学术投稿

ACTN4基因184T>A突变与儿童局灶节段性肾小球硬化的关系

柳春艳;吕慧妍;孙敏;贾玲;李锦玉;安晓霞;郝丽荣

关键词:肾小球硬化症, 局灶节段性, ACTN4基因, 第2外显子, 突变
摘要:目的 研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率.方法 收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS的儿童患者50例,选取同时期于本院进行疫苗接种的健康儿童40例作为对照组,同时蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应扩增后进行测序,若发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因.结果 50例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸,患者父母、健康.对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变.此外,共发现5个单核苷酸多态:rs761625093、rs771782889、rs111387742、rs759055242,rs550398621,其中rs759055242和rs550398621导致编码氨基酸改变.结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在儿童原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本中心儿童原发性FSGS的常见突变.
中国继续医学教育杂志相关文献
  • 雾化吸入盐酸氨溴索治疗小儿肺炎37例

    目的 探究肺炎患儿应用雾化吸入盐酸氨溴索治疗的临床效果.方法 择取我院于2015年11月-2017年6月期间收治的肺炎患儿74例,根据患儿的入院顺序划分为常规组和雾化组,每组各37例,常规组患儿接受常规综合治疗,雾化组在常规治疗同时接受雾化吸入盐酸氨溴索治疗,对比两组患儿的疗效、不良反应及症状改善时间.结果 雾化组患儿的疗效及症状改善时间均优于常规组,组间存在统计学差异(P<0.05);两组患儿不良反应比较无统计学差异(P>0.05).结论 肺炎患儿应用雾化吸入盐酸氨溴索辅助治疗,能够有效改善临床疗效,促进康复,具有重要的临床意义,值得推广和应用.

    作者:汪茹 刊期: 2017年第31期

  • 血常规检查在贫血及白细胞减少症筛查中临床意义

    目的 分析血常规检查在贫血及白细胞减少症筛查上的应用价值.方法 选择我院2016年1月-2017年1月期间体检的500例人员,随机各抽检200例不同性别体检者,利用全自动血细胞分析仪进行血常规指标检测,对比观察白细胞减少症及贫血患者数量差异,以及血常规指标差异.结果 400例体检患者中,整体筛选血常规指标均值差异不显著(P>0.05);不同性别体检者,个体贫血筛选女性高于男性,差异显著(P<0.05),血红蛋白及红细胞数差异显著(P<0.05),白细胞数差异显著;在白细胞减少症个体筛选中,白细胞减少症患者数量与性别无相关性,但是不同性别患者在白细胞数及红细胞数方面差异显著(P<0.05).结论 从整体很难筛选出,通过个体筛选,有效得知性别与贫血及白细胞减少症比例无相关性,然而血常规指标与贫血及白细胞减少症比例有相关性,通过血常规检查,可以为贫血、白细胞减少症的诊断提供依据.

    作者:魏蓉;周凤洁;魏东;邹灿 刊期: 2017年第31期

  • 慢性乙型肝炎社区康复治疗分析

    目的 探究采取社区健康指导治疗对于慢性乙型肝炎患者康复的效果.方法 在社区所有确诊为慢性乙型肝炎的患者中随机选取128例作为研究样本,分为对照组与观察组,分别给予常规卫生知识教育与系统性的社区康复指导,比较两组患者疾病的康复情况.结果 观察组患者在治疗后HBV-DNA阳性的转阴率为92.19%,HBeAg阳性转阴率为73.44%,与对照组比较差异显著(P<0.05).结论 社区康复指导对于加快患者疾病的好转,病情的稳定具有重要作用.

    作者:张荣生 刊期: 2017年第31期

  • 模拟案例演练在产科危重症培训中的应用价值

    目的 探究模拟案例演练在产科危重症培训中的应用价值.方法 选取2016年9月-2017年9月,我院产科工作人员7名组一个团队为研究对象,实施产科危重症患者案例模拟演练操作,对比培训前后护理人员对危重症知识的掌握程度、专业技能水平及评判性思维能力.结果 培训后产科护理人员的危重症知识的掌握程度及专业技能水平及评判性思维能力均较培训前有所提高(P<0.05).结论 针对我院产科护理人员进行危重症案例模拟演练,提升专业技能水平、促进相关知识的掌握,同时提高医护人员对危重症疾病的辨别及处理能力.

    作者:付开慧 刊期: 2017年第31期

  • PentaRay导管在阵发性房颤射频消融术中的应用研究

    目的 比较利用星型高精密度磁电双定位标测导管PentaRay和肺静脉电位标测导管(Lasso)行阵发性房颤射频消融的差别.方法 选取30例阵发性房颤患者分为实验组和对照组,实验组采用PentaRay标测导管;对照组采用Lasso标测导管;比较两组患者各项指标.结果 实验组的手术时间、标测时间、X线曝光时间较对照组短;两组消融时间无差异;实验组3个月时行动态心电图仍维持窦性心律比率与对照组相似.结论 PentaRay可以代替Lasso进行阵发性房颤射频消融术,其快速、有效的特点在本研究中得到验证.

    作者:郭影;杨生平;杨震;沙勇;王学忠 刊期: 2017年第31期

  • 小柴胡汤联合多塞平治疗卒中后抑郁的临床分析

    目的 探讨小柴胡汤联合多塞平治疗卒中后抑郁的临床效果.方法 选取本院收治的62例卒中后抑郁患者,按照数字表法随机分为2组,每组各31例,对照组单用多塞平治疗,观察组基于此,联合小柴胡汤治疗.观察与对比两组临床疗效.结果 治疗2个月后,观察组汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分相比对照组,显著低于后者(P<0.05),治疗总有效率较对照组,高于后者(P<0.05).结论 针对卒中后抑郁患者,采用小柴胡汤联合多塞平治疗,可显著减轻抑郁症状,临床效果佳.

    作者:王刚 刊期: 2017年第31期

  • 剖宫产术后再次阴道分娩成功影响因素的Logistic回归分析

    目的 探讨剖宫产术后再次阴道分娩成功主要影响因素.方法回顾性分析了本院2014年1月-2017年6月进行剖宫产术后再次阴道分娩的产妇共263例,其中成功组182例,失败组81例.比较两组产妇的年龄、孕次、产次、孕前BMI、孕周、孕妇孕期体重增加、新生儿出生体重以及子宫内膜厚度.结果对两组产妇剖宫产术进行单因素分析可知年龄<35岁、孕前BMI指数<25 kg/m2以及新生儿体重<3500 g均是造成两组产妇剖宫产术后再次阴道分娩成功影响因素,并且是独立影响因素,并且差异具有统计学意义(P<0.05).结论年龄≥35岁、孕前BMI指数≥25 kg/m2以及新生儿体重≥3500 g的产妇行剖宫产术后再次阴道分娩时要慎重选择,以保护孕妇的健康.

    作者:万九菊 刊期: 2017年第31期

  • 急性胰腺炎患者开展C反应蛋白、淀粉酶与脂肪酶联合检测的早期诊断价值

    目的 评价急性胰腺炎患者开展C反应蛋白(CRP)、淀粉酶(AMY)与脂肪酶(LPS)联合检测的早期诊断价值.方法 随机抽取我院2015年7月-2017年7月收治的60例急性胰腺炎患者(轻型50例、重型10例)作为甲组,另选同期接收的60例非急性胰腺炎的急腹症患者作为乙组,60例健康体检者为丙组,所有患者均接受CRP、AMY、LPS联合检测,对比三组的检测结果.结果(1)丙组CRP、AMY、LPS均低于甲组(P<0.05);(2)甲组与乙组的CRP水平对比无差异(P>0.05),但乙组AMY、LPS均低于甲组(P<0.05);(3)轻型患者的CPR低于重型患者(P<0.05),两者的AMY、LPS对比无统计学差异(P>0.05).结论 联合检测展开 C 反应蛋白、淀粉酶以及脂肪酶有利于提升急性胰腺炎早期诊断结果的准确性,同时又能明确判断患者的病情程度,该诊断方式值得推广与使用.

    作者:周桂生;龚萍;苏静 刊期: 2017年第31期

  • 优质护理在脑血栓患者临床护理中的应用价值

    目的 研究优质护理在脑血栓患者临床护理中的应用价值.方法 选取100例脑血栓患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组(n=50).对照组给予常规护理,观察组采用优质护理.护理干预后,观察对比两组护理效果.结果 观察组日常生活能力改善评分(79.11±1.33)分,优于对照组(56.31±1.24)分,平均住院时间(12.34±2.46)d,少于对照组(20.14±2.16)d,护理满意度49例(98.00%)高于对照组38例(76.00%),差异具有统计学意义(P<0.05).结论优质护理在脑血栓患者临床护理中可有效改善患者日常生活能力,并减少住院时间及促进护患关系,值得临床推广.

    作者:秦鑫 刊期: 2017年第31期

  • ERCP术前心理护理对患者焦虑情绪的影响分析

    目的 分析心理护理干预对行ERCP术患者术前焦虑情绪的影响.方法 将来我院就诊的48例接受ERCP术的患者分为常规组与观察组,分别采取常规护理以及在常规护理基础上增加心理护理干预,比较两组患者SAS评分和SDS评分.结果 护理后,观察组SAS评分与SDS评分为(43.50±6.75)分和(40.15±6.75)分;常规组护理后SAS评分和SDS评分为(55.75±4.80)分和(58.33±5.05)分.通过比较观察组心理状况优于常规组患者,差异明显(P<0.05).结论 针对实施ERCP术治疗的患者,术前行心理护理干预,能有效提高患者依从性,改善患者不良情绪,有利于治疗的顺利开展.

    作者:胡倩 刊期: 2017年第31期

  • 精细化管理在临床护理实习生带教中的运用分析

    目的 分析在护理实习生的带教过程中使用精细化管理的效果.方法 收集护理实习生共68名,通过区组随机化分为对照组(34名)和观察组(34名),对照组接受常规带教,观察组联合精细化管理,将两组临床教学效果进行观察和对比.结果 相较于对照组,观察组的临床教学效果更优(P<0.05).结论 在护理实习生的带教过程中,精细化管理能够进一步优化临床带教水平与质量,值得推广应用.

    作者:吕玉梅 刊期: 2017年第31期

  • 医学细胞生物学与遗传学教与学评价体系的构建与实践研究

    构建医学细胞生物学与遗传学教与学评价体系.对教师教学工作的评价包括督导评价、教研室评价、学生评价,教师自评;构建形成性考核、阶段测验(或期中考试)、终结性考核相结合的学生评价体系,学生互相评价作为有益补充.教与学评价体系的构建,使教学过程中教与学两个方面都得到了有效的监督和管理.

    作者:陈萍;郑立红;刘丹;吕艳欣;董静;张明龙;李鹏辉;云长海 刊期: 2017年第31期

  • 输血前传染病感染指标检查的临床意义探讨

    目的 研究探讨输血前传染病感染指标检查的临床意义,推动我院输血工作进步.方法 选择我院2016年9月-2017年9月收治的280例需要进行输血的患者作为研究对象,对上述患者进行乙肝全套指标、丙肝病毒抗体、艾滋病病毒抗体以及梅毒螺旋体抗体检查,严格按照试剂盒说明书进行检查操作.结果 对280例需要进行输血的患者进行传染病感染指标检查后,发现HBV感染23例(8.21%),HCV感染4例(1.43%),HIV感染1例(0.36%),TP感染5例(1.79%).结论 从我院输血前传染病感染指标的检查实际分析,部分患者在手术前或输血前就已经感染某些传染病,在患者输血前对其进行传染病指标检查具有显著的临床意义.

    作者:李杰 刊期: 2017年第31期

  • 小儿中重度哮喘急性发作期行氧气驱动雾化治疗的作用分析

    目的 研究小儿中重度哮喘急性发作期采用氧气驱动雾化治疗的效果.方法 选取我院2016年3月-2017年3月收治的90例中重度哮喘急性发作患儿,采用随机数字表法将所有患儿分成研究组和对照组,每组各45例.观察两组患儿治疗前后15 min内血氧饱和度和大呼气流速,对比观察两组患儿治疗的疗效.结果 中重度哮喘患儿在治疗后大呼气流速和血氧饱和度获得显著改善,比较发现研究组患儿的治疗效果明显优于对照组,数据差异性存在统计学意义(P<0.05).结论 小儿中重度哮喘在急性发作期使用氧气驱动雾化治疗可以增加通气量,从而有效改善患儿的临床症状,值得临床大力推广.

    作者:李园园;闫孝永 刊期: 2017年第31期

  • 正畸联合修复治疗牙列缺损伴牙颌畸形的临床观察

    目的 探讨正畸联合修复对牙列缺损伴牙颌畸形的治疗效果.方法 抽取我院2014年3月-2016年3月收治的120例牙列缺损伴牙颌畸形患者为研究对象,随机分为对照组与观察组.对照组采用常规修复方案,观察组采用正畸联合修复方案,比较两组临床效果.结果对照组治疗优良率为75.0%,观察组治疗优良率为90.0%,差异明显,有统计学意义(P<0.05);比较两组患者满意率,差异有统计学意义(P<0.05).结论 正畸联合修复治疗牙列缺损伴牙颌畸形临床效果明显,安全性高,不良反应少,值得推广应用.

    作者:朴虎雄 刊期: 2017年第31期

  • 影响后循环梗死预后的独立危险因素

    目的 探讨影响后循环梗死预后的独立危险因素.方法 以2015年6月-2017年1月我院70例后循环梗死患者为研究对象,依据MRS量表的预后评估结果将患者分为A组(预后良好,29例)和B组(预后不良,41例),分析影响患者预后的因素.结果 Logistic回归分析表明,糖化血红蛋白、纤维蛋白原、血同型半胱氨酸是影响后循环梗死预后的独立危险因素(P<0.05).结论 后循环梗死同糖化血红蛋白、纤维蛋白原、血同型半胱氨酸存在密切关联,是影响患者预后的独立危险因素.

    作者:邱晓华 刊期: 2017年第31期

  • 腹部手术后粘连性肠梗阻护理中综合护理干预方法研究

    目的 研究腹部手术后粘连性肠梗阻的综合护理干预,提升我院护理水平.方法 选择我院2015年2月-2017年9月收治的82例腹部手术患者作为研究对象,按照随机数字表法将上述对象分为对照组和观察组,对照组采取常规腹部手术护理干预,观察组在常规腹部手术护理的基础上进行综合护理干预.护理结束后,对两组患者的粘连性肠梗阻产生率、肛门首次排气时间、肠胃功能恢复时间以及首次排便时间等进行比较.结果 采取综合护理干预的观察组在粘连性肠梗阻产生率、肛门首次排气时间、肠胃功能恢复时间以及首次排便时间的比较上显著优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 采取综合护理干预对腹部手术后粘连性肠梗阻的预防有积极意义,值得推广应用.

    作者:任慧丹 刊期: 2017年第31期

  • 依托咪酯与丙泊酚用于老年人麻醉诱导临床观察

    目的 探讨依托咪酯与丙泊酚用于老年人麻醉诱导后对血流动力学的影响.方法 选取2015年3月-2017年8月我院收治的67例行全身麻醉的老年患者作为研究对象,将其随机分为两组:对照组(32例单纯应用丙泊酚诱导麻醉)和观察组(35例应用依托咪酯诱导麻醉),对比两组患者的血流动力学变化.结果 两组患者在麻醉诱导前(T1)和气管插管后(T3)的血压和心率指标差异无统计学意义(P>0.05),麻醉诱导后气管插管前(T2),观察组与对照组患者的血压和心率均下降,但对照组比实验组的下降幅度更明显,实验组血压和心率指标变化优于对照组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 丙泊酚与依托咪酯用于老年人麻醉诱导,依托咪酯与丙泊酚相比提高了血流动力学稳定性,降低了患者由于血压剧烈波动引起的并发症发生率,具有重要的临床价值.

    作者:刘祥凤 刊期: 2017年第31期

  • 牵引患者的骨伤科护理体会

    牵引术就是应用作用力与反作用力的原理,对抗软组织的紧张和回缩,使骨折或脱位得以整复,预防和矫正畸形,同时也是骨伤科常用的治疗或辅助治疗手段.我科室主要将牵引术用于骨折、脱位的复位和维持脱位后稳定,解除肌肉痉挛、改善静脉回流、消除肢体肿胀,为住院患者手法及手术治疗创造条件.牵引术是一个频率高、强度大、实施时间长的过程,患者由于实施的要求需要在此期间卧床,结合骨伤住院原因不能完全做到生活自理.骨伤科牵引护理不到位,极易导致患者产生并发症,同时也会产生身心疾病.本人结合多年的临床实践,将骨伤科住院期间实施牵引术过程中的一般护理注意事项、其并发症的观察与护理情况进行总结,同时对于牵引术术后健康教育及功能锻炼的要点进行总结.

    作者:杨佳 刊期: 2017年第31期

  • 针灸正骨法对腰椎间盘突出症的治疗和康复作用

    目的 探讨针灸正骨法对腰椎间盘突出症的治疗和康复作用.方法 选取2015年7月-2017年7月我院收治的120例腰椎间盘突出症患者,采用随机数字表法将其分成两组,各60例.对照组采用正骨法配合牵引治疗,观察组在对照组基础上联合针灸治疗,治疗1个月后比较两组患者的治疗效果及康复情况.结果 观察组患者治疗有效率91.67% 和康复有效率95.00% 均明显高于对照组的76.67% 和80.00%(P<0.05).结论 采用针灸正骨法治疗腰椎间盘突出症可有效改善患者临床症状,效果显著.

    作者:浦全江 刊期: 2017年第31期

中国继续医学教育杂志

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