周琴；李光乾
胎儿肺的宫内发育情况与新生儿呼吸系统的严重疾病密切相关,如新生儿呼吸窘迫综合征.除产后的对症、支持治疗外,对产前胎儿肺发育规律的研究已成为国内外围生医学的研究热点.本文对调节正常胎儿肺发育的内分泌激素、细胞因子及其他调节因子的国内外研究进展作一综述.
作者：阚清；顾筱琪；周晓玉 刊期： 2006年第20期
目的 了解小儿丹迪沃克综合征的临床特点和诊断标准.方法 分析11例丹迪沃克综合征患儿(本组2例,文献报道9例)临床表现及影像学检查,并复习相关文献资料.结果 11例中1岁以内发病9例,其中新生儿3例;头围增大8例,运动发育落后6例,智力发育落后5例,共济失调、惊厥各2例,并其他畸形4例;11例CT检查均有异常,MRI异常1/1例,超声检查异常2/2例,脑脊液正常4/4例,脑电图异常1/3例;CT确诊10例,MRI确诊1例.结论 应提高对本病的认识,诊断脑积水、脑瘫、发育落后或婴幼儿惊厥时尽可能查找原因,怀疑本病及时行头颅CT或MRI检查确诊.
作者：董崇娟；王君；王永强 刊期： 2006年第20期
例1,女,3岁,生后6个月时发现双乳房开始发育,智力较同龄儿差,2岁时出现痴笑样发作,2、3次/d,持续30～40 s/次.行脑电图检查未见病理波.口服卡马西平片(上海三维制药有限公司生产,生产批号:20050407),早100 mg,晚50 mg,2次/d.0.5年后仍有痴笑样发作,查卡马西平血药质量浓度8 mg/L.改服丙戊酸钠片(湖南湘中制药有限公司生产,生产批号:050928),早、晚各200mg,中午100mg,3次/d.2个月后仍有痴笑样发作,查丙戊酸钠血药质量浓度89 mg/L,加用托吡酯至7 mg/kg,仍未控制.行头颅CT检查示:鞍后上等密度位病变.MRI示脚间池有一等信号肿物,直径约2.5 cm,注药无强化,建议手术治疗,家长拒绝,失访.
作者：冶建军 刊期： 2006年第20期
目的 探讨血肌红蛋白(Mb)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)和尿视黄醇结合蛋白(RBP)检测在窒息新生儿心肌和肾脏损害诊断中的价值.方法 以35例正常足月新生儿为对照组.50例窒息新生儿作为研究对象,于新生儿出生1、6、12 h分别抽静脉血2 mL分离血清,采用化学发光免疫法进行Mb、cTnIⅠ测;于新生儿出生后d1、4、7分别留取新鲜随机尿液,采用酶联免疫吸附法(EUSA)进行RBP/Cr检测.结果 与对照组比较,窒息组Mb、cTnI和RBP/Cr值均显著升高(P均＜0.01),且随窒息程度加重而升高.结论 窒息对新生儿心肌功能和肾脏产生损伤.Mb、cTnⅠ和RBP/Cr三项指标能较好反映心肌和肾脏损害.
作者：贺建同；付政 刊期： 2006年第20期
目的 探讨连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)发病及分布特征.方法 采集生后72 h新生儿155 091例足跟血于干血滤纸片上.PKU采用盖氏细菌抑制法测血苯丙氨酸(Phe)水平、CH采用酶联免疫吸附试验(ELISA)或时间分辨荧光免疫法(TRFIA)测促甲状腺素(TSH)作为筛查指标.结果 确诊CH患儿64例,发病率4.126/万(1∶2423);经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56%);64例分布在全市的4县3个城区的45个乡镇(街道),男女性别和城乡发病率均无差异(P均＞0.05),发现1对双胞胎CH患儿;确诊苯丙酮尿症患儿15例,发病率为0.967/万(1∶10 339);以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,母孕期正常,经干预治疗,患儿身体和智力发育与同龄儿比较无显著差异.结论 CH、PKU在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段.
作者：朱立梅；张欢欢；秦良谊；赵文彬 刊期： 2006年第20期
自身免疫多腺体综合征(APS)是指由自身免疫引起的以多内分泌腺功能受损为主要表现的综合征,共分3型,1型糖尿病(T1DM)并自身免疫甲状腺病(AITD)为APSⅢ型常见的类型.白细胞抗原(HLA)是T1DM和AITD的主要遗传因素之,现将近几年国内外关于APS、T1DM和AITD基因型相关的研究进展作一综述.
作者：吴迪；朱逞；巩纯秀；桑艳梅 刊期： 2006年第20期
肠易激综合征(IBS)是儿童比较常见的疾病之一,临床以腹部不适或疼痛,腹泻、便秘或腹泻便交替为特征的功能性肠病.目前临床诊断是参照罗马Ⅱ标准,易造成漏诊.2006年重新修订的罗马Ⅲ标准,让临床医生对于儿童IBS的诊断有了更客观的依据.目前,儿童IBS的治疗是根据症状和症状的严重程度进行综合治疗.作者将重点介绍儿童IBS的诊断和治疗进展.
作者：朱朝敏；徐珍娥 刊期： 2006年第20期
目的 检测大鼠胚胎心脏发育过程中IFRD1基因mRNA及蛋白的表达.方法 取大鼠胚胎12、15、19 d心脏,应用RT-PCR、Western-blot、免疫组织化学技术检测胚胎大鼠心脏IFRD1基因mRNA及蛋白表达.结果 在大鼠胚胎12、15、19 d心脏中,IFRD1基因mRNA及蛋白均有表达,且呈逐渐下调趋势;其蛋白主要表达于心房、心室、肌小梁等处心肌组织,而在心内膜垫、瓣膜、流出道、大血管内层等处未见表达.结论 IFRD1基因的表达随大鼠胚胎心脏的生长发育逐渐下调,且特异表达于大鼠胚胎心脏心房、心室、肌小梁等处心肌组织,可能与心脏发育密切相关.
作者：孙凤荣；龚杰；钱玲梅；孔祥清；盛燕辉；杨荣；曹克将 刊期： 2006年第20期
患儿,女,43 d.因发热、咳嗽伴腹部隆起7 d、体温不升0.5 d入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,羊水及Apgar评分不详.其母孕3个月有咳嗽、盗汗,未予重视;孕6个月当地医师怀疑有肺部疾患,产后确诊为血行播散型肺结核、结核性脑膜炎.患儿生后即与母亲分开.查体:体温不升,呼吸72次/min、心率162次/min,体质量3.87kg,血压61/33mm Hg.呼吸困难,双肺呼吸音增粗,腹部膨隆,腹壁静脉显露,腹围40 cm,肝右肋下6 cm,脾左肋下3 cm,原始反射可.血WBC 10.4×109/L,N 0.25,Hb 81 g/L,PLT 37×109/L.肝功能:ALT(97.9 U/L)及AST(372.5 U/L)均增高,血钠121.1 mmol/L,氯化物92.4 mmol/L,CK-MB(78.2 U/L)增高,超敏CRP 182.93 mg/L.脑脊液外观:沉淀后可见薄膜;生化检查:低糖(0.03 mmol/L)、低氯(98.1 mmol/L);潘氏试验(+),未找到抗酸杆菌.胃液中找到大量抗酸杆菌.血、脑脊液培养均为阴性.胸片:双肺弥散性间质性病变.腹部B超:脾脏内可见多个低回声结节,约7 mm×6 mm.诊断为先天性结核病.予美罗培南抗感染,异烟肼、利福平、乙胺丁醇抗结核治疗,因病情危重,入院26 h后死亡.
作者：贺晓日；谢宗德；陈平洋；王涛；胡劲涛 刊期： 2006年第20期
目的 探讨干酪乳杆菌细胞壁成分(LCWE)诱导产生川崎病(KD)冠状动脉炎动物模型的可能性.方法 制备LCWE(1 g/L).将100只BALB/C小鼠随机分为实验组和对照组各50只.分别腹腔注射0.5 mLLCWE和PBS.注射后1、3、5、10和28 d每组取10只小鼠分批采血,处死,留取心脏病理标本,并测量体质量、心脏、脾脏重量、脾脏/体质量及心脏/体质量比值.结果 1.冠状动脉炎损害的发生率:实验组小鼠为92.5%,对照组为4.0%(P＜0 001).2病理学改变:心脏标本HE染色光镜检查显示冠状动脉炎损害早期(1～3 d)以中性粒细胞为主伴少量淋巴细胞和单核细胞浸润,血管中膜平滑肌细胞消失,晚期(28 d)以巨噬细胞为主伴少量中性粒细胞、淋巴细胞浸润,冠脉管壁纤维细胞增生纤维化以及心内膜、心外膜、心肌炎,升主动脉及小血管周围炎.电镜检查显示实验组急性期冠状动脉血管内皮细胞大量广泛空泡变性,坏死、脱落,基底膜疏松,严重线粒体肿胀,内质网扩大,中膜增厚,中层细胞消失,纤维蛋白样沉积等改变.对照组各阶段心脏和血管均无炎症.3.免疫学指标:外周血T细胞亚群检测显示实验组小鼠CD4+与CD8+T细胞亚群的绝对数量明显增高(P＜0.05),均在3 d达到高峰,为(8 23 ±1.32)及(6 19±1.08)×109/L.模型小鼠注射LCWE后3 d血浆TNF-α、IL-1β及IL-6水平较对照组明显增高,有显著性差异.4.实验组小鼠在d5、10时体质量、心脏、脾脏重量及脾脏/体质量、心脏/体质量比值均较对照组降低,差异有极显著性(P均＜0.05).结论 LCWE单次腹腔注射能够诱导BALB/C小鼠产生冠状动脉炎及心肌炎病理改变,是一种能够可靠反映KD冠状动脉炎的良好动物模型.其群体发病率高,病理损害与LCWE诱导的免疫反应有关.
作者：覃丽君；牛美真；王宏伟；施虹；程佩萱 刊期： 2006年第20期
目的 研究窒息新生儿脑血流动力学变化的意义.方法 采用导纳式双侧脑血流自动检测仪于生后1～4 d对窒息新生儿及正常新生儿各20例进行监测,探讨其脑血流变化的规律性.结果 生后1～4 d窒息组双侧流入容积速度(Hs/b-S)显著低于正常组(P＜0.05),窒息组双侧脑导纳微分环(ADL)Ⅰ+Ⅱ指数显著低于正常组(P＜0.05);生后1 d窒息组双侧ADLⅣ指数显著高于正常组(P＜0 05).结论 脑导纳图检测能较好地反映窒息患儿的脑血流动力学情况.
作者：周克英；宋金枝；李静芝；罗慧；肖学长；李志光；吴本清 刊期： 2006年第20期
目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性.方法 采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHD)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值.其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对.结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449～0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709～1.149.结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失.
作者：张晓青；许争峰；易龙；郭锡熔；莫绪明；沈立；江永中 刊期： 2006年第20期
目的 观察糖尿病肾病(DN)大鼠转化生长因子-β1(TGF-β1)、结缔组织生长因子(CTGF)在肾组织中的表达,检测尿液中两者的水平.观察氯沙坦片对肾组织TGF-β1、CTGF蛋白的表达及尿液中水平的影响.方法 Wistar大鼠摘除右肾后,注射链脲菌素制造DN大鼠模型.随机分为糖尿病肾病实验组和氯沙坦治疗组.于第6、12周用免疫组织化学法检测肾组织TGF-β1、CTGF蛋白质的表达,ELISA法检测尿液中两者水平.结果 与治疗组相比,实验组12周时尿液TGF-β1、CTGF水平、肾间质纤维组织相对面积显著增加,肾组织TGF-β1、CTGF蛋白质的表达显著升高(P均＜0.01);肾小球系膜基底膜相对面积扩大(P＜0.05).与6周相比,实验组12周时尿液TGF-β1、CTGF水平,肾间质纤维组织相对面积显著增加,肾组织内TGF-β1、CTGF蛋白质的表达亦明显升高(P均＜0.01);治疗组12周肾小球TGF-β1蛋白质的表达升高(P＜0.05),肾小管TGF-β1蛋白质的表达明显升高(P＜0.01).肾组织内TG-F-β1蛋白与CTGF蛋白的表达呈显著正相关(r=0.85 P＜0.01),尿液中两者排泄量亦呈明显正相关(r=0.76 P＜0.01).结论 TGF-β1、CTGF蛋白在DN大鼠肾组织表达及尿液中的排泄显著升高.氯沙坦可减轻肾组织TGF-β1、CTGF蛋白的表达,减少两者尿液中的排泄,具有肾保护作用.
作者：余健；邹敏书；刘雪梅；聂国明；刘静 刊期： 2006年第20期
目的 探讨小儿胰腺囊实性乳头状瘤(SCPT)的诊断与治疗的特点.方法 回顾分析近5年收治的7例SCPT患儿临床资料.男2例,女5例;平均11.5岁.病例均有诱因腹痛来诊,71.4%为腹部外伤,28.6%为过饱饮食后腹痛,查体以腹部包块为主.7例均经手术治疗,3例胰头肿瘤中2例行胰十二指肠切除术,1例仅行病理活检,4例胰尾肿瘤全部切除.结果 7例均一期愈合出院.随访4个月～4.5年,近期效果良好.术后病理确诊.结论 SCPT为低度恶性肿瘤,患儿平时无明显症状,有诱因后可引起突然腹痛,腹部可触及肿物为其特点,SCPT应早期手术切除肿瘤,术后近期效果满意.
作者：侯翔宇；李心元；周新；张可仞 刊期： 2006年第20期
目的 总结新生儿肺透明膜病(HMD)综合诊治的经验.方法 对本院近3年儿科NICU综合诊治的72例新生儿HMD进行回顾性分析.所有患儿均采用氧疗,依据氧饱和度、血气检测调整给氧方式:面罩、鼻塞式CPAP、机械通气;31例应用肺泡表面活性物质(PS)固尔苏气管内给药治疗.结果 治愈54例(75%),放弃治疗6例(8.33%),死亡12例(16.67%).固尔苏治疗组较非固尔苏治疗组死亡率显著降低(χ2=4.2589 P＜0.05),机械通气时间显著缩短(t=2.4252 P＜0.01);胸片为Ⅲ、Ⅵ级较胸片为Ⅰ、Ⅱ级改变者机械通气时间长(t=3.376 P＜0.01).结论 新生儿HMD死亡率高,应加强孕期保健;应用PS可有效改善预后;出生体质量＞1500 g,胸片为Ⅰ、Ⅱ级的HMD综合诊治预后好,胸片为Ⅲ、Ⅵ级者,预后差.
作者：盖玉惠 刊期： 2006年第20期
目的 检测GPR54在雌性性早熟大鼠下丘脑中的表达,探讨其在真性性早熟发生发展过程中的作用.方法 正常5日龄雌性大鼠40只.随机分为4组,每组10只.实验1组和2组大鼠皮下一次注射300μg达那唑以诱导真性性早熟;检查阴道涂片、体质量及子宫、卵巢质量,用化学发光法测其血清黄体生成素水平;半定量RT-PCR法检测下丘脑GPR54 mRNA表达水平.结果 GPR54mRNA在青春前期组、性早熟青春早期组及性早熟青春中期组大鼠中的表达呈逐渐上升趋势,各组差异具有显著性(F=467.55 P＜0.01).性早熟青春早期组与正常青春早期组GPR54表达无显著性差异(P＞0.05).结论 GPR54在性早熟启动和发展过程中可能起重要作用.
作者：刘方；林汉华；刘小辉；夏治 刊期： 2006年第20期
目的 探讨5岁以下婴幼儿糖尿病的临床特点、诊断及酮症酸中毒(DKA)的抢救措施.方法 回顾性分析21例5岁以下婴幼儿糖尿病患儿的发病情况、临床特点、误诊情况,并探讨急救治疗体会.结果 婴幼儿糖尿病临床症状不典型,糖尿病自身抗体阳性率低,初诊误诊率达52.4%,DKA发生率也高达52.4%.感染是诱发DKA的常见原因,患儿无1例死亡,1例放弃治疗,出院后治疗依从性不一.结论 婴幼儿糖尿病多为特发性,临床症状不典型,易误诊、漏诊.感染可能导致患儿糖尿病的进展和临床表现出现.小剂量胰岛素持续静滴、调节酸碱平衡和纠正电解质紊乱是急救的关键.
作者：梁立阳；孟哲；曾巧慧；梅志勇 刊期： 2006年第20期
随着我国社会经济不断发展,儿童的生长发育已倍受广大儿科工作者及家长的关注.生长发育是人类具有特征性的一种生命现象,可受遗传和环境等诸多因素影响.儿童生长障碍已成为目前儿科内分泌咨询常见的疾病,并越来越受儿科学术界及社会的重视.
作者：王伟 刊期： 2006年第20期
目的 研究重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏症(GHD)患儿脂代谢和脂联素水平的影响.方法 对53例GHD患儿及33例年龄、性别相匹配的正常对照儿童,及接受rhGH治疗时间达1年以上的23例GHD患儿检测血三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和脂联素水平,比较GHD组与正常对照组及rhGH治疗前后血脂和脂联素水平变化.结果 GHD患儿53例中高脂血症22例(41.5%),GHD与对照组血TG、TC分别为(1.6±1 6)vs(1.1±0.4)mmol/L、(4.5±0.8)vs(4.1±0.6)mmol/L,两组比较有显著差异(P均＜0.05);经rhGH治疗后,GHD患儿TG、TC均明显下降,而IGF-1明显升高,治疗前后比较均有显著差异(P＜0 01,0.05);治疗后脂联素水平略上升,但治疗前后比较无显著差异.多元回归分析显示,IGF-1与年龄呈正相关,与其他因素无关;脂联素与TG呈负相关.结论 GH可能直接参与GHD患儿血脂的调节,脂联素可能部分参与TG的代谢.
作者：林君红；梁黎；邹朝春；王春林；蒋优君；董关萍 刊期： 2006年第20期
目的 提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施.方法 总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料.3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4例,且有高血钾、低血钠及代谢性酸中毒等实验室表现;5例行肾上腺CT平扫,均显示双侧肾上腺增大.5例均行皮质激素替代治疗,手术阴蒂切除治疗2例.结果 3例随访2～4年,皮质激素替代治疗中常见生长发育指标(身高、体质量等)与正常同龄儿童无明显差异.结论 对儿童先天性肾上腺皮质增生症应尽早诊断、尽早使用肾上腺皮质激素替代治疗、可使患儿正常发育.
作者：刘志刚；吴红艳；黄长军 刊期： 2006年第20期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
