学术投稿

Dystrophin蛋白在萎缩性肌病鉴别诊断的意义

曾国勇;李广生;肖军兰

关键词:Duchenne型肌营养不良, Becker型肌营养不良, 肌营养不良蛋白
摘要:目的:探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病的表达及意义.方法:对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者(包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病)及5例正常对照者(NC组)的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色.结果:Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者全部为弱阳性,BMD/LGMD(肢带型肌营养不良)患者中6例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状,其余15例患者肌细胞膜上染色正常;2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状,另1例染色正常.脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常.结论:对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者,Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区别开来,对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义.
赣南医学院学报杂志相关文献
  • 舍曲林联合小剂量阿立哌唑治疗难治性强迫症的对照研究

    目的:探讨舍曲林联合小剂量阿立哌唑治疗难治性强迫症的临床疗效和安全性.方法:选取60例符合CCMD-3中强迫症诊断的患者,随机分为实验组和对照组,实验组30例,应用舍曲林联合小剂量阿立哌唑治疗;对照组30例,单用舍曲林治疗.于治疗前及治疗2周、4周、6周、8周末采用强迫量表评定(Yale-Brown)临床疗效,副反应量表(Tess)评定不良反应.结果:实验组疗效优于对照组(P<0.05),且实验组起效更早,两组2、4、6、8周末Tess评分比较无显著差异(P>0.05).结论:舍曲林联合小剂量阿立哌唑治疗难治性强迫症比单用舍曲林治疗效果更好,安全性好,是一种值得临床借鉴的策略.

    作者:姚素华;谢秀东 刊期: 2013年第02期

  • 香豆素衍生物与Y3+配合物的合成、表征及抗肿瘤活性研究

    目的:研究稀土离子Y3+与香豆素衍生物配合物的合成及抗肿瘤活性.方法:通过元素分析、摩尔电导、红外光谱和核磁共振氢谱分析,确定了配合物的组成和结构,同时采用四氮唑蓝(M TT)比色法测定了配体及配合物对ZR-75-30乳腺癌细胞株的抗肿瘤活性.结果:配合物的组成为Y(C10H3F3O4)Ac(H2O)3.香豆素衍生物及其钇配合物在低剂量(1 μmoL/L)时可以促进ZR-75-30乳腺癌细胞株生长,随着剂量的增加,配体及配合物均表现出抑制增殖的作用.结论:配合物对ZR-75-30乳腺癌细胞株的抗肿瘤活性强于配体.

    作者:刘霞;李伟;王旭;曾文娟;范小娜 刊期: 2013年第02期

  • 污染齿类器械不同放置时间对清洗效果的影响

    目的:通过对污染齿类器械进行模拟血液污染,比较不同放置时间对清洗效果的影响,为消毒供应中心安排佳回收时间和使用后是否一定要初步处理提供依据.方法:将新鲜血液污染首次使用的弯血管钳(16 cm)放置1h、2h后(模拟术中使用,其间用湿纱块擦拭)随机平分放置8个时间段密封箱,用湿毛巾覆盖污器械,每组30把器械,重复3次实验,清洗器械总720件,采用同一清洗方法.结果:1~6 h目测合格率差异无统计学意义(P>0.05),1~5h经5倍放大镜裸视合格率差异无统计学意义(P>0.05),放置12 h以上与放置1h目测合格率比较差异有统计学意义(P<0.05),放置6h后与放置1h5倍放大镜裸视合格率比较差异有统计学意义(P<0.05),12 h后个别器械在齿面发现有黑点.结论:污染器械经初步处理可提高器械的清洗质量,放置以不超过6h为宜.

    作者:黄惠平;韦玉芳;罗小贞;梅华;何梅;陈俏丽 刊期: 2013年第02期

  • 肺泡蛋白沉积症的CT诊断

    目的:分析肺泡蛋白沉积症(PAP)的CT表现和临床资料,旨在提高对其CT诊断的认识.方法:回顾性分析6例经支气管肺泡灌洗术确诊的PAP患者CT表现.结果:6例均表现为双肺广泛的浸润阴影,边缘清晰、锐利,呈地图样改变,6例均有磨玻璃样阴影,其中2例可见支气管充气征,6例均见小结节影,4例见小叶间隔增厚,形成典型铺路石征,6例患者均有不同程度肺气肿.结论:肺泡蛋白沉积症是罕见疾病,但其CT表现具有一定特征性,CT对本病的诊断具有重要价值.

    作者:温延斌 刊期: 2013年第02期

  • 妊娠晚期甲型H1N1流感危、重症感染患者分娩方式初探

    目的:探讨妊娠晚期甲型H1N1流感病毒危、重症感染患者的分娩方式.方法:回顾性分析我院收治的7 例妊娠晚期合并感染甲型流感重症、危重症孕妇的临床资料及其分娩方式.结果:7例妊娠晚期患者中,重症患者3例占42.9%,危重症4例占57.1%.3例重症患者中,2例甲型流感治愈后出院,继续妊娠至足月自然分娩,占66.5%;1例行急诊剖宫产,占33.5%;4例危重症患者中,3例行急诊剖宫产终止妊娠,占75%;1例甲型流感治愈后出院至足月自然分娩,占25%;7例患者均抢救成功,新生儿全部存活.结论:妊娠晚期合并甲型H1N1流感危、重症感染患者不应均作为急诊剖宫产指征,而应结合患者的病情严重程度、并发症情况、孕周实际情况及胎儿宫内情况等因素,慎重综合考虑终止妊娠的时机及分娩方式.

    作者:许安有;周荣 刊期: 2013年第02期

  • 3'-大豆苷元磺酸钠对肝药酶活性的影响

    目的:探讨3’-大豆苷元磺酸钠对肝药酶活性的影响.方法:(1)腹腔注射3’-大豆苷元磺酸钠(0.1 mg/kg、0.2 mg/kg),15 min后,腹腔注射阈上剂量的戊巴比妥钠(2.5 g/L,0.02 mL/g),观察小鼠翻正反射消失时间;(2)腹腔注射3'-大豆苷元磺酸钠(0.1 mg/kg、0.2 mg/kg),15 min后,腹腔注射阈下剂量的戊巴比妥钠(2.5 g/L,0.01 mL/g),观察小鼠翻正反射消失时间;(3)连续腹腔注射3'-大豆苷元磺酸钠(0.1 mg/kg、0.2 mg/kg),连续10 d.取肝脏观察小鼠肝脏系数和肝药酶(肝微粒体细胞色素P450的含量变化)含量的影响.结果:(1)3’-大豆苷元磺酸钠能显著加速阈上剂量戊巴比妥钠的入睡时间和延长戊巴比妥钠的睡眠时间.(2)3’-大豆苷元磺酸钠能显著加速阈下剂量戊巴比妥钠的入睡时间和延长戊巴比妥钠的睡眠时间.(3)3’-大豆苷元磺酸钠能提高小鼠肝药酶含量.结论:3’-大豆苷元磺酸钠对肝药酶具有诱导作用.

    作者:曾靖;张道英;黄强;程庚金生;田原僮 刊期: 2013年第02期

  • 联合测定白细胞总数及C-反应蛋白在鉴别婴幼儿肺炎病因中的临床价值

    目的:评价联合测定白细胞总数及C-反应蛋白在鉴别婴幼儿肺炎病因中的临床价值.方法:随机选取112例细菌性肺炎(经吸痰细菌培养证实)患儿,126例非细菌性肺炎(经相关病毒抗体IgM或DNA检测证实)患儿,对比观察白细胞总数及C-反应蛋白水平变化.结果:细菌感染组白细胞总数及C-反应蛋白均显著高于非细菌感染组(P均<0.05).结论:白细胞总数及C-反应蛋白的联合测定在婴幼儿肺炎中更有助于对细菌性肺炎和非细菌性肺炎做出早期的鉴别诊断,对指导临床用药,防止滥用抗生素,监测患儿病情有重要意义.

    作者:王华彬;王萍;刘跃梅;张明海 刊期: 2013年第02期

  • 白内障伴高血压行超声乳化人工晶体植入术围手术期护理

    目的:总结白内障合并高血压行超声乳化人工晶体植入术围手术期护理方法.方法:对95例白内障合并高血压患者行超声乳化人工晶体植入术并采取了相应的护理措施.结果:患者血压平稳,如期施行了手术,术后视力恢复满意.结论:充分的术前护理、术中人性化的护理和术后血压的监测、合理的休息与饮食,正确的眼部护理和出院的健康教育等护理措施是保证手术顺利进行,提高手术成功率和患者顺利康复的重要环节.

    作者:刘媚;陈育尧;石海涛 刊期: 2013年第02期

  • 223例女教师对宫颈癌的认知状况调查

    目的:了解于都县女教师对宫颈癌的认知状况,提高其重视宫颈癌的筛查.方法:对城区中小学223例在职已婚女教师进行对宫颈癌知识的知晓程度,及对宫颈癌筛查的重视程度的情况问卷调查.结果:年龄、家庭环境、经济收入及文化程度对宫颈癌和宫颈癌筛查的认知均有影响.结论:应加强宫颈癌知识的宣传,普及宫颈癌筛查,让单位和个人重视,并定期进行妇科体检.

    作者:兰莹;吴丽萍 刊期: 2013年第02期

  • 上消化道穿孔术后肺部感染的因素分析

    目的:探讨上消化道穿孔手术后发生肺部感染的原因.方法:分析2005年5月至2012年4月期间我院收治上消化道穿孔手术后病例资料.结果:肺部感染是上消化道穿孔术后常见并发症,发生率25%,结果显示并发症发生在不同患者年龄、胃肠减压与否、术前是否存在休克、麻醉方式不同、术后是否镇痛、术前是否合并肺部慢性疾病等差异有统计学意义,而在患者性别、穿孔位置、手术方式、手术时间长短不同发生肺部感染差异无统计学意义.结论:对有肺部感染高危因素的患者要积极预防,降低肺部感染发生.

    作者:司丕成;李立涛;徐建国 刊期: 2013年第02期

  • 胸腺肽对AECOPD并发重症肺炎患者细胞免疫功能的影响

    目的:探讨胸腺肽对慢性阻塞性肺疾病急性发作期(AECOPD)并发重症肺炎患者细胞免疫功能的影响.方法:将60例AECOPD并发重症肺炎的患者随机分为实验组和对照组各30例.采用流式细胞仪检测治疗前、后T淋巴细胞亚群(CD4+及CD8+)及免疫球蛋白IgA、IgG、IgM,实验组30例在常规治疗基础上加胸腺肽80 mg,静脉点滴,每天1次,连续8天为1个疗程.对照组30例接受常规治疗.结果:实验组治疗前,外周血CD4+及CD4+/CD8+下降,CD8+升高,经胸腺肽治疗8天后,外周血CD4+、CD4+/CD8+均明显升高,而CD8+下降,血清免疫球蛋白IgA、IgG、IgM明显增高.治疗前、后及两组间比较,均有显著性差异(P<0.05).结论:胸腺肽可提高AECOPD并发重症肺炎患者的细胞免疫功能,改善其预后.

    作者:周建荣;刘莲秀;陈国峰;刘惟优;赖庆文 刊期: 2013年第02期

  • 急性毒鼠强中毒的护理体会

    目的:总结急性毒鼠强中毒的抢救护理方法.方法:回顾分析我院2010年1月~2011年1月收治的28例毒鼠强急性中毒患者的抢救与护理措施.尽早、足量、合理运用鲁米那控制抽搐,保持呼吸道通畅,快速彻底清除毒物,密切监测病情变化,预防各种并发症.结果:除2例因入院并发脑水肿而死亡外,26例患者救治成功,抢救成功率为92.85%.结论:彻底清洗、鲁米那的合理应用以及对药物不良反应和生命体征观察护理是急性毒鼠强中毒抢救成功的关键.

    作者:余海英 刊期: 2013年第02期

  • 一件式造口袋在大便失禁病人中应用的效果观察

    目的:探讨一次性造口袋在大便失禁病人中应用的临床效果.方法:将65例大便失禁成年病人随机分为两组.实验组38例,采用一件式造口袋贴肛门引流大便;对照组27例,采用一次性气管导管插肛门引流大便,观察两组病人大便引流效果、肛周皮肤破损程度、护理时数.结果:两组病人大便引流效果、肛周皮肤破损发生率、护理时数比较P <0.05,差异具有统计学意义,实验组明显优于对照组.结论:大便失禁病人应用一件式造口袋贴肛能有效收集大便,降低肛周皮肤破损发生,节省工作时间,提高工作效率.

    作者:白艳玲;董兰菊;张珊珊;陆燕英;朱燕妮;赵冬梅 刊期: 2013年第02期

  • 腹腔镜下松解术治疗急性粘连性肠梗阻临床体会

    目的:总结腹腔镜下行松解术治疗急性粘连性肠梗阻的临床体会.方法:回顾性分析近5年来我院收张的20例急性粘连性肠梗阻患者在腹腔镜下行松解术治疗的临床病历资料.结果:19例患者顺利实施了松解术1例患者因小肠团状粘连,无法松解分离,改为开放手术治疗.无一例患者出现并发症.腹腔镜松解术所用时间平均0.8h.术后随访2~48个月,无1例复发.结论:急性粘连性肠梗阻患者腹腔镜下行松解术具有创伤小、出血少、痛苦轻、并发症少、复发率低、疗效确切等优点,临床安全,效果满意,值得临床推广.

    作者:卢致洋;蔡联明;刘娟 刊期: 2013年第02期

  • 健康教育对社区糖尿病病人管理效果的影响

    目的:了解开展健康教育对社区糖尿病病人管理效果造成的影响.方法:随机抽取某社区糖尿病病人100例,将其分为实验组50例,对照组50例,对实验组用WHO制定的糖尿病诊断标准开展健康教育系统管理.对照组不开展健康教育系统管理.半年之后将两组病人的血糖控制率以及对糖尿病方面的知识掌握率进行比较分析.结果:实验组病人与对照组病人相比,前者的血糖控制率远远高于后者,前者病人对糖尿病知识的掌握也明显高于后者,两组比较差异均存在统计学意义(P<0.05).结论:健康教育的开展对增强社区糖尿病病人管理有着明显的作用,值得对这一措施的开展引起高度重视.

    作者:李瑞 刊期: 2013年第02期

  • 米非司酮在子宫内膜异位症治疗中的应用

    目的:观察米非司酮在子宫内膜异位症中治疗的应用.方法:对2011年至今我院收治的子宫内膜异位症患者共100例进行分析,每位患者于月经周期第5天开始服用25 mg米非司酮,连续服用10 d后改为服用1/2片,连续服用3个月后改为服用1/4片,不间断服用6个月后观察临床疗效、激素水平变化及不良反应情况.结果:用药6个月后,治疗总有效率为80%~88%;治疗后黄体生成素(LH)和血孕酮(P)与治疗前相比有显著差异(P<0.05),其他激素水平治疗前后无明显变化(P>0.05);服药期间不良反应轻,且对症治疗后症状消失.结论:米非司酮对子宫内膜异位症有效,且不良反应少.

    作者:曾俐娟 刊期: 2013年第02期

  • 婴幼儿两种不同体位桡动脉采血效果比较

    儿科病人采血已成为临床护理人员的一项常规技术操作,采血部位有股静脉、颈外静脉、桡动脉等.在不影响检验结果的前提下,儿科桡动脉采血逐渐代替其他静脉采血的趋势[1].我院儿科于2008年开展桡动脉穿刺技术,随着技术的成熟,在2011年3月至2012年7月我科在桡动脉穿刺前体位摆放进行改良后穿刺取得满意的临床效果.现报道如下.

    作者:刘敏燕;王香香;丁明娥 刊期: 2013年第02期

  • Dystrophin蛋白在萎缩性肌病鉴别诊断的意义

    目的:探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病的表达及意义.方法:对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者(包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病)及5例正常对照者(NC组)的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色.结果:Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者全部为弱阳性,BMD/LGMD(肢带型肌营养不良)患者中6例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状,其余15例患者肌细胞膜上染色正常;2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状,另1例染色正常.脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常.结论:对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者,Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区别开来,对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义.

    作者:曾国勇;李广生;肖军兰 刊期: 2013年第02期

  • HBC-2000综合治疗仪在顺产后尿潴留中的应用研究

    目的:探讨HBC-2000综合治疗仪治疗顺产后尿潴留的疗效.方法:收集我院2010年1月~2012年12月初产妇顺产后尿潴留患者200例,平均年龄(23.78±2.3),所有产妇均无侧切.随机分为实验组和对照组两组:实验组出现尿潴留后直接应用HBC-2000综合治疗仪进行治疗,对照组出现尿潴留后予一般康复性指导,如热敷、流水声诱导等.两组患者排尿失败后均行导尿排空膀胱.观察两组产妇解除尿潴留的时间及效果.结果:实验组成功率为98%,对照组成功率为78%,实验组平均起效时间(21.3 +3.6) min,对照组平均起效时间(26.3±5.6) min.两组疗效比较均有显著差异,P<0.01.结论:应用HBC-2000综合治疗仪治疗初产妇顺产后尿潴留是一种简便、安全、有效的方法,值得在临床上推广.

    作者:邓琦芳 刊期: 2013年第02期

  • 先天性细小结肠症的X线诊断及病因分析

    目的:探讨先天性细小结肠症的影像学特征,分析其常见病因.方法:搜集我院资料完整的先天性细小结肠症患儿10例,就其影像学特征和手术病理结果进行回顾性分析.结果:在10例病例中,腹部立位片均表现为不同程度的小肠梗阻,稀钡灌肠检查表现结肠细小,管径约0.4~1 cm;手术及病理证实,本组病例中原发于全结肠型无神经节细胞症1例,继发于小肠病变7例;胎粪性肠梗阻2例;临床上以出生后腹胀、呕吐、胎粪排出异常为主要表现.结论:先天性细小结肠症可由结肠本身病变引起,也可继发于其他病变,X线检查对其诊断有重要价值.

    作者:张凯清;黄年招;冷桂香 刊期: 2013年第02期

赣南医学院学报杂志

赣南医学院学报杂志

主管:赣南医学院

主办:赣南医学院