吴楠；魏雪；余波；陆珍凤；周晓军；吴波
患者女性,31岁,因反复鼻塞、流涕、打喷嚏2年入院,自感嗅觉减退,无明显头疼、头晕等不适。专科检查：外鼻无畸形,鼻前庭未见异常,鼻腔黏膜明显充血,水肿,右侧鼻腔明显狭窄,双侧鼻腔可见大量脓性分泌物,鼻中隔向右偏曲,双侧中鼻道可见表面光滑暗红色肿物,与双侧鼻中隔黏膜及下鼻甲粘连,并延伸至后鼻孔,鼻咽部无异常新生物及分泌物。 MRI示：鼻腔内见不规则等T1、混杂长T2占位病灶,病变向后部分突入后鼻孔, T2 WI内见不规则条状低信号。边界尚清楚,病变大小3．7 cm ×3．6 cm,增强后不均匀强化(图1、2)。
作者：宋新兰；付娟娟 刊期： 2014年第11期
目的：探讨江苏地区1645例肾活检资料的流行病学特点及病理类型。方法回顾性分析2009年1月~2013年6月经皮肾活检的1645例标本病理资料，并进行统计和总结。结果1645例肾活检穿刺成功1597例，成功率为97．1%；原发性肾小球疾病占78．56%，继发性肾小球疾病占18．71%，原发性肾小球疾病中以IgA肾病和系膜增生性肾小球肾炎比例较高，继发性肾小球疾病以狼疮性肾炎多，其次为过敏性紫癜性肾炎和糖尿病肾病；苏南地区高血压性肾损伤和系膜增生性肾小球肾炎较苏北地区多见，而急性肾小管坏死和过敏性紫癜性肾炎则低于苏北地区。结论原发性肾小球疾病是江苏地区常见的肾小球病，其中以IgA肾病发病率高；继发性肾小球疾病以狼疮性肾炎多见；某些肾脏疾病发病率存在地域差异。
作者：弓玉祥；陈平圣 刊期： 2014年第11期
目的：探讨卵巢和输卵管原发癌肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法采用免疫组化EliVision法对2例分别原发于卵巢和输卵管的癌肉瘤进行染色,并复习相关文献。结果例1,57岁,双侧卵巢均可见占位性病变,肿瘤组织由恶性的上皮和间叶成分构成。免疫表型：肿瘤上皮及间叶成分均表达CK和vimentin,不表达desmin、CD34和HCG。部分淋巴结可见转移瘤。例2,57岁,左侧输卵管腔内见一占位性病变,肿瘤组织由恶性的上皮和间叶成分共同构成。免疫表型：上皮成分表达CK和vimentin,间叶成分表达vim-entin,不表达CK。结论原发性卵巢和输卵管癌肉瘤少见。需与未成熟性畸胎瘤、分化差的癌、卵巢及输卵管肉瘤等鉴别。该肿瘤病程进展快,患者预后差。
作者：向亚莉；韩安家 刊期： 2014年第11期
在临床病理诊断中，从常规取材至发出病理报告耗时3~5天。为方便患者、减少就医等待时间，便于临床医师及时采取相应的治疗，常需要病理医师在短时间甚至当日作出明确诊断。超声波组织处理仪应用于快速石蜡制片，大大缩短了组织处理的时间，制片质量与常规制片无明显差异。然而，传统的超声波处理仪只能对单例或几例标本进行操作，且组织处理使用的试剂具有高毒性和易挥发性，不仅不能满足日常病检工作的需要，而且对技术人员的身体健康造成严重的危害。本科室采用集固定、脱水、透明于一体的环保生物处理试剂，应用于新型多功能超声波组织处理仪( JYCL-2超声波处理仪)，对常规中、小型病理标本进行快速批量处理，取得满意的效果，现介绍如下。
作者：周洁；王艳芬；王璇；何燕；陈辉；章如松；马恒辉 刊期： 2014年第11期
肾穿刺活检组织切片的制备是病理技术工作中一项特殊的技术，其制备质量的优劣在一定程度上关系到临床肾病诊治工作的开展。为提高肾穿刺活检组织切片制备技术、准确把握肾脏疾病的诊断与治疗，作者收集141例肾穿刺活检组织标本，在组织标本的切割分配与固定、半薄切片的制备以及常规染色、特殊染色和免疫组化染色方面，对肾穿刺活检组织切片的制备进行改良，效果良好，现介绍如下。
作者：朱长乐；高丽丽；司海鹏；章如松；何燕；马恒辉 刊期： 2014年第11期
婴幼儿和儿童软组织中间型肿瘤的主要特征：(1)病变主要涉及纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤(如婴儿纤维瘤病、脂肪纤维瘤病、巨细胞纤维母细胞瘤和婴儿纤维肉瘤)，更原始的间叶细胞(如婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤)，肌纤维瘤病[原来归入纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，而WHO (2013版)软组织肿瘤分类将其归入血管周细胞肿瘤中]，以及部分血管内皮细胞肿瘤(如乳头状淋巴管内血管内皮瘤、Kaposi型血管内皮瘤)；(2)其生物学行为属中间类型，具有局部浸润性、破坏性或偶尔转移性；(3)病变主要好发于四肢、躯干或头颈部；(4)多为先天性，主要发生于婴幼儿或儿童，少部分可发生于成人。
作者：赖日权；王蔚 刊期： 2014年第11期
目的：观察不同分子亚型乳腺癌中Ki-67的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系及意义。方法采用免疫组化En-Vision两步法检测245例乳腺癌组织中ER、PR、HER-2及Ki-67的表达,并比较Ki-67表达与乳腺癌临床病理参数的关系。结果不同分子分型乳腺癌中Ki-67的增殖指数差异有统计学意义( P<0．05)；有淋巴结转移及肿块较大者中Ki-67增殖指数高于无淋巴结转移及肿块较小者,ER、PR阳性者中Ki-67增殖指数低于ER、PR阴性者,差异有统计学意义；患者按中位年龄50岁进行分组时,≤50岁组与>50岁组的Ki-67增殖指数差异无统计学意义；患者按≤40岁及≥60岁分为年轻组及老年组时,年轻组Ki-67增殖指数明显高于老年组。结论 Ki-67在三阴型乳腺癌、年轻患者、伴腋窝淋巴结转移、肿块较大及ER、PR阴性组中的增殖指数较高。 Ki-67可作为判断乳腺癌预后的重要指标。
作者：张莹；任占平；张芫 刊期： 2014年第11期
目的：分析ERG蛋白在各种血管源性肿瘤中的表达,探讨ERG蛋白在血管源性肿瘤诊断中的价值。方法应用免疫组化EnVision法检测30例血管源性肿瘤(血管瘤12例、上皮样血管瘤5例、上皮样血管内皮细胞瘤5例、Kaposi肉瘤3例和血管肉瘤5例)和20例非血管源性肿瘤中ERG和CD31蛋白表达。结果30例血管源性肿瘤均弥漫性表达ERG和CD31, ERG表达与血管源性肿瘤类型和良恶性无关,ERG表达与CD31表达相一致。20例非血管源性肿瘤中,除1例上皮样肉瘤表达ERG外,其余均不表达ERG。 ERG在血管源性肿瘤诊断的敏感性和特异性分别为100%和96．7%。结论 ERG是一种高度敏感和比较特异性的血管源性肿瘤标志物,可与CD31联合应用于血管源性肿瘤诊断和鉴别诊断。
作者：张红莺；黄文斌 刊期： 2014年第11期
IgG4相关性疾病是一种病因不明的全身系统性自身免疫疾病,可累及多个器官及组织,其成为近10年来的研究热点之一。 IgG4相关性桥本甲状腺炎有其独特的临床病理学特点：血清FT4降低,TPOAb、IgG4升高,组织中大量IgG4阳性浆细胞浸润、明显的基质纤维化倾向和甲状腺滤泡上皮的重度变性。 IgG4相关性桥本甲状腺炎是桥本甲状腺炎的一种亚型,甲状腺素治疗效果较好。对于更易发生甲状腺功能减退、甲状腺损伤更明显的IgG4 HT患者可尝试早期应用皮质激素抑制免疫损伤。该文就IgG4相关性桥本甲状腺炎的临床及病理组织学等特点作一综述。
作者：董玮；王晓琳；王昭顺；芈如珊；刘静；曲美婷 刊期： 2014年第11期
目的：观察透明质酸介导运动的受体( receptor for hya-luronan-mediated motility, RHAMM)和缺氧诱导因子-1α( hy-poxia inducible factor-1α, HIF-1α)在人肝细胞癌( hepatocel-lular carcinoma, HCC)中的表达及其与临床病理特征的关系,探讨其在肝癌诊断及预后中的临床意义。方法取67例HCC及相应癌旁组织,用 RT-PCR技术检测 RHAMM 和HIF-1α mRNA的表达,并分析二者的相关性及与HCC临床病理因素的关系。结果 HCC中RHAMM和HIF-1α mRNA表达均高于癌旁组织,且呈正相关( P<0．001)。二者与患者HBsAg阳性、Child-Pugh分级、血清 AFP 水平、微血管侵犯、肿瘤有无包膜、大血管癌栓均无显著相关( P>0．05)；与癌灶数目、Edmondson分级、TNM分期均有显著相关性( P<0．05)。 HIF-1α表达与肿瘤直径有关(P<0．05)。结论RHAMM和HIF-1α与 HCC 分化、侵袭、转移和预后有关。RHAMM可能参与肿瘤微环境缺氧条件下细胞的转变过程。
作者：陈俊林；赵驰 刊期： 2014年第11期
人源γ-分泌酶与阿尔茨海默病( Alzheimer 's disease, AD)发病直接相关,其组成复杂,由早老素-1( PS1)、PEN-2、APH-1和nicastrin 四个亚基组成。 AD 属于膜嵌入式蛋白酶,通过底物切割控制着许多重要的细胞功能。异常切割淀粉样前体蛋白APP产生过量的淀粉样蛋白( Aβ)。 Aβ易在脑部发生沉积,从而诱发AD。本组通过低温电子显微镜单颗粒分析,报告分辨率为4．5 A°的完整人源γ-分泌酶复合物的三维结构。这一人源γ-分泌酶复合物包含一个马蹄形的跨膜结构域和来自nicastrin亚基的一个胞外结构域( ECD),其包含19个跨膜束(TMs),ECD直接定位在跨膜束的蹄形成的空心空间上面。有趣的是, nicastrin胞外结构域在结构上类似于一个以谷氨酸羧肽酶 PSMA 为例的肽家族结构。这一结构为了解人源γ-分泌酶复合物在阿尔茨海默病中的作用机制奠定了重要的基础。
作者：韩鸿雁；许春伟(摘译)；李晓兵(审校) 刊期： 2014年第11期
目的：探讨肿瘤坏死因子-α( tumor necrosis factor-α, TNF-α)在替莫唑胺( temozolomide, TMZ)降低胶质瘤侵袭性过程中的作用及机制。方法对数生长期的C6胶质瘤细胞随机分为TMZ处理10、30、60、120、180和240 min组,每组各15例,动态监测培养液中TNF-α的含量(放射免疫法)、C6细胞内 p53蛋白的表达( Western blot法)和细胞凋亡水平( AnnexinV-FITC法)。制备体外胶质瘤的侵袭模型,利用结晶紫染色法检测胶质瘤的侵袭性。结果 TMZ作用于C6细胞后,培养液中TNF-α的含量明显增加,于120 min时含量多(P<0．01),其后开始减少。 C6细胞内p53蛋白的表达于处理后120 min达高峰(P<0．01),其后逐渐减少。 TMZ作用于体外胶质瘤侵袭模型后,胶质瘤细胞的侵袭性降低。结论 TNF-α介导TMZ降低胶质瘤侵袭性,此作用可能是由于TMZ促进C6细胞释放TNF-α,增加的TNF-α又促进胶质瘤细胞凋亡所致。
作者：王健；贾永森；赵喜庆；秦丽娟 刊期： 2014年第11期
患者男性,32岁。发现颏部皮肤乳头状隆起3年。全身其他部位皮肤及黏膜未见类似病变,血、尿常规实验室检查未见异常。本院以颏部皮肤隆起性病变收治,完成各项检查后行病变切除术。
作者：吴楠；魏雪；余波；陆珍凤；周晓军；吴波 刊期： 2014年第11期
皮肤低分化恶性梭形细胞肿瘤的诊断非常困难,尤其是低分化梭形细胞鳞状细胞癌( spindle cell squamous cell carci-noma, SpSCC)与非典型纤维黄色瘤( atypical fibroxanthoma, AFX)的鉴别,具有重要的临床意义。早前研究认为 p63能够有效区别 AFX 与 SpSCC,但有文献报道在一些 AFX 中p63亦呈广泛表达,因而限制了在两者鉴别诊断中的应用。近来研究发现 p40免疫组化对鉴别具有鳞状分化的癌较p63更为有效,为此作者选择一组AFX 和SpSCC进行比较分析。
作者：张惠斌(摘译)；余英豪(审校) 刊期： 2014年第11期
作者：许春伟(译)；张博；薛卫成(审校) 刊期： 2014年第11期
液基细胞学检查与传统的宫颈涂片检查相比明显提高了标本的满意度及宫颈异常细胞检出率，稳定的制片质量是保证检查率的重要因素。液基细胞学技术目前常见方法有模式和沉降式制片技术等，在宫颈沉降式液基细胞学制片技术中，常存在一些普遍的制片质量或者染色质量问题，此文针对国产沉降式宫颈液基细胞学制片质量不稳定现状，通过总结和分析多家医院的沉降式液基细胞学制片质量、设备故障等常见问题，提出解决办法。
作者：郑汉城；施全；李丽萍；曹毅；夏健清；曾荣新 刊期： 2014年第11期
α-突触核蛋白位点重复序列与帕金森病各种临床特征相关，且与外显率的减低相关。然而这种突变的原因尚未明确。该文报道1例新型携带长度为6．4 Mb大小α-突触核蛋白位点重复序列的家系。该例家系患者出现非典型临床表现，强烈提示为额颞叶痴呆以及晚发型苍白球锥体综合征，并分析该例患者与帕金森病表型-基因型的相关性。报道该例患者的临床和神经病理学特征，为明确候选的疾病影响因子，实验进行了家系遗传学分析，并且采用回归模型对既往发表的携带有α-突触核蛋白位点重复的病例进行了统计学分析。同时本组还评估α-突触核蛋白重复的长度是否影响疾病的外显率以及严重程度，额外的重复序列是否具有疾病修饰的作用。实验在该家系中发现了一个α-突触核蛋白位点上6．4 Mb大小的重复。神经病理学分析显示广泛的α-突触核蛋白病理以及少量的磷酸化tau蛋白病理改变。遗传学分析显示帕金森病相关的危险因素以及疾病易感H1/H1微管相关蛋白tau单体型负荷增加。对既往发表的病例统计学分析显示重复序列大小增加，其疾病严重程度和外显率有增加的趋势。多元分析相应的风险比为1．17(95%CI：0．81~1．68)以及1．34(95%CI：0．78~2．31)。性别与疾病风险以及严重程度显著相关，与女性相比，男性疾病风险和严重程度增加，多元分析相应的风险比为8．36(95%CI：1．97~35．42)以及5．55(95%CI：1．39~22．22)。该研究发现进一步扩展了α-突触核蛋白位点复制的表型谱。然而，在无其他额外危险因素作用下，位于重复区内基因序列大小的增加不太可能增加疾病风险以及严重程度。明确α-突触核蛋白位点复制患者表型异质性的疾病影响因素有助于对α-突触核蛋白聚集的分子机制的理解。
作者：崔淼；许春伟(摘译)；张博(审校) 刊期： 2014年第11期
在透射电子显微镜(transmission electron microscopy, TEM)(简称电镜)检查中,为确保检查的效率及拍片质量,所提供的超薄切片除应具备厚薄适中、平整、无刀痕和颤痕特征外,还需干净、结构反差效果好。由于生物样品本身结构的反差低,需经过重金属染色才能在电镜下显示清晰的超微结构。利用重金属离子对不同细胞结构的结合能力不同,使细胞内各结构对电子产生不同的散射能力,显示在荧光屏上,产生不同的反差[1]。以往实验均采用铀-铅双染法进行染色,由于该染色方法影响因素较多,结果常不稳定,故人们对染色液、染色方法和染色工具做了许多改进与探索[2,3]。近几年来河南中医学院病理实验中心对传统的染色方法“漂浮式滴染法”进行了改良[4],在关键的细节上给予注意和处理,有效地获得无污染的切片,现将具体方法及体会介绍如下。
作者：刘湘花；董修兵；孙丽敏；马超；李瑞琴 刊期： 2014年第11期
作者： 刊期： 2014年第11期
食管癌是具侵袭性的癌症之一,居全球恶性肿瘤病死率的第六位。全球约70%的食管癌患者在中国,食管鳞状细胞癌是常见的病理类型(>90%)。目前,临床上对于食管鳞状细胞癌的早期诊断和治疗非常有限,患者5年生存率仅为10%。然而,直到目前对于导致食管鳞状细胞癌发病的完整基因组事件仍知之甚少。本组对158例食管鳞状细胞癌病例进行一次全面的基因组分析：其中17例食管鳞状细胞癌病例进行全基因组测序,71例进行外显子测序,在71例进行外显子测序的53例加上另外的70例未使用全基因组和全外显子测序,并进行阵列比较基因组杂交分析。本实验确定8个明显突变的基因,其中有6个是众所周知的肿瘤相关基因( TP53、 Rb1、CDKN2A、PIK3CA、 NOTCH1、NFE2L2),另两个基因在食管鳞状细胞癌中未被描述(AD-AM29、FAM135B)。值得注意的是,FAM135B被确定为新的肿瘤相关基因,并鉴定其促进食管鳞状细胞癌细胞恶性程度的能力。此外,MIR548K是编码在扩增11q13．3~13．4区域的microRNA,它是一种新的癌基因,功能实验证明MIR548K增强食管鳞状细胞癌细胞的恶性表型。本组还发现几个重要的组蛋白调控基因MLL2(又称作KMT2D)、ASH1L、MLL3(KMT2C)、SETD1B、CREBBP 和EP300在食管鳞状细胞癌中频繁发生改变。信号通路分析结果揭示一些体细胞变异主要与Wnt、细胞周期以及Notch信号通路相关。基因组分析结果表明,食管鳞状细胞癌和头颈部鳞状细胞癌共享某些共同的致病机制,且食管鳞状细胞癌的形成与饮酒有关。本文着重探讨新的生物学标志物和致瘤性的途径,提高食管鳞状细胞癌的治疗策略。
作者：崔淼；许春伟(摘译)；张博(审校) 刊期： 2014年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
