学术投稿

疾病相关基因定位的全基因组扫描策略与方法

张安平;张学军;朱文元

关键词:基因定位, 全基因组扫描, 连锁分析
摘要:人类疾病均直接或间接与基因有关,复杂性状的多基因疾病相关基因的定位和遗传分析是近年来医学遗传学研究的热点和难点.全基因组扫描策略在此发挥了重要作用.
中华疾病控制杂志相关文献
  • 江滩型地区洪灾与居民血吸虫感染关系

    目的探讨洪灾与血吸虫病流行关系. 方法通过1999年5~11月试区人群暴露方式、人数、次数和时间及人群洪灾前后血吸虫病感染率和感染度的调查进行综合分析.结果试区人群暴露方式共3 类11种,总暴露率53.55%.汛期暴露人数、次数及暴露时间显著增多.洪灾后人群血吸虫感染率和感染度显著增高;暴露组与非暴露组血吸虫感染率和感染度差异有显著性. 结论洪灾增加人群暴露和感染,必须针对不同人群和不同暴露方式,加强健康教育和控制发病.

    作者:郑根南;陈季然;徐福魁;徐长舜;李匀田;李向书;鲁元寿;张贤民 刊期: 2001年第02期

  • 蚌埠铁路系统1990~1998年志贺菌菌型分布及耐药性分析

    细菌性痢疾菌型复杂,易于变迁.开展志贺菌菌型分布变迁的观察和耐药性测定,对控制该病的发生具有重要作用.本文对蚌埠铁路医院肠道门诊收集的1990~1998年腹泻病人粪便标本进行检索,对其分离出的314株志贺菌进行了菌型分布及耐药性测定,结果报告如下.1 材料和方法1.1 菌株来源菌株从1990~1998年间蚌埠铁路医院肠道门诊腹泻病人粪便标本中分离所得.1.2 分离用培养基分离用培养基由浙江省军区后勤部卫生防疫检验所提供,部分参照文献[1]配制.1.3 检测方法依据GB4789~94中志贺菌属检验方法 [2]进行.1.4 诊断血清由卫生部兰州生物制品研究所生产,有效期内使用.1.5 药物敏感实验采用WHO推荐K~B纸片法,选用针对革兰阴性杆菌常用的14种抗生素.抗菌药物纸片及培养基由浙江省军区后勤部卫生防疫检验所提供,有效期内使用.2 结果2.1 志贺菌菌型分布及变迁经生化试验及血清学分型鉴定,314株志贺菌分布在A、B、D 3个菌群中(表1).在B群中主要以2 a为主要菌型(表2),占B群的65.68%, 而且呈逐年上升趋势.B群中1 b、1 a在历年的流行中也占有一定的比例.

    作者:王世萍 刊期: 2001年第02期

  • 老年精神科病人的躯体共病性研究

    目的探讨老年精神科病人躯体疾病共病情况及其意义.方法调查198例老年精神科病人的精神科诊断、合并躯体疾病情况及精神疾病的疗效等资料.结果 91.4%的病人同时合并有躯体疾病,每一病人合并的躯体疾病的病种数平均为1.65.合并的躯体疾病多见的是肺部感染、脑血管病、高血压病、心脏病、糖尿病和慢性阻塞性肺疾病等.lo gistic回归发现,病人诊断为Alzheimer病、合并躯体疾病的病种数量及合并有脑血管病均为影响精神障碍疗效的不利因素.结论老年精神科病人的躯体共病现象具有普遍性 ,其躯体疾病分布具有普通老年科病人的特点.躯体共病影响精神疾病的疗效预后及老年精神科的临床工作模式.

    作者:王达平;温全球;冯培玲;马崔 刊期: 2001年第02期

  • 抗病毒1号中药对流感病毒A3的抑制作用

    目的了解抗病毒1号单味中草药对流感病毒A 3的抑制作用.方法采用细胞培养技术,以病毒唑为阳性对照药,观察抗病毒 1号对流感病毒的抑制作用.结果抗病毒1号半数中毒浓度(TC50) 为60.53 mg*ml-1;治疗和预防给药方式均有抗流感病毒作用,其抗流感病毒A3的半数有效浓度(EC50)分别为5.14 mg*ml-1和5.20 mg*ml-1;治疗指数 (TI)分别为11.78和11.65;抗病毒1号对流感病毒A3的抑制作用存在着明显的量效反应关系(P<0.01).结论抗病毒1号在MDCK细胞中对流感病毒A3有抑制作用.

    作者:杨怡姝;李洪源;刘密凤;刘电力;周昆;佟奎明 刊期: 2001年第02期

  • <临床肺科杂志>获批准CN及ISSN刊号

    <临床肺科杂志>创刊已五年,是我国以临床肺科为主的专业性杂志,现经国家新闻出版署批准,获得CN及ISSN刊号.本刊由我国著名呼吸系专家许学受教授主编,内容丰富, 对临床实践工作有较大的指导作用,深得同道赞许.本杂志系精装大16开88页,季刊,全年 24元,各地邮局代订,邮发代号26-174.编辑部地址:安徽省合肥宿州路315号,邮编:23 0001.欢迎投稿,欢迎订阅.<临床肺科杂志>编辑部

    作者: 刊期: 2001年第02期

  • 肤阴洁杀菌性能的实验观察

    洗必泰是一种低毒消毒剂,现广泛用于日常皮肤粘膜消毒和卫生保健,肤阴洁是以洗必泰配以中草药组成,我们在实验室对其杀菌效果进行了观察,现将结果报告如下.1 方法1.1 菌悬液制备试验前,分别将大肠杆菌(8099),金黄色葡萄球菌(ATCC6538),白色念珠菌(10231), 第3~14代划线接种于斜面培养基上,培养18~24h后取出,用磷酸盐缓冲液(pH 7.2~7. 4,简称PBS)洗下,制成菌悬液,置4℃冰箱中备用.1.2 中和剂选择试验试验分6组.1组:消毒剂+菌悬液 ;2组:(消毒剂+菌悬液)+中和剂;3组:中和剂+菌悬液; 4组:中和产物+菌悬液;5组:菌悬液对照;6组:未接种培养基对照.结果以第1组不长菌或有远少于第2组菌数生长,第2组有菌生长,且菌数≥100 cfu*ml-1,第3、4、5组菌数相似且组间误差率≤10%,第6组无菌生长,可判为中和剂适宜.1.3 杀菌试验试验为悬液定量杀菌法,试验时取5 ml消毒剂加0.1 ml菌悬液,混匀,作用至预定时间后取 0 .5 ml加入0.45 ml中和剂中,作用10 min后,取0.5 ml终样液于平皿中一式两份,倾注培养基后置恒温箱中培养48h后观察结果,计算杀灭率.1.4 稳定性试验将消毒剂连同原包装置54℃恒温箱中14 d 后取出,于存放前后分别测定该消毒剂对大肠杆菌的杀灭效果.

    作者:张文慧;姜茗;孙吉昌 刊期: 2001年第02期

  • 疾病相关基因定位的全基因组扫描策略与方法

    人类疾病均直接或间接与基因有关,复杂性状的多基因疾病相关基因的定位和遗传分析是近年来医学遗传学研究的热点和难点.全基因组扫描策略在此发挥了重要作用.

    作者:张安平;张学军;朱文元 刊期: 2001年第02期

  • 大连市甲型肝炎抗体流行率调查

    甲型肝炎主要经粪-口途径传播,常呈地方性流行,其易感者主要为儿童和青壮年,感染后可产生持久的免疫力.血清流行病学调查证实,甲肝的分布是世界性的,但抗-HAV的阳性率的差异很大.发展中国家人群抗-HAV阳性率高于发达国家.在我国,各地抗-HAV阳性率也各有不同,据报道, 1988年上海甲肝大流行前,10岁以下儿童抗-HAV阳性率为4.7%,10~20岁为44.7%,其抗体阳性率类似发达国家.为连续观察大连地区抗-HAV流行率,以准确地评价当年疫情并预测下一年疫情,为制定甲肝的防治措施提供科学依据,我们于1996~1999年,连续4年对大连地区15岁以下正常人群进行抗-HAV动态监测和研究,现将结果报告如下.1 对象和方法1.1 调查对象在大连市沙河口区起重同泰幼儿园和玉华小学每年选择0~15 岁正常人群300人(以5岁为1个年龄段,每个年龄段100人),每人采集血清1 ml,-20℃冰冻备检.1.2 实验方法采用常规酶联免疫吸附实验(ELISA),试剂由唐山怡安生物制品有限公司提供.2 结果本研究分3个年龄段,每年检测300人,每个年龄段100人.1996年抗-HAV阳性率较低,为9% .1997年有所增加,为17.67%,1998年和1999年又

    作者:贾秀岩;吕作芝;黄孟伟 刊期: 2001年第02期

  • 肝胆疾病的血清肝酶谱变化及其比较

    血清肝酶谱检测对肝胆疾病诊断具有重要价值,为了解常见肝胆疾病肝酶谱变化特点, 我们分析比较了316例肝胆病患者的血清肝酶谱改变,并与相关指标对照,现报告如下.1 对象与方法1.1 一般资料 316例患者为本院1996年1月~2000年3月住院病人(290例)和1 99 9年12月~2000年4月门诊病人(26例),其中传染病科121例,普外科195例.分为慢性病毒性肝炎90例,男75例,女15例,平均年龄37.5岁(26~72岁);原发性肝癌89例,男79例,女 10例 ,平均年龄46.9岁(20~71岁);胆石症胆囊炎106例,男42例,女64例,平均年龄5 1.6岁(27~78岁);脂肪肝31例,男27例,女4例,平均年龄40.3岁(29~65岁).1.2 诊断标准1.2.1 慢性病毒性肝炎符合1995年北京第5次全国传染病寄生虫病学术会议修订的病毒性肝炎诊断标准,按病原分乙型肝炎79例,丙型肝炎8例,重叠乙丙型肝炎1例,病原不明2例.1.2.2 原发性肝癌选择血清HBV标志阳性的原发性肝癌89 例.有肝组织病理学诊断者79例,其中肝细胞癌76例,胆管细胞癌2例,混合性肝细胞胆管细胞癌1例.另外10例为肝脏B超及/或CT显示肝脏有占位性病变及门静脉癌栓,同时血清AFP >200 ng*ml-1.1.2.3 胆石症胆囊炎均有B超检查阳性结果及术后组织病理学诊断,其中胆囊结石79例(74.53%),胆管结石27例(25.47%).合并HBV、HCV感染者已被排除.

    作者:苏菲;刘家琴;李鸿宾 刊期: 2001年第02期

  • 人群抗生素使用行为因素调查

    目的了解兰州市人群选用抗生素的行为因素. 方法以兰州市4所不同级别医院就医人群为调查对象,调查该人群既往患病应用抗生素情况.结果呼吸道感染、感染性腹泻、泌尿道感染、胆道感染自我用药比例分别为44.22%、31.76%、22.07%、6.61%.中、高收入人群以中价抗生素为主,低收入人群以低价抗生素为主.文盲人群以中、高价抗生素为主, 小学以上人群以中、低价抗生素为主.联合用药受距医院远近及病程影响.随距医院距离增加,单种抗生素应用比例下降,2种及3种抗生素联合用药比例明显增加.结论公众选用抗生素受病种、病程、距医院远近、年均收入及文化程度的影响.

    作者:白亚娜;程宁;尤汉虎;漆可发;田信基 刊期: 2001年第02期

  • 灵芝孢子粉辅助抑制肿瘤的实验研究

    灵芝在我国医药宝库中有着非常显著的地位.近年来许多商家又竞相宣传灵芝孢子粉具有抑制肿瘤作用,而学术界对此种作用尚存异议[1,2].本实验研究拟证实灵芝孢子粉是否具有辅助抑制肿瘤作用.1 材料与方法1.1 材料1.1.1 药品灵芝孢子粉由哈尔滨森之源保健食品有限公司馈赠,为红褐色粉末,味苦.1.1.2 实验动物健康雌性昆明种小鼠,由黑龙江省肿瘤研究所实验动物中心提供(用于S-180细胞株试验、艾氏癌腹水型细胞株试验和小鼠碳廓清试验).健康雌性BalB/c小鼠,由中国药品生物制品检定所实验动物中心提供,用于NK细胞活性测定.1.1.3 肿瘤模型肉瘤180(S180)细胞株由黑龙江省肿瘤研究所提供.艾氏癌腹水型细胞株购于北京市肿瘤研究所.1.1.4 仪器和试剂均为常规仪器和试剂.1.2 方法1.2.1 动物处理经口给予小鼠不同剂量的灵芝孢子粉30天,接种肿瘤细胞前后均给予受试物.根据人体推荐量(每人每日4.0 g),分别设低剂量组:0.3 5 g*kg-1*d-1,中剂量组:0.70 g*kg-1*d-1,高剂量组 :2.10 g*kg-1*d-1.阴性对照组:给予水(已消毒),各组动物均按2%灌胃容积每日进行灌胃.1.2.2 接种S180肿瘤细胞接种方法参见文献[3].给予受试物第20天接种肿瘤细胞,接种后继续给受试物10天.阳性对照组动物在接种瘤细胞悬霉素、氨苄青霉素耐药率次之,分别为53.6%和50.0%.

    作者:邱隽;王小雪;王舒然 刊期: 2001年第02期

  • HBeAg阳性孕妇12年血清转归分析

    自1972年Magnius发现乙型肝炎病毒e抗原以来,人们对HBeAg在乙型肝炎的诊断、传染性判定以及在乙型肝炎发病机理中的作用进行了大量研究,特别是对HBV感染中e系统的转化规律及临床意义亦已作了较深入的调查,但对象多为急慢性HBV感染者.而对无症状携带者尤其是女性的e系统的转化情况则较少报道.本文就此问题作一探讨.1 材料与方法1.1 研究对象 1985年和1986年的启东地区孕妇共2 540例,产前抽血测H Bs Ag;将HBsAg阳性血作HBeAg测定,筛出双阳性者再以RIA(Abbott)法进行确认HBeAg和HBsAg. 将这些HBeAg和HBsAg双阳性者称为HBeAg(+)组(61例).将HBeAg阴性的HBsAg阳性者(31例)称为HBeAg(-)组(亦经Abbott法确认).两组HBsAg阳性滴度相似.这二组人群于1998年再作抽血复查.1.2 检测方法初筛HBsAg采用R-PHA法,HBeAg采用琼脂扩散法.确认时采用RIA(Abbott)法.1998年HBsAg、抗-HBs复查检测采用RIA法,试剂由北京生物制品所生产;HBeAg、抗-HBe、抗-HBc采用EIA法,试剂为上海科华实业有限公司产品. 2 结果2.1 HBsAg和HBeAg感染背景 2 540例产妇中有361例HBsAg阳性(14.21 %),其中HBeAg(+)有61例(占16.90%).HBeAg(+)组和HBeAg 2.4 HBV感染标志与肝炎、肝硬化的关系在1 2年随访中,HBsAg和HBeAg双阳性者61例中死亡5例,其中肝硬化2例,其他肿瘤2例,肺结核1例 ;而在HBeAg(-)的产妇中,未发生1例死亡,这可能说明HBeAg阳性产妇抵御疾病的能力较差 .

    作者:陆建华;黄飞;倪正平;朱源荣;陈建国 刊期: 2001年第02期

  • 胃癌早期诊断的相关分子生物学指标

    探讨了增殖细胞核抗原(PCNA)、p53、端粒酶、ras蛋白等作为胃癌早期诊断分子生物学指标的可能性.通过对文献的分析,发现PCNA 、p53是胃癌早期诊断应当首先考虑的分子生物学指标,它们可用简单的免疫组化方法方便地测得.端粒酶也是一个很好的指标,只是由于其检测方法不够方便,价格较贵,故可行性不如前两个指标.此外,ras也可以考虑作为胃癌早期诊断的辅助指标.

    作者:蔡剑;陈坤 刊期: 2001年第02期

  • 1 459例住院死亡病例分析

    目的分析我院住院患者死亡的主要疾病种类和病死率,探讨防治方法.方法应用ICD-9国际疾病分类法 ,对住院死亡患者的资料进行归类和分析.结果住院患者死亡的主要疾病种类为恶性肿瘤、循环系统和呼吸系统疾病,且男性高于女性.70岁以上老人占总死亡数的49.94%.其中恶性肿瘤有下降趋势,循环系统和呼吸系统疾病呈上升趋势.结论提高市民的环境保护意识,加大对老年病的防治和研究力度,是卫生工作者今后面临的重要任务.

    作者:柏金喜 刊期: 2001年第02期

  • 合肥市1990~1999年流行性脑脊髓膜炎的流行趋势

    流行性脑脊髓膜炎(简称流脑)是由脑膜炎奈瑟菌引起的呼吸道传染病.实施A群脑膜炎球菌多糖疫苗的接种是预防流脑的主要措施.经10年来的不懈努力,我市的发病率已大幅度下降.1990年我市的流脑发病率近1.1/10万,到1999年发病率仅为0.1/10万.现将合肥市10年来的流脑流行趋势总结如下.1 资料与方法1.1 资料来源资料来自法定传染病报告系统,人口资料来源于合肥市统计局.1.2 诊断标准流脑病例诊断根据临床和流行病学调查确定 .1.3 统计分析数据输入微机,用Excel软件进行统计处理 .2 结果2.1 地区分布 1990~1999年全市8个地区均有病例发生,共报病例216例, 城区(东市区、中市区、西市区)8例,农村(郊区、蜀山镇、长丰县、肥东县、肥西县)208例 ,10年的平均发病率为0.53/10万.1990~1999年,农村平均发病率0.51/10万,城区平均发病率0.02/10万,农村发病率明显高于城区,其中长丰县发病多,占农村发病数的71.8%. 表1可见,农村的发病率在1990年、1991年及1994年出现高峰,而城区的发病率则自90年以后波动不大,除1992、1995、1996,1990年以后城区无流脑病例发生.2.2 季节分布将1990~1999年按达到第3个表1 合肥市1990~1999年流脑的城乡发病率比较(1/10万 )Table 1 Geographical distribution of cerebro-spinal meningitisin Hefei, 1990~1999(1/100 000)

    作者:靳玉惠;王蓓 刊期: 2001年第02期

  • 病例队列研究的设计及分析

    在流行病学研究中常常会遇到这样的情况:在一个大样本队列中,随访一段时间后只能得到少量病人,其他大多数对象只能得到截尾(censored)观察结果,这时如果要获得所有对象的协变量资料作统计分析,则需花费大量的资源.为此,Prentice RL在1986年提出了一种新的设计方法--病例队列研究(case-cohort study),该设计仅收集全部研究对象(全队列)中的一个随机样本(子队列,subcohort)和所有发病者(不论是否在子队列内)的协变量资料进行分析,因此极具研究效率.该方法吸取了病例对照研究与队列研究的许多优点,目前被广泛应用于医学研究中,下面对其设计和分析作一简单介绍.1 病例队列研究的设计原理病例队列研究是将队列设计和病例对照研究设计相互交叉,融合两者的优点后而形成的一种设计方法,其设计原理为:首先确定某个人群作为所研究的队列(全队列),然后在该队列中用随机的方法抽取一个样本(即子队列 )作为对照组,再收集全队列中所有的欲研究疾病的病例作为病例组,后用一定的统计方法比较分析两组资料,以探索影响疾病发生、疾病生存时间、预后等的因素( 见图1).

    作者:陆伟 刊期: 2001年第02期

  • 华南某部队野外驻训期间急性腹泻病的流行病学研究

    目的探讨部队野外驻训期间腹泻病的流行特征、病原特点和主要危险因素.方法腹泻病发病监测、危险因素调查、病原菌分离.结果驻训部队发病率为4.36%(106/2 433),高于同期常驻分队0.98%(2/204)的发病率.干部发病率低于战士的发病率.研究过程中出现两个与部队运动过程有关的发病高峰.患者粪便标本致泻菌检出率为63.1%(65/103),检出多的是产毒性大肠杆菌, 其次为类志贺邻单胞菌.logistic回归分析共筛选出喝生水、外出就餐等7个同腹泻病发生有关的因素.结论该部队在野外驻训期间腹泻病明显增多,病原以产毒性大肠杆菌和类志贺邻单胞菌为主,且腹泻病的发生同多种危险因素有关.

    作者:聂军;白杨;芮勇宇;李建栋;俞守义 刊期: 2001年第02期

  • 父母及家庭环境因素对中小学生饮食行为的影响

    目的了解父母及家庭对中小学生饮食行为的影响情况,发现存在的问题,以便采取有效的干预措施.方法用三阶段分层整群随机抽样的方法抽取样本1 539个学生-家长对,通过问卷调查收集资料.结果在进餐时,父母经常提示和强迫孩子食用他们认为有营养食物的比例分别为56.0%和7.7%,而孩子经常服从父母要求的比例分别为39.7%和29.2%.在餐桌旁,父母经常和有时教育批评孩子的比例分别为14.8%和27.5%,孩子因被批评而吃不下饭和勉强吃一点的比例分别为5.9%和19.3%.经常边吃饭边看电视的比例为42.3%,因看电视而对进餐影响较大的比例为39.4%.结论父母及家庭环境对中小学生的饮食行为有相当大的影响,加强对父母及中小学生的饮食行为教育很有必要.

    作者:马文军;杜琳;林国桢;任亚琦;马冠生 刊期: 2001年第02期

  • 浓度单位的用法

    浓度单位:对于已知化学结构者浓度单位尽量用mol*L-1,对于未知化学结构浓度单位可暂用g*L-1,克分子浓度M改为mol*L-1,当量浓度N改为mol*L -1(N÷离子价数=M).本刊编辑部

    作者: 刊期: 2001年第02期

  • 洛丁新对左室肥厚逆转的观察

    高血压左室肥厚(LVH)是心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心率失常、猝死和脑血管意外等严重并发症的独立危险因素.洛丁新为长效血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)类药.现将洛丁新对LVH的逆转疗效观察报道如下.1 材料与方法1.1 临床资料患者为我厂职工及家属中有高血压史,心电图(EKG)初诊为LV H,经超声心动图(UCG)证实为LVH者12例.其中男性9人,女性3人,年龄大为74岁,小为38岁,平均年龄为51岁;血压均在18.7~24/11.3~14.7 kPa之间.病程4~28年,平均12 .4±5.1年.1.2 方法所有接受治疗者停用降压药2周,安静休息30 mi n后用袖带式标准水银血压计测坐位右上臂肱动脉处血压,连续测3次,每次间隔20 min,取平均值为治疗前血压标准.治疗开始后每周复诊测血压,根据血压调整药物剂量以控制血压,使之保持在临界血压(18.7/ 12 kPa)水平以下.平卧做EKG及UCG,0、3、6月各1次,洛丁新每日1次晨服,每次1~2片 ,根据血压随时调整给药剂量.治疗观察6个月.应用Deverux校正公式计算左室重量(LVM) ,除体表面积(BSA)得左室重量指数(LVMI),分式如下.LVM=0.80×1.04[IVST+LVDd+PWT3-LCDd3]+0.6BSA=0.0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1592LVMI=LVM/BSA 正常值男≤132 g*m-2女≤109 g*m-2

    作者:姜爱芝;沈鹏云 刊期: 2001年第02期

中华疾病控制杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 安徽医科大学