学术投稿

临床少见病的遗传分析及鉴别诊断

蒋雪;梁旗

关键词:成骨不全, Peutz-Jephers综合征, 视网膜色素变性, 遗传病
摘要:目的临床医学工作者在对目前临床上某些少见疾病的诊治实践中,增强遗传性疾病的诊断意识,以提高疾病的确诊率和预防保健指导作用.方法从成骨不全症、Peutz-Jephers综合征、视网膜色素变性3种临床少见病的先证者入手,对其家系成员进行调查,结合综合的临床表现和实验室检查、X线检查、病理及与之相关科室的检查等做出诊断,绘制系谱,进行分析.结果不同的疾病具有不同的遗传学特征,基因多效性、延迟显性和遗传异质性及临床表现的相应关系是鉴别诊断中的重要内容.结论临床医生应注重对具有单基因遗传病特点的临床少见病与具有类似临床表现的常见病的鉴别,强调遗传学分析,以便于提高对疾病的确诊率以及对患者及其家族成员做出正确的咨询指导.
医学研究与教育杂志相关文献
  • 血清蛋白电泳的临床应用

    随着全自动电泳仪的出现,血清蛋白电泳得以在临床广泛应用.因其检测速度快,图谱清晰,重复性好,电泳仪自动扫描后通过计算软件能较精确地计算出各类蛋白质的百分含量,再乘以总蛋白还可得到各成分的绝对含量及A/G比值(白蛋白与球蛋白的比),现将正常蛋白电泳区带组成及图谱以及常见图谱的分型及其特征介绍如下.

    作者:梁淑新;王淑仙;刘希华 刊期: 2005年第02期

  • 精神分裂症患者用药情况调查

    本文对近2年在本院住院治疗的精神分裂症患者的主要临床症状,各种抗精神病药的使用频率及临床疗效进行了总结分析,以总结经验,指导临床合理用药,提高疗效.

    作者:苏顺英;郭艳梅;常亚青 刊期: 2005年第02期

  • 调督补肾法辩治小儿癫痫智力低下

    癫痫是一种慢性脑部疾患,以大脑神经元过度放电所致的突然反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征.智力低下是智力损伤发生在发育时期的智力残疾,表现为感知、记忆、语言和思维等方面的障碍,在幼儿时期主要表现为大运动、语言、精细动作和应人能力全面落后,学龄期主要表现为学业成绩差.

    作者:李海滨;张文荣;张玉芬;韩波;陈宝珍 刊期: 2005年第02期

  • 脑立体定向手术治疗顽固性精神病患者(附11例分析)

    精神病是一种常见病,根据国内文献统计报道中国精神病发病率为0.5%左右,随着现代社会工作节奏加快,竟争加剧,精神病的发病率有逐年升高的趋势.精神病患者由于思维、情感、精神行为出现障碍,经常导致行为失控,出现一系列临床症状,尤其是具有攻击行为的精神病患者,极易伤人、毁物、纵火,严重的威胁到家属成员的生命和财产安全,对社会治安和社会稳定具有恶劣影响.

    作者:周剑云;王争;刘建峰;宋剑;郭常利 刊期: 2005年第02期

  • 学生信息素养的培养

    在信息时代,知识和信息的产出量呈指数增长,知识更新越来越快,信息素养在当今这样一个信息技术飞速发展,信息资源日益丰富的社会,已成为一项日益重要的素质.作为当代大学生需要具备良好的信息素养.研究和实践信息技术与本科课程整合,其根本目的在于在信息技术的环境下,通过优化的教学活动促进大学生信息素养的提高.

    作者:高伟 刊期: 2005年第02期

  • 对医学影像专业X线教学的几点思考

    现代科学技术的飞速发展、创新、信息放射学(RAD)、远程放射学的普及及广泛应用,学生学习方法的改进,传统教学模式也随之改进探索,以培育出适应医学发展的现代影像学优秀人才.现就传统X线教学模式中提高教学质量应注意的问题进行初步探讨.

    作者:鹿强;陈鹊汀;李志强;田笑;王敬稳 刊期: 2005年第02期

  • 儿童抽动障碍的脑电图检查

    儿童抽动障碍是发病于儿童和青少年时期,主要表现为不自主的、反复的、快速的一个部位或多部位肌肉运动抽动和发声抽动,并可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作和思维或其他行为症状儿童心理疾患.本篇整理、分析本院自2001年1月-2003年3月期间被诊断为小儿抽动障碍的30例患儿的脑电图资料,结果报告如下.

    作者:刘惠哲;王彦存;马晓梅 刊期: 2005年第02期

  • 节育环致膀胱结石1例

    患者,女,34岁,已婚,农民,以无明显诱因尿频、尿急、尿痛并发现肉眼血尿3个月就诊.无低热、盗汗,无寒战、高热,无明显腰痛.双肾输尿管及膀胱区无压痛及扣击痛,尿道口无明显红肿及狭窄,无异常分泌物.6年前放置宫内节育器,后无不适.实验室检查:WBC 6.6×109/L;尿隐血(+++),蛋白质(++),白细胞满视野.

    作者:滑淑会;孙满顺;刘署敏;安立龙;李刚 刊期: 2005年第02期

  • 大黄素甲醚对大鼠脑缺血再灌注后IL-1β表达的影响

    目的探讨大黄素甲醚对大鼠脑缺血再灌注后白细胞介素-1β(IL-1β)表达的影响.方法91只SD大鼠随机分为正常组(Norm),假手术组(Sham),模型组(Model),大剂量(HD)及小剂量大黄素甲醚组(LD).采用线栓法制备大鼠右侧大脑中动脉脑缺血再灌注模型,用放射免疫法测定病变侧脑组织IL-1β的含量,并进行组织病理学观察.结果本实验Model组各个时间段脑组织IL-1β含量明显升高,再灌注6h达高峰(1.295±0.0352ng/ml,与假手术组比较P<0.01),随之开始下降,再灌注48h仍处于较高的水平.HD组与Model组相应的时间段比较病变侧脑组织IL-1β含量明显降低(P<0.0l),并且组织损伤程度减轻.结论大黄素甲醚通过抑制脑缺血再灌注IL-1β的表达,减轻脑缺血再灌注损伤.

    作者:张平;苏立凯;李会敏;姚军 刊期: 2005年第02期

  • 煤渣对生活污水的处理效果与工艺设计

    目的设计煤渣处理生活污水的工艺,评价生活污水处理效果.方法利用煤渣作为滤料对生活污水进行无药过滤.结果研究结果表明,经煤渣对生活污水的一次无药过滤,生活污水的混浊度下降2%~30.80%,高锰酸钾指数(CODMn)降低20.0%~25.12%,五日生化需氧量降低25.41%~54.79%.结论通过合理的工艺设计,生活污水经煤渣过滤后,可达到净化目的.

    作者:王亚龙;刘秀平;户志杰 刊期: 2005年第02期

  • 低分子肝素与分次给予普通肝素治疗进展型脑梗死临床疗效对比

    目的观察普通肝素钠与低分子量肝素钠治疗进展型脑梗死临床疗效及其安全性.方法将72例急性进展性脑梗死患者随机分为治疗组(36例)与对照组(36例),两组除常规治疗外,治疗组加用肝素钠50mg,2/d静脉滴注,连用5d.对照组给予低分于肝素钠5000U皮下注射,2/d,连用5d,于治疗前和治疗后14d比较两组神经功能缺缺损程度评分.结果治疗组神经功能缺损积分较对照组明显减少(P>0.05).结论普通肝素分次静点较低分子量肝素钠治疗进展型脑梗死疗效好且相对安全.

    作者:代瑞廷;曹艳霞;李晓芳;王淑仙;苏立凯 刊期: 2005年第02期

  • 胰腺实性-假乳头状瘤的病理诊断及鉴别诊断(附1例报告)

    胰腺实性-假乳头状瘤(Solicl-pseudo papillary tumor,SPT)是一种少见的胰腺肿瘤,其组织发生尚未定论.1996年WHO国际肿瘤组织学分类将其归为胰腺交界性或恶性潜能未定的肿瘤.这种肿瘤常常发生于青春期女孩和年轻妇女,曾被误认为是内分泌肿瘤或囊性肿瘤.

    作者:张伟;张金库;李鼎 刊期: 2005年第02期

  • 肾盂内压与腹内压增加相关性的实验研究

    目的探讨肾盂内压与腹内压增加的相关性.方法12只新西兰大白兔在全麻下分别置入导尿管、腹腔导管及颅压监测仪导管来测定膀胱内压、腹内压及肾盂内压.首先测定基础压力,然后每次使腹内压增加4cmH2O,在同一腹内压水平每隔5min重复测定膀胱内压及肾盂内压,这样30min为一周期,腹内压增加至25cmH2O为止.结果随着腹内压增加,肾盂内压上升显著(P<0.001).肾盂内压和腹内比两者之间的直线回归方程为Y=7.394+1.983X,相关系数r=0.874,两者成高度正相关.膀胱内压与腹内压无明显差异(P>0.05).结论腹内压增加可造成肾盂内压显著性升高,类似于肾盂输尿管连接处梗阻,因此,腹内压增加可能是先天性肾积水的发病机制之一.

    作者:赵春利;杨文增;周洪月;王全胜 刊期: 2005年第02期

  • 河北省护理和药学及医学相关类专业高等教育发展与对策研究

    护理、药学和医学相关类专业高等教育是医学教育的重要组成部分;尤其是新时期随着国民经济发展和人们对卫生服务需求的不断增长,该类专业人才的社会需求在逐年大幅度的增加,已成为医学教育战线为突出的重点发展类专业.近年来,河北省护理、药学和医学相关类专业高等教育经过不懈的努力,取得了较大的成绩,为医疗卫生机构输送了一大批合格的医学高级人才.但就目前的发展状况来看,河北省护理、药学和医学相关类专业高等教育还存在着一些问题,不同程度影响和制约着全省卫生事业的发展和卫生服务的优化.作者在对河北省护理、药学和医学相关类专业高等教育现状分析的基础上,对该类教育存在的问题进行了剖析,在展望未来人才需求的前提下提出了发展规划,并就实现规划目标的对策和措施进行了研究,提出了相关的意见和建议.

    作者:张增学;乔艳华;高艳华 刊期: 2005年第02期

  • 浅论地方院校发展资金的筹措途径

    为了满足经济和社会发展对高层次人才的需求,加快学校发展已成为大多数院校面临的重要问题,但资金短缺是制约学校发展的关键.解决这一问题就要广辟渠道,采取灵活多样的方式筹集资金、节约资金.

    作者:陈宪庚 刊期: 2005年第02期

  • 提取致病丝状真菌的DNA的简便方法

    目的找到一种合适简便的致病丝状真菌的DNA提取方法.方法用3种DNA提取方法分别提取2种致病的丝状真菌的DNA,比较提取的DNA的产物质量和纯度,找出简便合适的方法.结果改进的氯化苄法提取的2种真菌的DNA的质量在3种方法中都是高的,分别达到2.925mg/mL和2.763mg/mL,改进的氯化苄法提取的DNA没有降解,质量和产量较高,纯度也是较好的.提取产物可适用于各种分子生物学实验.结论改进的氯化苄法是一种适用于致病丝状真菌DNA提取的简便方法.

    作者:马珦玻;朱义广;杨阳;李宝库 刊期: 2005年第02期

  • 巧用一次性引流袋保护帽

    气管切开患者呼吸道分泌物减少,患者一般状况好转后拔管前需要试堵3~7d,笔者自2001年-2004年尝试将一次性引流袋保护帽收集后作为气管切开患者的试堵管材料,先后为81名气管切开患者进行了试堵管,均取得了满意的效果.现报告如下.

    作者:张响琴;王军 刊期: 2005年第02期

  • 临床少见病的遗传分析及鉴别诊断

    目的临床医学工作者在对目前临床上某些少见疾病的诊治实践中,增强遗传性疾病的诊断意识,以提高疾病的确诊率和预防保健指导作用.方法从成骨不全症、Peutz-Jephers综合征、视网膜色素变性3种临床少见病的先证者入手,对其家系成员进行调查,结合综合的临床表现和实验室检查、X线检查、病理及与之相关科室的检查等做出诊断,绘制系谱,进行分析.结果不同的疾病具有不同的遗传学特征,基因多效性、延迟显性和遗传异质性及临床表现的相应关系是鉴别诊断中的重要内容.结论临床医生应注重对具有单基因遗传病特点的临床少见病与具有类似临床表现的常见病的鉴别,强调遗传学分析,以便于提高对疾病的确诊率以及对患者及其家族成员做出正确的咨询指导.

    作者:蒋雪;梁旗 刊期: 2005年第02期

  • 银杏黄酮甙对糖尿病大鼠血浆内皮素-1及P-选择素的影响

    目的探讨银杏黄酮甙对糖尿病肾病的疗效及其机制.方法48只糖尿病大鼠随机分为对照组,糖尿病组,及治疗组,治疗组给予银杏黄酮甙(银杏叶片)6.2mg/kg·d,每日一次灌胃,于6、10周观察结果.结果糖尿病大鼠血浆内皮素-1、P选择素及24h尿白蛋白排泄率较正常组明显增加,治疗组与糖尿病组比较有显著差异(P<0.05).结论银杏黄酮甙可降低血浆内皮素-1、P-选择素的水平,减少尿蛋白的排出,对糖尿病肾脏有保护作用.

    作者:侯淑芬;张海松;李英;刘占全;陈骅 刊期: 2005年第02期

  • 100例皮瓣及肌皮瓣临床应用的经验与教训

    目的对100例皮瓣、肌皮瓣临床应用治疗四肢开放性粉碎性骨折、骨不连、骨质外露、手指脱套伤骨科疑难病症治疗经验与教训.方法分别采用皮瓣、肌皮瓣、肌骨瓣旋转、推移、游离移植以及交腿皮瓣方法.结果1例供区伤口愈合不良,1例游离皮瓣部分坏死外,其余全部成活.结论此方法是治疗四肢开放性粉碎性骨折、骨不连、骨质外露等较好的方法.

    作者:朱振田;郑文奎;董淑香;王芬;薛丽景;朱立国;李进录;马志国;梁立伟 刊期: 2005年第02期

医学研究与教育杂志

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主管:河北省教育厅

主办:河北大学