石丹；刘庆猛；邹亮
垂体和鞍区肿瘤约占所有脑肿瘤的15％.目前常见的肿瘤是垂体腺瘤,即局限于鞍区的良性神经内分泌肿瘤.累及鞍区的肿瘤种类较多,反映了其复杂的解剖结构(表1).本文重点讨论第4 版即WHO(2017)垂体肿瘤分类的主要变化,包括垂体神经内分泌肿瘤新分类的命名和分子遗传学,主要是垂体腺瘤,同时介绍一些垂体非神经内分泌肿瘤.
作者：丁妍；张玲玲；李芳；邓会岩；张勐；王琨；贾迎；刘月平 刊期： 2018年第11期
患者男性,26岁,因亲缘异基因造血干细胞移植( hema-topoietic stem cell transplant,HSCT)后5 个月,肝功能异常1周入院. 患者于入院前5个月因白血病行亲缘异基因HSCT移植,供体为患者胞妹,并于移植前给予环孢素及移植后给予短疗程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病( graft versus host disease, GvHD). 移植20天后,病情平稳,造血功能恢复良好后出院,定期复诊随访.
作者：延永琴；郑智勇；苏哲彬；叶显宗 刊期： 2018年第11期
卵巢高钙血症型小细胞癌非常罕见,通常发生于年轻女性,是一种侵袭性非常强的恶性肿瘤,其特征是具有SMARCA4突变,而几乎没有其他基因突变. 作者近遇到一些与卵巢高钙血症型小细胞癌具有相似的形态学、免疫表型和遗传学特征的子宫肿瘤.
作者：赵芳 刊期： 2018年第11期
患者女性,54岁,因腹胀1 个多月入院. 1 个月前患者无明显诱因出现右上腹胀痛不适,无腰痛,无肉眼血尿,且逐渐加重. 腹部 CT 示右肾占位,考虑右肾癌可能性大. 体检:右肾区隆起明显,肝下可扪及一大小10 cm × 8 cm的包块,边界交清,压痛明显,右肾区扣痛( -). 遂行右肾根治切除,术后患者恢复良好.
作者：夏天；熊小明；刘俊；蒋堃；肖秀丽 刊期： 2018年第11期
患儿女,10个月,无明显诱因发现枕骨后隆起4个月入院,无特殊外伤史,随访观察数月,枕骨后隆起增大. 行颅脑MIR平扫+DWI成像示右侧枕骨骨质局限性破坏,相应区域可见软组织肿块影,呈等T1稍长T2信号影,FLAIR为稍低信号, DWI 为等信号,范围22 mm × 11 mm × 22 mm (图1),考虑朗格汉斯组织细胞增生症可能性大.
作者：丁晓燕；武杰；张丽；陈云庆；李玉军 刊期： 2018年第11期
目的 探讨腮腺皮脂腺癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例腮腺皮脂腺癌的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 2例均为女性,年龄分别为65岁和61岁.镜下见肿瘤细胞具有不同程度的异型性,排列成大小不等、形状不规则的巢状或小叶状,部分分化差的区域,肿瘤细胞呈小巢状侵入间质.周边胞质较少的基底样细胞向中心逐渐分化为透明空泡状皮脂腺细胞的特点可见.免疫表型缺乏有意义的免疫组化指标.结论 腮腺皮脂腺癌较罕见,需加深对其临床病理特点的理解,结合临床与病理学诊断,避免误诊.
作者：吴娟；何惠华；吴昊；余鑫鑫；袁静萍 刊期： 2018年第11期
目的 观察婴幼儿指(趾)纤维瘤病(infantile digital fi-bromatosis,IDF)的临床病理学特征.方法 回顾性分析13例IDF的临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献.结果13例患儿中男性8例,女性5例,年龄范围6个月～6岁,平均年龄15.5个月,中位数10个月.其中9例患儿为单个病损,4例患儿为多处病损.病变呈圆顶状隆起,位于指(趾)的背面或侧面.镜下见肿瘤组织位于真皮层,由一致的梭形细胞构成,向真皮层及皮下延伸,累及皮肤附属器.细胞质内可见核周嗜伊红包涵体.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、SMA、desmin、calponin、β-catenin,不表达S-100、NF和CD117.部分包涵体表达SMA及calponin.随访1～5年,1例(7.69％)复发.结论 IDF是纤维母细胞和肌纤维母细胞良性增生性病变. 具有独特的临床表现和组织学特征. 鉴于肿瘤的良性特点并可自行消退,对于无症状的患者倾向于保守治疗,对于有症状者则需进一步行手术干预.
作者：何利丽；武海燕；唐英姿 刊期： 2018年第11期
作者： 刊期： 2018年第11期
实性细胞巢( SCNs)是后腮体( ultimobranchial)残余,这种附带的微观结构在甲状腺切除标本中经常看到. SCN大体呈实性和(或)微囊模式,还有一些与甲状腺滤泡混合.组织学上,主要由伸长细胞与多边形被称为主细胞的细胞组成,后者核位于中央,核仁清楚,但细胞轮廓不规则,偶见核沟,类似鳞状细胞,但缺乏角化及细胞间桥.
作者：张仕强 刊期： 2018年第11期
目的 探讨Livin表达与胃癌上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)的关系及临床意义.方法 采用免疫组化法检测110例胃癌及相应癌旁正常胃组织中Livin和EMT标志蛋白的表达,分析Livin表达与胃癌临床病理特征的关系及Livin表达与EMT标志蛋白表达的相关性.应用Western blot法检测8例新鲜胃癌组织中Livin和EMT标志蛋白的表达.结果 胃癌组织中Livin阳性率(59.1％)明显高于相应癌旁组织(8.2％)(P<0.05).Livin表达与胃癌淋巴结转移相关(P<0.001).Western blot检测结果显示Livin在有淋巴结转移的胃癌组中表达高于无淋巴结转移组.胃癌组织中E-cadher-in、vimentin和N-cadherin的阳性率分别为29.1％、30.9％和57.3％.胃癌组织中Livin与E-cadherin的表达呈负相关(r=-0.322,P=0.001),与vimentin和N-cadherin的表达呈正相关(r=0.276,P=0.004;r=0.216,P=0.024).Livin高表达的胃癌组织中,vimentin和N-cadherin亦高表达,而E-cadherin表达降低,反之亦然.结论 Livin表达与胃癌组织的EMT表型有关,并促进胃癌的转移.
作者：韩艳春；崔敏；张骞；曹璋；于洋；张艳智；史宁 刊期： 2018年第11期
基于探针的共聚焦激光显微镜( pCLE)是一种体内实时成像技术,通常在静脉注射荧光素后,对深度60～70 μm的人体组织进行结构评估. 在未知解剖关系的肝外胆管pCLE检查中,充满荧光素的窦隙由20μm宽的黑暗分支带围绕大的多边形空间,呈现网状模式( reticular pattern) ,冷冻活检证实为黏膜下层的一部分.
作者：张仕强 刊期： 2018年第11期
儿童和成人圆细胞肿瘤的组织学鉴别诊断非常广,其中包括近发现的 CIC-DUX4 融合基因阳性的圆细胞肿瘤.CIC-DUX4肿瘤可以通过光镜和免疫表型诊断,但是现在需要基因检测辅助才能明确诊断,比如常规的染色体核型分析、荧光原位杂交或分子学手段. 作者希望通过实验来确定DUX4的表达能否作为融合基因阳性圆细胞肿瘤的特异性免疫组化标志物,以鉴别CIC-DUX4融合基因阳性肿瘤和可能存在的组织学类似肿瘤.
作者：许春伟 刊期： 2018年第11期
目的 分析胃癌组织微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)状态及其临床病理意义.方法 利用PCR法检测MONO-27、BAT-25、NR-21、BAT-26以及NR-24位点,分析214例胃癌组织的MSI状态;同时利用免疫组化法检测MLH1、MSH2、MSH6以及PMS2错配修复蛋白的表达.结果 PCR法检测发现214例胃癌中微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)占69.2％(148/214),低度微卫星不稳定(microsatellite stable-low,MSI-L)占20.1％(43/214),高度微卫星不稳定(microsatel-lite stable-high,MSI-H)占10.7％(23/214).MSI-H与肿瘤部位(P=0.022)、肿瘤直径(P=0.001)以及肿瘤淋巴细胞浸润(P<0.001)相关,与患者性别、年龄、Lauren分型、浸润深度、淋巴结转移、TNM分期、脉管侵犯以及神经侵犯均无关(P均>0.05).免疫组化检测发现,214例胃癌中,192例(89.7％)中MLH1、MSH2、MSH6以及PMS2错配修复蛋白表达均无缺失;6例(2.8％)仅一种错配修复蛋白表达缺失;16例(7.5％)两种及以上错配修复蛋白同时缺失.使用PCR法与免疫组化法检测MSI状态结果一致者155例(72.4％),结果不一致者59例(27.6％).结论 MSI-H在直径较大以及胃中部的肿瘤中多见,且肿瘤浸润淋巴细胞的数目明显多于MSS型及MSI-L型胃癌.
作者：缪小兵；吴雅珣；蔡南南；宗桂娟；陈旭东；尹海兵；陈亚丽；何松 刊期： 2018年第11期
目的 探讨早期肺腺癌的临床病理学特点及预后.方法 回顾性分析28例早期肺腺癌的临床病理资料、影像学特点,并复习相关文献.结果 28例中男性10例,女性18例,年龄27～79岁,平均年龄(48.6±11.3)岁,体检发现肺部结节等为主要表现.CT平扫可见毛玻璃密度结节.肺内结节0.25～2.0 cm,中位数0.95 cm.切面淡棕色或灰红色,质地软或中等硬度,境界尚清.镜下见肿瘤细胞呈立方形沿原有肺泡壁生长,少数靴钉样向肺泡腔内突起,细胞轻～中度异型,细胞核中等大小,核染色质细腻,核仁不明显,未见肺间质浸润或单个浸润灶,大浸润范围≤5 mm.28例均表达CK7、TTF-1、Napsin A;均行手术切除术,单纯楔形切除21例,肺段切除5例,肺叶切除2例.随访24～84个月,均无复发及转移.结论 早期肺腺癌是浸润性腺癌发展中重要的起始点,明确诊断对临床治疗及患者预后有非常重要的意义.
作者：石丹；刘庆猛；邹亮 刊期： 2018年第11期
目的 探讨食管梭形细胞癌的临床病理特征及预后.方法 回顾性分析46例食管梭形细胞癌的临床病理特征、治疗及预后,并复习相关文献.结果 46例食管梭形细胞癌患者,年龄23～81岁(中位年龄62.5岁).其中男性38例(82.6％).肿瘤位于中段25例(占54.3％).眼观呈息肉状者30例(65.9％),镜下见肿瘤细胞包含癌和肉瘤两种形态.T1期占58％;淋巴结转移率为34.8％.5年无瘤生存率与总生存率分别为59.5％和59.9％.预后差的相关因素为女性(总生存P=0.014)、肿瘤位于食管上段(总生存P=0.029,无瘤生存P=0.017)、脉管侵犯(无瘤生存P=0.034)、神经束侵犯(总生存P=0.004,无瘤生存P=0.018),核分裂象>10/10 HPF(无瘤生存P=0.045).结论 食管梭形细胞癌多位于食管中段,呈息肉状生长,浸润深度较表浅.女性、肿瘤位于食管上段、神经束侵犯、核分裂象>10/10 HPF与预后差相关.
作者：王艳秋；王海星；蒋冬先；宿杰阿克苏；黄洁；汪灏；谭黎杰；侯英勇 刊期： 2018年第11期
目的 探讨孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)中离子型谷氨酸受体2(ionotropic glutamate receptor 2,GRIA2)与信号转导和转录激活因子6(signal transducer and activators of transcription 6,STAT6)的表达及意义.方法 回顾性分析48例SFT的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献.采用免疫组化EnVision法检测48例SFT及60例其他软组织肿瘤中GRIA2、STAT6、PAX8和CD34的表达.比较上述标志物在诊断和鉴别诊断SFT中的价值.结果 (1)在SFT中,GRIA2和STAT6的阳性率分别为91.7％(44/48)和95.8％(46/48),在对照组中两者阳性率分别为3.3％(2/60)和11.7％(7/60),两种标志物在两组之间差异有显著性(P均<0.05).GRIA2和STAT6在SFT中表达的特异度和敏感度分别为91.7％(44/48)、96.7％(58/60);95.8％(46/48)、88.3％(53/60).(2)在SFT中,CD34、PAX8、BCL-2和CD99的阳性率分别为81.3％(39/48)、45.8％(22/48)、66.7％(32/48)和60.4％(29/48),上述4种标志物分别与GRIA2和STAT6的表达差异均有统计学意义(P均<0.05).(3)在SFT中,GRIA2和STAT6的表达与患者年龄、性别、肿瘤大小、部位、复发、恶性与否无关(P均>0.05).结论 GRIA2和STAT6在SFT中分别呈细胞质和细胞核阳性的表达模式,是SFT独特的免疫学特征,采用两种标志物可以作为强有力的辅助诊断工具.
作者：曹钟；魏建国；岑红兵；秦灵芝；敖启林 刊期： 2018年第11期
目的 探讨程序性死亡分子-1(programmed death-1,PD-1)在人宫颈鳞状细胞癌、腺癌组织及宫颈癌细胞株中的内源性表达,分析PD-1表达与宫颈癌临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化法检测PD-1在宫颈癌组织中的表达,分析其与宫颈癌临床病理特征的关系;培养HPV阳性宫颈腺癌Hela细胞和HPV阴性宫颈鳞状细胞癌C33a细胞,并用Western blot法检测PD-1的表达.结果 宫颈癌组织中PD-1主要表达于肿瘤间质淋巴细胞及癌细胞,PD-1在宫颈癌组织中的阳性率为93.6％.PD-1表达与肿瘤分化程度和病灶大小均密切相关(P<0.001),与淋巴结转移相关(P<0.05);与患者年龄、FIGO分期、脉管浸润、神经浸润及HPV感染均无关(P>0.05).宫颈鳞状细胞癌和腺癌组织中PD-1的表达差异无显著性(P>0.05).在宫颈鳞状细胞癌组织中PD-1表达与患者年龄、淋巴结转移(P<0.05)相关;在宫颈腺癌组织中,PD-1表达与组织学分级密切相关(P<0.001),与肿瘤直径相关(P<0.05).在宫颈癌HPV+Hela细胞和HPV-C33a细胞中均有PD-1蛋白的表达,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 人宫颈癌组织中PD-1阳性率较高,宫颈癌细胞株亦表达PD-1,该基因与肿瘤的多个临床指标密切相关,PD-1可能参与了肿瘤的发生及恶性转化过程.
作者：石海燕；李巧稚；吕晋；杨秀媚；胡维维 刊期： 2018年第11期
目的 探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphomas,PCNSL)的临床特征、病理类型及构成比率,分析PCNSL的EBV感染率、c-MYC、BCL-2及BCL-6基因异常及免疫球蛋白基因重排情况.方法 回顾性分析167例PCNSL的临床病理资料,总结其临床特征、病理类型及构成比率;原位杂交技术检测PCNSL中EBV编码的小RNA(EBER);荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测c-MYC、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况;免疫球蛋白基因重排检测IgH和IgK.结果 PCNSL占所有淋巴瘤的0.95％;大多为单一病灶,约占60％,且多位于浅部脑组织(66.93％)及小脑幕上(87.40％),常累及额叶和颞叶,51～60岁为发病高峰期.PCNSL中霍奇金淋巴瘤(Hodgkin's lymphoma,HL)仅1例;非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)166例:B细胞淋巴瘤占158例,其中弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)常见;T/NK细胞淋巴瘤8例,其中以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见.13例原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(primary central nervous system-diffuse large B-cell lymphoma,PCNS-DLBCL)EBER均阴性;11例PCNS-DLBCL中1例c-MYC基因拷贝数增加,未见断裂重排;1例BCL-2基因拷贝数增加,未见断裂重排;2例BCL-6基因拷贝数增加,1例断裂重排;免疫球蛋白IgH和IgK呈克隆性重排.结论 PCNSL病理类型多样,HL和NHL均可发生,以PCNS-DLBCL多见,T细胞来源的淋巴瘤以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见,51～60岁为发病高峰期.
作者：李丽；谢建兰；张燕林；郑媛媛；周小鸽 刊期： 2018年第11期
目的 探讨CHCHD2和HIF-1α在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及意义.方法 应用免疫组化法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白在NSCLC组织及相应正常肺组织中的表达,分析蛋白表达的差异性和蛋白表达间的相关性.双免疫荧光法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白表达的共定位.结果 CHCHD2和HIF-1α主要表达于细胞质中,部分表达于细胞核中.CHCHD2、HIF-1α蛋白在NSCLC组织中的阳性率显著高于相应正常肺组织(P均<0.001).CHCHD2和HIF-1α在NSCLC病理分级、TNM分期、淋巴结是否转移组间的表达差异有显著性(P=0.017,P=0.010;P<0.001,P=0.008;P<0.001,P=0.003);在总NSCLC、腺癌、鳞癌组中,CHCHD2和HIF-1α的表达呈正相关,相关系数rs分别是0.526、0.468、0.551(P均<0.001).免疫荧光结果显示CHCHD2和HIF-1α在NSCLC组织中共定位于细胞质与细胞核.结论CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中高表达,其表达与肿瘤分化程度、TNM分期、淋巴结转移密切相关,可能在促进NSCLC发生、发展和转移中起重要作用.CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中表达呈正相关,且存在共定位现象,提示两者在NSCLC中表达可能存在相互促进作用,但仍需进一步研究证实.
作者：张亚斌；孙蕾；王俊鹏；宋立军；夏靖华 刊期： 2018年第11期
心脏黏液瘤(cardiac myxoma,CM)是心脏原发性肿瘤中常见的类型,易出现系统性栓塞、猝死,且可复发.该文现对近年来心脏黏液瘤的分子遗传学研究成果作一综述,包括对DNA、RNA和蛋白改变认识的进展,及其为诊断、治疗及预后提供的帮助.
作者：孙洋；周洲 刊期： 2018年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
