王子才；姜志梅
全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile sizures plus,GEFS+)为家族性遗传性癫(癎)综合征,由澳大利亚 Sheffer和Berkovic于1997年首先在国际上报道[1].近年来,国际上有关本病的家系报道逐渐增多,其分子遗传学研究也取得了很大进展,国内也有相关报道[2,3].
作者：张月华 刊期： 2006年第24期
目的 探讨内生肿瘤神经节苷脂(Gls)及整合素α2β1对神经母细胞瘤(NB)细胞SK-N-SH与胶原蛋白(Col)黏附反应中pp125焦点黏附激酶(pp125FAK)表达的影响.方法 用葡萄糖苷神经酰氨合成酶抑制剂(D-PDMP)抑制SK-N-SH细胞株Gls合成,采用免疫沉淀和Western印迹技术,观察肿瘤内生Gls和抗整合素α2及β1单克隆抗体后对该细胞黏附于胶原蛋白后酪氨酸磷酸化蛋白表达变化.结果 暴露于D-PDMP6 d后,细胞Gls几乎完全清除,Mg2+为1 mmol/L条件下,SK-N-SH细胞与胶原蛋白黏附后,肿瘤细胞Gls清除组较未清除Gls组pp125FAK酪氨酸磷酸化蛋白的表达明显下降.肿瘤细胞神经节苷脂主要成分GD2一定程度能增加细胞黏附后酪氨酸磷酸化蛋白的表达.采用anti-α2单克隆抗体6F1和anti-β1单克隆抗体可降低肿瘤细胞黏附于Col后pp125FAK酪氨酸磷酸化蛋白的表达.结论 内生肿瘤Gls调节肿瘤细胞对Col的黏附作用中pp125FAK酪氨酸磷酸化蛋白的表达,其调节作用可能是通过影响整合素α2β1的功能而发挥作用.Gls增强肿瘤细胞整合素α2β1的信号传导可能通过促进pp125FAK的酪氨酸磷酸化而起作用.
作者：刘智屏；文飞球；陈亦欣；邹彩艳；周克英 刊期： 2006年第24期
癫(癎)是儿科神经学常见疾病,癫(癎)治疗的目的是控制癫(癎)发作,提高癫(癎)患儿的生活质量.正确的诊断是合理治疗的前提,癫(癎)的治疗包括以抗癫(癎)药物(anti-epileptic drugs,AED)为主的药物治疗和其他非药物治疗,如预防危险因素、心理治疗、外科治疗、酮源性饮食治疗及病因治疗等;其中AED是控制癫(癎)发作的主要手段.本文就儿童AED治疗过程中相关问题介绍如下.
作者：周水珍 刊期： 2006年第24期
根据乙酰胆碱(Ach)、谷氨酸(Glu)、γ-氨基丁酸(GABA)等主要神经递质及其受体的生理及病理作用,本文综述了国内外学者对这些神经递质在脑性瘫痪(CP)及与之相关疾病病理机制方面的研究,总结了其在CP发生发展中可能的病理作用机制,着重分析了CP患者肌张力增高的可能病理机制及目前相关的临床干预措施.
作者：黄金华；吴建贤；张海峰 刊期： 2006年第24期
目的 探讨对高危儿进行早期行为发育评价及早期干预的效果.方法 采用Gesell发育量表对出生1个月的298例高危儿进行发育商(DQ)测定,并予感知觉及精细动作训练、婴儿被动体操、粗大运动功能训练、言语及社会交往训练.6个月后行发育商测定,对干预前后发育商进行对比.结果 干预前DQ在75分以下者占58%;76～85分者占36%;干预后分别降至17%,32%.干预前DQ较低时干预效果较好,而干预前DQ在正常范围时干预效果不明显.结论 早期进行科学的、有针对性的干预,发育商可有不同程度的提高,且发育迟缓越明显,干预效果越明显.
作者：李季华；王洪雁；甘瀛 刊期： 2006年第24期
患儿,女,2岁4个月,因双眼睑下垂3个月、四肢乏力1个月、吞咽困难2 h入院.查体:精神差,呼吸浅促,眼球运动欠佳,双肺闻及较多痰鸣音,四肢无力.2个月前患儿在本院门诊确诊为重症肌无力,12 d前家长自行快速减停药物.诊断为肌无力危象.予吸痰、吸氧,溴吡斯的明片(上海三维公司生产,生产批号:19990108)2 mg/kg,每6 h口服一次,静滴甲泼尼龙针剂(法玛西亚普强公司生产,生产批号:MH1209)25 mg/(kg·d),免疫球蛋白针剂(成都蓉生公司生产,生产批号:19990201)足量治疗[1 g/(kg·d)].入院24 h患儿口唇发绀,血氧饱和度为80%,胸片提示急性呼吸窘迫综合征,给予气管插管、机械通气,通气方式为间歇正压通气加呼气末正压通气.d4停用免疫球蛋白针及甲泼尼龙针,加泼尼松片(天津力生公司生产,生产批号:19990106)1.25 mg/(kg·d)口服.d21呼吸机方式调整为间歇指令通气,d23拔管撤机,d30好转,带药出院.
作者：刘薇；赵津生 刊期： 2006年第24期
癫(癎)是大脑神经细胞群反复超同步放电所引起的发作性、短暂性脑功能紊乱,是小儿常见的神经系统疾患.据统计＜14岁小儿癫(癎)的年发病率为46～83/10万,而＜9岁高达72～86/10万[1].由于放电起源部位及异常波在脑内扩散方式不同,癫(癎)可呈现多种临床发作形式.借助脑电图(EEG)可从头皮直接获得大脑皮层的正常和异常放电,从而对癫(癎)的诊断、临床发作分型及病情转归分析均有重要参考价值,是诊断与防治癫(癎)重要的实验室检查,加上其无创性、操作简单、花费少等优点,已日益广泛用于临床.
作者：肖农；邹欣；蔡方成 刊期： 2006年第24期
中国康复医学会第2届儿童康复及中国残疾人康复协会第9届小儿脑瘫康复学术会议暨国际交流会议于2006年8月4～7日在长沙隆重召开.与会代表来自全国各省市,共160人.大会邀请了日本、英国等国外著名专家5名.收到论文155篇,其中专题讲座8篇,大会报告论文17篇,分会场交流论文48篇,Workshop交流5篇.讲座及论文涉及内容广泛.既有基础研究,又有临床研究;既有流行病学调查研究,又有资料总结;既有中医和中西医结合研究,还有国外的相关专业研究.
作者：王子才；姜志梅 刊期： 2006年第24期
目的 研究人胚胎神经干细胞体外长期培养的条件、不同部位脑组织神经干细胞数量及其分化能力和特点.方法 分离人胚胎海马、皮质、室周、纹状体脑组织,培养在含碱性成纤维细胞生长因子(b-FGF)、表皮生长因子(EGF)、B27、N2添加剂的无血清培养基中,形成神经球,用有限稀释法进行克隆、传代.计算神经球数量,用溴脱氧尿苷(BrdU)标记神经球,使用免疫细胞化学法鉴定神经干细胞自主分化能力.结果 人胚胎海马、皮质、室周、纹状体部位脑组织均能培养出具有自我增殖能力的神经干细胞,其中海马所含神经干细胞丰富,室周次之.BrdU检测有正在分裂、增殖的细胞.液氮冻存6个月的细胞复苏后仍具增殖分化能力.细胞贴壁分化后可形成Nestin、胶质原性纤维酸性蛋白(GFAP)、微管相关蛋白2(MAP2)表达阳性细胞.结论 胚胎脑组织具有丰富的神经干细胞,具有自我更新和增殖能力,可长期培养.含b-FGF、EGF的无血清培养基能促进神经干细胞连续稳定增殖,保持神经干细胞特性.分离培养的神经干细胞可向神经元、胶质细胞分化.
作者：巨容；杜江；兰和魁；王斌；封志纯 刊期： 2006年第24期
目的 评价小儿伪麻美芬滴剂治疗由上呼吸道感染(上感)引起的鼻部症状的疗效和安全性.方法 将120例确诊为上感伴鼻部症状的患儿随机分为治疗组和对照组.治疗组60例.男36例,女24例;服用小儿伪麻美芬滴剂.对照组60例.男34例,女26例;服用臣功再欣.两组年龄均为3个月～3岁.观察两组疗效和不良反应.结果 治疗组总有效率98.3%,对照组总有效率86.67%,两组疗效比较有显著性差异(P＜0.05).结论 小儿伪麻美芬滴剂对由上感引起的鼻部症状有明显疗效,起效迅速,不良反应小.
作者：刘艳 刊期： 2006年第24期
目的 探讨更昔洛韦(GCV)治疗婴幼儿手足口病(HFMD)的疗效.方法 将65例婴幼儿HFMD患儿随机分为治疗组和对照组.两组均予综合治疗,治疗组加用GCV.观察临床有效率及不良反应率,并对结果进行统计学分析.结果 有效率治疗组为90.0%,对照组为56.2%,两组比较有显著差异(χ2=9.87 P＜0.01);白细胞下降、血小板下降治疗组分别为32%、27%,对照组分别为9%、3%,两组比较均有显著性差异(P均＜0.05).结论 GCV治疗婴幼儿HFMD疗效显著,不良反应小.
作者：刘素琴 刊期： 2006年第24期
目的 探讨急性播散性脑脊髓炎(ADEM)患儿的临床和实验室特点.方法 对22例有典型临床表现,MRI异常,通过激素治疗明显有效的ADEM患儿的临床表现、实验室检查及预后进行回顾性分析.结果 有前驱病史14例(63.6%),以出疹性病毒感染为主;临床表现为共济失调17例(77.3%),意识障碍16例(72 7%);脑脊液异常11例,蛋白轻度升高9例,淋巴细胞升高2例.22例MRI均异常,中丘脑病变占40.9%.16/18例脑电图(EEG)异常(88.9%).2/4例视神经诱导电位双侧异常.病例均予激素治疗,2例使用静脉丙种球蛋白.死亡率4.5%,后遗症发生率27.2%(6/22例).结论 ADEM临床表现多样,MRI检查对ADEM诊断具有特征性,激素治疗有效,严重病例常有后遗症.应结合病史、年龄、病理组织学、临床表现、MRI病灶位置、范围及形态、预后等与病毒性脑炎、MS加以鉴别.
作者：王敏；曹洁；余静；何晓芸；管利荣；张毅；康晓萍 刊期： 2006年第24期
目的 探讨胎盘Hofbauer细胞在乙型肝炎病毒(HBV)经胎盘母婴垂直传播中的作用.方法 外周血HBsAg和HBV-DNA均阳性孕妇175例,根据其新生儿外周血HBsAg及HBV-DNA检测结果,33例归为垂直传播组,142归为非垂直传播组;另选40例外周血HBsAg和HBV-DNA均阴性母亲及其新生儿作为对照组.应用光学显微镜、透射电镜和免疫组织化学技术观察胎盘Hofbauer细胞结构变化及其与HBV感染的关系.结果 1.垂直传播组和非垂直传播组Hofbauer细胞散在分布于胎盘间质中,其超微结构发生改变;对照组胎盘组织中未发现Hofbauer细胞.2.垂直传播组胎盘Hofbauer细胞总数及结合HBV的Hofbauer细胞数明显高于非垂直传播组(P=0).3.单个或多个病毒颗粒、病毒包涵体和病毒抗原颗粒仅出现在垂直感染组胎盘Hofbauer细胞胞质空泡和细胞间隙内.结论 HBV可通过胎盘Hofbauer细胞介导HBV母婴垂直传播.
作者：刘杰波；肖昕；晏路标；林坚；董晓梅 刊期： 2006年第24期
目的 探讨强迫症中学生认知倾向、D型人格与家庭环境的关系.方法 采用认知倾向问卷(CAOT)、D型人格量表(DS)及家庭环境量表(FES)对119例中学生强迫症和108名健康对照者进行评定,比较两组认知倾向、D型人格和家庭环境各因子得分的差异,并对不同年级、不同年龄段强迫症学生各因子得分进行比较,并进行统计学处理及相关分析.结果 1.强迫症组认知倾向两因子分及总分低于对照组(P均＜0.01);D型人格两因子分高于对照组(P＜0.01);家庭环境中亲密度、成功型、知识性等因子得分低于对照组(P＜0.01),矛盾性因子分高于对照组(P＜0.01).2.强迫症组初中学生乐观因子得分高于高中学生(P＜0.05);D型人格消极情感、社会抑制得分低于高中学生(P＜0.01,0.05);家庭环境中知识性、道德观得分高于高中学生得分(P＜0.01).3.相关分析发现,乐观因子与消极情感、社会抑制因子呈显著负相关(r=-0.71,-0.50 P均＜0.01);与矛盾性呈显著负相关(r=-0.29 P＜0.01),与家庭亲密度、知识性、娱乐性等因子呈显著正相关(r=0.36,0.31,0.38 P均＜0.01).消极情感与社会抑制呈显著正相关(r=0.59 P＜0.01);与家庭亲密度呈负相关(r=-0.36 P＜0.01);与矛盾性呈正相关(r=0.25 P＜0.01).结论 中学生强迫症的认知倾向、D型人格与家庭环境因素相互影响,认知倾向可能作为中介发挥作用.
作者：张勇；李恒芬；杨世昌；邹韶红；云珍；贾福军 刊期： 2006年第24期
目的 探讨85%高体积浓度氧暴露对早产新生大鼠肺组织中线粒体DNA编码细胞色素氧化酶亚基Ⅰ(COXⅠ)动态表达的影响.方法 早产SD大鼠生后d2随机分为空气组、高氧组.高氧组持续暴露于 85%氧气中,空气组置于同一室内常压空气中.两组分别于暴露满1、4、7、10和14 d时,提取肺组织RNA,采用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)测定COXⅠmRNA表达;采用免疫组织化学、免疫印迹(Westem-blot)法检测COXⅠ蛋白表达.结果 1.与空气组相比,高氧d1和d4COXⅠmRNA的表达显著增强(P＜0.05,0.01),其后开始下降,d7时两者无显著性差异(P＞0.05),d10时较空气组显著降低(P＜0 01),d14时又增高(P＜0.01).2.COXⅠ蛋白水平表达,与空气组相比,高氧d1和d4时,COXⅠ表达显著增强(P＜0 01,0 05),d7时两者无显著性差异(P＞0.05),其后开始下降,d10和d14时较空气组显著降低(P＜0.01,0.05).结论 85%高体积浓度氧暴露诱导早产新生大鼠线粒体DNA编码COXⅠ异常表达,这种变化可能参与高氧肺损伤的发生.
作者：姜娜；常立文；卢红艳；李文斌；彭琼玲；蔡成 刊期： 2006年第24期
支气管肺发育不良(BPD)是采用机械通气或氧气治疗早产儿急性呼吸衰竭后并发的慢性肺疾病.病因包括肺不成熟、氧中毒、感染、气压伤及容量伤等.主要病理特征为肺泡结构简化和血管生长异常.促红细胞生成素(EPO)具有抗氧化、抗感染、抗凋亡及促进血管生成等多种功能,对高氧肺损伤有一定保护作用,深入研究EPO在高氧肺损伤中的保护作用,不仅可进一步完善BPD的发病机制,也为早产儿BPD的治疗提供了新的思路.
作者：王晓蕾；薛辛东 刊期： 2006年第24期
目的 探讨血浆脑钠素(BNP)、肌钙蛋白I(CTnI)水平变化在小儿心力衰竭(CHF)患儿诊断、预后评估中的意义.方法 选择心力衰竭患儿41例,根据ROSS心功能分期将CHF患儿分为心衰早期、心衰期、恢复期.41例健康体检者作为对照组.分别采用放射免疫分析法和化学发光免疫分析法检测各组血浆BNP及CTnI水平;同时观察血浆BNP水平与CHF患儿预后的关系.结果 心衰早期患儿血浆BNP、CTnI即开始升高,心衰期达高峰,恢复期逐渐下降,但仍显著高于正常对照组(P＜0.01).心衰早期、恢复期患儿血浆BNP阳性率(92.7%,90.2%)较CTnI阳性率(63.4%,58.5%)有显著性差异(P＜0.01);BNP持续＞500 ng/L的心脏事件发生率(66.7%)明显高于BNP＜500 ng/L的心脏事件发生率(21.4%)(P＜0.01).结论 BNP、CTnI可反映心肌损伤程度;血浆BNP在心衰早期诊断方面其敏感性及特异性均优于CTnI,血浆BNP可作为诊断和判定小儿心衰预后的重要参考依据之一.
作者：刘慧；辛克盛 刊期： 2006年第24期
目的 探讨静脉使用地塞米松与甲泼尼龙治疗急性播散性脑脊髓炎(ADEM)患儿的疗效差异,比较其安全性.方法 ADEM住院患儿32例,其中14例用地塞米松治疗;18例用甲泼尼龙冲击治疗,观察两种治疗方法的疗效及不良反应发生率.结果 地塞米松治疗组显效率为57.1%,甲泼尼龙治疗组显效率为77.8%,但两者比较无显著差异(x2=1.561 P=0 212).两组不良反应少,且均轻微.结论 ADEM患儿静脉应用甲泼尼龙冲击治疗疗效可能优于地塞米松.
作者：姚拥华；白海涛；陈玲 刊期： 2006年第24期
由于小儿大脑发育不成熟,对异常刺激的分析、鉴别和抑制能力较弱,易出现癫(癎)样发作,甚至导致癫(癎)持续状态(status epilepticus,SE)和难治性癫(癎)持续状态(refractory status epilepticus).难治性SE是临床危重症,死亡率高,存活者也可因长时程发作产生脑损伤而遗留严重后遗症.以下就难治性SE的一些问题进行简要介绍.
作者：蒋莉 刊期： 2006年第24期
目的 探讨胰岛素对脑缺血再灌注损伤的治疗作用及其机制.方法 选取成年雄性Wistar大鼠66只,将大鼠随机分为胰岛素治疗组(A组A1～A5)、生理盐水对照组(B组B1～B5)、假手术组(C组).采用四条血管阻断方法制备大鼠全脑缺血再灌注损伤模型.A组于再灌注后不同时间分别开始予腹腔注射胰岛素2 IU/(kg·d),加50%葡萄糖注射液2 g/(kg·d);B组在相同时间点分别腹腔注射生理盐水2 mL/(kg·d).同时监测术前及术后3、6、12、24 h血糖,使之保持在3.5～6.5 mmol/L.动物均于再灌注d7处死.各组大鼠断头后取脑组织匀浆上清液,测定神经元特异性烯醇化酶(NSE)和一氧化氮(NO)水平,取海马组织制作电镜标本.结果 大鼠脑组织NSE水平比较,假手术组NSE水平明显高于治疗组和对照组,治疗组明显高于对照组;脑组织NO比较:假手术组明显低于治疗组和对照组,治疗组明显低于对照组.电镜结果:治疗组(A1、A2)神经元、神经胶质细胞及毛细血管损伤程度明显轻于对照组(B1,B2).结论 胰岛素能促进缺血再灌注后脑组织神经元、神经胶质细胞和毛细血管的修复,且愈早应用损伤愈轻.
作者：于哩哩；陈玉敏；毕长柏；徐丽瑾；王桂霞 刊期： 2006年第24期
中华实用儿科临床杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
