王元丰；蔡卉；李艳秋；黄长征；陈思远；朱里；涂亚庭
目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况.方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析.结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子.散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA 18个碱基,其后密码子发生移位.结论:无义突变c.1372 C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CAT CAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因.
作者：姚凤鸣；范星；周伏胜；权晟；杨森；张学军 刊期： 2008年第11期
临床资料患者男,24岁.因全身皮肤板层状脱屑4年,右上臂红斑1年余,于2007年9月24日来我院就诊.
作者：袁小英；谢艳飞；庞晓文；赵广 刊期： 2008年第11期
2007年1月根据联合国的要求,中国首次向黎巴嫩派遣维和二级医院,执行联合国赋予的二级卫勤保障任务1.现将4月2日开诊至8月31日在执行维和医疗任务期间诊治的107例皮肤病患者的情况和一些经验报道如下.
作者：张忠奎 刊期： 2008年第11期
目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系.方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.101 0T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代.结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因.
作者：许康；范星；田佳新；扈晓成；周伏圣；方巧云；杜文辉；杨森；张学军 刊期： 2008年第11期
临床资料患者男,50岁.下唇变黑30年,局部溃破3个月就诊.30年前无明显诱因下唇出现绿豆大黑褐色斑,无明显自觉症状,黑斑发展缓慢,自认为色素痣,一直未就诊,近年黑褐色斑渐扩大至整个下唇及内侧黏膜,局部稍隆起发硬,3个月前下唇中线偏左黑斑表面出现一黄豆大溃疡,逐渐增大至甲盖大小,溃疡边缘隆起,无脓血性异味分泌物,进食感疼痛,为明确诊断来本院就诊.发病以来,患者无发热、乏力,体重无明显减轻.既往无内分泌病史及遗传病史,家族中无类似疾病史.
作者：蒋鹏；刘玲；何黎 刊期： 2008年第11期
发疹性毳毛囊肿是一种罕见的毳毛毛囊发育异常性疾病,好发于青少年,皮损多见于胸部和四肢末端1,位于面部的病例也不少见2.本文报道2例皮损局限于耳后和颈部的病例.
作者：李亚婷；王克玉 刊期： 2008年第11期
为探讨基底细胞癌(BCC)临床和组织病理学特点,对68例基底细胞癌患者的临床及病理资料进行回顾性分析.结果显示:(1)病理诊断分型有实体型、混合型、色素型、浅表型、腺样型、纤维化型及囊肿型,其中实体型占52.9%(36/68)为多见.(2)95.6%的肿瘤好发于头面部等曝光部位,从职业分布看,农民的发病率占66.2%,明显高于其他行业.(3)长期过度紫外线照射是BCC的重要诱因.
作者：石丽君；俞晖；杨慧敏；张国芳 刊期： 2008年第11期
目的:检测巨噬细胞游走抑制因子在硬皮病中的表达.方法:免疫组化方法检测巨噬细胞游走抑制因子在20例硬皮病患者皮损中的表达,以10名正常人皮肤组织为对照.结果:硬皮病皮损中巨噬细胞游走抑制因子表达明显高于正常对照组.结论:巨噬细胞游走抑制因子表达增强可能与硬皮病的发病有关.
作者：康瑞花；袁永贵；高顺强 刊期： 2008年第11期
新疆是麻风病低流行区,近几年,病人主要以点状散发,分布于塔里木盆地周围的山区和平原;至2007年17个县(市),累计发现麻风病例3 996例.
作者：程侠；杨永光；张凤英 刊期： 2008年第11期
目的:探讨祛疣洗剂治疗尖锐湿疣(CA)的作用机制.方法:应用免疫组化SP法检测祛疣洗剂治疗前后基底细胞和棘细胞的Ki-67及表皮Bax、Bcl-2的表达水平,同时采用TUNEL法检测治疗前后表皮细胞的凋亡情况.结果:祛疣洗剂治疗后基底细胞和棘细胞增殖指数明显低于治疗前(P<0.05),而Bax、Bcl-2在祛疣洗剂治疗前后表皮的表达无明显差异(P>0.05),细胞凋亡指数在治疗后略高于治疗前,但无显著性差异(P>0.05).结论:祛疣洗剂治疗CA的机制可能是通过抑制表皮的基底细胞和棘细胞的增殖而发挥作用的.
作者：王焱；朱晓静；李英；朱黎明；徐炜；施中元；赵敏 刊期： 2008年第11期
麻风病是麻风分枝杆菌(麻风菌)引起的慢性传染病,实施联合化疗后其患病率虽大幅度下降,但每年新发病人数并未明显减少.流行病学及双生子研究表明麻风病存在很强的遗传易感性.有关遗传易感性的研究,早期多采用病例对照方法,研究一些与免疫相关的候选基因,如HLA相关基因、IL-10、VDR及NRAMP1基因等;随着分子生物学技术的发展,全基因组扫描及区域内定位克隆易感基因成为研究的重要方法,并取得一定进展.但不同研究结果之间差异很大,因此,有必要在更多不同种族的人群中,采用分子遗传学技术,进行科学实验设计,以寻找不同的及共性的易感基因.
作者：王昌媛；颜潇潇；张福仁 刊期： 2008年第11期
临床资料例1男,51岁.因左臀部丘疹、结节10余年来我院就诊.患者10余年前无明显诱因左侧臀部出现绿豆至黄豆大小的丘疹,伴有轻度瘙痒,部分皮损增大形成结节,破溃流出乳白色石灰渣样物质,可自行愈合.皮损反复发作,体积逐渐增大,数目不断增多.否认局部摩擦和外伤史.既往无代谢性疾病和重大疾病史.家族中无类似疾病患者.
作者：张德春；王爽；王旻 刊期： 2008年第11期
为了解大连地区浅部真菌病的发病情况与病原菌菌种构成及分布特点,我科从2005年4月～2006年5月对我院皮肤科门诊拟诊为浅部真菌病的患者,进行真菌常规镜检和分离培养,现将结果报道如下.
作者：景东云 刊期： 2008年第11期
临床资料患者女,36岁.因左侧臀部发生斑块13年,于2007年6月到我院门诊就诊.13年前无明显诱因于左侧臀部出现豆粒大紫红色皮疹逐渐增大,有轻微痒感.
作者：朱孝坤 刊期： 2008年第11期
我院皮肤科发现1例以左手指背侧溃疡为主诉的瘤型麻风病人,现报道如下.
作者：吕纯鹏；刘胜海；孙春菊；孙世强 刊期： 2008年第11期
我们自2003年10月～2007年10月诊断为外阴炎合并泌尿系感染者共107例,全为幼女,其中29例同时合并阴道炎.经综合治疗取得较好的疗效,现报道如下.
作者：李欢梓；何卫恒 刊期： 2008年第11期
食物过敏可引起消化、皮肤、神经、呼吸系统等症状,其中皮肤症状占16%1.过去研究主要是以IgE介导的速发型变态反应为主,对IgG的研究较少.
作者：潘宏；燕华玲；白秦玉；陈光仍；卫海莲 刊期： 2008年第11期
为了解烟台市梅毒发病情况,现对1998～2007年间烟台市通过疫情报告上报的梅毒病例进行总结分析,其结果报道如下.
作者：张丽玲；于相冬 刊期： 2008年第11期
目的:探讨内皮素-1对体外培养的正常人黑素细胞形态、增殖、酪氨酸酶活性及黑素合成的影响.方法:采用不含佛波醇酯和霍乱毒素的培养液培养黑素细胞,倒置显微镜观察细胞形态,分别用CCK-8法、多巴氧化法和NaOH法测定细胞增殖、酪氨酸酶活性和黑素含量.结果:内皮素-1可促进黑素细胞的树突形成,可上调酪氨酸酶活性,增加黑素合成,均在10 nM 时显著.1～100 nM的内皮素-1可明显刺激细胞增殖,随时间延长效应更明显.结论:一定浓度的内皮素-1具有促进培养的人黑素细胞树突形成、增殖、上调酪氨酸酶活性和增加黑素生成的作用.
作者：郑锦芬；李建军；江智茂；叶蓉；胡小平；陈办成 刊期： 2008年第11期
目的:探讨白藜芦醇(resveratrol,Res)对人A375及鼠B16F10黑素瘤细胞增殖及凋亡的调节作用.方法:利用体外细胞培养技术、MTT法、流式细胞仪、光学显微镜技术,检测不同浓度的Res对人A375及鼠B16F10细胞增殖及凋亡的影响.结果:Res对人A375及鼠B16F10细胞均有显著的增殖抑制作用,呈剂量效应依赖性关系.结论:Res在体外可抑制恶性黑素瘤(MM)细胞的增殖.
作者：赵婧；张毅；周毅成 刊期： 2008年第11期
中国麻风皮肤病杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所
