学术投稿

TCF7L2基因和2型糖尿病发病机制的研究进展

曹永红;戴武

关键词:糖尿病, 2型, 基因, 细胞凋亡, 胰岛素抗体
摘要:2型糖尿病(T2DM)正日益对公共健康造成威胁,目前全世界约有6%的人口受其折磨,而且随着人类饮食的改变和肥胖症的增多,这一比例还将会提高.近年来的研究表明,遗传因素在T2DM的发生中起重要作用.但糖尿病易感基因的遗传很复杂,它并不简单的遵循孟德尔显性和隐性遗传法则,而是呈复杂性遗传模式,即多个基因变异与环境因素的影响共同决定疾病的易感性.虽然目前研究发现T2DM与在第5号、6号、10号和12号染色体上的变异性基因有很强的相关性,但与具体某个基因的关联性却非常微弱.
临床荟萃杂志相关文献
  • TCF7L2基因和2型糖尿病发病机制的研究进展

    2型糖尿病(T2DM)正日益对公共健康造成威胁,目前全世界约有6%的人口受其折磨,而且随着人类饮食的改变和肥胖症的增多,这一比例还将会提高.近年来的研究表明,遗传因素在T2DM的发生中起重要作用.但糖尿病易感基因的遗传很复杂,它并不简单的遵循孟德尔显性和隐性遗传法则,而是呈复杂性遗传模式,即多个基因变异与环境因素的影响共同决定疾病的易感性.虽然目前研究发现T2DM与在第5号、6号、10号和12号染色体上的变异性基因有很强的相关性,但与具体某个基因的关联性却非常微弱.

    作者:曹永红;戴武 刊期: 2010年第11期

  • 急性白血病患者肝细胞生长因子及血管内皮生长因子血清水平检测及临床意义

    目的 检测急性白血病(AL)患者治疗前后外周血血清肝细胞生长因子(HGF)和血管内皮生长因子(VEGF)的水平,探讨血清HGF和VEGF与急性白血病的发生、发展及预后等方面的关系.方法 应用双抗体夹心酶联免疫吸附测定(ELSIA)法动态检测并分析患者疾病不同时期血清HGF和VEGF的水平.结果 急性非淋巴细胞白血病(ANLL)组血清HGF水平(1 196.86±282.31)ng/L明显高于正常对照组(332.55±65.16)ng/L(P<0.01);急性淋巴细胞白血病(ALL)组血清HGF水平(1 224.53±283.19)ng/L明显高于正常对照组水平(332.55±65.16)ng/L(P<0.01);ANLL患者CR组治疗前后血清HGF水平分别为(1 140.31±266.23)ng/L,(478.50±183.75)ng/L(P<0.01),NR组治疗前后血清HGF水平分别为(1 432.51±235.30)ng/L,(1 386.63±197.95)ng/L(P>0.05).结论 AL患者血清HGF及VEGF水平均较正常对照组HGF水平及VEGF水平升高.血清HGF及VEGF水平可作为监测AL的疗效指标.血清VEGF水平可作为AL的预后判断指标,血清HGF水平对白血病的预后判断有一定意义.

    作者:李振华;刘世超;牟凤萍 刊期: 2010年第11期

  • 应用生物电阻抗法对临床评估达干体质量的血液透析患者的水负荷的研究

    目的 应用生物电阻抗分析法评估正常人群和临床评估达干体质量的透析患者体内水的含量及其分布特点,并比较在两组人群之间的差异.方法 选石家庄市区健康志愿者240例作为对照组(A组),男120例,年龄(43.4±10.2)岁,记为A1组,女120例,年龄(44.7±13.5)岁,记为A2组;病例组(B组)选自2008年1~12月在我院血液净化中心临床法评估均达到干体质量的维持性血液透析的患者40例,男20例,年龄(45.6±10.8)岁,记为B1组,女20例,年龄(43.7±13.9)岁,记为B2组;所有患者均处于肾疾病的终末期,平均透析时间(20.0±7.2)个月.生物电阻抗测定并记录A组、B组透析前、B组透析后的总水含量占体质量的百分比(TBW%)、细胞外液占总水含量的百分比(ECW/TBW%)、细胞内液占总水含量的百分比(ICW/TBW%),与A组数据进行比较.同时密切观察并记录患者透析中的主诉、症状、血压、心率等.结果 B1组TBW%透析前与A1组比较(71.83±7.83)% vs(60.53±4.98)%和透析后与A1组比较(70.63±7.43)% vs(60.53±4.98)%,差异均有统计学意义(P<0.05),ECW/TBW%、ICW/TBW%则与A1组比较差异无统计学意义.②B2组TBW%透析前与A2组比较(71.28±10.38)% vs(59.07±6.73)%(P<0.05)和透析后与A2组比较(69.41±8.17)% vs(59.07±6.73)%(P<0.05),差异均有统计学意义,ECW/TBW%、ICW/TBW%则与A2组比较差异无统计学意义.结论 ①透析前患者TBW%高于正常人,增加的水在细胞内液和细胞外液是同步增加的.②透析后临床法评估达到干体质量的患者,用生物电阻抗测定TBW%仍高于正常人,说明临床评估干体质量的方法粗略,不精确.③生物电阻抗分析法通过对人体内水含量及其分布的测定,对干体质量的评估比临床法更准确.

    作者:张俊霞;徐金升;崔立文;何雷 刊期: 2010年第11期

  • 肾错构瘤12例影像误诊分析

    肾脏错构瘤(RAMLJ),是肾脏常见的良性肿瘤,发病约占肾肿瘤的3%,好发年龄在40~50岁,80%为女性.肾错构瘤是遗传性疾病,病因尚不清楚,可能与X染色体的失活、突变或基因杂合性缺失有关[1].临床表现无特征性,术前诊断主要依靠影像学检查,易误诊为肾癌.2000年5月至2008年12月,对两家医院术前诊断为肾细胞癌并进行手术治疗的共186例,其中术前及术后病理证实RAMLJ 12例.

    作者:刘晓宇;杨国财;唐桂波 刊期: 2010年第11期

  • 鲍曼不动杆菌引起颅内感染的预防和治疗

    鲍曼不动杆菌(Acinetobacter baumannii,Aba)是不动杆菌菌属中常见的一种革兰阴性球菌,广泛分布于自然界和医院环境中,为条件致病菌,约占不动杆菌属的70%以上.该菌可以引起各种感染包括败血症、心内膜炎、脑膜炎、肺炎、皮肤伤口感染,泌尿生殖感染等[1].

    作者:路伟;杨钧;付玲娣;钱涛 刊期: 2010年第11期

  • 恩替卡韦治疗抗结核药物致乙型肝炎病毒再激活2例并文献复习

    例1,男,43岁,既往为乙型肝炎病毒(HBV)携带者,此次因确诊为结核性腹膜炎于2008年5月6日入院治疗.入院后查肝功能正常,乙型肝炎表面抗原(HBsAg)(+)、乙型肝炎e抗体(HBeAb)(+)、乙型肝炎核心抗体(HBcAb)(+)、乙型肝炎病毒定量检测(HBV DNA)3.8×104 copies/ml.入院后给予常规抗结核治疗,口服异烟肼0.3 g、利福平0.45g、乙胺丁醇1.0 g、泼尼松30 mg,每天1次.治疗10天复查肝功能丙氨酸转氨酶(ALT)220 U/L,HBV DNA 4.2×105copies/ml.随停用抗结核药物,加用甘草酸二胺(甘利欣)、还原性谷胱甘肽等药物保肝治疗.

    作者:魏茂周;郑嵘;韩冰冰;董安山;王琼 刊期: 2010年第11期

  • 重症脓毒症患者外周血单核细胞膜结合CD14受体的表达与预后关系

    目的 观察重症脓毒症患者外周血单核细胞(PBMC)膜结合CD14受体(mCD14)的表达变化与预后的关系.方法 选取35例重症脓毒症患者和15例健康志愿者作为对照.按预后分为生存组(25例)和死亡组(10例),用流式细胞仪检测PBMC表面mCD14表达在病后不同时间的动态改变.结果 生存组和死亡组发病后0小时急性生理学和慢性健康状况评分Ⅱ(APACHE-Ⅱ)、全身性感染相关器官功能衰竭评分(SOFA)分别为SOFA(18.93±9.37)分vs(20.75±8.6)分、SOFA(9.27±3.90)分vs(9.10±3.21)分(P>0.05),发病后0、12、24和48小时PBMC表面mCD14表达2.61±1.59、2.93±1.92、3.05±1.73、4.14±1.99显著低于正常对照组5.64±1.79(P<0.01),48和72小时逐渐升高4.14±1.99、4.51±2.08.但未达到正常对照水平(P<0.05).生存组与死亡组0、12、24、48和72小时mCD14表达3.14±1.95 vs 2.66±1.50、3.11±2.03 vs 3.45±2.01、3.66±1.87 vs 2.84±1.70、5.30±1.95vs 3.51±1.55,第48~72小时生存组明显高于死亡组,组间(F=15.969,P<0.01),不同时点(F=17.347.P<0.01),组间·不同时点(F=29.138,P<0.01)之间差异均有统计学意义.结论 重症脓毒症患者外周血单核细胞mCD14表达与患者预后密切相关,动态监测其改变对重症脓毒症的转归有一定的预警意义.

    作者:郭皓;王海燕;祁红辉;张天敏;胡振杰 刊期: 2010年第11期

  • 食用火烤蝗虫中毒7例

    我院急诊科2008年9月至2009年9月收治进食蝗虫中毒患者7例,其中死亡1例.食用火烤蝗虫患者出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻、肉眼血尿等中毒症状,经抗炎、抗过敏、对症治疗痊愈6例,其中1例出现休克、肾衰竭、呼吸衰竭、血小板减少等医治无效死亡.提示对蝗虫中毒患者给予抗炎、抗过敏治疗治疗同时,若出现急性肾衰竭,应尽早进行血液透析治疗.

    作者:爱民;金花 刊期: 2010年第11期

  • 复方阿嗪米特肠溶片联合西沙必利治疗老年功能性消化不良疗效观察

    功能性消化不良是以上腹胀、早饱、暖气、恶心、呕吐、厌食、便秘等消化道不适症状为主,但多次检查并无器质性疾病的一组临床综合征.相比之下,中青年人功能性消化不良的发病率高,老年人则相对较低,但当老年人出现上述症状时,易被误诊,而且易诱发其他严重的老年性疾病,故应对老年功能性消化不良采取积极有效的治疗措施.大量的资料表明,功能性消化不良大多数属于动力障碍型[1].但根据我们的观察,老年功能性消化不良患者虽然为功能性,但经消化酶制剂复方阿嗪米特肠溶片治疗后症状迅速改善.我们用复方阿嗪米特肠溶片联合西沙必利治疗老年功能性消化不良取得了显著的疗效,现报告如下.

    作者:骆晓豪;骆淑华;危艳平;农海玲 刊期: 2010年第11期

  • 56例克林霉素致过敏性休克文献分析

    克林霉素为林可霉素衍生物,抗菌谱与林可霉素相同,抗菌活性较林可霉素强4~8倍,因其独特的抗菌活性、使用简便、无需皮试等特点已广泛应用于临床.随着该药在临床应用日益广泛,其所致过敏性休克的报道也日渐增多,引起了临床上对克林霉素所致过敏性休克的重视.为此,笔者查阅了1999~2009年国内公开报道的56例克林霉素引起的过敏性休克,并对其进行统计分析,探讨其致过敏性休克的规律和特点,供临床参考.

    作者:曹艳萍 刊期: 2010年第11期

  • 南阳农村婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病流行病学及病因调查分析

    维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiencyrickets)是生长中的骨骼因缺乏维生素D,在成骨过程中不能正常沉着钙盐,导致骨软化并致骨骼畸形一种儿童疾病.自欧洲工业革命至20世纪初,佝偻病是各国婴幼儿的多发病,重症佝偻病因免疫功能低下易合并肺炎、腹泻等疾病而增加小儿病死率.20世纪30年代以来,发达国家自美国开始,因乳类强化维生素D及母乳喂养儿添加维生素D,发病率急剧下降.我国是佝偻病多发地区,尤以北方为甚.

    作者:何方;司春婴;秦立权;阎锴娟 刊期: 2010年第11期

  • 血清肌钙蛋白Ⅰ对充血性心力衰竭预后的影响

    目的 现察慢性充血性心力衰竭患者不同血清肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)浓度与1年病死率的关系.方法 入选2008年1~12月在我院心内科住院的诊断为慢性充血性心力衰竭患者225例,根据住院测定的cTnI浓度将患者分为正常组与异常组,异常组再分为轻度增高组、中度增高组、增高组,记录其住院期间及随访1年发生的心脏性事件.结果 225例患者随访1年发生心脏性事件58例(25.8%),异常组病死率依次高于正常组(60.0%>40.8%>24.0%>18.4%,P<0.01).logistic回归分析显示,cTnI为慢性充血性心力衰竭预后不良的相关因素.结论 cTnI增高是随访1年发生心脏性事件的危险因素(P<0.05),是死亡的预测因子.血清cTnI>0.10 μg/L的慢性充血性心力衰竭患者为高危人群.

    作者:马莉;李晓惠;陶凌;刘云庆 刊期: 2010年第11期

  • 以神经系统症状为主要表现的主动脉夹层5例

    主动脉夹层(aortic dissection,AD)是血管内膜破损后,血液穿过病变的血管内膜进入血管壁间,并沿主动脉壁延伸剥离的一种严重心血管急症,发病率为5~10/100万,AD进展快,若不及时治疗,48小时内未经治疗病死率高达50%以上[1].以神经功能缺损为主要症状的AD往往首先就诊于神经内科,现将我们在2007~21309年遇到的、以神经系统症状为主要表现而首诊于神经内科的AD 5例患者临床资料总结如下.

    作者:满祥鑫;孔岩;郭素彦;张正春 刊期: 2010年第11期

  • 进展性脑梗死148例临床分析

    进展性脑梗死是指缺血性脑卒中发病后神经功能缺失症状较轻微,但渐进性加重,在48小时内仍不断进展,直至出现较严重的神经功能缺损[1].患者往往在住院期间病情加重,是一种难治的脑血管病,致残率、病死率均较高.近年来国内外文献对进展性脑梗死有过报道,认为是多种原因所产生的多种状态的组合.我们对进展性脑梗死进行临床分析,寻找其发生的早期预测因素,为临床防治提供依据.

    作者:杨黎红 刊期: 2010年第11期

  • 海拔对不同生活环境藏、汉两族血压、血糖、血尿酸和血脂水平的影响

    目的 探讨海拔时不同生活环境藏、汉族血压、血糖、血尿酸和血脂水平的影响,为不同海拔地区高血压、高血糖、高尿酸血症和高脂血症的预防提供研究资料.方法 275例被调查者为世居或长期生活在海拔3 500 m及2 400 m的牧区藏族、城镇藏族、城镇汉族人群,测定被调查者收缩压、舒张压、血糖、血尿酸、血脂,时检测结果进行比较.结果 3 500 m海拔中,城镇汉族收缩压高于城镇藏族收缩压,(121.83±18.22)mmHg vs(111.92±12.97)mmHg(P<0.05),牧区藏族血糖高于城镇藏族血糖,(6.07±2.29)mmol/L vs(4.58±1.13)mmol/L(P<0.01),城镇汉族甘油三酯(TG)高于牧区藏族TG,(1.52±0.94)mmol/L vs(1.07±0.64)mmol/L(P<0.05),牧区藏族低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于城镇汉族LDL-C,(2.58±0.75)mmol/L vs(2.13±0.94)mmol/L(P<0.05),但牧区藏族、城镇藏族、城镇汉族之间舒张压、血尿酸、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)差异无统计学意义(P>0.05).2 400 m海拔中,牧区藏族舒张压高于城镇藏族舒张压,(86.14±9.84)mmHg vs(80.17±10.98)mmHg(P<0.05),城镇藏族HDL-C高于城镇汉族HDL-C,(1.73±0.45)mmol/L vs(1.49±0.27)mmol/L(P<0.05),但牧区藏族、城镇藏族、城镇汉族之间收缩压、血糖、血尿酸、TG、TC、LDL-C差异无统计学意义(P>0.05).3 500 m海拔中牧区藏族血糖及LDL-C高于2 400 m海拔中牧区藏族血糖及LDL-C(P<0.05或<0.01),而收缩压、舒张压、TG、HDL-C却低于2 400 m海拔中牧区藏族收缩压、舒张压、TG、HDL-C(P<0.05或<0.01).3 500 m海拔中城镇藏族舒张压、TG、HDL-C低于2 400 m海拔中城镇藏族舒张压、TG、HDL-C(P<0.05或<0.01).两个海拔中城镇汉族之间各指标差异无统计学意义(P>0.05).结论 海拔对牧区藏族及城镇藏族血压、血糖、血脂水平存在不同程度影响.

    作者:马平;宋克勤;王向农;来焱华;李玉琴;李宝娟;高艳辉;李进祥;王砚琴;齐社宁 刊期: 2010年第11期

  • 贝尔麻痹236例疗效及影响预后的相关因素分析

    贝尔麻痹(Bell palsy)是神经内科的常见病、多发病,以急性进展的面部表情肌麻痹为主要临床特点,一般预后较好,但仍有部分患者恢复差,留有后遗症,严重影响面部外观,给患者造成生理与心理的伤害.为此,我们对贝尔麻痹的临床特点、疗效及影响预后的相关因素进行分析,旨在为临床治疗提供依据.

    作者:罗霄鹏;曾国华;包正军 刊期: 2010年第11期

  • 脑出血患者血肿内及外周血白细胞介素1β、白细胞介素6水平及其与病情的关系

    近年来的研究发现,脑出血急性期血浆、血清或脑脊液中自细胞介素、肿瘤坏死因子等细胞因子水平升高,表明白细胞介素、肿瘤坏死因子等在脑出血病理生理机制中具有重要作用[1-2].临床上由于取材困难,只能通过血清、脑脊液中炎性细胞因子的变化间接判断脑出血后中枢内炎症反应情况.而血肿内组织成分的炎性细胞因子变化是病变局部炎症反应的真实体现,测定其水平变化有助于了解中枢及病灶内炎症反应情况及其与外周炎症反应的关系,从而进一步探索脑出血后炎症反应机制.为此,我们在对脑出血患者进行微创血肿抽吸引流治疗的同时,对其血肿内液及外周血细胞因子白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素6(IL-6)的水平进行了观察.

    作者:刘绪宏;张辉;黄卡亚;喻欣 刊期: 2010年第11期

  • 溶血磷脂酸与糖尿病大血管病变

    糖尿病血管并发症是糖尿病患者致死、致残的主要原因,其病理基础是动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS).溶血磷脂酸(lysophosphatidic acid,LPA)是近年来发现的一种在AS与缺血性心脑血管病发生过程中起核心作用的脂类分子[1],主要由活化的血小板和许多受炎性刺激的细胞产生[2],通过与特异性受体结合而影响靶细胞的功能.LPA在AS斑块中有较高的表达,可加重心脑血管疾病.现结合近年来国内外的研究成果,就LPA在糖尿病血管病变方面的机制综述如下.

    作者:张晓峰;赵占胜 刊期: 2010年第11期

  • 微创式胸腔积液引流术的体会

    胸腔积液患者除病因治疗外,胸腔穿刺排液亦是必不可少的治疗方法之一,我院采取中心静脉导管留置胸腔积液持续引流[1-3]治疗各种原因引起的胸腔积液患者120例,取得满意效果,现报道如下.

    作者:王玉生 刊期: 2010年第11期

  • 258例肾上腺肿瘤临床回顾性分析

    目的 认识肾上腺肿瘤临床特点,提高其诊治水平.方法 回顾分析258例肾上腺肿瘤,结合临床资料进行综合分析.结果 258例肾上腺肿瘤中库欣综合征79例(30.6%),嗜铬细胞瘤71例(27.5%,71/258),原发性醛固酮增多症69例(26.7%,69/258),意外瘤62例(24.0%,62/258)(其中有功能瘤12例),肾上腺恶性肿瘤27例(12.2%,27/222).结论 肾上腺肿瘤的临床表现复杂多样,对疑诊患者应行内分泌激素的测定和影像学检查.意外瘤在肾上腺肿瘤中的比例增高,临床上应予以重视,避免漏诊.

    作者:高歌;郑丽丽;杨静;李志臻 刊期: 2010年第11期

临床荟萃杂志

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主管:河北省教育厅

主办:河北医科大学