张仕强
心脏黏液瘤(cardiac myxoma,CM)是心脏原发性肿瘤中常见的类型,易出现系统性栓塞、猝死,且可复发.该文现对近年来心脏黏液瘤的分子遗传学研究成果作一综述,包括对DNA、RNA和蛋白改变认识的进展,及其为诊断、治疗及预后提供的帮助.
作者：孙洋；周洲 刊期： 2018年第11期
1 临床资料本例读片资料由湖北省肿瘤医院病理科提供,通讯读片编号BB19-4.患者女性,30岁. 2012年因发现左侧乳头溢血3 个月余首次入院. 体检:双侧乳腺对称,左侧乳腺外下象限可扪及一大小1. 0 cm × 1. 0 cm肿块,质中,边界不清,活动度可,压之可见乳头溢暗红色液体,右侧乳腺及双侧腋下未扪及肿块. 患者入院后行常规术前检查.
作者：方娜；申梦佳；岳君秋 刊期： 2018年第11期
目的 分析口腔鳞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中受体型蛋白酪氨酸磷酸酶K(protein tyrosine phosphatase,receptor type K,PTPRK)基因的甲基化状态及其mRNA和蛋白表达,探讨OSCC的发生、发展机制.方法 收集OSCC组织57例及癌旁正常口腔黏膜组织41例,采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)、RT-qPCR和免疫荧光染色分析OSCC组织及癌旁正常口腔黏膜组织中PTPRK基因甲基化状态、mRNA和蛋白的表达以及甲基化与临床病理特征之间的关系.结果 OSCC组织中PTPRK基因甲基化阳性率高于癌旁正常口腔黏膜(59.65％vs 34.15％,P<0.05).OSCC组织中PTPRK的mRNA和蛋白表达量明显低于癌旁正常口腔黏膜(mRNA水平:0.53±0.23 vs 1.05±0.08,P<0.001;蛋白水平:0.43±0.21 vs 1.02±0.78,P<0.01),OSCC组织中PTPRK基因mRNA的表达与PTPRK基因的甲基化状态相关(P<0.01).PTPRK基因的高甲基化状态与淋巴结转移、TNM分期及病理分级相关(P<0.05).结论 PTPRK基因启动子区CpG岛高甲基化可能与OSCC的发生、进展相关,有可能成为OSCC早期诊断及药物治疗的分子靶点.
作者：彭宏峰；王元杰；田松波；马冬；董伟；梁永强；耿菲；李金源 刊期： 2018年第11期
目的 探讨孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)中离子型谷氨酸受体2(ionotropic glutamate receptor 2,GRIA2)与信号转导和转录激活因子6(signal transducer and activators of transcription 6,STAT6)的表达及意义.方法 回顾性分析48例SFT的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献.采用免疫组化EnVision法检测48例SFT及60例其他软组织肿瘤中GRIA2、STAT6、PAX8和CD34的表达.比较上述标志物在诊断和鉴别诊断SFT中的价值.结果 (1)在SFT中,GRIA2和STAT6的阳性率分别为91.7％(44/48)和95.8％(46/48),在对照组中两者阳性率分别为3.3％(2/60)和11.7％(7/60),两种标志物在两组之间差异有显著性(P均<0.05).GRIA2和STAT6在SFT中表达的特异度和敏感度分别为91.7％(44/48)、96.7％(58/60);95.8％(46/48)、88.3％(53/60).(2)在SFT中,CD34、PAX8、BCL-2和CD99的阳性率分别为81.3％(39/48)、45.8％(22/48)、66.7％(32/48)和60.4％(29/48),上述4种标志物分别与GRIA2和STAT6的表达差异均有统计学意义(P均<0.05).(3)在SFT中,GRIA2和STAT6的表达与患者年龄、性别、肿瘤大小、部位、复发、恶性与否无关(P均>0.05).结论 GRIA2和STAT6在SFT中分别呈细胞质和细胞核阳性的表达模式,是SFT独特的免疫学特征,采用两种标志物可以作为强有力的辅助诊断工具.
作者：曹钟；魏建国；岑红兵；秦灵芝；敖启林 刊期： 2018年第11期
目的 探讨程序性死亡分子-1(programmed death-1,PD-1)在人宫颈鳞状细胞癌、腺癌组织及宫颈癌细胞株中的内源性表达,分析PD-1表达与宫颈癌临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化法检测PD-1在宫颈癌组织中的表达,分析其与宫颈癌临床病理特征的关系;培养HPV阳性宫颈腺癌Hela细胞和HPV阴性宫颈鳞状细胞癌C33a细胞,并用Western blot法检测PD-1的表达.结果 宫颈癌组织中PD-1主要表达于肿瘤间质淋巴细胞及癌细胞,PD-1在宫颈癌组织中的阳性率为93.6％.PD-1表达与肿瘤分化程度和病灶大小均密切相关(P<0.001),与淋巴结转移相关(P<0.05);与患者年龄、FIGO分期、脉管浸润、神经浸润及HPV感染均无关(P>0.05).宫颈鳞状细胞癌和腺癌组织中PD-1的表达差异无显著性(P>0.05).在宫颈鳞状细胞癌组织中PD-1表达与患者年龄、淋巴结转移(P<0.05)相关;在宫颈腺癌组织中,PD-1表达与组织学分级密切相关(P<0.001),与肿瘤直径相关(P<0.05).在宫颈癌HPV+Hela细胞和HPV-C33a细胞中均有PD-1蛋白的表达,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 人宫颈癌组织中PD-1阳性率较高,宫颈癌细胞株亦表达PD-1,该基因与肿瘤的多个临床指标密切相关,PD-1可能参与了肿瘤的发生及恶性转化过程.
作者：石海燕；李巧稚；吕晋；杨秀媚；胡维维 刊期： 2018年第11期
目的 探讨FOXO3a与SPROUTY2(SPRY2)在三阴型乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)中的表达及其相关性.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测TNBC组织和正常乳腺组织中FOXO3a与SPRY2的表达,并分析两者与TNBC临床病理特征的关系.结果 TNBC组织中FOXO3a与SPRY2表达显著低于正常乳腺组织(P<0.01).秩和检验结果显示,TNBC中FOXO3a与SPRY2的表达与组织学分级及淋巴结转移呈负相关.Spearman相关性分析结果显示,TNBC中FOXO3a与SPRY2的表达呈正相关(P<0.001).结论 TNBC中FOXO3a与SPRY2的表达呈正相关,两者在TNBC中起抑制作用,可能存在调控关系,从而抑制淋巴结转移.FOXO3a与SPRY2可作为新的判断预后的重要因子,并为临床基因靶向治疗提供新的理论依据.
作者：吴非；王星；孙洁；栾岚；孙虓；程新宇；王翠芳 刊期： 2018年第11期
目的 探讨肾混合性上皮和间质肿瘤(mixed epithelial and stromal tumor of the kidney,MESTK)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析3例ME-STK临床病理特征并复习相关文献.结果 3例均为女性,年龄39～43岁.肿瘤与周围肾组织分界清楚或形成推挤式边界.镜下见肿瘤组织均由不同比例的上皮和间质两种成分构成:上皮成分呈密集成簇的微囊/小腺管状、粗大乳头状或甲状腺滤泡样结构排列,较大囊腔被覆扁平或靴钉样细胞;间质成分为少细胞的胶原纤维或富于细胞的梭形纤维间质,局部间质疏松水肿、慢性炎细胞浸润或夹杂数目不等的脂肪细胞,可见富细胞性卵巢样间质围绕在囊性结构周围及成簇厚壁血管.免疫表型:上皮成分表达PAX-8,间质成分表达vimentin、SMA、ER、PR;Ki-67增殖指数均<1％.结论MESTK是一种罕见的肾脏原发性良性肿瘤,手术切除后预后良好,确诊主要依靠病理学形态及免疫表型,需与肾脏其他伴有囊性结构或兼具上皮和间质结构的良恶性肿瘤相鉴别.
作者：钱尤雯；郑建明；盛霞 刊期： 2018年第11期
患儿女,10个月,无明显诱因发现枕骨后隆起4个月入院,无特殊外伤史,随访观察数月,枕骨后隆起增大. 行颅脑MIR平扫+DWI成像示右侧枕骨骨质局限性破坏,相应区域可见软组织肿块影,呈等T1稍长T2信号影,FLAIR为稍低信号, DWI 为等信号,范围22 mm × 11 mm × 22 mm (图1),考虑朗格汉斯组织细胞增生症可能性大.
作者：丁晓燕；武杰；张丽；陈云庆；李玉军 刊期： 2018年第11期
患者男性,60岁. 因发现左侧头皮肿物3年余入院,无局部疼痛及瘙痒,无局部外伤史. 3 年来肿物逐渐增大,期间未行任何特殊治疗. 体检:左侧枕部皮下可触及直径约2 cm的肿物,质软,活动度尚可,边界欠清. 超声示左侧枕部皮下中等回声,考虑脂肪瘤. 术中见肿物位于头皮下,肿物表面呈灰黑色,无明显边界,深达帽状腱膜层.
作者：韩元元；董丽儒；熊艳杰；李双；宋旭东 刊期： 2018年第11期
随着分子病理时代、精准医疗时代的接踵而来,HE染色技术也进入了全自动机器染色的新时代. HE全自动染色技术大大提高了染色质量,保证了HE染色的均一性、稳定性,提高了工作效率,减少了误诊率,节省了人力[1]. 目前,国内外常见的有多种全自动HE染色机. 天津医科大学总医院病理科先后引进了 Leica Autostainer XL 全自动染色机和Roche VENTANA HE 600全自动染色封片机,这两种染色机分别采用的是浸染和滴染的染色方式,本文对这两种染色机在常规病理HE染色中的应用体会介绍如下,为建设标准化病理技术平台提供参考.
作者：梁晓辉；赵秀兰；刘增辉；孙保存 刊期： 2018年第11期
目的 探讨腮腺皮脂腺癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例腮腺皮脂腺癌的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 2例均为女性,年龄分别为65岁和61岁.镜下见肿瘤细胞具有不同程度的异型性,排列成大小不等、形状不规则的巢状或小叶状,部分分化差的区域,肿瘤细胞呈小巢状侵入间质.周边胞质较少的基底样细胞向中心逐渐分化为透明空泡状皮脂腺细胞的特点可见.免疫表型缺乏有意义的免疫组化指标.结论 腮腺皮脂腺癌较罕见,需加深对其临床病理特点的理解,结合临床与病理学诊断,避免误诊.
作者：吴娟；何惠华；吴昊；余鑫鑫；袁静萍 刊期： 2018年第11期
患者男性,26岁,因亲缘异基因造血干细胞移植( hema-topoietic stem cell transplant,HSCT)后5 个月,肝功能异常1周入院. 患者于入院前5个月因白血病行亲缘异基因HSCT移植,供体为患者胞妹,并于移植前给予环孢素及移植后给予短疗程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病( graft versus host disease, GvHD). 移植20天后,病情平稳,造血功能恢复良好后出院,定期复诊随访.
作者：延永琴；郑智勇；苏哲彬；叶显宗 刊期： 2018年第11期
目的 探讨硬化性淋巴细胞性小叶性乳腺炎(scleros-ing lymphocytic lobuartitis of breast,SLL)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例SLL的临床病理资料、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献.结果 SLL组织学表现为乳腺小叶萎缩伴小叶内大量淋巴细胞浸润,小叶间间质纤维化,有时小叶结构消失伴有淋巴滤泡形成,为假性淋巴瘤.免疫表型:小叶内CK导管上皮阳性,淋巴细胞以CD20阳性B细胞为主,伴有少量CD3阳性T细胞,后期淋巴滤泡免疫组化标记可见完整的CD21阳性FDC网,Ki-67增殖指数2％ ～3％,CD30阴性.结论 SLL是一种少见的乳腺炎症性病变,常伴发于I型糖尿病的女性患者,镜下以小叶为单位的炎症性病变及间质纤维化为特征,需与其它良恶性病变鉴别,治疗以手术切除为主,患者预后良好,罕见复发.
作者：张勐；张玲玲；丁妍；刘月平 刊期： 2018年第11期
宫颈低级别鳞状上皮内病变( LSIL) [亦称宫颈上皮内瘤变,1级(CIN1)]可带来相当大的诊断挑战,并且与观察者之间重复性较差和过诊断有关. 此外,一些辅助性检测项目,如p16免疫组化检查在解析LSIL与正常/反应性鳞状上皮病变的差异作用不大.
作者：解建军 刊期： 2018年第11期
SATB2是结直肠腺癌的敏感指标之一,目前尚未发现其在卵巢转移性 Krukenberg瘤( MKTs )诊断中应用价值的研究. 作者对70例来源于不同器官:胃27例,结直肠13 例,阑尾20例包括19例除外杯状细胞类癌的转移性腺癌( Ade-xGCC)和1例具有印戒细胞特征的传统型差分化癌,乳腺5例,膀胱3例,肺2例的MKTs行SATB2免疫组化染色,评估其诊断价值.
作者：赵芳 刊期： 2018年第11期
患者女性,54岁,因腹胀1 个多月入院. 1 个月前患者无明显诱因出现右上腹胀痛不适,无腰痛,无肉眼血尿,且逐渐加重. 腹部 CT 示右肾占位,考虑右肾癌可能性大. 体检:右肾区隆起明显,肝下可扪及一大小10 cm × 8 cm的包块,边界交清,压痛明显,右肾区扣痛( -). 遂行右肾根治切除,术后患者恢复良好.
作者：夏天；熊小明；刘俊；蒋堃；肖秀丽 刊期： 2018年第11期
目的 探讨CHCHD2和HIF-1α在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及意义.方法 应用免疫组化法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白在NSCLC组织及相应正常肺组织中的表达,分析蛋白表达的差异性和蛋白表达间的相关性.双免疫荧光法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白表达的共定位.结果 CHCHD2和HIF-1α主要表达于细胞质中,部分表达于细胞核中.CHCHD2、HIF-1α蛋白在NSCLC组织中的阳性率显著高于相应正常肺组织(P均<0.001).CHCHD2和HIF-1α在NSCLC病理分级、TNM分期、淋巴结是否转移组间的表达差异有显著性(P=0.017,P=0.010;P<0.001,P=0.008;P<0.001,P=0.003);在总NSCLC、腺癌、鳞癌组中,CHCHD2和HIF-1α的表达呈正相关,相关系数rs分别是0.526、0.468、0.551(P均<0.001).免疫荧光结果显示CHCHD2和HIF-1α在NSCLC组织中共定位于细胞质与细胞核.结论CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中高表达,其表达与肿瘤分化程度、TNM分期、淋巴结转移密切相关,可能在促进NSCLC发生、发展和转移中起重要作用.CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中表达呈正相关,且存在共定位现象,提示两者在NSCLC中表达可能存在相互促进作用,但仍需进一步研究证实.
作者：张亚斌；孙蕾；王俊鹏；宋立军；夏靖华 刊期： 2018年第11期
DLBCL是常见的淋巴瘤类型,在临床病理和分子遗传学方面表现高异质性,其中有很大部分归类于非其他特殊型DLBCL. 这类DLBCL依据形态学可分为3类:中心母细胞性、免疫母细胞性和间变性. 间变性DLBCL ( A-DLBCL )是一种罕见的形态学亚型,约占所有DLBCL的3. 4％,以表现多边形、奇异形肿瘤细胞为特征. 然而,A-DLBCL的临床病理和遗传学特征并不清楚.
作者：杨海玉 刊期： 2018年第11期
目的 探讨浅表子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤(superficial cervicalvaginal myofibroblastoma,SCVM)的临床病理特征、免疫表型、预后及鉴别诊断.方法 回顾性分析12例SCVM的临床病理学及免疫表型特征、预后等,并复习相关文献.结果 患者年龄35～79岁,平均年龄51岁.肿瘤均为单发,9例位于阴道或阴道穹窿,3例位于子宫颈.8例临床表现为阴道流液或不规则出血.眼观:肿块呈息肉样外观,表面光滑,切面有光泽,大径0.8～3.6 cm(平均2.7 cm).镜检:肿瘤位于黏膜下,与周围组织分界清楚,但无包膜.肿瘤排列方式多样,4例呈网格状排列,细胞相对稀疏,间质呈黏液样或水肿样;8例呈条束状、波浪状或杂乱排列,肿瘤细胞相对密集,细胞之间可见纤细、致密的胶原纤维.肿瘤细胞无明显异型性,核分裂象罕见.免疫表型:瘤细胞vimentin(12/12)、desmin(10/12)、ER(10/12)、PR(10/12)、CD34(9/12)和SMA(4/12)均阳性;S-100、EMA及CK(AE1/AE3)均阴性.12例随访4个月～6年(平均34个月),均未见复发或转移.结论 SCVM是一种发生于女性下生殖道的良性间叶性肿瘤,形态及免疫表型与血管肌纤维母细胞瘤及侵袭性血管黏液瘤有重叠,特定的发病部位有助于鉴别诊断.
作者：陈慧萍；胡桂明；曾宪旭；任景丽；张瑶；任志敏；李新敏；古雅丽 刊期： 2018年第11期
儿童和成人圆细胞肿瘤的组织学鉴别诊断非常广,其中包括近发现的 CIC-DUX4 融合基因阳性的圆细胞肿瘤.CIC-DUX4肿瘤可以通过光镜和免疫表型诊断,但是现在需要基因检测辅助才能明确诊断,比如常规的染色体核型分析、荧光原位杂交或分子学手段. 作者希望通过实验来确定DUX4的表达能否作为融合基因阳性圆细胞肿瘤的特异性免疫组化标志物,以鉴别CIC-DUX4融合基因阳性肿瘤和可能存在的组织学类似肿瘤.
作者：许春伟 刊期： 2018年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
