学术投稿

应用基因芯片对高危人群耳聋基因筛查分析

马会卿;吉增良;郑敬肖;曹琴英;朱俊真

关键词:耳聋病因, 基因芯片, 基因突变, 遗传性耳聋
摘要:耳聋是严重影响人类健康,影响交流和生活的常见病.据2006年中国第2次残疾人抽样调查结果显示[1]:我国听力言语残疾者2780万,占残疾人总数的33.52%,更为严重的是每年以3万聋儿的速度在增长.因此,做好耳聋的预防与出生缺陷干预关系到我国社会经济长远发展.据统计,约1%的儿童有先天性听力损害,其中一半与遗传有关.在遗传性耳聋中,30%伴其他症状,称为综合征型耳聋;70%不伴其他症状,称为非综合征型耳聋(NSHL).国内耳聋分子流行病学研究表明,大部分NSHL仅由为数不多的几个基因突变引起,如GJB2、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA及GJB3等[2].在本研究中,使用博奥生物有限公司的遗传性耳聋基因诊断芯片,检测门诊咨询耳聋患者及家族中的亲属共41例,现报告如下.
临床合理用药杂志相关文献
  • COPD患者雾化吸入布地奈德、特布他林用药教育模式探讨

    糖皮质类激素治疗慢性阻塞性肺病(COPD)急性加重期(以下简称AECOPD)在临床上得到了广泛应用,在改善患者呼吸困难方面起到了重要作用.但全身使用皮质类激素用药量大,很容易出现高血糖、骨质疏松、免疫力下降、精神兴奋等明显的不良反应.依据<糖皮质激素类药物临床应用指导原则>[1],糖皮质激素的不良反应与用药品种、剂量、疗程、剂型及用法等显著相关.笔者发现,选用布地奈德雾化吸入后,药物于短时间内在气道中聚集,发挥局部抗炎作用,且不良反应较小,近年来在临床应用颇多.为使布地奈德、特布他林联合雾化吸入治疗发挥佳疗效,临床医师和药师应对应用布地奈德、特布他林雾化吸入的COPD患者展开用药教育.

    作者:安丽青;王姝 刊期: 2013年第20期

  • 刮痧疗法治疗失眠48例

    失眠是指经常不能获得正常的睡眠而言.轻着入睡困难,或睡而不实,易于惊醒;或早醒,醒后不能入睡;重者可彻夜不眠.我科自2011年10月至今采用刮痧疗法治疗失眠48例,取得满意效果,现报道如下.

    作者:范丽娟;文美林;余学燕 刊期: 2013年第20期

  • 护理干预在老年体位性低血压患者中的应用

    目前,中国老年高血压患者已超过8000万以上,数量居世界各国首位,其防治问题是当前医学界研究的首要问题之一.体位性低血压也称直立性低血压,是指从卧位转为立位后3min内出现收缩压下降≥20mmHg和(或)DBP下降≥10mmHg,或者在直立倾斜试验中保持至少60°情况下,3min内出现上述血压改变的现象.体位性低血压是老年人的常见病,据统计,65岁以上老年人体位性低血压发生率为15%,而75岁以上的老年人可高达30%~50%.少数患者的体位性低血压与卧位高血压并存,若体位性低血压漏诊,当使用降压药物治疗时,可使立位血压显著下降,严重者引起死亡[1].本文旨在探讨健康教育干预在老年体位性低血压患者中的应用效果,现报道如下.

    作者:刘淑芬 刊期: 2013年第20期

  • 心血管神经症30例诊疗观察

    心血管神经症是以心血管疾病的有关症状表现的临床综合征,属功能性神经症的一种类型.大多发生在中、青年,20~50岁较多见;女性多于男性,尤其多见于更年期妇女.临床上无器质性心脏病的证据,症状严重患者可明显地影响生活和工作[1].

    作者:朱相华;史杰 刊期: 2013年第20期

  • 电视输尿管硬镜经T管治疗胆道术后残余结石15例应用体会

    输尿管硬镜一直被用于输尿管或肾结石等疾病的临床诊治.由于输尿管镜技术的经验积累,其适应证也在不断的扩展,笔者将输尿管硬镜运用于经皮T管窦道清除胆道术后残余结石手术,取得了良好效果,且无严重并发症及死亡发生.

    作者:侯俊;吴涛;何平;郭晓冬 刊期: 2013年第20期

  • 头孢替唑钠静脉滴注致严重过敏反应1例

    患者,男,65岁,因支气管炎前来我院门诊就诊,给予头孢替唑钠4.0g加入5%葡萄糖注射液500ml静脉滴注(皮试结果阴性),60滴/min.当液体输入体内约150ml时,患者诉喉头紧迫感,立即停止输液,告知医师,测心率82次/min,血压110/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),呼吸18次/min.遵医嘱就地观察,暂未作处理.10min后症状未加重,强行步行回家,约2min突然晕倒在地.

    作者:戴国珍;李小珍 刊期: 2013年第20期

  • 老年急性巨核细胞白血病2例

    例1.男,74岁,汉族,主因面黄、乏力伴发热20余日,加重4d,收住入院.查体:皮肤黏膜苍白,无皮疹、黄染及出血点,浅表淋巴结无肿大,胸部畸形呈桶状胸,双肺均可闻干、湿啰音,各瓣膜听诊区可闻2级收缩期吹风样杂音,双下肢轻度水肿,肝、脾无肿大,血糖6.66mmol/L,其余无异常.血常规:WBC46.38×109/L、RBC 1.93×1012/L、Hb 61g/L、PLT 88×109/L;外周血白细胞分类:N 2%、L5%、分类不明细胞93%.骨髓像:骨髓增生明显活跃,G∶ E=0.33∶1,粒、红、淋巴系细胞比例减低,巨细胞系增生明显,以原、幼巨核细胞为主(92%),此细胞个体较大,胞浆灰蓝色,边缘不整,多有伪足突起,核较大,核型规整,染色质较细,核仁2~4个,诊断结合免疫分型考虑AML-M7.免疫分型:异常幼维细胞表达CD7、CD11b、CD33、CD34、CD38;部分表达HLA-DR、CD13、CD41、CD71;诊断考虑AML-M7.

    作者:李宝生;孟予城;郑秀颖;雷蕊 刊期: 2013年第20期

  • 三段棉被制作

    随着介入诊疗技术的不断发展,人们在治疗疾病上又多了一条选择适合自己的治疗途径.因介入治疗大多选择股动脉穿刺,同样要求无菌原则,患者进入操作间后首先要将衣物取下,然后医师进行消毒.随着天气转凉,患者(老年患者居多)对冷刺激的反应较为敏感(尤其是在整个消毒过程中),笔者通过实践,设计了三段被,应用于手术患者,有效地解决了此问题,现介绍如下.

    作者:王冬梅;张静 刊期: 2013年第20期

  • 我院2011-2012年中药注射剂使用状况与分析

    目的 为该院中药注射剂的临床合理使用和加强管理提供参考.方法 利用医院信息系统,对该院2011-2012年中药注射剂的使用种类、金额、数量以及不合理使用情况进行统计、分析.结果 该院2012年中药注射剂的使用数量和金额较2011年明显增加,尤其是心脑血管类用药.2011年中药注射剂不合理使用率为11.18%(68/608),2012年降至5.22%(33/632).结论 该院中药注射剂用药金额和使用数量增长较快,不合理使用现象存在,应用越来越广泛,应加强管理以确保在使用过程中安全、有效、经济、合理.

    作者:王莉;刁菱燕 刊期: 2013年第20期

  • 主动脉夹层患者的心理护理

    主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种严重的心血管急症,系指主动脉内的循环血液通过内膜破裂口进入主动脉中层形成的血肿[1].主动脉夹层因起病急,且疼痛剧烈,伴有濒死窒息感,患者往往在发病期产生恐惧感、焦虑、紧张等不良心态,因此对主动夹层患者要做好心理护理,减轻心理压力.现对18例主动脉夹层的患者进行心理护理,报告如下.

    作者:陈丽青 刊期: 2013年第20期

  • 高血压患者的综合护理干预体会

    高血压是危害人体健康的常见疾病之一,也是动脉粥样硬化性心、脑血管疾病的重要危险因素,现已成为我国居民致残及病死的主要原因,因此,积极防治高血压是防治心、脑血管疾病的重要环节[1].目前,由于生活节奏的加快,社会压力的加大,高血压也呈现了年轻化发展趋势.高血压的护理得当会使治疗事半功倍,反之则会影响高血压的治疗效果.因此,掌握高血压的特点,早诊断、早治疗,给患者正确的护理指导、精心护理,对治疗和预后均有重要的临床意义.

    作者:王玉玲 刊期: 2013年第20期

  • 他莫西芬治疗乳腺增生50例疗效观察

    目的 观察他莫西芬治疗乳腺增生症的临床疗效.方法 将100例乳腺增生症患者随机分为治疗组和对照组各50例,治疗组给予他莫西芬治疗.对照组给予中成药乳核散结片及己烯雌酚治疗.治疗后比较2组疗效.结果 治疗组总有效率96%,高于对照组的60%.差异有统计学意义(P<0.05).结论 他莫西芬可有效缓解乳腺增生症状,缩小增生乳腺体积,对于临床应用具有其他药物无法比拟的作用.

    作者:梁平书 刊期: 2013年第20期

  • 肝硬化腹水合并自发性腹膜炎的病因及抗菌治疗分析

    目的 探讨肝硬化合并自发性腹膜炎(SBP)的病因及抗菌药物治疗效果.方法 回顾性分析2008年1月-2012年7月收治的SBP患者64例,随机分为观察组34例和对照组30例.2组均针对原发病进行治疗,对照组根据经验进行抗菌治疗,观察组根据细菌培养结果进行治疗.比较2组的临床疗效.结果 观察组治愈+好转28例(82.4%),无效+恶化6例(17.6%);对照组治愈+好转13例(43.3%),无效+恶化17例(56.7%).观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对于肝硬化腹水合并SBP患者,应根据细菌培养结果选择抗菌药物进行治疗.

    作者:鲁占彪 刊期: 2013年第20期

  • 新绛县10697例妇科疾病普查结果分析

    目的 探讨分析新绛县妇科常见病、多发病的主要病种.方法 2011年11月25日-12月17日对全县适龄(40~60岁)妇女进行妇科疾病普查,并对结果进行回顾性分析.结果 10697例妇女进行了健康体检,其中存在妇科疾病8054例(75.3%),患病率排前3位的妇科疾病依次是宫颈糜烂(32.7%)、乳腺囊性增生(13.8%)、阴道炎(10.3%).在阴道炎分型上,以滴虫性阴道炎患病率高,为33.2%.结论 妇科常见病以宫颈糜烂为主.在积极开展妇女病普查治疗的同时,应加强健康教育,促进全社会妇女自我保健,提高妇女的健康水平和生存质量,增强防病意识.

    作者:王珍;高水红 刊期: 2013年第20期

  • 炔雌醇环丙孕酮联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征的临床研究

    目的 探讨炔雌醇环丙孕酮联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征(PCOS)的临床疗效.方法 选取本院2010年4月-2011年5月收治的PCOS患者88例,随机分为对照组和观察组各44例,对照组给予炔雌醇环丙孕酮治疗,观察组给予炔雌醇环丙孕酮联合二甲双胍治疗,观察2组患者睾酮(T)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、卵泡刺激素(FSH)和催乳素(PRL)水平和排卵结局.结果 2组治疗后血清T、LH和E2水平明显降低,且观察组降低水平更为明显,差异均有统计学意义(P<0.05); FSH和PRL水平均无明显变化(P>0.05);治疗后观察组排卵率和妊娠率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 炔雌醇环丙孕酮联合二甲双胍治疗PCOS效果显著,可明显改善患者临床症状,提高妊娠率.

    作者:滑改 刊期: 2013年第20期

  • 10%氯化钾口服治疗功能性呼吸困难65例疗效分析

    功能性呼吸困难指排除器质性病变引起的患者自觉呼吸困难,并伴有胸闷为主要症状的一种疾病.我们用口服氯化钾治疗功能性呼吸困难65例,现将治疗情况报道如下.

    作者:廖晓明;廖进宝 刊期: 2013年第20期

  • 特拉唑嗪对难治性高血压患者血压晨峰的影响

    目的 探讨特拉唑嗪对难治性高血压(RH)患者血压晨峰(MBPS)的影响及不良反应.方法 2010年6月-2012年8月我们对60例RH应用特拉唑嗪治疗,观察血压、临床疗效及不良反应发生情况.结果 治疗后患者的血压晨峰有明显改善,晨起后2h内、夜间平均血压与治疗前比较均降低,差异有统计学意义(P<0.01),且无严重不良反应.结论 特拉唑嗪可有效降低MBPS,用药安全性高,同时可以减少前列腺增生患者的夜尿次数.

    作者:张文亮;刘焱;李卿;陈珅;林文静 刊期: 2013年第20期

  • 中、西药联用治疗脑出血后脑积水24例临床分析

    目的 观察中、西药联用治疗脑出血后脑积水的临床疗效.方法 将2010年11月-2012年11月收治的48例脑出血后脑积水患者随机分为试验组和对照组各24例.对照组单纯给予西药治疗,试验组在对照组治疗基础上联用中药中风醒脑口服液和丹参注射液治疗.比较2组的临床疗效及治疗前、后神经功能缺损评分的变化.结果 试验组痊愈率和总有效率分别为58.3%、95.8%,高于对照组的29.2%、70.8%;2组治疗后神经功能缺损评分低于治疗前,且试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 中、西药联用治疗脑出血后脑水肿,较单纯西医治疗效果更好,其应用行之有效,值得临床推广应用.

    作者:刘万禹 刊期: 2013年第20期

  • 急诊科急危重患者的院内安全转运的护理措施

    急诊科是危重患者的首诊科室,患者经过初期急救复苏后,为进一步明确诊断和治疗,需转运到辅助科室进行检查或转入专科病房住院治疗,甚至转手术室急诊手术,转运过程虽然只需短暂的十几分钟,但病情可突然变化,如发生剧烈震荡,呕吐物致呼吸道阻塞,突然心跳呼吸骤停,静脉输液管路、气管插管等各种管道脱出,氧气供给不足,内脏二次出血等.因此,护送急危重患者不是一个简单的运送过程,而是一个监护治疗的过程,对于如何进行急诊急危重患者的院内安全转运就显得极其重要.现将2009年1月-2012年6月我院急诊科260例急危重症患者院内安全转运的护理体会总结如下.

    作者:刘淑梅;付印;关兰荣;苏秀霞;张林红;王红艳;国献素 刊期: 2013年第20期

  • 罗格列酮治疗2型糖尿病的临床疗效及安全性分析

    目的 观察罗格列酮治疗2型糖尿病(T2DM)的临床疗效及安全性.方法 将100例T2DM患者随机分为罗格列酮组和二甲双胍组各50例,分别在原治疗基础上加用罗格列酮、二甲双胍治疗,比较2组治疗前后空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1C)、空腹胰岛素(FINS)、总胆周醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的变化.结果 罗格列酮组治疗后血糖、血脂改善情况优于二甲双胍组,差异均有统计学意义(P<0.05).且罗格列酮组不良反应小.结论 罗格列酮治疗T2DM的短期疗效确切且安全,可以显著降低游离脂肪酸水平,改善胰岛素抵抗,从而能够持久而稳定地控制血糖.

    作者:蒲艳 刊期: 2013年第20期

临床合理用药杂志

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主管:河北省科学技术协会

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