学术投稿

结节性硬化1例并文献复习

黄金长;郭广秀;张功亮;陈青;王建;彭芳;戴素娟;王志

关键词:结节性硬化, 临床病理, 免疫组织化学
摘要:目的:探讨结节性硬化( tuberous sclerosis comples, TSC)的临床、影像及病理学特征。方法对1例TSC脑组织行HE染色及免疫组化标记,并复习相关文献。结果患者男性,26岁,发作性四肢抽搐伴短暂意识丧失10余年。眼观:(1)送检左侧额叶脑组织1块,大小9 cm ×5 cm ×2.5 cm,切面灰白色,部分区域质稍韧,有砂砾感;(2)送检右侧额叶灰白色破碎组织,大小共1 cm ×0.8 cm ×0.4 cm。镜检:灰、白质分界不清,部分区域皮层层次结构消失,胶质细胞增生,神经元极性紊乱,并见核大深染、核形不规则的巨大形态异常的神经元及气球样细胞,散在或小簇状分布。免疫表型:形态异常的神经元表达NES、vimentin、NF,神经胶质细胞及部分异常的神经元表达GFAP,神经胶质细胞表达S-100,血管表达CD34。结论 TSC是常染色体显性遗传性疾病,常累及多个器官系统,诊断TSC需结合临床及影像学资料。
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 中央坏死性乳腺癌1例

    患者女性,45岁,两周前洗澡时发现右侧乳腺包块就诊。患者一般体格检查均正常,于右侧乳腺发现一直径约2 cm结节,界限清,质中,活动度尚可,无明显压痛,无乳头凹陷及乳头溢液。临床诊断:右乳肿物性质待查。 B超示右侧乳腺多发性囊性结节(图1)。行手术切除送冷冻病理检查。

    作者:王卓;王金穗;刘凤磊 刊期: 2015年第05期

  • 子宫颈鳞状细胞癌中Aurora-A、MCM7和HPV 16 E7的表达与临床病理特征的关系

    目的:探讨子宫颈鳞状细胞癌( cervical squamous cell carcinoma, CSCC)中Aurora-A激酶、微小染色体维持蛋白7( mini-chromosome maintenance protein 7, MCM7)和人乳头瘤病毒16型E7蛋白(human papillomavirus type 16 E7 protein, HPV 16 E7)的表达及与临床病理特征的关系。方法应用免疫组化PV 9001两步法检测子宫颈上皮内瘤变( cervical intraepithelial neopla-sia, CIN)( CIN1者20例、CIN2+3者30例)、40例子宫颈鳞状细胞癌( cervical squamous cell carcinoma, CSCC)及20例慢性子宫颈炎组织中Aurora-A、MCM7及HPV 16 E7的表达,并进行定位、半定量及相互关系的分析。结果(1) Aurora-A定位于细胞质和细胞核,MCM7蛋白阳性染色定位于细胞核,HPV 16 E7以细胞核和(或)细胞质出现棕黄色颗粒为阳性。(2) Aurora-A、MCM7及HPV 16 E7在CSCC组、CIN 2+3组的表达分别高于CIN1组、慢性子宫颈炎组(P<0.0083)。(3)子宫颈浸润癌中,Aurora-A与HPV 16 E7的表达呈正相关(P<0.001,rs =0.657),MCM7与HPV 16 E7的表达呈正相关(P<0.001,rs =0.616),Aurora-A与MCM7的表达呈正相关(P<0.001,rs =0.597)。(4)Aurora-A表达与肿瘤分化程度、临床分期及有无淋巴结转移相关(P<0.05);MCM7表达与肿瘤分化程度、临床分期相关(P<0.05);HPV 16 E7表达与患者年龄、肿瘤直径、肿瘤分化程度、临床分期及有无淋巴结转移无相关性(P>0.05)。结论 Aurora-A、MCM7及HPV 16 E7的表达随子宫颈病变进展逐渐增加,三者与子宫颈癌发生、发展密切相关,有望成为子宫颈癌早期诊断、早期治疗的生物学指标。

    作者:闫洁;付敏;梁慧;庞永红;李鹏 刊期: 2015年第05期

  • 腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤2例临床病理观察

    目的:探讨腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤( epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断、分子遗传学进展、治疗及预后。方法回顾性分析2例EIMS的临床表现、大体及组织学形态、免疫表型,并复习相关文献。结果例1,男性,15岁;例2,女性,21岁,均因腹部疼痛不适入院,入院后行肿物切除术。肿瘤由致密区和富于黏液的疏松区构成,肿瘤细胞圆形、上皮样,核圆,核仁明显,可见病理性核分裂及瘤巨细胞,伴肿瘤性坏死,背景中可见丰富的炎细胞,以中性粒细胞为主体伴少量淋巴细胞和浆细胞。免疫表型:肿瘤细胞表达ALK、vimentin、desmin和CK (AE1/AE3)(灶阳性),不表达Calretinin、CD30、CD31、CD33、SMA、HHF35、Myogenin、S-100、HMB-45、CD20、CD79a、CD3、CD5、CD45和CD68。 FISH检测显示2例均有ALK基因相关易位。结论腹腔EIMS罕见,作为炎性肌纤维母细胞肿瘤的独立亚型之一,其正确诊断尤为重要。 ALK抑制剂或使ALK阳性的EIMS患者获益。

    作者:彭全洲;陈灼怀;王晓玫;左敏;刘汉勇;胡锦涛;成志强 刊期: 2015年第05期

  • 原发性鼻腔黏膜恶性黑色素瘤6例临床病理分析并文献复习

    目的:探讨原发性鼻腔黏膜恶性黑色素瘤( sinonasal mucosal malignant melanoma, SMMM)的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法收集6例SMMM的临床资料,对其形态学、免疫表型进行观察分析并结合相关文献进行讨论。结果6例SMMM 中,男女比为2∶4,中位年龄66岁。临床主要表现为无明显诱因的鼻出血、鼻腔新生物。光镜下肿瘤细胞呈多形性并片状排列,核不规则,部分病例见黑色素沉积。免疫组化标记瘤细胞示vimentin、HMB-45、S-100均呈阳性,Melan-A、Ki-67(灶阳)、CD99阳性率分别为66.7%、66.7%、33.3%。结论 SMMM罕见,且临床表现无特征性,病理形态表现较为复杂,易导致误诊,需根据形态学及免疫表型综合判断。

    作者:周兵;王洁;王晨亮 刊期: 2015年第05期

  • 原发性乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤7例临床病理及预后分析

    目的:探讨原发性乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤( diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗与预后。方法收集7例原发性乳腺DLBCL,观察其临床病理学特征及免疫表型,分析其治疗方案及预后因素。结果7例均为女性,年龄28~75岁,中位年龄51岁;左乳5例,右乳2例。乳腺及同侧腋窝无痛性包块是常见的临床表现。镜下见肿瘤细胞中等大小或偏大,弥漫一致浸润分布于乳腺小叶间、导管周围、间质及脂肪组织中,部分呈单行条索状排列。1例为ALK-1阳性DLBCL,6例为DLBCL,非特殊类型。免疫表型分型:5例为非生发中心型,2例为生发中心型;Ki-67增殖指数60%~95%;Ann Arbor分期:I EA期2例,II EA期5例;IPI评分:4例0分,3例1分。7例患者中1例行改良根治术,4例行包块切除术,2例行空芯针穿刺活检病理诊断。2例未行化疗而死亡,5例行4~6周期( CHOP/R-CHOP)化疗或联合放疗,4例获得完全缓解( complete response, CR),1例进展死亡。随访1~114个月,中位随访时间18个月,1年总生存期( overal survival, OS)为57.1%,5年OS为14.3%。结论原发性乳腺DLBCL诊断主要依靠病理活检及免疫表型,免疫表型分型以非生发中心型为主,治疗以放、化疗等综合治疗方案为宜,预后需多因素综合评价。

    作者:刘银华;王素芬;徐洪海;李佳嘉;徐国祥;卢林明 刊期: 2015年第05期

  • 息肉样子宫内膜异位症10例临床病理分析

    目的:探讨息肉样子宫内膜异位症的病理组织学特征。方法对10例息肉样子宫内膜异位症进行回顾性分析,观察其临床病史、大体及镜下特征以及免疫表型特征。结果10例患者年龄27~54岁,平均39.4岁,临床症状均表现为盆腔包块,在卵巢、子宫浆膜面及子宫颈管均表现为外生性或息肉样生长,同时并存相应部位的子宫内膜异位症或内膜样囊肿;镜下见病变由良性子宫内膜样腺体和子宫内膜样间质组成,内膜腺体常呈单纯性增生过长,伴输卵管黏膜纤毛细胞化生,间质可发生纤维化,伴不典型间质细胞。随访的9例患者均存活,未见病变复发。结论息肉样子宫内膜异位症在子宫内膜异位症基础上出现局部异位内膜的过度生长,是一种少见的子宫内膜异位症的特殊表现形式,易误诊为腺肉瘤。认识该类病变的重要意义在于避免术中、术后病理检查中误判为恶性肿瘤或其他良性肿瘤性病变,影响其临床处理和治疗。

    作者:宁燕;朱勤;周先荣;孔凡斌 刊期: 2015年第05期

  • 肝细胞癌中干细胞标志物CD133、EpCAM的表达及其临床意义

    目的:检测干细胞标志物CD133、上皮细胞黏附分子( epithelial cell adhesion molecule, EpCAM)在肝细胞癌( hep-atocellular carcinoma, HCC)及癌旁肝组织中的表达,探讨其与临床病理特征的关系及对肝癌预后的意义。方法应用免疫组化EnVision两步法检测70例HCC及55例癌旁肝组织中CD133、EpCAM的表达。结果 CD133、EpCAM在HCC中的阳性率明显高于癌旁肝组织( P <0.05)。 HCC 中CD133表达与肿瘤大小及有无肝硬化密切相关( P<0.05), EpCAM表达与肿瘤组织病理学分级及有无脉管浸润相关( P<0.05)。 HCC中CD133与EpCAM阳性存在显著正相关( r=0.467,P<0.01)。 CD133、EpCAM阳性的HCC患者生存期明显短于阴性组( P<0.05)。结论 CD133、EpCAM可能参与HCC的发生、发展,其高表达提示患者预后不良。

    作者:谢洪华;吴炜 刊期: 2015年第05期

  • 非特殊性浸润性乳腺癌 TOP2 A基因状态与分级、HER-2和 Ki-67的相关性

    目的:探讨非特殊性浸润性乳腺癌中TOP2A基因状态与分级、HER-2和Ki-67的相关性。方法使用FISH法检测120例非特殊性浸润性乳腺癌中TOP2A基因状态,统计分析TOP2A基因状态与肿瘤分级、HER-2基因状态和Ki-67蛋白表达的关系。结果 TOP2A基因异常与非特殊性浸润性乳腺癌的分级、HER-2基因扩增以及Ki-67蛋白表达存在显著正相关关系,且TOP2A基因异常与HER-2基因扩增的相关性较其他二者密切。结论在非特殊性浸润性乳腺癌中分级高、Ki-67蛋白高表达且 HER-2基因扩增者, TOP2A基因异常发生率高,应用FISH法可快速准确检测其基因状态,帮助临床确立治疗方案,具有重大意义。

    作者:许洁;陈洁;张科平;骆新兰;朱小兰;徐方平;庄恒国;刘艳辉 刊期: 2015年第05期

  • 垂体细胞瘤5例并文献复习

    目的:探讨垂体细胞瘤的临床病理学特征及诊断要点。方法复习5例垂体细胞瘤的临床资料、影像学、组织学及免疫组化结果,并结合文献探讨其诊断及鉴别诊断。结果5例垂体细胞瘤中女性3例,男性2例,年龄22~49岁,3例为体检时或偶然发现,头颅CT和MIR示鞍区占位。镜下见瘤细胞长梭形、短梭形,胞核卵圆形,束状、交织状排列,部分细胞多形性,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤均表达vi-mentin、S-100、TTF-1,Ki-67增殖指数<2%,部分表达EMA、GFAP,不表达垂体激素。结论垂体细胞瘤是起源于鞍区和鞍上区神经垂体细胞的罕见肿瘤,生长较缓慢,属于WHOⅠ级,实际工作中需与毛细胞型星形细胞瘤、梭形嗜酸细胞瘤和脑膜瘤等进行鉴别。

    作者:杜军;沈倩;黄亮亮;张安莉;李恒;郭真理;丁敏 刊期: 2015年第05期

  • 甲状腺癌分子标志物研究进展

    甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤之一。不同病理类型的甲状腺癌,生物学行为不同,且发病比较隐匿,故目前甲状腺癌的早期诊断仍比较困难。近年来随着分子生物学的发展,为甲状腺癌的早期诊断及合理治疗提供了有利帮助,越来越多的研究者也逐渐关注该领域。甲状腺癌的分子标志物较多,该文从甲状腺癌DNA、RNA及蛋白组学的相关标志物等方面进行综述。

    作者:周元;蒋红钢;李克 刊期: 2015年第05期

  • 浸染式全自动 HE 染色封片一体机的使用和维护保养体会

    随着病理技术的快速发展,全自动HE染色机以其操作简便、工作效率高等优点,被各大医院病理科及实验室采用,并逐步取代传统手工染色。 HE染色是一种多步骤、多因素的实验方法,无论是手工还是机器操作,均存在众多影响因素,甚至会出现不理想的染色结果,从而导致误判和误诊[1]。根据染色机设计的不同,全自动HE染色机可分为滴染式和浸染式两种。滴染式HE染色机与传统的浸染式操作相比避免了标本与标本间、标本与试剂间的相互污染;同时保证染色效果的均一性和稳定性[2]。浸染式HE染色机因其仪器成本相对低及试剂开放的优点成为目前市场上常用的染色机之一,本文就浸染式染色机在日常HE染色工作中的使用和保养体会总结如下。

    作者:陆敏华;钱梦晔;印永祥;张炜明 刊期: 2015年第05期

  • 组织细胞坏死性淋巴结炎的研究进展

    组织细胞坏死性淋巴结炎( histiocytic necrotizing lym-phadenitis, HNL)又称为Kikuchi病或Kikuchi-Fujimoto病,好发于年轻女性的淋巴结炎症性病变。临床以发热和淋巴结肿大为主要症状,病理组织学以坏死和吞噬核碎屑的组织细胞为主及数量不等的淋巴细胞和浆细胞样单核(树突)细胞增生。 HNL无特殊治疗(临床主要采取对症处理),多数属自限性疾病。绝大多数HNL预后较好,少数可有复发。近年来男性发病率上升,并有死于该疾病的报道,该文就HNL的临床病理分析及鉴别诊断等作一综述。

    作者:宋红杰;马捷 刊期: 2015年第05期

  • 乳腺癌中α-SMA蛋白与MMP-3蛋白的表达及其生物学行为

    目的:探讨乳腺癌组织中α-SMA蛋白与基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3, MMP-3)蛋白的表达及生物学行为的关系。方法采用免疫组化 SP法检测α-SMA蛋白与MMP-3蛋白在100例乳腺癌组织及30例良性乳腺组织中的表达,并分析其生物学行为及二者间的相关性。结果(1)α-SMA蛋白与MMP-3蛋白在乳腺癌组织中的阳性率分别为68.0%(68/100)、61.0%(61/100),均高于良性乳腺组织,差异有统计学意义( P <0.05)。(2)α-SMA 蛋白、MMP-3蛋白表达均与乳腺癌的临床分期、淋巴结转移显著相关(P<0.05);与患者年龄、肿瘤直径、组织学分级无显著相关( P>0.05)。(3)乳腺癌组织中α-SMA蛋白与MMP-3蛋白的表达呈正相关(rs =0.312,P<0.05)。结论α-SMA蛋白与MMP-3蛋白与乳腺癌的发生、发展、浸润、转移密切相关,联合检测α-SMA蛋白与MMP-3蛋白可作为评估乳腺癌的恶性程度和预后指标。

    作者:赵晶洁;李建华;王洪;段庆华;赵志国;张学东 刊期: 2015年第05期

  • 非小细胞肺癌免疫组化标志物专家共识(2014)

    非小细胞肺癌( non-small cell lung carcinoma, NSCLC)占所有肺癌的80%,可以分为不同的组织学类型,主要包括腺癌(≥40%)和鳞癌(30%),以及较为少见的大细胞癌(large cell carcinoma, LCC)(10%)。随着肺腺癌和鳞癌个体化治疗方案的日趋不同,临床强烈要求对不同组织学类型的NSCLC明确诊断。对于绝大多数手术切除病例而言,经充分取材均能够正确诊断,但病理医师在实际工作中经常面临的是小活检标本(占70%)的诊断,此时有效的免疫标志物在辅助诊断和鉴别诊断中尤显重要。免疫标志物的重要性不仅体现在 NSCLC不同组织学类型之间的诊断和鉴别诊断,肺原发癌与诸多类型转移癌之间的鉴别诊断,还在于明确特征性的分子学改变(如 EGFR、EML4-ALK ),用于满足NSCLC个体化治疗和预后判断的需要。在越来越多的免疫标志物中,如何选择简单而有效的抗体(组合)达到对NSCLC,特别是小活检标本的病理诊断和鉴别诊断目的,本文综合国内外权威文献形成以下共识。

    作者:刘标;周晓军 刊期: 2015年第05期

  • 前列腺癌新生血管生成与ROS和PI3 K/AKT信号通路相关蛋白的关系

    目的:检测前列腺癌(prostatic cancer, PCa)和癌旁组织中活性氧(reactive oxygen species, ROS)的表达、PI3K/AKT信号通路中相关基因蛋白p70S6K1、VEGF的表达及微血管密度( micro-vascular density, MVD)值,分析ROS与p70S6K1、VEGF蛋白之间的相关性,以及ROS、p70S6K1、VEGF蛋白表达与PCa血管生成的关系。方法采用免疫荧光法检测PCa和癌旁组织内的ROS水平;免疫组化SP法检测PI3K/AKT通路相关基因蛋白p70S6K1、VEGF表达及MVD计数情况。结果 PCa组织中ROS的表达水平明显高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05);PCa组织中p70S6K1、VEGF蛋白表达及MVD值高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05),PCa组织中ROS、p70S6K1、VEGF三者表达间均呈正相关,且ROS、p70S6K1及VEGF表达均与MVD值呈正相关。结论(1)PCa组织中ROS表达水平明显高于癌旁组织。(2)PCa组织中PI3K/AKT通路相关基因蛋白p70S6K1、VEGF蛋白表达高于癌旁组织,PCa中MVD值高于癌旁组织,提示PI3K/AKT信号通路在肿瘤血管生成中起一定作用。(3)PCa组织中ROS表达水平和PI3K/AKT通路相关基因蛋白p70S6K1、VEGF表达及MVD值均呈正相关,提示ROS可能通过PI3K/AKT信号通路,对PCa发生、发展起正调控作用。

    作者:郭忠英;傅广波;刘海燕;孙苏安 刊期: 2015年第05期

  • 山东省病理质量控制中心完成全省病理科质量检查

    受省卫计委委托,山东省病理质控中心自2014年9月~2015年3月,历时半年,对全省17地市和省部属的医疗机构及部队医院的292个病理科进行全面质量管理工作检查。

    作者:孙青;房磊 刊期: 2015年第05期

  • 成人睾丸内横纹肌肉瘤临床病理分析

    目的:探讨成人睾丸内横纹肌肉瘤( intratesticular rhabdomyosarcoma, ITRMS)的临床病理学特征、鉴别诊断、免疫表型、治疗及预后。方法回顾性分析1例成人ITRMS的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者19岁,因右侧睾丸无痛性肿大2个月入院,超声和CT提示右侧睾丸内实性肿物,肉眼观察肿物位于睾丸下极,与睾丸实质分界不清,切面灰白色、质硬,部分鱼肉样,有坏死,睾丸上极与附睾分界清,附睾、白膜及精索未见侵犯。镜下见肿瘤细胞中等大小为主,胞质稀少,核圆形、卵圆形、多角形或不规则,核分裂象易见;少量瘤细胞呈梭形、条带样、大圆形,胞质丰富、嗜伊红染色,油镜下可见清楚的横纹结构;免疫表型:肿瘤细胞vimentin、HHF35、desmin、MyoD1、Myogenin、h-Caldesmon均阳性(阳性细胞数>50%),SMA和My-oglobin均阴性,Ki-67增殖指数约75%。结论成人ITRMS罕见,组织学类型以胚胎型横纹肌肉瘤( embryonal rhabdomyosarco-ma, ERMS)为主,肿瘤呈高度侵袭性,预后差,明确诊断需依靠病理检查及免疫表型。

    作者:李荣岗;孙丽霞;廖悦华;刘琼茹;余卫东;周伟 刊期: 2015年第05期

  • 乳腺多形性小叶癌7例临床病理及免疫组化分析

    目的:探讨乳腺多形性小叶癌( pleomorphic lobular carcinoma, PLC)的临床病理及免疫表型特点。方法回顾性分析34例浸润性小叶癌( invasive lobular carcinoma, ILC),从中筛选7例PLC;对其进行病理形态学观察,并行免疫组化EnVision两步法检测。结果 PLC患者平均年龄56.6岁(47~74岁)。肿瘤呈结节样肿块,镜下生长方式表现典型或不典型的单行及列兵样排列特点;癌细胞具有显著的多形性和异型性,胞质丰富,嗜酸性或颗粒样,核深染,核膜不规则,核仁明显,核分裂象活跃,肿瘤内可伴导管原位癌( ductal carcinoma in situ, DCIS)及多形性小叶原位癌( pleomorphic lobular carcinoma in situ, PLCIS);免疫组化及HER-2 FISH检测显示E-cadherin(7/7)失表达及p120(7/7)胞质表达,ER(5/7)、PR(5/7)、HER-2(7/7)失表达,5例表现为三阴性乳腺癌,其中2例具有基底样表型。部分病例有神经侵犯(3/7)及腋窝淋巴结转移(4/7)。结论 PLC是ILC的一种少见亚型,部分病例有神经侵犯及腋窝淋巴结转移。 PLC的诊断主要依据病理形态学及免疫组化标记。

    作者:张伟;刘霞;李佳嘉;张帆 刊期: 2015年第05期

  • 透明细胞(管状)乳头状肾细胞癌1例

    患者女性,42岁,因体检发现左肾占位半个月入院,无肉眼血尿,无腰痛、乏力,无尿频、尿急、尿痛,无发热。体检:双肾区不饱满,无叩击痛,双侧输尿管行径无压痛,耻骨上膀胱区无压痛。 B超示左肾实质内中等回声结节。 CT检查考虑左肾错构瘤。经患者同意,行左侧肾部分切除术。术中见左肾外侧下极肿瘤,突出肾脏之外,直径约2.5 cm,距肿瘤边缘0.5 cm处完整切除。

    作者:马艺珲;李国琛;台令华;宋易航;杨永萍;李明刚 刊期: 2015年第05期

  • 儿童丛状血管瘤30例临床病理分析

    目的:探讨儿童丛状血管瘤( tufted angioma, TA)的临床病理学特征,提高其诊断及鉴别诊断水平。方法回顾性分析30例TA患儿的临床病理学特征、免疫表型并结合相关文献进行讨论。结果30例TA患儿中男性18例,女性12例,年龄1个月~10岁,均行手术切除术。镜下特点均相似:表皮无明显异常,真皮及皮下散在或广泛分布界限清楚的丛状或簇状毛细血管样聚集体,聚集体内毛细血管及短梭形血管内皮细胞排列紧密,成同心漩涡状或炮弹样,细胞分化成熟,无异型性,核分裂少见,其中5例可见间质纤维化。免疫表型:CD31、CD34均阳性,D2-40灶状阳性,Glut1阴性。结论 TA是一种少见的血管良性增生性病变,易局部复发,诊断主要依据病理活检及免疫组化检查;应与幼年性毛细血管瘤及卡波西血管内皮瘤等鉴别。

    作者:徐红艳;黄慧;曾华;吴艳;曾松涛;熊枫;杨文萍 刊期: 2015年第05期

临床与实验病理学杂志

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主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会