阮幼冰;官阳;张志勇
1 单核苷酸多态性(SNPs)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNPs)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性.在含有30亿个碱基的人类基因组中,估计平均每1 000个碱基出现1个SNP[1].SNPs可分为编码区SNPs(cSNPs)、基因调控区SNPs(pSNPs)和存在于连接两个基因之间的DNA中的随机非编码区的SNPs(rSNPs) 3类[3].其中有意义的SNPs存在于基因的编码区和基因调节域,它们能够导致基因功能改变,对表型产生很大的影响[2,3].并有研究报道那些能够使基因功能丧失,导致死亡的SNPs在人群中将随着年龄增长而降低[4].
作者:徐恩萍;来藏德 刊期: 2002年第04期
1 材料与方法1.1 临床资料例1:患者男性,11岁,因右上腹包块1月余入院.查体见患儿右上腹稍膨隆,右侧肋下5 cm处可触及一质硬肿块,其表面不光滑,可活动.脾脏未及.实验室检查:患儿肝功能正常,血清学病毒检测阴性,AFP阴性.CT检查见右中上腹占位性病变,其与肝脏界限不清.临床拟诊为肝脏占位,全麻下行肝右叶切除术.
作者:张丽华;吕翔;周强;周祀侨 刊期: 2002年第04期
外周原始神经外胚叶瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumors,pPNET)和尤因肉瘤(Ewing's sarcoma,EWS)是软组织和骨常见的高度恶性肿瘤,两者关系密切,发生在儿童、青少年,有共同的神经外胚层起源,形态相似,都有t(11;22)(q24;q12)易位的染色体标记,属于PNET/EWS家族肿瘤.包括骨尤因肉瘤(Ewing's sarcoma of bone,ESB)、骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing's sarcoma,EOE)、外周神经上皮瘤(peripheral neuroepithelioma,PN)或外周原始神经外胚叶瘤(pPNET)、Askin瘤以及其它有争议的肿瘤[1].因为缺乏明确的形态学特征,把它们从其它小圆细胞肿瘤(small round cell tumors,SRCTs)中识别出来是病理学上的重要问题.作者对其临床病理特征、免疫表型以及分子病理学特点综述如下.
作者:张智弘;范钦和 刊期: 2002年第04期
目的: 探讨妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)患者胎盘血管血小板-内皮细胞粘附分子(PECAM-1)表达的变化.方法:采用S-P免疫组化方法.结果 :(1)光镜下发现ICP患者胎盘绒毛水肿、绒毛间隙狭窄、绒毛血管合体膜增厚.(2)ICP患者胎盘和正常孕妇胎盘血管内皮上均有PECAM-1的表达,但ICP组胎盘血管表达PECAM-1的平均血管密度值以及强度显著大于正常孕妇组(P<0.01),并且随着ICP组分度的加重,表达增强.结论:ICP患者胎盘粘附分子PECAM-1表达的异常可能是导致ICP胎盘病理改变的一个原因.
作者:时青云;刘淑云;彭芝兰;王靖华 刊期: 2002年第04期
患者女性,25岁.孕10个月.B超示:足月妊娠,盆腔及腹腔弥漫性低回声结节.于硬膜外麻醉下行剖宫产术,娩出女婴重2 800 g.术中探查:子宫、卵巢及圆韧带浆膜面、大网膜、肠系膜等处见散在及簇状分布的灰白色结节100余个,大者约3 cm×2 cm×1 cm,小者似米粒样,酷似恶性肿瘤的种植和转移.快速冷冻切片提示组织学良性,形态似平滑肌瘤.
作者:刘德洁;姜青梅;武显杰 刊期: 2002年第04期
目的:了解乳腺浸润性导管癌中HPV18、HPV16的感染情况,分析其是否是乳腺癌发生的危险因素及与临床病理的相关性.方法:根据HPV16、HPV18的DNA序列,合成相应特异的寡核苷酸片段,用加尾标记法制备地高辛标记探针,用原位杂交法检测51例乳腺浸润性导管癌、10例相应正常乳腺上皮及15例良性乳腺病变中HPV18、HPV16的感染,并分析其与患者发病年龄、肿块大小及淋巴结转移的相关性.结果:浸润性导管癌中HPV18或16的总阳性率达70.6%, 其中HPV18与HPV16的阳性率分别为58.8%、45.1%, 均明显高于正常乳腺上皮的感染率(30.0%、10.0%;P<0.05);乳腺良性病变的HPV18、16阳性率分别是60.0%、6.0%, 其中HPV18的阳性率亦显著高于正常乳腺上皮(P<0.05).结论:(1) HPV16和18可能是乳腺浸润性导管癌发生的致病因子,HPV18尚可能与乳腺良性病变的发生有关.(2) HPV的感染与患者年龄、肿块大小及淋巴结转移无相关性.
作者:周晓燕;朱伟萍;金爱萍;施达仁 刊期: 2002年第04期
目的: 探讨肾脏原发性恶性淋巴瘤(PRL)的诊断标准,为临床和病理早期诊断PRL提供依据.方法: 对2例PRL患者行肾脏穿刺活检,镜下观察其病变特点,同时用LCA、CD20、CD45RO、CD3等抗体对其进行免疫组织化学标记,并结合临床资料综合分析.结果: 2例病变极为相似,均显示肾小球及肾小管间散在大量异型细胞,肾小管显萎缩.2例肿瘤细胞免疫组化标记LCA、CD45RO和CD3均为阳性; CD20、CD79、CD68、CK、HHF35、S-100蛋白、Lys和NSE均为阴性,结果证实2例PRL均为外周T细胞淋巴瘤.结论: 要诊断肾脏淋巴瘤,首先需排除它处淋巴瘤或白血病侵犯肾脏,并结合临床表现和形态学特征来综合考虑;肾脏穿刺活检结合免疫组织化学标记也不失为一种诊断PRL准确而又简捷的方法.
作者:尹红玲;黎岳南;颜亚晖;杨晓静;吴晓英 刊期: 2002年第04期
侧脑室内囊肿不仅罕见,而且对其的组织发生、诊断和处理方法争论较大.我们自1984~2000年共收治侧脑室内囊肿5例,现报道如下.
作者:刘伟国;周景;何利兵;杨国科 刊期: 2002年第04期
1 材料与方法1.1 标本来源 1983年~2000年我科组织活检标本41例,均经培养证实为申克孢子丝菌病,其中男16例,女25例,平均49.8岁.临床分型:皮肤淋巴管型10例,皮肤固定型31例.活检处皮损形态:结节30例,其中7例破溃,斑丘疹10例,囊肿1例.标本大小约(1~1.5) cm×(0.3~0.6) cm×(0.3~0.5) cm.
作者:刘宏杰;王琳;冉玉平;郭在培;杜晓萍 刊期: 2002年第04期
目的:探讨肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma, AML)的临床病理特征.方法:对31例肾AML的临床病理特征进行分析,并做免疫组化检测,其中4例做电镜观察.结果:31例肾AML按其组织形态可分为典型型(67.7%)、非典型型(6.5%)、平滑肌瘤样型(9.7%)、脂肪瘤样型(9.7 %)、炎症型(6.5%)5型.免疫表型:肿瘤细胞特征性表达HMB45、Melan-A、gp-100、HHF35、SMA、CD68.其中1例电镜下肿瘤细胞内可见黑色素小体.结论:肾AML的组织形态多样,特征性免疫组化标记为诊断提供依据.掌握形态特征及其鉴别诊断要点有助于临床的正确治疗.
作者:何向蕾;张宏斌;李仲宜 刊期: 2002年第04期
基膜是阻止肿瘤细胞侵袭转移的天然屏障.正常的基膜是由Ⅳ型胶原等成分构成的一致密网状结构,研究表明Ⅳ型胶原的降解程度与恶性肿瘤的浸润转移相关[1,2].膀胱癌是泌尿系中常见的恶性肿瘤,近年来在这方面的研究报道不多.本研究应用免疫组化方法检测Ⅳ型胶原在膀胱癌中的表达,探讨它在膀胱癌浸润转移中的作用及其临床意义.
作者:王剑火;陈梓甫;施作霖;陈文榜 刊期: 2002年第04期
例1,男性,45岁.因反复畏寒、发热1月入院.腹部B超示脾门旁实质内3.0 cm×3.3 cm异常回声区.术中见脾脏大小、色泽正常,质软.病理检查:脾脏1个,10.5 cm×7.0 cm×4.5 cm,切面脾实质内散在多个灰白小结节,直径0.5~0.8 cm,界清,质中等.镜检:病变处脾正常结构消失,大量淋巴细胞、浆细胞及少量嗜酸性粒细胞和灶性中性粒细胞浸润,多量泡沫细胞形成,血管增生,并可见小灶性坏死,间质细胞梭形似纤维母细胞伴胶原纤维形成(图1,2).免疫表型:CD3及UCHL-1弥漫阳性,L26及CD79灶性阳性,Kappa(+),Lambda(+),间质梭形细胞vimentin(+)、SMA(+)(图3)、actin(+)(图4).病理诊断:脾脏炎性假瘤.
作者:袁键群;盛彩霞;许敬尧 刊期: 2002年第04期
嗜酸性粒细胞是炎性病变中较常见的炎性细胞成分之一,一般认为其在变态反应性疾病的发病机制中发挥重要作用.但是嗜酸性粒细胞发挥作用的机制以及与其它炎性细胞作用的相互关系,近来出现争论.嗜酸性粒细胞胞质中含次级颗粒,颗粒中主要有4种碱性蛋白:①嗜酸性粒细胞阳离子蛋白,②主要碱性蛋白,③嗜酸性粒细胞衍生神经毒素和④嗜酸性粒细胞过氧化物酶.嗜酸性粒细胞一方面受其他细胞的影响,同时又对其它细胞产生影响.由于在某些疾病的发病机制中有着重要的作用,因而嗜酸性粒细胞成为当今在某些领域里的研究热点之一.
作者:张勇;杨冬梅;张盛忠;刘红刚 刊期: 2002年第04期
恶性肿瘤是严重危害人类健康的常见疾病,造成恶性肿瘤治疗困难的主要原因之一是恶性肿瘤常发生远处部位的转移.如果肿瘤只局限在原发部位,则通过手术等方法可使患者治愈,转移是肿瘤患者死亡的主要原因.肿瘤发生播散和转移的途径主要有:(1)局部浸润,体腔、体表种植;(2)通过血管的血行转移;(3)通过淋巴管的淋巴转移等.其中通过淋巴管常常是某些肿瘤初始转移阶段的主要途径,肿瘤细胞进入引流淋巴结,继而再进入血流,造成更广泛的远处转移,威胁患者的生命.
作者:张贺龙;王文亮 刊期: 2002年第04期
患者男性,3岁,左侧乳腺肿块进行性增大2年,无疼痛,无乳头溢液,体检左侧乳晕外侧可及一质硬、活动、界清的肿块,直径约4 cm.
作者:李小雪;吴波 刊期: 2002年第04期
患者男性,40岁.因低热、乏力2个月,胸闷、喘憋2周,于1998年3月9日入院.CT示:左上肺野可见巨大薄壁透亮区,6 cm×5 cm,诊断为肺大疱.术中见:左肺上叶尖后段呈囊性改变,对应肺膜表面肥厚,行左肺上叶切除术.
作者:常占平;金锦善;廖松林 刊期: 2002年第04期
目的:探讨骨骼肌原发的间变性大细胞淋巴瘤的临床病理特征和免疫表型.方法:采用常规制片和免疫组化(S-P)法检测1例(14岁)骨骼肌原发的间变性大细胞淋巴瘤.结果:肿瘤细胞CD30、ALK-1、CD45RO和CD45阳性;而CD20、EMA、S-100蛋白、desmin和CD68阴性.结论:本例为间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的间变性大细胞淋巴瘤.骨骼肌原发的间变性大细胞淋巴瘤非常少见,诊断时应先排除其它肿瘤和其它部位淋巴瘤累及骨骼肌.
作者:冯晓莉;应建明;孙耘田 刊期: 2002年第04期
特发性炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC) 和Crohn病(Crohn's disease, CD),在西方国家是常见病和多发病.我国过去一直认为该病变较少见,因此对其认识不够深刻.溃疡性结肠炎和Crohn病虽然是两种不同的疾病,但两者的病因和发病机制均不清楚,临床表现都具有慢性迁延、反复发作、不易根治的特点,因此两者的鉴别诊断一直是一大难题.随着结肠镜对IBD窥视下和活检病理形态的认识不断加深,人们开始重视肠黏膜活检病理诊断在UC和CD鉴别中的应用价值,并倾向将结肠镜黏膜活检列为诊断炎症性肠病的标准之一.为了帮助病理和临床医生熟悉并掌握IBD的病理特点,规范诊断标准,笔者分别从3个方面对UC和CD的病理鉴别诊断要点进行分析总结.
作者:纪小龙;尹彤 刊期: 2002年第04期
长期以来医院病理科常规采用胸腹水直接涂片法检查,但常规涂片法中癌细胞的检出率低,是目前临床病理工作中普遍存在的问题.原因之一是常规的细胞涂片法所收集的细胞数量少而致癌细胞检查出现假阴性,而标本中大量细胞又随残液弃去.同时,由于涂片法存在厚薄不均,细胞重叠堆积和浓厚的涂片背景,以及只能观察少数细胞及单个细胞形态变化等缺点,常常造成诊断困难,有时须多次送检才能得出结论.为了克服这一不足,笔者将胸腹水沉淀物先用琼脂包埋后,再用石蜡包埋切片,制出的切片结果满意.为了比较胸腹水沉淀物琼脂石蜡双包埋切片法和常规涂片法的诊断价值,我们收集了600例胸腹水标本采用胸腹水沉淀物琼脂石蜡双包埋切片法和常规涂片法对比观察,结果如下.
作者:郭智俊;彭桂香;潘乃梁 刊期: 2002年第04期
目的:了解皮质旁软骨肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点.方法:报道1例胫骨皮质旁软骨肉瘤临床和病理改变,结合文献对该肿瘤的临床表现、病理形态学特征及诊断和鉴别诊断要点进行讨论.结果:皮质旁软骨肉瘤大体呈结节状,切面分叶状、瓷白色半透明,有砂砾感.镜下肿瘤主要为分化良好的透明软骨成分,由纤细的纤维束分割,或由化生的骨小梁包裹,可见软骨内钙化和骨化,可见灶性区黏液变性,缺乏肿瘤性骨样基质,免疫组织化学标记显示肿瘤细胞Vim、S-100蛋白阳性,PCNA 少数细胞阳性.结论:皮质旁软骨肉瘤是罕见的恶性程度较低的软骨肉瘤.
作者:孟凡青;吕翔;张华勇;戴晓波 刊期: 2002年第04期