学术投稿

面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

张玮;熊符;苏全喜

关键词:肌营养不良, 染色体, 基因, 诊断
摘要:面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohuumeral musculardystrophy,FSHD)是继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后发病率居第3位的遗传性神经肌肉疾病.该病呈常染色体显性遗传,同时存在着大量散发病例,发病率约为1/20 000[1].其临床症状主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,致残率高.
临床荟萃杂志相关文献
  • 阿司匹林的新用途

    阿司匹林在临床的应用已有100余年的历史,除了具有显著的解热镇痛作用外,近年来各种研究发现,阿司匹林尚有以下新用途:

    作者: 刊期: 2010年第04期

  • 医学信息1

    作者: 刊期: 2010年第04期

  • 造血干细胞移植治疗T细胞性淋巴瘤高危患者的临床研究

    目的 探讨自体和异基因造血干细胞移植治疗高危T细胞性淋巴瘤的临床疗效和安全性.方法 2002年1月至2009年7月,我院住院行造血千细胞移植的T细胞性非霍奇金淋巴瘤的患者23例,其中行自体逢血干细胞移植的15例,异基因造血干细胞移植的8例.评估移植疗效及安全性.按照Ann Arbor标准和国际预后指数(international prognostic index,IPI)分期评分,结合病理类型,高中危患者18例,高危患者5例,自体造血干细胞移植患者的预处理多采用司莫斯丁、足叶乙甙、阿糖胞苷及马法兰(BEAM)方案,异基因造血干细胞移植患者的预处理多采用改良的马利兰、环磷酰胺(BuCY);全身放疗、环磷酰胺(TBI-CY)方案.观察造血恢复情况,并以Kaplan-Meier方法分析两组患者3年生存率和安全性.结果 所有患者移植后造血功能均顺利重建,中性粒细胞恢复至0.5×109/L的时间为移植后(10.4±2.0)天,血小板恢复至20×109/L的时间为移植后(11.1±3.4)天.自体造血干细胞移植安全性高,而异基因造血干细胞移植患者有更好的长期生存,并发症相对较多.结论 高危组T细胞淋巴瘤侵袭性强,预后差,在缓解后优先选择造血干细胞移植治疗;IPI评分为中高危及复发难治的患者,应行异基因造血干细胞移植,发挥移植物抗淋巴瘤效应,争取获得长期生存.

    作者:周海侠;孙爱宁;吴德沛 刊期: 2010年第04期

  • 面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

    面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohuumeral musculardystrophy,FSHD)是继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后发病率居第3位的遗传性神经肌肉疾病.该病呈常染色体显性遗传,同时存在着大量散发病例,发病率约为1/20 000[1].其临床症状主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,致残率高.

    作者:张玮;熊符;苏全喜 刊期: 2010年第04期

  • 通心络联合甲钴胺治疗糖尿病周围神经病变疗效观察

    糖尿病周围神经病变(diabetes peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病(diabetes mellitus,DM)常见慢性并发症之一,目前尚缺乏特异治疗方法.本研究通过对通心络胶囊联合甲钻胺片治疗DPN患者80例,疗效满意,报告如下.

    作者:李运芝 刊期: 2010年第04期

  • 不同电击方案对心室颤动和心室扑动复律结果的影响

    心室颤动、心室扑动是急危重症病常见的严重心律失常,可引起血流动力学改变,快速导致循环停顿,危及患者生命,须立即进行复律,而复律首选非同步直流电击复律(简称电复律,又称电除颤),能迅速终止心室颤动或心室扑动.因此,电复律作为常见的急救措施在危重病抢救中具有非常重要的地位.

    作者:孙新帅;冯青俐 刊期: 2010年第04期

  • 心房颤动与幽门螺杆菌感染的相关性研究

    心房颤动(房颤)是心内科常见的心律失常之一,也是脑卒中的独立危险因素,随着近年来导管射频消融治疗房颤的深入研究,房颤已成为目前国内外心律失常领域研究的热点之一.但迄今为止,房颤的形成机制仍未阐明,国外研究显示炎症在房颤的发生中发挥重要作用,并由此提出了房颤发生的炎症学说[1].

    作者:杜松;罗萍;原芳;张普;闫西艴 刊期: 2010年第04期

  • 肺部不动杆菌感染125例临床特点及药敏分析

    近年来,临床不动杆菌感染率逐渐升高,且对目前使用的多种抗生素的耐药率亦逐渐增高[1].不动杆菌属于葡萄糖非发酵菌,即不能利用葡萄糖或仅能以氧化形成利用葡萄糖的革兰阴性球杆菌,是院内感染的重要病原菌,以下呼吸道感染多见[2].

    作者:秦超;吴玉华 刊期: 2010年第04期

  • 发热、肌痛、反应迟钝、便血、血尿

    患者,女,65岁,主因双下肢疼痛、麻木1个月,反应迟钝1周于2008年8月21日住我院神经内科.患者于入院前1个月无明显诱因出现双下肢乏力,小腿疼痛,影响日常活动,以卧床为主,未给予治疗;入院前1周前出现精神淡漠,反应迟钝,伴有纳差,恶心,呕吐少量胃内容物,当时测体温37.8℃,无腹痛、偏瘫及语言障碍,睡眠尚可,就诊于神经科.

    作者:王玉珍;胡义亭;苏少慧;甄承恩 刊期: 2010年第04期

  • 新疆哈萨克族原发性高血压患者血浆硫化氢与血尿酸关系研究

    目的 探讨新疆哈萨克族(哈族)原发性高血压(EH)患者血浆硫化氢(H2S)与血尿酸(BUA)的关系.方法 以新疆哈族EH组68例及哈族健康对照组65例为研究对象,测量身高、体质量,计算体质量指数(BMI),取空腹静脉血测定血浆H2S、BuA、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINs),计算胰岛素抵抗指数(IRI).结果 哈族EH组血浆H2S水平显著低于健康对照组,(24.55±5.62)μmol/L vs(27.35±6.63)μmol/L(P<0.01);哈族EH组BUA水平显著高于健康对照组,(264.03±71.77)μmol/L vs(228.71±79.42)μmol/L(P<0.01).哈族EH组血浆H2S与收缩压(SBP)、BUA、BMI、FINS、IRI呈显著负相关;哈族健康对照组血浆H2S与BUA、BMI呈显著负相关;调整年龄、血压、血糖、肥胖、胰岛素、胰岛素抵抗等因素后进行偏相关分析,哈族EH组血浆H2S与BUA仍呈显著负相关.结论 哈族EH患者血浆H2S水平降低,BUA水平升高,且两者存在相关性.

    作者:翟志红;王忠;王丽;杨志家;杨军 刊期: 2010年第04期

  • Saitohin基因Q7R多态性与肌萎缩侧索硬化的相关性研究

    目的 探讨中国人种Saitohin基因(STH)Q7R多态性与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发病相关性.方法 采用病例-对照研究,应用递减聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(Touchdown-PCR-RFLP)方法检测135例ALS患者和135例正常人STH基因Q7R多态性.结果 所有DNA样本的STH基因均为QQ型纯合子.结论 STH基因Q7R多态性与ALS无相关性.

    作者:白杰;陈霞;谷伟;李爽;刘亚玲 刊期: 2010年第04期

  • 超敏C反应蛋白与急性缺血性脑卒中的相关性研究

    脑血管病是我国常见病、多发病之一,且病死率极高,近年研究发现,在急性脑血管病发生发展中可能有炎症细胞因子参与并起着重要作用.炎症的血清标志物水平随动脉粥样硬化进展的不同时期和阶段而动态变化.我们通过对97例缺血性脑卒中患者和22例健康人血清超敏C反应蛋白(hsCRP)血液炎症相关因子的检测分析,旨在探讨急性脑梗死血清hsCRP的变化及其意义.

    作者:樊云峰 刊期: 2010年第04期

  • 重症监护病房气管切开患者医院感染危险因素及病原菌耐药分析

    由于重症监护病房(ICU)收治的患者病情危重,气管切开术常作为抢救患者生命的一种手段.为了解气管切开术后医院感染危险因素及病原菌的耐药性,以便寻求适当的预防和控制措施,减少医院感染的发生,提高治愈率,现对我院ICU 2008年行气管切开的64例患者进行调查分析.

    作者:高志仁;朱颖;唐平;刘晓鸿;荣嵘 刊期: 2010年第04期

  • 内科首诊的老年压缩性脊柱骨折38例临床分析

    在我国,随着人口老龄化的到来,老年压缩性脊柱骨折的发病率逐年上升,但由于其临床表现多不典型,首诊误诊率很高.许多患者常以腹痛等主诉首先就诊于内科,有的甚至反复就诊而未能确诊.2005年,我们曾报道了2例老年压缩性脊柱骨折按内科病就诊的误诊情况[1].

    作者:张雪坤 刊期: 2010年第04期

  • 门冬胰岛素治疗糖尿病肾病V期的疗效及安全性观察

    低血糖是胰岛素治疗过程中的常见现象,避免低血糖发生对于糖尿病肾病V期患者的疾病进展及预后有重要意义.目前国内少有降低糖尿病肾病V期患者胰岛素治疗低血糖风险治疗方案的报道,本研究观察了56例反复出现低血糖症的糖尿病肾病V期患者改用门冬胰岛素皮下注射后的降糖效果,旨在寻找适合于糖尿病肾病V期患者的降糖治疗方案,减少其低血糖发生率,提高其血糖控制达标率.

    作者:董学;王振贤;王战建;王书畅;康胜群 刊期: 2010年第04期

  • 急性一氧化碳中毒后炎症反应的研究

    急性一氧化碳中毒(acute carbon monoxide poisoning,ACMP)是临床常见的极危重症.C反应蛋白(CRP)是一种急性期反应蛋白,而白细胞(WBC)、中性粒细胞(N)是机体内的炎性细胞,其在许多疾病中都会有不同程度的改变.高水平的WBC、N、CRP常提示炎性反应,且常与疾病的严重程度相关.

    作者:朱艳玲;单若莹;周红芳 刊期: 2010年第04期

  • 急诊经皮冠状动脉介入治疗术后中性粒细胞水平与ST段回落及血浆N末端利钠肽原相关研究

    目的 评价急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后中性粒细胞水平与ST段下降幅度(STR)及血浆N末端利钠肤原(NT-proBNP)相关性.方法 入选发病12小时内成功接受PCI的STEMI患者195例.PCI术前、术后2小时分别记录18导联心电图,PCI术后12小时进行中性粒细胞计数和NT-proBNP水平检测,随访6个月,记录主要心脏不良事件(MACE).根据其中性粒细胞水平分为3组:A组(中性粒细胞<4.78×109/L)32例;B组[中性粒细胞(4.78~8.79)×109/L]118例;C组(中性粒细胞>8.79×109/L)45例.结果 C组PCI术后2小时STR>70%所占比率较A组明显减少(17.8%vs 43.8%,P<0.05);STR<30%组高中性粒细胞(>8.79×109/L)血症、高血浆NT-proBNP(>600 pmo/L)比率均明显高于STR>70%组(33.3%vs 13.8%、34.9%vs 12.3%,P<0.05或<0.01);直线相关分析显示,C组中性粒细胞与NT-proBNP水平呈正相关(r=0.401,P<0.01);随访6个月,3组MACE发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 PCI后中性粒细胞水平与STR和NT-proBNP水平密切相关,PCI后中性粒细胞数早期监测有利于急性心肌梗死患者PCI后心肌组织灌注水平和临床预后的评价.

    作者:金培印;张海三;韩勤甫;王淑红;李凌 刊期: 2010年第04期

  • 不同生活环境藏汉两族血压、血糖、血尿酸和血脂水平比较

    目的 探讨不同生活环境藏汉族血压、血糖、血尿酸和血脂水平的差异,为高血压、高血糖、高尿酸血症和高脂血症的预防提供研究资料.方法 144例被调查者为牧区藏族、城镇藏族、城镇汉族人群,测定被调查者收缩压、舒张压、血糖、血尿酸、血脂,对检测结果进行比较.结果 城镇藏族男性组和城镇汉族男性组舒张压高于牧区藏族男性组(79.74±12.71)mmHg和(77.98±10.67)mmHg vs(67.52±11.88)mmHg(P<0.05或<0.01);城镇藏族女性组的舒张压高于牧区藏族女性组,(76.43±11.07)mmHg vs(68.00±8.98)mmHg(P<0.05);城镇汉族男性组的血尿酸高于牧区藏族男性组和城镇藏族男性组,(379.31±87.01)/μmol/L vs(328.57±48.19)μmol/L和(311.91±71.17)μmol/L(P<0.05或<0.01),牧区藏族男性组、城镇藏族男性组和城镇汉族男性组的尿酸均高于各纽的女性,(328.57±48.19)μmol/L vs(211.79±57.51)μmol/L、(311.91±71.17)μmol/L vs(214.86±53.34)μmol/L vs(379.31±87.01)μmol/L vs(220.67±66.40)μmol/L(均P<0.01);城镇汉族男性组的TG均高于牧区藏族男性组和城镇藏族男性组,(2.22±1.29)mmol/L vs(1.18±0.05)mmol/L和(1.38±0.97)mmol/L vs(P<0.05或<0.01),城镇汉族男性组TG高于城镇汉族女性组,(2.22±1.29)mmol/L vs(1.38±1.02)mmol/L(P<0.05).城镇藏族男性组LDL-C高于牧区藏族男性组和城镇汉族男性组(2.46±0.88)mmol/L vs(1.85±0.88)mmol/L和(1.97±0.84)mmol/L(均P<0.01).结论 不同生活环境对藏汉两族舒张压、血尿酸、TG及LDL-C水平存在显著影响.

    作者:马平;宋克勤;王向农;来焱华;李玉琴;李宝娟;高艳辉;李进祥;王砚琴;齐社宁 刊期: 2010年第04期

  • 抗氧化治疗对急性期脑梗死血清炎性因子的影响

    动脉粥样硬化是脑梗死的主要病因.动脉粥样硬化是一个慢性炎症反应过程,多种细胞炎性因子在动脉粥样硬化形成过程中起重要作用.C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(homocystinemia,HCY)及纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)作为炎症的敏感标志物,影响脑梗死的预后及复发率.

    作者:陈泽峰;王洪新;董银华 刊期: 2010年第04期

  • 体质消瘦患者植入儿童型起搏器1例

    患者,男,59岁,因间断胸闷2个月于2009年3月10日入院.既往36年前因外伤致颈椎骨折,导致高位截瘫,生活不能自理.患者于入院前2个月,每遇被人翻身时,即出现胸闷,伴头晕,休息约5分钟自行缓解,此后又有数次发作,表现相同.

    作者:魏庆民;张友良;史永堂;崔芳;张华龙 刊期: 2010年第04期

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