学术投稿

心脏黏液瘤分子遗传学研究进展

孙洋;周洲

关键词:心脏肿瘤, 心脏黏液瘤, 原发性肿瘤, 分子遗传学, 卡尼综合征, 文献综述
摘要:心脏黏液瘤(cardiac myxoma,CM)是心脏原发性肿瘤中常见的类型,易出现系统性栓塞、猝死,且可复发.该文现对近年来心脏黏液瘤的分子遗传学研究成果作一综述,包括对DNA、RNA和蛋白改变认识的进展,及其为诊断、治疗及预后提供的帮助.
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 全自动特殊染色机检测胃幽门螺杆菌的使用体会

    胃幽门螺杆菌( Helicobacter pylori, HP)是国内常见的人类感染菌之一. 检测HP感染的方法很多,病理科常用的检测方法包括常规 HE法、特殊染色法、免疫组化法[1].特殊染色技术是临床病理诊断中重要的辅助技术之一,目前国内大部分医院病理科此项染色仍然是手工操作,在试剂配制、染色流程等方面,由于技术员操作的个人差异,难以达到室间质控的标准. 本文运用Benchmark Special Stains全自动特殊染色机检测胃镜标本HP感染率,并与传统的HE、亚甲蓝、碱性品红-孔雀绿、Warthin-Starry( W-S)银染法对比,以探索一种更标准、简便的HP检测方法.

    作者:信芳杰;杨文毅;刘晓东;赵洁 刊期: 2018年第11期

  • 结直肠癌早期肠道菌群发酵液对结直肠癌LoVo细胞增殖凋亡迁移侵袭的影响

    目的 探讨结直肠癌癌前病变时期肠道菌群发酵液对结直肠癌中LoVo细胞增殖、凋亡、侵袭、迁移的影响.方法 肠道菌群发酵液干预LoVo细胞,采用CCK8法、凋亡实验、划痕实验和Transwell实验分别检测LoVo细胞增殖、凋亡、迁移及侵袭;应用RT-qPCR检测IL-6、STAT3、PI3KCA mRNA水平.结果 增殖实验、凋亡实验、划痕实验、Transwell实验显示,结直肠癌癌前病变时期的肠道菌群代谢产物能显著抑制LoVo细胞的增殖、凋亡、迁移及侵袭(P<0.05),并减少IL-6 mRNA水平(P<0.05).结论 肠道菌群代谢产物能有效抑制LoVo细胞增殖、凋亡、迁移及侵袭,其可能通过代谢产物之一丁酸影响Wnt信号通路的激活发挥作用.

    作者:谯蔚茜;吴霜;肖秀丽;夏天;易红;龙汉安 刊期: 2018年第11期

  • 婴幼儿指(趾)纤维瘤病13例临床病理分析

    目的 观察婴幼儿指(趾)纤维瘤病(infantile digital fi-bromatosis,IDF)的临床病理学特征.方法 回顾性分析13例IDF的临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献.结果13例患儿中男性8例,女性5例,年龄范围6个月~6岁,平均年龄15.5个月,中位数10个月.其中9例患儿为单个病损,4例患儿为多处病损.病变呈圆顶状隆起,位于指(趾)的背面或侧面.镜下见肿瘤组织位于真皮层,由一致的梭形细胞构成,向真皮层及皮下延伸,累及皮肤附属器.细胞质内可见核周嗜伊红包涵体.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、SMA、desmin、calponin、β-catenin,不表达S-100、NF和CD117.部分包涵体表达SMA及calponin.随访1~5年,1例(7.69%)复发.结论 IDF是纤维母细胞和肌纤维母细胞良性增生性病变. 具有独特的临床表现和组织学特征. 鉴于肿瘤的良性特点并可自行消退,对于无症状的患者倾向于保守治疗,对于有症状者则需进一步行手术干预.

    作者:何利丽;武海燕;唐英姿 刊期: 2018年第11期

  • 肾黏液样小管状梭形细胞癌1例

    患者女性,54岁,因腹胀1 个多月入院. 1 个月前患者无明显诱因出现右上腹胀痛不适,无腰痛,无肉眼血尿,且逐渐加重. 腹部 CT 示右肾占位,考虑右肾癌可能性大. 体检:右肾区隆起明显,肝下可扪及一大小10 cm × 8 cm的包块,边界交清,压痛明显,右肾区扣痛( -). 遂行右肾根治切除,术后患者恢复良好.

    作者:夏天;熊小明;刘俊;蒋堃;肖秀丽 刊期: 2018年第11期

  • 口腔鳞癌组织中PTPRK基因的异常表达及甲基化分析

    目的 分析口腔鳞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中受体型蛋白酪氨酸磷酸酶K(protein tyrosine phosphatase,receptor type K,PTPRK)基因的甲基化状态及其mRNA和蛋白表达,探讨OSCC的发生、发展机制.方法 收集OSCC组织57例及癌旁正常口腔黏膜组织41例,采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)、RT-qPCR和免疫荧光染色分析OSCC组织及癌旁正常口腔黏膜组织中PTPRK基因甲基化状态、mRNA和蛋白的表达以及甲基化与临床病理特征之间的关系.结果 OSCC组织中PTPRK基因甲基化阳性率高于癌旁正常口腔黏膜(59.65%vs 34.15%,P<0.05).OSCC组织中PTPRK的mRNA和蛋白表达量明显低于癌旁正常口腔黏膜(mRNA水平:0.53±0.23 vs 1.05±0.08,P<0.001;蛋白水平:0.43±0.21 vs 1.02±0.78,P<0.01),OSCC组织中PTPRK基因mRNA的表达与PTPRK基因的甲基化状态相关(P<0.01).PTPRK基因的高甲基化状态与淋巴结转移、TNM分期及病理分级相关(P<0.05).结论 PTPRK基因启动子区CpG岛高甲基化可能与OSCC的发生、进展相关,有可能成为OSCC早期诊断及药物治疗的分子靶点.

    作者:彭宏峰;王元杰;田松波;马冬;董伟;梁永强;耿菲;李金源 刊期: 2018年第11期

  • 乳腺分泌性癌

    1 临床资料本例读片资料由湖北省肿瘤医院病理科提供,通讯读片编号BB19-4.患者女性,30岁. 2012年因发现左侧乳头溢血3 个月余首次入院. 体检:双侧乳腺对称,左侧乳腺外下象限可扪及一大小1. 0 cm × 1. 0 cm肿块,质中,边界不清,活动度可,压之可见乳头溢暗红色液体,右侧乳腺及双侧腋下未扪及肿块. 患者入院后行常规术前检查.

    作者:方娜;申梦佳;岳君秋 刊期: 2018年第11期

  • 肾混合性上皮和间质肿瘤3例临床病理分析

    目的 探讨肾混合性上皮和间质肿瘤(mixed epithelial and stromal tumor of the kidney,MESTK)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析3例ME-STK临床病理特征并复习相关文献.结果 3例均为女性,年龄39~43岁.肿瘤与周围肾组织分界清楚或形成推挤式边界.镜下见肿瘤组织均由不同比例的上皮和间质两种成分构成:上皮成分呈密集成簇的微囊/小腺管状、粗大乳头状或甲状腺滤泡样结构排列,较大囊腔被覆扁平或靴钉样细胞;间质成分为少细胞的胶原纤维或富于细胞的梭形纤维间质,局部间质疏松水肿、慢性炎细胞浸润或夹杂数目不等的脂肪细胞,可见富细胞性卵巢样间质围绕在囊性结构周围及成簇厚壁血管.免疫表型:上皮成分表达PAX-8,间质成分表达vimentin、SMA、ER、PR;Ki-67增殖指数均<1%.结论MESTK是一种罕见的肾脏原发性良性肿瘤,手术切除后预后良好,确诊主要依靠病理学形态及免疫表型,需与肾脏其他伴有囊性结构或兼具上皮和间质结构的良恶性肿瘤相鉴别.

    作者:钱尤雯;郑建明;盛霞 刊期: 2018年第11期

  • SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤(子宫恶性横纹肌样瘤)是一组与未分化癌具有不同临床病理特征的肿瘤实体

    卵巢高钙血症型小细胞癌非常罕见,通常发生于年轻女性,是一种侵袭性非常强的恶性肿瘤,其特征是具有SMARCA4突变,而几乎没有其他基因突变. 作者近遇到一些与卵巢高钙血症型小细胞癌具有相似的形态学、免疫表型和遗传学特征的子宫肿瘤.

    作者:赵芳 刊期: 2018年第11期

  • 小儿颅骨筋膜炎1例

    患儿女,10个月,无明显诱因发现枕骨后隆起4个月入院,无特殊外伤史,随访观察数月,枕骨后隆起增大. 行颅脑MIR平扫+DWI成像示右侧枕骨骨质局限性破坏,相应区域可见软组织肿块影,呈等T1稍长T2信号影,FLAIR为稍低信号, DWI 为等信号,范围22 mm × 11 mm × 22 mm (图1),考虑朗格汉斯组织细胞增生症可能性大.

    作者:丁晓燕;武杰;张丽;陈云庆;李玉军 刊期: 2018年第11期

  • 浅表子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤12例临床病理分析

    目的 探讨浅表子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤(superficial cervicalvaginal myofibroblastoma,SCVM)的临床病理特征、免疫表型、预后及鉴别诊断.方法 回顾性分析12例SCVM的临床病理学及免疫表型特征、预后等,并复习相关文献.结果 患者年龄35~79岁,平均年龄51岁.肿瘤均为单发,9例位于阴道或阴道穹窿,3例位于子宫颈.8例临床表现为阴道流液或不规则出血.眼观:肿块呈息肉样外观,表面光滑,切面有光泽,大径0.8~3.6 cm(平均2.7 cm).镜检:肿瘤位于黏膜下,与周围组织分界清楚,但无包膜.肿瘤排列方式多样,4例呈网格状排列,细胞相对稀疏,间质呈黏液样或水肿样;8例呈条束状、波浪状或杂乱排列,肿瘤细胞相对密集,细胞之间可见纤细、致密的胶原纤维.肿瘤细胞无明显异型性,核分裂象罕见.免疫表型:瘤细胞vimentin(12/12)、desmin(10/12)、ER(10/12)、PR(10/12)、CD34(9/12)和SMA(4/12)均阳性;S-100、EMA及CK(AE1/AE3)均阴性.12例随访4个月~6年(平均34个月),均未见复发或转移.结论 SCVM是一种发生于女性下生殖道的良性间叶性肿瘤,形态及免疫表型与血管肌纤维母细胞瘤及侵袭性血管黏液瘤有重叠,特定的发病部位有助于鉴别诊断.

    作者:陈慧萍;胡桂明;曾宪旭;任景丽;张瑶;任志敏;李新敏;古雅丽 刊期: 2018年第11期

  • 早期肺腺癌28例临床病理分析

    目的 探讨早期肺腺癌的临床病理学特点及预后.方法 回顾性分析28例早期肺腺癌的临床病理资料、影像学特点,并复习相关文献.结果 28例中男性10例,女性18例,年龄27~79岁,平均年龄(48.6±11.3)岁,体检发现肺部结节等为主要表现.CT平扫可见毛玻璃密度结节.肺内结节0.25~2.0 cm,中位数0.95 cm.切面淡棕色或灰红色,质地软或中等硬度,境界尚清.镜下见肿瘤细胞呈立方形沿原有肺泡壁生长,少数靴钉样向肺泡腔内突起,细胞轻~中度异型,细胞核中等大小,核染色质细腻,核仁不明显,未见肺间质浸润或单个浸润灶,大浸润范围≤5 mm.28例均表达CK7、TTF-1、Napsin A;均行手术切除术,单纯楔形切除21例,肺段切除5例,肺叶切除2例.随访24~84个月,均无复发及转移.结论 早期肺腺癌是浸润性腺癌发展中重要的起始点,明确诊断对临床治疗及患者预后有非常重要的意义.

    作者:石丹;刘庆猛;邹亮 刊期: 2018年第11期

  • SATB2在卵巢转移性Krukenberg瘤诊断中的应用价值:70例与CDX2、CK7、CK20、CgA、Syn免疫组化对比性研究

    SATB2是结直肠腺癌的敏感指标之一,目前尚未发现其在卵巢转移性 Krukenberg瘤( MKTs )诊断中应用价值的研究. 作者对70例来源于不同器官:胃27例,结直肠13 例,阑尾20例包括19例除外杯状细胞类癌的转移性腺癌( Ade-xGCC)和1例具有印戒细胞特征的传统型差分化癌,乳腺5例,膀胱3例,肺2例的MKTs行SATB2免疫组化染色,评估其诊断价值.

    作者:赵芳 刊期: 2018年第11期

  • WHO(2017)垂体肿瘤分类解读(一)

    垂体和鞍区肿瘤约占所有脑肿瘤的15%.目前常见的肿瘤是垂体腺瘤,即局限于鞍区的良性神经内分泌肿瘤.累及鞍区的肿瘤种类较多,反映了其复杂的解剖结构(表1).本文重点讨论第4 版即WHO(2017)垂体肿瘤分类的主要变化,包括垂体神经内分泌肿瘤新分类的命名和分子遗传学,主要是垂体腺瘤,同时介绍一些垂体非神经内分泌肿瘤.

    作者:丁妍;张玲玲;李芳;邓会岩;张勐;王琨;贾迎;刘月平 刊期: 2018年第11期

  • 苏木酮A抑制顺铂所致肾损伤中炎症介质的表达

    目的 探讨苏木酮A(sappanone A,SA)能否逆转顺铂(Cisplatin,CP)所致的肾毒性损害.通过SA干预CP所致肾损伤,观察炎症因子的改变,探讨SA逆转CP肾损伤可能的机制,为临床使用SA改善CP所致肾损害的应用提供实验理论依据.方法 将Balb/c小鼠随机分为5组(每组8只):空白对照组(Control组)、CP组、干预组(CP+SA低剂量组、CP+SA中剂量组、CP+SA高剂量组).全自动生化分析仪测定小鼠血清中BUN和Cr的含量;HE染色后于光镜下观察肾脏病理组织学变化;实时荧光定量PCR检测肾组织中TNF-α、IL-1β的表达.ELISA法检测TNF-α、IL-1β蛋白表达水平.Western blot法检测肾组织中p-p65、p65、IκB、p-IκB及β-actin的表达.结果 (1)SA能够逆转CP所致肾组织损伤和肾功能降低;(2)SA能够逆转CP引起的肾组织中炎症因子表达的增加,且呈剂量依赖性;(3)SA能够降低CP所致的肾组织中p-NF-κB p65的表达.结论 SA能够逆转CP所致的肾损伤,可能与改善炎症反应有关,其机制可能与抑制NF-κB的激活有关.

    作者:康林;陈琛;张淑艳;程洁;王涛;赵焕芬 刊期: 2018年第11期

  • 人类组织中未识别的间质结构及其分布

    基于探针的共聚焦激光显微镜( pCLE)是一种体内实时成像技术,通常在静脉注射荧光素后,对深度60~70 μm的人体组织进行结构评估. 在未知解剖关系的肝外胆管pCLE检查中,充满荧光素的窦隙由20μm宽的黑暗分支带围绕大的多边形空间,呈现网状模式( reticular pattern) ,冷冻活检证实为黏膜下层的一部分.

    作者:张仕强 刊期: 2018年第11期

  • 非小细胞肺癌中CHCHD2与HIF-1α的表达及意义

    目的 探讨CHCHD2和HIF-1α在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及意义.方法 应用免疫组化法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白在NSCLC组织及相应正常肺组织中的表达,分析蛋白表达的差异性和蛋白表达间的相关性.双免疫荧光法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白表达的共定位.结果 CHCHD2和HIF-1α主要表达于细胞质中,部分表达于细胞核中.CHCHD2、HIF-1α蛋白在NSCLC组织中的阳性率显著高于相应正常肺组织(P均<0.001).CHCHD2和HIF-1α在NSCLC病理分级、TNM分期、淋巴结是否转移组间的表达差异有显著性(P=0.017,P=0.010;P<0.001,P=0.008;P<0.001,P=0.003);在总NSCLC、腺癌、鳞癌组中,CHCHD2和HIF-1α的表达呈正相关,相关系数rs分别是0.526、0.468、0.551(P均<0.001).免疫荧光结果显示CHCHD2和HIF-1α在NSCLC组织中共定位于细胞质与细胞核.结论CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中高表达,其表达与肿瘤分化程度、TNM分期、淋巴结转移密切相关,可能在促进NSCLC发生、发展和转移中起重要作用.CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中表达呈正相关,且存在共定位现象,提示两者在NSCLC中表达可能存在相互促进作用,但仍需进一步研究证实.

    作者:张亚斌;孙蕾;王俊鹏;宋立军;夏靖华 刊期: 2018年第11期

  • Livin表达与胃癌上皮-间质转化的关系及临床意义

    目的 探讨Livin表达与胃癌上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)的关系及临床意义.方法 采用免疫组化法检测110例胃癌及相应癌旁正常胃组织中Livin和EMT标志蛋白的表达,分析Livin表达与胃癌临床病理特征的关系及Livin表达与EMT标志蛋白表达的相关性.应用Western blot法检测8例新鲜胃癌组织中Livin和EMT标志蛋白的表达.结果 胃癌组织中Livin阳性率(59.1%)明显高于相应癌旁组织(8.2%)(P<0.05).Livin表达与胃癌淋巴结转移相关(P<0.001).Western blot检测结果显示Livin在有淋巴结转移的胃癌组中表达高于无淋巴结转移组.胃癌组织中E-cadher-in、vimentin和N-cadherin的阳性率分别为29.1%、30.9%和57.3%.胃癌组织中Livin与E-cadherin的表达呈负相关(r=-0.322,P=0.001),与vimentin和N-cadherin的表达呈正相关(r=0.276,P=0.004;r=0.216,P=0.024).Livin高表达的胃癌组织中,vimentin和N-cadherin亦高表达,而E-cadherin表达降低,反之亦然.结论 Livin表达与胃癌组织的EMT表型有关,并促进胃癌的转移.

    作者:韩艳春;崔敏;张骞;曹璋;于洋;张艳智;史宁 刊期: 2018年第11期

  • 国际宫颈腺癌标准和分类:宫颈浸润性腺癌一种新的病理分类

    与2014版WHO分类不同,作者试图根据与病因[即人类乳头瘤病毒( HPV)感染]相关的形态学特征对宫颈腺癌( ECAs)进行分类. 该文描述的国际宫颈腺癌标准和分类( IECC标准)将ECAs区分为两种类型,即人乳头状瘤病毒相关性腺癌( HPVA ) (高倍可见腺上皮的核分裂和细胞凋亡)和无或有限的HPVA特征的宫颈腺癌[非人类乳头状瘤病毒相关性腺癌( HPVA) ] ,然后根据胞质特点对HPVA进行分类(主要是提供与现有分类方案的连续性).

    作者:解建军 刊期: 2018年第11期

  • 左枕部神经痣1例

    患者男性,60岁. 因发现左侧头皮肿物3年余入院,无局部疼痛及瘙痒,无局部外伤史. 3 年来肿物逐渐增大,期间未行任何特殊治疗. 体检:左侧枕部皮下可触及直径约2 cm的肿物,质软,活动度尚可,边界欠清. 超声示左侧枕部皮下中等回声,考虑脂肪瘤. 术中见肿物位于头皮下,肿物表面呈灰黑色,无明显边界,深达帽状腱膜层.

    作者:韩元元;董丽儒;熊艳杰;李双;宋旭东 刊期: 2018年第11期

  • GATA3和TTF-1(SPT24)的阳性和单克隆PAX8阴性扩大了甲状腺实性细胞巢的生物标志物谱

    实性细胞巢( SCNs)是后腮体( ultimobranchial)残余,这种附带的微观结构在甲状腺切除标本中经常看到. SCN大体呈实性和(或)微囊模式,还有一些与甲状腺滤泡混合.组织学上,主要由伸长细胞与多边形被称为主细胞的细胞组成,后者核位于中央,核仁清楚,但细胞轮廓不规则,偶见核沟,类似鳞状细胞,但缺乏角化及细胞间桥.

    作者:张仕强 刊期: 2018年第11期

临床与实验病理学杂志

临床与实验病理学杂志

主管:

主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会