侯力；张晴晴；孙雷；任秀和；吕泉清；朱旭
患者男性,66岁,因发现上腹部包块半个月入院.患者自觉进食后包块明显,有轻度压痛,无腹胀,恶心,呕吐.头腹部平扫+增强CT检查示肝左叶外侧见一类圆形多结节状低密度影,大小6.1 cm×6.8 cm,考虑肝脏少血供恶性肿瘤,胆管细胞癌可能性大(图1),遂行左肝肿瘤根治性切除术(包括胆囊切除术).
作者：魏淑飞；黄文勇；程林；徐晓；汪亮亮；曹芳；李婷 刊期： 2017年第03期
患者女性,46岁,因发现双下肢凹陷性水肿就诊.患者症状晨轻夜重,休息后无明显缓解,夜间偶感胸闷、气促.本院肾内科收入院给以利尿处理水肿无明显缓解.入院后心脏彩超示心包腔大量积液,右心房占位病变,大小92.7 mm×70.5 mm,有蒂与房间隔相连,三尖瓣口狭窄(图1).CT示右心房占位性病变,大小90.7 mm× 71.5 mm,边界尚清楚,与心壁有蒂相连,心影增大,右心房形态失常,心包腔大量积液,影像学考虑为心脏黏液瘤.心包腔穿刺细胞学:镜下呈血细胞背景,见淋巴细胞及少许间皮细胞,未见肿瘤性细胞.
作者：贾可；石玉香 刊期： 2017年第03期
目的 探讨KAI1/CD82基因在鼻咽癌侵袭转移中的作用,分析转染KAI1/CD82基因的内皮祖细胞在鼻咽癌防治中的应用价值.方法 应用过表达KAI1/CD82基因的慢病毒转染血管内皮祖细胞,获得高表达KAI1/CD82基因的稳转细胞(KAI1/CD82-EPCs);构建荷人鼻咽癌裸鼠移植瘤模型,通过裸鼠尾静脉注入KAI1/CD82-EPCs;观察KAI1/CD82-EPCs对裸鼠腋下移植瘤及其转移灶的影响.结果 EPCs组、空白组和KAI1/CD82-EPCs组成瘤时间(天)分别为14.70 ±3.81、15.05±3.85、14.20±3.55,差异无统计学意义(P =0.771);EPCs组、空白组和KAI1/CD82-EPCs组移植瘤的重量(g)分别为1.388±0.204、1.487±0.223、1.485±0.234,差异无统计学意义(P=0.274);EPCs组、空白组和KAI1/CD82-EPCs组肺转移灶生成率分别为55％、45％和10％,差异具有统计学意义(P=o.005),三组肺脏的转移灶数目分别为34.27±5.35、38.44±9.63、17.50±3.54,差异具有统计学意义(P=0.007);注射KAI1/CD82-EPCs的实验组肺转移灶KAI1/CD82呈阳性,EPCs组和空白组肺转移灶KAI1/CD82呈阴性.结论 转染KAI1/CD82基因的EPCs对鼻咽癌裸鼠模型的肺转移具有抑制作用.
作者：汪庚明；周燕；孙谦；徐洪波；查从亮；江浩；项平；陈振东 刊期： 2017年第03期
目的 探讨混合性副神经节瘤(paraganglioma,PGL)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学改变及其预后的关系.方法 收集7例混合性PGL,采用免疫组化EnVision两步法检测相关免疫组化标志物.结果 7例混合性PGL均与节细胞神经瘤混合,患者年龄21～74岁,平均51岁,男女比为2∶5,肿瘤发生于腹膜后、消化道、头颈等部位.CT均示占位性病变,肿瘤边缘清晰,密度不均,可有坏死、出血及囊性变,动脉期呈轻～中度强化,静脉期强化减弱.镜下肿瘤由两种肿瘤细胞构成,一种呈嗜铬细胞分化,细胞排列成不规则巢、团状或腺泡状,以小巢、团状为主,间质血管丰富.细胞大小一致,体积较大,呈多边形,核圆形或卵圆形,可见小核仁,染色质细颗粒状,胞质丰富,粉染,颗粒状,核分裂少见.另一种为束状及编织状排列的施万细胞背景下,散在或聚集分布的神经节细胞,细胞体积大,胞质丰富,核仁清楚,散在分布或排列成群,并可见神经纤维.免疫表型:PGL成分中Syn、CgA均呈弥漫强阳性,而在节细胞神经瘤成分中则显示弱阳性或灶阳性;施万细胞和间质细胞S-100均呈阳性;部分PGL中SDH-B呈灶阳性,部分不表达或弱表达SDH-B;7例Ki-67增殖指数均小于1％.结论 混合性PGL临床非常罕见,其发病部位多位于腹膜后,女性多见,影像学CT示动脉期呈轻～中度强化,静脉期强化减弱,肿瘤密度不均,可有坏死、出血及囊性变.SDH-B表达缺失,提示患者预后不良.
作者：李微；付尧；郑重；吴鸿雁；陈骏 刊期： 2017年第03期
目的 探讨具有透明细胞形态的浆细胞骨髓瘤(plasma cell myeloma,PCM)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 对1例具有透明细胞形态的PCM进行临床病理分析,行免疫组化EnVision法染色、FISH检测、染色体核型分析,并复习相关文献.结果 低倍镜下骨髓正常造血组织明显减少,代之以弥漫增生的肿瘤细胞.高倍镜下肿瘤细胞胞质丰富、淡染,细胞核小、圆形,核仁不明显,染色质细腻.免疫表型:肿瘤细胞CD38、CD138、VS38C、EMA及κ轻链均呈阳性.FISH检测结果示1q21基因扩增、RB1基因及D13S319基因单缺失.染色体核型分析结果为45,X,-Y(3)/46,XY(17).结论 具有透明细胞形态的PCM临床罕见,提高对病理形态学的认识有助于诊断及鉴别诊断.
作者：姚家美；黄洁；葛晓雯；朱娜；谭云山；侯英勇 刊期： 2017年第03期
目的 探讨hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白缺失情况和hMLH1基因启动子甲基化状态及Lynch综合征患者的家系分析,初步进行Lynch综合征相关子宫内膜癌筛查.方法 采用免疫组化SP法检测126例子宫内膜癌中hMSH2、hMSH6、hMLH1、hPMS2蛋白表达,并用甲基化特异性PCR检测hMLH1蛋白表达缺失病例的hMLH1基因启动子甲基化状态.结果 免疫组化结果显示22％ (28/126)的病例出现MMR蛋白缺失表达,其中12例hMLH1-/hPMS2-、6例hPMS2-、4例hMSH2/hMSH6-,hMSH6-和hMLH1-各3例,以hMLH1和hPMS2蛋白缺失表达为主.甲基化特异性PCR检测有hMLH1蛋白表达缺失的15例子宫内膜癌中hMLH1基因启动子甲基化状态,证实9例存在hMLH1基因启动子甲基化,提示其为子宫内膜癌的散发性病例.结论 对子宫内膜癌患者行MMR蛋白免疫组化SP法染色,结合甲基化特异性PCR检测hMLH1基因启动子甲基化状态,是初步筛查Lynch综合征的有效策略.
作者：杨通印；易韦；褚明亮；张著学；林永顺 刊期： 2017年第03期
目的 探讨肿瘤BRCA1细胞内定位对放射线和PARP抑制剂敏感性的影响.方法 采用siRNA干扰抑制乳腺癌细胞株MCF7内源性BRCA1表达,转染BRCA1细胞内定位不同的载体:pCMV-3xFlag-WT-BRCA1、pCMV-3 xFlag-NES-BRCA1、pC-MV-3xFlag-NIS-BRCA1.采用免疫荧光法检测BRCA1的细胞定位及细胞核γ-H2AX和Rad51核焦点形成,应用流式细胞技术检测细胞凋亡,克隆形成实验检测体外细胞存活.结果 转染WT-BRCA1有47％细胞核表达,23％细胞质表达,30％细胞质和细胞核均表达,NES-BRCA1 mutant表达主要定位于细胞核(87％);NLS-BRCA1 mutant定位于细胞质(82％).WT-BRCA1、NES-BRCA1 mutant和NLS-BRCA1 mutant三种载体转染的细胞4 Gy放射处理后2h,Rad51核焦点阳性细胞数分别为87％、84％及13％;放射后24 h,γ-H2AX核焦点阳性细胞分别为22％、25％及59％.NLS-BRCA1 mutant转染细胞较WT-BRCA1和NES-BRCA1 mutant转染细胞ABT-888和放射处理后诱导的凋亡细胞增加,克隆存活减少.结论 BRCA1的细胞内定位影响DNA双链断裂同源重组修复,并可预测肿瘤对放射和PARP抑制剂的敏感性.
作者：姜桔红；刘静；李智；顾莹莹 刊期： 2017年第03期
目的 探讨miR-31表达与Dock180表达的相关性,以及miR-31通过结合Dock180对乳腺癌细胞侵袭能力的影响.方法 通过脂质体转染技术,将miR-31转染乳腺癌细胞系过表达miR-31;采用荧光酶报告基因检测miR-31与Dock180的结合方式;应用Western blot法检测miR-31表达不同的乳腺癌细胞中Dock180和其他相关蛋白的表达;RT-PCR检测miR-31与Dock180 mRNA的关系;基质胶侵袭实验检测miR-31过表达时,乳腺癌细胞的侵袭能力.结果 在乳腺癌细胞中,miR-31靶向结合Dock180,且Dock180蛋白表达与miR-31表达呈负相关,Dock180下调和miR-31上调削弱了乳腺癌的侵袭能力.结论 miR-31可通过结合Dock180抑制乳腺癌细胞的侵袭.
作者：郑书贤；孙雪梅；王瑞鸽；史立宏；张宝刚 刊期： 2017年第03期
目的 探讨原发性十二指肠淋巴瘤(primary duodenal lymphoma,PDL)的病理形态学特征、免疫表型、诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析4例PDL患者的临床病理资料,并复习相关文献.结果 4例PDL中男性2例,女性2例,平均53岁.4例PDL均为弥漫大B细胞淋巴瘤,2例行外科手术治疗,2例经活检确诊后化疗.4例患者均完整随访,时间6 ～36个月,均存活,2例未行手术者随访出现其他部位累及.结论 PDL属于罕见的疾病,明确诊断需依赖病理检查.PDL治疗常以综合治疗为主,手术切除病灶是预防及解除十二指肠梗阻、出血、溃疡、穿孔的有效方法.
作者：王刚；王成；周杭城 刊期： 2017年第03期
目的 探讨浅表肢端纤维黏液瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对1例发生于右手食指末端的浅表肢端纤维黏液瘤的临床表现、组织学形态及免疫表型进行回顾性分析,并文献复习.结果 患者男性,78岁,因右手食指末端肿块伴疼痛就诊.术中见肿块累及甲床,深至骨膜.大体可见肿块界限不清,直径约2 cm,切面灰白色,实性,质韧.镜下肿瘤位于真皮层内,无包膜.肿瘤实质由星形及梭形纤维母细胞样细胞组成,肿瘤细胞杂乱排列于间质中,部分区域呈席纹状及束状排列,间质呈黏液样及黏液胶原样.黏液样基质内见较丰富的纤细血管,并见散在的肥大细胞.肿瘤细胞温和,轻度异型.肿瘤无坏死,未见核分裂象.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、CD34、CD99均呈弥漫阳性,EMA灶阳性,S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈阴性.术后随访10个月,未见复发.结论 浅表肢端黏液瘤是一好发于指趾末端的软组织肿瘤,熟悉其临床病理特征,有助于与其他发生于指趾的软组织黏液性肿瘤鉴别.
作者：王振；陈祥义；邬万新 刊期： 2017年第03期
目的 探讨混合性嗜铬细胞瘤(composite pheochromocytoma,CP)-节细胞神经瘤的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 对3例CP-节细胞神经瘤行免疫组化SP法染色,并复习相关文献.结果 男性1例,女性2例,年龄37～64岁;其中例3为纵隔原发.镜下见瘤组织均由两种成分构成:一种为瘤细胞,核圆形或卵圆形,胞质细颗粒状,排列成器官样,核分裂象罕见;一种为束状排列的神经纤维瘤样背景下,散在及聚集分布的神经节细胞;结节边缘尚可见残留的肾上腺组织.免疫表型:嗜铬细胞瘤成分中CD56、CgA、Syn、vimentin均阳性,SMA、Melan-A、α-inhibin、NF均阴性,S-100支持细胞阳性,Ki-67增殖指数低;节细胞神经瘤成分中NF、S-100均阳性,Ki-67增殖指数低,其内神经节细胞中CgA、Syn弱阳性或阴性.结论 CP是相对较罕见的肿瘤,而节细胞神经瘤为相对常见的一种混合成分,其在临床及放射学上无法与嗜铬细胞瘤区分,目前仅基于肿瘤的组织病理学特征进行诊断,需根据其内混合的不同成分(良性或恶性)来采取相应的临床治疗与随访.
作者：高利昆；阎红琳；袁静萍 刊期： 2017年第03期
目的 探讨泌尿系统外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 对4例泌尿系统pPNET行HE、免疫组化EnVision两步法染色及FISH检测,并复习相关文献.结果 4例pPNET中3例为女性,1例为男性;1例原发于膀胱,术后随访15个月未见复发;3例原发于肾脏,分别于术后3、8、13个月死亡.镜检:肿瘤细胞为形态单一的小圆细胞,可见假菊形团或Homer-Wright菊形团,核分裂象易见.免疫表型:肿瘤细胞均表达CD99、FLI-1及vimentin,部分表达Syn、NSE,Ki-67增殖指数30％～50％.FISH检测示EWSR1基因断裂.结论 泌尿系统pPNET是一种少见的高度恶性软组织肿瘤,除特征性的病理形态学改变,需结合免疫表型及细胞遗传学检测以提高诊断及鉴别诊断的准确性.
作者：徐玫芳；杨映红；康德勇；吴龙；杨焕星；郑宇辉；黄建平 刊期： 2017年第03期
目的 探讨CD90在乳腺浸润性导管癌中的表达及其与临床病理特征、分子分型的相关性.方法 构建80例乳腺浸润性导管癌和20例乳腺良性病变的组织芯片,采用免疫组化MaxVision法检测乳腺不同病变组织中CD90、ER、PR、Ki-67和HER-2的表达水平,并进一步分析其相关性.结果 CD90在乳腺浸润性导管癌和乳腺良性病变中的阳性率分别为62.5％和20.0％,两者差异有统计学意义(P ＜0.001);CD90表达与乳腺浸润性导管癌淋巴结转移相关(P＜0.05),与患者年龄、肿瘤大小、TNM分期及组织学分级无关(P＞0.05);在乳腺浸润性导管癌不同分子亚型中,CD90阳性率以Luminal A型低(40.0％)、三阴型高(82.4％),各亚型之间差异有统计学意义(P＜0.05);CD90与ER(r=-0.342,P＜0.05)、PR(r=-0.374,P＜0.05)表达呈负相关,与Ki-67表达之间无相关性(r=0.084,P＞0.05).结论 CD90表达与乳腺癌分子分型有关,其高表达提示患者预后不良.
作者：杨海玉；刘勇；戴艳枝；吴晓霞；黄桃；袁晟 刊期： 2017年第03期
目的 探讨富于细胞性血管纤维瘤(cellular angiofibroma,CAF)的临床病理、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 对3例CAF行HE和免疫组化MaxVision法染色,分析临床资料并复习相关文献.结果 CAF瘤细胞丰富,呈短梭形,核卵圆形,偶见核分裂象;瘤组织中含大量管壁厚薄不一的血管,部分管壁玻璃样变性,间质可见水肿及黏液样变性.免疫表型:瘤细胞vimentin呈弥漫阳性,CD34、ER、PR呈阳性或部分阳性,SMA、desmin、S-100均呈阴性.结论 CAF是一种少见的间叶性肿瘤,多发于两性生殖区,其镜下以密集的短梭形细胞和丰富血管为特征,治疗以手术切除为主,患者预后良好.
作者：龚智泉；刘欣；王力夫；孔令非 刊期： 2017年第03期
目的 探讨卵巢恶性Wolffian肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对l例卵巢恶性Wolffian肿瘤进行HE及免疫组化MaxVision法染色,并进行临床病理观察.结果 患者临床表现为绝经后阴道流血,术中可见左侧卵巢囊实性肿瘤,镜下肿瘤细胞呈立方形或短梭形,形态温和,呈管状、腺泡状、裂隙状或束状排列,核分裂象易见(35/10 HPF).免疫组化示肿瘤细胞CK、vimentin、CD10、Pax-8均呈阳性,EMA、CD117均呈灶阳性,Calretinin、α-inhibin、CD99、ER、PR、CK7、CK20、CD56、Napsin A均呈阴性,p53阳性率约3％,Ki-67增殖指数约30％.结论 卵巢恶性Wolffian肿瘤临床罕见,核分裂活跃及高增殖指数可能是诊断恶性Wolffian肿瘤的重要指标.
作者：刘霞；莫祥兰 刊期： 2017年第03期
循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及播散肿瘤细胞(disseminated tumor cell,DTC)的可靠检测主要取决于有效的细胞分离与鉴别,目前为新颖的“差相富集-多重瘤标免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交(SE-iFISH)”技术平台,首次将CTC/DTC的富集方法与后续的原位、同步检测肿瘤细胞染色体异倍体的核型分析及多种肿瘤标志物的表型分析等进行有效整合,并成功应用于肿瘤细胞的基础分析与临床检测.大量临床实验证明,独特的SE-iFISH可以为分析CTC/DTC在肿瘤早期诊断、疗效快速评估、肿瘤耐药与复发的实时监测等提供可靠的技术保障.该文阐述SE-iFISH在不同瘤种患者及人源肿瘤动物模型体内的有效检测方法,并锁定具有不同临床意义的不同表型与核型的CTC/DTC亚类细胞,为后续的肿瘤单细胞分析与实验提供指导.
作者：由磊；赵烨；阚秀；李一林；王东民；张爱群；王红霞；刘颖；王丹丹；林平；郑直 刊期： 2017年第03期
目的 探讨细胞免疫化学p16/Ki-67双染预测子宫颈上皮内高级别瘤变及其意义.方法 随机收集行细胞学检查标本123例,其中不明意义的非典型鳞状上皮细胞(atypical squamous cell of undetermined significance,ASC-US)及以上病例(合计103例)同时行高危人乳头瘤病毒(high risk-human papillomavirus,HR-HPV)检测且具有活检结果,20例液基细胞学检查未见恶性细胞和上皮内病变细胞(negative for intraepithelial lesion or malignancy,NILM),通过细胞免疫化学双染检测p16/Ki-67结果.结果 20例液基细胞学NLIM的标本中p16/Ki-67双染结果均阴性,ASC-US病例中预测CIN2+的敏感性66.67％、特异性95.92％、阳性预测值50.00％、阴性预测值97.92％,低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesions,LSIL)病例中预测CIN2+的敏感性91.67％、特异性95.00％、阳性预测值91.67％、阴性预测值95.00％,高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesions,HSIL)病例中预测CIN2+的敏感性92.86％、特异性0、阳性预测值92.86％、阴性预测值0;ASC-US及以上病例预测CIN2+的敏感性89.66％、特异性94.28％、阳性预测值86.67％、阴性预测值95.65％.结论 HR-HPV阳性的ASC-US和LSIL病例中进行p16/Ki-67双染检测,可以明显提高CIN2+检出的预测值,细胞免疫化学p16/Ki-67双染有望成为HPV筛查的有效辅助方法.
作者：印永祥；赵华；梁洁；张金秋；赵敏；王家俊 刊期： 2017年第03期
目的 探讨p57kip2、ER、PR在男性乳腺癌(male breast cancer,MBC)中的表达及意义.方法 采用免疫组化EliVision法检测50例MBC、20例男性乳腺导管内原位癌(ductal carcinoma in situ,DCIS)和20例男性乳腺发育(gynecomastia,GYM)组织中p57kip2、ER、PR蛋白的表达.结果 p57kip2蛋白在GYM中的表达高,在MBC中的表达低;MBC与DCIS、GYM中的表达相比,差异有显著性(P ＜0.05);p57kip2 蛋白表达在DCIS与GYM中相比,差异有显著性(P＜0.05).ER、PR蛋白在GYM中的表达高,在MBC中的表达低;ER、PR蛋白表达在MBC与GYM中相比,差异有显著性(P＜0.05).在MBC中,三者表达均与临床分期、组织学分级有关(P＜0.05),p57kip2蛋白表达与淋巴结转移有关(P＜ 0.05);p57kip2与ER呈负相关(P＜0.05),p57kip2与PR、ER与PR均呈正相关(P＜0.05).结论 男性乳腺组织从良性增生到恶性转化中p57 kip2、ER、PR蛋白表达逐渐降低,甚至完全丧失;联合检测p57kip2、ER、PR有助于MBC的诊断及预后判断.
作者：罗祖强；庄志泉；董为松；张凯 刊期： 2017年第03期
临床病理诊断危急值是近几年来逐渐受病理科关注的问题,但是对其必要性和有效性的认识仍然不足.目前对如何设定危急值项目和范围,尚未形成统一的意见和标准,给各医院/机构病理工作者的临床病理诊断工作带来困难,对医疗安全也产生重要影响.因此,本文对危急值及必要性进行阐述,探讨其临床意义以及改进方案,以便更好地为患者提供安全、及时的诊疗服务.
作者：刘月平；邓会岩；江锦平 刊期： 2017年第03期
目的 探讨原发性子宫神经内分泌小细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析7例原发性子宫神经内分泌小细胞癌的临床资料,对其形态学、免疫表型进行观察.结果 7例患者平均年龄50岁,临床表现以阴道不规则出血为主,肿瘤呈菜花状或结节状,直径1.5 ～4.0 cm,切面灰黄、灰红色相间.光镜下肿瘤由大小较一致的小圆或卵圆形细胞构成,胞质少,核分裂象多见,排列呈片状、梁状、岛状或菊形团状,部分伴腺癌成分.免疫表型:肿瘤细胞Syn、CgA、CD56、CK(AE 1/AE3)、EMA均阳性,NSE、CD45、p40、p63、CD10均阴性.术后随访患者1～5年,3例死亡,3例健在,1例失访.结论 原发性子宫神经内分泌小细胞癌少见,临床无特异性表现,主要症状为阴道不规则出血,易误诊为其他低分化恶性肿瘤,需根据形态学及免疫表型综合判断,预后较差.
作者：揭由坤；叶璐；屈晓辉；付秋风 刊期： 2017年第03期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
