学术投稿

马凡综合征性脊柱侧凸的治疗进展

崔伟;李明

关键词:脊柱侧凸, 原纤维蛋白, 弹力纤维, 心血管系统, 显性遗传病, 细胞外基质, 染色体长臂, 眼部表现, 系统受累, 临床诊断, 临床表现, 量的差异, 结缔组织, 常染色体, 糖蛋白, 患病率, 组成, 解释, 基因, 合成
摘要:1 马凡综合征简介马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,患病率约为1/10 000.近的研究发现本病是由位于15号染色体长臂(15q21.2)上编码原纤维蛋白-1的基因-FBN1的突变所致[1].原纤维蛋白-1是一种大的糖蛋白,是细胞外基质中微原纤维的主要组成部分,而微原纤维参与构成弹力纤维.弹力纤维的异常可以解释马凡综合征的一系列临床表现.病变主要累及全身结缔组织,由于原纤维蛋白-1合成和沉积量的差异,各受累系统的表现可以多种多样.根据1996年的Ghent标准,其临床诊断主要包括:多系统受累、骨骼表现、眼部表现以及心血管系统的表现.
中国矫形外科杂志相关文献
  • 全髋关节置换术后运动恢复的医患调查

    目的:通过对医患调查及已有文献的综述以期为医生指导全髋关节置换术后患者进行合适的运动提供参考.方法:通过对涉及运动和全髋关节置换的文献进行分析并在此基础上制定出调查表,对45名医生及426名患者进行问卷调查.结果:医生推荐的运动包括散步、自行车、门球、舞蹈、游泳及太极拳,与文献上的意见相似.而患者恢复运动的并不多,这可能与患者的观念、术后康复训练和原发病等因素有关.结论:全髋关节置换术后恢复运动是必要和可能的,医生应同他们讨论参加运动的益处、风险及技巧,并针对每名患者具体情况推荐合适的运动.

    作者:熊伟;李锋;夏仁云;陈安民 刊期: 2004年第01期

  • 膝关节镜下治疗髌股关节退行性变的方法探讨

    目的:探讨膝关节镜下治疗髌股关节退行性变的方法.方法:327例患者,采用关节镜下手术治疗.对单纯髌骨软骨剥脱的病损行滑膜切除、髌骨软骨损伤区减压,对髌股关节四周有应力性劳损骨赘形成的病例行髌股关节四周应力区减压.结果:本组随访6个月~5年3个月.髌前疼痛缓解或消失298例.结论:膝关节镜下清理减压是治疗髌股关节退行性变的有效方法.

    作者:张卫平;刘长安;钱宇航;步建立;冯志军 刊期: 2004年第01期

  • 三种胸腰椎前路内固定器的生物力学评价

    目的:对三种胸腰椎前路内固定器进行生物力学评价.方法:采用新鲜成人胸腰椎标本(T12~S1)15具,制成前、中柱损伤模型,分别以DunnⅢ、NTP、Z-plate固定,进行强度、刚度和稳定性的研究.结果:胸腰椎骨折采用三种前路内固定器固定后,在脊柱的强度、刚度和稳定性方面,NTP、Z-plate均优于DunnⅢ(P<0.05),而NTP和Z-plate无显著性差别(P>0.05).结论:NTP和Z-plate系统符合脊柱的生物力学,能有效恢复失稳脊柱的稳定性,是较为理想的前路内固定器.

    作者:朱建炜;成红兵;王以进;潘臣中;王洪 刊期: 2004年第01期

  • 神经松解同时组织瓣移植治疗放射性臂丛神经损伤

    目的:探讨有效治疗放射性臂丛神经损伤的方法.方法:1997年至今,收治放射性臂丛神经损伤15例,其中2例为何杰金氏淋巴瘤,13例为乳腺癌.臂丛神经松解后,用带蒂软组织覆盖臂丛.结果:12例随访12~66个月,所有病人的颈肩部、上肢的不适症状均有明显好转,皮肤感觉改善,肌力不同程度恢复,但晚期病人手部功能恢复不佳.结论:臂丛神经松解术同时行带蒂软组织移位是目前治疗放射性臂丛损伤的一个较好方法.

    作者:沙轲;陈德松;彭峰;陈琳 刊期: 2004年第01期

  • 人骨形态发生蛋白2腺病毒表达载体转染人骨髓基质干细胞和对其增殖及分化的影响

    目的:研究人骨形态发生蛋白-2腺病毒表达载体(Ad-BMP-2)转染人骨髓基质干细胞(hBMSC)对其增殖及分化的影响.方法:利用免疫组化、原位杂交染色和蛋白印迹法检测转染后细胞BMP-2的表达.流式细胞仪和ALP活性测定分析BMP-2基因转染对细胞增殖、分化的影响.结果:转染后,hBMP-2基因在mRNA水平和蛋白水平均有表达.蛋白印迹法检测到培养液中有BMP-2蛋白阳性表达,S期细胞比例和ALP活性明显增高.结论:Ad-BMP-2可高效转染hBMSC,且促进细胞增殖和成骨转化.

    作者:李建军;崔亚楠;韩东;王宏;刘建国;徐莘香 刊期: 2004年第01期

  • 圆顶形截骨矫治肘内翻畸形

    目的:评价圆顶形截骨法矫正肘内翻畸形的效果.方法:于鹰嘴窝上弧线近侧作圆顶式截骨,旋转纠正肘内翻畸形后交叉克氏针固定,4周去除石膏及克氏针,开始肘关节伸屈及旋转功能锻炼.结果:术后随访平均15个月,所有截骨均骨性愈合,肘关节伸屈及旋转活动达术前水平,术前携带角-17°~-35°(平均-27.6°),术后8~15°(平均11.8°),随访未发现矫正角度的丢失,术后肱骨外髁突出畸形显著改善.结论:圆顶式截骨术是一种理想的肘内翻畸形矫正方法.

    作者:李景光;符东林 刊期: 2004年第01期

  • 反义转化生长因子β1表达载体的构建及其对骨肉瘤细胞增殖活性的影响

    目的:构建反义TGFβ1基因,探讨阻断肿瘤细胞TGFβ1自分泌环对细胞增殖活性的影响.方法:采用RT-PCR获取人TGFβ1 cDNA后,构建反义TGFβ1表达载体pcDNA3-TGFβ1(-).将pcDNA3-TGFβ1(-)转染骨肉瘤细胞MG-63,采用流式细胞仪检测阻断TGFβ1自分泌环对肿瘤细胞增殖活性的影响.结果:pcDNA3-TGFβ1(-)转染骨肉瘤细胞后,反义基因转染细胞MG-TGFβ1(-)的G0/G1期细胞从56.2%和60.1%增至71.6%,S期细胞从19.1%和17.8%降至12.9%,细胞增殖活性明显降低.结论:通过阻断TGFβ1自分泌环以降低骨肉瘤细胞表达的TGFβ1,可以明显抑制肿瘤细胞增殖活性.进一步的深入研究,必将为骨肉瘤疗效的提高开辟新的研究方向.

    作者:刘勇;杜靖远;杨述华;郑启新;邵增务;肖宝钧 刊期: 2004年第01期

  • 青少年特发性脊柱侧凸节段性固定点的选择

    目的:分析和判断青少年特发性脊柱侧凸术中固定点的分布.方法:分析100例特发性脊柱侧凸病例各固定点的使用情况,提出必须固定和选择固定的观点.结果:100例病例,每例使用椎弓根螺钉6~12枚,平均8.9枚,上终椎197枚,使用率98.5%,下终椎200枚,使用率100%,交界椎凹侧195枚,使用率97.5%,凸侧110枚,使用率55%,顶椎凹侧32枚,使用率32%,凸侧16枚,使用率16%.结论:在外科矫正青少年特发性脊柱侧凸时,上、下终椎、凹侧交界椎是必须固定的.

    作者:马华松;海涌;白克文;鲍磊;王晓平;宋志;陈志明;邹德威 刊期: 2004年第01期

  • 改良入路显微内镜下腰椎间盘髓核摘除及侧隐窝扩大术

    目的:探讨椎旁肌和棘突间骨膜下入路及直视下建立通道的可行性及优点、显微内镜下治疗腰椎间盘突出症及侧隐窝狭窄的方法及效果.方法:应用改良入路显微内镜下治疗腰椎间盘突出症及侧隐窝狭窄症126例,采用椎旁肌和棘突间骨膜下入路,直视下建立通道,显微内镜下扩大侧隐窝并髓核摘除术.结果:参照陆裕朴评定标准:优101例,良20例,可4例,差1例.结论:(1)椎旁肌和棘突间骨膜下入路及直视下建立通道安全迅速,出血少,并发症少.(2)直视下建立通道配合MED系统可完成绝大多数腰椎间盘髓核摘除及侧隐窝扩大术,且效果满意.

    作者:李伟;杨荣;匡凌浩;衡德峰;王雷 刊期: 2004年第01期

  • 椎管重建术治疗多节段腰椎间盘突出并椎管狭窄症

    目的:探讨多节段腰椎间盘突出并椎管狭窄症的治疗方法.方法:43例患者,随机分成A、B两组,A组26例采用椎管重建术治疗,B组17例采用半椎板摘除椎管减压术治疗.结果:采用Nakai标准,对两组疗效进行分析,并对术后椎管之横径、矢径、椎间隙高度进行测量并分析.A组疗效优于B组.结论:椎管重建术是治疗多节段腰椎间盘突出并狭窄症较有效的方法.

    作者:董彦;刘英杰;黄永杰;余江;杨伟光 刊期: 2004年第01期

  • 青少年特发性脊柱侧凸加重原因的研究进展

    脊柱侧凸重要的问题是脊柱畸形的加重,治疗决策大多也是基于预防和治疗侧凸的加重.特发性脊柱侧凸,尤其是青少年特发性脊柱侧凸是脊柱侧凸类型中常见的一种类型,其自然病程及其发展的原因,尚不完全清楚.因此,研究青少年特发性脊柱侧凸的发展原因,具有重要的临床意义.

    作者:李军伟;叶启彬 刊期: 2004年第01期

  • 膝关节镜手术并发症的发生、处理与预防(下)

    关节镜技术系骨科20世纪除骨折内固定、人工关节置换外的三大重要进展之一.尽管关节镜属于微创手术,较其他内脏器官的腔镜手术具有更小的危险,但决非没有并发症.随着国内外关节镜手术量的增多,有关并发症的报道也越来越多.随着近年国内各级医院关节镜手术的广泛开展,有必要对关节镜手术并发症有足够的认识,为此,笔者就关节镜术中及术后并发症分别予以综述.

    作者:孙康;徐强 刊期: 2004年第01期

  • 脉冲电磁场对卵巢切除大鼠骨质疏松的预防作用

    目的:观察脉冲电磁场(PEMFs)对去势后大鼠骨质疏松症的预防作用.方法:40只雌性SD大鼠随机分为5组:去势组、对照组和3个PEMFs治疗组.治疗组磁场强度分别为2、4和8G,每天治疗6h,共12周.术后12周处死动物,测定血清骨钙素、骨密度、生物力学参数、骨形态计量学分析.结果:PEMFs治疗可以提高骨密度、骨小梁面积百分比、骨小梁宽度、骨小梁数目和股骨生物力学性能.PEMFs还可以降低去势后升高的血清骨钙素.结论:PEMFs治疗可以预防大鼠卵巢切除引起的骨质疏松.

    作者:韩利华;王全平;罗二平;余雷;黄鲁豫;戴贤文;李晓娟 刊期: 2004年第01期

  • P-gp在骨肉瘤组织中的表达及与LRP、bcl-2的关系

    目的:探讨P-gp在骨肉瘤组织中的表达,以及与LRP、bcl-2蛋白的相关性.方法:用免疫组化方法检测了42例骨肉瘤组织中P-gp,LRP,bcl-2的表达.结果:29例获得平均1年8个月的随访,复发5例,肺转移16例(其中8例死亡).P-gp的表达率为35.71%,与预后有关.P-gp和LRP表达具有相关性;P-gp与bcl-2的表达之间均无相关性;三者的表达与年龄、性别、分型及Enneking分期无关.结论:P-gp和LRP的表达是骨肉瘤多药耐药性的重要因素,并影响患者的预后.

    作者:刘玉军;罗香田;郭树芳;李书忠 刊期: 2004年第01期

  • 国际骨折内固定学会校友会(AOAA)

    作者: 刊期: 2004年第01期

  • 关节镜治疗老年膝骨性关节炎的护理

    目的:探讨关节镜治疗老年膝骨性关节炎的护理.方法:根据骨性关节炎及老年患者的特点,术前详细评估患者全身情况、做好心理护理、术前准备及饮食的指导;术后除观察术肢情况外,加强全身情况观察、早期股四头肌肌力和关节活动的功能锻炼.结果:89例患者对手术效果满意,膝关节肿痛症状消失,关节功能明显改善,术后未出现关节内血肿、感染及深静脉栓塞等并发症.结论:通过手术前后的精心护理,保证了手术治疗效果,促进了患者早日康复.

    作者:李叶红;李非男;李姝;王春梅 刊期: 2004年第01期

  • 颤抖手法复位加牵引治疗椎间盘突出症128例

    自1999年1月~2003年9月以来,在掌握适应证的前提下,我们采用了颤抖手法复位加多功能牵引床,治疗椎间盘突出症128例,经随访疗效满意.

    作者:王言孟;朗咸泉;刘电厂;田红霞;王海霞;张少军;张希宝;朗军 刊期: 2004年第01期

  • 注射型磷酸钙骨水泥和PMMA在椎体成形术中的生物力学研究

    目的:模仿椎体成形术观察注射型磷酸钙骨水泥(calcium phosphate cement CPC)/聚甲基丙烯酸甲酯(polymethylmethacrylate,PMMA)植入椎体后的生物力学改变.方法:将PMMA和CPC通过手术植入到犬椎体,经过8周和16周后分别取材,行X线、CT检查,并测定不同时间椎体的轴向抗压强度和抗扭转强度.结果:(1)植入早期,PMMA的抗压强度明显高于正常椎体和CPC(P<0.01),CPC的抗压强度明显低于正常椎体和PMMA(P<0.01).术后8周显示,PMMA的抗压强度有所下降(P<0.01=0.009),CPC的抗压强度有所上升(P<0.05=0.034),但与正常椎体相比仍差别显著.术后16周显示PMMA抗压强度继续下降(P>0.05=0.710),CPC的抗压强度继续上升(P>0.05=0.648),与正常椎体相比无显著性差异.(2)植入早期,PMMA的抗扭转强度明显高于正常椎体和CPC(P<0.05=0.03),CPC的抗扭强度明显低于正常椎体和PMMA(P<0.05=0.02).术后8周显示,PMMA的抗扭强度有所下降,但与正常椎体相比仍差别显著(P<0.05=0.045),CPC的抗压强度有所上升与正常椎体相比差异不显著(P>0.05=0.078).术后16周显示PMMA抗压强度继续下降(P>0.05=0.137),CPC的抗压强度继续上升,与正常椎体相比无显著性差异(P>0.05=0.847).结论:磷酸钙骨水泥是椎体成形术中治疗椎体压缩性骨折和胸腰椎爆裂骨折一种比较理想的材料,注入到椎体后,其生物力学强度有逐渐增强的趋势,而PMMA是机械固定,其生物力学强度有逐渐减弱的趋势.

    作者:滕海军;周跃;初同伟;曹国永 刊期: 2004年第01期

  • 腰椎间盘突出症MED手术体会

    目的:探讨显微内窥镜椎间盘切除术(MED)治疗腰椎间盘突出症的适应证选择及其相关问题.方法:选择单间隙或同侧双间隙腰椎间盘突出症38例,应用MED手术系统进行治疗.结果:38例中应用MED手术系统完成单间隙手术34例,完成同侧双间隙手术2例,硬膜及神经根与周围组织粘连较重难以分离改开放手术2例.36例MED平均手术时间65min,术中出血平均90ml,切口均一期愈合,无1例感染及椎间盘炎,平均住院12d,平均随访4个月,近期疗效按Macnnab标准,优22例,良11例,可3例,优良率91.67%.结论:应用MED手术系统治疗腰椎间盘突出症,既能通过内镜直观准确地摘除突出的椎间盘、解除神经根压迫,又能大限度地减轻对腰椎稳定性的影响,只要适应证选择得当、注意腹部悬空、术中止血及神经根保护,近期疗效明显优于传统的开放手术.

    作者:史晨辉;董金波;王永明;刘维钢;孙吉华;王维山;李江华;李宽新;阮智;朱卫国 刊期: 2004年第01期

  • 胫骨高位截骨改良Giebel刃形钢板内固定治疗伴膝内翻的膝骨性关节炎

    目的:观察胫骨高位截骨改良Giebel刃形钢板内固定治疗伴膝内翻畸形的膝骨性关节炎的临床疗效.方法:7例10个伴膝内翻畸形的膝骨性关节炎患者行胫骨高位截骨改良Giebel刃形钢板内固定术,术后观察X线及临床症状的变化.结果:所有病例均获得随访,随访时间8~24个月,平均16个月,截骨部位临床愈合时间为8~12周,平均10周,无1例不愈合,术后X线片示膝关节内侧间隙明显增宽,膝关节内翻畸形基本纠正,优良率为90%.结论:胫骨高位截骨改良Giebel刃形钢板内固定具有手术创伤小,固定牢固,早期功能锻炼,术后恢复快等优点.是治疗伴膝内翻畸形的膝骨性关节炎较年轻患者的一种首选方法.

    作者:洪加源;郭林新;康两期;练克俭;刘晖 刊期: 2004年第01期

中国矫形外科杂志

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主管:中国残疾人联合会

主办:中国残疾人康复协会 中国人民解放军第八十八医院