学术投稿

孝感市唐氏筛查在产前诊断中应用分析

付汉东;陆敏;魏威;余虹;余小艳;郑淑萍

关键词:产前诊断, 孝感市, 唐氏筛查, 应用分析
摘要:目的 分析2007-2011年孝感市唐氏综合征产前筛查在产前诊断中应用情况.方法 对2007-2011年孝感市二级以上医疗机构唐氏筛查的筛查方法、筛查率及筛查和妊娠结果进行统计分析,对未进行染色体核型分型的高风险孕妇和低风险孕妇进行随访.结果 至2011年12月底孝感市共9家医疗机构开展孕产妇唐氏筛查,2007-2011年孝感市孕产妇符合筛查数和参加唐氏筛查数呈上升趋势(P<0.01);唐氏筛查高风险孕妇以35岁以下为主,其中年龄>25~29岁占56.85%;唐氏筛查高风险占筛查人数的5.57%(934/16 780),唐氏筛查高风险孕妇不良妊娠结局比率明显高于低风险孕妇(P<0.01),不良妊娠结局血清甲胎蛋白中位数倍数明显低于正常妊娠者(P<0.01),血清游离β绒毛膜促性腺激素中位数倍数明显高于正常妊娠者(P<0.01);唐氏筛查检出率为73.91%,假阳性率为5.46%,假阴性率为0.38‰.结论 加强和完善出生缺陷的二级预防机制是目前孝感市产前诊断工作的重点.
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • 人工月经周期治疗青春期乳腺增生临床观察

    目的 观察人工月经周期治疗青春期乳腺增生的疗效.方法 160例青春期乳腺增生症患者,随机分为观察组与治疗组各80例,观察组给予人工月经周期治疗,对照组给予常规中药治疗;治疗3个周期后治愈者停止治疗,未治愈者继续治疗至6个周期;治疗6个周期后评定2组疗效并进行比较.结果 观察组总有效率85.00%,对照组总有效率71.25%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组月经失调患者总有效率96.88%,月经正常患者总有效率77.08%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 人工月经周期治疗青春期乳腺增生疗效满意,对有月经失调患者疗效更佳.

    作者:王伟;孔德娣 刊期: 2013年第08期

  • 内皮型一氧化氮合酶基因-786T/C多态性与新疆维、汉民族心肌梗死相关性研究

    目的 探讨内皮型一氧化氮合酶基因-786T/C多态性与新疆维、汉民族心肌梗死的相关性.方法 维吾尔族180例心肌梗死患者(维族心肌梗死组)和119例冠状动脉造影正常者(维族对照组),汉族144例心肌梗死患者(汉族心肌梗死组)和140例冠状动脉造影正常者(汉族对照组),采用Taqman实时荧光定量PCR法检测各组内皮型一氧化氮合酶基因-786T/C多态性,分析-786T/C多态性与心肌梗死的关系.结果 汉族心肌梗死组C等位基因频率明显高于汉族对照组(P=0.029);logistic回归分析显示,汉族携带C等位基因的CC+ TC基因型个体患心肌梗死的风险是TT基因型的2.135倍(OR=2.135,95%CI:1.090~4.181,P=0.027);维族心肌梗死组及对照组等位基因频率及各基因型差异均无统计学意义(P>0.05).结论 内皮型一氧化氮合酶基因-786T/C多态性与新疆汉族心肌梗死发生存在相关性,与维吾尔族心肌梗死可能无相关性.

    作者:许中兴;李国庆 刊期: 2013年第08期

  • 原发性输卵管癌临床特点分析

    目的 探讨原发性输卵管癌的临床特征及诊断方法.方法 回顾性分析3例经组织病理检查确诊的原发性输卵管癌患者临床资料.结果 本组3例均有盆腔包块,有阴道排液2例,腹痛1例;术前血清糖链抗原125检查2例超过正常值(分别为91 u/mL、103 u/mL).结论 原发性输卵管癌症状不典型,综合临床表现及B超、糖链抗原125检查结果可提高疾病诊断准确率.

    作者:刘自强;张堃 刊期: 2013年第08期

  • 多种无创性指标联合评价冠状动脉粥样硬化价值

    目的 评价多种生化指标联合检测在冠状动脉粥样硬化早期评价中的意义.方法 择期行冠状动脉造影患者129例,依据冠状动脉造影结果分为正常对照组、粥样硬化组、冠心病组,比较3组各生化指标及基本资料差异,评价粥样硬化组内各生化指标与狭窄程度的相关性.结果 冠心病组及粥样硬化组患者高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL C)、总胆红素(total bilirubin,TB)均低于对照组(P<0.05),Genisini积分、高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)以及LDL-C/HDL-C、LDL-C/(TB+HDL C)和TC/(TB+ HDL-C)均高于对照组(P<0.05);粥样硬化组内hs-CRP、LDL-C、LDL-C/HDL-C、LDL-C/(HDL C+TB)及TC/(HDL-C+TB)与Gensini积分呈正相关(P<0.05),HDL-C、TB与Gensini积分呈负相关(P<0.05);hs CRP与LDL-C/(HDL-C+TB)联合对冠状动脉狭窄程度<50%的轻度病变诊断的敏感性、特异性分别为85.7%,84.6%.结论 TC、HDL-C、LDL-C、TB、hs-CRP、FIB、LDL-C/HDL-C、LDL-C/(HDL-C+ TB)、TC/(HDL-C+ TB)均参与了冠状动脉粥样硬化的发生和发展;HDL-C、TB具有一定的冠状动脉保护作用;hs-CRP、LDL-C/(HDL-C+TB)联合检测在一定程度上可更好预测冠状动脉粥样硬化的发生.

    作者:牛晶晶;龙晓凤 刊期: 2013年第08期

  • 4种检查方法诊断冠心病价值

    目的 探讨常规静息心电图、24 h动态心电图、超声心动图和冠状动脉造影检查对冠心病的诊断价值.方法 82例拟诊冠心病患者均行常规静息心电图、24 h动态心电图、超声心动图和冠状动脉造影检查,以常规静息心电图、24 h动态心电图、超声心动图发现心肌缺血判定为阳性,并以冠状动脉造影检查为金标准,分析常规静息心电图、24 h动态心电图、超声心动图诊断冠心病的准确性.结果 冠状动脉造影诊断冠心病70例(85.4%),常规静息心电图、24 h动态心电图、超声心动图检测阳性率分别为26.8%(22/82)、75.6%(62/82)、73.2%(60/82);常规静息心电图、24 h动态心电图、超声心动图诊断冠心病的准确率分别为22.9%(16/70)、85.7%(60/70)、80.0%(56/70).结论 24 h动态心电图及超声心动图可较准确诊断心肌缺血,且便捷、无创、可重复检查;常规静息心电图对冠心病诊断较低.

    作者:郭茂华;张淑爱 刊期: 2013年第08期

  • 不同水化方案预防造影剂肾病临床研究

    目的 比较应用质量分数0.45%及0.9%氯化钠注射液、质量分数1.25%碳酸氢钠注射液3种水化治疗方案,预防伴肾功能不全急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(percutaneouscoronary intervention,PCI)术后造影剂肾病的效果.方法 血肌酐>97 μmol/L并行PCI术ACS患者300例随机分为A、B、C3组各100例,分别应用质量分数0.45%、0.9%氯化钠注射液及质量分数1.25%碳酸氢钠注射液3种水化治疗方案,测定3组血肌酐、血尿酸及半胱氨酸蛋白酶抑制剂C水平,比较3组造影剂肾病(contrast induced nephropathy,CIN)发生率,Kaplan-Meier(K-M)生存曲线预测发生CIN对患者远期预后的影响.结果 A、B、C组术后48 h血肌酐分别为(116.91±20.47)、(113.39±12.08)、(110.61±12.55)μmol/L,A组高于B、C组(P<0.05),B组与C组比较差异无统计学意义(P>0.05);A、B、C组CIN发生率分别为12%、4%、3%,3组比较差异有统计学意义(P<0.05);K-M生存曲线显示,PCI术后发生CIN者再次发生心绞痛或心肌梗死等终点事件的风险明显高于未发生CIN者(P<0.05).结论 伴有肾功能不全ACS患者行PCI术前、术后应用质量分数1.25%碳酸氢钠注射液进行水化治疗,可有效预防CIN发生,改善患者远期预后.

    作者:唐勇;陈健;周卿;解玉泉;陈漫天;孟舒;沈成兴;张亚臣;李毅刚 刊期: 2013年第08期

  • 产前超声诊断胎儿眼部畸形价值

    目的 探讨超声诊断胎儿眼部畸形的价值.方法 孕16~40周单胎妊娠孕妇1 800例,行超声检查观察胎儿眼部畸形检出情况并进行随访.结果 本组孕妇超声检查共检出眼部畸形胎儿18例,其中先天性白内障1例(单侧,无其他畸形)、小眼畸形2例(1例合并单心室、一侧肾缺如,1例合并脊柱裂、永存动脉干)、无眼畸形1例(双侧,合并Dandy-Walker畸形)、眼距过窄11例(均合并全前脑)、眼距过宽3例(2例合并颈部水囊状淋巴管瘤、腹腔积液,1例合并唇腭裂、颈项皮肤增厚、21-三体综合征);检出眼部畸形后患者选择引产,均证实产前超声诊断.结论 超声可直观显示胎儿眼部结构,对眼部畸形诊断有重要意义.

    作者:邓芳;许玉敏 刊期: 2013年第08期

  • 孝感市唐氏筛查在产前诊断中应用分析

    目的 分析2007-2011年孝感市唐氏综合征产前筛查在产前诊断中应用情况.方法 对2007-2011年孝感市二级以上医疗机构唐氏筛查的筛查方法、筛查率及筛查和妊娠结果进行统计分析,对未进行染色体核型分型的高风险孕妇和低风险孕妇进行随访.结果 至2011年12月底孝感市共9家医疗机构开展孕产妇唐氏筛查,2007-2011年孝感市孕产妇符合筛查数和参加唐氏筛查数呈上升趋势(P<0.01);唐氏筛查高风险孕妇以35岁以下为主,其中年龄>25~29岁占56.85%;唐氏筛查高风险占筛查人数的5.57%(934/16 780),唐氏筛查高风险孕妇不良妊娠结局比率明显高于低风险孕妇(P<0.01),不良妊娠结局血清甲胎蛋白中位数倍数明显低于正常妊娠者(P<0.01),血清游离β绒毛膜促性腺激素中位数倍数明显高于正常妊娠者(P<0.01);唐氏筛查检出率为73.91%,假阳性率为5.46%,假阴性率为0.38‰.结论 加强和完善出生缺陷的二级预防机制是目前孝感市产前诊断工作的重点.

    作者:付汉东;陆敏;魏威;余虹;余小艳;郑淑萍 刊期: 2013年第08期

  • 以精神障碍发病的甲基丙二酸尿症2例临床分析

    目的 总结以精神障碍发病的甲基丙二酸尿症的临床特点.方法 回顾性分析2例尿筛查诊断为甲基丙二酸尿症患者的神经系统表现及治疗经过.结果 2例均无家族史,均以精神障碍为首发症状;2例患者血清同型半胱氨酸均增高,MRI示双侧轻度脑萎缩,脑电图示1例有弥漫性慢波,但均无棘波或尖波,1例正常;尿筛查示尿甲基丙二酸排泄量增多;经甲钴胺、叶酸及左旋肉碱短期治疗后其症状缓解.结论 以精神障碍为首发症状者多伴有高同型半胱氨酸血症,对甲钴胺治疗反应良好.

    作者:马兴荣;孙治坤;籍炀飞;方桂远;贾延劼;张博爱 刊期: 2013年第08期

  • 子宫下段压迫缝合术治疗剖宫产术中出血18例疗效观察

    目的 观察子宫下段平行环状压迫缝合术对剖宫产术中因子宫下段收缩乏力而致产后出血的治疗效果.方法 剖宫产因子宫下段收缩乏力而引起产后出血患者18例,经常规方法止血治疗无效后采用子宫下段平行环状压迫缝合术.结果 子宫下段平行环状压迫缝合术治疗产后出血即刻成功率为100%,无恶露排出不畅、宫腔感染等并发症发生.结论 子宫下段平行环状压迫缝合法治疗因子宫下段收缩乏力而引起的产后出血操作简单、安全,疗效确切.

    作者:罗素霞 刊期: 2013年第08期

  • 44例老年股骨转子间骨折手术疗效分析

    目的 探讨3种不同手术方法治疗老年股骨转子间骨折的价值.方法 44例年龄≥60岁股骨转子间骨折患者,采用动力髋螺钉、Gamma钉或人工关节置换治疗,总结治疗方法并评估疗效.结果 本组患者住院时间17~33(24.85±4.50)d,术后随访3~18个月,骨折均愈合,平均愈合时间3个月;2例出现髋内翻,死亡4例;疗效优22例,良14例,可2例,总体满意率86.4%.结论 手术治疗老年股骨转子间骨折,应根据骨折类型和患者自身情况选择恰当固定方法;动力髋螺钉适合于一般情况较稳定患者,Gamma钉适用于情况较差患者,人工关节置换则适合于对生活质量要求较高患者.

    作者:刘银堂;商嵩山 刊期: 2013年第08期

  • 磷酸肌酸钠治疗小儿病毒性心肌炎疗效观察

    目的 探讨磷酸肌酸钠治疗小儿病毒性心肌炎的临床效果及其对心肌酶和肌钙蛋白水平的影响.方法 64例病毒性心肌炎患儿随机分为治疗组和对照组各32例,对照组给予大剂量维生素C、辅酶Q10和抗病毒药物等对症支持治疗,治疗组在对照组治疗基础上给予注射用磷酸肌酸钠0.5~1.0 g/d,连用14 d,比较2组治疗后有效率及心电图、心肌酶、肌钙蛋白Ⅰ恢复情况.结果 2组治疗后心电图均较治疗前明显改善;对照组显效1 7例,有效7例,无效8例,总有效率75.0%;治疗组显效22例,有效8例,无效2例,总有效率93.8%,2组有效率比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗后治疗组心肌酶、肌钙蛋白Ⅰ水平均较对照组降低(P<0.05).结论 磷酸肌酸钠可改善病毒性心肌炎患儿的临床症状,降低心肌酶和肌钙蛋白水平,提高治疗有效率.

    作者:王霞;刘爽 刊期: 2013年第08期

  • 腹腔热灌注化疗治疗卵巢癌研究进展

    卵巢癌是常见妇科恶性肿瘤之一,发现时多处于中、晚期,5 a生存率仅25%~30%,复发率高达60%~70%,目前治疗方法主要有手术、化疗、放疗、生物免疫治疗及腹腔热灌注化疗(intraperitoneal hyperthermic chemotherapy,IPHC)等.卵巢癌患者行肿瘤细胞减灭术后行IPHC可有效清除微小病灶,防止术后复发及转移,降低复发率及病死率,本文就IPHC治疗卵巢癌研究进展作一综述.

    作者:崔欢 刊期: 2013年第08期

  • 去甲基化在胃癌治疗中研究进展

    DNA甲基化在胃癌相关基因表达调控中起重要作用.手术和化疗是治疗胃癌的常用有效方法.DNA甲基化有可逆转的特性,DNA去甲基化药物可逆转甲基化,使抑癌基因再次表达.应用DNA去甲基化药物是治疗胃癌的新方法之一.本文就DNA甲基化与肿瘤及胃癌、去甲基化与胃癌的研究进展作一综述.

    作者:贺永刚;刘昕;赵超 刊期: 2013年第08期

  • 1个Fabry病家系GLA基因突变研究

    目的 分析1个临床诊断为Fabry病家系成员的GLA基因突变类型,探讨基因型与表现型的关系.方法 收集该Fabry病家系的临床资料,提取该家系成员外周血基因组DNA,对GLA基因的7个外显子及其邻近区域进行分段PCR扩增和测序分析,并进行临床评估.结果 PCR产物测序分析发现该家系有1个突变,位于第5外显子,突变类型为c.717-718delAA.结论 基因检测是确诊Fabry病的重要方法,可发现Fabry家系中的携带者,为产前诊断提供依据,有助于分析基因型与表现型的关系.

    作者:刘冬梅;冯建军;杨学磊;李玉静;张艳君;赵宗峰 刊期: 2013年第08期

  • 常频机械通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征相关并发症分析

    目的 探讨常频机械通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征的常见并发症和防治方法.方法 回顾性分析经常频机械通气治疗的82例呼吸窘迫综合征患儿临床资料.结果 本组严重机械通气并发症发生率为54.9%(45/82),位居首位的是呼吸机相关肺炎(29.3%),其发生率与机械通气时间呈正相关,其次为脑室内出血(15.9%)、肺出血(3.7%).结论 新生儿呼吸窘迫综合征常频机械通气治疗并发症中以呼吸机相关肺炎发生率高,且与机械通气时间密切相关.

    作者:张磊;王丹丹;高瑛;刘昱;高丽 刊期: 2013年第08期

  • 妊娠期急性脂肪肝继发播散性血管内凝血4例临床分析

    目的 探讨妊娠期急性脂肪肝继发播散性血管内凝血的早期诊治方法.方法 回顾性分析4例妊娠期急性脂肪肝继发播散性血管内凝血患者的临床资料.结果 4例患者孕周为33~37周;首发症状均为乏力、厌食、胃部烧灼感,喜冷饮;入院后实验室检查结果示凝血四项均延长,3P实验均呈阳性;患者经静脉输入全血、血浆及纤维蛋白原治疗后,DIC于确诊后4~16 d逆转.结论 早期识别并治疗妊娠期急性脂肪肝继发播散性血管内凝血是降低孕产妇病死率、改善预后的关键.

    作者:金影 刊期: 2013年第08期

  • Vivadent瓷修补系统修复金瓷修复体崩瓷临床研究

    目的 探讨Vivadent瓷修补系统修复金属烤瓷冠桥瓷崩的临床适用范围和特点.方法 应用Vivadent瓷修补系统修补33例不同类型崩瓷患牙,随访12个月观察其疗效.结果 a类瓷崩修补成功率高于b、c类(P<0.05),b类与c类比较差异无统计学意义(P>0.05);前牙组修补成功率(76.5%)高于后牙组(62.5%)(P<0.05).结论 使用Vivadent瓷修补系统修补烤瓷冠桥瓷崩是一种简便有效的方法,但应注意选择合适适应证和瓷崩类型.

    作者:张敏;郑苍尚 刊期: 2013年第08期

  • 储雾罐辅助吸入沙美特罗替卡松气雾剂治疗重度慢性阻塞性肺疾病临床观察

    目的 观察储雾罐辅助吸入沙美特罗替卡松气雾剂治疗重度慢性阻塞性肺疾病的临床效果.方法 重度慢性阻塞性肺疾病患者114例随机分为观察组58例与对照组56例,2组均给予吸氧、抗感染、解痉平喘及吸入噻托溴胺等常规治疗,对照组在常规治疗基础上给予沙美特罗替卡松粉吸入剂,观察组在常规治疗基础上应用储雾罐辅助吸入沙美特罗替卡松气雾剂,2组均连续治疗1 a,比较2组临床症状缓解时间、治疗7d内口腔溃疡发生率、1 a内急性发作次数以及治疗前、后呼吸困难指数评分、6 min步行距离及第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)占预计值百分比(FEV1%)及FEV1/用力肺活量(forced vital capacity,FVC)水平.结果 观察组临床症状缓解时间、治疗7d内口腔溃疡发生率、1 a内急性发作次数均低于对照组(P<0.05);2组治疗后呼吸困难指数评分较治疗前下降(P<0.05),6 min步行距离、FEV1/FVC和FEV1%较治疗前增高(P>0.05),观察组治疗后上述各指标改善优于对照组(P<0.05).结论 储雾罐辅助吸入沙美特罗替卡松气雾剂治疗重度慢性阻塞性肺疾病疗效优于沙美特罗替卡松粉吸入.

    作者:李荣凯 刊期: 2013年第08期

  • 右美托咪定在张口受限纤维支气管镜引导下经鼻气管插管中的应用

    目的 观察右美托咪定用于张口受限纤维支气管镜引导下清醒状态经鼻气管插管的安全性和有效性.方法 张口受限需行经鼻气管插管患者60例,ASA Ⅰ~Ⅱ级,随机分为右美托咪定组和对照组各30例,插管前20 min右美托咪定组微量泵注射右美托咪定1.0μg/kg+生理盐水20 mL,对照组微量泵注射等量生理盐水,10 min输注完毕,然后在纤维支气管镜引导下经鼻清醒气管插管,比较2组入室时(T0)、插管前即刻(T1)、插管完成后即刻(T2)、插管后1 min(T3)、插管后5 min (T4)时的收缩压、舒张压、心率、脉搏血氧饱和度(pulse oxygen saturation,SpO2)及操作过程中恶心、躁动、呛咳等插管反应发生情况.结果 2组气管插管均一次成功,未发生呼吸抑制,SpO2均在98%以上;右美托咪定组T1~T3时间点收缩压、舒张压及心率与T0比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组T1~T3时间点收缩压、舒张压较T0升高,心率较T0增快(P<0.05),与同时间点右美托咪定组比较差异有统计学意义(P<0.05);右美托咪定组呛咳、恶心、躁动发生率低于对照组(P<0.05).结论 右美托咪定可有效抑制气管插管反应,无呼吸抑制等不良反应,用于张口受限纤维支气管镜引导下清醒状态经鼻气管插管安全、有效.

    作者:张斯;张卫;魏华 刊期: 2013年第08期

中华实用诊断与治疗杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院