抗痛活性研究分别反映碘标7α-O-IA-DPN可能对3种阿片受体(μ,δ,κ)都有亲和力,并保持了原有的药理特性和生物学功能.结论:碘标7α-O-IA-DPN作为新阿片受体显像剂较适于今后SPECT阿片受体研究.

    作者:王荣福;魏锦泉;Tafani JAM;Bergon M;Zajac JM;Guiraud R 刊期: 1998年第03期

  • 胎膜早破孕妇血肿瘤坏死因子水平与感染的关系

    胎膜早破是产科常见合并症,其发病机制以外因感染学说为主.近年提出肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor, TNF)参与炎症早期介导,并且局部内毒素释放90 min即产生TNF高峰,可作为感染的早期标志.

    作者:王朝华;赵耘 刊期: 1998年第03期

  • 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者颅颌面形态的X线头影测量研究

    目的:对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者牙颌颅面硬组织的形态特点进行系统评价,为选择合理的治疗方案提供理论依据.方法:借助X线头影测量对44例OSAS患者的颅面结构进行测量,并与100例无鼾症正常牙合人相应结构进行分析比较.结果:OSAS患者牙颌颅面结构特点为(1)颅底短,前颅底呈轻度逆时针旋转;(2)上颌后缩,长度正常;(3)下颌短,下颌与颏部明显后缩;(4)下颌后缩率为70.5%;(5)前后面高比、下颌平面角较大;(6)上切牙突矩与倾斜较小,下切牙突矩及倾斜度较大,前牙覆牙合覆盖较大.结论:OSAS患者颅面形态倾向于安氏Ⅱ类高角病例.

    作者:刘月华;曾祥龙;傅民魁;黄席珍 刊期: 1998年第03期

  • 等高线法研究八肽胆囊收缩素与血管紧张素Ⅱ在拮抗大鼠吗啡镇痛中的协同作用

    目的:探讨八肽胆囊收缩素(CCK-8)与血管紧张素Ⅱ (AⅡ)在拮抗吗啡镇痛时是否相互协同.方法:大鼠皮下注射吗啡(5 mg/kg) 10 min后,再向侧脑室单独注射CCK-8或AⅡ,以及同时注射二者不同剂量和不同比例的混合物,观察其对吗啡镇痛效应的影响.结果:联合应用CCK-8与AⅡ所产生的拮抗吗啡镇痛的作用明显大于单独使用CCK-8或AⅡ.结论:CCK-8和AⅡ以一定的比例联合应用,其拮抗吗啡镇痛的作用可以协同.

    作者:罗非;韩济生 刊期: 1998年第03期

  • 国产重组干扰素α-2b治疗45例慢性丙型肝炎疗效观察

    目的:观察国产重组干扰素α-2b治疗慢性丙型肝炎的近期疗效.方法:应用长春生物制品研究所生产的rIFN-α2b治疗45例丙型肝炎患者,300万单位肌肉注射,隔日1次,共3个月;另24例患者给予一般保肝治疗作为对照组.结果:3个月后治疗组27/45 ALT复常,35/45 HCV RNA阴转,和对照组比较差异有显著性.结论:国产重组干扰素α-2b在抗病毒和恢复肝功能方面均有较好疗效.

    作者:张励;王豪;孙焱;马小鹏;郭芳;高燕;房继莲;马慧;郗萌;孙卫;郑弘;王剑;冯百芳;陶其敏 刊期: 1998年第03期

  • 彩色和频谱多普勒超声肾血流分析对于糖尿病肾病的临床价值

    目的:探讨彩色和频谱超声多普勒肾血流分析对糖尿病肾病的临床价值.方法:257例糖尿病患者按Mogensen方法分为5组,分析肾血管阻力指数(RI)和搏动指数(PI).结果:糖尿病肾病除高滤过组RI(0.64)低于对照组RI(0.67)外(P<0.05),各组随病程的进展RI逐步升高.RI≥0.80主要分布在临床糖尿病肾病和氮质血症期组(96.9%).RI与肾小球滤过率(GFR)显著负相关.结论:彩色和频谱超声多普勒肾血流分析对判断糖尿病肾病早期的改变和对晚期病变的预示有一定的临床价值.

    作者:胡肇衡;毛腾淑;李正荣;毛迅;张颖 刊期: 1998年第03期

  • 葡萄糖激酶基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病相关性研究

    目的:探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关系.方法:以葡萄糖激酶基因3'端微卫星多态性为遗传标志,用多聚酶链反应(PCR),检测各等位基因在145例非糖尿病对照组和105例NIDDM病人组中的分布频率的差异.结果:共发现3个等位基因(大小为195 bp、197 bp、199 bp,分别命名为A,B,C)和6种基因型(AA,BB,CC,AB,AC,BC).等位基因A、B、C在非糖尿病组的频率分别为53.4%、25.2%和21.4%;在NIDDM组中分别为60.0%、17.1%、22.9%.基因型AA、BB、CC、AB、AC、BC在非糖尿病对照组为28.3%、6.2%、2.1%、24.8%、25.5%、13.1%;在NIDDM组为36.2%、1.9%、3.8%、20.0%、27.6%、10.5%.糖尿病组中B等位基因频率明显低于非糖尿病对照组(17.1% vs 25.2%, P=0.03),两组的各基因型频率差异无显著性.带有B等位基因(B+)的NIDDM患者与不带有此等位基因患者(B-)的体重指数(BMI)差异无显著性,而B-的NIDDM患者诊断年龄比B+者小(51岁 vs 56岁,P=0.049),其有家族史人数也呈增加趋势,但差异无统计学意义.结论:葡萄糖激酶基因或其附近的基因与中国北方汉族NIDDM相关,等位基因B为保护性等位基因.

    作者:韩学尧;纪立农;毛腾淑 刊期: 1998年第03期

  • 原发性系统性淀粉样变21例临床分析

    目的:临床研究和分析原发性系统性淀粉样变21例.方法:总结自1976年1月至1996年9月期间原发性系统性淀粉样变21例病人的一般情况、临床特点、诊断和治疗.结果:3例伴多发性骨髓瘤,肾脏、心脏和舌多受累,分别占76%、33%、33%,可疑病变器官或组织活检的刚果红染色阳性和/或电镜证实为淀粉样纤维丝沉积,血清有单株免疫球蛋白者5例,尿本-周蛋白阳性者4例.结论:原发性系统性淀粉样变临床表现多样,大多为非特异性,易误诊, 确诊靠病理活检.

    作者:马明信;孙倩;郭玲云;虞积仁;刘玉春;陈宝雯;谢光潞 刊期: 1998年第03期

  • 脑卒中患者发病早期日常生活活动评定及其影响因素

    目的:研究脑卒中患者发病1个月以内的日常生活活动(activities of daily living, ADL)水平及影响ADL水平的因素.方法:对130例脑卒中患者进行ADL水平及功能评定.结果:97.69%的患者ADL受到不同程度的影响.患者的ADL水平与患侧上、下肢及手功能水平呈正相关.出血性脑卒中患者发病早期ADL水平明显低于缺血性脑卒中患者.受过高等教育的患者其ADL水平明显高于其他患者.结论:脑卒中患者发病早期ADL水平与诸多因素有关,在制定康复计划时,应结合患者的具体情况,扬长避短.物理治疗与作业治疗结合,以便达到佳功能恢复.

    作者:付桂敏;张宝慧;姜军;段京平 刊期: 1998年第03期

  • 口服胰岛素毫微球的特性及降血糖作用

    目的:研究口服胰岛素毫微球(INS-NP)的理化性能及对大鼠的降血糖作用.方法:测定INS-NP的粒径、包封率和体外释放度,以糖尿病大鼠或正常大鼠为模型,通过测定血糖的浓度评价口服INS-NP的降血糖效果.结果:INS-NP的体外释药符合双指数动力学方程;给糖尿病大鼠口服5 u/kg的两种配方的INS-NP(Ⅰ,Ⅱ)后, 1~12 h平均血糖值分别下降了35.0%和35.5%;而给与10 u/kg 的INS-NP(Ⅰ)后, 1~24 h平均血糖值下降了60.84%; 正常大鼠口服给与10 u/kg的INS-NP(Ⅰ)后,血糖下降不明显;口服给与两个配方的INS-NP后, 相对生物利用度分别达到27.86% 和28.56%.结论:适当配方的毫微球能增加胰岛素对糖尿病大鼠的降血糖作用.

    作者:张强;丁继军;魏树礼 刊期: 1998年第03期

  • 游离脂肪酸、胰岛素对脂肪前体细胞分化的影响

    目的:探讨游离脂肪酸、胰岛素对脂肪前体细胞分化的影响.方法:采用大鼠脂肪前体细胞培养技术,观察不同浓度的软脂酸、油酸和胰岛素对细胞内3-磷酸甘油脱氢酶(GPDH,脂肪前体细胞分化的标志)活性的影响.结果:不同浓度的软脂酸(0.25 mmol/L、0.5 mmol/L)、油酸(0.25 mmol/L、0.5 mmol/L)和胰岛素(50 nmol/L、100 nmol/L) 组,其GPDH 活性明显高于对照组.结论:游离脂肪酸和胰岛素能够促进脂肪前体细胞分化.

    作者:杨建梅;高妍;李长红;刘静霞 刊期: 1998年第03期

  • 隐匿型甲状腺癌

    目的:研究国人隐匿型甲状腺癌(OTC)的诊治及生物学行为.方法:采用本院1976~1995年收治的219例分化型甲状腺癌(DTC),其中OTC41例进行随访.结果:非隐匿型甲状腺癌中有更多甲状腺外浸润,但OTC多灶性更多见,淋巴结转移两者差异无显著性.37例OTC病人有随访结果,平均随访10年,只有1例(2.4%)死于OTC肺转移.有4例分别于术后2~6年复发,总复发率10.8%.经统计初次手术类型为复发相关因素,甲状腺部分切除术后复发明显高于患侧一叶及更大范围切除术后.41例OTC中术前诊断(包括怀疑恶性)仅16例.结论:OTC病人的10年生存率达91.9%;OTC占同期DTC的19%,应综合应用B超、FNAB、冰冻病理等提高诊断率;首次手术应行一叶切除术,临床诊断淋巴结转移再行改良颈淋巴结清扫术.

    作者:周志宏;罗斌;王文治 刊期: 1998年第03期

  • 丝裂素活化蛋白激酶介导同型半胱氨酸诱导的血管平滑肌细胞增生

    目的:研究同型半胱氨酸(HCY)促进血管平滑肌细胞(VSMC)的增殖及其机制.方法:采用同位素技术测定3H-TdR参入和丝裂素活化蛋白激酶(MAPK)活性.结果:HCY促进VSMC增殖,同时HCY增加MAPK活性,二者均具有剂量效应关系,而且二者之间呈显著正相关.结论:HCY促进VSMC增殖,可能是通过增加MAPK活性的途径实现的.

    作者:田清平;刘乃奎;朱燕青;高炜;唐朝枢 刊期: 1998年第03期

  • 腺病毒介导的小鼠γ-干扰素在小鼠肺上皮细胞中的表达

    目的:观察腺病毒介导的小鼠γ-干扰素(mIFN-γ)在小鼠肺上皮细胞内的转基因表达.方法:腺病毒介导的mIFN-γ在小鼠肺上皮细胞内的转基因,其表达的mIFN-γ mRNA、蛋白质及生物活性分别经Northern印迹杂交、ELISA和抑制鼠弓形体在小鼠巨噬细胞内生长等检测技术确定.结果:病毒的细胞感染增殖率(MOI)50为腺病毒介导的mIFN-γ在小鼠肺上皮细胞内表达的适浓度:在感染6 h后经Northern 杂交发现mIFN-γ mRNA转录信号,24 h达高峰;在感染12 h后经ELISA检测mIFN-γ蛋白的表达阳性,48 h后达峰值.经重组腺病毒感染的小鼠肺上皮细胞培养上清液中的mIFN-γ可明显抑制鼠弓形体在经大肠杆菌脂多糖刺激的小鼠巨噬细胞内的生长.结论:小鼠的IFN-γ可经腺病毒介导向小鼠肺上皮细胞的转移,并可实现早期、高效且相对持久的表达,为细胞因子的体内转基因免疫治疗机制研究奠定了基础.

    作者:高占成 刊期: 1998年第03期

  • 按扣式义齿与普通覆盖义齿咀嚼效率与临床效果的比较研究

    目的:比较按扣式义齿与普通覆盖义齿的修复功能.方法:在为23例患者制作的普通覆盖义齿上加1~3个按扣装置;先后分别测定两种修复体的咀嚼效率,并做问卷式主观感受的评价调查.结果:比较表明按扣式义齿的咀嚼效率明显增加(P<0.001),使用感觉也有改善.结论:按扣式义齿的修复效果优于普通覆盖义齿,值得推广.

    作者:孙凤;王新知;李国珍 刊期: 1998年第03期

  • 微卫星KG8和CW2的遗传多态性研究

    目的:探讨与多囊肾病基因位点1(PKD1)连锁的两个微卫星KG8和CW2在汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增与PKD1连锁的两个微卫星,100 g/L(10%)非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物.结果:CW2在汉族和壮族人群中均高度多态,而KG8多态性程度较低;2个KG8等位基因的频率及4个CW2等位基因的频率存在群体差异.结论:CW2可用于汉、壮族人PKD1基因诊断.同时,这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异,在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意.

    作者:李少英;朱世乐;王海燕 刊期: 1998年第03期

  • 卵巢成熟囊性畸胎瘤恶变

    目的:探讨卵巢成熟囊性畸胎瘤恶变的治疗方法及预后.方法:对20年卵巢成熟囊性畸胎瘤恶变11例进行回顾性分析.结果:卵巢成熟囊性畸胎瘤恶变占良性畸胎瘤的1.4%,其中鳞癌变7例(7/11),腺癌变3例(3/11),卵巢甲状腺肿恶变1例(1/11).5年平均生存率80%,Ⅰ期为100%,Ⅱ~Ⅲ期为0.结论:卵巢囊性畸胎瘤囊壁厚度大于1 cm时,可疑恶变,应送冰冻病理检查;治疗以手术为主,加用化疗或放疗;早期患者预后明显好于中晚期;卵巢甲状腺肿恶变一般预后好.

    作者:富琪;魏丽惠;回允中;薛卫成;虞幸 刊期: 1998年第03期

  • 连续硬膜外持续输注与间断注入利多卡因麻醉的比较

    目的:比较硬膜外持续输注和间断注射利多卡因对麻醉平面、手术牵拉反应、恶心、血压、心率和血药浓度的影响.方法:100名下腹部手术者被随机均分成两组,初始硬膜外注射20 g/L(2%)利多卡因22 ml,然后持续组(CEIA)和间断组(IEIA)以15 ml/h分别输入或注入.结果:对麻醉平面、手术牵拉反应、恶心的发生、心率的影响两组相似.但CEIA组收缩压和平均压的降低明显弱于IEIA组.两组间血药浓度无明显差别,但CEIA组的波动小于IEIA组.为了保证镇痛效果而使用了较大剂量的利多卡因,且血药浓度超过了中毒阈值,但没有人中毒.结论:CEIA与IEIA同是安全的麻醉方法,但CEIA有血压稳定的优点.

    作者:杜怀清;吴新民;许幸;解大建 刊期: 1998年第03期

  • 吲哚美辛对大鼠幽门螺杆菌感染和溃疡愈合的影响

    目的:研究吲哚美辛(消炎痛)对幽门螺杆菌(Hp)感染大鼠的感染状态和溃疡愈合的影响.方法:用乙酸诱导大鼠胃溃疡,5 d后接种Hp ATCC 43504菌株,然后每天皮下注射1次吲哚美辛,2周和4周后检查胃内Hp菌落数、溃疡愈合情况和髓过氧化物酶(MPO)水平.结果:吲哚美辛可以抑制Hp感染大鼠胃内Hp的生长,增强Hp引起的溃疡愈合的延缓作用,引起溃疡病灶部位MPO活性升高.结论:吲哚美辛抑制Hp生长和延缓溃疡愈合的作用与它诱导的中性粒细胞浸润有关.

    作者:李铁;于吉人;冈部 进 刊期: 1998年第03期

  • 抗人卵巢癌单克隆抗体COC183-B2重链可变区基因的体外扩增、克隆及序列分析

    目的:分离抗人卵巢癌单克隆抗体COC183-B2重链可变区(VH)基因并测定其序列.方法:用反转录-PCR扩增抗人卵巢癌单抗COC183-B2 VH基因 ,将其克隆入PUC19载体,重组子用Sanger's双脱氧链终止法测定序列, 将序列与Gene Bank及已发表的抗体序列比较.结果:VH基因全长354 bp,属鼠免疫球蛋白重链混杂亚类(subgroup miscellaneous),由种系基因的VH, Dsp2.5及MUSJH4重排而来.该VH基因序列已被Gene Bank收录(accession No AF045023).结论:该VH基因为抗人卵巢癌单抗COC183-B2功能性重链可变区基因.

    作者:周萍;冯捷;蒋欣;黄华梁 刊期: 1998年第03期

北京大学学报(医学版)杂志

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