冯艳；孙娟；于付生；张彦；侯月梅
外显子组是全部外显子区域的集合,外显子组捕获及下一代测序是一种新型基因组分析技术,是高效筛选新致病基因的方法之一.近年来应用该项技术已发现一系列疾病的新致病基因,目前也广泛用于肿瘤和罕见疾病及心血管疾病研究并取得一定进展.本文对该项技术在心血管系统疾病中的研究进展作一综述,旨在为心血管疾病病因和发病机制研究提供新的研究方法.
作者：武文峰；孙立元；杨士伟；袁慧 刊期： 2013年第12期
目的 探讨急性胸痛病因及缺血修饰白蛋白在急性胸痛鉴别诊断中的作用.方法 对206例急性胸痛患者病因进行分析,并检测血清缺血修饰白蛋白水平.结果 206例急性胸痛患者中心源性胸痛105例;心源性胸痛中急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者血清缺血修饰白蛋白水平高于非ACS患者(P＜0.05);缺血修饰白蛋白诊断ACS的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为90.8％、79.2％、71.9％和93.6％.结论 急性胸痛病因复杂,缺血修饰白蛋白对ACS胸痛有较高诊断价值,可减少误诊.
作者：陈勉 刊期： 2013年第12期
目的 评价多层螺旋CT(multi-slice spiral computed tomography,MSCT)在十二指肠憩室诊断中的应用价值.方法 经胃肠造影检查证实十二指肠憩室患者48例,低张混合液充盈后行MSCT平扫检查,10例平扫后加行增强扫描检查.结果 MSCT诊断十二指肠憩室31例37处(6例为双发),17例单发憩室直径均＜0.8 cm,MSCT显示混合液充盈不满意,未明确诊断;十二指肠憩室MSCT平扫表现为十二指肠与胰头间含气-液平面囊袋影或单纯液性、气性囊状影,增强扫描见腔内强化黏膜与十二指肠黏膜连续.结论 MSCT可用于十二指肠憩室的临床诊断.
作者：韩超；陈新晖 刊期： 2013年第12期
目的 探讨核素心肌灌注显像诊断冠状动脉心肌桥引起的无痛性心肌缺血的价值.方法 冠状动脉造影检查显示冠状动脉心肌桥及临床无明显心绞痛患者22例均行核素心肌灌注显像,按冠状动脉心肌桥狭窄程度分别计算核素心肌灌注显像心肌缺血面积及严重程度.结果 22例中3例表现为不可逆性心肌缺血,5例为混合性心肌缺血,14例为可逆性心肌缺血,平均缺血面积占心肌总面积的(18.0±5.6)％,严重程度低于正常参考值1.6±0.8个标准差.结论 核素心肌灌注显像用于冠状动脉心肌桥引起的无痛性心肌缺血患者诊断、心肌损害严重程度的评估有重要价值.
作者：贾鹏；高玲 刊期： 2013年第12期
目的研究桥本甲状腺炎(Hashimoto's thyroiditis,HT)和格雷夫斯病(Graves'disease,GD)患者甲状腺组织内淋巴细胞分布情况与特征.方法选择HT患者28例(HT组),GD患者15例(GD组),无功能的结节性甲状腺肿患者16例(对照组),在超声引导下行甲状腺细针穿刺获取甲状腺组织,采用流式细胞技术检测总T淋巴细胞(CD3+),辅助性T淋巴细胞(CD3+ CD4+),细胞毒性T淋巴细胞(CD3+ CD8+),调节性T淋巴细胞(CD4+ CD25+ CD127),总B淋巴细胞(CD3 CD19+),总自然杀伤细胞(CD3-CD16+ CD56+)的细胞数及CD4+/CD8+.结果 与对照组比较,HT组CD3+总T淋巴细胞升高,CD4+ CD25+ CD127-调节性T细胞降低(P＜0.05),GD组CD3-(CD16+/CD56+)自然杀伤细胞和CD4+ CD25+ CD127-调节性T细胞下降(P＜0.05),CD3+ CD4+的T淋巴细胞和CD4+/CD8+明显升高(P＜0.05);HT组与GD组CD3+ CD8+T淋巴细胞和CD3 CD19+B淋巴细胞及CD4+ CD25+ CD127调节性T细胞比较差异均无统计学意义(P＞0.05);HT组CD3+总T淋巴细胞及CD3 (CD16+/CD56+)自然杀伤细胞较GD组升高,CD3+CD4+T淋巴细胞及CD4+/CD8+较GD组下降(P＜0.05).结论 HT和GD患者甲状腺组织内淋巴细胞亚群分布发生偏移,提示淋巴细胞亚群分布的改变在自身免疫性甲状腺病发病起重要作用.
作者：李晓玲；王存丰；翟亚萍；汪艳芳；袁慧娟；马跃华；赵志刚 刊期： 2013年第12期
目的 探讨代谢综合征对青年男性急性心肌梗死患者的影响及其与冠状动脉病变程度的关系.方法 急性心肌梗死并行冠状动脉造影术青年男性(年龄≤44岁)278例(心肌梗死组),根据冠状动脉造影结果分为单支病变组156例,双支病变组64例和3支病变组58例,选择同期住院行冠状动脉造影术排除冠心病的青年男性208例为对照组.比较各组代谢综合征比率,观察代谢综合征与急性心肌梗死和冠状动脉病变程度的关系.结果 (1)心肌梗死组代谢综合征比率(60.07％)高于对照组(25.48％),3支病变组和双支病变组(77.59％、73.43％)高于单支病变组(48.07％) (P＜0.05),3支病变组与双支病变组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);(2)单支病变组代谢综合征患者3个危险因子比率高于4个危险因子和5个危险因子(P均＜0.05);3支病变组代谢综合征患者5个危险因子比率高于3个危险因子(P＜0.05);(3)logistic回归分析显示,青年男性人群中代谢综合征(OR=4.125)、早发冠心病家族史(OR=3.903)、吸烟(OR=2.828)、血红蛋白(OR=1.053)及尿酸(OR=1.004)是急性心肌梗死的独立危险因素(P均＜0.05).结论 代谢综合征是青年男性急性心肌梗死的独立危险因素.
作者：李昭；张京梅；黄觊；王茜；张冬花；吴翔宇；程宇彤；孙涛；阴赪茜 刊期： 2013年第12期
目的 观察小肠内置管排列术治疗复杂粘连性肠梗阻的临床效果.方法 回顾性分析34例复杂粘连性肠梗阻行小肠内置管排列术治疗患者的临床资料.结果 本组行逆行插管肠腔内排列术18例、顺行插管肠腔内排列术11例、顺行插管改良肠腔内排列术5例,无死亡病例,术后并发肠瘘1例,切口感染6例,腹泻2例;随访6个月～5 a,均未因粘连性肠梗阻再次住院.结论 小肠内置管排列术治疗复杂粘连性肠梗阻安全、有效.
作者：李国庆；任金祥；王旺河；张超；梁鸿；郑伟 刊期： 2013年第12期
目的 探讨锁骨恶性肿瘤的临床特点及诊治方法.方法 回顾分析11例锁骨恶性肿瘤患者临床资料.结果 其中7例行锁骨部分切除术,1例行锁骨全切术,1例行单纯放疗,2例行单纯化疗;病理检查证实滑膜肉瘤、尤文肉瘤、软骨肉瘤、骨肉瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤、多发性骨髓瘤各1例,骨孤立性浆细胞瘤2例,肺癌锁骨转移3例;肿瘤位于锁骨内侧段6例,外侧段2例,中段及内侧段、中段及外侧段和锁骨全长各1例;治疗后患者症状均有所改善;手术患者随访期间无局部复发;4例无瘤生存,4例带瘤生存,1例肺转移,2例死亡.结论 锁骨恶性肿瘤发病率低,好发于锁骨内侧段,多见于中老年人;肿瘤类别多样,易误诊;锁骨切除术是可靠手术方式.
作者：梁求真；艾克拜尔·尤努斯；宋兴华；田征；陈江涛；王翀 刊期： 2013年第12期
目的 探讨血浆脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)水平与冠心病合并心房颤动(房颤)的相关性.方法 226例冠心病患者,根据是否合并房颤分为房颤组85例及非房颤组141例,采用ELISA法检测血浆BNP水平,并进行2组间比较.结果 房颤组患者血浆BNP水平(97.24(82.65,118.3)μg/L)较非房颤组(73.56(61.18,90.37)μg/L)明显升高(P＜0.01);多元logistic回归分析显示高血浆BNP水平与冠心病合并房颤呈独立相关(OR=2.426,95％CI:1.438～3.562;P＜0.01).结论 血浆BNP水平是预测冠心病患者合并房颤的独立危险因子,有望成为预测冠心病患者发生房颤风险的重要血浆生物学标志物.
作者：林旭辉；陈子凌 刊期： 2013年第12期
目的 观察含单绒毛膜囊双胎的多胎妊娠减胎术临床效果.方法 13例含单绒毛膜囊双胎的多胎妊娠患者于阴道超声引导下采用负压抽吸方法行选择性单绒毛膜囊双胎减胎术.结果 13例均一次减胎成功,术后2d超声检查示被减胚胎胎心搏动消失;1例单卵单胎及单绒毛膜囊双胎中保留胚胎胎心搏动良好,12例减灭妊娠囊内双胎未见胎心,保留孕囊内胎心搏动良好;术后随访10例成功分娩,3例早产,获健康婴儿12个,3例继续妊娠中,无妊娠流产.结论 含单绒毛膜囊双胎的多胎妊娠,早期经阴道超声引导下采用负压抽吸方法实施单绒毛膜囊双胎选择性减胎术安全、有效.
作者：胡玥玥；张颖；张真珍；张昌军 刊期： 2013年第12期
目的 探讨冠心病患者平均血小板体积(mean platelet volume,MPV)的影响因素.方法 冠心病患者783例,入院时测定MPV等参数,分析MPV的相关影响因素.结果 根据MPV值将冠心病患者分为MPV低、中、高值组,高值组2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)、肥胖、急性冠状动脉综合征和冠状动脉多支病变比例,空腹血糖和体质量指数高于低值组(P＜0.05);T2DM患者MPV高于非T2DM患者、肥胖患者高于非肥胖患者、急性冠状动脉综合征患者高于稳定性心绞痛患者、多支病变患者高于单支病变患者;多重线性回归分析显示冠状动脉病变积分、空腹血糖和高敏C反应蛋白与MPV独立正相关,高密度脂蛋白胆固醇与MPV独立负相关;ROC曲线分析显示MPV对冠心病患者T2DM、肥胖、急性冠状动脉综合征和冠状动脉多支病变有诊断作用.结论 T2DM、肥胖、急性冠状动脉综合征和冠状动脉病变与MPV关系密切,空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇和高敏C反应蛋白与MPV独立相关.
作者：许文亮；丁华民；张纯全；夏伟；王旭；杨璇 刊期： 2013年第12期
目的 探讨扩张性心肌病患者检测血清B型脑钠肽(B-type natriuretic peptide,BNP)的意义及其应用价值.方法 97例扩张性心肌病患者按照NYHA分级分为4组,以66例体检健康者作为对照组,采用化学发光微粒子免疫分析法测定各组血清BNP含量.结果 扩张性心肌病患者血清BNP含量((1 632.5±396.4)ng/L)高于对照组((47.3±26.7)ng/L) (P＜0.01);扩张性心肌病患者NYHA分级心功能Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级组血清BNP水平分别为(478.0±163.4)、(785.0±213.8)、(1 126.0±273.4)、(1 938.0±353.6)ng/L,组间比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 扩张性心肌病患者血清BNP水平明显升高,且与心功能NYHA分级相关,血清中BNP水平在扩张性心肌病诊断和对心功能分级评估有重要价值.
作者：涂学亮；薛燕平；王坤 刊期： 2013年第12期
目的 观察隔日应用盐酸帕洛诺司琼预防化疗致胃肠道反应的临床疗效和安全性.方法 首次接受含大剂量顺铂方案化疗患者72例,随机分为观察组和对照组各36例,观察组化疗同时隔日应用盐酸帕洛诺司琼,对照组每日同时应用盐酸托烷司琼;观察2组化疗第1～5天食欲减退、恶心、呕吐控制情况及化疗期间不良反应,并进行比较.结果 2组化疗第1～5天食欲减退控制率比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组化疗第3天恶心控制率(77.8％)高于对照组(55.6％)(P＜0.05),迟发性呕吐控制率(80.6％)高于对照组(58.3％)(P＜0.05).结论 隔日应用盐酸帕洛诺司琼可有效预防化疗所致急性和迟发性胃肠道反应.
作者：陈琪；张晓峰；陈金秀；苏琼华；王娇峰；侯盘长 刊期： 2013年第12期
目的 探讨不同手术方法治疗小儿主动脉弓部病变的效果.方法 78例主动脉弓部病变患儿,其中19例单纯主动脉弓缩窄(coarctation of aorta,COA)或合并小的房间隔缺损、轻度瓣膜反流等采用左后外侧切口,切除COA狭窄段行端端吻合;31例COA合并心内畸形采用体外循环下一期矫治弓部病变和心内畸形,端端吻合技术矫治;28例COA合并弓发育不良、心内畸形需一期矫治及主动脉弓离断(interruption of aortic arch,IAA)者采用扩大端侧吻合技术行主动脉弓重建.结果 3例死亡,未发生肾功能衰竭及神经系统并发症;右侧上下肢动脉压差由术前中位数压差43.2mm Hg下降至术后中位数压差2.4 mm Hg,差异有统计学意义(P＜0.01);超声检查跨狭窄段压差由术前(41.1±20.8)mm Hg下降至术后(16.3±11.1)mm Hg,差异有统计学意义(P＜0.01);术后随访(11.2±3.1)个月,未发生吻合口再狭窄.结论 个性化选择手术方式治疗小儿主动脉弓部病变,近、中期效果良好.
作者：李志强；刘爱军；朱耀斌；范祥明；苏俊武；程沛；刘迎龙 刊期： 2013年第12期
目的 探讨心脏棘球蚴病的诊疗特点及外科治疗方法.方法 回顾性分析25例心脏棘球蚴患者的临床资料.结果 患者均在全身麻醉下行内囊穿刺摘除术、内囊完整摘除术、全棘球蚴切除术;术后恢复良好,其中1例术后10个月死于心力衰竭;3例复发.结论 内囊完整摘除术和全棘球蚴切除术能完整摘除内囊,为治疗心脏棘球蚴病的理想术式,但手术操作要求高,难度较大;内囊穿刺摘除术适用范围广,操作简单,但不能完整摘除内囊,术后有复发可能.
作者：霍强；木拉提；严飞；刘正；朱涛 刊期： 2013年第12期
目的 探讨CD4+ CD25 high调节性T淋巴细胞在强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发生、发展中的意义.方法 采用流式细胞术检测40例AS患者(AS组)和20例体检健康者(对照组)外周血CD4+ CD25high调节性T淋巴细胞及人类白细胞抗原B27(human leucocyte antigen B27,HLA B27)、血沉、C反应蛋白水平,并进行比较.结果 HLAB27阳性AS组外周血CD4+ CD25 high调节性T淋巴细胞表达((11.41±3.69)％)明显高于对照组((8.78±2.84)％)(P＜0.01).AS组血沉((14.54±9.10)mm/h)及C-反应蛋白((6.51±4.18)mg/L)均高于对照组((8.55±5.56) mm/h和(3.39±2.32)mg/L)(P＜0.01).结论 HLA-B27阳性AS患者外周血CD4 + CD25 high调节性T淋巴细胞比率增高,并可能与AS疾病进程有关.
作者：蔡春水；肖平 刊期： 2013年第12期
目的 总结胆囊癌的多层螺旋CT(multi-slice spiral computed tomography,MSCT)表现,分析误诊原因,以期提高胆囊癌的诊断准确率.方法 回顾性分析经手术组织病理证实51例胆囊癌患者的MSCT影像资料.结果 与手术组织病理结果进行对照,MSCT术前诊断胆囊癌46例,误诊为慢性胆囊炎3例、胆囊息肉1例、原发性肝癌1例;46例胆囊癌患者MSCT表现为厚壁型23例,结节型12例,肿块型11例;合并胆囊结石胆囊炎34例,侵犯邻近肝脏1 7例、邻近脏器15例,发生肝脏转移9例,肝门部淋巴结转移5例,腹膜后淋巴结转移4例,有腹腔积液4例.结论 胆囊癌依据MSCT典型直接及间接征象可明确诊断,误诊与影像表现不典型、间接征象不明显有关.
作者：徐之扬；朱玉春 刊期： 2013年第12期
目的 观察急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者行经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)后氯吡格雷抵抗发生率,探讨氯吡格雷抵抗与临床相关因素及PCI术后主要心血管不良事件的关系.方法 行PCI术ACS患者648例,术前给予氯吡格雷300 mg负荷剂量,术后给予75 mg维持剂量治疗;术后14～18 h应用血栓弹力图检测血小板功能,将腺苷二磷酸诱导的血小板抑制率＜30％定义为氯吡格雷抵抗并进行分组,比较氯吡格雷抵抗组和氯吡格雷非抵抗组临床资料、术前常规生化指标水平、PCI术基本特征和术后6个月主要心血管事件发生率,并采用logistic回归分析相关因素与氯吡格雷抵抗发生之间的关系.结果 PCI术后101例患者发生氯吡格雷抵抗,发生率为15.6％;氯吡格雷抵抗组性别比例、血红蛋白水平与氯吡格雷非抵抗组比较差异有统计学意义(P＜0.05);氯吡格雷抵抗组术后6个月再入院率、再发心绞痛发生率高于氯吡格雷非抵抗组(P＜0.05);logistic回归分析结果显示,血红蛋白水平可能是PCI术后发生氯吡格雷抵抗的预测因素(P＜0.05).结论 氯吡格雷抵抗患者PCI术后再入院率、再发心绞痛概率高于非抵抗者,PCI术前血红蛋白水平可能是氯吡格雷抵抗的重要预测因子.
作者：黄晓红；陈昱；唐勇；解玉泉；张亚臣；沈成兴；李毅刚 刊期： 2013年第12期
目的 探讨选择性内皮素受体拮抗剂对大鼠心肌纤维化的保护作用.方法 24只雄性Wistar大鼠随机分为3组各8只,模型组及安立生坦组大鼠背部皮下注射异丙肾上腺素5 mg/(kg·d),对照组背部皮下注射等体积生理盐水,连续8d.第9天开始,安立生坦组给予安立生坦40 μg/d灌胃,对照组及模型组给予等体积生理盐水灌胃,均1次/d,连续4周,4周后处死大鼠.比较3组大鼠心肌组织及血液中羟脯氨酸(hydroxyproline,Hyp)水平及心肌细胞结构、排列、胶原蛋白增生情况;比较各组大鼠模型左心室收缩压和左心室内压大上升下降变化速率、血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)、转移生长因子-β1(transfer growth factor-beta 1,TGF-β1)及内皮素-1(endothelin-1,ET-1)的表达水平.结果 安立生坦组心肌细胞肿胀、断裂及胶原纤维增生程度明显低于模型组(P＜0.05),与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);模型组心肌组织和血液中Hyp水平及AngⅡ、TGF-β1、ET-1表达较安立生坦组和对照组明显增高(P＜0.01);模型组左心室收缩压和左心室内压大上升下降变化速率较安立生坦组和对照组明显降低(P＜0.05).结论 选择性内皮素受体拮抗剂可有效阻抑心肌纤维化及心肌重塑的发生、发展,是抗心肌纤维化治疗的合理靶点之一.
作者：尚小珂；邓晓娴；周红梅；张刚成；张长东；柳梅；夏成 刊期： 2013年第12期
目的 探讨口腔种植修复牙列缺损及牙列缺失的临床疗效.方法 40例牙列缺损及牙列缺失患者进行两段式口腔种植修复,定期随访观察种植修复情况.结果 本组种植成功率100％,无种植体松动和种植体周围放射透视区,种植体周围无骨质不稳定,患者无疼痛.结论 种植修复牙列缺损及牙列缺失效果确切,具有稳定、舒适、美观、咀嚼功能良好且不损伤余留牙等优点.
作者：吴德宏；王娟；刘晶；秦蓉 刊期： 2013年第12期
中华实用诊断与治疗杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中华预防医学会 河南省人民医院
