学术投稿

3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析

吕军华;刘菲予;俞剑飞;肖海

关键词:平衡易位携带者, 习惯性流产, 细胞遗传学研究, 染色体平衡易位, 异常染色体, 咨询门诊, 遗传效应, 分析报告, 患者
摘要:我室在遗传咨询门诊中,发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者,现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传效应分析报告如下.
赣南医学院学报杂志相关文献
  • 海普林软膏治疗湿疹临床观察

    目的:观察海普林软膏治疗湿疹的临床疗效和安全性.方法:选取门诊湿疹病例98例,其中急性湿疹30例,亚急性湿疹32例,慢性湿疹36例,外用海普林软膏治疗,每日3次,疗程3周,记录疗效及不良反应.结果:海普林软膏治疗急性、亚急性、慢性湿疹的有效率分别为83.33%、75.00%、66.66%,不良反应发生率为6.12%.结论:海普林软膏治疗湿疹有效、安全.

    作者:王建东;黄小雄 刊期: 2004年第02期

  • 输浓缩红细胞诱发脑梗塞二例分析

    我院肿瘤科在2003年出现2例妇科肿瘤患者因阴道异常出血导致贫血后,输成份血而诱发脑梗塞.现报告如下.

    作者:李凌;崔英 刊期: 2004年第02期

  • 梅毒误诊银屑病一例

    患者男,41岁,工人.因全身起皮疹伴脱屑1月余于2003年11月15日就诊.1月前患者双上肢出现丘疹、鳞屑.初步诊断:寻常性银屑病.经治疗一周,无明显好转.皮诊逐渐扩展至全身,弥漫分布,多数融合成斑块,脱屑明显.患者既往体健.否认冶游史.体检:心肺腹未见异常,双侧腹股沟淋巴结肿大,压痛,可活动,质硬.皮肤科情况:躯干四肢多数密集斑疹,类圆形,大小不一,基底浸润明显,表面覆盖多层干燥的银白色鳞屑,掌跖部未见特征性皮疹,粘膜无受累.

    作者:陈婷;曾祥康 刊期: 2004年第02期

  • 暴发流行性伤寒287例临床分析

    伤寒在我国农村发病率较高,饮用水污染时易引起暴发流行,是严重危害人民健康的消化道传染病,但典型临床表现病人目前已较少见,为了更好地掌握伤寒的临床特点,现将2003年6月我县某中学287例暴发流行发病病人临床资料总结如下.

    作者:李生贵;王新华 刊期: 2004年第02期

  • 子痫患者剖宫产时机的选择

    目的:探讨产前子痫抽搐控制后6小时内剖宫产对母婴的影响.方法:将产前子痫抽搐控制后需行剖宫产的52例患者随机分成两组,各26例.治疗组剖宫距末次抽搐时间小于6小时,对照组剖宫产距末次抽搐时间6~12小时.观察术中、术后子痫产妇的病情变化及新生儿窒息率.结果:两组子痫产妇的病情恢复时间无显著差异,均未出现严重并发症.对照组新生儿窒息率为29%,治疗组新生儿窒息率为15%,明显低于对照组(P<0.05).结论:子痫抽搐控制后,尽早剖宫产可降低新生儿窒息率,对子痫患者病情恢复亦无不良影响.

    作者:李平华;谢红玉 刊期: 2004年第02期

  • 茵陈辅助治疗新生儿黄疸疗效观察

    目的:尽早纠正新生儿黄疸,以预防胆红素脑损伤.方法:在常规蓝光治疗的同时,辅用单味茵陈口服.结果:菌陈辅助治疗组病程较常规治疗组明显缩短.结论:单味茵陈辅助治疗新生儿黄疸,可明显缩短病程.

    作者:李福英 刊期: 2004年第02期

  • 90锶/90钇敷贴器治疗瘢痕疙瘩82例疗效分析

    瘢痕疙瘩是一种常见的、易复发的结缔组织增生性疾病,可能会影响局部的功能或美观.近年来国内外用放射性核素90锶治疗增生性瘢痕和瘢痕疙瘩,在临床取得较好的疗效.我院核医学科门诊自1998~2002年间采用90锶/90钇敷贴器治疗瘢痕疙瘩82例,疗效满意,现报告如下.

    作者:柳朴;袁卫娟 刊期: 2004年第02期

  • DHS治疗粗隆间骨折的体会(附68例报告)

    粗隆间骨折,过去多采用保守治疗,而引起的髋内翻、肢体短缩等并发症多见.目前由于固定技术的提高,固定方法、材料等方面的进展,早期手术、早期功能恢复、减少并发症等越来越被人们所重视.我院应用DHS治疗粗隆间骨折68例,现总结如下.

    作者:吴小勇;吴广球;欧跃芬 刊期: 2004年第02期

  • 不停跳心内直视手术的护理配合体会

    以往的心内直视手术通常需要在低温、心脏停跳的条件下完成.近年来,随着心外科技术的发展,外科医师对一些先心矫治手术采用浅低温、体外循环、心脏不停跳下完成,在一定程度上满足了创伤小、费用低、并发症少的要求.我院自99年5月至2002年12月共实施体外循环手术44例,病例有复杂先心、大动脉转位、F3、F4等,其中不停跳心内直视手术24例,取得良好效果.现将不停跳的心内直视手术的手术护理配合报告如下.

    作者:刘其文;查良华;毛君晓;付金风;杨琼;刘兰英 刊期: 2004年第02期

  • 异位妊娠1121例分析

    目的:对我院妇科10年异位妊娠的发病率及诊治方法的变化进行回顾性分析.方法:把我院妇科1993年1月至2002年12月间1121例异位妊娠病例,分成数个时间段或前后两组,对发病率、诊断及治疗方法进行分析.结果:(1)异位妊娠与同期分娩数之比由1993~1994年的1:85.8上升为2001~2002年的1:17.1.(2)诊断技术的改进,经超声结合血、尿绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测和电视腹腔镜应用增多,剖腹探查术的比率下降.确诊时间缩短,1993~1997年平均确诊时间为6.7±0.5d,1998~2002年平均为3.6±0.3d,(P<0.05).(3)经腹输卵管切除术比例下降,腹腔镜手术、保守治疗比例上升,并且药物保守治疗方式多样化.结论:异位妊娠发生率呈上升趋势,腹腔镜技术的应用,超声结合敏感的β-hCG检查缩短了确诊时间,剖腹探查术减少,而腹腔镜手术及保守治疗是目前异位妊娠治疗的主要方法.

    作者:黄晓玲 刊期: 2004年第02期

  • 简易快速复位各型肩关节脱位(附37例报告)

    目的:探讨难复性肩关节脱位的一种新的快速复位方法.方法:回顾性分析37例急性肩关节脱位在非麻醉下采用零度位牵引法手法复位的治疗效果.结果:37例均急诊复位成功,无并发骨折及神经损伤,随访3~6个月无再发脱位.结论:零度位牵引法在临床上不失为一种治疗肩关节脱位尤其难复性肩关节脱位的好方法.

    作者:郭庆翔;张晓 刊期: 2004年第02期

  • 闪光视觉诱发电位对白内障手术视力预测的分析

    目的:评价闪光视觉诱发电位(FVEP)对白内障病人术后视力预测的可靠性.方法:用APS-2000型眼电生理自动测试仪,根据闪光视觉诱发电位结果对白内障病人术后视力进行分析.结果:振幅在23.20微伏以上,术后视力大于0.4;振幅在18.60微伏与23.20之间,术后视力在0.1~0.4之间;振幅在9.86微伏以下,术后视力在0.1以下.结论:闪光视觉诱发电位能对屈光间质混浊下的视网膜功能和结构做出较为客观的判断,为白内障术后视功能的预测提供重要的依据.

    作者:谢基华;曾祥云;陈春明;刘琳琳;刘万蓉 刊期: 2004年第02期

  • 腹腔镜筋膜鞘内子宫切除50例

    CISH (classical intrafascial semm hgstere ctomy)具有创伤小、痛苦轻、恢复快、并发症少等优点,它使保留宫颈作为盆腔支持器官,而又消除宫颈部位恶性变后患成为可能.现将50例Semm的腹腔镜辅助下鞘内次全子宫切除的患者手术体会介绍如下.

    作者:余宝华 刊期: 2004年第02期

  • 先天性心脏病的分段诊断法

    先天性心脏病是因心脏、大血管在胚胎发育过程中由于旋转、分隔、移位、连接等过程中发生异常,及生后发生血流动力学异常改变所引起的一类心脏大血管疾病.

    作者:叶军;陈卫华 刊期: 2004年第02期

  • 晚期原发性肝细胞癌血管造影与彩色多普勒超声的比较

    目的:探讨彩色多普勒超声(CDFI)在原发性肝细胞癌(HCC)介入治疗和随访的可靠性.方法:58例确诊的HCC患者,CDFI检查后三天内行肝血管造影(HAG),重点观测肿瘤血供、门脉、肝动脉.结果:CDFI检测肿瘤血供:Ⅰ级6例,Ⅱ级19例,Ⅲ级40例;HAG示:Ⅰ级4例,Ⅱ级13例,Ⅲ级48例,两组间无差异(P>0.05),相关分析r=0.87(P<0.05).门脉癌栓CDFI发现36例,HAG发现42例,两组数据之间无差异(P>0.05);动静脉瘘CDFI发现14例,HAG发现26例,它明显优于CDFI(P<0.05).CDFI和HAG肝静脉受累检出结果完全一致,均为7例.结论:彩色多普勒超声是一种经济、实用、可靠的介入治疗前和随访的评价手段.

    作者:魏绪龙;周曼恬;肖丽华 刊期: 2004年第02期

  • 归芪地黄汤治疗原发性肾病综合征的临床观察

    目的:探讨中西医结合治疗原发性肾病综合征(PNS)临床意义及归芪地黄汤在PNS治疗中的作用.方法:86例临床及病理确诊的PNS患者随机分为治疗组(归芪地黄汤+强的松)和对照组(强的松),观察两组治疗前后的临床表现、24小时尿蛋白定量、血浆白蛋白、血脂、肾功能及尿纤维蛋白降解产物(FDP),副作用和并发症及复发情况.结果:治疗组总有效率(95.35%)高于对照组(72.09%),对照组副作用和并发症发生率(86.05%)高于治疗组(37.2%),治疗组复发率(2.33%)低于对照组(20.93%).治疗前后两组各项生化指标,均明显异常,治疗后治疗组各项生化指标明显改善,治疗前后比较(P<0.01或<0.05).结论:归芪地黄汤治疗PNS能提高疗效,减少副作用和并发症;对预防感染,巩固疗效,减少复发有一定帮助.

    作者:陈友方;张万峰 刊期: 2004年第02期

  • 输尿管镜气压弹道碎石治疗输尿管结石(附112例报告)

    目的:提高输尿管镜的临床运用技术,分析输尿管镜气压弹道碎石治疗输尿管结石的方法、适应症.方法:回顾性分析112例应用输尿管镜治疗输尿管结石的临床资料.结果:输尿管上、中、下段及输尿管石街结石一次碎石取尽率分别为70.8%(17/24)、94.7%(18/19)、96.7%(59/61)、83.3%(5/6).3例中转开放手术,1例发生输尿管穿孔,5例发生输尿管粘膜下假道形成.结论:输尿管镜气压弹道碎石用于治疗各段输尿管结石安全、有效,可以使绝大多数患者避免开放手术.

    作者:曾志宇;欧阳少青;丁龙辉;赵远根;曾宪良 刊期: 2004年第02期

  • 白内障超声乳化人工晶体植入术177例(183眼)效果观察

    目的:观察超声乳化术对治疗各类型白内障手术的观察效果.方法:对177例183眼各类型白内障行超声乳化白内障摘除人工晶体植入.结果:术后1~3个月,裸眼视力≥0.5占61%,矫正视力≥0.5占82%.结论:超声乳化术切口小,损伤少,视力恢复快而稳定为其优点,但技术操作要求高.

    作者:邝松基;朱宝卿;何国伟;梁永强 刊期: 2004年第02期

  • 去带盲升结肠可控膀胱输出道脐部造口术的术中护理

    膀胱肿瘤是泌尿生殖系统常见的肿瘤,90%以上为移行细胞癌,其中80%以上为无浸润的浅表性癌,初次治疗后复发率高达70%[1],为进一步降低膀胱癌的死亡率,目前国内外多采用可控性尿流改道术,即用回肠或盲肠做成贮尿囊,用另一段做成具有活瓣功能的输出段并行腹壁造口.

    作者:方强;章一华 刊期: 2004年第02期

  • 晚发型维生素K缺乏出血症26例分析及防治对策初探

    晚发型维生素K缺乏出血症是儿科的危重症,主要表现为颅内出血,预后较差,治疗费用高,但预防费用低,并且简单易行.然而农村开展此项工作很差,农村发病人数仍然很多,本文结合当地情况分析原因主要可能有:①临床与保健脱节;②基层保健部门缺乏专业技术人员;③追求经济效益忽视社会效益.同时在意识到问题后提出了在农村开展预防维生素K缺乏出血症的倡议.希望我国也能尽早控制维生素K缺乏出血症的发生.

    作者:廖红群;刘跃梅;王长浦;张小玲 刊期: 2004年第02期

赣南医学院学报杂志

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