学术投稿

34例儿童肝豆状核变性临床分析

予季;余英;虞雄鹰

关键词:肝豆状核变性, 首发症状, 误诊
摘要:目的 分析儿童肝豆状核变性的误诊原因.方法 回顾性分析34例儿童肝豆状核变性临床资料.结果 34例病例首发症状为肝功能异常23例,神经系统症状7例,血尿2例,贫血2例;所有病例仅10例初诊为肝豆状核变性,其中以肝脏损害为首发症状5例,以神经系统损害为首发症状5例;其余24例分别初诊为病毒件脑炎1例,肝硬化腹水2例,溶血性贫血6例.婴儿肝炎综合征8例,肾炎5例,小舞蹈病1例,周围神经病l例.结论 儿童WD首发症状多样化,以肝脏损害较多见.临床上对不明原因肝功能异常.特别是ALP/TBIL<2,ALP/ALT>4患儿应及时完善K-F环、铜蓝蛋白等检查.
江西医药杂志相关文献
  • 甲状旁腺机能减退误诊1例分析

    甲状旁腺机能减退症(简称甲旁减)是临床少见疾病,主要表现为手足搐搦和癫痫样发作.易误诊为癫痫而长期延误治疗.

    作者:朱志农 刊期: 2008年第10期

  • 早期脊柱转移瘤的MRI诊断价值

    目的 分析MRI对早期脊柱转移瘤的诊断价值,以提高早期脊柱转移表现的认识.方法 对20例获得临床证实的脊柱转移瘤MRI表现进行分析,比较原发瘤与转移部位之间的影像学特征.结果 转移部位的胸腰椎多见74%(15/20).MRI对骨质破坏椎管受累62.5%.10.7%椎管软组织内均未见明显肿块.结论 胸腰部脊柱是转移瘤好发部位,且先侵犯椎体及附件.常规X线,CT对大多数转移瘤能够作出诊断,而MRI能更早地显示其难以发现的早期轻微骨质破坏改变,敏感性明显高于前两者.

    作者:舒茂松;邱贵仁 刊期: 2008年第10期

  • 辛伐他汀治疗脑动脉硬化症的临床研究

    目的 观察辛伐他汀对脑动脉硬化症的疗效,并探讨其机制.方法 106例脑动脉硬化症患者随机分为治疗组和对照组.观察疗效,血脂变化、脑血流量变化.结果 (1)治疗组的眩晕、头痛和耳鸣症状的总有效率及总体疗效明显高于对照组;(2)1个月后治疗组血清血脂均显著下降,治疗组变化幅度大于对照组;(3)治疗1个月后大脑中动脉平均血流速度(Vm)水平升高.治疗组的变化幅度显著大于对照组.结论 辛伐他汀对脑动脉硬化症疗效确切,其机制可能是改善脑动脉血流来发挥疗效的.

    作者:肖存志;彭卫平;郭文平;黄美华;胡桂根 刊期: 2008年第10期

  • 57例食道静脉曲张内镜下套扎的效果观察及护理

    肝硬化在我国属常见病、多发病,肝硬化所致的门脉高压性食道静脉曲张属世界性医学难题.虽然治疗手段繁多,但疗效均不理想.内镜下食道静脉套扎术是目前国内外治疗食道静脉曲张首选的有效方法之一[1].它是以内痔弹性橡皮环结扎原理为基础,通过一个连续结扎器安装在胃镜上对食道}抖I张静脉呈螺旋式逐一结扎,使静脉狭窄,缺血坏死,闭塞,局部瘢痕形成而达到止血和预防静脉破裂的目的 .我院于2002年1月~2008年1月共择期套扎57例,取得满意效果.现将治疗效果及护理措施报道如下:

    作者:罗小荣;杨敏;艾梅芳 刊期: 2008年第10期

  • 12例十二指肠损伤的治疗体会

    目的 探讨十二指肠损伤的诊治措施,以尽早正确诊断,提高治愈率.方法 对12例十二指肠例损伤患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本组12例均开腹手术治疗,治愈10例,死亡2例,死亡原因失血性休克,中毒性休克.结论 对腹部闭合伤尤其是多发性损伤者尽早作出诊断为关键.同时应把握时机作、及时处理,避免遗漏已损伤器官.

    作者:唐滨江 刊期: 2008年第10期

  • 44例儿童急性淋巴细胞白血病免疫表型分析

    目的 探讨白细胞分化抗原在急性淋巴细胞白血病(ALL)免疫分型中的意义.方法 应用三色流式细胞术对44例FAB分型为ALL的患儿骨髓进行免疫分型.结果 44例ALL巾B细胞系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)32例,占72.7%.T细胞系急性淋巴细胞白血病(T-ALL)8例.占18.2%,T/B双表型4例,占9.1%,其中在B-ALL中CD19(100%)敏感性高,cCD79a特异性强.明显高于cCD22(31.25%,P<0.05);在T-ALL中CD7(100%)和cCD3(100%)敏感性高,cCD3特异性强;HLA-DR、CD34、CD38等非系列相关抗原在儿童ALL中均有较高表达.ALL伴髓系抗原表达22例.主要表达CD33、CD13.结论 儿童 ALL以B-ALL为主.CD19和cCD79a是B-ALL具有诊断价值的抗原.CD7和cCD3是T.ALL具有诊断价值的抗原.儿童ALL具有较高的CD34、CD38和髓系抗原表达.

    作者:黄正刚;吴星恒;刘赟;武志红 刊期: 2008年第10期

  • 老年人蛛网膜下腔出血183例临床分析

    目的 探讨老年人自发性蛛网膜下腔出血的临床特点及病因,以便早期诊断和更加有效的治疗.方法 回顾分析我院自1999年1月~2007年5月收治的183例60岁以上的SAH病人的临床表现、DSA、治疗及预后.结果 行内科保守治疗的115例中,痊愈36例.好转41例,死亡12例,未愈26例.行外科夹闭手术的64例中,痊愈54例,好转4例,死亡3例,未愈3例:行栓塞治疗的4例全部治愈出院.结论 老年人SAH女性较男性发病要高;病因仍以动脉瘤破裂常见,其次为烟雾病.DSA检查为其寻找病因好手段.外科治疗与单纯内科保守治疗病人比较,前者死亡率及致残率较后者低.

    作者:张丽;李玉莲;万慧;胡火有 刊期: 2008年第10期

  • 腹腔镜脾切除术的配合

    自1992年国外学者Delaitre Carroll等川腹腔镜技术对脾脏手术进行探索后.1994年国内许红兵等在国内也相继开展了腹腔镜脾切除术(laparo-scopic splenectomy,Ls)、脾外伤诊断和治疗[1].我院自2007年7月~12月开展了腹腔镜脾切除术10例.积累了一定经验,现将手术配合报告如下:

    作者:曾玉 刊期: 2008年第10期

  • 地塞米松治疗有重症倾向的慢性乙型肝炎的临床观察

    目的 观察地塞米松对有重症倾向的慢性乙型肝炎患者的疗效及预后.方法 将120患者分为3组,A组保肝抗炎、保护胃黏膜、预防感染、对症支持等综合治疗;B组在A组基础上加用地塞米松10mg冲击治疗3~5d后停用;C组在A组治疗基础上地塞米松3mg,间隔48~72h再使用,疗程6周.结果 治疗6周,B组、C组总胆红素水平、消化道症状改善、重症肝炎发生率与A组比较有统计学意义(P<0.05).C组并发症与B组对比差异显著(P<0.05).结论 有重症倾向的慢性乙型肝炎患者采用地塞米松冲击治疗或小剂量间断使用可以早期缓解消化道症状、降低重症肝炎发生率,但小剂量间断使用疗法更易出现并发症.地塞米松短期冲击治疗更安全.

    作者:邱源旺;胡泰洪;吴航源;俞萍;周颜 刊期: 2008年第10期

  • B超检测卵黄囊在预测孕早期出血中的意义

    目的 探讨卵黄囊与早孕的关系.方法 对113例在孕早期不明原因的阴道流血患者进行B超检测.追踪观察卵黄囊与胚胎发育情况.结果 早孕妊娠正常组卵黄囊显示率高(92.19%),卵黄囊均显示清晰,圆而完整.壁簿透亮.正常值为3~8 mm之间;早孕妊娠异常组卵黄囊显示率低(22.45%),卵黄囊缺如、过大、过小、模糊、变形.结论 孕早期阴道流血患者检测卵黄囊对预测胚胎发育有重要意义,可为临床先兆流产是否需要保胎提供一定的科学依据.

    作者:刘薇;邓春涟 刊期: 2008年第10期

  • 股骨颈疝窝的影像学表现

    目的 探讨股骨颈疝窝的影像学表现.方法 回顾分析2006年5月~2008年5月我院收住的9例股骨颈疝窝的影像学表现.结果 8例共有病灶10个,其中左侧5例,右侧3例,双侧l例;X线平片表现为股骨颈前上1/4处类圆形病灶;CT表现为股骨颈前方皮质下局部骨皮质缺损,周边有硬化;MRT1WI呈低信号,T2WI呈高信号,周边有低信号环嗣绕.结论 影像学检查能对典型股骨颈疝窝可作出准确诊断.

    作者:郑胜 刊期: 2008年第10期

  • 联合体位固定技术在体部肿瘤放疗中的应用

    目的 探讨真空袋负压成型加胸腹网膜联合体架固定技术在体部肿瘤放疗中的应用.方法 随机抽取实施放疗的体部肿瘤患者70例.50例体部肿瘤患者采用单纯真空袋负压成型固定体位,20例采用真空袋负压成型加胸腹网膜联合体架固定体位.采用魔十字技术CT定位.通过TPS计算出肿瘤币心相对于魔十字的三维坐标及零位源皮距进行治疗摆位.于放射治疗疗程中段观测零位源皮距并与首次放疗时的零位源皮距进行比较,分析两种不同的固定方法对放疗位置精确度的影响.结果 50例采用单纯真空袋负压成型固定体位的患者零位源皮距误差≥3mm的为21例,20例采用真空袋负压成型加胸腹网膜联合体架固定体位的患者零位源皮距误差≥3mm的为2例.两种固定方法对零位源皮距(即Y值)的影响具有显著性意义(P<0.05).结论 体部肿瘤患者采用真空袋负压成型加胸腹网膜联合体架固定体位技术优于单纯采用真空袋负压成型固定体位,精确度更高.

    作者:黄焱秋;周春骏;余忠全 刊期: 2008年第10期

  • 经内镜喷洒复方大黄诃子散混悬液治疗非静脉曲张性上消化道出血

    目的 观察经内镜喷洒复方大黄诃子散混悬液治疗上消化道出血的效果.方法 将经内窥镜确诊的活动性上消化道出血110例随机分为两组.其中治疗组共64例,对照组共46例,治疗组采用经内镜喷洒复方大黄诃子散混悬液3~10ml;对照组为经内镜喷洒生理盐水去甲肾上腺索溶液10ml.结果 治疗组治疗成功56例(87.5%),对照组治疗成功39例(76.1%),两组治疗成功率、无效率有显著差异(P<0.05).结论 经内镜喷洒复方大黄诃子散混悬液能明显提高临床疗效.

    作者:刘晓辉 刊期: 2008年第10期

  • 3种造影剂在子宫输卵管造影检查中的应用价值对比

    目的 探讨碘化油、泛影葡胺和非离子型有机碘造影剂(碘海醇)在诊断因子宫异常、输卵管阻塞所致不孕症中的应用价值.方法 通过对4.3万例不孕症妇女进行子宫输卵管造影(HSG),随机抽取碘化油、泛影葡胺和碘海醇行HSG术各150例进行影像质量、副反应(过敏,呕吐、腹痛)及逆流、造影结果和方便程度作出对比分析.结果 在影像质量和造影诊断结果方面三者无显著差异.检查后出现的过敏、呕吐、腹痛、呛咳,方便程度非离子型有机碘造影剂优于其它2组.结论 非离子型有机碘造影剂副作用少安全.患者所受痛苦小,有推广价值.

    作者:吴晓红;张利群 刊期: 2008年第10期

  • 掌侧支撑钢板治疗不稳定桡骨远端骨折

    目的 探讨掌侧支撑钢板同定治疗不稳定桡骨远端骨折的方法及其效果.方法 回顾性分析掌侧支撑钢板结合克氏针撬拨、植骨等技术治疗不稳定桡骨远端骨折36例.比较研究手术前后掌倾角、尺偏角、桡骨短缩及关节活动范围等,评价其临床疗效.结果 经随访6~18个月(平均12个月).掌倾角、尺偏角、桡骨短缩均获明显改善,腕关节功能按Sarmiento标准评定,优25例,良8例,可2例.差1例.结论 对不稳定桡骨远端骨折,掌侧支撑钢板是一种安全有效的治疗方法 ,可有效防止骨畸形愈合,减少腕关节的骨性关节炎和功能丧失.避免肌腱激惹.

    作者:李军;万军;万海武;余建明 刊期: 2008年第10期

  • Vitapex充填根尖切除术后骨腔的疗效观察

    目的 观察Vitapex糊剂充填根切术后骨腔对根尖周病疗效的影响.方法 选择临床需行根尖切除术的病例57例.随机分为2组.实验组30例.根切术后骨腔内充填Vitapex糊剂;对照组27例,根切术后骨腔内不充填任何材料.对两组疗效连续随访2年.结果 实验组治愈达100%.对照组81.5%,两者之间有显著差异.结论 采用Vitapex糊剂充填根切术后的骨腔.有助于提高根尖周病治疗成功率.

    作者:杨宏宇 刊期: 2008年第10期

  • 后腹腔镜在泌尿外科手术中的应用(附86例报告)

    目的 总结泌尿外科后腹腔镜手术经验,提高其临床应用水平.方法 回顾性调查后腹腔镜手术治疗86例泌尿外科上尿路疾病的临床资料.其中肾囊肿去顶术42例,肾上腺肿瘤切除术18例,肾切除术11例,肾蒂淋巴管结扎术7例,其余8例,均经后腹腔途径.结果 除1例中转开放手术外,其余85例手术均成功.手术时间30~450min,平均155min.除5例手术失血约400~600 ml外.其余失血量均少于150ml.无明显并发症,大部分病人在术后I周左右出院.结论 后腹腔镜在上尿路手术中具有创伤小、康复快、住院时间短等优点,有较高的应用价值.

    作者:谢梅茂;胡峰;王晓荣;陈宪;赵雁;毛建军;冯燕;王忠军 刊期: 2008年第10期

  • 腹主动脉部分缩窄术建立大鼠心肌肥厚模型

    目的 采用腹主动脉部分缩窄术.制备大鼠心肌肥厚模型.方法 20只雄性SD大鼠.体重180~210g,随机分成正常组5只、假手术组5只和模型组10只.分离腹主动脉和肾动脉后,在肾动脉上方约1cm处,将7号注射针头与腹主动脉一起结扎,然后抽出针头.术后应用超声诊断仪连续检测室间隔舒张末期厚度(IVSTd).左室后壁舒张末期厚度(LVPWTd)及左室舒张末期内径(LVDd).7周后处死大鼠,取出并解剖心脏,计算HW/BW、LVW/BW,并制作病理切片,HE染色,光镜下观察组织形态和纤维化程度.结果 与正常组相比,造模4周后,模型组IVSTd增加(2.34±0.11vs1.631±0.21,P<0.05,mm),LVPWTd和LVDd差异不显著(P>0.05):造模7周后,模型组IVSTd(2.4±0:03vs1.87±0.21,mm)、LVPWTd(2.52±0.24vs1.77±0.17mm)和LVDd(6.83±0.28vs4.50±0.19mm)均有显著差异(P<0.01),而假手术组三指标均无明显变化(P>0.05);解剖发现,模型组心脏明显大于正常组,左心室增厚显著.病理结果显示.模型组心肌细胞直径增大,细胞排列不整齐、间质纤维化明显.结论 腹主动脉部分缩窄术造模7周可以成功建立心肌肥厚模型.

    作者:张淑华;葛郁芝;冯莉莉;吴志婷;胡朗吉;罗骏;杨涛;潘淑娟 刊期: 2008年第10期

  • 翻身二切口二野清扫治疗食管中下段癌临床分析

    目的 总结翻身二切口二野清扫治疗食管中下段癌的经验体会.方法 2000年1月~2007年6月,对100例食管中下段癌患者施行翻身二切口二野清扫术,疗效满意,回顾性分析其临床资料.结果 全组住院死亡1例,发生并发症11例.结论 翻身二切口二野清扫治疗食管中下段癌可以彻底切除肿瘤,防止残留,可以彻底清扫胸部及腹部淋巴结,胸部更好暴露减少胸部并发症的发生.并提高了食管癌治愈率及远期生存率.

    作者:楼杨勇;罗清泉;徐旭东 刊期: 2008年第10期

  • 保留Oddi括约肌修复肝外胆道缺损的体会(附14例报告)

    目的 探讨保留Oddi括约肌的功能修复肝外胆量道缺损的手术方法和疗效.方法 回顾分析治疗的14例肝胆道缺损的临床资料.结果 14例中均经手术治疗.治愈率100%.结论 肝胆道缺损可根据术中情况采用带血管蒂的胆囊瓣和胃浆肌瓣修复胆道缺损.效果良好.

    作者:赵春泉;占超明;余月新 刊期: 2008年第10期

江西医药杂志

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