学术投稿

郑州地区2小时~14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究

黄飞飞;王兆才;廖世秀;杨艳丽;宋子博

关键词:智力低下, 先天性, 儿童, 染色体, 核型
摘要:目的通过对患儿染色体核型进行分析,了解各种异常染色体对先天性智力低下(MR)造成的影响.方法运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术,制备中期细胞染色体,采用C、G、Q、R带多种显带方法,进行染色体分析.结果在1171例MR中发现染色体异常345例,占29.46 %,常染色体数目及结构异常302例,占异常病例的87.54 %,性染色体数目及结构异常43例,占12.46 %.结论染色体异常是引起小儿MR的重要病因,通过产前诊断并及时终止妊娠是防止MR出生的有效方法之一.
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 解偶联蛋白4基因在3T3-L1脂肪细胞诱导分化中的表达水平

    目的观察3T3-L1脂肪前体细胞诱导分化过程中解偶联蛋白4(UCP4)基因表达水平变化,探讨UCP4基因与肥胖发生之间的关系.方法体外培养3T3-L1细胞,诱导细胞分化,采用RT-PCR技术在细胞分化成熟的不同时段检测脂肪细胞中UCP4基因mRNA表达水平.结果 UCP4基因高表达于3T3-L1脂肪前体细胞中,随细胞分化成熟该基因表达水平渐下调.UCP4基因表达水平在诱导分化前(d-1)至d0、d0~3、d4~6、d7~8、d9~10内无显著性差异(P>0.05),余各时段表达水平均有显著差异(P均<0.01).结论 UCP4基因与肥胖发生相关,其在3T3-L1细胞分化过程中表达逐渐下调可能有利于脂肪细胞的脂质积聚.

    作者:周旭华;郭锡熔;金子林;倪毓辉;潘晓勤;陈荣华 刊期: 2004年第08期

  • 荧光SYBR Green I染色及银染方法在定量聚合酶链反应诊断21-三体综合征中的比较

    目的比较SYBR Green I染色及银染方法在定量聚合酶链反应(Q-PCR)诊断21-三体综合征(21-三体)中的优劣.方法 PCR扩增26例21-三体及20例正常人DNA,分别用琼脂糖电泳-SYBR Green I染色及聚丙烯酰胺凝胶-银染方法检测,进行光密度定量分析及比较.同时以细胞遗传学核型分析作对照.结果两种方法检测DNA均于24个PCR循环时显带清晰;定量分析结果同核型分析结果一致;SYBR Green I染色历时30 min,而银染则历时4~5 h.结论在Q-PCR中SYBR Green I染色敏感度同银染,较银染更简单、省时、经济.

    作者:张茜;谢湘芝;经承学 刊期: 2004年第08期

  • 郑州地区2小时~14岁儿童先天性智力低下细胞遗传学研究

    目的通过对患儿染色体核型进行分析,了解各种异常染色体对先天性智力低下(MR)造成的影响.方法运用常规外周血高分辨、脆性X检测技术,制备中期细胞染色体,采用C、G、Q、R带多种显带方法,进行染色体分析.结果在1171例MR中发现染色体异常345例,占29.46 %,常染色体数目及结构异常302例,占异常病例的87.54 %,性染色体数目及结构异常43例,占12.46 %.结论染色体异常是引起小儿MR的重要病因,通过产前诊断并及时终止妊娠是防止MR出生的有效方法之一.

    作者:黄飞飞;王兆才;廖世秀;杨艳丽;宋子博 刊期: 2004年第08期

  • 儿童癫癎患者认知功能和事件相关电位P300的研究

    目的探讨儿童癫癎患者认知功能状况和P300特点及二者关系.方法对38例儿童癫癎采用oddball刺激序列检测P300,采用中国修订韦氏儿童智力量表(WISC-RC)测定智商.结果 1.癫癎儿童智商低于正常65.8 %,智力损害28.9 %;2.P300潜伏期和波幅较对照组明显延长和降低(P<0.01),且智力正常的癫组P300潜伏期和波幅较对照组也明显延长和降低(P<0.05);3.相关分析显示P300潜伏期与各智商间均呈显著负相关(r=-0.276~-0.327 P均<0.05),波幅与语言智商、总智商呈显著正相关.结论癫癎儿童存在不同程度的认知障碍,智商和P300有密切关系,但二者又不完全等同,均是评价癫癎儿童认知功能的客观指标.

    作者:侯永花;张宁;成杰 刊期: 2004年第08期

  • 外伤性癫癎患儿脑电图及临床随访分析

    目的探讨小儿外伤性癫癎的脑电图及临床特征.方法对我院治疗156例患儿,行脑电图及临床追踪观察,并做回顾性分析.结果男童发病率较高(102∶54).婴幼儿及学龄前儿童发病率较高(102∶54).脑电图样放电检出率较高.年龄越小,早期癫的发病率越高.151例临床发作完全控制,余5例发作次数明显减少.脑电图样放电消失较临床发作控制滞后6个月~2年.结论脑电图检查对本病的诊断、鉴别诊断和指导治疗有重要意义.

    作者:李彩霞;李志平;李爱平 刊期: 2004年第08期

  • 格林-巴利综合征

    随着预防接种工作的广泛开展,脊髓灰质炎基本被消灭,格林-巴利综合征(Guillian-Barre′ syndrome,GBS)已成为目前我国和多数国家小儿常见的急性周围神经病.临床上GBS以肢体进行性对称性弛缓性瘫痪为主要特征,伴有腱反射减低或消失,病程进展大多不超过4周.大部分患儿可完全恢复,10 %~15 %患儿遗留不同程度的肌无力,1.7 %~5.0 %死于急性期呼吸肌麻痹.

    作者:蒋莉;蔡方成 刊期: 2004年第08期

  • 缺氧缺血性脑病患儿血清尿酸检测的临床意义

    目的探讨缺氧缺血性脑病(HIE)患儿血清尿酸(UA)水平的临床意义.方法将72例HIE分为轻、中、重组,与24例对照组同时作血UA测定.结果 HIE组血UA明显高于对照组(P<0.01);HIE组内比较:血UA重度组明显高于轻度组(P<0.01),中度高于轻度(P<0.05),重度高于中度(P<0.05).结论检测血UA浓度可在早期较敏感反映HIE的严重程度,是治疗和评估预后的生化指标之一.

    作者:贾玲玲 刊期: 2004年第08期

  • 腹腔镜辅助下脑室-腹腔脑脊液分流术治疗脑积水

    脑积水的治疗常用方法之一是脑室-腹腔脑脊液分流术,2000年~2003年我们应用腹腔镜操作放置和固定分流管远端,手术创伤较小,术后恢复快.现报告如下.材料与方法一、一般资料 15例中男9例,女6例;年龄3~15岁.梗阻性脑积水12例,交通性脑积水3例.选用美国凤凰牌脑积水分流管低压或中压型.术前腰穿检查测量颅内压,送脑脊液常规和生化检查,排除脑脊液感染和脑脊液蛋白过高者;腹部B超检查了解腹内情况.

    作者:赵明;徐欣;吴惠泽 刊期: 2004年第08期

  • 膝关节超声检查在幼年类风湿性关节炎诊断中的价值

    目的探讨膝关节超声检查在幼年类风湿性关节炎(JRA)诊断及疗效评价中的价值.方法超声检查JRA 30例活动期患儿48个膝关节;10例缓解期患儿16个膝关节;30例正常儿60个膝关节.观察指标包括膝关节髌上囊滑膜厚度、积液量、关节股骨端软骨轮廓形态.结果 JRA活动期膝关节明显积液、滑膜明显增厚,与缓解期、正常对照组间均有显著差异;JRA患儿中10个膝关节出现软骨轮廓改变.结论超声能客观定量评价JRA患儿膝关节的病变,为临床JRA的诊断及疗效观察提供客观、敏感、定量的检查方法.

    作者:王峥嵘;张玉林;苏英姿;王天有;崔晏春 刊期: 2004年第08期

  • 紫红口服液治疗过敏性紫癜免疫学指标变化

    目的探讨紫红口服液对过敏性紫癜(HSP)患儿免疫功能的影响.方法比较分析服用紫红口服液的49例HSP患儿的临床疗效,并对26例进行免疫学指标测定.结果治疗组治愈43例,有效5例,总有效率98 %,明显高于对照组(80 %)(P<0.05).治疗前CD4、CD8均低于对照组,IgG、IgA与健康组比较有明显差异,治疗后与对照组比较无显著差异.结论紫红口服液能明显改善HSP患儿的免疫功能.

    作者:谢继红 刊期: 2004年第08期

  • 新生儿溶血病换血后抗-E持续存在致晚期贫血1例

    患儿,男,系第4胎,第2产,因生后24 h后出现黄疸,进行性加重收住院.新生儿血型检测为 A、CcDee,总胆红素427.0 μmol/L,母亲血型为A、CCDEe,血清学检查证实由抗-E 引起;换A 、CcDee型血400 ml,并辅以光疗,症状控制,查血红蛋白135 g/L,出院.2周后因贫血再次住院,血红蛋白66 g/L,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素均正常,血型为A、CCDee,直接抗人球蛋白阴性,抗-E效价为1∶ 4,经输注Rh(E)阴性血,以纠正贫血,症状明显好转出院.

    作者:林甲进 刊期: 2004年第08期

  • 新生儿缺氧缺血性脑病血胰岛素和血糖变化

    目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)患儿血胰岛素和血糖变化的临床意义.方法对 70例HIE和 40例正常新生儿进行血胰岛素和血糖监测,并进行对比观察.结果 HIE患儿入院时高血糖19例,低血糖5例.HIE组血糖、血胰岛素均显著高于正常对照组(P均<0.01),且以重度 HIE组更甚.结论 HIE患儿可出现糖代谢紊乱,对HIE患儿应密切监测血胰岛素和血糖变化,及早发现和尽快纠正高血糖或低血糖,以免加重脑损伤.

    作者:汤鸣;梁星群;乔萍 刊期: 2004年第08期

  • 甲状腺功能异常患儿血清瘦素水平与甲状腺激素的相关性研究

    目的研究甲状腺功能异常[原发性甲状腺功能减退(甲减)和原发性甲状腺功能亢进(甲亢)]患儿血清瘦素(leptin)水平变化,探讨血清瘦素与甲状腺功能的关系.方法采用放射免疫法分别检测20例甲减患儿、17例甲亢患儿和25例健康儿童血清瘦素水平,同时采用微粒子化学发光免疫分析法检测血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)等指标.结果甲低组治疗前血清瘦素水平显著低于正常对照组(P<0.001),经药物治疗甲状腺功能恢复至正常后,其血清瘦素浓度上升至正常水平;甲亢组治疗前后血清瘦素水平与正常对照组相比,差异无显著性(P>0.05).结论甲状腺激素对血清瘦素的分泌具有促进作用.

    作者:林满华;揭育丽 刊期: 2004年第08期

  • β淀粉样蛋白诱导胚胎大鼠神经干细胞凋亡

    目的探讨β淀粉样蛋白(Aβ)对大鼠神经干细胞凋亡诱导作用.方法分离、培养胚胎大鼠神经干细胞,Aβ 25~35(20 μmol/L)与神经干细胞共育48 h 后,原位检测神经干细胞凋亡.结果 Aβ 25~35作用后细胞死亡率上升,48 h 后死亡率趋于平稳,凋亡检测表明细胞主要通过凋亡途径死亡.结论 Aβ 25~35能诱导神经干细胞凋亡.

    作者:鄢文海;陈正跃;崔景彬;李开荣;王俊萍;王建枝;许予明;朱红灿 刊期: 2004年第08期

  • 早期哺乳与1岁婴儿生长发育的相关研究

    目的了解早期哺乳与1岁婴儿生长发育状况及贫血发生率的相关性.方法选取我院儿保门诊2002年1~8月出生、已完成1岁体检儿童277例,回顾分析早期喂养情况(出生满3个月时),对1岁体检结果进行分析,并与3个月时体检结果对照.结果 1岁时母乳喂养组在年龄别体质量、贫血发生例数等方面与混合喂养或人工喂养组均有显著差异.结论无论早期何种哺乳方式都必须及时合理添加辅食,才能避免发育落后及营养偏差.

    作者:张春芳 刊期: 2004年第08期

  • 小儿急性偏瘫综合征

    小儿急性偏瘫综合征(acute hemiplegia syndrome in childhood,AHS)早在1897年即由Sigmund Freud详细描述,直到1960年以后才有较多报道[1].小儿急性偏瘫是由多种原因引起的以急性一侧肢体瘫痪为主要表现的临床综合征, 目前该诊断名词倾向于只用于未找到特异原因的急性偏瘫,其他则可用更为明确的诊断如:脑动脉血栓形成等代替[2],本文仍延用以往文献称谓,泛指上述情况.美国有学者调查15岁以下儿童中,脑卒中引起的急性偏瘫为2.48/万.国内尚缺乏流行病学方面的调查.其发病机制主要是脑血流灌注不足,导致局部脑组织缺血、坏死累及锥体束的功能.

    作者:王纪文 刊期: 2004年第08期

  • 超声对女童特发性真性性早熟的诊断价值

    目的探讨女童特发性真性性早熟子宫、卵巢形态改变及卵巢动脉变化及其与性激素之间的关系.方法采用彩色多普勒血流影像技术测量子宫、卵巢大小及卵泡直径,检测血清性激素水平.结果 1.特发性真性性早熟患儿子宫各测值稍大于正常同龄儿,其卵巢测值明显大于正常值;2.随青春成熟度增加,性激素水平提高,卵泡直径与个数增加.结论特发性真性性早熟子宫、卵巢形态改变直接反映内分泌变化,结合垂体-性腺轴激素水平,可对真性性早熟作出诊断.

    作者:张永红;杨汇娟;罗曙萍 刊期: 2004年第08期

  • 妊娠期糖尿病治疗与新生儿预后的关系

    目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)治疗与新生儿预后的关系.方法将30例GDM孕妇按开始治疗时间分为孕32周前及孕32周后各15例,分析比较新生儿预后.结果孕32周前开始治疗组巨大儿发生率及剖宫产率均明显低于孕32周后开始治疗组,有显著性差异(P<0.05);两组新生儿低血糖、窒息、肺炎、呼吸窘迫综合征等并发症发生率无显著差异(P>0.5);两组均无围生儿死亡.结论早期发现和治疗GDM可减少巨大儿的发生率及剖宫产率;GDM孕妇孕期严格控制血糖可降低围生儿死亡率;GDM孕妇36~39周终止妊娠对母儿较安全.

    作者:吴建枝 刊期: 2004年第08期

  • 浙江沿海地区性早熟的调查与研究

    目的掌握我国沿海地区小儿性早熟的发病情况.方法对温岭市全市范围内性早熟患儿进行临床筛查、调查性早熟儿的流行病学并进行相关分析,分初步筛查、临床检测及相关分析3个阶段.检测性早熟儿卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)等激素.并作黄体激素释放激素(LHRH)试验,对早熟儿进行韦氏量表评分分析.对女性早熟儿行B超子宫及卵巢检查,并与正常同龄儿对照.探讨当地性早熟儿的流行病学,进行相关分析.结果 1.本地区22 281人次筛查,查出阳性病例84例.其中男9例[特发性性早熟(IPP)7例、部分性性早熟(PPP)2例],女75例(IPP 30例、假性性早熟8例、PPP 37例);2.女性IPP儿子宫、卵巢B超及FSH、LH、E2等指标显著高于正常同龄儿(P均<0.05),而其余患儿均基本正常.3.早熟儿智商略低于正常儿,但差异不明显.4.生活在城镇、经济发达、污染地区、母亲初潮早、社会因素、营养状况、服用滋补药、遗传等诸多因素与性早熟有关.结论沿海地区性早熟儿的发病率为0.38 %,女性性早熟发病率较高(0.67 %).B超测子宫、卵巢及FSH、LH、E2等激素检测是女童IPP筛查简易、可靠的方法.性早熟病因复杂,对多影响因素进行干预,可降低其发病率.

    作者:林峰;郑昌华;李桦;潘玲玲;饶高峰;曾爱平;颜道茹 刊期: 2004年第08期

  • 小儿急性瘫痪的诊断与鉴别诊断

    瘫痪是小儿神经系统疾病常见症状之一,临床上以随意肌运动障碍为特征,表现为肢体、躯干或面部肌肉活动减弱或消失,伴或不伴感觉功能障碍.临床根据肌力大小,将瘫痪分为完全性瘫痪(0级)、接近完全性瘫痪(1级)、重度瘫痪(2级)、中度瘫痪(3级)、轻度瘫痪(4级)等.遗传因素或先天因素引起的慢性瘫痪(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、脑性瘫痪等)已被儿科工作者熟知,但部分获得性急性瘫痪诊断较为困难,特别是近年来十分强调急性弛缓性麻痹(acute flaccid paralysis,AFP)的报告制度,使急性瘫痪的鉴别诊断显得更为重要,因此很有必要对小儿急性瘫痪的有关问题进行讨论.

    作者:孙若鹏;李保敏 刊期: 2004年第08期

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