学术投稿

戈谢病II型患儿1例报告

王美娟;钟雪梅;马昕;张艳玲

关键词:戈谢病, 葡萄糖脑苷脂酶, 戈谢细胞
摘要:目的:探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后;骨髓片可见戈谢细胞;葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min),明显下降;壳三糖酶活力为87317 nmol/(L·min),明显升高;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为M85T(c.371T>C)和R120W(c.475C>T)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受损,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。
临床儿科杂志相关文献
  • Bax抑制肽对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤的保护作用

    目的:通过观察Bax抑制肽(BIP)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后神经元特异性烯醇化酶(NSE)表达的影响,了解其对新生大鼠脑的保护作用。方法7日龄Wistar大鼠随机分成假手术(Sham组)、BIP组、HIBD组,HIBD造模后在不同时间点进行皮质脑组织染色、免疫组化检测,观察细胞凋亡、NSE的表达。结果与Sham组相比,HIBD组大鼠脑组织凋亡病理改变明显,BIP组则有明显改善。HIBD组和BIP组大鼠NSE阳性细胞数随观察时间推移逐渐减少,差异均有统计学意义(P均<0.05)。48 h、96 h和7 d时NSE阳性细胞数在三组间的差异均有统计学意义(F=45.35~81.66,P均<0.01),其中48 h、96 h和7 d时,HIBD组NSE阳性细胞数均少于Sham组和BIP组;96 h和7 d时,BIP组NSE阳性细胞数均少于Sham组,差异均有统计学意义(P<0.05)结论 BIP能减轻新生大鼠HIBD大脑皮质区神经细胞的凋亡,具有早期的神经保护作用。

    作者:单既利;韩淑臻;荆汝泉;李香;徐丽洁;李堂 刊期: 2014年第03期

  • 纤维支气管镜在儿童咯血病因诊断和治疗中的价值

    目的:评价纤维支气管镜在儿童咯血病因诊断及治疗中的价值及安全性。方法回顾性分析22例咯血患儿纤维支气管镜检查结果及临床资料。结果引起咯血的主要疾病为支气管、肺部炎症8例(其中伴支气管扩张2例),支气管异物3例,特发性肺含铁血黄素沉着症3例,气道内肿物2例,疑诊肺血管发育异常4例(未行血管造影确诊),原因不明2例。术中并发低氧血症2例。6例患儿镜下有活动性出血,局部予有效止血治疗;3例患儿于右肺下叶取出支气管异物;1例肉芽组织增生导致的肺不张患儿实施病变部位冷冻治疗2次,2周后支气管镜复查阻塞气道的肉芽组织消失,CT检查肺不张消失。结论纤维支气管镜检查是咯血患儿必要且安全的检查方法之一,具有重要的临床诊断和治疗价值。

    作者:郦琳琳;梁慧;王全;赵德育 刊期: 2014年第03期

  • 健康足月新生儿生后10分钟内血氧饱和度及心率研究

    目的:探讨健康足月新生儿在出生后10 min内血氧饱和度(SpO2)及心率(HR)的变化及参考值。方法采用脉压氧饱和度仪测定203例正常足月新生儿(阴道产97例,剖宫产106例)在正常呼吸时的血SpO2及HR,描绘SpO2及HR在生后1~10分钟的第10~95百分位图表。结果生后第1分钟,健康新生儿血SpO2的P10、P50和P95分别为62%、71%和85%;HR的P10、P50和P95分别为66次/min、98次/min和126次/min。SpO2上升至90%的中位数时间为5 min。健康新生儿在出生后1~5 min HR随时间上升趋势明显,之后趋于平稳。结论可参考SpO2及HR,并结合临床表现综合评估新生儿,谨慎用氧,避免高氧或低氧血症对新生儿造成的损伤。

    作者:王惠娟;羊芸;陆澄秋;江洪;张铮;孟永勤;汪吉梅 刊期: 2014年第03期

  • 卡介苗干预对哮喘小鼠干细胞因子表达的影响

    目的:研究卡介苗(BCG)对哮喘小鼠干细胞因子(SCF)表达的影响。方法昆明小鼠随机分为哮喘组、BCG组和对照组,每组10只,以卵清蛋白(OVA)致敏激发建立哮喘模型。末次激发24 h后取肺组织及支气管肺泡灌洗液(BALF),计数嗜酸性粒细胞(EOS);酶联免疫吸附法检测BALF中SCF水平;免疫组织化学图像分析技术测定肺组织中SCF蛋白表达。结果哮喘组、BCG组和对照组肺组织的EOS计数分别为(10.67±1.94)个/HP(、6.40±1.55)个/HP和(0.37±0.33)个/HP,BALF中EOS计数分别为(7.58±1.30)×107/L、(3.78±1.15)×107/L和0,三组间差异有统计学意义(P均<0.01)。哮喘组、BCG组和对照组的肺组织SCF蛋白免疫组化指数分别为(24787.97±7214.12)(、20509.50±4775.27)和(12261.66±3277.65),BALF中SCF水平分别为(280.25±14.20)pg/ml、(266.77±31.15)pg/ml和(223.59±15.61)pg/ml,其中哮喘组和BCG组均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05),BCG组与哮喘组差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘组肺部SCF表达与EOS计数呈正相关(P<0.05)。结论 BCG干预能显著减轻哮喘小鼠的气道炎症,但不能抑制SCF的表达。

    作者:林晓亮;张建华 刊期: 2014年第03期

  • 儿童激素耐药型肾病诊疗新进展

    激素耐药型肾病(SRNS)在临床上易反复及迁延不愈,甚至发展为终末期肾病,一直是儿童肾病综合征治疗的难点。近年来国内外对儿童SRNS的诊断标准、病理类型、治疗方法进行了积极的探讨研究。该文对儿童SRNS诊断和治疗的新进展进行综述。

    作者:朱洪涛(综述);郭艳芳(审校) 刊期: 2014年第03期

  • 新生儿败血症的病原菌分布及耐药性分析

    目的:了解新生儿败血症常见病原菌分布及耐药性。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月收治的132例新生儿败血症的血培养及药敏试验结果。结果共分离出病原菌132株,其中革兰阳性菌100株(75.76%),革兰阴性菌30株(22.73%),真菌2株(1.52%)。排在前3位的细菌分别为表皮葡萄球菌、大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌。革兰阳性球菌对青霉素耐药率均为100.00%,对红霉素、复方磺胺甲噁唑和氨苄西林/舒巴坦的耐药率较高(62.50%~100.00%),对万古霉素和替考拉宁尚未发现耐药。革兰阴性杆菌对氨苄西林普遍耐药(100.00%),对头孢曲松、复方磺胺甲噁唑和头孢呋辛的耐药率较高(61.54%~100.00%),对亚胺培南和哌拉西林/他唑巴坦的耐药率较低。结论新生儿败血症治疗应根据血培养和药敏试验结果选择合适的抗菌药物。

    作者:陈婷;陆勤;杨力;徐文君;史明霞 刊期: 2014年第03期

  • 第十六届全国儿科肾脏病学术会议征文通知

    中华医学会儿科学分会肾脏学组和《中华儿科杂志》编辑委员会拟于2014年9月-10月在广东省广州市联合举办“第十六届全国儿科肾脏病学术会议”。大会并将邀请国、内外专家专题报告。欢迎广大儿科肾脏病专业和相关专业同道踊跃投稿,积极参加会议交流。稿件内容:各类原发性、继发性和先天遗传性肾脏/泌尿系疾病的诊断、治疗和发病机制等的临床/基础研究。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 临床儿童神经心理评价培训班通知

    上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科、临床心理科于2014年4月7-11日举办国家继续医学教育学习班《临床儿童神经心理评价培训班》(负责人:张劲松)。招生对象:从事儿童保健、儿童精神、儿童心理或相关专业的工作者。学分:参加者完成培训通过考核可取得国家级继续医学教育I类学分10分。主要内容:学龄及学前儿童智能发育诊断测验,盖塞儿法婴幼儿诊断性发育测验,社会适应能力评价,常用儿童心理评估方法(气质评估方法),安排操作实习。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 肾上腺功能不全合并重型水痘诱发肾上腺危象1例报告

    原发性慢性肾上腺皮质功能减退症是儿科少见的内分泌疾病,尤其是在不知有肾上腺功能不全又合并严重水痘时,可诱发肾上腺危象。表现为严重低血压、低血糖及致命的水电解质紊乱和难治性休克,病死率高。邯郸第二医院收治1例自2012年9月-12月3个月内先后3次因口唇青紫,严重低钠血症抽搐的肾上腺皮质危象患儿,现报告如下。

    作者:张亚黎;何晓娟;程颖;代宝春 刊期: 2014年第03期

  • 本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统

    学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、窜改数据(falsification)和剽窃(pla-giarism)3种行为。为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不端行为的发生,本刊已启用“科技期刊学术不端文献检测系统”,对检测出有严重不端行为的稿件,编辑部将一律退稿。

    作者:《临床儿科杂志》编辑部 刊期: 2014年第03期

  • 《儿童保健学》(第四版)再版

    刘湘云、陈荣华、赵正言主编的《儿童保健学》第四版于2011年6月再版。该专著是1989年在国家卫生部原妇幼司的指导下,由我国老一辈儿童保健专家刘湘云、林传家、薛沁冰、钱倩教授联合组织编写,江苏科学技术出版社出版。历经20多年,改版3次,见证和推动了我国儿童保健学当代发展进程,是当今从事儿童保健学教学、临床、科研等工作学习的经典专著。第四版全书进一步完善了儿童保健学的学术体系,总结了近年来国内外儿童保健专业科研和实践所取得的成果,介绍了当今儿童保健学的发展方向,规范了儿童保健工作程序,确保了内容的科学性、实用性、创新性和先进性,做到既符合我国当前的国情,又具有新时代的特点。相信这次再版仍将继续担负着推动我国儿童保健学向更高层次发展的重任。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 晚期早产儿高胆红素血症危险因素分析

    目的:探讨晚期早产儿高胆红素血症的危险因素。方法回顾性分析2011年至2012年收治的211例高胆红素血症晚期早产儿和246例非高胆红素血症晚期早产儿的临床资料,分析可能造成晚期早产儿高胆红素血症的危险因素。结果211例高胆红素晚期早产儿中27例为重症,晚期早产儿高胆红素血症发生与新生儿相关的因素包括:入院时日龄<3d、出生窒息、小于胎龄儿、头颅血肿或明显产伤淤血、低白蛋白血症、红细胞增多症、感染、溶血病、喂养不耐受、胎粪排泄延迟10个变量;与母亲相关的因素包括:来自农村、妊娠高血压综合征(妊高症)及胎膜早破3个变量。以上变量在高胆红素血症和非高胆红素血症晚期早产儿中的差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,出生窒息、胎粪排泄延迟、低白蛋白血症和母亲妊高症为晚期早产儿高胆红素血症的危险因素(OR=2.35~4.05);母亲妊高症和新生儿溶血病是晚期早产儿发生重度高胆红素血症的危险因素(OR=5.74、73.64)。结论出生窒息、胎粪排泄延迟、低白蛋白血症、溶血病及母亲妊高症是晚期早产儿高胆红素血症发生的高危因素。加强妊高症和新生儿溶血病诊治,可减少晚期早产儿重度高胆红素血症的发生。

    作者:杨树杰;易海英;汪珍珍;黄杰;何源;魏贤;王艳华 刊期: 2014年第03期

  • 新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症1例报告

    目的:了解新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床、实验室特点及诊断要点。方法回顾性分析1例新生儿LCH的临床资料。结果女性患儿,生后1 d因少吃、少哭,皮疹入院,头部、四肢、躯干、脚趾、口腔可见多发皮疹,突出皮面,大小不等,部分破溃结痂。皮肤活检提示病变组织表达S-100(+),CD1α(+),符合LCH诊断。结论新生儿生后有特殊皮疹,需警惕LCH,应进行皮肤活检,以免误诊。

    作者:汪盈;赵志光;孙忠敏 刊期: 2014年第03期

  • 儿童食物过敏

    随着生活水平的提高,过敏性疾病在全球范围内有明显增加趋势,被世界卫生组织认为是21世纪的流行病。儿童期是食物过敏(food allergy,FA)的高发年龄段,FA的症状呈非特异性,几乎涉及全身各个系统,因而增加了诊断的难度,并常常延误治疗。

    作者:李在玲 刊期: 2014年第03期

  • 产前使用硫酸特布他林促进早产大鼠肺液转运的研究

    目的:观察β2受体激动剂硫酸特布他林对早产新生大鼠肺液转运的影响及机制。方法随机将孕鼠分为5组,对照组,早产组,特布他林低、高剂量组及地塞米松组,于受孕后第16天起以灌胃方法连续3 d分别给予不同药物。对照组取足月分娩新生鼠,其余各组大鼠于孕第19天行剖宫产,取早产鼠;新生鼠处死后取肺组织,测定肺组织湿重/干重之比、Na+,K+-ATP酶活性和环磷酸腺苷(cAMP)水平。结果五组新生鼠肺组织湿重/干重、Na+,K+-ATP酶活性以及cAMP水平的差异均有统计学意义(P均<0.01)。肺组织湿重/干重,以早产组高,对照组低;高剂量组低于低剂量组和地塞米松组,差异有统计学意义(P均<0.05)。Na+,K+-ATP酶活性,以早产组低,高剂量组高;地塞米松组、低剂量组和高剂量组均较早产组升高;高剂量组高于低剂量组和地塞米松组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。cAMP水平,以早产组低,高剂量组高;地塞米松组、低剂量组和高剂量组均较早产组升高;高剂量组高于低剂量组和地塞米松组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论产前使用β2受体激动剂硫酸特布他林,可降低早产新生大鼠肺组织湿重/干重之比,提高肺组织cAMP水平和增加Na+,K+-ATP酶活性。

    作者:马荣伟;姚建宏;冀湧;王莉 刊期: 2014年第03期

  • 地塞米松对肺炎支原体感染大鼠血清及肺泡灌洗液中IL-12、IL-13的影响

    目的:研究地塞米松对肺炎支原体(MP)感染大鼠血清及肺泡灌洗液(BALF)中IL-12、IL-13的影响,探讨其治疗MP肺炎的作用机制。方法100只SD大鼠随机分为4组:阿奇霉素组、地塞米松组、联合干预组和模型对照组,每组各25只。各组大鼠均予MP菌液(1×106 CFU/ml)缓慢滴入大鼠鼻腔,共4 d,在后1次接种后第2天开始干预。采用ELI-SA方法监测干预后第3、5、8天大鼠血清及BALF液IL-12、IL-13水平,并对肺组织炎症浸润程度进行评分。结果在干预第3、5、8天,阿奇霉素组、地塞米松组、联合干预组及模型对照组肺组织病理评分比较差异均有统计学意义(F=8.71~20.11,P均<0.01),其中均以联合干预组评分低。在干预第3、5、8天,四组间血清及BALF液中IL-12、IL-13水平比较差异均有统计学意义(F=9.52~143.47,P均<0.01);其中干预第3天,联合干预组血清IL-12高于阿奇霉素组,而血清及BALF液IL-13均低于阿奇霉素组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论地塞米松可能协同阿奇霉素通过促进大鼠体内IL-12分泌和抑制IL-13表达,减轻肺组织炎症。

    作者:王志华;王玉水;刘艳 刊期: 2014年第03期

  • 婴儿Chiari畸形II型1例报告

    目的:分析婴儿Chiari畸形Ⅱ型的临床资料,加深儿科医师的认识。方法回顾性分析1例确诊为Chiari畸形Ⅱ型患儿的临床、实验室、影像学资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月,因颈部肿物2个月入院。颅脑MRI示小脑扁桃体部分疝入枕骨大孔。予手术治疗后一直间断发热,不能竖头、独坐,前囟门进行性增大,CT诊断脑积水。结论 Chi-ari畸形Ⅱ型会导致神经功能异常,预后差,病死率高;早期诊断,积极手术,可改善预后。

    作者:胡凤娥 刊期: 2014年第03期

  • 高危新生儿颅脑损伤的超声诊断及相关因素分析

    随着医疗条件的不断改善及新生儿重症监护水平的迅速发展,早产儿、低出生体质量儿及其他危重患儿的抢救成功率、存活率均明显提高,但各类脑损伤的发生率也明显增加。对于预防颅脑损伤,提高颅脑损伤儿童的生存质量而言,早期诊断和治疗是关键所在。颅脑超声检查作为一种无创、价廉、可动态监测的方法,在颅脑损伤早期诊断中具有重要价值,目前已广泛应用于临床。现回顾性分析本院2011年12月-2013年3月期间187例高危新生儿的颅脑超声检查结果。

    作者:李玲;崔云芝;田洪验;黄谨谦;张斌年;唐元萍;李静 刊期: 2014年第03期

  • 支气管桥21例临床分析

    目的:探讨儿童支气管桥畸形及其合并肺动脉吊带的临床诊治。方法回顾性分析21例确诊为支气管桥畸形或同时合并肺动脉吊带畸形患儿的临床资料和超声心动图,多层螺旋CT胸部平扫、增强及气道重组图像影像学表现。结果21例患儿中有10例为单纯的支气管桥,其中3例合并其他类型先天性心脏病;11例为支气管桥合并肺动脉吊带,其中8例合并其他类型先天性心脏病。年龄除1例外均<2岁。大多以反复呼吸道感染及阵发性呼吸困难起病。根据Wells法分为I型15例、Ⅱ型6例。其中单纯支气管桥10例均为I型,5例合并肺动脉吊带;Ⅱ型6例均合并肺动脉吊带。结论对于临床上有反复呼吸道感染的婴幼儿,应警惕支气管桥畸形可能,并注意合并肺动脉吊带。多层螺旋CT胸部平扫、增强及气道重建图像是诊断该疾病的重要方法。

    作者:张书兰;赵德育 刊期: 2014年第03期

  • 戈谢病II型患儿1例报告

    目的:探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后;骨髓片可见戈谢细胞;葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min),明显下降;壳三糖酶活力为87317 nmol/(L·min),明显升高;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为M85T(c.371T>C)和R120W(c.475C>T)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受损,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。

    作者:王美娟;钟雪梅;马昕;张艳玲 刊期: 2014年第03期

临床儿科杂志

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主管:上海市卫生和计划生育委员会

主办:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院