学术投稿

肥厚梗阻性心肌病的分子遗传学研究

关键词:肥厚梗阻性心肌病, 分子, 二十世纪五十年代, 独特的临床特征, 病理学研究, 遗传学, 显性方式, 系统描述, 常染色体, 家族性, 首例, 疾病, 病例
摘要:肥厚梗阻性心肌病(Hypertrophic cardiomyopthy,HCM)是常见的一种心肌紊乱疾病,大约每500人中有1人患病.首例对HCM的描述是在1869年,直到二十世纪五十年代晚期其独特的临床特征才被系统描述,定为遗传学上的紊乱,自此开展了许多临床和病理学研究[1].多数病例中HCM是呈家族性、常染色体显性方式遗传的.
中国实验诊断学杂志相关文献
  • 一步免疫印迹法同时检测抗RA33抗体和抗ENA抗体及其对RA患人的诊断价值

    目的提高抗RA33抗体诊断类风湿性关节炎(RA)的特异性.方法建立一步免疫印迹法,可同时检测抗RA33抗体和抗ENA抗体.并对266例不同风湿性疾病患者血清和24例正常人血清进行了检测.结果抗RA33抗体阳性率:RA 38%(38/100),SLE 35.8%(24/67),MCTD 36.4%(8/22)/SS 8.3%(3/36).抗RA33抗体阳性血清中抗ENA抗体的检出率:95.8%(23/24)SLE有抗Sm/u1RNP抗体,100%(8/8)MCTD有抗u1RNP抗体,100%(3/3)SS有抗SSA/SSB抗体,RA血清抗ENA抗体均为阴性.结论本文建立的一步免疫印迹法可有效地鉴别抗RA33抗体阳性的RA和SLE、MCTD等病人.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 经皮腔内冠状动脉成形术并发冠状动脉夹层的处理

    随着冠脉成形术的日益发展,继发性冠状动脉夹层的病例逐渐增多.据文献报道PTCA的继发夹层的比例约为1.5%[3].经皮腔内冠状动脉成形术并发冠状动脉夹层影响了PTCA的质量及手术成功率,所以正确认识经皮腔内冠状动脉成形术并发冠状动脉夹层的原因及合理处理,可大大提高冠心病介入治疗的成功率.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 不稳定型心绞痛患者心率变异性、QT离散度与急性心肌梗死发生关系的探讨

    1资料与方法1.1诊断标准以2002年<实用内科学>第11版中不稳定型心绞痛的诊断标准为依据选择病人,包括初发型,恶化型劳累性心绞痛和各型自发性心绞痛在内.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 超声在小儿急性阑尾炎及阑尾脓肿中的应用

    急性阑尾炎是常见的外科急腹症之一,占外科住院病人的20%~30%,尤其小儿,很难问清病史,假阳性很高,可达32%以上[1],给临床医生带来了很大的困难.我院于1996年10月至2003年8月,借助于彩超和B超共检查了359例急性阑尾炎患儿,现将结果报告如下.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 糖尿病兔模型视网膜VEGF表达的定位研究

    目的研究糖尿病兔动物模型血管内皮细胞生长因子(VEGF)在视网膜中的定位.方法应用四氧嘧啶制备糖尿病兔动物模型,采用免疫荧光、免疫荧光双重标记技术,分别以胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体、VEGF抗体为一抗;羊抗兔IgG-Cy3、马抗鼠IgC-FITC为二抗进行免疫荧光染色.结果在糖尿病兔动物模型视网膜中,GFAP与VEGF共同表达于视网膜Müller细胞.结论糖尿病兔模型中,视网膜Müller细胞通过表达VEGF发挥促进新生血管形成的作用.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 重组Osf2定向调控骨髓间充质干细胞向成骨细胞分化

    目的研究成骨细胞特异性因子(Osf2)调控骨髓间充质于细胞(MSC2s)定向分化为成骨细胞(OB)的分子机制.方法用Percoll密度梯度离心法分离获得大鼠的MSCs,通过细胞免疫化学、免疫荧光、透射电镜及流式细胞仪等方法进行鉴定.构建真核表达载体pcDNA3.1(+)/Osf2,通过脂质体系统转染传代培养后的MSCs,用Northern Blot检测三种OB细胞外基质蛋白mRNA的表达情况.结果转染后的MSCs都表达OB特异性基质蛋白骨钙素、骨桥接蛋白和Ⅰ型胶原.结论Osf2在转录水平定向调控MSCs分化为成骨细胞,可应用于骨质疏松、骨缺损等疾患的基因治疗.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 4种血液分析仪结果可比性研究

    同一所医疗单位的不同实验室或同一实验室内使用两种以上型号的血液分析仪已较为普遍.平时除了进行常规的室内外质控外,很少进行室室间、仪器与仪器间比对试验,导致同一病人同一医院同一项目测定结果缺乏可比性.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 3种抗凝全血对网织红细胞染色结果影响的观察

    网织红细胞(reticulocyte)是介于晚幼红细胞和成熟红细胞之间尚未完全成熟的红细胞.因其质内尚存留多少不等的嗜碱物质,RNA,经煌焦油蓝活体染色法染色后,嗜碱物质凝聚成颗粒,其颗粒又可联缀成线,而构成网织红细胞.网状结构愈多,表示该细胞越幼稚,将其分成一、二、三、和四级.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 血清胆碱酯酶测定在肝硬化Child-Pugh分级中的临床价值

    目的对肝硬化患者血清胆碱酯酶活性与血清白蛋白浓度同时检测,观察二者在肝硬化Child-Pugh分级中的临床价值.方法血清胆碱酯酶采用速率比色法,血清白蛋白采用溴甲酚绿法在HITACHI-7600全自动生化分析仪上测定.结果肝硬化患者严格按照Child-Pugh分级标准分成A、B、C三级,各级肝硬化患者血清胆碱酯酶活性均下降,且各级之间有显著性差异(P<0.01),各级肝硬化患者血清胆碱酯酶活性降低与血清白蛋白浓度降低呈明显的正相关(r=0.56).结论血清胆碱酯酶活性与血清白蛋白浓度是反映肝细胞损害的敏感指标,在对肝硬化患者的诊断、治疗、预后判定中有着重要的意义,特别是对肝硬化患者进行Child-Pugh分级划分中临床价值较大.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 干细胞与心肌梗死

    干细胞(stem cells)是一类具有自我更新和多向分化潜能的原始细胞,根据来源的不同,可分为胚胎干细胞(ESC)和成体干细胞.ESC是从着床前囊胚的内细胞团或原始生殖细胞中分离出来的,具有全能性.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 肝移植围手术期网织红细胞的测定及评估

    网织红细胞(RET)是反映红细胞系统增生的主要指标,常用于各类贫血的诊断和疗效观察.肝移植围手术期网织红细胞增殖、成熟程度的变化未见报道,我们动态观察50例肝移植患者术前及术后RET变化,报道如下.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 生殖系统念珠菌感染的菌型及对6种抗真菌药物的体外药敏分析

    目的检测性传播疾病病人念珠菌菌型及药物敏感性.方法采用法国梅里埃公司的ATB ID 32 C酵母菌鉴定反应板鉴定菌种和Rosco纸片扩散法进行念珠菌的体外药敏检测,比较不同菌型念珠菌的药敏趋势.结果临床155例生殖系统念珠菌感染者中自念珠菌110例(70.97%)、近平滑念珠菌22例(14.19%)、光滑念珠菌12例(7.74%)、热带念珠菌6例(3.87%)、其它念珠茵5例(3.23%),其药敏结果总体趋势为制霉菌素(100%)、伊曲康唑(89.03%)、氟康唑(95.48%)和酮康唑(96.13%)较为敏感,而益康唑(58.70%)和咪康唑(56.13%)的中介度和耐药性较高.结论唑类抗真菌药存在交叉耐药,不同菌型念珠菌药敏谱存在差异.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 吡哆胺对体外晚期糖基化及其终产物形成的抑制作用

    目的体外观察吡哆胺对晚期糖基化和晚期糖基化终产物(AGEs)形成的抑制作用.方法应用牛血清白蛋白-葡萄糖试验和N-乙酰-甘氨酰-赖氨酸甲基酯-核糖两种体外试验,观察吡哆胺对糖基化反应及AGEs形成的抑制效果.结果牛血清白蛋白-葡萄糖试验显示,吡哆胺对糖基化反应具有明显抑制效果.在50 mmol/L和200 mmol/L葡萄糖浓度下,当吡哆胺浓度为50 mmol/L时,相对抑制率均在50%以上.200 mmol/L吡哆胺对糖基化的抑制作用强,其相对抑制率分别达到92.12%和86.73%.N-乙酰-甘氨酰-赖氨酸甲基酯-核糖试验证明,吡哆胺能明显抑制晚期糖基化产物AGES的形成.随着吡哆胺剂量的增大,吡哆胺对AGEs形成的抑制作用明显增强.结论吡哆胺对体外晚期糖基化反应和AGEs形成有明显抑制作用.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 糖尿病合并冷凝集综合征1例报告

    冷凝集素综合征(cold autoagglutins syndrome,CAS)是由冷反应性抗体引起的自身免疫性疾病,可分为原发性和继发性两类,后者常在淋巴瘤、支原体肺炎、传染性单核细胞增多症时出现.国内有散在报道[1],但是其发病率尚不清楚.本文报道1例2型糖尿病合并冷凝集素综合征,现报告如下.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 胃癌p53、c-erbB-2、p21、nm23基因表达的分布特点及其临床意义

    目的为探讨手术切除胃癌组织p53、c-erbB-2、p21、nm23联合基因产物表达检测对胃癌诊断治疗及预后判断的价值.方法应用免疫组化技术检测了手术切除胃癌组织p53、c-erbB-2、p21、nm23基因产物表达.结果p53蛋白表达阳性率为36.4%~46.7%,c-erbB-2为33.3%~56.8%,p21为35.1%~56.7%,nm23为30.0%~70.5%.在非胃癌组织中(胃,十二指肠溃疡,胃息肉,重度不典型增生)未见c-erbB-2、p21、nm23基因表达.p53、c-erbB-2、p21的表达与胃癌的分化程度,肿瘤浸润程度,肿瘤转移程度及临床分期呈正相关.nm23的表达与胃癌的分化程度,肿瘤浸润程度,肿瘤转移程度及临床分期呈负相关.p63、c-erbB-2、p21、nm23四种肿瘤蛋白在胃镜活检标本和手术切除标本中表达无显著性差异,胃镜活检标本和手术切除标本检测阳性符合率分别为90.2%、91.0%、93.7%和89.3%.结论对胃癌组织p53、c-erbB-2、p21、nm23基因表达检测在胃部良恶性肿瘤鉴别,非手术临床分期的判断及指导临床治疗等方面具有一定价值.多基因表达检测对胃癌预后判断明显优于单基因表达检测.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 《中国输血杂志》征订启事

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 肺癌患者放疗过程中血脂的动态变化及意义

    近年来,国内外很多研究表明血脂与恶性肿瘤的发生有密切的关系;肿瘤患者存在高血脂的倾向[1],而流行病学研究发现血清胆固醇水平与一些癌症的发生及其死亡率呈负相关关系[2,3].为了解血脂参数在肿瘤放疗过程中的变化及与疗效、病情的是否具有相关性;本文测定肺癌放疗过程各个时段的血脂参数及癌胚抗原(CEA)的含量,旨在探讨血脂的动态变化及临床意义.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 心脑血管病血浆同型半胱氨酸水平对比研究

    目的观察对比心脑血管病血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平.方法采用高效液相色谱仪、荧光检测仪测定心脑血管病患者55例正常人群20例血浆同型半胱氨酸水平,并作对比研究.结果冠心病(CHD)患者血清Hcy水平为15.5±4.3μmol/L,脑梗死组血浆Hcy水平为15.58±4.2 μmol/L,健康对照组血浆Hcy水平为7.95±3.2 μmol/L;CHD、脑梗死组患者血清Hcy水平显著高于健康对照组,两组差别有统计学意义(P<0.01),脑梗死组与CHD组血浆Hcy水平相比较无明显差异(P>0.05).结论高血浆同型半胱氨酸为心脑血管病共同的危险因素之一.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 尿液红细胞电泳测定对鉴别肾小球与非肾小球疾病的意义

    1材料和方法1.1病例选择选择患者有血尿的住院患者165例,年龄14~70岁,平均年龄42岁.临床诊断肾小球疾病(急性肾小球肾炎26例、慢性肾小球肾炎38例、肾病综合征3例、隐匿性肾小球肾炎8例,紫瘢性肾小球肾炎10例,狼疮性肾炎2例,IgA肾病11例)98例,男57例,女41例;非肾小球疾病(膀胱炎7例、泌尿系结石15例、尿路感染32例、肾结核5例、多囊肾5例,前列腺炎3例)67例,男29例,女38例.所有入院患者均经临床系统观察,尿红细胞电泳时间测定,尿常规,血液生化,肾盂造影,肾CT,肾活检等检查确诊.

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 曲马多、芬太尼用于老年患者术后PCEA自控镇痛的临床研究

    目的研究曲马多、芬太尼用于老年患者手术后硬膜外PCA自控镇痛的临床效应.方法40例老年患者,随机分为2组,每组20例.术毕行硬膜外PCA镇痛:T组,曲马多500 mg+氟哌利多5 mg+0.125%布比卡因100 ml,剂量为10 mg/2 ml/h;F组,芬太尼500 μg+氟哌利多5 mg+0.125%布比卡因100 ml,剂量为10 μg/2 ml/h.观察使用PCA泵后1、4、8、12、24、36 h患者的心率、血压、呼吸频率、脉搏氧饱和度的变化,监测麻醉前T0、切皮即刻T1、术毕即刻T2、术毕12hT3、术毕24hT4血清肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(A-Ⅱ)浓度,记录镇痛期间4、8、12、24、36 h各时点镇痛的VAS值及不良反应.结果两组患者心率、血压、呼吸频率、脉搏氧饱和度变化差异不显著P>0.05;与T0比较,T组、F组的PRA、A-Ⅱ于T1、T2、T3、T4各时点值明显降低P<0.05,T1、T2、T3、T4各时点值及两组相同点值间差异不显著P>0.05.曲马多组与芬太尼组患者镇痛效果相似(VAS评分和PCA按压次数无差异)P>0.05;不良反应F组高于T组P<0.05.结论曲马多用于老年患者术后硬膜外PCA自控镇痛效果好,安全可靠.

    作者: 刊期: 2005年第05期

中国实验诊断学杂志

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主办:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院