进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)

陈伟贤；沈鸣九；姚朝亚；陈诒

关键词：Charcot-Marie-Tooth病, 肌酶, 肌电图, 肌活检

摘要：报告58例进行性神经性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病), 39例来自于12个遗传家族, 19例属散发病例,发病规律与文献报告相似.对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉CT扫描.发现少数患者肌酶轻度升高,肌电图检查主要有两类表现,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出,此类患者占大多数(52/58),另一类为神经源性损害伴高电位出现,为数较少(6/58);肌活检均见异常, 19例表现为大群性肌萎缩, 4例为小群性肌萎缩,少数病人出现肌病性改变; 6例患者做了腿部CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低.本病进程缓慢,发病多年后仍具一定劳动力,临床呈良性经过.

脑与神经疾病杂志相关文献

尼莫同治疗伴过高血压的急性脑血栓形成的治疗观察——附28例报告

目的:本文报告过高血压的急性脑血栓形成28例应用尼莫同降血压与溶栓治疗及34例应用速尿和硝酸甘油降血压为对照组,两组均于动脉收缩压降至180mmHg以下时予以溶栓治疗,溶栓药物以尿激酶10万U加NS250ml,静脉滴注, q12h10天.结果:尼莫同组应用尼莫同静脉输液泵输液后1小时已有3例血压降至180mmHg, 2小时血压已降至170.32±8.40/80.92±9.75,共21例可接受溶栓治疗, 3小时即全部28例都接受溶栓治疗,对照组3小时才有1例接受溶栓治疗, 7小时全部34例均接受溶栓治疗.治疗10天后治疗组神经功能缺损评分非常显著优于对照组. 20天后治疗组的基本痊愈率和显效率均显著优于对照组.本文对溶栓治疗和脑保护剂应用时机予以讨论.结论:伴高血压的急性脑血栓形成者选用尼莫同降血压及脑保护剂应用可以提高溶栓治疗的疗效.

作者：吴祖舜；高俊凤；冯美江刊期： 2002年第01期
年轻人脑出血110例病因分析

目的:探讨年轻人脑出血的病因和危险因素.方法:选择110例经过影像学证实为脑出血且年龄介于15～44岁的患者,分析其危险因素、出血部位和发病原因.结果:常见的危险因素是高血压(39.1%)和高甘油三酯血症(38.7%).出血部位分别是基底节出血38例,脑叶出血34例,其他部位出血38例.发病原因:高血压病41例,脑血管畸形(含动静脉畸形、海绵状血管瘤及其他血管畸形)18例,动脉瘤2例,肿瘤6例,其他3例,原因不明40例.结论:高血压病、脑血管畸形和肿瘤是年轻人脑出血的常见原因,高血压和高甘油三酯血症是常见危险因素.

作者：曹贵方；杨期东；刘运海；许宏伟；杜小平刊期： 2002年第01期
脑出血后脑-胃肠综合征发生的胃运动损伤机制研究

目的:观察胃动素(MTL)在实验性脑出血脑-胃肠综合征发生、发展过程中介导的胃肠局部运动损伤机制,为从胃肠局部运动调控的角度防治脑-胃肠综合征的发生提供实验理论依据.方法:建立实验性脑出血大鼠动物模型,应用放射免疫分析测定MTL在胃肠局部组织中的含量变化.结果:脑出血过程中胃肠局部组织中NTL的含量明显升高,并与脑出血血肿量同步达高峰.结论:脑出血出血量的高峰期,胃肠局部MTL的代谢紊乱,通过运动损伤作用导致脑-胃肠综合征的发生.

作者：蒋晓江；李书林；严家川；许志强；周海鹰；钟华刊期： 2002年第01期
脑出血患者入院时的血压变化及其多因素分析

目的:了解脑出血(ICH)患者入院时的血压变化,探索其临床影响因素及可能的机制,为临床治疗提供依据.方法:观察101例ICH患者的血压及有关临床指标并进行多元逐步回归分析.比较其中35例和与其配对的35例其它疾病患者的入院平均动脉压(MAP).结果:ICH的MAP显著高于其它疾病患者.逐步回归选入血肿破入脑室、血糖、高血压病和年龄共4个因素进入方程.结论:ICH患者入院时血压呈明显升高,其相关及影响因素有血肿破入脑室、高血压病、血糖和年龄.血压升高的机制可能是应激反应.提示处理上首先应尽可能清除脑室内的积血,对高龄患者药物降压应谨慎.

作者：李明；黄柏如；李剑刊期： 2002年第01期
脑结核瘤的诊断和治疗现状

脑结核瘤是中枢神经系统结核病的表现形式之一,一般将直径>0.5cm以上的结核结节称为结核瘤,在中枢神经系统结核病中,发病仅次于结核性脑膜炎.近年来由于影象学等检查手段的进步和全球结核感染率的回升,文献报道有增多趋势.脑结核瘤发病率的地区差异较大,在英、美等发达国家仅为颅内占位性病变的0.15%和0.18%,主要发生于AIDS等免疫缺陷人群,而在发展中国家约占颅内占位性病变的5%～8%[1,2].

作者：陈志；冯华；王宪荣刊期： 2002年第01期
再发缺血性中风74例临床分析

目的:探讨缺血性脑血管病的临床特点及影响因素.方法:对74例再发性缺血性脑血管病的临床特点等进行了分析,并与随机抽取的80例首次发作病例进行了对比研究.结果:再发性缺血性脑血管病多在首次发作一年内发生较多,病情更为严重,预后更差,死亡率更高.结论:预防再发性缺血性脑血管病十分重要.

作者：吴碧华；龙存国；胡常林刊期： 2002年第01期
54例脑干梗塞的磁共振与临床分析

MRI应用于临床以后,给脑干梗塞的诊断提供了很大方便,且使我们对该病有了进一步的认识.现将我们诊治的54例脑干梗塞的MRI及临床特征分析如下.

作者：王晓鹏；董梅；耿连霞；王志红刊期： 2002年第01期
颅内静脉窦血栓形成10例误诊分析

临床资料1. 一般资料 1997年至今收治颅内静脉窦血栓10例,均为住院病人,其中男5例,女5例,年龄20～48岁,平均29.7岁,住院时病程5天～2月,临床症状与体征:头痛为首发症状8例,颈痛为首发症状1例,失明为首发症状1例,视物模糊6例,复视1例,癫痫发作1例, 5例病前有上呼吸道感染史, 2例分别为产后10天及18天发病, 1例曾有过上肢静脉血栓, 1例患右下肢静脉炎, 1例病前有上消化道出血病史.

作者：孙旭文刊期： 2002年第01期
颞叶梗塞56例临床分析

临床资料1. 一般资料:本组56例,男39例,女17例,年龄45～86岁,平均年龄62岁,其中小于50岁5例, 51～60岁16例, 61～70岁26例,大于71岁9例.

作者：吕平刊期： 2002年第01期
克隆外显子探针反向斑点杂交检测DMD基因缺失

目的:制备检测DMD基因常见易缺失外显子的核苷酸探针,通过反向斑点杂交试验验证其特异性,为初步研制DMD基因诊断芯片作准备.方法:从健康人外周静脉血白细胞提取基因组DNA,应用经典18对引物对DMD基因常见易缺失外显子进行PCR扩增.将扩增产物与pGEM@-T Easy载体连接,转化E.coli JM109感受态细胞.克隆目的片段,并作测序鉴定.以此为探针进行反向斑点杂交试验.结果:序列分析表明,克隆片段代表DMD基因18个常见易缺失外显子;以这些片段为探针进行反向斑点杂交,其结果与PCR相符.结论:克隆的基因片段用作探针在反向斑点杂交试验中显示出较好的特异性,可用于DMD基因常见缺失的检测.

作者：杜文津；万琪；吴保仁刊期： 2002年第01期
神经系统莱姆病9例临床分析

一般资料:本院从1996年1月～1997年5月共收集莱姆病病人16例.其中以神经系统为主要表现的9例,男6例,女3例;年龄5～74岁,平均34.4±23.5岁.患者来自永泰县8个不同乡镇.其中农村儿童2例,农民6例,干部1例.发病时间多于每年1～5月份.

作者：张君铨；黄以胜；潘亮刊期： 2002年第01期
偏头痛、抗磷脂抗体与脑梗塞三者关系的临床研究

目的:研究和探讨偏头痛与缺血性卒中的相关性以及抗磷脂抗体在偏头痛相关性卒中中的作用.方法:运用问卷调查方式统计普通人群及脑梗塞患者偏头痛的患病率,将脑梗塞患者按有否偏头痛病史分为两组,用ELISA方法分别测定其血清抗心磷脂抗体(ACA)水平.结果:(1)脑梗塞患者偏头痛的患病率与普通人群偏头痛的患病率分别为20%和5.95%,二者之间有显著性差异(P<0.05). (2)脑梗塞伴有偏头痛史者和无偏头痛史者,其ACA阳性率分别为41.67%和14.58%,二者具有显著性差异(P<0.05).结论:偏头痛病史与脑梗塞具有明显相关性.抗磷脂抗体可能参与偏头痛所相关的脑梗塞的发病机制.

作者：刘昌勤；解翠红；孙圣刚刊期： 2002年第01期
血浆多种神经肽与缺血性脑血管病相关性研究

目的:探讨血浆多种神经肽在缺血性脑血管病中的作用.方法:采用放射免疫法检测112例不同类型缺血性脑血管病患者血浆降钙素基因相关肽(CGRP)、内皮素(ET)、心房利钠肽(ANP)、神经肽Y(NPY)、神经降压肽(NT)水平.结果:急性脑梗死CGRP、 NT较对照组降低(P<0.05), ET、 ANP、 NPY均较对照组升高(P<0.01),病情重者较轻者变化更显著(P<0.01),椎动脉供血不足组CGRP、 ET、 ANP、 NPY均较对照组升高(P<0.01),脑动脉硬化组ET较对照组升高, NT较对照组降低(P<0.05),其他神经肽变化不显著.结论:神经肽参与了缺血性脑血管病病理生理过程,其改变可作为早期判断缺血性脑血管病严重程度指标之一.

作者：林琳；周维智；朱咏新；刘晓红刊期： 2002年第01期
基底动脉尖综合征19例临床分析

临床资料一般资料: 1996～2001年共收治19例TOB患者.男12例,女7例,年龄48～74岁, 19例均经MRI检查.临床特点:①以眩晕为首先症状14例,占74%;②病前有椎基底动脉系统的短暂性脑缺血发作4例;③均突然起病,意识障碍15例,占80%,其中发病过程中出现短暂的,严重的意识障碍7例,持续时间为30分钟～24小时不等,然后出现嗜睡状态;④既往有高血压病史19例,占53%,有心房纤颤者7例,糖尿病者4例;⑤动眼神经麻痹为主要表现:

作者：刘丹；扬巧莲；刘波刊期： 2002年第01期
急性脑梗死溶栓治疗中血浆PAI-1及α2-AP的观察

目的:观察急性脑梗死(ACI)溶栓治疗中血浆PAI-1(纤溶酶原激活物抑制物)及α2-AP)(α2、抗纤溶酶)的动态变化,探讨其临床意义.方法:对21例溶栓治疗组患者血浆PAI-1及α2-AP的活性进行动态监测(OH,12H,24H,48H)并与12例常规治疗组患者进行了比较.结果:急性脑梗死患者PAI-1活性升高,溶栓后12H明显降低,24H降至正常, 48H仍处于正常水平.结论:对急性脑梗死应用50万U尿激酶静脉点滴, 12H血浆PAI-1活性明显降低, 24H同剂量尿激酶再次应用, PAI-1活性80%仍在降低, 48H达正常水平.临床观察, 21例病人无1例并发出血.血浆PAI-1及α2-AP活性的动态监测对脑梗死溶栓治疗具有指导意义.

作者：左宪华；谢丽明；李蕴琛；姜昭刊期： 2002年第01期
恙虫病合并格林——巴利综合征

恙虫病是由恙虫病立克次体引起的一种急性传染病,近些年来其发病率有所下降,本病可使全身多脏器受损,但合并神经系统并发症者少见.而恙虫病引起格林-巴利综合征(GBS)国内外目前均未见报道.现将收治的1例恙虫病合并GBS分析如下.

作者：魏新敏；陆正齐；邱伟刊期： 2002年第01期
Melkersson——Rossenthal综合征1例报告(附国内30例临床病理分析)

Melkersson-Rossenthal综合征(MRS)系以周围性面瘫,反复唇面水肿、皱襞(裂纹)舌为特征的综合征.截止2001年6月,国内已公开报道29例,现将我院收治的1例报告如下,并结合国内30例临床病理作一分析.

作者：黄向东；韩丽雅；陆琦；陈卫东刊期： 2002年第01期
进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)

报告58例进行性神经性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病), 39例来自于12个遗传家族, 19例属散发病例,发病规律与文献报告相似.对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉CT扫描.发现少数患者肌酶轻度升高,肌电图检查主要有两类表现,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出,此类患者占大多数(52/58),另一类为神经源性损害伴高电位出现,为数较少(6/58);肌活检均见异常, 19例表现为大群性肌萎缩, 4例为小群性肌萎缩,少数病人出现肌病性改变; 6例患者做了腿部CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低.本病进程缓慢,发病多年后仍具一定劳动力,临床呈良性经过.

作者：陈伟贤；沈鸣九；姚朝亚；陈诒刊期： 2002年第01期
婴儿型脊肌萎缩症的临床与肌电图

资料与方法：1临床资料：本组患儿20例，男12例，女8例，年龄50天-6岁，平均年龄21.5月,发病年龄:出生时5例,<3个月4例,>4个月11例.

作者：王桂荣；王淑英；田玉；薛平刊期： 2002年第01期
弓形虫抗原抗体检测对癫痫患者的诊疗价值探讨

目的:探讨弓形虫抗原抗体检测对癫痫患者的诊疗价值.方法:采用ELISA法检测弓形虫IgA、 IgA、 IgG、抗体与循环抗原(CAg).结果:癫痫组弓形虫抗原、抗体检出阳性率为47.46%,与健康人组6.67%比较,具有非常显著性差异(P<0.01); CAg、 IgM、 IgA、 IgG阳性率分别为21.43%、 10.71%、 10.71%及57.14%,后者与前三者相比,具有极其重要的统计学意义(P<0.01). 结论:癫痫患者弓形虫感染以慢性为主, CAg提示其病变的活动性,故在抗癫痫药物治疗的同时,尚必须积极对弓形虫进行清除.

作者：谌剑飞；马雅玲；杨六英刊期： 2002年第01期