李友；牟艳
目的 分析1个临床诊断为Fabry病家系成员的GLA基因突变类型,探讨基因型与表现型的关系.方法 收集该Fabry病家系的临床资料,提取该家系成员外周血基因组DNA,对GLA基因的7个外显子及其邻近区域进行分段PCR扩增和测序分析,并进行临床评估.结果 PCR产物测序分析发现该家系有1个突变,位于第5外显子,突变类型为c.717-718delAA.结论 基因检测是确诊Fabry病的重要方法,可发现Fabry家系中的携带者,为产前诊断提供依据,有助于分析基因型与表现型的关系.
作者：刘冬梅；冯建军；杨学磊；李玉静；张艳君；赵宗峰 刊期： 2013年第08期
目的 评价早期小切口手术对小儿脓胸的治疗价值.方法 回顾性分析56例行早期小切口手术治疗的脓胸患儿临床资料.结果 56例行小切口脓胸廓清引流术后症状消失；术后X线胸片或CT检查显示肺膨胀良好、胸腔内无残腔；随访3个月～3 a无复发.结论 早期小切口手术治疗小儿脓胸具有创伤小、疗效好、疗程短等优势.
作者：楚社录 刊期： 2013年第08期
目的 设计合成对人乙酰肝素酶(heparanase,HPA)基因有特异性抑制作用的短发夹状RNA表达载体,筛选出对HPA沉默效果佳的质粒.方法 根据GenBank数据库提供的人HPA基因核苷酸序列,按短发夹RNA设计原则设计4对特异性寡核苷酸序列及阴性对照,分别克隆到pYr-1.1质粒载体中.用脂质体转染入Hela细胞,分别采用RT-PCR与细胞免疫荧光分析其对HPA在mRNA和蛋白质水平上表达的影响.结果 经测序鉴定证实重组质粒构建成功；在构建的4个载体中,HPA-592组Hela细胞和Caski细胞HPA基因mRNA和蛋白质表达水平明显下降,对照组未发生明显改变.结论 成功筛选出靶向人HPA的shRNA表达载体,转染宫颈癌Hela细胞和Caski细胞后可高效抑制HPA基因表达.
作者：吕琼莹；张蔚；程静；张文婷；钟亚娟 刊期： 2013年第08期
机械通气不仅在呼吸系统疾病治疗中发挥重要作用,在循环系统疾病治疗中也起重要作用,其中心肺交互作用在机械通气过程中尤为重要.本文就机械通气时的心肺交互作用研究进展作一综述.
作者：李友；牟艳 刊期： 2013年第08期
目的 探讨水飞蓟宾葡甲胺(silybin meglumine,SM)对非酒精性脂肪肝大鼠的保护作用.方法 50只健康雄性SD大鼠随机分为5组,分别为空白对照组、脂肪肝模型组、SM低剂量组(100mg/kg)、SM高剂量组(300 mg/kg)与阳性药对照组(熊去氧胆酸,60 mg/kg),每组10只.高脂饮食饲养4周后开始给药,6周时检测血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、三酰甘油、总胆固醇和肝组织中肿瘤坏死因子-α和白细胞介素-8水平.结果 SM低、高剂量组和阳性药对照组大鼠血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、三酰甘油、总胆固醇水平较模型组明显降低(P＜0.05),大鼠肝组织肿瘤坏死因子-α水平较模型组明显降低(P＜0.05);SM高剂量组和阳性药对照组大鼠肝组织白细胞介素-8水平较模型组明显降低(P＜0.05);SM低剂量组大鼠肝组织白细胞介素8水平与模型组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SM对非酒精性脂肪肝大鼠有保护作用,可能与降低肿瘤坏死因子α和白细胞介素-8的产生、减少炎性细胞浸润有关.
作者：冀润利；张争运；王毓麟 刊期： 2013年第08期
目的 观察M型Teichholz法、二维改良Simpson法、实时三平面超声心动图(real-time tri-plane echocardiography,RT-3PE)评价正常人左心室收缩功能(left ventricular systolic function,LVSF)的一致性,分析RT-3PE评价LVSF的准确性.方法 分别采用M型Teichholz法、二维改良Simpson法、RT-3PE法测量48例正常人左心室舒张末期容积(left ventricular end-diastolic volume,LVEDV)、收缩末期容积(left ventricular end-systolic volume,LVESV)、每搏量(stroke volume,SV)和射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF),比较3种方法测量值的一致性.结果 M型Teichholz法、二维改良Simpson法、RT-3PE法测量的LVEDV、LVESV、SV、LVEF水平比较差异无统计学意义(P＞0.05)；RT-3PE与二维改良Simpson法所测得LVEDV、LVESV、SV、LVEF相应的测量值密切相关(r=0.914、r=0.892、r=0.815、r=0.996),RT-3PE与M型Teichholz法所测的LVEDV、LVESV、SV、LVEF间相关性较好(r=0.896、r=0.814、r=0.796、r=0.917)；Bland-Altman一致性分析结果显示,RT-3PE所测SV和LVEF与二维改良Simpson法测值的一致性高于M型Teichholz法；同一观察者前后2次采用RT-3PE观察结果显示LVEDV、LVESV、SV、LVEF重复测值差异无统计学意义(P＞0.05),且具有良好相关性(r=0.969、r=0.987、r=0.952,P均＜0.01).结论 RT-3PE可较准确评价正常人LVSF,且快速、简便.
作者：王小娟；邓爱云；张钲；张璐；任凤霞；刘天蕊 刊期： 2013年第08期
目的 总结以精神障碍发病的甲基丙二酸尿症的临床特点.方法 回顾性分析2例尿筛查诊断为甲基丙二酸尿症患者的神经系统表现及治疗经过.结果 2例均无家族史,均以精神障碍为首发症状；2例患者血清同型半胱氨酸均增高,MRI示双侧轻度脑萎缩,脑电图示1例有弥漫性慢波,但均无棘波或尖波,1例正常；尿筛查示尿甲基丙二酸排泄量增多；经甲钴胺、叶酸及左旋肉碱短期治疗后其症状缓解.结论 以精神障碍为首发症状者多伴有高同型半胱氨酸血症,对甲钴胺治疗反应良好.
作者：马兴荣；孙治坤；籍炀飞；方桂远；贾延劼；张博爱 刊期： 2013年第08期
目的 探讨磷酸肌酸钠治疗小儿病毒性心肌炎的临床效果及其对心肌酶和肌钙蛋白水平的影响.方法 64例病毒性心肌炎患儿随机分为治疗组和对照组各32例,对照组给予大剂量维生素C、辅酶Q10和抗病毒药物等对症支持治疗,治疗组在对照组治疗基础上给予注射用磷酸肌酸钠0.5～1.0 g/d,连用14 d,比较2组治疗后有效率及心电图、心肌酶、肌钙蛋白Ⅰ恢复情况.结果 2组治疗后心电图均较治疗前明显改善；对照组显效1 7例,有效7例,无效8例,总有效率75.0％；治疗组显效22例,有效8例,无效2例,总有效率93.8％,2组有效率比较差异有统计学意义(P＜0.05)；治疗后治疗组心肌酶、肌钙蛋白Ⅰ水平均较对照组降低(P＜0.05).结论 磷酸肌酸钠可改善病毒性心肌炎患儿的临床症状,降低心肌酶和肌钙蛋白水平,提高治疗有效率.
作者：王霞；刘爽 刊期： 2013年第08期
目的 观察应用氟尿嘧啶和糖皮质激素联合电子线束照射治疗耳部瘢痕疙瘩的治疗效果及安全性.方法 87例123个耳部瘢痕疙瘩均行手术切除,切除前瘢痕内注射用质量分数2％利多卡因注射液将氟尿嘧啶稀释至2～4 g/L的混合液体0.6 mL,可根据瘢痕疙瘩大小加入糖皮质激素曲安奈德2～20 mg,注射总量＜20 mg/次；于术后24 h行手术区电子加速器电子线束照射治疗.结果 87例患者均于手术后9～14 d拆除缝线,无切口裂开；治疗后随访3～36个月,83例116个瘢痕疙瘩切口缝线瘢痕呈淡白色线状,无高起于皮缘,瘙痒、刺痛等症状消失,4例7个瘢痕疙瘩切口缝线处近期出现红斑,并伴有轻微瘙痒、刺痛,间断行红斑内曲安奈德封闭2～3次后症状消失；所有患者无不良反应及复发发生.结论 手术切除联合术中氟尿嘧啶及糖皮质激素局部应用、术后早期进行电子线束照射治疗瘢痕疙瘩效果明显,复发率低,无明显不良反应.
作者：李昊；马欣 刊期： 2013年第08期
目的 探讨3种不同手术方法治疗老年股骨转子间骨折的价值.方法 44例年龄≥60岁股骨转子间骨折患者,采用动力髋螺钉、Gamma钉或人工关节置换治疗,总结治疗方法并评估疗效.结果 本组患者住院时间17～33(24.85±4.50)d,术后随访3～18个月,骨折均愈合,平均愈合时间3个月；2例出现髋内翻,死亡4例；疗效优22例,良14例,可2例,总体满意率86.4％.结论 手术治疗老年股骨转子间骨折,应根据骨折类型和患者自身情况选择恰当固定方法；动力髋螺钉适合于一般情况较稳定患者,Gamma钉适用于情况较差患者,人工关节置换则适合于对生活质量要求较高患者.
作者：刘银堂；商嵩山 刊期： 2013年第08期
目的 评价多种生化指标联合检测在冠状动脉粥样硬化早期评价中的意义.方法 择期行冠状动脉造影患者129例,依据冠状动脉造影结果分为正常对照组、粥样硬化组、冠心病组,比较3组各生化指标及基本资料差异,评价粥样硬化组内各生化指标与狭窄程度的相关性.结果 冠心病组及粥样硬化组患者高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL C)、总胆红素(total bilirubin,TB)均低于对照组(P＜0.05),Genisini积分、高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)以及LDL-C/HDL-C、LDL-C/(TB+HDL C)和TC/(TB+ HDL-C)均高于对照组(P＜0.05)；粥样硬化组内hs-CRP、LDL-C、LDL-C/HDL-C、LDL-C/(HDL C+TB)及TC/(HDL-C+TB)与Gensini积分呈正相关(P＜0.05),HDL-C、TB与Gensini积分呈负相关(P＜0.05)；hs CRP与LDL-C/(HDL-C+TB)联合对冠状动脉狭窄程度＜50％的轻度病变诊断的敏感性、特异性分别为85.7％,84.6％.结论 TC、HDL-C、LDL-C、TB、hs-CRP、FIB、LDL-C/HDL-C、LDL-C/(HDL-C+ TB)、TC/(HDL-C+ TB)均参与了冠状动脉粥样硬化的发生和发展；HDL-C、TB具有一定的冠状动脉保护作用；hs-CRP、LDL-C/(HDL-C+TB)联合检测在一定程度上可更好预测冠状动脉粥样硬化的发生.
作者：牛晶晶；龙晓凤 刊期： 2013年第08期
目的 探讨支气管肺泡灌洗联合局部药物注射治疗肺部感染的效果和安全性.方法 45例难治性肺部感染患儿(观察组)在常规治疗基础上给予支气管肺泡灌洗+局部药物注射治疗,分析肺部病灶吸收时间、住院时间、肺部感染临床症状评分,并与同期经常规治疗45例(对照组)进行比较.结果 观察组病灶吸收时间、住院时间均较对照组缩短(P＜0.05)；观察组治疗后肺部感染临床症状评分明显下降(P＜0.05).结论 支气管肺泡灌洗联合局部药物注射治疗儿童肺部感染安全、有效.
作者：王有峰 刊期： 2013年第08期
目的 探讨肾移植术后患者联合检测诊断JC病毒相关性移植肾肾病的临床应用价值.方法 89例肾移植术后患者移植肾,采用组织病理学及SV-40大T抗原免疫组织化学方法、实时荧光定量PCR技术检测尿液和外周血标本JC病毒感染负荷,采用尿液巴氏染色技术检测尿中“诱饵细胞”.结果 89例患者共检出JC病毒尿症阳性17例(19.1％),首次发生病毒尿症的中位时间为肾移植术后3个月,未发现JC病毒血症；17例JC病毒尿症阳性者均可见明显decoy细胞形态；89例患者SV-40大T抗原免疫组织化学染色均阴性.结论 肾移植后JC病毒感染与多种因素有关,联合检测可提高JC病毒相关性肾病的诊断率.
作者：韩永；蔡明；周文强；王强；王宏阳；许亮；肖漓；冯凯；石炳毅 刊期： 2013年第08期
目的 分析2007-2011年孝感市唐氏综合征产前筛查在产前诊断中应用情况.方法 对2007-2011年孝感市二级以上医疗机构唐氏筛查的筛查方法、筛查率及筛查和妊娠结果进行统计分析,对未进行染色体核型分型的高风险孕妇和低风险孕妇进行随访.结果 至2011年12月底孝感市共9家医疗机构开展孕产妇唐氏筛查,2007-2011年孝感市孕产妇符合筛查数和参加唐氏筛查数呈上升趋势(P＜0.01)；唐氏筛查高风险孕妇以35岁以下为主,其中年龄＞25～29岁占56.85％；唐氏筛查高风险占筛查人数的5.57％(934/16 780),唐氏筛查高风险孕妇不良妊娠结局比率明显高于低风险孕妇(P＜0.01),不良妊娠结局血清甲胎蛋白中位数倍数明显低于正常妊娠者(P＜0.01),血清游离β绒毛膜促性腺激素中位数倍数明显高于正常妊娠者(P＜0.01)；唐氏筛查检出率为73.91％,假阳性率为5.46％,假阴性率为0.38‰.结论 加强和完善出生缺陷的二级预防机制是目前孝感市产前诊断工作的重点.
作者：付汉东；陆敏；魏威；余虹；余小艳；郑淑萍 刊期： 2013年第08期
目的 探讨外周血中CD4+ CD25+调节性T细胞在良性前列腺增生症患者治疗前与治疗后的表达情况及意义.方法 选取30例良性前列腺增生症患者为观察组,同期体检健康者20例为对照组,检测对照组以及观察组治疗前、后CD4+ CD25+调节性T细胞的变化.结果 观察组治疗前CD4+ CD25+值(10.65±1.47)较对照组(2.41±0.75)升高(P＜0.01),治疗后CD4+ CD25+值(5.11±2.33)较治疗前降低(P＜0.01),但仍高于对照组(P＜0.01).结论 外周血CD4+ CD25+调节性T淋巴细胞变化对良性前列腺增生症的诊断和治疗有一定价值.
作者：高海洋；李令勋 刊期： 2013年第08期
目的 探讨血清salusinα水平在高血压病并冠心病患者中的变化及意义.方法 174例高血压病患者根据是否并发冠心病分为并发冠心病组86例和非冠心病组88例,应用ELISA法检测2组血清salusin-α水平.多元logistic回归分析评价各变量与并发冠心病的相关性.结果 冠心病组患者血清salusin-α水平((1.53±0.47) ng/mL)明显低于非冠心病组((2.17±0.69) ng/mL) (P＜0.01)；多元logistic回归分析结果显示,血清salusin-α水平与高血压并发冠心病呈独立负相关(OR=0.815,95％CI:0.764～0.939,P＜0.01).结论 低血清salusin-α水平是高血压并发冠心病的独立危险因子.
作者：陈平；游学文；陈启光；陈建文；孙伏清 刊期： 2013年第08期
目的 探讨缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)患儿血清肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF α)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)水平的变化.方法采用ELISA法检测49例HIE患儿(轻度22例,中度15例,重度12例)(HIE组)和20例正常新生儿(对照组)血清TNF-α、IL-1β、MMP-9水平并进行相关分析.结果 HIE组血清IL-1β、TNF-α、MMP-9高于对照组(P＜0.05)；HIE组TNF-α、IL-1β和MMP-9水平于出生后12 h明显增加(P＜0.05),TNF-α与IL-1β水平24 h达高峰,MMP-9水平48 h达高峰,之后开始下降；MMP-9与TNF-α、IL-1β水平正相关(r=0.582、r=0.724,P＜0.05).结论 IL-1β、TNF-α、MMP-9参与了HIE的发生、发展.
作者：梅道启；李志强 刊期： 2013年第08期
目的 探讨原发性输卵管癌的临床特征及诊断方法.方法 回顾性分析3例经组织病理检查确诊的原发性输卵管癌患者临床资料.结果 本组3例均有盆腔包块,有阴道排液2例,腹痛1例；术前血清糖链抗原125检查2例超过正常值(分别为91 u/mL、103 u/mL).结论 原发性输卵管癌症状不典型,综合临床表现及B超、糖链抗原125检查结果可提高疾病诊断准确率.
作者：刘自强；张堃 刊期： 2013年第08期
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶基因-786T/C多态性与新疆维、汉民族心肌梗死的相关性.方法 维吾尔族180例心肌梗死患者(维族心肌梗死组)和119例冠状动脉造影正常者(维族对照组),汉族144例心肌梗死患者(汉族心肌梗死组)和140例冠状动脉造影正常者(汉族对照组),采用Taqman实时荧光定量PCR法检测各组内皮型一氧化氮合酶基因-786T/C多态性,分析-786T/C多态性与心肌梗死的关系.结果 汉族心肌梗死组C等位基因频率明显高于汉族对照组(P=0.029)；logistic回归分析显示,汉族携带C等位基因的CC+ TC基因型个体患心肌梗死的风险是TT基因型的2.135倍(OR=2.135,95％CI:1.090～4.181,P=0.027)；维族心肌梗死组及对照组等位基因频率及各基因型差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 内皮型一氧化氮合酶基因-786T/C多态性与新疆汉族心肌梗死发生存在相关性,与维吾尔族心肌梗死可能无相关性.
作者：许中兴；李国庆 刊期： 2013年第08期
目的 探讨主动脉瓣置换同时行升主动脉置换的手术指征.方法 回顾性分析26例单纯主动脉瓣置换术后因出现升主动脉事件进行手术治疗的患者临床资料.结果 本组中主动脉A型夹层11例,升主动脉瘤15例；行Bentall手术9例,升主动脉置换术10例,Bentall或升主动脉+全主动脉弓+象鼻支架置入术7例；本组无死亡病例.结论 年龄较轻、二瓣化畸形主动脉瓣病变患者其升主动脉直径≥45 mm应积极考虑行升主动脉置换术,避免远期升主动脉事件发生.
作者：魏波；于存涛；孙晓刚；钱向阳；常谦 刊期： 2013年第08期
中华实用诊断与治疗杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中华预防医学会 河南省人民医院
