学术投稿

X连锁肾上腺脑白质营养不良1例

王学禹;王海虹;孟庆辉

关键词:连锁, 肾上腺脑白质营养不良, 肾上腺皮质功能低下, 左侧肢体, 外生殖器, 皮肤, 实验室检查, 肢体活动, 血皮质醇, 兴奋试验, 膝腱反射, 听力下降, 四肢肌肉, 四肢肌力, 视物模糊, 色素沉着, 临床诊断, 精细动作, 患儿, 反射亢进
摘要:患儿,男,6a,因走路不稳、全身皮肤发黑2mo入院.2mo前发现患儿全身皮肤较前变黑,以面部、手足和外生殖器为甚.走路欠稳,左侧肢体活动欠灵活,双手精细动作较差.起病后喜怒无常,时有傻笑,智力较前明显减退.入院前1mo视物模糊,讲话不清楚,语言断续含混,听力下降.上述症状呈进行性加重.既往健康,家族史阴性.查体:T36.4℃,P94次/min,R28次/min,BP14/10kPa,反应迟钝,查体不合作,步态不稳,呈醉酒样.全身皮肤均有色素沉着,尤为手足、面部、外生殖器为甚.粗测视力差,眼底正常,听力极差,心肺肝脾无殊.四肢肌肉无萎缩,四肢肌力均为Ⅳ级,左侧肢体肌张力增强,膝腱反射、跟腱反射亢进,巴氏征阳性,实验室检查:血皮质醇:8Am 27μg/L,4Pm 25μg/L(正常值8Am 80~200μg/L,4Pm 40~100μg/L,ACTH兴奋试验示肾上腺皮质功能低下.腹部B超未见异常,脑CT:双侧颞顶叶大片密度减低影.脑电图:双侧对称性棘慢波.临床诊断:X连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD).
中华实用儿科临床杂志相关文献
  • 特发性室性心动过速16例

    特发性室性心动过速是室性心动过速的一种特殊类型.小儿报道较少.现将我们1984年~1998年收治的16例报告如下.

    作者:韩梅;曾和平;陈永红;李万镇 刊期: 1999年第02期

  • 腹部手术后小肠套叠12例

    小儿手术后肠套叠[1]占腹部手术的4‰,多数术前得不到正确诊断[1,2],以致延误治疗时机.本作者近年收治12例腹部手术后肠套叠,重点讨论病因及早期诊断问题.

    作者:陈军;慕希才;康会涛 刊期: 1999年第02期

  • 病毒性心肌炎柯萨奇B组病毒中和抗体的检测

    目的探讨抗柯萨奇B病毒(CVB)中和抗体在正常小儿的水平和诊断病毒性心肌炎中的作用. 方法采用微量中和试验方法测定病毒性心肌炎患儿和正常小儿血清中抗CVB中和抗体水平,同时用ELISA方法测定心肌炎患儿CVB特异性IgM. 结果正常小儿中和抗体检出率为77.27%(51/66),心肌炎组为95.28%(101/106);心肌炎组中和抗体异常率73.58%(78/106),中和抗体异常儿中CVB-IgM阳性率为28.38%(21/74).两组CVB型别分布均以B3感染为多. 结论病毒性心肌炎中以CVB3感染为多见,因正常小儿CVB感染率很高,只有通过双份血清抗体效价4倍上升或下降才能证明近期存在感染.

    作者:刘希红;苏犁云;孙家娥;刘淑萍 刊期: 1999年第02期

  • 非综合征家族性耳聋线粒体DNA1555A→G点突变分析

    目的分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体DNA1555A→G点突变. 方法以PCR-RFLP的方法对3个非综合征耳聋家系进行线粒体DNA1555A→G点突变筛查. 结果一个非综合征耳聋家系中5人中4人产生该突变. 结论线粒体DNA1555A→G点突变是部分非综合征耳聋的致病原因之一.

    作者:潘虹;戚豫;吴希如;柯肖枚;顾之平 刊期: 1999年第02期

  • 丙种球蛋白、地塞米松冲击治疗特发性血小板减少性紫癜

    我院自1992年至今收治特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿110例,其中27例采用静滴丙种球蛋白(丙球)联合地塞米松冲击疗法,收到良好疗效.

    作者:许伟;薛天阳 刊期: 1999年第02期

  • 浸种灵中毒致急性喉梗阻2例

    例1,男,4a.4h前误服浸种灵农药约1m1,唇舌肿胀3h,烦躁不安,进行性呼吸困难1h急诊转入我院.体检:神清,呼吸30次/min,烦躁不安,面色苍白,鼻扇9三凹征(+),唇舌高度肿胀,双颊粘膜水肿,咽部明显水肿9双肺可闻及痰鸣音.心脏腹部正常,入院后即给2%碳酸氢钠清洗口腔及胃、补液利尿、大剂量地塞米松静注及超声雾化吸人等综合治疗,病情无改善,呼吸困难进行性加重出现Ⅲ度喉梗阻表现.予急诊气管切开术抢救,喉梗阻症状随之缓解.唇舌肿胀2d消退.但药物致口腔粘膜糜烂发生大片坏死,继发感染,高热,经加强抗感染及周围静脉营养支持治疗,住院19d痊愈出院.

    作者:任水英;陈爱斌 刊期: 1999年第02期

  • 环磷酰胺联合治疗儿童原发性肾病综合征的价值

    目的探讨环磷酰胺联合疗法治疗儿童原发性肾病综合征(肾病)的价值. 方法将93例肾病患儿随机分为CTX联合疗法组(CTX组)或单用激素疗法组(对照组),其中21例进行了重复肾活检.对肾病患儿治疗前后的临床疗效、肾脏组织病理变化及环磷酰胺毒性反应进行长期观察及对照分析. 结果1.CTX联合治疗组的基本治疗愈率明显高于单用激素组;2.CTX联合疗法能明显减轻肾组织病理改变;3.CTX的疗效与病理类型有关;4.CTX联合组未见严重副作用. 结论联合应用CTX治疗能提高肾病基本治愈率.

    作者:马恒颢;谢祥鳌;王丹;章洁 刊期: 1999年第02期

  • 肾脏病血清一氧化氮的改变

    一氧化氮(NO)是内皮源性舒张因子的主要活性成分,它具有并参与多种生理功能及病理生理过程.本文观察25例小儿肾脏病血清NO改变,报告如下.

    作者:朱慧娟;孙清;蒋玉红;孙蓓蒂 刊期: 1999年第02期

  • 肾炎及肾病肾动脉血流检测的临床意义

    目的探讨肾动脉血流量检测对小儿肾炎及胃病的临床意义和实用价值. 方法采用彩色Doppler测量小儿急性肾炎(AG)和肾病综合征(NS)及正常儿童肾动脉收缩期及舒张期血流速度(Vmin),计算阻力指数(RI),结合临床综合分析其临床价值. 结果肾炎、肾病组收缩期峰值血流速度(Vmax)及Vmin均减低.肾病组RI明显增高. 结论彩色Doppler检测急性期肾炎和肾病综合征患儿的肾血流参数,可直接反应其肾内动脉血流动力学变化.

    作者:徐培菊;李秋;李永柏;全学模;王乔;白永红 刊期: 1999年第02期

  • 大剂量甲基强的松龙治疗再生障碍性贫血的国内外概况

    近年来,对再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的治疗有了很大进展,除造血干细胞移植外,免疫抑制剂和造血细胞生长因子的联合应用,加上保护性隔离、成分输血及高效抗生素等支持治疗,使严重型再生障碍性贫血(SAA)的la生存率已由80年代的不足10%上升到70%~80%.当然,如有条件进行异基因造血干细胞移植,那是理想的,但在很多情况下,特别是在我国,要找到组织配型完全相符的供干细胞者几乎不可能.因此,药物治疗仍是我国治疗SAA的主要方向.在药物治疗中,雄激素、环孢菌素A(CsA)、抗淋巴细胞球蛋白(ALG)、抗胸腺细胞球蛋白(ATG)以及造血生长因子等的联合疗法被认为是目前佳的组合,但此类药物昂贵,难以推广应用,故在没有条件时,亦可应用其他免疫抑制剂,如大剂量甲基强的松龙(HDMP)就是较常用的一种.现将HDMP在治SAA的作用方面作一综述.

    作者:吴梓梁 刊期: 1999年第02期

  • 彩色多普勒超声检测正常小儿心脏瓣膜反流情况

    心脏结构正常成年人心脏瓣膜反流较常见,而有关心脏正常小儿方面研究的资料较少.彩色多普勒超声心动图(简称彩超)是检查心脏瓣膜反流较敏感、准确的技术[1-2].因此9我们用彩超对190例正常小儿心脏进行了检测,观察正常小儿心脏瓣膜反流的发生情况、影响因素以及临床意义.

    作者:潘素娇;林爱琳;陈美云 刊期: 1999年第02期

  • 甲型肝炎后再生障碍性贫血1例

    患儿,女,10a,1mo前出现厌食、乏力、面黄,偶呕吐,右上腹胀痛.ALT120U,HBsAg(一),诊断为急性黄疸性肝炎,综合治疗10d症状消失.近4d来全身皮肤粘膜出现出血点,伴呕血及黑便1次,查体:T37.3C,P90次/min,R25次/min,BP14/10kPa,重度贫血貌,全身皮肤粘膜可见密集针尖至黄豆大小的出血点及瘀斑,巩膜未见黄染,浅表淋巴结不大,颈软,心肺听诊正常,腹软,肝右肋下3cm,质较韧,边缘锐利.脾未及,神经系统阴性.WBC1.8×109/L,N0.18,L 0.80.M0.02,RBC3.1×1012/L,Hb65g/L,BPC50×109/L,BT4minCT3min.诊断为肝炎后再生障碍性贫血(肝炎后再障).骨穿示增生明显低下,粒系、红系增生极度低下,淋巴细胞比值极度增高,浆细胞、网状细胞比值明显升高,未见巨核细胞,符合急性再障:甲肝抗体(+),丙肝抗体(-),HBsAg(-);颅脑CT示多发性脑内出血灶.给综合治疗,效差,出现高热、头痛、颈项抵抗、视力下降以至失明,右侧偏瘫,d10出现呼吸不规则,双瞳孔不等大,抢救无效死亡.死亡诊断:甲肝后再障,颅内出血,呼吸衰竭.

    作者:潘教清 刊期: 1999年第02期

  • 庆大霉素对豚鼠耳蜗血管纹琥珀酸脱氢酶的影响

    文献报道氨基糖甙类抗生素(AmAn)对耳蜗血管纹的损害主要在线粒体[1].琥珀酸脱氢酶(SDH)是线粒体酶的标志酶,SDH的活性变化反映了线粒体的功能状态[2].本实验主要观察庆大霉素(GE)对豚鼠耳蜗血管纹细胞SDH变化的影响.

    作者:史永芝;史献君;康颂建;曾兆麟 刊期: 1999年第02期

  • 室性早搏与心功能的关系

    小儿室性早搏(VPC)与心功能关系的研究对了解其临床意义及预后有关.为此,我们按照全国小儿心律失常协作组制定的要求,于1995年5月~1 997年12月对30例VPC患儿进行系统的临床观察、心功能检测及短期随访,现报告如下.

    作者:顾兆坤;俞建康;沈楚;程志政 刊期: 1999年第02期

  • 小儿血液透析应用特点和临床分析

    目的探讨血液透析(HD)在儿科应用的特点及小儿肾功能衰竭HD的临床意义. 方法对20例1a~14a危重肾功能衰竭及药物中毒患儿进行67次HD分析. 结果所有病例在HD后肾功能明显改善,尿毒症症状减轻.痊愈、好转各6例,自动出院、死亡各4例,无1例死亡与透析直接有关.主要并发症为失衡综合征(11.9%)和低血压(10.5%). 结论 HD成功的关键在于血管通路的建立、血容量的稳定及并发症的防治.HD抢救危重肾功能衰竭患儿疗效迅速、安全、可靠.

    作者:沈颖;张毓文;张克玲;高玲 刊期: 1999年第02期

  • 不同剂量激素治疗特发性血小板减少性紫癜

    本文用不同剂量激素治疗特发性血小板减少性紫癜(ITP)94例,现报道如下.

    作者:申桂莲;靳隽;郑素华 刊期: 1999年第02期

  • 原发性肾病综合征患儿血脂异常的意义

    本文通过对原发性肾病综合征(INS)患儿治疗前后各项血脂变化的观察,进一步探讨INS高脂血症的原因.

    作者:郑菊映 刊期: 1999年第02期

  • 磷化铝致中毒性休克1例

    患儿,男,13a.因服磷化铝1d入院.1d前因自杀服磷化铝两片,1min后头晕、腹痛、视物模糊、听力减退.吐出药片,大部分已溶解.在当地医院洗胃、灌肠、补液,当天下午尿少,测不到血压.病后24h转入我院.体检:体温36℃,脉搏115次/min.呼吸34次/min,血压测不到.神志模糊,极度烦躁,呼吸深快.全身皮肤湿冷发绀,四肢末梢皮肤呈黑色,颜面青灰,口唇呈樱桃红.双侧瞳孔约4.5mm,对光反射迟钝.心肺无异常.肝脾肋下未触及.双侧巴氏征(±).血白细胞15.0×109/L,中性0.77,淋巴0.23,血清钾6.3mmol/L,钠132mmol/L,氯正常,二氧化碳结合力11.7mmol/L,尿素氮正常.肝功GPT180U.入院诊断:磷化铝致中毒性休克、代谢性酸中毒、高钾血症、中毒性肝炎.给综合治疗.入院4h血压回升.48h血压及视力、听力恢复正常.住院9d治愈出院.

    作者:牛玉贞 刊期: 1999年第02期

  • 肾性高血压及高血压性心脏病的诊断

    肾源性疾患为小儿继发性高血压的75%~80%[1-2],且常致高血压性心脏病(HHD),国内对此报道尚为数不多.现就近10a收治的肾性高血压所致HHD18例作一回顾性分析.

    作者:唐晋清;盛芳芸 刊期: 1999年第02期

  • 特尔立治疗儿童急性白血病化疗时白细胞减少

    我院自1997年10月至1998年3月应用特尔立(rHuGM-CSF)治疗儿童急性白血病化疗所致的白细胞减少,取得良好疗效.

    作者:张根红;吴长根;翟力平;高巧娣;张晓波;叶欣 刊期: 1999年第02期

中华实用儿科临床杂志

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